Narodna skupština
20150122

Takođe, postoje varijante retkih bolesti u okviru nekih uobičajenih oboljenja, a od precizne analize zavisi da li će određeni sklop simptoma da se prepozna kao posebna bolest i to je ono što je važno i ja apelujem na moje kolege lekare u primarnoj zdravstvenoj zaštiti. Ono što smo naučili na fakultetu da je 50% dijagnoze dobro uzeta anamneza, to je da saslušate svog pacijenta, da ne gledate pacijenta parcijalno, nego da gledate pacijenta kao jednu celokupnu ličnost sa svim svojim specifičnostima. Ako se javi oboljenje na jednom organu ne mora da znači da nema promena i na drugom, a što je analiza preciznija, utoliko više primećujemo i pojedinačne varijante bolesti i veća je mogućnost za pravovremeno uspostavljanje dijagnoze i za pravovremenu reakciju. Ono što je veoma bitno kod retkih bolesti kod većine je uzrok nepoznat. One su teške, hronične, progresivne, kod nekih se znaci vide odmah na rođenju i u ranom detinjstvu, a kod nekih, a to je oko 50% se javljaju tek u odrasloj dobi.