ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌‌ನ ಕಾಯಿಲೆ

ಹಂಟಿಗ್ಟನ್‌‌ನ ಕಾಯಿಲೆ , ಕರಿಯಾ  ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ  (ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌) (ಎಚ್‌‌ಡಿ) ಎಂಬುದು ನರ ಸಂಬಂಧಿ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಮುಖಗೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಡಿಸಾರ್ಡ್‌‌ರ್‌. ನರ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಇನ್ನಿಲ್ಲದ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಹಾದಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವುದು ಮಧ್ಯವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ. ಕರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೇಹದ ಅವಯವಗಳು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಹಾಗೂ ಇಚ್ಛೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಹಾಗೂ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಿಗದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ತಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌‌ನ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಮೂಲ ಕಾರಣ. ಆದರೆ ಏಷ್ಯಾ ಅಥವಾ ಆಫ್ರಿಕಾ ಜನತೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಪಶ್ಚಿಮ ಯೂರೋಪ್‌ನ ಜನತೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಹೆಚ್ಚು ಎನ್ನಬಹುದು.  ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬರುವ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಜೋಡಿಯ ಮೇಲಾಗುವ ಆಟೊಸೋಮಲ್‌ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಹೀಗೆ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಮೇಲಾಗುವ ಯಾವುದೇ ದುಷ್ಪರಿಣಾಮದ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಪೀಡಿತರ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆ ಅಂದರೆ ಅವರ ಮಕ್ಕಳು  ಹುಟ್ಟಿದಾರಭ್ಯ ತಮ್ಮ  ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾರಸುದಾರರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. ೫೦ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಂದೆ-ತಾಯಿಗಳಿಬ್ಬರೂ ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ, ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು.  ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳು ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದರೂ ಅದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ೩೫ ವರ್ಷದಿಂದ ೪೦ ವರ್ಷದ ಒಳಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.  ಅಕಿನೆಟಿಕ್‌ ರಿಜಿಡ್‌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ೨೧ ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಶೇ.೬ ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆ ನೋಡಿದರೆ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮೂರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ ಜುವೆನೈಲ್ , ಎರಡನೆಯದಾಗಿ ಅಕಿನೆಟಿಕ್‌-ರಿಜಿಡ್‌  ಅಥವಾ ವೆಸ್ಟ್‌ಫಾಲ್‌ ವೇರಿಯಂಟ್‌  ಎಚ್‌ಡಿ.

ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಎಂದೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ಸಂದೇಶಗಳು ಹಲವಾರು ಬಗೆಯ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಮಾರ್ಪಾಡು ಹೊಂದುತ್ತವಾದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳು ತಮ್ಮ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಲೇ ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಲಯಗಳನ್ನು ಘಾಸಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಘಾಸಿಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇಂದಿಗೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ.  ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಯಾವ ಹಂತದಲ್ಲಾದರೂ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ಅದರ ಸೂಚನೆಗಳು ದೊರೆಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಆ ಕುರಿತು ವಿಸ್ತೃತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು.  ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲೋಕವಲ್ಲದೇ ಸಾಮಾಜಿಕ ಹಾಗೂ ನೈತಿಕ ಸ್ಥರಗಳಲ್ಲೂ ಚರ್ಚೆಗೊಳಪಟ್ಟ ಸಂಗತಿ. ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಬಗ್ಗೆ, ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೊಳಪಡಿಸುವ ತಂದೆ-ತಾಯಿಗಳ ನೈತಿಕ ಹಕ್ಕಿನ ಕುರಿತು ಹಾಗೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಗೌಪ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಕುರಿತು ನಾನಾ ಬಗೆಯ ವಾದಗಳು ಕೇಳಿ ಬರುತ್ತಿವೆ.  ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆಯಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವ ಹಾಗೂ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಇಂದು ಜೀನ್‌ಗಳ ಆಪ್ತಸಮಾಲೋಚನೆ ಬೆಳೆದಿದೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ತನ್ಮೂಲಕ ಇನ್ನಿತರ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೂ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನಿಗೆ ಎಚ್‌ಡಿ ಸೋಂಕು ತಗುಲುವ ಮಾರ್ಗಗಳು ಹಲವಾರಿವೆ.

ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಭಿನ್ನತೆ ಇದೆ ಎಂದರೆ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿಯೇ ಹಲವು ವಿಧಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದಾಗಿದೆ. ಆದರೆ,  ಅದರ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಹುತೇಕ ಸಾಮ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾರಂಭದ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳೆಂದರೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆ ಹಾಗೂ ನಡಿಗೆಯ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಾಗುವ ವಿಲಕ್ಷಣ ಬದಲಾವಣೆ.  ಕಾಯಿಲೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿದಂತೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ರಹಿತ , ಒಲಾಡುವ ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇನ್ನಷ್ಟು ಸ್ಫುಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸತೊಡಗುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ದೃಢತೆ, ಹಾವಭಾವ ಹಾಗೂ 
ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳತೊಡಗುತ್ತವೆ.  ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಚಲನೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತ್ರಾಸದಾಯಕವಾದಂತೆ ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿತವುಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆಯೇ, ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕ್ರಮೇಣ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಂದರೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಹೃದ್ರೋಗ ಹಾಗೂ ಆಯ ತಪ್ಪಿ ಬೀಳುವುದರಿಂದ ಆಗುವ ದೈಹಿಕ ಗಾಯಗಳಿಂದಾಗಿ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಾಲದಿಂದ ಸುಮಾರು ೨೦ ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮೊಟಕುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಬಲೆಗೆ ಬಿದ್ದವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಚೇತರಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ದಾಖಲೆ ಇಲ್ಲ ಹಾಗೂ ಕಾಯಿಲೆಯ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ರೋಗಿಗಳ ಪಾಲನೆ ಮಾಡುವುದು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದರ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆ ಹೊಂದಲು ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ.

೧೯೯೦ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಸ್ವ-ಸಹಾಯ ಸಂಘಟನೆಗಳು ದಿನೇ ದಿನೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದ್ದು ಸಾರ್ವಜನಿಕರಲ್ಲಿ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಎಡೆಬಿಡದೇ ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿವೆ. ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಹಾಗೂ ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ನೈತಿಕ ಧೈರ್ಯ ತುಂಬುತ್ತಿವೆ. ಇವೆಲ್ಲವುಗಳ ಜೊತೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗೂ ಒತ್ತಾಸೆಯಾಗಿ ನಿಂತಿವೆ. ಮೊದಲ ಬೆಂಬಲ ಸಂಘಟನೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡ ಹೆರೆಡಿಟರಿ ಡಿಸೀಸ್ ಫೌಂಡೇಷನ್ ೧೯೯೩ರಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್‌ಅನ್ನು ಕಂಡು ಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸಿತು.ಅಲ್ಲಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಅನ್ವೇಷಣೆಗಳ ಜೈತ್ರಯಾತ್ರೆ ಇಂದಿಗೂ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತಿವೆ. ದಿನಂಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುತ್ತಿವೆ. ಪ್ರಸಕ್ತ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಕ್ರವ್ಯೂಹವನ್ನು ಭೇದಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಇಮ್ಮಡಿಗೊಳಿಸುತ್ತಿವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಹಾಗೂ ಸಾಧ್ಯವಾದ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಘಾಸಿಗೊಳಗಾದ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ದುರಸ್ಥಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿಯಂಥ ವಿವಿಧ ಬಗೆಯ ಹೊಸ ಹಾದಿಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹಾಗು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು 

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ೩೫ ಹಾಗೂ ೪೪ ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಅವು ಶೈಶವಾಸ್ಥೆಯಿಂದ ಯಾವ ಕಾಲಘಟ್ಟದಲ್ಲಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.  ಅದರ ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ, ಗ್ರಹಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಕೌಶಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮೊಟ್ಟ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಬಹಿರಂಗವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವುದೆಂದರೆ ಅದು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗ್ರಹಿಕೆ ಹಾಗೂ ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬಹಿರಂಗವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಅವೇನು ಅಷ್ಟು ಗಂಭೀರ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಎಂದು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಅನ್ನಿಸುವುದಿಲ್ಲ.  ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯೂ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಒಂದೇ ಬಗೆಯ ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾನಾದರೂ ಗ್ರಹಿಕೆ ಹಾಗೂ ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಂದರೆ ಅಂಗಾಂಗಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸೆಳೆತ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಹಾಗೂ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆಗಳು. ಇವುಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಕರಿಯಾ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.  ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಉದ್ವೇಗ, ಚಿಕ್ಕ ಅನುದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಅಥವಾ ಅಸಂಪೂರ್ಣ ಚಲನೆಗಳು, ಸಹಯೋಜನೆಯ ಕೊರತೆ, ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ಕರಿಯಾ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು.  ಈ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಮುಂದಿನ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಅನಾವಶ್ಯಕ ಸೆಡೆತ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ದೈಹಿಕ ಚಲನೆ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ದೈಹಿಕ ನಿಲುವು ಮುಂತಾದ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಯಿಲೆ ಬೆಳೆದಂತೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿತೊಡಗುತ್ತವೆ. ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗದ ಮೇಲಾದ ಘಾಸಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಾಗಿ ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ದುರಸ್ಥಿಯಾಗದ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕುಂಠಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ದೈಹಿಕ ನಿಸ್ತೇಜತೆ ಅಸಹಜ ಹಾವಭಾವ ಹಾಗೂ ಆಹಾರ ಜಗಿಯಲು, ನುಂಗಲು ಹಾಗೂ ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು ಇದರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಎನ್ನಬಹುದು. ಆಹಾರ ನುಂಗುವುದರಲ್ಲಾಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದಾಗಿ ದೇಹದ ತೂಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕುಗ್ಗುವುದು ಹಾಗೂ ಅಪೌಷ್ಠಿಕತೆಗೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡುವುದು. ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಕೂಡ ಈ ಎಲ್ಲಾ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು. ಜುವೆನೈಲ್ ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಬಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಎಕೆಂದರೆ ಕಾಯಿಲೆ ತೀವ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಕರಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಸೆಡೆತ ತುಸು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಬಗೆಯ ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ಮೂರ್ಛೆ ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆನ್ನಬಹುದು.

ಗ್ರಹಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಮೊಟಕುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಯೋಜನೆ, ಗ್ರಹಿಕಾ ನಮ್ಯತೆ, ಅಮೂರ್ತ ಚಿಂತನೆ, ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ನಿರ್ವಹಿಸುವಿಕೆ, ಸೂಕ್ತ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಿಕೆ ಹಾಗೂ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲದ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಂಥ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಾಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಕಾಯಿಲೆ ಕೆರಳಿದಂತೆ ನೆನಪಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆ ಕಂಡುಬರತೊಡಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಸಂಗಿಕ ನೆನಪಿನ ಶಕ್ತಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು,  (ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನ ಜೀವನದ ಕುರಿತ ನೆನಪುಗಳು), ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಸಂಬಂಧಿ ನೆನಪಿನ ಶಕ್ತಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು(ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ದೇಹದ ನೆನಪಿನ ಶಕ್ತಿ) ಹಾಗೂ ನೆನಪಿನ ಕಾರ್ಯಶೀಲತೆಯ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅಲ್ಪಕಾಲಾವಧಿಯ ಮರೆಗುಳಿತನದಿಂದ  ಹಿಡಿದು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಮರೆಗುಳಿತನದವರೆಗೆ ಮೇಲೆ ಹೇಳಿದ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳತೊಡಗುತ್ತವೆ. ದಿನ ಕಳೆದಂತೆ ಗ್ರಹಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಲ್ಭಣಿಸುತ್ತವೆ. ಹಾಗೂ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ. ಈ ಬಗೆಯ ನೆನಪಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಅಲ್ಝೇಮರ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂಥ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ’ಸಬ್‌ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಡಿಮೆನ್ಷಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್’ ಎಂಬ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನ್ಯುರೋಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತೋರುಗಾಣಿಕೆಯ ಸಂಗತಿಗಳು ಎಂದರೆ ಉದ್ವೇಗ, ಖಿನ್ನತೆ, ಭಾವನೆಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಾಗುವ ಅಸಹಜತೆ, ವ್ಯಕ್ತಿ ಕೇಂದ್ರಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ, ಆಕ್ರಮಣ ಮನೋಭಾವ ಹಾಗೂ ಅಂತರ್ನಿರ್ಬಂಧ ಮನೋವೃತ್ತಿ (ಕಂಪಲ್ಸಿವ್). ಈ ಅಂತರ್ನಿರ್ಬಂಧ ಮನೋವೃತ್ತಿ ನಂತರ ಮದ್ಯಪಾನ, ಜೂಜು ಹಾಗೂ ಅತೀವ ಲೈಂಗಿಕ ವಾಂಛೆಯಂತಹ ವ್ಯಸನಗಳನ್ನು ಇಮ್ಮಡಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಇನ್ನಿತರ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನೂ ಗ್ರಹಿಸಲಾಗದಂಥ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮುಂದುವರಿದಂತೆ ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವೊಂದು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಈ ಬಗೆಯ ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳ ವ್ಯಾಪಕತೆಯ ಪ್ರಮಾಣ ಶೇ.೩೩ರಿಂದ ಶೇ.೭೬ ನಡುವೆ ಇದೆ ಎನ್ನಲಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ಬಲಿಪಶುಗಳು ಹಾಗೂ ಅವರ ಕುಟುಂಬದವರ ಪಾಲಿಗೆ ಈ ಬಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯ ಯಾತನಾಮಯ ಸಂಗತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು. ಇದು ಸಾಂಸ್ಥೀಕರಣಕ್ಕೆ ಅವಶ್ಯವಿರುವ ವಿವೇಚನೆಯನ್ನು, ದಿನನಿತ್ಯದ ನಡವಳಿಕೆ ಹಾಗೂ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಬಾಧಿಸುತ್ತವೆ.  ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆತ್ಯಹತ್ಯಾ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಹಾಗೂ ಆತ್ಮಹತ್ಯಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಸಹಜ ಹಾಗೂ ಸಾಮಾನ್ಯ.

ಪರಿವರ್ತಿತ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್ ಇಡೀ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ವ್ಯಕ್ತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಮೆದುಳಿನ ಹೊರಭಾಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ ಹೊರಮೈಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರತ್ಯಕ್ಷ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇದು ಗುರುತಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯು ಸವೆತ, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಗ್ಲುಕೋಸ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆ, ದೇಹದ ತೂಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಮೂಳೆಗಡಸು ರೋಗ ಹಾಗೂ ವೃಷಣ ಸವೆತಗಳೂ ಸೇರಿದಂತೆ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ 
ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಜೀನ್‌ಗಳು (HTT)  ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲೂ ಇರುವಂಥವು. ಇವುಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್(Htt)ಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆಯ ಒಂದು ಆವರ್ತನಾ ಘಟಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಉದ್ದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಹಾಗೂ ತಲೆಮಾರುಗಳ ನಡುವೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಆವರ್ತನಾ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ಒಂದು ಹಂತ ತಲುಪಿದ ಬಳಿಕ ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಮಾರ್ಪಾಟುಗೊಂಡ ಸ್ವರೂಪವೊಂದನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿತ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್(mHtt) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.  ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರ್ಯಗಳು ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಆ ಮೂಲಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 
ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೂಲ ಪ್ರಭಾವವಾಗಿದ್ದು, ಬಹುತೇಕವಾಗಿ ಬೇಧಿಸಿಕೊಂಡು ಹೋಗಬಲ್ಲವಾಗಿವೆ: ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನ HTT  ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಯಾವುದಾದರೂ ಒಂದರ ಪರಿವರ್ತನೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಲಿಂಗವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಯೇನಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ಹಾಗೂ ಆ ಕಾರಣದಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಗಂಭೀರತೆ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಾಧೆಗೊಳಗಾದ ಪೋಷಕರ ಲಿಂಗವನ್ನೂ ಆಧರಿಸಿರಬಹುದು.

ತಳಿ ಆವರ್ತನೆ 
ಹಲವಾರು ಗಂಭೀರ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನಾ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಕೂಡ ಒಂದು. ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ತನ್ನ ಮಿತಿ ಮೀರಿದಾಗ ಈ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. HTT  ಜೀನ್ ೪ at ೪p೧೬.೩.ರಲ್ಲಿರುವ ಶಾರ್ಟ್ ಆರ್ಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.  (ಅಂದರೆ CAGCAGCAG ...) ಇವುಗಳನ್ನೇ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. CAG ಎಂಬುದು ಅಮಿನೋ ಆಸಿಡ್ ಗ್ಲುಟಮಿನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಕೇತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇವುಗಳ ಸರಣಿಯ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಗ್ಲುಟಮಿನ್‌ಗಳ ಸರಣಿ ಉತ್ಪಾದನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸರಣಿಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್ (ಅಥವಾ ಅಥವಾ ಪಾಲಿಕ್ಯೂ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್) ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ ಹಾಗೂ ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನಾ ಘಟಕವನ್ನು ಪಾಲಿಕ್ಯೂ ರೀಜನ್  ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮನುಷ್ಯರು ಪಾಲಿ ಕ್ಯೂ ರೀಜನ್‌ನಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನೆಗೊಂಡ ೩೬ ಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಾಗುತ್ತದೆ.  ೩೬ರ ಅನುಕ್ರಮ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. mHtt ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಂಡ ಈ ಹೊಸ ರೂಪ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಇನ್ನಿಲ್ಲದಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ವಲಯಗಳು ನ್ಯೂರಾನ್ ಮೇಲಿನ ಅವಲಂಬನೆಗೊಳ್ಳುವ ಹಾಗೂ ಅವುಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದು ಆ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿಯೇ ಬಾಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಘಾಸಿಗೊಳಗಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ  ಅಂಉ ಆವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಆಧರಿಸಿದೆ ಹಾಗೂ ಅದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಶೇ೬೦ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಭಿನ್ನತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ನುಳಿದ ಭಿನ್ನತೆಗಳು ವಾತಾವರಣ ಹಾಗೂ ಇತರ ಜೀನುಗಳ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಂಥವುಗಳು. ಅವುಗಳು ಎಚ್‌ಡಿಯ ಕಾರ್ಯವಿನ್ಯಾಸವನ್ನೇ ಬದಲಿಸಿ ಬಿಡುತ್ತವೆ. ೩೬-೪೦ ಆವರ್ತನೆಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯ ಕ್ಷಯಗೊಂಡ ಪೆನೆಟ್ರಾನ್ಸ್ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಹಾಗೂ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ನಿದರ್ಶನಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳೇ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸಬಹುದು. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಆವರ್ತನೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪೆನೆಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಗಳಿಂದಲೇ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಹಾಗೂ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಆಗ ಅದನ್ನು ಜುವೆನೈಲ್ ಎಚ್‌ಡಿ, ಅಕಿನೆಟಿಕ್-ರಿಜಿಡ್, ಅಥವಾ ವೆಸ್ಟ್‌ಫಾಲ್ ವೇರಿಯಂಟ್ ಎಚ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶೇ.೭ರಷ್ಟು ಎಚ್‌ಡಿ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಇದೇ ಮೂಲಕಾರಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆ 

ಹಂಟಿಂಗ್ ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೊಮಲ್ ಡೋಮಿನಂಟ್ ಧಾತುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಕಾಯಿಲೆಗೊಳಗಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆನವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯ ಧಾತುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಟ್ರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತಕವನ್ನು (ರೂಪಾಂತರಿಕವಾಗಿ ಎರಡು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಜೀನುಗಳ (ಧಾತು) ಜೋಡಿ) ಹರಡುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾದ ಅಂಶದ ಧಾತುವು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.  ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು, ಎಲ್ಲ ಸಂತತಿಯಲ್ಲೂ ಅದರ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ ೫೦ರಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವು ಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ದೇಹದ (ದೇಹದ ಆಕೃತಿಯಲ್ಲಿ) ಸಮತೋಲನವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ.(ಚಿತ್ರವನ್ನು ಗಮನಿಸಿ) ಈ ಸಾಧ್ಯಂತವು ಲಿಂಗ-ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸಿಎಜಿ ಆವರ್ತಕಗಳು ಸುಮಾರು ೨೮ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಪುನರ್‌ಮಾದರಿ ತಯಾರಾಗುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಇದು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.  ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ಹೋದಂತೆ ಹೊಸ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ವಿಸ್ತರಣೆಗೆ ಬದಲಾಗಿ ಟ್ರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತಕವನ್ನು ಅದರ ನಿಖರ ಪ್ರತಿರೂಪವಾಗಿ ಪುನರ್ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.  ಇದು ಈ ಕಾರಣದಿಂದ ಆವರ್ತಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಯಶಸ್ವಿ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಾದ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೊಳಪಡದ ಪೋಷಕರ ಧಾತುವಿನ ಮಧ್ಯಂತರ ಸಂಖ್ಯೆಗಳ ಆವರ್ತಕಗಳಾದ (೨೮-೩೦), ಅಥವಾ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿತಗೊಳಿಸಿ (reduced penetrance) (೩೬-೪೦), ಧಾತುವಿನ ಪ್ರತಿರೂಪದ ಜತೆ ಆವರ್ತಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಮಾಣವಾದ ಎಚ್ ಡಿ (ಹೆಚ್‌ಡಿ)ಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೀತಿ ಆವರ್ತಕ ಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವಾದಾಗ (ಸಣ್ಣ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ಕಠಿಣ ಮನಸ್ಸಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯುಳ್ಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಯಶಸ್ವಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನ ಪೂರ್ವಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದ ತಿಳಿಯಬಹುದಾಗಿದೆ. ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಅಂಡಾಣುವಿನ ಉತ್ಪತ್ತಿಗಿಂತ ರೇತ್ರೋತ್ಪತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಎರಡು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಎರಡು ಜೀನುಗಳ ಜೋಡಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಆವರ್ತಕವು ಉದ್ದವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರಂತೆ ತಂದೆಯ ಆನುವಂಶೀಯ ಗುಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ದೇಹದ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅಧಿಕ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದ ಹಂಟಿಂಗ್ ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವುದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಸಂತಾನಕಾರರು ೩೬ ಸಿಎಜಿ ಆವರರ್ತಕಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಧಾತುವಿನಿಂದ ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಒಂದೇ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಕೆಲ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಎಚ್ ಡಿ ಒಂದನ್ನು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಎರಡನೇ ರೂಪಾಂತರ ಧಾತುವು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮತ್ತು ಮುನ್ನಡೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರದೇ ಇದ್ದಾಗ ಇದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.  ಬೇರೆ ಬೇರೆ ರಕ್ತಗಳಿಂದಾದ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಅಸಹಜ ಧಾತುವಿದ್ದು, ಇದು ಅವುಗಳಲ್ಲೊಂದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣವನ್ನು ಪಡೆದಿರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಖಚಿತವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಜನ್ಮದಾತರ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ (ಧಾತುವಿನ) ವು ಶೇಕಡಾ ೭೫ ಹೆಚ್‌ಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೆ ಶೇಕಡಾ ೨೫ ಆನುವಂಶೀಯ ಗುಣಗಳ ತೊಂದರೆಯು ಎರಡು ಅಸಹಜ ಧಾತುವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.  ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದಾದರೆ, ಅವರು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಧಾತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾದಂತೆ ಗುಣಗಳು ಹಾಗೂ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಯರೀತಿ 
ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವು ೧೦೦ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿವಿಧ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಗಳ ಜತೆ ಪರಸ್ಪರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಬಹು ಅಂಶಗಳುಳ್ಳ ಜೀವವಿಜ್ಞಾನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.  ವಿಕೃತಗೊಂಡ ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಗೊಂಡ ಎಂ ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ ವರ್ತನೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದು ನಂಜಿನ ಅಥವಾ ವಿಷದಿಂದ ಕೂಡಿದ ಕೆಲಸ ವಿಧದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ನಿರ್ಧಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ಟ್ರಿಯಾಟಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಚ್ಚಿದಂತೆ, ಮೆದುಳಿದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೂ ಸಹ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ರೋಗ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಹಾನಿಯು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದಂತೆ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಭಾಗಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.  ಯೋಜನಬದ್ಧ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ ನಡೆಯು ಸ್ಟ್ರಿಯಾಟಮ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಇವುಗಳು ಈ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆ 

ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಎಲ್ಲ ಸಸ್ತನಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಇವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ (ವೃಷಣ)ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿರುತ್ತವೆ. ಮತ್ತುಲಿವರ್, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮಂದಗತಿಯದಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.  ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲ.  ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಜೊತೆ ಪರಸ್ಪರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಜತೆ ಅವುಗಳ ನಕಲಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಸಾಧಾರಣ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ತೋರ್ಪಡಿಸಲಾಗುವುದು. ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಹಲವಾರು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಕಾಣಲಾಗಿದೆ. ಇಂಥ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಇಲ್ಲದಿರುವಿಕೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.  ಇದು ಆಯೋಜಿತ ಕೋಶ ಮರಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರತಿ-ಅಪೊಪ್ಟೊಟಿಕ್ ಘಟಕವಾಗಿಯೂ ಕೂಡ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಿಂದ-ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಫಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಮೆದುಳಿನಿಂದ-ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಫಿಕ್ ಅಂಶವು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ನಿರ್ಮಾಣವಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟಿನ್ ಆಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯೂ ಕೂಡ ಕೋಶೀಯ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಂವಹನಕ್ಕೆ ಸಹಾಯವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಂಶವಾಹಿ ಪ್ರತಿನಕಲನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ವರ್ಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯು ಉತ್ಪಾದಿಸಲ್ಪಟ್ಟರೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶದ ಉಳಿಯುವಿಕೆಯು ಸುಧಾರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲ್ಪಟ್ಟರೆ, ಫಲಿತಾಂಶದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವಿಕೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಅಸಮರ್ಪಕವಾದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಒಂದು ವಿಷಯುಕ್ತ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಾಗಿ ತೀರ್ಮಾನಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕೋಶೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು 

ಅಲ್ಲಿ ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ವಿಷಯುಕ್ತ ಕಾರ್ಯದ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾಗುವ ಬಹುವಿಧದ ಕೋಶೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟಗೋಚರವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಪ್ರತಿನಕಲಿನ ನಂತರದ ಬದಲಾವಣೆಯ ಜೀವವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್‌‌ನ ವಿಚ್ಛೇದನವು ಪಾಲಿಗ್ಲುಟಾಮಿನ್ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳ ಭಾಗಗಳಿಂದ ಸಂಯೋಜಿತಗೊಂಡ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಬಹುದು.  ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ನ ಧ್ರುವೀಯ ಸ್ವಭಾವವು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಟಾಮೇಟ್ ಹೇರಳವಾಗಿದ್ದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ.  ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಅಣುಗಳ ತಂತುಗಳು ಪರಸ್ಪರರ ಜೊತೆಗೆ ಹೈಡ್ರೋಜನ್ (ಜಲಜನಕ) ಬಂಧಕಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಾಣ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಅವು ಕಾರ್ಯಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಮಡಿಕೆ ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಿ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಯೋಜನವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸಂಯೋಜನಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅವುಗಳು ನರಗಳ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ತುಣುಕುಗಳು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಯೋಜಕ ಕಾಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಏಕೀಕರಣ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿ ಮಡಚಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಂದಾಗಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ನರಗಳ ಸಂಯೋಜನಗಳು ಅಪ್ರತ್ಯಕ್ಷ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರೋಟಿನ್ ಏಕೀಕರಣಗಳು (ಸಂಯೋಜನಗಳು) ಎಕ್ಸಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗುಂಪಾಗಿ ಮತ್ತು ನ್ಯುರಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಡೆಂಡ್ರೈಟ್‌ಗಳಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಅದು ನರಸಂವೇದಕಗಳ ಸಂವಹನವನ್ನು ಯಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಕೋಶಕ (ಕುಹರ)ಗಳು (ನರಸಂವೇದಕಗಳಿಂದ ತುಂಬಿಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ) ಇನ್ನೂ ದೀರ್ಘ ಕಾಲ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ಮೂಲಕ ಸಾಗಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ.  ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೇದಕಗಳು ನರಗಳ ಸಂಯೋಜನಗಳು ಬೆಳೆದಂತೆಲ್ಲಾ ಇತರ ನರಗಳ ಸಂಕೇತೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಬಿಡುಗಡೆಗಾಗಿ ದೊರಕಬಲ್ಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸಂಯೋಜಕ ಕಾಯಗಳು ಕೋಶ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ (ಬೀಜಕೇಂದ್ರ) ಮತ್ತು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮ್ ಈ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಯೋಜಕ ಕಾಯಗಳು ಮುಂಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಅವು ಕೋಶಕ್ಕೆ ವಿಷಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿವೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳು ದೇಹದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಾ ಯಾಂತ್ರಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಾಗಿ ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು (ಪ್ರಯೋಗಗಳು) ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟವು.

ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯು ಕೋಶದ ಮರಣವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳು ಸಂಶೋಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಇವುಗಳು ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ: ಚಾಪರೋನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ಅವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮಡಚುವಿಕೆಗೆ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿ ಮಡಚಲ್ಪಟ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ; ಕ್ಯಾಸ್ಪಾಸ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಅವು ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ; ನರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಗ್ಲುಟಾಮೇಟ್‌ನ ವಿಷಯುಕ್ತ ಪರಿಣಾಮಗಳು; ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವಿಕೆ; ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು.  ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಸೈಟೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಆರ್‌ಎಚ್‌ಇಎಸ್  ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೊತೆಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಶಕ್ತಿಯುತವಾಗಿ ವರ್ಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಆರ್‌ಎಚ್‌ಇಎಸ್ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ ಒಂದು ಸ್ಟ್ರೈಟಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೊಳಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆರ್‌ಎಚ್‌ಇಎಸ್ ಇದು ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಸೊಮೊಯ್ಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೊದಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್‍ಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಬೇರ್ಪಡುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ-ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಮೂಹಗಳು ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ವಿಧಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿಷಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಾಗಿ ಕೋಶದ ವಿನ್ಯಾಸದಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟವು.

ಕೋಶದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಧವನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಿದ್ಧಾಂತವು ಎಚ್‌ಡಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಅದು ಸ್ಟ್ರೈಟಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕೊರತೆಯ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು) ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಭೇದ್ಯತೆಗೆ ಕೊಂಡೊಯ್ಯುತ್ತದೆ, ಅದು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಎಕ್ಸೈಟೋಟೊಕ್ಸಿನ್ ಆಗಿ ಕಂಡುಬಂದಿತು. ಎಕ್ಸೈಟೋಟೊಕ್ಸಿನ್‌ಗಳು ಹಲವಾರು ಕೋಶೀಯ ವಿನ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.  ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್ ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೂ ಕೂಡ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಭೇದ್ಯತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಮರ್ಥಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳೂ ಕೂಡ ಎಕ್ಸೈಟೋಟೊಕ್ಸಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೊಳಿಸುವುದಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.  ಅದಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕ್ಯಾಪಾಸ್‌ಗಳ ಮೇಲಿನ ಸಂವೇದನತ್ವದ ಹೆಚ್ಚುವಿಕೆಗಳು ಪಾಲಿಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಸ್ತರಣೆ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನತ್ವದ ಹೆಚ್ಚಳದ ಕಾರಣದ ಮೂಲಕ ಕ್ರಿಯಶೀಲವಾಗಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕ್ಯಾಪಾಸ್ ಮೂಲಕ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕಗಳಾಗಿ ವಿಚ್ಛೆದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ (ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತವೆ); ಈ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಸಂಯೋಜಕಗಳು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಬೀಜಕೇಂದ್ರದ ಒಳಗೆ "ಜಾರುವಿಕೆಯ" ಮೂಲಕ ಪ್ರೋಟಿನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರತಿನಕಲನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾದ ಕೋಶೀಯ ಒತ್ತಡವು ಅಪೊಪ್ಟೊಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸುವವರೆಗೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಅನ್ನು ಮುರಿಯುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ (ಸ್ಥೂಲಗೋಚರ) ಬದಲಾವಣೆ 

ಎಚ್‌ಡಿಯು ಮೆದುಳಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಮುಖವಾದ ಮುಂಚಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ನಿಯೋಸ್ಟ್ರೈಟಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕನಿಷ್ಠಮಿತಿಯ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಅದು ಬಾಲವುಳ್ಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯೂಟಮೆನ್‌ಗಳಿಂದ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲ್ಪಡುವ ಇತರ ಭಾಗಗಳು ಸಬ್‌ಸ್ಟಾನ್ಷಿಯಾ ನಿಗ್ರಾ, ಮೆದುಳಿನ ಕವಚದ ೩, ೫ ಮತ್ತು ೬ ಪದರಗಳು, ಹಿಪೋಕ್ಯಾಂಪಸ್, ಉಪಮಸ್ತಿಷ್ಕದಲ್ಲಿನ ಪುರ್ಕಿಂಜೆ ಕೋಶಗಳು, ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್‌ನ ಪಾರ್ಶ್ವಸ್ಥ ಟ್ಯೂಬೆರಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿ ಮತ್ತು ಥಾಲಮಸ್‌ನ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.  ಈ ಭಾಗಗಳು ಅವುಗಳ ವಿನ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನರಗಳ ವಿಧಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಂತೆ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ಟ್ರೈಟಲ್ ಸ್ಪೈನಿ ನರಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಭೇದ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಬಾಹಿಕ ಗ್ಲೋಬಸ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್ ಕಡೆಗಿನ ಮುನ್ನೂಹೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಆಂತರಿಕ ಪ್ಯಾಲಿಡಿಯಮ್ ಕಡೆಗೆ ಊಹಿಸಲ್ಪಡುವ ಆಂತರಿಕ ನರಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಪೈನಿ ಕೋಶಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತವೆ.  ಎಚ್‌ಡಿಯು ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ-ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಯಿಂದ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗ-ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಮತು ನಡುವಳಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.  ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳು ಪೂರ್ತಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತದ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಹೇಳುವುದೇನೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಜ್ಞಾನಗ್ರಹಣ ನಿರ್ವಾಹಕಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮೋಟರ್ ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್‌ನ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ. ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವ ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್‌ಗಳ ಹಲವಾರು ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಲನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದಕ್ಕೆ, ಕಿರುಮೆದುಳಿನ ಕವಚವು ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಒಂದು ಸಂಕೇತವನ್ನು ಕಳಿಸುತ್ತದೆ ಅದು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರತಿಬಂಧಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗದೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಉಂಟಾದ ಹಾನಿಯು ಅನಿಯತವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕಗಳ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆಯನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಚಲನೆ ಅಥವಾ ಚಲನೆಗಳು, ಅಥವಾ ಮುಂಚೆ ನಿಲ್ಲಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಚಲನೆ, ಅಥವಾ ಅದರ ಉದ್ದೆಶಿತ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗಿಂತ ಮುಂಚಿನ ಚಲನೆಯು ಅನುದ್ದೇಶಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಒಂದು ಅಕುಶಲ ಪ್ರಾರಂಭಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಉಂಟಾದ ಒಟ್ಟಾರೆ ಹಾನಿಗಳು ಎಚ್‌ಡಿ ಯ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಯೋಜಿತವಾದ ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಲನೆಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಲ್ಲ ಎರಡು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ: ಪ್ರತ್ಯಕ್ಷವಾಗಿ (ನೇರವಾಗಿ) ಮತ್ತು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ. ಪ್ರತ್ಯಕ್ಷವಾದ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೆದಕಗಳು ಆಂತರಿಕ ಗ್ಲೋಬಸ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್ (ಐಜಿಪಿ) ಅನ್ನು ಕಳಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಕದಲ್ಲಿನ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ, ಆ ಮೂಲಕ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಥಾಲಮಸ್ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆ ಮೂಲಕ ಅದು ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮೋಟರ್ ಕವಚಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಕಳಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮೋಟರ್ ಕವಚವು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಚೋದಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅಪ್ರತ್ಯಕ್ಷ ಮಾರ್ಗವು ಬಾಹಿಕ ಗ್ಲೋಬಸ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕದ ಸಂಕೇತದ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ನರಸಂವೇದಕಗಳ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ. ಉಪಥಾಲಮಿಕ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯು (ಎಸ್‌ಟಿಎನ್) ಬಾಹಿಕ ಗ್ಲೋಬಲ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್‌ನಿಂದ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ನರಸಂವೇದಕಗಳ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಐಜಿಪಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.  ಐಜಿಪಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಎಸ್‌ಟಿಎನ್‌ನ ಕಾರ್ಯವು ಐಜಿಪಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವುದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಐಜಿಪಿಯು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಥಾಮಲಸ್ ಮೂಲಕ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಕಡಿಮೆ ನರಸಂವೇದಕಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕಗಳು ಎಂಬುದಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮೋಟರ್ ಕವಚವು ಹೆಚ್ಚಿನ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚೋದಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ನರವ್ಯಾಧಿಯಲ್ಲಿ ಸೆಳೆತದ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಟ್ರೈಟಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಗಳ ನರಗಳು ಇರುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ವಿಭಿನ್ನ ನರತಂತು (ಆಕ್ಸಾನ್) ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ಕವಲುಚಾಚಿಕೆಗಳ (ಡೆಂಡ್ರೈಟ್) ಜೊತೆಗಿನ ಒಂದು ವಿಭಿನ್ನ ನರವು ಪ್ರತಿ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿಯೂ ಪ್ರಚೋದಿತಗೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತದೆ (ಎರಡರಲ್ಲಿಯೂ ನರಸಂವೇದಕ ಜಿಎಬಿಎ ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ ಕೂಡ) ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಎರಡೂ ಕೂಡ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಅಪ್ರತ್ಯಕ್ಷ ಮಾರ್ಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲಿಗೆ ಹಾನಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಆ ಕಾರಣದಿಂದ ನರವ್ಯಾಧಿಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ನರಗಳ ಎರಡೂ ವಿಧಗಳು ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ಬಂಧಿತವಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿನಕಲಿನ ಅನಿಯಂತ್ರಣ 
ಒಂದು ಪ್ರತಿನಕಲಿನ ಘಟಕವಾದ ಸಿಆರ್‌ಇಬಿ-ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಸಿಬಿಪಿ) ಇದು ಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಒಂದು ಗಣನೀಯ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಹಕ್ರಿಯಾಶಿಲಕವಾಗಿ ಇದು ಮಾರ್ಗಗಳ ಉಳಿಯುವಿಕೆಗಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರತಿನಕಲನ್ನು ಕ್ರಿಯಾಶೀಲವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಸಿಬಿಪಿಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಒಂದು ಸ್ಟ್ರಿಪ್ ೧೮ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಿಬಿಪಿಯ ಮೇಲಿನ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಸರಪಳಿಯ ಮೇಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ಕಾರ್ಯ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಿಬಿಪಿಯು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸ್ಥಾನವಾದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ನಂತರದ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ದೂಕಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.  ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸಿಆರ್‌ಬಿಯು ಒಂದು ಆಸಿಟೈಲ್‌ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಕಾಂತಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಸ್ಟೀಫನ್ ಮತ್ತು ಅವನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ, ೫೧ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಒಂದು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಎಕ್ಸಾನ್ ೧ ಇದು ಸಿಬಿಪಿಯಲ್ಲಿನ ಕಾಂತಕ್ಷೇತ್ರಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಿರಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸ್ವಯಂಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟ ಮೆದುಳುಗಳು ಸಿಬಿಪಿಯ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಅದಕ್ಕೆ ಜೊತೆಯಾಗಿ, ಸಿಬಿಪಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೊಳಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಗ್ಲುಟಾಮಿನ್-ಪ್ರಚೋದಿತ ಮರಣವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಅದು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದೇನೆಂದರೆ ಸಿಬಿಪಿಯು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ 
ಎಚ್‌ಡಿಯ ಆಕ್ರಮಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಬೌತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಟವಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಒಂದು ಭೌತಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಖರಗೊಳಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಕೂಡ ಬಳಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೂ ಮುಂಚೆಯೇ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಯಲ್ಲಿ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಒಂದು ವಿಸ್ತರಿತ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೋ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆ (ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ)ಯು ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀಡುವುದಕ್ಕೆ, ಮತ್ತು ಒಂದು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮೇಲೆ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಕ್ಕೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮ, ವೃತ್ತಿ, ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ನಿರ್ಣಯಗಳು, ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಗಳ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮುಂಚಿನ-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ದೊರಕುವಿಕೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೇವಲ ೫% ಜನರು ಮಾತ್ರ ಮುಂಚಿನ-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ 
 
ಕೆಲವು ವೇಳೆ ಮನೋವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಭೌತಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ.  ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದ ತೀವ್ರವಾದ ಅನುದ್ದೇಶಿತ ಚಲನೆಗಳು ಅನೇಕ ವೇಳೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳು ಅಸಂಗತವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಸಮಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿಂಗಡನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳು ಎಚ್‌ಡಿಯ ಒಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜ್ಞಾನಗ್ರಹಣದ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಮೊದಲಿಗೆ ವಿಶ್ಲೆಷಣೆ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ; ಅವುಗಳು ಕೇವಲ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಗೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟರೆ ಅಥವ ಅವು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಂದಿದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಎಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಏಕೀಕೃತ ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ರೋಗ ಮಾಪನ ಮಾನದಂಡ ದ ಮೂಲಕ ಮಾಪನ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಮೋಟರ್, ನಡುವಳಿಕೆ, ಜ್ಞಾನಗ್ರಹಣ, ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಾತ್ಮಕ ನಿರ್ಧಾರಣೆಯ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾದ ಒಂದು ಒಟ್ಟಾರೆ ಮಾಪನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.  ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಂಪ್ಯೂಟರೀಕೃತ ತಲಲೇಖನ (ಸಿಟಿ) ಮತ್ತು ಕಾಂತೀಯ ಪ್ರತಿಫಲನ ಚಿತ್ರಣ (ಎಮ್‌ಆರ್‌ಐ)ಗಳು, ರೋಗದ ಮುಂದುವರೆಯಲ್ಪಟ್ಟ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಕಿರುಮೆದುಳಿನ ಗೋಚರ ಕ್ಷಯಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.   ಕಾರ್ಯಾತ್ಮಕ ನರಚಿತ್ರಣ ತಂತ್ರಗಾರಿಕೆಗಳು ಅಂದರೆ ಎಫ್‌ಎಮ್‌ಆರ್‌ಐ ಮತ್ತು ಪಿಇಟಿ ಗಳು ಭೌತಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ವಂಶವಾಹಿ ಕಾರಣಗಳು 

ಎಚ್‌ಡಿಯು ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ಅಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದು ರೊಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಒಂದು ಬಲವಾದ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ.  ಎಚ್‌ಡಿಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರತಿ ಎಚ್‌ಟಿಟಿ  ಆಲೀಲ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಿಎಜಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಮಾಡುವ ಒಂದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಕ್ಕಿಂದ ದಶಕಕ್ಕೂ ಮುಂಚೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಒಂದು ರೋಗವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೆಂದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಂಶವಾಹಿಯ ವಿಸ್ತರಿತ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವನಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದಾಗಿದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೂ-ಮುಂಚಿನ ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಒಂದು ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ತೀರಾ ವೈಯುಕ್ತಿಕವಾದ ನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ನೀಡಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವು ಯಾವುದೆಂದರೆ ವೃತ್ತಿಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ನಿರ್ಣಯಗಳಲ್ಲಿ ನೆರವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ೯೫% ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿಕೊಂಡು ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಏಕೆಂದರೆ ಅಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಪ್ರಮುಖವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಅವರು ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳದಿರುವುದರ ಬಗೆಗೆನ ಅನುಭವಗಳು ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ ಪರಿಣಾಮದ ಜೊತೆಗೆ ತುಲನೆ ಮಾಡಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ.. ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದೆಯೇ, ಒತ್ತಡದ ಮಟ್ಟಗಳು ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿದ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರುಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಜೀವಂತ ದೋಷಿತ್ವದ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾನೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವಾಗ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಇತರ ಅಂಶಗಳು ವಿಂಗಡನೆ ಮಾಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕನು ಒಂದು ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಿಬ್ಲಿಂಗ್ (ಒಬ್ಬನೇ ತಂದೆಯ ಅಥವಾ ಒಬ್ಬಳೇ ತಾಯಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು) ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ ಎಂಬ ಅರ್ಥವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನಿರ್ಣಯ-ಮಾಡುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿ, ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರದಲ್ಲಿ, ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟರೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳುದ್ದಕ್ಕೂ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಳಕೆಯ ಮೇಲಿನ ಸಲಹೆ ನೀಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸೆರಿಬೆಲ್ಲರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ಗಳಂತಹ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮಾದರಿಯಾಗಿವೆ.  ಎಚ್‌ಡಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೂ ಮುಂಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೆಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ರೋಗ, ಫೆಮಿಯಲ್ ಆಲ್ಜೈಮೆರ್‌ನ ರೋಗ ಮತ್ತು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ಥಿರಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಇತರ ರೋಗಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಕೂಡ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಬೀರಿದೆ.

ಭ್ರೂಣೀಯ ಕಾರಣ 
ಇನ್ ವಿಟ್ರೋ ಫಲವತ್ತೀಕರಣವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಉತ್ಪಾದನೆ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟ ಭ್ರೂಣಗಳು ಪ್ರೀಇಂಪ್ಲಿಮೆಂಟೇಷನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ತಂತ್ರಗಾರಿಕೆಯು, ಎಲ್ಲಿ ಒಂದು ಏಕೈಕ ಕೋಶವು ಒಂದು ೪ ರಿಂದ ೮ ರವರೆಗಿನ ಕೋಶ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಅದು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಯಿಂದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಲ್ಪಟ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಭ್ರೂಣಗಳು ಒಳಸೇರಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಬಳಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾವುದೇ ಸಂತತಿಯು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಭ್ರೂಣದ ಅಥವಾ ಫೀಟಸ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೂ ಕೂಡ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿಯ ಬೇಧಗಳು 
ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಸ್ತರಿತ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತವನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗನಿದಾನದ ಸುಮಾರು ೯೦% ವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿವೆ. ಉಳಿದ ಇತರವುಗಳು ಎಚ್‌ಡಿ-ತರಹದ ರೋಗಗಳು (ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.  ಇತರ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳು ಸಂಘಟಿತವಾಗಿ ಎಚ್‌ಡಿ-ತರಹದ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್) ರೋಗಗಳು ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳು ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಿಯೊನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್‌ಐ), ಜಂಕ್ಟೋಫಿಲಿನ್ ೩ ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್ ೨), ಒಂದು ಹಿಂಸರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಎಚ್‌ಟಿಟಿ  ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್೩-ಕೇವಲ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ), ಮತ್ತು ಟಿಎಟಿಎ ಬಾಕ್ಸ್-ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್೪/ಎಸ್‌ಸಿಎ೧೭)ಗಳ ರೂಪಾಂತರತೆಯ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಎಚ್‌ಡಿ ಎಂಬಂತೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುವ ಇತರ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಭಲತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳೆಂದರೆ ಡೆಂಟಾಟೊರುಬ್ರಲ್-ಪ್ಯಾಲಿಡೊಲುಯ್ಸಿಯನ್ ಆಟ್ರೊಫಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಫೆರಿಟಿನೊಪಥಿ. ಅಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿಯ ವಿರಳ ದೃಷ್ಟಾಂತಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಇತರ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸ್ಸಿವ್ ರೋಗಗಳೂ ಕೂಡ ಇವೆ. ಪ್ರಮುಖ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ನರವ್ಯಾಧಿ ಅಕಾಂಥೋಸೈಟೊಸಿಸ್, ಪ್ಯಾಂಥೋಥೆನೇಟ್ ಕಿನೇಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯ್ರೂರೋಡೀಜನರೇಷನ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಮ್ಯಾಕ್‌ಲಿಯೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ನಿರ್ವಹಣೆ 

ಹೆಚ್‌ಡಿಗೆ ಯಾವ ಪರಿಹಾರವೂ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದರ ಕೆಲವು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಈ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ, ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸಿದ್ಧ ಪಡಿಸುವ ವಿಸ್ತಾರ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಿರ್ಧಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿವೆ.{1/}
ರೋಗ ವೃದ್ಧಿಯಾದಂತೆ ಹಾಗೂ ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯನ ತಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಬೇಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಾಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾದಂತೆ, ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಬಹುಶಿಸ್ತಿನ ಕಾಳಜಿ ನೀಡುವ ನಿರ್ವಾಹಣೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೆಟ್ರಾಬೆನ್‌ಜೈನ್ ಹೆಚ್‌ಡಿ ಯಲ್ಲಿನ ನರವ್ಯಾಧಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಲು ನಿರ್ಧಿಷ್ಟವಾಗಿ ವಿಕಸಿತಗೊಳಿಸಲಾಗಿತು, US ನಲ್ಲಿ ಇದರ ಬಳಕೆಗೆ ೨೦೦೮ ರಲ್ಲಿ ಮನ್ನಣೆ ದೊರಕಿತು. ನರವ್ಯಾಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯುರೊಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಹಾಗೂ ಬೆಂಜೊಡೈಯಜೆಪೈನ್ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಅಮಂಟಡೈನ್ ಅಥವಾ ರೆಮಸೆಮೈಡ್ ಅಂತಹ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಇನ್ನು ಕೂಡ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಇವೆ ಆದರೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಹೈಪೊಕಿನೆಸಿಯ ಹಾಗೂ ಸೆಡೆತಿರುವತೆಯನ್ನು ಆಂಟಿಪಾರ್ಕಿಂಸೊನಿಯನ್ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸಿಸಬಹುದು, ಹಾಗೂ ಮಯೊಕ್ಲೊನಿಕ್ ಹೈಪರ್‌ಕಿನೆಸಿಯವನ್ನು ವ್ಯಾಲ್‌ಪ್ರೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸಿಸಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾದಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಮಾನಸಿಕ ರೊಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸಿಸಬಹುದು. ಆಯ್ದ ಸೆರೊಟೊನಿನ್ ರೆಪ್ಟೆಕ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಹಾಗೂ ಮಿರ್ಟಜಪೈನ್‌ಗಳನ್ನು ಖಿನ್ನತೆಗಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಬುದ್ಧಿವಿಕಲ್ಪ ಹಾಗೂ ವರ್ತನಾತ್ಮಕ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಆಂಟಿಸೈಖೊಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಡಿಸ್ಫಾಜಿಯದ ಕಾರಣ ತೂಕ ಇಳಿಯುವುದು ಹಾಗೂ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸಂಘಟಿತವಾಗುವಿಕೆ ಸಹಜ, ಹೀಗೆ ರೋಗ ಅಧಿಕವಾದಂತೆ ಪೋಷಣೆಯ ನಿರ್ವಾಹಣೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಮುಖವಾಗುತ್ತದೆ. ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿಸುವ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳನ್ನು ದ್ರವಪದಾರ್ಥಗಳಿಗೆ ಸೇರಿಸುವುದರಿಂದ ಅವು ಗಟ್ಟಿ ದ್ರವಗಳಾಗುತ್ತವೆ, ಹೀಗೆ ಅವು ನುಂಗಲು ಸುಲಭ ಹಾಗೂ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗುತ್ತವೆ. ಗಂಟಲು ಕಟ್ಟುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ರೋಗಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹಾಗೂ ಅದರ ಚಿಕ್ಕ ತುತ್ತುಗಳನ್ನು ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನೆನೆಸುವುದು ಲಾಭದಾಯಿಕವಿರಬಹುದು. ಆಹಾರ ಸೇವನೆ ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಥವಾ ಅಹಿತಕಾರಿಯಾದರೆ, ಪರ್ಕುಟೆನಿಯಸ್ ಎಂಡೊಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಆಯ್ಕೆಯು ಬಳಸಲು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ಉಣಿಸುವ ಕೊಳವೆ, ಇದನ್ನು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಉದರದ ಮೂಲಕ ಲಗತ್ತಿಸಿ ಹೊಟ್ಟೆಯೊಳಗೆ ಬಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಆಹಾರವನ್ನು ಹೀರಿ ತೆಗೆಯುವ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಇದು ಉನ್ನತ ಪೋಷಣೆಯ ನಿರ್ವಾಹಣೆ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ತಿಳಿದ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪುನಶ್ಚೇತನಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುವ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಾಯಾಮ ಹಾಗೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹಾಗೂ ಉಪನ್ಯಾಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಉಪಯೋಗ್ತತೆಯ ಕೆಲವು ಪುರಾವೆಗಳು ಇವೆ. ಹೇಗಿದ್ದರೂ, ಅವುಗಳನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯ ಪ್ರಾಧಿಕಾರಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಅಗತ್ಯೆಯಿದೆ. ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಲು ಒಂದು ಬಹುಶಿಸ್ತಿನ ಪ್ರಸ್ತಾವನೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ವಂಶಪಾರಂಪರಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಅಥವಾ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವುಳ್ಳ ವೈಯುಕ್ತಿಕರ ಪರಿವಾರಗಳು, ಪ್ರಾಯಶಃ ಹಳತುಗೊಂಡ ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ತಲತಲಾಂತರ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಹಾಗೂ ಇತ್ತಿಚಿನ ಹೊಸಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ ಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಹಾಗೂ ತಳಿಗಳ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಬೆಳೆವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ, ಕುಂಟುಂಬ ಯೋಜನೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಳಜಿ ನಿರ್ವಾಹಣೆ, ಹಾಗೂ ಇತರ ಗಣನೆಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂನರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.    ತಳಿಗಳ ಸಲಹೆಯಿಂದ ಈ ವೈಯುಕ್ತಿಕರು ತಮ್ಮ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಆಧುನಿಕಗೊಳಿಸಲು ಲಾಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಇರುವಂತಹ ಕಲ್ಪಿತ ಕಥೆಗಳನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಹಾಗೂ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಮುನ್ಸೂಚನೆ 
ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ  ೬೦%ರಷ್ಟು ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿರುವ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆವರ್ತನ ಪರಿಣಾಮ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.  ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅರವತ್ತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಾರಿ ಆವರ್ತನದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಂದಿದ್ದರೇ ಅ ವ್ಯಕ್ತಿ  ಇಪ್ಪತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ನಲವತ್ತಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನ ಹೊಂದಿದ್ದರೇ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ವಾತಾವರಣದ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಇತರೆ ಜೀನ್‌ಗಳು ರೋಗದ ಯಾಂತ್ರಿಕ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಬದಲಾವಣೆ ಉಳಿದಿರುತ್ತದೆ.

ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗ ಆರಂಭವಾಗಿ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಇಪ್ಪತ್ತು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಜೀವಿತವಿರುವುದನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಸ್ನಾಯು ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಅಂಶದಿಂದ ಅಥವಾ ಗ್ರಹಣಶಕ್ತಿ ಕಾರ್ಯಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ಒಂದು ಹಂತದ ವರೆಗೆ ವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಹೊಂದಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣತೆ ಉಂಟಾಗಿ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಬಗ್ಗೆ ಹೆದರಿಕೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದ ಅತ್ಯಂತ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಉಂಟಾಗುವುದು, ಇದು ಈ ರೋಗ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಒಂದರಷ್ಟು ಜನರು ಸಾವಿಗೆ ಈಡಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸರಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಚಲನೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕುಂಠಿತಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದಾಗಿ, ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಮಸ್ಯೆಯುಂಟಾಗಿ ಆಹಾರ ಅಥವಾ ದ್ರವಾಹಾರ ಅಥವಾ ಎರಡನ್ನೂ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗಳು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾಗೆ ಎಡೆ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ. ಎರಡನೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಹೃದಯದ ಕಾಯಿಲೆ, ಅದು ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದವರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಕಾಲುಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರ ಮರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮರಣದಲ್ಲಿನ ನಂತರದ ಅತ್ಯಂತ ದೊಡ್ಡ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ, ಇದು ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ೭.೩% ರೋಗಿಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಜೀವನವನ್ನು ಕೊನೆಗಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಂತೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು ೨೭% ರೋಗಿಗಳು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.  ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಆಲೋಚನೆಗಳು ಪ್ರಭಾವಿತಗೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಖಚಿತವಾಗಿಲ್ಲ, ಅವುಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಜೀವನದ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಮಾಡುವ ಪ್ರಯತ್ನ ಅಥವಾ ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಿಂದ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಮಾಡುವ ಪ್ರಯತ್ನ ಎಂಬುದಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇತರ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಚಾಕಿಂಗ್, ಬೀಳುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದ ದೈಹಿಕ ಹಾನಿ, ಮತ್ತು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಸೋಂಕು ಶಾಸ್ತ್ರ 
ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ರೋಗದ ತಡವಾದ ದಾಳಿ ಎಂದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುನರುತ್ಪತ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಜಗತ್ತಾದ್ಯಂತ ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ಪ್ರಭುತ್ವ ಎಂದರೆ ಪ್ರತಿ ೧೦೦,೦೦೦ ಜನರಲ್ಲಿ ೫-೧೦ ರೋಗಿಗಳು ಇದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಸ್ಥಳೀಯ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಕೆ ಹಾಗೂ ಹಿಂದಿನ ವಲಸೆಯ ವಿನ್ಯಾಸಗಳಂತಹ ಜನಾಂಗೀಯತೆಯ ಕಾರಣ ಭೌಗೋಳಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹಾಗೂ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಾಡಿಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿದೆ. ಪಶ್ಚಿಮ ಯೂರೋಪಿ ವಂಶದ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಗತಿ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು, ಸರಿಸುಮಾರು ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಎಪ್ಪತ್ತು ಜನರಿಗಿರುತ್ತದೆ, ಹಾಗೂ ಜಗತ್ತಿನ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇದೆ, ಉದಾ. ಏಷ್ಯಾ ಹಾಗೂ ಆಫ್ರಿಕನ್ ವಂಶದವರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗಿರುತ್ತದೆ.  ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕೆಲವು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಿದ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರದೇಶಿಕ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಾಡಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ. ವೆನೆಜುಯೆಲದ ಮ್ಯಾರಕೈಬೊ ತಳ ಪ್ರದೇಶದಂತಹ ಸಂಪರ್ಕವಿಲ್ಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಂದು ವಾಡಿಕೆ ಇದೆ, ಇಲ್ಲಿ ಹೆಚ್‌ಡಿಯು ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಏಳು ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ.  ಹೆಚ್ಚು ಸೀಮಿತವಾದ ಇನ್ನಿತರ ಪ್ರದೇಶಗಳೆಂದರೆ ಟಸ್ಮೇನಿಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್‌, ವೇಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳು. ಫಂಡರ್ ಪರಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ವಾಡಿಕೆಯು ಸ್ಥಳೀಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ವಾಹಕಗಳ ಮೊಲಕ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶದ ಭೌಗೋಳಿಕವಾದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವಿಕೆಯಿಂದಾದ ವಲಸೆಯಾಗಿದೆ. ನೂರಾರು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದಿನ ಕೆಲವು ವಾಹಕಗಳನ್ನು ವಂಶಪರಂಪರೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ಹಪ್ಲೊಟೈಪ್‌ಗಳು ವಾಡಿಕೆಯ ಭೌಗೋಳಿಕವಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಕುರುಹನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಜೀನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರೆಗೂ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನಾಧರಿಸಿದ ಭೌತಿಕ ರೋಗ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ಕೌಟಂಬಿಕ ಹಿನ್ನಲೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತಿತ್ತು, ಆದರೆ ಬೇರೆ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಸತ್ತವರ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುಯಾಗುತ್ತಿರಲಿಲ್ಲ. ಈ ಸಂಗತಿಯನ್ನು ಈಗ ಅಂಕಿ-ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಲಭ್ಯವಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಗಾಢತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಹುದು.

ಇತಿಹಾಸ 

೧೮೪೨ರಲ್ಲಿ ರಾಬ್ಲಿ ಡಂಗ್ಲಿಸನ್‌ನ "ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ‌"ನ ಮೊದಲನೇ ಮುದ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ತನ್ನ ಪತ್ರದಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಲ್ಸ್‌ ಓಸ್ಕರ್ ವಾಟರ್ಸ್‌ "ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್" ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ಮೊದಲ ಖಚಿತ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪ ಮಾಡಿದ್ದಾನೆ. ವಾಟರ್ಸ್ ಇದನ್ನು "ಮ್ಯಾಗ್ರಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನರವ್ಯಾಧಿಯ ಒಂದು ರೂಪ" ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದು, ನರವ್ಯಾಧಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅದು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದು, ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಈ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. ೧೮೪೬ರಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಗಾರ್ವನ್ ಕೆಲವು ಸೀಮಿತ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅದೆಷ್ಟು ಬೇಗ ಈ ಖಾಯಿಲೆಯ ಸೋಂಕು ಹರಡಬಲ್ಲುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದಾನೆ.  ಜಾಫರ‍್ಸನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಕಾಲೇಜಿನಲ್ಲಿ ಡಂಗ್ಲಿಸನ್‌ನ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳಾದ ಗಾರ್ಮನ್ ಹಾಗೂ ವಾಟರ್ಸ್ ಇವರ ಹೊರತಾಗಿ, ೧೮೬೦ರಲ್ಲಿ ಜೋಹನ್ ಕ್ರಿಸ್ಟಿಯನ್ ಲಂಡ್ ಕೂಡಾ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಮಂಡಿಸಿದ್ದಾನೆ. ನಾರ್ವೆಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಗೊಂಡ ಸೆಟೆಸ್‌ಡಲೆನ್ ಎಂಬ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮರೆಗುಳಿತನ (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ) ಖಾಯಿಲೆಯ ಸೋಂಕಿನ ಜೊತೆ ಆ ಕುಟುಂಬದ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ವಿಧದ ಸ್ನಾಯು ಸೆಡೆತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಈತ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಣೆ ನೀಡಿದ್ದಾನೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಪರಿಷ್ಕೃತ ವಿವರಣೆಯು ೧೮೭೨ರಲ್ಲಿ ಜಾರ್ಜ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನಿಂದ ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.  ಸಮಾನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರ್ಪಡಿಸಿದ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಹಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿಗಳ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಜತೆಗೂಡಿಸಿ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ  ಅವುಗಳ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಮಧ್ಯೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಕಲ್ಪಿಸಬೇಕೆಂಬ ನೈಜತೆಯನ್ನು ಅರಿತು ಆ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ವಿವರಣಾತ್ಮಕ ವರದಿಯನ್ನು ತನ್ನ ಮೊದಲ ಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಿದನು. ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್‌ನ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯು ಬೆಳಕಿಗೆ ಬರುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆಯೇ ತನಗೆ ಅರಿವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಭಲತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗದ ಕುರಿತು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. "ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗ"ವನ್ನು ಉದಾಹರಣೆಸಹಿತ ಕರಾರುವಕ್ಕಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದನು.  "ಈ ರೋಗದ ಅನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಕಾರ, ತಂದೆ-ತಾಯಿಯಿಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರಲ್ಲೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಯಾವ ಕುರುಹೂ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೂ ಸಹ  ಮುಂದಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂತತಿಗಳು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಈ ರೋಗದಿಂದ ನರಳಬಲ್ಲ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ,  ಆದರೆ, ಒಂದು ವೇಳೆ ಆ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಬದುಕಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೇ  ಜೀವನ ನಡೆಸಿದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿ ಎಳೆಯು ಕಡಿದು ಬದಲಾವಣೆಯ ಕರ್ತೃಗಳಾದ ಈ ಹೆತ್ತವರ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಮರಿಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಜನಾಂಗ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಮುಕ್ತರಾಗಬಲ್ಲರೆಂಬ ಭರವಸೆ ನೀಡಬಹುದು."  ನರವ್ಯಾಧಿ ಹಾಗೂ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವತಃ ಆಸಕ್ತಿಯುಳ್ಳ, ಹಾಗೂ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಪ್ರಬಂಧದಿಂದ ಪ್ರೇರಣೆಗೊಂಡ ಸರ್ ವಿಲಿಯಂ ಓಸ್ಲರ್ "ವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗವು ನಿಖರವಾಗಿ, ಸಚಿತ್ರವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ವಿವರಣೆಗಳೊಡನೆ ಉಲ್ಲೇಖಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವೇ ಉದಾಹರಣೆಗಳಿವೆ " ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾನೆ. ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಸಕ್ತಿ ಹಾಗೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಆತನಿಗಿರುವ ಪ್ರಭಾವ ಈ ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ಜಾಗೃತಿಯು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಹರಡಲು ಸಹಕಾರಿಯಾಯಿತು. ಲೂಯಿಸ್ ಥೀಯೋಫೈಲ್ ಜೋಸೆಫ್ ಲಾಂಡೌಝಿ, ಡಿಸೈರ್ ಮಲ್ಗೋರಿ ಬೌರ್ನೆವಿಲ್ಲೆ, ಕೆಮಿಲ್ಲೋ ಗೋಲ್ಗಿ ಮತ್ತು ಜೋಸೆಫ್ ಜೂಲ್ಸ್ ಡಿಜೆರಿನ್‌ರನ್ನೊಳಗೊಂಡ ಯೂರೋಪ್‌ನ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಮೂಡಿಸಿತು.  ಅಲ್ಲದೆ ಆ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್  ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಯೂರೋಪ್ ಮೂಲದಲ್ಲೇ ನಡೆಯುತ್ತಿತ್ತು. ೧೯ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಬಗೆಗಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ವರದಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಲಾ ದೇಶಗಳಲ್ಲೂ ಪ್ರಕಟಗೊಂಡು ಈ ರೋಗಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು.

೨೦ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಮೆಂಡೆಲ್‌ನ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯು ಪುನಃಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದ್ದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ ರೋಗವು "ಅನುವಂಶಿಕ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಭಲತೆ" ಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿ ಉಪಯೋಗಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ವಿಲಿಯಂ ಬೇಟ್ಸನ್ ರೋಗಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗವು "ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಭಲತೆ" ಗೆ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ರೂಪ ಎಂಬುದನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದನು.  ಪ್ರಭಲ ಅನುವಂಶೀಯ ಮಾದರಿಯು ಅನೇಕ ಸಂಶೋಧಕರನ್ನು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಹಿಂದಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಬಳಸಿದ ಕುಟುಂಬದ ಜನರನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಅವರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಂತೆ ಸೂಚಿಸಿತು. ಇಂತಹ ಸಂಶೋಧಕರಲ್ಲಿ ಸ್ಮಿತ್ ಎಲಿ ಜೆಲ್ಲಿಫ್ಫೆ ಒಬ್ಬ. ಜೆಲ್ಲಿಫ್ಫೆ ಇಡೀ ನೂಯಾರ್ಕ್ ರಾಜ್ಯದಲ್ಲಿನ ಸಮಗ್ರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ನ್ಯೂ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ ರೋಗದ ವಂಶಾವಳಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಹಲವಾರು ಲೇಖನಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದನು. ಈತನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಈತನ ಕಾಲೇಜು ಗೆಳೆಯ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಾವನ್‌ಪೋರ್ಟ್‌ನನ್ನು ಎಚ್ಚರಗೊಳಿದ್ದು ಈತ ಎಲಿಜಬೆತ್ ಮುನ್ಸಿಯನ್ನು ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ನಿಯೋಜಿಸಿ ಅಮೇರಿಕ ಸಂಯುಕ್ತ ಸಂಸ್ಥಾನದ ಪೂರ್ವ ಕರಾವಳಿಯಲ್ಲಿನ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿ ಅವರ ವಂಶಾವಳಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವಂತೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದನು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಇವನು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ಬೀರುವ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಹಾಗೂ ಯುಎಸ್‌‌ಎನಲ್ಲಿನ ಕನಿಷ್ಟ ಕೆಲವರನ್ನು ಈ ರೋಗದಿಂದ ಗುಣಮುಖರನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ದಾಖಲಿಸಲು ಬಳಸಿದನು.  ೧೯೩೨ರಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪಿ.ಆರ್. ವೆಸ್ಸಿಯಿಂದ ಪರಿಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಸಲ್ಪಟ್ಟು ೧೬೩೦ಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನ್ನು ತೊರೆದು ಬಾಸ್ಟನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮೂವರು ಸಹೋದರರೇ ಯುಎಸ್‌ಎ ಯಲ್ಲಿ ಈ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ಸೃಷ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣರೆಂಬ ಕಲ್ಪನೆ ಜನಸಾಮಾನ್ಯರಲ್ಲಿ ಮೂಡಿತು. ಹಿಂದಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪಾದಕರು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ತಮ್ಮ ಬೇಡಿಕೆ ಹಾಗೂ ಮುನ್ಸಿ, ಡಾವನ್‌ಪೋರ್ಟ್‌ನ ಪೂರ್ವಾಗ್ರಹ ಪೀಡಿತ ಉತ್ತಮ ಸಂತಾನಪಡೆಯುವ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ವೆಸ್ಸಿ ನೆಡೆಸಿದ ಸಾಧನೆ ಇವೆಲ್ಲವೂ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ತಪ್ಪು ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಂಟಾಗಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಮುನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಡಾವನ್‌ಪೋರ್ಟ್‌ ಹಿಂದಿನ ಕೆಲವು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಪೀಡಿತ ಜನರು ಅಲೌಕಿಕ ಶಕ್ತಿಯುಳ್ಳವರು, ಮಾಟಗಾರರು ಮತ್ತು ಸಮಾಜದಿಂದ ಹತ್ತಿಕ್ಕಲ್ಪಟ್ಟವರು ಅಥವಾ ಬಹಿಷ್ಕೃತಗೊಂಡವರು ಎಂಬ ಕಲ್ಪನೆಯು ಜನರಲ್ಲಿ ಮೂಡುವಂತೆ ಮಾಡಿದರು. ಈ ಕಲ್ಪನೆಯು ರುಜುವಾತಾಗಿಲ್ಲ ಹಾಗೂ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಸಿಕ್ಕಿದ ಸಾಕ್ಷಿಯಲ್ಲಿ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜಾರ್ಜ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ ಪೀಡಿತ ಜನರು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೇ ವಾಸವಾಗಿದ್ದ ಉಲ್ಲೇಖವಿದೆ.

೨೦ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗೆಗಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಮುಂದುವರೆದು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಯಶಸ್ಸಿನ ಘಟ್ಟ ತಲುಪಿದ್ದು ೧೯೮೩ರಲ್ಲಿ. ಯುಎಸ್-ವೆನೆಜ್ಯುಯೆಲಾ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ಅಂದಾಜು ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಿತು. ಇದು ೧೯೭೯ರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಸೋಂಕು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹರಡಿದ ವೆನೆಜುವೆಲದ ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿತ ಹಳ್ಳಿಗಳಾದ ಬರ್ರಾಕ್ವಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಲಾಗ್ಯುನೆಟಸ್ ನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ವಿಸ್ತೃತ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ನಡೆಸಿದ ಇತರ ಹೊಸ ಅವಿಷ್ಕಾರಗಳಲ್ಲಿ "ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌"ನ್ನು ಆರಂಭಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯ ಹಂತವಾದ "ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ವಿಧಾನ" ವೂ ಒಂದು. ೧೯೯೩ರಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ನಿಖರವಾದ ಸ್ಥಳ ೪ಪಿ೧೬.೩ ನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಇದನ್ನು ಜನೆಟಿಕ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ ನಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಮೊತ್ತಮೊದಲ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಸ್ಥಾನ ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಿದರು. ಇದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆದು ಅನಿತಾ ಹಾರ್ಡಿಂಗ್ಸ್‌ನ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡ ಕಂಡುಹಿಡಿದ "ಜೀನ್‌ನ ಉದ್ದದ ಪರಿಣಾಮ" ಕೂಡಾ ಒಂದು.

೧೯೯೬ರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಹಲವು ಪ್ರಾಣಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದ್ದು ಇದರಲ್ಲಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಜನಿಕ್ ಇಲಿಯು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಸಹಕಾರಿಯಾಯಿತು. ಮಾನವರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀರ್ಣಶಕ್ತಿ ಹಾಗೂ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರಿಂದ ಇವುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ಬೇಗನೆ ಲಭ್ಯವಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆ ವೇಗವಾಗಿ ನಡೆಯುವುದು. ೧೯೯೭ರಲ್ಲಿ ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಭಾಗಗಳ ತಪ್ಪಿದ ಮಡಿಕೆಗಳು ಆವಿಷ್ಕಾರಗೊಂಡು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳಿಂದುಂಟಾಗುವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಾರ್ ಇನ್‌ಕ್ಲೂಶನ್ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯಿತು.  ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆದ ಈ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಒಳಗೊಂಡಿರುವಿಕೆ, ಪ್ರಭಲವಾದ ಔಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು, ಶುಶ್ರೂಶಾ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಲು ಸಹಕಾರಿಯಾಯಿತು.

ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ

ನೈತಿಕತೆ 

ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ, ಅದರಲ್ಲೂ ರೋಗದ ಮೇಲಿನ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಳಕೆ ಕೆಲವೊಂದು ನೈತಿಕ ವಿಷಯಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಿತು.  ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಪಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅರ್ಹತೆ ಪಡೆಯಲು ಆತ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಪ್ರೌಢತೆಯುಳ್ಳವನು, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶದ ಗೋಪ್ಯತೆ, ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಂಪನಿಯು ಉದ್ಯೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ, ಜೀವವಿಮೆ, ಹಾಗೂ ಇನ್ನಿತರ ಹಣಕಾಸಿನ ವಿಷಯವಗಳಿಗೆ ಬಳಸುವ  ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದೆ ಇತ್ಯಾದಿ ಅಂಶಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.  ೧೯೧೦ರಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡವನ್‌ಪೋರ್ಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗವೂ ಸೇರಿದಂತೆ ಕೆಲವು ರೋಗಗ್ರಸ್ಥರಿಗೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಸಂತಾನಹರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಡೆಸುವುದು ಹಾಗೂ ಅವರ ವಲಸೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದಾಗ ಜನಾಂಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಳುವಳಿಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಅಲ್ಲೊಂದು ವಾಗ್ಯುದ್ಧವೇ ಸಂಭವಿಸಿತು. ಭ್ರೂಣಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಪ್ರನಾಳ ಶಿಶು ವಿಧಾನದ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯೂ ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಿರೋಧವನ್ನೆದುರಿಸಿತು.  ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳನ್ನು, ಭ್ರೂಣಗಳ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ  ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆಗಳೂ ನೈತಿಕವಾಗಿ ಖಂಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು.

ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ, ನೈತಿಕ ಹಾಗೂ ಕಾನೂನು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.  
ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗ, ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಯಾರಿಗೆ ಇದರ ಲಭ್ಯತೆ ದೊರಕಿಸಿಕೊಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಹಲವು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ, ಸೂಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ದಕ್ಷ, ಕ್ರಮಬದ್ಧ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುತ್ತಿವೆ. ಓರ್ವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕಾದರೆ ಆತನ ಮೇಲೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಬೇಕೇ ಬೇಡವೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆ ಉದ್ಯೋಗ, ಜೀವ ವಿಮೆ ಇತ್ಯಾದಿ ವ್ಯವಹಾರ ಹಾಗೂ ಹಣಕಾಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಬಾಧಿಸುತ್ತವೆ.  ಯುಎಸ್‌ನ ಹಲವು ಜೀವವಿಮಾ ಕಂಪನಿಗಳು ವಿಮಾ ಫಾಲಿಸಿ ಬರೆಯುವಾಗ ಈ ಬಗೆಗಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಫಾಲಿಸಿಯಲ್ಲಿ ೨೦೧೪ರವರೆಗೆ ಬಳಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ನಿರ್ಧಾರಕ್ಕೆ ಬಂದಿವೆ. ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದೇ ಇರುವ ಅನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗು ಅಥವಾ ಒಬ್ಬ ತರುಣನ ಮೇಲೆ ರೋಗಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೂಡುವ ಮುನ್ನ ಇಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಯೋಜನವಿಲ್ಲದುದರಿಂದ ಅದು ಪ್ರಶ್ನಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ.  ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಪರವಾಗಿ ಹೆತ್ತವರು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವವರಾದರೂ, ಒಬ್ಬ ಪ್ರೌಢ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಮ್ಮತದ ಅಭಿಪ್ರಾಯವಿದೆ.  ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಲಭ್ಯವಾದಲ್ಲಿ, ಆತ ಪ್ರೌಢನಾದರೂ ಸಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅನೈತಿಕ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಜನನಪೂರ್ವದ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭ ನಿಲ್ಲುವ ಮುನ್ನ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಲು ನಡೆಸುವ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ನೈತಿಕ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟದ್ದಾಗಿದೆ.  ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನನಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕಾನೂನುಬಾಹಿರ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಿಸುವುದನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತವೆ.  ಗರ್ಭ ನಿಲ್ಲುವ ಮುನ್ನ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ಪತ್ತೆಗೆ ಪ್ರನಾಳಶಿಶುಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಬಳಸಲ್ಪಡುವ ಭ್ರೂಣಗಳ ಎರಡರಷ್ಟು ಭ್ರೂಣಗಳು ಉಪಯೋಗಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನೇ ಕೊಡುತ್ತವೆ. ತೀವ್ರಸ್ವರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಿದ್ದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹೆತ್ತವರು ತಮ್ಮ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳದಂತಹ ಕೆಲವೊಂದು ಕ್ಲಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಒದಗಿಬರಬಹುದು, ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಷಯಗಳು ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಗೋಪ್ಯವಾಗಿರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಹಕಾರೀ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು 

೧೯೬೮ರಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಪತ್ನಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಜನರಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗವಿದ್ದುದನ್ನು ತಿಳಿದು ಸ್ಪೂರ್ತಿಗೊಂಡ ಡಾ. ಮಿಲ್ಟನ್ ವೆಕ್ಸ್‌ಲರ್ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಆ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಹಕಾರ ನೀಡುವ ಗುರಿಯನ್ನಿಟ್ಟು "ಹೆರಿಡಟರಿ ಡಿಸೀಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್" (ಎಚ್.ಡಿ.ಎಫ್) ನ್ನು ಆರಂಭಿಸಿದನು. ಈ ಪ್ರತಿಷ್ಟಾನ ಮತ್ತು ಡಾ. ಮಿಲ್ಟನ್ ವೆಕ್ಸ್‌ಲರ್‌ರ ಮಗಳು ನಾನ್ಸಿ ವೆಕ್ಸ್‌ಲರ್‌ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ತರಬಲ್ಲ ಜೀನ್‌ನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವೆನೆಜುವೆಲದಲ್ಲಿದ್ದ ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡದ ಪ್ರಧಾನ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದರು. ೨೦೦೯ ರವರೆಗೆ, ನಾನ್ಸಿ ವೆಕ್ಸ್‌ಲರ್‌ ಈ ಪ್ರತಿಷ್ಟಾನದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸುಮಾರು ಎಚ್.ಡಿ.ಎಫ್ ಆರಂಭಗೊಂಡ ಇದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಗಂಡ ವುಡೀ ಗುಥ್ರಿಯು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯಿಂದ ಮರಣವನ್ನಪ್ಪಿದ ನಂತರ ಮಾರ್ಜೊರಿ ಗುಥ್ರಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಟ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಕಮ್ಮಿಟಿ ಆರಂಭಿಸಿದರು. (ಈಗಿನ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಅಮೇರಿಕಾ). ಅನಂತರದಲ್ಲಿ ಸಹಕಾರೀ ಹಾಗೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಎಲ್ಲಾ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲೂ ಅಸ್ಥಿತ್ವಕ್ಕೆ ಬಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ಸಹಕರಿಸಿದವು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಇಂಟರ್‌ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಶನ್ ಮತ್ತು ಯೂರೋಎಚ್‌ಡಿ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಆರಂಭಗೊಂಡಿತು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಲಾ ಸಹಕಾರೀ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಜಾಗೃತಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಹಮ್ಮಿಕೊಂಡಿದ್ದು ಕೆಲವು ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ತಮ್ಮ ಸರಕಾರದಿಂದ ಅನುಮೋದನೆಗೊಳಪಟ್ಟಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯುಎಸ್ ಶಾಸನ ಸಭೆಯು ಜೂನ್ ೬ನ್ನು "ಅಂತರ್ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ಜಾಗೃತಾ ದಿನ" ವನ್ನಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಿದೆ.

ಸಂಶೋಧನೆಯ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು 
ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ನಡೆದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ( ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ, ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ (ಮ್ಯೂಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ಅದರಿಂದ ಹೇಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಜೊತೆ ಹಾಗೂ ಬುದ್ಧಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗವುಂಟಾವುವಂತೆ ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಇತ್ಯಾದಿ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲೇ ನಡೆಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ.  ರೋಗವುಂಟಾಗುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹಾಗೂ ಸೂಕ್ತ ಔಷಧಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಲು ಸೂಕ್ತ ಪ್ರಾಣಿಯು ಅತ್ಯಾವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್ಸ್ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದನೆಗೊಂಡ ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಕೋತಿಗಳು ಮೊದಲು ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟವು. ಆದರೆ ಇವು ಆ ರೋಗದ ಮುಂದುವರೆದ ಲಕ್ಷಣಗಲನ್ನು ಅನುಕರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್ ಜೀನ್ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದರಿಂದ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಜನಿಕ್ ಅನಿಮಲ್ಸ್ (ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಬಳಸಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳು) (ಇಲಿ, ಡ್ರೋಸೊಫಿಲ  ಹಣ್ಣಿನ ಕೀಟಗಳು ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಮಂಗಗಳು)  ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್ಸ್ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವಂತೆ ಅವುಗಳ ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಿ.ಎ.ಜಿ ರಿಪೀಟ್ ಎಕ್ಸ್‌ಪಾನ್‌ಶನ್‌ನನ್ನು ಜೀನ್‌ನ ಓಳಗೆ ತೂರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ನೆಮೆಟೋಡ ಹುಳಗಳೂ ಉತ್ತಮ ಮಾದರಿಯಾಗಬಲ್ಲುದು.

ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ  ಕೀಟಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಇಂಟ್ರಾ ಬಾಡೀಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜನೆಟಿಕ್ ಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಬಳಸಿ ಕೋಶಗಳೊಳಗೆ ತಯಾರಿಸಿದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕಣಗಳ ಭಾಗಗಳು ಈ ಕೀಟಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕೀಟಗಳ ಮರಣಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಗಮನಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರ ಕಾರ್ಯವೈಖರಿಯು ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ (ಮ್ಯೂಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ಯು ಒಟ್ಟಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ.  ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್ ತನ್ನ ಕಾರ್ಯವೈಖರಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ (ಜೀನ್ ಸೈಲೆನ್ಸಿಂಗ್) ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಇದು ಜೀನ್ ನಾಕ್‌ಡೌನ್ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗುತ್ತವೆ. ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ (ಮ್ಯೂಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ಯ ಪ್ರಭಾವ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೇ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವೃದ್ಧಿಯಾಗುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟರು. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸಾವಿಧಾನವು ಘಾಸಿಯಾದ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗದ ಕೆಟ್ಟುಹೋದ ನರಕೋಶಗಳ [ನ್ಯೂರಾನ್ಸ್] ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ಸ್‌ನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಯೋಗವು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಕೊಟ್ಟಿದ್ದು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೂಡಾ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶ ಪ್ರಕಟವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲೆ ಉತ್ತಮ ಪ್ರಯೋಜನ ಬೀರಬಲ್ಲ ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್, ಕೊ-ಎನ್‌ಜೈಮ್ Q೧೦ ಮತ್ತು ಆಂಟಿಬಾಟಿಕ್ ಮಿನೋಸೈಕ್ಲಿನ್‌ನಂತಹ ಹಲವಾರು ಜೌಷಧಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಖಾಸಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೂ ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದು ೨೦೦೯ರಲ್ಲಿ ಇವು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿವೆ.

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು

ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು 

 ಒಪನ್ ಡೈರೆಕ್ಟರಿ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿನ  ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಡೈರೆಕ್ಟರಿ 

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ರೋಗ
ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಕ್ಷೀಣವಾಗಿಸುವಿಕೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ
ನರ ಸಂಬಂಧಿ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಮುಖಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಮನೋವಿಜ್ಞಾನ