Adult male patients with <i>DKC1</i> mutations present early-onset pulmonary fibrosis and severe prognosis
Year: 2025
Type: article
Language: en
Topic: Interstitial Lung Diseases and Idiopathic Pulmonary Fibrosis
Authors and affiliations:
raw_author_name: Ophélie Evrard
raw_affiliation_strings: Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
Université Picardie Jules Verne, HEMATIM UR4666, Amiens, France
1Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Quentin Philippot
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Service de Pneumologie, allergologie et transplantation, Hôpital Bichat Claude Bernard, AP-HP, Paris, France
3Service de Pneumologie, allergologie et transplantation, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Caroline Kannengiesser
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
1Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Marie Pierre Debray
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Service de Radiologie, Hôpital Bichat Claude Bernard, AP-HP, Paris, France
4Inserm U1152, Université Paris Cité, Paris
raw_author_name: Alice Guyard
raw_affiliation_strings: Département de Pathologie, Hôpital Bichat Claude Bernard, AP-HP, Paris, France
6Département de Pathologie, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Antonin Fattori
raw_affiliation_strings: Département de Pathologie, Hôpital Hautepierre, Centre hospitalier universitaire (CHU) Strasbourg, Strasbourg, France
7Département de Pathologie, Hôpital Hautepierre, CHU, Strasbourg
raw_author_name: Armelle Schuller
raw_affiliation_strings: Service de pneumologie, CHU Strasbourg, Strasbourg, France
8Service de pneumologie, CHU, Strasbourg
raw_author_name: Hilario Nunes
raw_affiliation_strings: INSERM UMR 1272, Université Sorbonne Paris Nord, Service de Pneumologie, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, Hôpital Avicenne, AP-HP, Bobigny, France
9INSERM UMR 1272, Université Sorbonne Paris Nord, Service de Pneumologie, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, AP-HP, Hôpital Avicenne, Bobigny
raw_author_name: David Montani
raw_affiliation_strings: Department of Pneumology and Intensive Care Medicine, Hospital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France
Paris-Saclay University Faculty of Medicine, INSERM UMR-S 999 Hypertension pulmonaire: physiopathologie et innovation thérapeutique (HPPIT), Le Kremlin-Bicêtre, France
10Hospital Bicêtre, Departement of pneumology and intensive care medicine Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France, FR, Paris-Saclay University Faculty of Medicine, INSERM UMR_S999 HPPIT Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France, FR
raw_author_name: Vincent Bours
raw_affiliation_strings: Service de Génétique Humaine, CHU Liège et GIGA, University of Liège, ERN GENTURIS, Liege, Belgium
11Service de Génétique Humaine, CHU Liège et GIGA, ULiège, ERN GETURIS, Belgique
raw_author_name: Vincent Cottin
raw_affiliation_strings: National Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Claude Bernard University Lyon 1, UMR 754, ERN-LUNG, Lyon, France
12National Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Claude Bernard University Lyon 1, UMR 754, ERN-LUNG, Lyon, France
raw_author_name: Julie Traclet
raw_affiliation_strings: National Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Claude Bernard University Lyon 1, UMR 754, ERN-LUNG, Lyon, France
12National Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Claude Bernard University Lyon 1, UMR 754, ERN-LUNG, Lyon, France
raw_author_name: Amira Benattia
raw_affiliation_strings: Service de Pneumologie, Hôpital Saint Louis, AP-HP, Paris, France
13Service de Pneumologie, Hôpital Saint Louis, APHP, Paris
raw_author_name: Emilie Berthoux
raw_affiliation_strings: Service de Médecine Interne, Hôpital Saint Joseph Saint Luc, Lyon, France
14Service de Médecine Interne, Hôpital Saint Joseph Saint Luc, Lyon
raw_author_name: Adrien Daniel
raw_affiliation_strings: Service d'hématologie, CH de Dunkerque, Dunkerque, France
15Service d'hématologie, CH de Dunkerque
raw_author_name: Xu Yan-Min
raw_affiliation_strings: Service de Pneumologie, CHU d'Orléans, Orleans, France
16Service de Pneumologie, CHU d'Orléans
raw_author_name: Elodie Lainey
raw_affiliation_strings: Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, UMRS 1131, IUH, Paris, France
17Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert Debré- APHP, UMRS_1131- IUH, Paris
raw_author_name: Julien Saussereau
raw_affiliation_strings: Department of Pneumology, Institut Mutualiste Montsouris, Paris, France
18Institut Mutualiste Montsouris, Departement of pneumology, Paris, Île-de-France, FR
raw_author_name: Malika Chelbi Viallon
raw_affiliation_strings: Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
1Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Claire Oudin
raw_affiliation_strings: Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
1Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Héléne Morel
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
1Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Bruno Crestani
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Service de Pneumologie, allergologie et transplantation, Hôpital Bichat Claude Bernard, AP-HP, Paris, France
3Service de Pneumologie, allergologie et transplantation, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Raphaël Borie
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Service de Pneumologie, allergologie et transplantation, Hôpital Bichat Claude Bernard, AP-HP, Paris, France
3Service de Pneumologie, allergologie et transplantation, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris
raw_author_name: Ibrahima Ba
raw_affiliation_strings: INSERM U1149 Centre de Recherche de l'Inflammation, Université Paris Cité, Paris, France
Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
1Laboratoire de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris