畸胎瘤（Teratoma）源自于多能性原始生殖细胞或胚胎干细胞向胚层组织分化所形成的瘤；其成分包含已分化胚层组织和未分化细胞，两者杂乱聚集或结构错乱排列。大多数畸胎瘤含有二至三个胚层组织成分，偶见仅含一个胚层组织成分；肿瘤组织多数成熟，少数未成熟，且多数为囊性，少数为实性。畸胎瘤好发于卵巢、睾丸、尾骨、纵隔、腹膜后。
畸胎瘤主要分成两种类型，即「成熟型畸胎瘤」（mature teratoma）与「未成熟畸胎瘤」（immature teratoma）。其中成熟型畸胎瘤占95%至98%；而未成熟畸胎瘤只有2%至5%。成熟畸胎瘤通常在女性身上发现，未成熟畸胎瘤却经常发现于男性。
畸胎瘤是一种常见的卵巢肿瘤，发病率占全部卵巢原发性肿瘤的15%，为实心或囊心、被膜包覆的肿瘤。在肿瘤中可以看到许多类似正常的器官组织，比如毛发、软骨与腺体等。尽管这些特殊组织看似正常，但经常与周围组织无关（比如在软骨的周围形成角质）。在过往医学报告中，毛发、牙齿、硬骨甚至是高度分化的器官如眼、手、脚、肢体等，都曾在畸胎瘤中发现，但形成完整器官的比率不高。
病理学
畸胎瘤是先天性的（congenital），在出生时就存在，但不一定立刻被发现，通常必须由病理科医师，利用组织学的方法诊断。
畸胎瘤属于非精母细胞性生殖细胞肿瘤（nonseminomatous germ cell tumor）。在这个分类下的肿瘤，是由异常增殖的多功能生殖干细胞及胚胎干细胞发展而来。源于胚胎细胞的畸胎瘤皆是天生的，发生的位置因人而异；而来自生殖细胞的畸胎瘤，在男性发生于睪丸，在女性发生于卵巢，其来源仍不明朗。
胚胎细胞源的畸胎瘤在以往的报告中，曾出现于脑、颅、鼻、颈、舌及舌下；纵隔、腹膜后及尾椎，但畸胎瘤却很少出现在实质器官（肝、心等）及管道器官（消化道、膀胱）。在某些病例中，畸胎瘤中会形成充满液体的囊（Cyst），而在囊中，有时候会形成类似胎儿的结构。目前畸胎瘤的发生机制存在著许多假说，比如认为畸胎瘤是双胞胎其中之一寄生于另一胎儿中。
畸胎瘤最常见的是类型是皮样囊（Dermoid cyst），见于成熟畸胎瘤，囊面长满毛发，这种畸胎瘤切面就像颅骨一样，最常发生于卵巢。而胚样畸胎瘤（Fetiform teratoma），是一种稀有的成熟畸胎瘤，顾名思义，其构造有如一发育不全的胚胎。这种畸胎瘤里面常可以发现具有完整的器官系统，甚至有躯干及肢体，若这个畸胎瘤具有脊髓及具有对称性（双侧对称）则称为胎中胎（Fetus in fetu），归类为一个独立的型态。它多发生在腹膜后，有许多说法都认为此种畸胎瘤可以说是一种双胞胎了，值得一提的是，在这种畸胎瘤的囊中，都有悬浮的、完整的器官系统，甚至肢体的雏型，及跳动的心脏。即使发育十分成熟，但仍要与子宫外孕区别。此外，一种卵巢甲状腺肿（Struma ovarii）是一类很少见的畸胎瘤，可以见到几乎长成的甲状腺组织。
诊断
虽然畸胎瘤发生于出生前，但许多病例一直到童年甚至成年才被诊断，除非一开始肿瘤就十分巨大，否则很可能遭到遗漏。畸胎瘤如果是成熟的，往往生长很慢，所以大多数均在扭转、腹胀及疼痛时方被发现。在X光摄片上可见高度钙化的牙齿及骨骼影像，在超声图上常可见面团征、壁立乳头征及液体分层等图像，若有牙齿及骨骼则可见钙化光团伴后方声影，超声波则能较准确地诊断畸胎瘤存在，核磁共振也是可利用的。有些畸胎瘤具有卵黄囊的构造，因此分泌阿法胎蛋白（Alpha-Fetoprotein），有助于此疾病的诊断。
出生之后，畸胎瘤的发生位置会带来不同的症状。长在卵巢会造成腹部骨盆腔附近疼痛，肇于卵巢韧带的扭曲。最近发现畸胎瘤造成的脑炎起因于身体对畸胎瘤细胞的受器产生抗体，这种受器在脑部也有，因而造成卵巢畸胎瘤脑炎（Ovarian Teratoma Encephalitis），这算是畸胎瘤症候群中十分严重的疾病，其他区域的畸胎瘤造成的症状主要由其压迫导致，如呼吸困难、疼痛等。有时候巨大的畸胎瘤会造成胎儿伤害甚至死亡，在巨大荐椎处畸胎瘤的病例中，致死的因素是循环障碍，乃血液大量流向肿瘤所致，这种现象被称为偷盗症候群（Steal syndrome）。
分类
成熟畸胎瘤
成熟畸胎瘤在组织学上的特征明显，肉眼型态下可分为实质型、囊型或混合型，在其中可以找到许多种组织，皮肤通常会围绕著囊壁，并且长出茂密的毛发。
不论肿瘤的位置核在，畸胎瘤皆可由肿瘤分级系统（Cancer staging）加以归类，这个归类方式，有助于肿瘤治疗方式的评估，可分为四级，分别为0、1、2、3级。畸胎瘤亦可借由其内容物加以分级，实质的、或者在囊中只含有液体或脑脊髓液、脂质的畸胎瘤基本上归类为0级。
然而0、1、2级的畸胎瘤具有发展成恶性（3级）的可能，恶性的畸胎瘤可能发生转移，这些具有转移性的恶性畸胎瘤，多具有体细胞的组成，也就是说可能转移成上皮癌、肉瘤、白血病。具有恶性生殖细胞畸胎瘤，其恶性涉及多种生殖细胞。举例来说，源于绒毛膜瘤（Choriocarcinoma）的这些细胞常造成婴儿与儿童的内胚窦瘤（Endodermal sinus tumor）。然而不具恶性的畸胎瘤也有高伤害性，因其不断增大，最终会造成畸胎瘤增长综合征（growing teratoma syndrome）。
畸胎瘤具有转移的风险，有报告指出，0级良性的畸胎瘤可能导致内胚窦瘤的发生。有时候外科切除的畸胎瘤内，会发现鳞状上皮癌（即皮肤癌）的病灶。1级的畸胎瘤发展成恶性的可能更大，所以往往需要处理，这种畸胎瘤的转移不易诊断，常被误认为其它的小圆细胞肿瘤，如淋巴瘤。
转移性的畸胎瘤十分稀有，理论上畸胎瘤具有各种细胞，有能力转移为任何一种癌症，但实际由畸胎瘤演变而来的十分稀少。有一种稀有的癌症髓外室管膜瘤（Extraspinal ependymoma）可能由畸胎瘤转移而来。
未成熟畸胎瘤
未成熟畸胎瘤多为一侧发生，偶见两侧（5%），体积常较大，最大可达280mm。呈圆形或卵圆形，结节状，表面光滑，包膜可完整，切面为实体或囊实体，很少以囊性为主。实体区灰白色、灰黄色，囊性区内含粘稠液体，有时也含有毛发、脂肪或骨组织。
肿瘤组织由内、中、外三个胚层分化的未成熟组织构成，大多数为2-3个胚层，但至少具有1个胚层分化未成熟或分化不完全。瘤组织中含有未成熟的胚胎性成分与成熟组织的比例各不相同。未成熟成分大多为外胚层神经组织。畸胎瘤的未成熟性提示肿瘤具有复发和转移的潜力，这种潜能与所含神经上皮的数量和未成熟程度直接相关。卵巢未成熟畸胎瘤多发生于年轻患者，其转移方法多沿腹膜退散及附件区和附近盆腔组织、腹膜、大网膜、肝表面、横隔及肠系膜等，淋巴结转移也不少见。
未成熟畸胎瘤症状无特异性，约80%患者可触及腹部或盆腔肿块，常伴盆腹部疼痛或局部压痛。大多数患者月经及生育功能正常。卵巢未成熟畸胎瘤的复发率很高，复发部位大多数都在盆腔及腹腔内，有不少同时伴有肝部位复发。卵巢复发性未成熟畸胎瘤具有自未成熟向成熟转化的特点，即原发肿瘤为未成熟畸胎瘤，其复发瘤恶性程度有逐渐减轻倾向，最后转为组织学完全良性的成熟畸胎瘤。
治疗
手术
手术切除（complete resection）是治疗畸胎瘤的最佳方案。畸胎瘤通常有膜包覆，且大多没有侵犯邻近组织，所以十分容易切除。除非肿瘤过大、位置危险（生长在脑部）或者与临近组织交杂在一起的情况，手术会遇到一定困难。根据畸胎瘤的大小、位置和状况，常见的手术方式包括腹腔镜手术和剖腹手术。
成熟性畸胎瘤经手术切除患侧卵巢即可治愈。由于双侧性畸胎瘤发生率大致12%，手术需检查对侧卵巢，以排除微小肿瘤，并对此进行诊断手术。对年龄较轻的患者多避免切除卵巢而致内分泌失调，可考虑进行肿瘤剥除术。在卵巢薄膜较薄处梭形切开卵巢被膜，勿切过深以免切破瘤体，将畸胎瘤的包膜暴露，沿其四周钝性剥离，将整个瘤体剥除，再缝合卵巢组织。
对于未成熟畸胎瘤患者，绝大多数为单侧性，对未成熟畸胎瘤早期患者进行侧附件切除，以保留生育功能。因对侧卵巢有发生畸胎瘤的可能，手术中应仔细视诊和触诊对侧卵巢，如果明显的肿瘤存在，可先手术剔除病检，若是成熟畸胎瘤者则不必切除该侧卵巢，如果为未成熟者，则可同时切除该侧附件。如对侧卵巢外观正常，不必常规将对侧卵巢剖开探查或切除活检。如果为中晚期患者，需要进行肿瘤细胞减灭术，争取将肿瘤切净，为手术后化疗创造条件。
化学疗法
对于恶性畸胎瘤（未成熟畸胎瘤）扩散，或者因发现及治疗较晚，需要配合外科手术进行化学疗法，通常先化疗后再施行外科疗法。联合化疗是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治疗方法，其效果非常好，只有极个别病例死亡。此治疗方案与卵巢内胚窦瘤及无性细胞瘤的化疗基本相同。
观察不做处理
对于较小的、没有威胁性的成熟畸胎瘤（通常在50mm以内），医师通常会建议观察而不急于做手术处理，女性患者可以在刚分娩（剖腹产）后直接进行畸胎瘤切除手术。
其他
畸胎瘤对胎儿来说并非严重的疾病，除非体积太大影响血流，这种情况可能造成心脏衰竭，必须利用心电图监控胎儿状况。外科切除后，有在原处或邻近区复发的可能。
胚胎源畸胎瘤最常发生在荐椎处，在人类这是出生时最常被发现的肿瘤。50%的畸胎瘤长在中轴骨周边，长在附肢的皮样囊肿不是畸胎瘤，而是过误肿（Harmatoma）。