Pathologie moléculaire/ADN
Nous verrons dans ce chapitre les différentes lésions de l' (ADN) et leurs conséquences. Puis nous verrons les différents mécanismes de maintien de son intégrité et leur pathologie chez l’homme.

Pathologie moléculaire/ARN
Anomalies quantitatives des ARN.
Les anomalies régionales de copies d'ADN peuvent entraîner des anomalies d'expression génique. 
Les trisomies et les tétrasomies entraînent une augmentation d'expression (surexpression) de l'ensemble des gènes situés sur ce chromosome. Cela entraîne des modifications du phénotype assez caractéristiques pour que l'on en fasse le diagnostic cliniquement (trisomie 21, syndrome de Patau). Les duplications entraînent également une augmentation d'expression des gènes de la région.
À l'inverse, les monosomies et les délétions régionales entraînent une absence d'expression de l'un des deux allèles des gènes situés dans la région perdue. Cette diminution d'expression (sous-expression) est également à l'origine de phénotypes anormaux.
La délétion d'un gène ou d'un groupe de gènes entraîne une diminution d’expression du ou des des gènes situés dans la région, pouvant être à l'origine d'un phénotype anormal. 
Anomalies ribosomales – Ribosomopathies.
Les ribosomes sont des petites structures cellulaires dans lesquels se déroule la traduction de l'ARNm en protéines. Ils sont constitués de deux sous-unités. Certaines maladies sont dues à des anomalies de ces structures.

Pathologie moléculaire/protéines
Depuis l’identification du rôle des anomalies de l’ dans la genèse de la et des autres maladies de l’hémoglobine, des milliers de protéines ont été impliquées dans la genèse des maladies humaines, en particulier des maladies génétiques.
Les protéines constituent un groupe de plusieurs dizaines de milliers de molécules qui jouent un rôle clé dans les structures et le fonctionnement cellulaire. 
Dans le , l' est traduit en protéine. À chaque est associé un des 21 sont l'enchaînement forme la . 
Les sont diverses : 
En pathologie moléculaire, les protéines jouent un rôle clé dans des milliers de maladies humaines. Dans ce chapitre, nous verrons seulement dans quelles circonstances se joue cette implication.