Assemblée nationale

Plusieurs contributeurs, comme Orphanet, Maladies rares info services ou encore l’AFM-Téléthon, la mettent à jour régulièrement. Cette proposition de loi soulève la question des affections particulières qu’entraîne chaque maladie. Or il faut garder à l’esprit que les maladies rares peuvent entraîner des symptômes plus ou moins intenses, un handicap ou non. Pour une même pathologie, ces situations de handicap sont de types et d’intensité divers – en génétique, c’est ce que l’on appelle la diversité de pénétrance. Certaines maladies conduisent à des handicaps très spécifiques dus à la rareté des déficiences qui se combinent ; ce sont les handicaps rares. Pour répondre à leurs besoins liés au handicap, les personnes atteintes de maladies rares ont accès aux réponses spécifiques du champ du handicap, en particulier celles relevant des MDPH. Si des actions doivent encore être menées pour améliorer la sensibilisation des intervenants de proximité, la connaissance des dispositifs mobilisables et la simplification des démarches sont à l’ordre du jour, notamment depuis le troisième plan national maladies rares, présenté en juillet dernier.