Unveiling Mucopolysaccharidosis IIIC in Brazil: Diagnostic Journey and Clinical Features of Brazilian Patients Identified Through the MPS Brazil Network
Year: 2025
Type: article
Language: en
Topic: Lysosomal Storage Disorders Research
Authors and affiliations:
raw_author_name: Yorran Hardman Araújo Montenegro
raw_affiliation_strings: Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (INAGEMP), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Maria Fernanda Antero Alves
raw_affiliation_strings: Laboratório de Ancestralidade e Biologia Molecular (LABMOL), Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande 58429-500, Brazil
raw_author_name: Simone Silva dos Santos-Lopes
raw_affiliation_strings: Laboratório de Ancestralidade e Biologia Molecular (LABMOL), Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande 58429-500, Brazil
raw_author_name: Carolina Fischinger Moura de Souza
raw_affiliation_strings: Casa dos Raros, Porto Alegre 90610-261, Brazil
MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 91501-970, Brazil
Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Fabiano de Oliveira Poswar
raw_affiliation_strings: Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 91501-970, Brazil
Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Ana Carolina Brusius-Facchin
raw_affiliation_strings: MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Fernanda Bender-Pasetto
raw_affiliation_strings: MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Kristiane Michelin-Tirelli
raw_affiliation_strings: MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Fernanda Medeiros Sebastião
raw_affiliation_strings: MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Franciele Barbosa Trapp
raw_affiliation_strings: Casa dos Raros, Porto Alegre 90610-261, Brazil
MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Erlane Marques Ribeiro
raw_affiliation_strings: Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza 60410-794, Brazil
raw_author_name: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
raw_affiliation_strings: Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande 58109-900, Brazil
raw_author_name: Chong Ae Kim
raw_affiliation_strings: Genetics Unit, Departamento f Pediatrics, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 05508-000, Brazil
raw_author_name: Emilia Katiane Embiraçu
raw_affiliation_strings: Departamento de Medicina, Universidade Federal da Bahia, Salvador 40110-903, Brazil
raw_author_name: Mariluce Riegel-Giugliani
raw_affiliation_strings: Casa dos Raros, Porto Alegre 90610-261, Brazil
Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (INAGEMP), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
raw_author_name: Guilherme Baldo
raw_affiliation_strings: Casa dos Raros, Porto Alegre 90610-261, Brazil
Células, Tecidos e Genes, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-003, Brazil
Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 91501-970, Brazil
raw_author_name: Roberto Giugliani
raw_affiliation_strings: Casa dos Raros, Porto Alegre 90610-261, Brazil
DASA Genômica, São Paulo 06455-010, Brazil
Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (INAGEMP), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
MPS Brazil Network, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil
Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 91501-970, Brazil
Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil