Abnormal Splicing of GALC Transcripts Underlies Unusual Cases of Krabbe Disease
Year: 2025
Type: article
Language: en
Topic: Lysosomal Storage Disorders Research
Authors and affiliations:
raw_author_name: María Domínguez-Ruiz
raw_affiliation_strings: Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain
Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Juan Luis Chico
raw_affiliation_strings: Servicio de Neurología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Universidad de Alcalá de Henares, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Laura López-Marín
raw_affiliation_strings: Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, 28009 Madrid, Spain
raw_author_name: Sinziana Stanescu
raw_affiliation_strings: CSUR de Enfermedades Metabólicas, European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Pablo Crujeiras
raw_affiliation_strings: Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), 15706 Santiago de Compostela, Spain
Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), 15706 Santiago de Compostela, Spain
raw_author_name: Daniel Rodrigues
raw_affiliation_strings: Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), 15706 Santiago de Compostela, Spain
Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), 15706 Santiago de Compostela, Spain
raw_author_name: María-Elena de las Heras-Alonso
raw_affiliation_strings: Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Rosana Torremocha
raw_affiliation_strings: Unidad de Genómica, Fundación Parque Científico de Madrid, 28049 Madrid, Spain
raw_author_name: María del Mar Meijón-Ortigueira
raw_affiliation_strings: Servicio de Hematología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Patricia Muñoz-Díez
raw_affiliation_strings: Servicio de Hematología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Val F. Lanza
raw_affiliation_strings: Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), 28034 Madrid, Spain
UCA de Genómica Traslacional y Bioinformática (UCA-GTB), Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Cristóbal Colón
raw_affiliation_strings: Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), 15706 Santiago de Compostela, Spain
Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), 15706 Santiago de Compostela, Spain
raw_author_name: Jesús Villarrubia
raw_affiliation_strings: CSUR de Enfermedades Metabólicas, European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
Servicio de Hematología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Amaya Belanger
raw_affiliation_strings: CSUR de Enfermedades Metabólicas, European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain
raw_author_name: Francisco J. del Castillo
raw_affiliation_strings: Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain
Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain