Síndrome de Down poderá ter diagnóstico pré - concepcional Síndrome de Down poderá ter diagnóstico pré - concepcional ( * ) A causa do acidente genético que origina a Síndrome de Down vem sendo estudada pelo Prof . Michael Petersen , médico geneticista de Atenas , na Grécia . O Prof . Petersen falou na Conferência de Barcelona sobre a origem e o mecanismo da anuploidia cromissomica na Síndrome de Down , como é chamado cientificamente este acidente . Segundo ele , através da análise de alguns marcadores presentes nos cromossomos maternos pode - se identificar quais as mães que têm maior risco de sofrer uma não - disjunção do cromossomo 21 , que leva a ocorrência da trissomia . Os estudos ainda são preliminares , mas são um grande passo no sentido do diagnóstico pré - concepcional , ou seja , poderão permitir futuramente que uma mãe ou pai saibam ainda antes de gerar um filho qual a probabilidade de ocorrer uma trissomia do 21 ou de outros cromossomos . O estudo deste risco genético para a não disjunção do 21 baseia - se na pesquisa da presença dos genes chamados APOE ( alelo e4 ) no cromossomo 19 e PS1 ( alelo ivs8 ) no cromossomo 14 . O Prof . J . Egozcue , de Barcelona , explicou detalhadamente a técnica que está sendo desenvolvida para se diagnosticar antes da concepção , através do estudo de óvulos não fertilizados , a probabilidade de ocorrência de erros cromossomicos estruturais ou numéricos . Em sua opinião este tipo de teste permitirá detectar estes erros e será de utilidade nos casos em que o casal , por razões morais , rejeite a opção do abortamento . ( * ) Agradecemos ao Dr . Ruy do Amaral Pupo Filho , médico pediatra e sanitarista e presidente da Associação Up Down pelas anotações e transcrição das apresentações feitas na Conferência Médica Internacional sobre Síndrome de Down , realizada em Barcelona , em 14 e 15 de março de 1997 . Dr . Ruy do Amaral Pupo Filho viajou com passagens de cortesia da VASP , através da Federação das Associações de Síndrome de Down , e sua inscrição foi paga pela Associação Up Down .