Novel in-frame variant in DES (p.Glu353dup) causes myofibrillar myopathy: clinical, in silico and functional studies
Year: 2025
Type: article
Language: en
Topic: Skin and Cellular Biology Research
Authors and affiliations:
raw_author_name: Sheila Lucia Castañeda
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Guadalupe Amin
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Maria Ines Freiberger
raw_affiliation_strings: Departamento de Química Biológica, Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Federico Zabalegui
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Sol Renes
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Agata Fernandez
raw_affiliation_strings: Departamento de Neuropatología, FLENI, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Alberto Luis Rosa
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Genética y Biología Molecular, IFEC-CONICET, Universidad Nacional de Cordoba, Córdoba, Argentina
raw_author_name: Claudia Cejas
raw_affiliation_strings: Departamento de Diagnóstico por Imágenes, FLENI, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Jose Manuel Pastor Rueda
raw_affiliation_strings: Departamento de Neurología, FLENI, Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Ariel Waisman
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Diego Ferreiro
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Fisiología de Proteínas, Departamento de Química Biológica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Gustavo Sevlever
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Santiago Miriuka
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina
raw_author_name: Lucia Natalia Moro
raw_affiliation_strings: Laboratorio de Investigación Aplicada a Neurociencias (LIAN), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), Instituto de Neurociencias (INEU), CONICET, Belen de Escobar, Buenos Aires, Argentina