Assemblée nationale

Cela signifie qu’elles ne se réduisent pas à une affection particulière présente chez tous les patients. À une affection peut s’ajouter une grande diversité de phénotypes. Ainsi, certains malades souffriront d’un désordre musculaire, d’autres non ; certains seront affectés d’un désordre auditif, d’autres non. À chaque patient, et non à chaque pathologie, sa vérité. Dès lors, chaque patient est détenteur d’une carte de soins personnelle, qui résume l’ensemble des spécificités cliniques de son détenteur. Par ailleurs, un répertoire des maladies rares existe déjà : Orphanet, créé en 1997 par l’INSERM et la direction générale de la santé. Il fait désormais autorité à l’échelon international puisque cette initiative s’est étendue à l’Europe à partir de 2000, à travers un financement de la Commission européenne. Cette plateforme délivre un ensemble d’informations pour près de 8 000 maladies rares. Il donne un accès exhaustif aux symptômes, aux déficits et handicaps générés, aux centres pour le diagnostic et le soin, aux traitements existants.