Missense variant in TTBK2 kinase domain causes loss of function and impaired protein phosphorylation
Year: 2025
Type: article
Language: en
Topic: Genetic Neurodegenerative Diseases
Authors and affiliations:
raw_author_name: Daniela Felício
raw_affiliation_strings: IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: Hugo Osório
raw_affiliation_strings: Ipatimup-Institute of Molecular Pathology and Immunology, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: Conceição Pereira
raw_affiliation_strings: Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, UK
IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: Ana Filipa Brandão
raw_affiliation_strings: CGPP-Centre for Predictive and Preventive Genetics, IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: João Parente Freixo
raw_affiliation_strings: CGPP-Centre for Predictive and Preventive Genetics, IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: Inês Carvalho
raw_affiliation_strings: Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
raw_author_name: Ana Paula Sousa
raw_affiliation_strings: Centro Hospitalar Universitário de Santo António, ULS de Santo António, Porto, Portugal
raw_author_name: Margarida Castro-Caldas
raw_affiliation_strings: Research Institute for Medicines (iMed.ULisboa), Faculty of Pharmacy, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
UCIBIO, Departamento de Ciências da Vida, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Nova de Lisboa, Caparica, Portugal
raw_author_name: Jorge Sequeiros
raw_affiliation_strings: CGPP-Centre for Predictive and Preventive Genetics, IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal
UMIB - Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: Carolina Lemos
raw_affiliation_strings: IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal
ITR - Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal
UMIB - Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal
raw_author_name: Mariana Santos
raw_affiliation_strings: IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal. marianasmg@gmail.com
ITR - Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal. marianasmg@gmail.com
UMIB - Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal. marianasmg@gmail.com
UMIB - Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS School of Medicine and Biomedical Sciences, Universidade do Porto, Porto, Portugal
IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
ITR - Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal