Patrones de Marcha y su Relación con la Movilidad Básica en Niños con Charcot-Marie-Tooth
Autor: Cortés Soto, Sandra milena
Asesor: Ortiz Corredor, Fernando
Fecha: 2022
Programa: Bogotá - Medicina - Especialidad en Medicina Física y Rehabilitación
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: Patrones de Marcha y su Relación con la Movilidad Básica en Niños con Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es también conocida como neuropatía hereditaria sensitivo motora y es la enfermedad neuromuscular más prevalente en niños. El CMT equivale el 30% de las enfermedades neuromusculares pediátricas.(1, 2)

La marcha es una actividad importante para la interrelación de las personas con la que se pueden realizar las necesidades básicas de manera independiente. Cuando se presenta la pérdida de la marcha se generan limitaciones en las actividades de la vida diaria y se impacta la calidad de vida de los pacientes. 

Objetivos: En este estudio se pretende describir los patrones de marcha en pacientes menores de 18 años con CMT y determinar su relación con medidas de capacidad y desempeño
Metodologia: Estudio descriptivo de tipo retrospectivo, en pacientes menores de 18 años con diagnóstico de CMT, con análisis computarizado de marcha entre agosto de 2014 y julio 2022, sin cirugías previas, con parámetros temporoespaciales de miembro inferior izquierdo, con medidas de capacidad y desempeño como son test de caminata en 6 minutos y PODCI,  realizados en el Instituto Roosevelt
Resultados: En la poblacion de 25 pacientes que se analizaron se evidenciaron los 3 patrones de marcha descritos en la literatura y al analizar la correlación de los parámetros temporoespaciales con la escala de PODCI se evidencia que la velocidad de marcha, la longitud de la zancada y el porcentaje de apoyo monopodal están afectados en diferente grado y se correlacionan con los resultados del PODCI.
Conclusiones: El análisis computarizado de la marcha nos proporciona datos fiables para la clasificación de los patrones de marcha en los pacientes con CMT y esto puede ayudar en la toma de decisiones clínicas y en el seguimiento del estado funcional del paciente.

Usar medidas objetivas y sensibles de la marcha nos ayudan a comprender como es la progresión de la enfermedad y pueden servir como medidas de resultados en las intervenciones terapéuticas actuales y futuras para mejorar la marcha.

El análisis de parámetros temporoespaciales para clasificar los patrones de marcha en los pacientes con CMT con las pruebas funcionales y de desempeño nos permite tener una compresión global  y tomar las medidas adecuadas para mantener una adecuada calidad de vida en pro de una adecuada actividad  y participación.

Palabras Clave: Charcot Marie tooth, marcha, test de caminata en 6 minutos. (Texto tomado de la fuente)

Patrones de Marcha y su Relación
con la Movilidad Básica en Niños con
Charcot-Marie-Tooth
Sandra Milena Cortés Soto
Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina
Bogotá
2022Patrones de Marcha y su Relación
con la Movilidad Básica en Niños con
Charcot-Marie-Tooth
Sandra Milena Cortés Soto
Trabajo para optar el título de Especialista en Medicina Física y Rehabilitación
Director:
Fernando Ortiz Corredor, MD fisiatra, Servicio de Electrodiagnóstico, Instituto Roosevelt.
Profesor Titular de la Especialidad en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad
Nacional de Colombia
Codirector:
Juan Camilo Mendoza, MD Fisiatra, Instituto Roosevelt. Profesor Asistente de la
Especialidad en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia
Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina
Bogotá
2022La vida es un camino que nos va mostrando por dónde ir y nos permite
vislumbrar hasta donde podemos llegar si creemos que los sueños se pueden
hacer realidad, no es un caminar fácil ya que requiere ir paso a paso y con
entereza para lograr las metas propuestas en cada sueño sin perder el rumbo.
Pero lo más importante es soñar y soñar en grande, todo comienza con una
ilusión, se consolida como una idea y con el trabajo arduo se vuelve una realidad.
Hoy después de cuatro años de un camino de mucho aprendizaje puedo
confirmar que el luchar por un sueño es la mayor alegría que un ser humano
puede experimentar. Doy gracias a mi familia y amigos por ser mi soporte físico,
mental y emocional, y me motivaron a continuar cada día adelante. Gracias
Carolina por creer siempre en mí y tu gran apoyo. Sin ustedes no sería este
sueño una realidad, y de quienes me brindaron su conocimiento, paciencia y
ayuda para llevar a cabo este proyecto como son el Dr. Fernando Ortiz Corredor
y el Dr. Juan Camilo Mendoza quienes vieron cómo se creó una idea, luego
como se construyó un proyecto y que ahora se ve reflejado en mi formación
como especialista.
Mil y mil gracias.Declaración de obra original
Yo declaro lo siguiente:
He leído el Acuerdo 035 de 2003 del Consejo Académico de la Universidad Nacional.
«Reglamento sobre propiedad intelectual» y la Normatividad Nacional relacionada al
respeto de los derechos de autor. Esta disertación representa mi trabajo original, excepto
donde he reconocido las ideas, las palabras, o materiales de otros autores.
Cuando se han presentado ideas o palabras de otros autores en esta disertación, he
realizado su respectivo reconocimiento aplicando correctamente los esquemas de citas y
referencias bibliográficas en el estilo requerido.
He obtenido el permiso del autor o editor para incluir cualquier material con derechos de
autor (por ejemplo, tablas, figuras, instrumentos de encuesta o grandes porciones de
texto).
Por último, he sometido esta disertación a la herramienta de integridad académica,
definida por la universidad.
________________________________
Sandra Milena Cortés Soto
Fecha 25/1/2023RESUMEN
Patrones de Marcha y su Relación con la Movilidad Básica en Niños con Charcot-
Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es también conocida como neuropatía
hereditaria sensitivo motora y es la enfermedad neuromuscular más prevalente en niños. El
CMT equivale el 30% de las enfermedades neuromusculares pediátricas.(1, 2)
La marcha es una actividad importante para la interrelación de las personas con la que se
pueden realizar las necesidades básicas de manera independiente. Cuando se presenta la
pérdida de la marcha se generan limitaciones en las actividades de la vida diaria y se
impacta la calidad de vida de los pacientes.
Objetivos: En este estudio se pretende describir los patrones de marcha en pacientes
menores de 18 años con CMT y determinar su relación con medidas de capacidad y
desempeño
Metodologia: Estudio descriptivo de tipo retrospectivo, en pacientes menores de 18 años
con diagnóstico de CMT, con análisis computarizado de marcha entre agosto de 2014 y julio
2022, sin cirugías previas, con parámetros temporoespaciales de miembro inferior izquierdo,
con medidas de capacidad y desempeño como son test de caminata en 6 minutos y PODCI,
realizados en el Instituto Roosevelt
Resultados: En la poblacion de 25 pacientes que se analizaron se evidenciaron los 3
patrones de marcha descritos en la literatura y al analizar la correlación de los parámetros
temporoespaciales con la escala de PODCI se evidencia que la velocidad de marcha, la
longitud de la zancada y el porcentaje de apoyo monopodal están afectados en diferente
grado y se correlacionan con los resultados del PODCI.
Conclusiones: El análisis computarizado de la marcha nos proporciona datos fiables para la
clasificación de los patrones de marcha en los pacientes con CMT y esto puede ayudar en
la toma de decisiones clínicas y en el seguimiento del estado funcional del paciente.
Usar medidas objetivas y sensibles de la marcha nos ayudan a comprender como es la
progresión de la enfermedad y pueden servir como medidas de resultados en las
intervenciones terapéuticas actuales y futuras para mejorar la marcha.
1El análisis de parámetros temporoespaciales para clasificar los patrones de marcha en los
pacientes con CMT con las pruebas funcionales y de desempeño nos permite tener una
compresión global y tomar las medidas adecuadas para mantener una adecuada calidad de
vida en pro de una adecuada actividad y participación.
Palabras Clave: Charcot Marie tooth, marcha, test de caminata en 6 minutos.
.
2ABSTRACT
Gait Patterns and their Relationship to Basic Mobility in Children with Charcot-Marie-Tooth
Charcot Marie Tooth disease (CMT) is also known as hereditary motor sensory neuropathy
and is the most prevalent neuromuscular disease in children. CMT is equivalent to 30% of
pediatric neuromuscular diseases.(1, 2) Walking is an important activity for the interrelation
of people with which basic needs can be met independently. When gait loss occurs,
limitations are generated in the activities of daily living and the quality of life of patients is
impacted.
Objectives: This study aims to describe the gait patterns in patients under 18 years of age
with CMT and to determine their relationship with capacity and performance measures.
Methodology: Retrospective descriptive study, in patients under 18 years of age diagnosed
with CMT, with computerized gait analysis between August 2014 and July 2022, without
previous surgeries, with temporal-spatial parameters of the left lower limb, with capacity and
performance measures. such as the 6-minute walk test and PODCI, carried out at the
Roosevelt Institute
Results: In the population of 25 patients that were analyzed, the 3 gait patterns described in
the literature were evident and when analyzing the correlation of the temporospatial
parameters with the PODCI scale, it was evident that the gait speed, the length of the stride
and the the percentage of monopodal support are affected to different degrees and correlate
with the PODCI results.
Conclusions: Computerized gait analysis provides us with reliable data for the classification
of gait patterns in patients with CMT and this can help in clinical decision-making and in
monitoring the functional status of the patient.
Using objective and sensitive measures of gait help us understand the progression of the
disease and can serve as outcome measures in current and future therapeutic interventions
to improve gait.
The analysis of temporospatial parameters to classify gait patterns in patients with CMT with
functional and performance tests allows us to have a global understanding and take the
appropriate measures to maintain an adequate quality of life in favor of adequate activity and
participation.
Keywords: Charcot Marie tooth, gait, 6 minute walk test.
3TABLA DE CONTENIDO
Introducción ______________________________________________________________8
1. Justificación ____________________________________________________________9
2. Problema y Pregunta de Investigación _______________________________________10
3. Objetivos ______________________________________________________________11
3.1 General
3.2 Específicos
4. Marco Teórico_________________________________________________________12-18
4.1 Descripción general de la enfermedad
4.1.1. Presentación clínica
4.1.2. Diagnóstico
4.2 Marcha en pacientes con CMT
4.2.1 Generalidades
4.2.2 Estudio de la marcha
4.2.2.1 Análisis computarizado de la marcha
4.2.2.1.1 Cinemática de la marcha
4.2.2.2 Medidas de capacidad en marcha
4.3 Tratamiento
5. Hipótesis _________________________________________________________19
6. Metodología_____________________________________________________20-33
6.1 Diseño de la investigación
6.2Población y Muestra
6.2.1 Población Diana
6.2.2 Criterios de Selección de la Muestra
Criterios de Inclusión
Criterios de Exclusión
6.2.3 Muestreo
6.2.4 Tamaño de la Muestra
6.3 Instrumentos, Recolección de la información
6.4 Variables
6.5 Calidad del dato, Control de sesgos y Error
6.6 Plan de Análisis de la información
7. Consideraciones Éticas__________________________________________________34
8. Administración del proyecto ___________________________________________35-36
48.1 Recursos
8.2 Cronograma
9. Resultados _____________________________________________________37-43
9.1 Descripción general de los pacientes. Incluye acceso a video en los planos
sagital y frontal, la edad, la mutación, el resultado de la prueba de 6 minutos
(total y z-score), parámetros temporo espaciales y patrón cinemático de los
tobillos.
9.2 Correlación de los parámetros temporoespaciales con la escala PODCI
9.3 Correlación de los patrones cinemáticos con la escala PODCI
9.4 Correlación de los patrones cinemáticos del tobillo con la prueba de 6
minutos.
10. Discusión _______________________________________________________44-49
10.1 Alteraciones primarias del tobillo
10.2 Compensaciones
10.3 Parámetros temporoespaciales
10,4 Grupos cinemáticos, PODCI y prueba de 6 minutos
11. Conclusiones ____________________________________________________ 50
12. Bibliografía ____________________________________________________51-53
13. Anexos _______________________________________________________54-55
Anexo 1. Paciente con CMT menores de 18 años
Anexo 2. Análisis variables cuantitativas
5LISTA DE FIGURAS
Figura 1. Retraso del pico de la dorsiflexión __________________________________15
Figura 2. Patrones cinemáticos.____________________________________________40
Figura 3. Correlación de las cantidades temporoespaciales con la escala PODCI. __41
Figura 4. Correlación del PODCI entre patrones cinemáticos del tobillo.___________42
Figura 5. Comparación de la velocidad de marcha y la prueba de 6 minutos (z score)
entre grupos cinemáticos. ________________________________________________43
Figura 6. Paciente 12. La cinemática muestra una dorsiflexión excesiva del tobillo en
el apoyo (ver video) ______________________________________________________45
Figura 7. Paciente 13. Equino del tobillo durante todo el ciclo de la marcha(ver
video)__________________________________________________________________46
Figura 8. Paciente 8. Equino severo de los tobillos durante todo el ciclo de la marcha
(Ver video)._____________________________________________________________47
Figura 9. Paciente 20. Paciente con deformidad severa del tobillo (Ver video)_____ 47
6LISTA DE TABLAS
Tabla 1. Descripción variables cualitativas ______________________________36-37
Tabla 2. Parámetros temporales y espaciales, prueba de 6 minutos y cinemática del
tobillo_______________________________________________________________39
7INTRODUCCION
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es también conocida como neuropatía
hereditaria sensitivo motora y es la enfermedad neuromuscular más prevalente en niños. El
CMT equivale el 30% de las enfermedades neuromusculares pediátricas.(1, 2)
El tipo más común, CMT1A, es una polineuropatía desmielinizante que se caracteriza por
alteración de la marcha, dificultad para correr y saltar, calambres y temblor.(1-3). Las formas
axonales, agrupadas en el CMT tipo 2, reúnen los casos más severos de la enfermedad,
con debilidad de progresión rápida, deformidades a nivel del tobillo y pérdida de la marcha
antes de los 20 años.
La marcha es una actividad importante para la interrelación de las personas con la que se
pueden realizar las necesidades básicas de manera independiente. Cuando se presenta la
pérdida de la marcha se generan limitaciones en las actividades de la vida diaria y se
impacta la calidad de vida de los pacientes. Mencionado lo anterior y desde la perspectiva
de la CIF (Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud)
los pacientes con CMT por el curso de su enfermedad presentan un compromiso de la
función y de las estructuras corporales que conlleva a limitación de la actividad y a
restricciones en la participación.(4, 5) Un mejor entendimiento de la disfunción de la marcha
en niños y jóvenes con CMT ayuda a desarrollar tratamientos apropiados y comprender el
pronóstico para la deambulación.(6)
En las investigaciones realizadas en pacientes con CMT sobre las alteraciones de la
marcha, en el test de análisis computarizado de la marcha se han evidenciado 3 patrones
de marcha en CMT con respecto al pie y el tobillo clase: 1) pseudo-normal; 2) dorsiflexión
normal en el apoyo y pie caído en el balanceo y 3) dorsiflexión aumentada en el apoyo y pie
caído en el balanceo. (3, 7, 8). En un primer tipo, se presenta el pie cavo, pero la fuerza de
dorsiflexores y plantiflexores del tobillo está conservada y solo se presentan dificultades en
actividades de alto rendimiento como correr y saltar. En un segundo tipo, la debilidad de los
músculos dorsiflexores del tobillo está afectada y se presenta pie caído en el balanceo. En
un tercer tipo, existe debilidad de los músculos dorsiflexores y plantiflexores del tobillo, la
dificultad para caminar es mayor y, en algunos casos, solo es posible con el uso de ortesis.
(6).
En este estudio se pretende describir los patrones de marcha en pacientes menores de 18
años con CMT y determinar su relación con medidas de capacidad y desempeño.
81. JUSTIFICACIÓN
El CMT es una enfermedad genética que inicia en la población pediátrica, originada por
mutaciones descritas en más de 80 genes y que, dependiendo del tipo, se manifestará con
diferentes grados de severidad y compromiso funcional.(1)
El CMT es una enfermedad que ha sido poco estudiada en nuestro país y que compromete
las actividades de la vida diaria de los pacientes por las alteraciones del patrón de marcha
limitando su actividad, restringiendo su participación y afectando la calidad de vida, por lo
cual es importante identificar las anormalidades en la marcha y el compromiso en el
desempeño funcional, y así orientar las intervenciones y determinar la progresión de dichas
alteraciones.(3, 6-8). Al hablar de intervenciones, la rehabilitación tiene un papel importante
en el manejo del CMT, porque entre sus objetivos incluyen mejorar el patrón de la marcha y
que los pacientes cuenten con una mejor calidad de vida en la progresión de la enfermedad.
(9, 10).
Este estudio tiene como objetivo describir los patrones de marcha en pacientes menores de
18 años con CMT y determinar su relación con medidas de capacidad y desempeño.
92. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA Y PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN
El CMT es la enfermedad neuromuscular más prevalente de la infancia, que cursa con
compromiso distal a proximal e incluye debilidad distal y atrofia muscular en las
extremidades inferiores, que conlleva a dificultades en la deambulación por lo que se puede
ver afectado el patrón de marcha.(6)
La alteración de la marcha en el CMT afecta la calidad de vida de los pacientes limitando su
actividad y restringiendo su participación, por lo cual se debe evaluar en cuál patrón de los
descritos en la literatura se encuentra la población del estudio, se utilizará como
herramienta el test de análisis de marcha computarizado analizando los parámetros
temporoespaciales y se correlaciono con medidas de capacidad y desempeño como lo son
el test de caminata en 6 minutos y el PODCI. Una mejor comprensión de la disfunción de la
marcha en niños y jóvenes con CMT ayuda a desarrollar tratamientos apropiados y
comprender el pronóstico para la deambulación.(6)
Pregunta de investigación
¿Cuál es la relación entre las pruebas de capacidad y desempeño de movilidad y los
distintos patrones de marcha en niños con CMT?
103. OBJETIVOS
3.1 Objetivo general
Describir los patrones de marcha en pacientes menores de 18 años con CMT y determinar
su relación con medidas de capacidad y desempeño.
3.2 Objetivos específicos
1. Identificar en los pacientes menores de 18 años con CMT, los 3 patrones de marcha
descritos en la literatura.
2. Describir la distribución de los patrones de marcha según la edad, género, tipo de
mutación.
3. Describir los patrones de marcha de CMT utilizando los parámetros
temporoespaciales de la marcha
4. Identificar la correlación de los valores de plantiflexores y dorsiflexores obtenidos
con la escala de MRC del miembro inferior izquierdo con los patrones de marcha de
CMT.
5. Establecer las diferencias entre los patrones de marcha y las variables (PODCI,
6WMT)
6. Describir si las diferentes mutaciones CMT tienen una relación con los patrones de
marcha
7. Determinar si la presencia de deformidades en miembros inferiores afecta los
parámetros espaciotemporales
114. MARCO TEÓRICO
4.1 Descripción general de la enfermedad
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es también conocida como neuropatía
hereditaria sensitivo motora y es la enfermedad neuromuscular más prevalente en niños. (1)
Según los hallazgos patológicos y electrofisiológicos, el CMT se clasifica en desmielinizante,
que es el más frecuente y se produce por defectos en las células de Schwann, y la forma
axonal, que es menos común.(11, 12)
El CMT equivale al 30% de las enfermedades neuromusculares pediátricas, y el 10 % son
adquiridas, mientras que el resto son de origen genético, con patrón de herencia
autosómica dominante en su gran mayoría pero que cuenta con subtipos autosómico
recesivo y ligado a X (13). Se ha descrito una prevalencia de esta enfermedad de 1 por
2.500 individuos a nivel mundial, y en estudios se ha evidenciado que 1 de cada 5 casos
tiene una presentación en menores de 1 año, mas su edad de diagnóstico está alrededor de
8+/-5 años(2). No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia,
dependiendo del tipo de CMT.(8)
4.1.1. Presentación clínica
Esta enfermedad inicia su presentación clínica usualmente en las dos primeras décadas de
la vida, con síntomas que siguen un patrón de distal a proximal. Los pacientes presentan
debilidad distal y atrofia muscular en las extremidades inferiores, lo que altera la marcha en
un 17% en la primera infancia y hasta un 57% en la adolescencia(3).
El CMT tipo 1 es el tipo desmielinizante, de herencia autosómica recesiva. Es la más
común, representando un 70% de todos los tipos de CMT. Clínicamente los pacientes
presentan debilidad y atrofia distal, alteración de la sensibilidad y pie cavo, con reflejos
musculotendinosos reducidos o ausentes en miembros superiores e inferiores. La edad en
la que se presenta es en la primera década en el 75% de los pacientes. El enlentecimiento
de la conducción nerviosa es típicamente uniforme y simétrico. (12, 13). El CMT tipo 2
abarca neuropatías axonales dominantes. La CMTX es una neuropatía desmielinizante que
tiene patrón de herencia dominante el más prevalente y recesiva menos prevalente ligada al
cromosoma X (11, 13-16).
En el paciente con CMT se puede evidenciar que cursa con debilidad a nivel distal y atrofia
muscular, algunos pacientes pueden cursar con compromiso sensitivo. Anatómicamente
también hay presencia de deformidades a nivel de los dedos como son dedos en martillo o
12en garra, a nivel de los pies se puede afectar el arco cursando con pie cavo, varo o equino y
a nivel de la columna vertebral y con la progresión de la enfermedad, escoliosis. La
progresión de la enfermedad es lenta(17, 18). La debilidad se evidencia a nivel de hallux,
plantiflexores, dorsiflexores, inversión y eversión del pie. Dadas las alteraciones en el pie y
los dedos, hace que durante el apoyo se realice una distribución anormal en el pie y se
generen zonas de presión.(8)
En los miembros superiores, entre los hallazgos que se pueden encontrar son compromiso
de la región hipotenar, posteriormente puede haber una atrofia de los interóseos y pueden
cursar con contracturas en flexión. La debilidad es más notoria en los flexores y extensores
de los dedos y aducción del pulgar. Para evaluar la destreza en miembros superiores se
puede utilizar la dinamometría manual, entre otras pruebas se cuenta con el nine hole peg
test que permite realizar una medición confiable en el transcurso del tiempo.(11)
4.1.2. Diagnóstico
El diagnóstico del CMT requiere una sospecha por diferentes hallazgos con los que puede
cursar un paciente como son antecedentes familiares, anormalidades del pie, alteraciones
de la marcha y el equilibrio (19). Para el diagnóstico se debe tener en cuenta hallazgos
neurológicos anormales como alteración en los reflejos musculotendinosos, con
alteraciones sensitivas y motoras. El estudio de electrodiagnóstico nos permite hacer la
confirmación del tipo de neuropatía clasificándolo en desmielinizante o axonal (1, 11, 19, 20)
4.2 Marcha en pacientes con CMT
4.2.1 Generalidades
La marcha es una actividad importante para desarrollar las actividades de la vida diaria, con
el curso de la enfermedad se evidencia el compromiso en esta área, lo que conlleva
analizándolo desde la perspectiva de la CIF, a que el paciente con CMT curse con
limitación en la actividad y restricción en la participación que compromete su calidad de
vida. (4)
La marcha en los pacientes con CMT se caracteriza por ser lenta debido a zancadas más
cortas, llevando a un compromiso de la velocidad de la marcha, convirtiéndose en una
potencial barrera en la participación en los diferentes entornos escolar y social (3-5, 21). Por
tanto, una mejor comprensión de la disfunción de la marcha en niños y jóvenes con CMT
ayuda a desarrollar tratamientos apropiados y comprender el pronóstico para la
deambulación.(6) El análisis computarizado de la marcha mejora la interpretación de las
13deficiencias relacionadas con las dificultades para caminar y proporciona a los médicos
información crucial para mejorar las decisiones de tratamiento. Identificar diferentes
patrones de marcha y utilizar la evaluación de la capacidad funcional serán herramientas
valiosas en la toma de decisiones clínicas, evaluando la progresión de la enfermedad y
estudios de correlación fenotipo-genotipo para comprender las manifestaciones de la
marcha específicas de la mutación.(5, 22, 23)
4.2.2 Estudio de la marcha
El estudio de la marcha puede abordarse desde dos puntos de vista: cualitativo y
cuantitativo. El análisis cualitativo es imprescindible para cualquier clínico, se trata de
describir el movimiento de los distintos segmentos corporales durante la marcha con base a
la inspección. (24, 25)
4.2.2.1 Análisis computarizado de la marcha
El análisis computarizado de la marcha es una herramienta precisa para la evaluación
cuantitativa ya que se realiza una recopilación de datos basado en videos, utilizando
marcadores anatómicos, que son detectados por el hardware de la cámara, donde se
adquieren datos cinemáticos (cuantificación del movimiento de los segmentos corporales) y
cinéticos (fuerzas que se producen como consecuencia del movimiento), y se calculan los
momentos y potencias que permiten evaluar la marcha. (25, 26)
4.2.2.1.1 Cinemática de la marcha
En los pacientes con CMT la debilidad y las deformidades a nivel de los miembros inferiores
son la principal causa de alteraciones en la marcha. El pie caído de los pacientes con CMT
es un hallazgo común de hasta un 60% y es una causa de las caídas. El patrón de marcha
de los pacientes con CMT se caracteriza por pie caído dado por una disminución en la
capacidad para levantar el pie del suelo durante la fase de balanceo, para suplir esta
disminución en la capacidad utiliza compensaciones. (6, 8, 12, 26) Las compensaciones
funcionales son comunes en estos pacientes, pero se debe tener en cuenta que estas
deben ser individualizadas, entre las más frecuentes están la abducción de la cadera para
aumentar el polígono sustentación y mejorar la estabilidad, y hay aumento de la rotación
externa de la cadera para compensar el incremento en la progresión interna del pie y la
plantiflexión temprana en el apoyo medio (vaulting) para el clearance contralateral (1, 5, 7,
8, 22, 23, 27, 28). Estas alteraciones de la marcha pueden ser secundarias a la presencia
de debilidad, contracturas y deformidades óseas a nivel del tobillo y el pie, las cuales
pueden ser clasificadas en los patrones cinemáticos y cinéticos en el plano sagital. (8, 12,
26)
14Entre los hallazgos que podemos encontrar al realizar un análisis computarizado de la
marcha, es un retraso del pico de la dorsiflexión en el apoyo terminal o retraso en la
elevación del talón es el primer signo de la alteración en la marcha en el paciente con
CMT(3, 6-8, 23, 27, 28) Figura1. La debilidad de los plantiflexores puede reducir el momento
y la potencia máxima de los plantiflexores en el apoyo terminal al compararlo con pacientes
sanos de la misma edad. Esta debilidad es una de las quejas más frecuentes en los
pacientes por presentar dificultad para caminar en puntas y para correr. (1, 5, 7, 8, 22, 23,
27, 28).
Figura 1. Retraso del pico de la dorsiflexión
En la literatura se han realizado estudios sobre la marcha en los pacientes con CMT y con
los análisis de movimiento en el test computarizado de la marcha se han evidenciado 3
patrones de marcha con respecto al pie y el tobillo clasificado como: (4)1) pseudo-normal
mayor (1 SD) que dorsiflexión máxima típica del tobillo (>TPDF) en el apoyo terminal, 2)
dorsiflexión normal en el apoyo y pie caído en el balanceo, se evidencia una dorsiflexión
máxima típica (TPDF) en apoyo terminal y 3) dorsiflexión aumentada en el apoyo y pie
caído en el balanceo por lo cual los pacientes de este grupo presentan menos (1 SD) que la
dorsiflexión típica (<TPDF) en el apoyo terminal.(6) En un primer tipo, se presenta el pie
cavo, pero la fuerza de dorsiflexores y plantiflexores del tobillo está conservada y solo se
presentan dificultades en actividades de alto rendimiento como correr y saltar. En un
segundo tipo, la debilidad de los músculos dorsiflexores del tobillo está afectada y se
presenta pie caído en el balanceo. En un tercer tipo, existe debilidad de los músculos
dorsiflexores y plantiflexores del tobillo, la dificultad para caminar es mayor y, en algunos
casos, solo es posible con el uso de ortesis.(6, 29)
15Las medidas objetivas y sensibles de la marcha son importantes para comprender la
progresión de la enfermedad y pueden servir como medidas de resultados en las
intervenciones terapéuticas actuales y futuras para mejorar la marcha. Con los estudios
realizados analizando la marcha de los pacientes con CMT, se ha evidenciado, que los
pacientes con CMT no se adaptan a un solo patrón y estos se basaron en las alteraciones
que se encontraron a nivel del tobillo, con muestras pequeñas.(6, 7, 22).
A continuación se presentan algunos de los estudios realizados sobre las alteraciones en la
marcha de los pacientes con CMT, que incluyen los patrones de marcha, los parámetros
temporoespaciales y medidas de capacidad.
En el estudio de Õunpuu et al. (6) de tipo retrospectivo se evaluaron los patrones de marcha
en niños y jóvenes con diferentes tipos de CMT usando el análisis de movimiento y
relacionó estos hallazgos con la evaluación clínica del tobillo. Concluyendo que el realizar
las evaluaciones de análisis secuencial de la marcha permite una mejor comprensión de la
progresión de la marcha en los pacientes con CMT y hacia donde deben ir encaminados los
tratamientos.(6)
En un estudio realizado por Burns et al. (30) consideraron que las anomalías en los
parámetros temporoespaciales de la marcha (longitud de paso, cadencia, base de apoyo y
velocidad) son influenciados por el pie caído y la debilidad de los plantiflexores, a estos
pacientes se les realizo 6MWT donde se describe que es una prueba precisa y una medida
de capacidad de resistencia en los niños. (30)
En el estudio de Pogemiller et al. (23) se evidenció que las técnicas integrales del análisis
de la marcha proporcionan información importante sobre cinemática y cinética, y permite
comprender las diferencias en la marcha en los diferentes tipos de CMT. (23) Los datos del
análisis cuantitativo permiten realizar una diferenciación en la función de la marcha en los
diferentes tipos de CMT, por lo tanto es una herramienta viable para definir los problemas,
determinar el tratamiento para apoyar la función y evaluar los resultados del tratamiento
diseñado para mejorar la marcha.(23)
En otro estudio realizado por Õunpuu et al. (5) evaluaron la velocidad como una medida
importante de la función de la marcha que permite comprender el impacto de las
deficiencias a nivel articular, contracturas y deformidades óseas en los pacientes con CMT,
además de las implicaciones funcionales del CMT y permite desarrollar mejores
tratamientos. Es importante recordar que, si la velocidad de la marcha está comprometida,
16esta es un determinante importante de la vida diaria y por tanto afecta la calidad de vida. (5)
Las reducciones en la velocidad son el resultado del patrón específico del paciente por
ejemplo cuando cursa con debilidad de los dorsiflexores o pie caído en el balanceo. Al
revisar la literatura en otros estudios no se encuentran diferencias significativas en la
velocidad de la marcha como en el estudio longitudinal de Kennedy et al. (31) donde no
encontraron cambios en la velocidad de la marcha en su estudio de 27 niños con diferentes
tipos de CMT durante un periodo de 12 meses. Del mismo modo, Ferrarin et al.(29) no
encontraron cambios en la velocidad de marcha normalizada durante 18 meses en 19 niños
con CMT1A, sin embargo la velocidad se volvió más lenta con el tiempo en el grupo de
pacientes con pie caído con fuerza conservada en los plantiflexores. Otros estudios revelan
cambios en la velocidad de la marcha como en estudio de Newman et al.(12) donde
encontraron que la velocidad de la marcha se redujo en un promedio del 15 % en los
pacientes evaluados con CMT. Las reducciones en la velocidad de la marcha son el
resultado de los patrones específicos de la marcha en CMT, (5, 29) y comprender las
contribuciones de la longitud de zancada y la cadencia en la velocidad de la marcha en
CMT, ayuda a desarrollar enfoques de tratamiento para mejorar la marcha en estos
pacientes.
En el estudio Õunpuu et al. se evaluó también la función de la marcha utilizando 6MWT y la
prueba de marcha en 100 metros (5, 27, 32), estas medidas deben ser interpretadas en el
contexto de fatiga, estado físico y motivación. En este estudio, al comparar los parámetros
temporoespaciales en los diferentes tipos de CMT se evidencian cambios significativos,
donde principalmente se afecta la velocidad de la marcha, la longitud de la zancada, sin
verse afectada la cadencia, esto es causado por la reducción de la fuerza de los
plantiflexores y los dorsiflexores y el aumento de la inestabilidad lateral del tobillo, hallazgos
que son comunes los pacientes con CMT.(5) Los parámetros temporales y espaciales de la
marcha permite diferenciar entre el tipo de CMT y la función de la marcha según la edad, y
por lo tanto pueden servir como medidas de resultado en los ensayos de tratamiento.(5)
Por último, en la revisión narrativa realizada por Kennedy et al. (27) con la búsqueda
bibliográfica en las diferentes bases de datos, se evidenció que la debilidad es el principal
impedimento de las enfermedades neuromusculares que afecta las funciones de la marcha.
La velocidad de la marcha es un indicador de la salud y discapacidad, pero la marcha es
una actividad más compleja. Usando el modelo de la CIF, la evaluación de la marcha y la
deambulación debe considerar las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las
restricciones en la participación. La evaluación de la marcha y la deambulación funcional
17son importantes para documentar la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia del
tratamiento en el entorno clínico.(27)
4.2.2.2 Medidas de capacidad en marcha
El test de caminata en 6 minuto 6MWT es el método adecuado para evaluar el nivel
submáximo de capacidad de ejercicio funcional en el adulto, donde se evalúan los sistemas
involucrados durante el ejercicio como son el sistema pulmonar y cardiovascular.(33) Esta
prueba mide la distancia que un paciente puede caminar en una superficie plana y dura
durante 6 minutos. El 6MWT se ha utilizado como medida del estado funcional de los
pacientes y como un predictor de morbilidad y mortalidad.(34) Con respecto a la población
pediátrica, se cuentan con normogramas del 6MWT de Latinoamérica, Colombia, China y
Austria entre otros.(35, 36)
En CMT, el 6MWT ya se encuentra validado y se ha utilizado para evaluar principalmente la
capacidad de deambulación y la resistencia aeróbica.(27, 32, 33, 37) La distancia recorrida
en el 6MWT es un indicador del deterioro funcional y progresión de la enfermedad en niños
y adolescentes con CMT.(31)
4.3 Tratamiento
Actualmente no se cuenta con un tratamiento específico para el CMT. Requieren de un
manejo interdisciplinario, donde se realiza seguimiento a la progresión de la enfermedad
para poder establecer estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes, para lo
cual se utilizan escalas estandarizadas, como por ejemplo la escala pediátrica de Charcot-
Marie-Tooth CMTPeds.(10, 38)
185. HIPÓTESIS
Se realizó el planteamiento de hipótesis nula y alterna relacionado a continuación:
Hipótesis nula
No existen diferencias en los patrones de marcha en los pacientes con CMT y las variables
demográficas, patrones temporoespaciales, ni cambios significativos al comparar con las
medidas de capacidad y desempeño.
Hipótesis alterna
Los patrones de marcha en la población con CMT presentan diferencias en los parámetros
temporo espaciales y cambios significativos con las medidas de capacidad y desempeño.
La hipótesis que se utilizará para desarrollar este anteproyecto es la hipótesis alterna.
196. METODOLOGÍA
6.1 Diseño de investigación
Estudio descriptivo de tipo retrospectivo, en pacientes menores de 18 años con diagnóstico
de CMT, con análisis computarizado de marcha entre agosto de 2014 y julio 2022, con
parámetros temporoespaciales de miembro inferior izquierdo, con medidas de capacidad y
desempeño como son test de caminata en 6 minutos y PODCI, realizados en el Instituto
Roosevelt
6.2 Población y muestra
6.2.1 Población diana
Pacientes menores de 18 años atendidos en el laboratorio para análisis de movimiento del
Instituto Roosevelt. Los pacientes con diagnóstico de CMT de acuerdo a estudio genético.
6.2.2 Criterios de selección de la muestra
Criterios de inclusión
- Pacientes menores de 18 años con diagnóstico de CMT confirmado con estudio
genético.
- Que tengan resultados de análisis computarizado de marcha entre agosto de 2014 y
julio del 2022 del Instituto Roosevelt
- Reporte de parámetros temporoespaciales
- Test de marcha en 6 minutos
- Evaluación con la escala de PODCI
Criterios de exclusión
- Que por panel genético se descarte que el paciente curse con CMT
- Antecedente de cirugía ortopédica en miembros inferiores
- No diligenciar formato de consentimiento de uso de datos clínicos.
206.2.3 Muestreo
Se realizó un muestreo por conveniencia, con los pacientes con diagnóstico de CMT
menores de 18 años, que cumplan los criterios de selección, revisando las bases de datos
del Instituto Roosevelt (Filemaker)
6.2.4 Tamaño de muestra
Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de CMT menores de 18 años que
cumplan con los criterios de selección de esta investigación.
6.3 Instrumentos, Recolección de la información
La recolección de la información se realizará de bases de datos secundarias que maneja el
Instituto Roosevelt en el Filemaker y se utilizarán los siguientes instrumentos de evaluación:
1) Escala de fuerza MRC
La fuerza del paciente está graduada en una escala de 0-5
Grado 5: fuerza muscular normal contra resistencia completa
Grado 4: la fuerza muscular está reducida pero la contracción muscular puede realizar un
movimiento articular contra resistencia
Grado 3: la fuerza muscular está reducida tanto que el movimiento articular sólo puede
realizarse contra la gravedad, sin la resistencia del examinador. Por ejemplo, la articulación
del codo puede moverse desde extensión completa hasta flexión completa, comenzando
con el brazo suspendido al lado del cuerpo
Grado 2: movimiento activo que no puede vencer la fuerza de gravedad. Por ejemplo, el
codo puede flexionarse completamente solo cuando el brazo es mantenido en un plano
horizontal.
Grado 1: esbozo de contracción muscular
Grado 0: ausencia de contracción muscular
2) Escala PODCI, dominio movilidad física y transferencias
21El PODCI que es un instrumento para medir la calidad de vida en relación a la salud
funcional de los niños y los adolescentes con una amplia gama de problemas
musculoesqueléticos. Cuenta con una buena confiabilidad, validez y adecuada capacidad
de respuesta. Este instrumento cuenta con 108 elementos que se miden en seis dominios
entre los que se valoran la extremidad superior, transferencia y movilidad, participación
deportiva, dolor y comodidad, función global y felicidad. Cuenta con un rango de 0 a 100,
con su algoritmo incluye seis puntuaciones de la subescala y una puntuación de resumen
global(39-41)
3) Prueba de caminata en 6 minutos 6WMT. Se calculó el porcentaje teórico de acuerdo a
las ecuaciones de Geiger (27)
A principios de la década de 1960, Balke desarrolló una prueba para evaluar la capacidad
funcional donde se mide la distancia que se caminó durante un periodo definido de tiempo y
se definió que la caminata en 6 minutos es una prueba fácil de administrar, es mejor
tolerada, es simple y práctica.(34)
El 6MWT es el método adecuado para evaluar el nivel submáximo de capacidad de
ejercicio funcional en el adulto, donde se evalúan los sistemas involucrados durante el
ejercicio como son el sistema pulmonar y cardiovascular.(33) Esta prueba mide la distancia
que un paciente puede caminar en una superficie plana y dura durante 6 minutos. El
6MWT se ha utilizado como medida del estado funcional de los pacientes y como un
predictor de morbilidad y mortalidad.(34)
El 6MWT se debe realizar en un pasillo recto y cerrado, con una superficie plana, que debe
tener una longitud de 30 metros, la longitud se marca cada 3 metros y los puntos de retorno
están marcados con unos conos donde se marca el inicio y final de cada vuelta. Cuando se
realiza el 6MWT se le mide el peso, talla a los pacientes y la longitud de las
extremidades.(34)
Para iniciar la prueba, el paciente debe sentarse en una silla cerca de la posición inicial por
10 minutos, en ese momento se toman los signos vitales presión arterial, frecuencia
cardiaca y saturación de oxígeno. Se le solicita al paciente que se ponga de pie y se le pide
que califique su disnea inicial y fatiga utilizando la escala de Borg. El objetivo de esta
prueba es caminar la mayor distancia posible durante 6 minutos, al paciente se le permite
reducir la velocidad, detenerse o descansar si es necesario.(34)
22Las instrucciones que se dan durante la prueba es caminar de un lado a otro alrededor de
los conos, se debe girar rápidamente, alrededor de los conos y continuar donde debe volver
al otro lado sin dudarlo, no debe correr ni trotar. Se utilizarán frases estándar de aliento y se
realiza el registro de la saturación de oxígeno y la frecuencia cardiaca cada minuto durante
la realización de la prueba y a la finalización de la misma.(34)
El 6MWT es una medida útil de la capacidad funcional dirigida a las personas con al menos
una discapacidad moderadamente grave. La prueba ha sido ampliamente utilizada para la
evaluación preoperatoria y postoperatoria y para medir la respuesta a las intervenciones
terapéuticas para enfermedades pulmonares y cardíacas. Estas pautas proporcionan un
enfoque estandarizado para realizar el 6MWT.(34, 35)
Se calculó el z score con base en la distancia teórica teniendo en cuenta el género y la
estatura (https://6-min-test.org/en/)
4) Laboratorio de marcha. Análisis computarizado de la marcha.
Se utilizó un equipo BTS, marcadores optoreflectivos ubicados en sitios anatómicos
específicos de acuerdo al protocolo Davis (30)Se obtuvieron las siguientes variables
temporales y espaciales: tiempo de apoyo monopodal, duración del período de doble
soporte, ancho de los pasos, longitud de los pasos, velocidad y cadencia. En la cinemática,
se determinó el ángulo máximo de la dorsiflexión del tobillo tanto en el apoyo como en el
balanceo.
Para determinar los patrones cinemáticos de marcha se tuvieron en cuenta los videos
convencionales en el plano coronal y sagital y los ángulos máximos de la dorsiflexión del
tobillo en la fase de apoyo y en la fase de balanceo del miembro inferior izquierdo.
Los patrones de marcha se clasificaron en 3 grupos (4)1) pseudo-normal; 2) dorsiflexión
normal en el apoyo y pie caído en el balanceo y 3) dorsiflexión aumentada en el apoyo y pie
caído en el balanceo. En un primer tipo, se presenta el pie cavo, pero la fuerza de
dorsiflexores y plantiflexores del tobillo está conservada y solo se presentan dificultades en
actividades de alto rendimiento como correr y saltar. En un segundo tipo, la debilidad de los
músculos dorsiflexores del tobillo está afectada y se presenta pie caído en el balanceo. En
un tercer tipo, existe debilidad de los músculos dorsiflexores y plantiflexores del tobillo, la
23dificultad para caminar es mayor y, en algunos casos, solo es posible con el uso de
ortesis.(6, 29)
Para realizar un adecuado estudio de la marcha de los pacientes con CMT se deben
conocer los parámetros temporoespaciales de la marcha: (3)
Longitud del paso: la distancia en la línea de progresión entre el apoyo del talón de un pie y
el apoyo del talón del lado contrario. La fórmula para poder calcularla es:
Longitud de paso (m) = velocidad (m*min-1) / cadencia de pasos por minuto
(pasos*min-1)
Tiempo del paso: es el tiempo transcurrido entre el contacto inicial de un pie con el suelo y
el contacto inicial del pie contrario.
Cadencia: número de pasos en un tiempo determinado que da una persona cuando anda a
velocidad espontánea.
Longitud de la zancada: es la distancia en la dirección de progresión entre sucesivos puntos
de apoyo del mismo pie en el suelo.
El tiempo de zancada comprende el intervalo de 2 apoyos sucesivos del mismo pie en el
suelo.
Tiempo de apoyo es el tiempo que un pie está en contacto con el suelo, este comprende el
apoyo bipodal que es el tiempo en que ambos pies están apoyados en el suelo y el apoyo
monopodal que comprende el intervalo en que un pie está en contacto con el suelo.
Tiempo de balanceo es el tiempo en el que el pie no está en contacto con el suelo.
Ancho del paso distancia desde el centro de talón de una pisada hasta la línea de
progresión formada por 2 huellas del pie opuesto
Velocidad de marcha es la distancia que recorre una persona en un tiempo determinado(3)
A continuación se describen las características de las alteraciones de la marcha en el plano
sagital y compensaciones que se observan en los pacientes con CMT:
24- Descripción de alteraciones primarias de la cinemática del tobillo en el plano sagital
1. Equino (E): dorsiflexión máxima del tobillo en el apoyo <1 DE (30-65% del ciclo de la
marcha) (<10,1o)
2. Dorsiflexión aumentada en el apoyo (>DF): dorsiflexión > a 1DE 30-65% del ciclo de
la marcha) (>15,8 o)
3. Pie caído: dorsiflexión máxima en el balanceo por debajo del límite inferior de la
referencia <1DE (70-90% del ciclo de la marcha) (<-1,9o)
- Compensaciones
1. Vaulting (V): levantamiento prematuro del talón durante la fase de apoyo que permite
el paso libre del pie contralateral
2. Rodilla F (plano Sagital): flexión aumentada en el balanceo
3. Rodilla R (plano sagital): recurvatum en el apoyo
4. Cadera F (plano sagital): flexión aumentada en el balanceo
5. Cadera A: abducción aumentada en el balanceo
6. Pelvis (C ) : elevación de la hemipelvis durante el balanceo
6.4 Variables
Variable Definició Nivel de Clase de unidad Codifica # de Categori
n medició variable de ción caracter zación
n medida es
Género Femenino Cualitativ Nominal F o M Genero1 2 1:F
Masculin a 2:M
o
Edad Edad Cuantitat Razón Años Edad-1 2 NO
cumplida iva
en años
Talla Altura de Cuantitat Razón Cm Talla_1 3 NO
una iva
persona
25desde los
pies a la
cabeza
Tipo de Clasificac Cualitativ Nominal clasificac Tipo_CM 4 Si
CMT ión por a ión T 1.CMT1A
estudio según 2.CMT2
genético estándar 3.CMT3
es de 4.CMTX
laboratori .
o de
genética
Cirugía Intervenci Cualitativ Nominal Si o No Cx_previ 2 1.Si
ortopédi ón en las a a 2. No
ca deformida
des de
los pies
Mutació Hallazgo Cualitativ Nominal clasificac Mutacion 10 NO
n en el a ión _1
estudio según
genético estándar
es de
laboratori
o de
genética
Fase de período Cuantitat Razón Porcentaj F_apoyoI 2 NO
apoyo durante el iva e zq
izquierd cual el
o pie está
en
contacto
con el
suelo
Fase de período Cuantitat Razón Porcentaj F_vueloI 2 NO
26vuelo durante el iva e zq
izquierd cual el
o pie se
separa
del suelo
y la
pierna se
mueve
hacia
adelante
Doble Cuando Cuantitat Razón Porcentaj Doble_a 2 NO
apoyo ambos iva e poyoIzq
izquierd pies
o están en
contacto
con el
suelo
simultáne
amente.
Duració Tiempo Cuantitat Razón Segundo Duración 2 NO
n del que dura iva s _apoyoIz
apoyo el apoyo q
izquierd en un
o solo pie
Duració Tiempo Cuantitat Razón Segundo Duración 2 NO
n de que dura iva s _balance
balance el oIzq
o balanceo
izquierd en un pie
o
Zancada secuenci Cuantitat Razón Segundo TZancad 2 NO
izquierd a de iva s a_Izq
a aconteci
27mientos
que tiene
lugar
entre dos
repeticion
es
consecuti
vas de
uno
cualquier
a de los
sucesos
de la
marcha
Cadenci Número Cuantitat Razón Segundo Cadencia 4 NO
a de pasos iva s
en un
tiempo
determina
do que da
una
persona
cuando
anda a
velocidad
espontán
ea.
Longitud distancia Cuantitat Razón metros LongPas 2 NO
de paso en la ivo o_Izq
izquierd línea de
o progresió
n entre el
apoyo del
talón de
28un pie y
el apoyo
del talón
del lado
contrario
Longitud Distancia Cuantitat Razón metros LongZan 2 NO
de en la ivo cada_Izq
zancada dirección
izquierd de
a progresió
n entre
sucesivos
puntos de
apoyo del
mismo
pie en el
suelo.
Ancho distancia Cuantitat Razón metros AnchoPa 2 NO
de paso desde el ivo so_Izq
izquierd centro de
o talón de
una
pisada
hasta la
línea de
progresió
n
formada
por 2
huellas
del pie
opuesto
Velocida es la Cuantitat Razón metros/s Velocida 3 NO
29d de distancia ivo eg dauto
Zancada que
recorre
una
persona
en un
tiempo
determina
do
Velocida es la Cuantitat Razón metros/s v_normal 3 NO
d de distancia ivo eg izada
zancada que
normaliz recorre
ada una
persona
en un
tiempo
determina
do
Deformi Hallazgos Cualitativ Nominal Varo def_pie 5 Si
dades en el o valgo izquierdo
del pie examen Cavo
izquierd físico Equino
o en
apoyo
Fuerza Evaluació Cuantitat ordinal 0 a 5 F_planti 2 Si
de n de la ivo
plantifle fuerza
xores muscular
con
escala
MRC
Fuerza Evaluació Cuantitat ordinal 0 a 5 F_dorsi 2 Si
30de n de la ivo
dorsiflex fuerza
ores muscular
con
escala
MRC
Distanci Distancia Cuantitat Razón metros 6MWT_d 2 NO
a en metros ivo istancia
recorrid recorridos
a en test en el test
de
caminat
a en 6
minutos
Velocida Es la Cuantitat Razón metros/s 6MWT_V 2 NO
d test de distancia ivo eg elocidad
caminat que
a en 6 recorre
minutos una
persona
en un
tiempo
determina
do
PODCI Cuantitat Ordinal PODCI 2 NO
Instrumen iva
to para
medir la
calidad
de vida
en
relación a
la salud
funcional
31de los
niños y
los
adolesce
ntes con
una
amplia
gama de
problema
s
musculo
esqueléti
cos.
6.5 Calidad del dato, Control de sesgos y Error
Sesgos de Selección
Para el control de este sesgo se establecieron criterios de inclusión y de exclusión, los
cuales se utilizaron para filtrar las bases de datos para obtener la muestra.
Sesgos de Información
- Calidad del registro: Existe en el Instituto Roosevelt un sistema de recolección de
información en el laboratorio de análisis de movimiento por lo cual aunque son
fuentes secundarias, el dato de toma de las variables es realizado por personal
idóneo y cumpliendo el protocolo establecido, normas de habilitación exigen
mantenimientos periódicos de calibración de equipos
- Suficiencia de datos: se tomaron los pacientes que cumplieran con la totalidad de las
variables
- Los datos obtenidos en la consecución y creación de nuevas variables serán
tomados de las fuentes institucionales de datos e historia clínica sistematizada,
directamente por los investigadores.
Sesgos de Confusión
Se analizará diferencialmente las variables demográficas y parámetros temporoespaciales
para evaluar si existirá algún efecto de estas variables en los resultados.
326.6 Plan de Análisis de la información
Se realizó el análisis de los datos con el programa SPSS 28 y GraphPad Prism versión
9.4.1.
Para el análisis univariado se utilizaron variables demográficas y clínicas de las cuales se
calcularon medidas de resumen, frecuencia y proporciones según el tipo de variables, con
medidas de distribución para las variables cualitativas, y medidas de tendencia central de
las variables cuantitativas.
Análisis bivariado: Para el análisis se tiene como variable dependiente el cambio en las
variables principales (Variación en patrones temporoespeciales, 6MWT, MRC y PODCI) y
secundarias (edad, sexo, tipos de mutaciones, deformidades) y como independientes
patrones de marcha de CMT. Para el análisis bivariado se evaluó normalidad para las
variables continuas y usará el estadístico apropiado según este resultado.
Se determinó la distribución normal de los datos con la prueba D'Agostino & Pearson. Para
determinar la correlación de las cantidades temporales y espaciales con la escala PODCI se
empleó la prueba de Pearson ya que la distribución fue normal. Si no cumpliera con este
criterio se hubiese utilizado pruebas no paramétricas como son U de Mann Whitney o
Kruskal Wallis. Para la comparación de las cantidades temporoespaciales y la prueba de 6
minutos entre los grupos cinemáticos se empleó la prueba ANOVA ya que los datos seguían
una distribución normal.
337. CONSIDERACIONES ÉTICAS
Según la resolución 8430 de 1993, el estudio que se realizó se considera una investigación
sin riesgo la cual corresponde a estudios que emplean técnicas y métodos de investigación
documental que no realiza ninguna intervención o modificación intencionada de las
variables biológicas, fisiológicas, sicológicas o sociales de los individuos que participan en el
estudio
348. ADMINISTRACIÓN DEL PROYECTO
8.1 Recursos
El personal que estuvo a cargo de la recolección de los datos son los investigadores
utilizando la base de datos del Instituto Roosevelt.
No se cuenta con apoyo económico para la realización de este estudio.
8.2 Cronograma
activid 2021 2022
ades
o n d e f ma mj J a s o N D
c o i n e a b a u u g e c o i
t v c e b r r y n l o p t v c
i o i i s t
l o o
Búsqu x x x
eda
inform
ación
en la
literatu
ra
Redacc x x x x
ión de
antepr
oyecto
Presen x x
tación
de
antepr
35activid 2021 2022
ades
o n d e f ma mj J a s o N D
c o i n e a b a u u g e c o i
t v c e b r r y n l o p t v c
i o i i s t
l o o
oyecto
Recole x x x x
cción
de
datos
Proces x x
o de
inform
ación
Redacc x x x x x
ión de
inform
e final
Presen X
tación
de
resulta
dos
369. RESULTADOS
Para este estudio se realizó la recolección de información de las bases de datos (Filemaker)
del Instituto Roosevelt, donde se encontraron un total de 71 pacientes menores de 18 años
con el diagnostico de CMT, de los cuales cumplieron los criterios de selección 25 pacientes.
Ver anexo 1.
Los resultados se presentarán en el siguiente orden:
9.1 Descripción general de los pacientes. Incluye acceso a video en los planos sagital y
frontal, la edad, la mutación, el resultado de la prueba de 6 minutos (total y z-score),
parámetros temporo espaciales y patrón cinemático de los tobillos.
9.2Correlación de los parámetros temporoespaciales con la escala PODCI
9.3Correlación de los patrones cinemáticos con la escala PODCI
9.4Correlación de los patrones cinemáticos del tobillo con la prueba de 6 minuto
9.1 Descripción general de los pacientes y fenotipos cinemáticos
La población de estudio fueron 25 pacientes, de los cuales 56% fueron mujeres(n=14) y
44% hombres (n=11). El promedio de la edad de los pacientes fue de 11,05+/-0,7 con una
desviación estándar (DS) de 3,8 años siendo la mínima encontrada de 4,5 años y la máxima
de 17,3 años. Con respecto a las mutaciones, la mutación más frecuente fue la relacionada
con el PMP22 equivalente a un 60 % de la población(n=15), con una distribución según
género de 8 mujeres y 7 hombres. Ver tabla 1.
N=25 Datos demográficos y clinicos
Género F 56 % (14)
M 44 % (11)
Mutaciones PMP 22 60% (15)
NDRG1 8% (2)
GJB1 4% (1)
HARS 4% (1)
HSBP8 4% (1)
LRSAM1 4% (1)
MFN2 4% (1)
NEFL 4% (1)
SORD 4% (1)
37Apoyo del tobillo Normal 40% (10)
>DF 20%(5)
Equino 40% (10)
Balance del tobillo Normal 64% (16)
Pie caído 36% (9)
Compensaciones Sin compensaciones 64% (16)
Cadera A 12% (3)
Pelvis C 8% (2)
Cadera F, A, rodilla F 4% (1)
Cadera F, A, rodilla F y R 4 % (1)
Rodilla F, cadera F 4% (1)
Rodillla R 4% 81)
Tabla 1. Descripción variables cualitativas
Con relación a la distancia recorrida en el 6WMT la media fue de 424,72 metros con una DS
de 83,6 metros, con un mínimo de 232 y un máximo de 568 metros. Al realizar la
comparación de la distancia recorrida en el 6WMT con respecto a las mutaciones no se
evidencia diferencia entre las mutaciones que se evaluaron en este estudio.
A nivel de los parámetros temporo espaciales encontramos los siguientes hallazgos con
respecto a la velocidad de la marcha en la población tiene una media de 0,79 m/s con una
DS de 0.19, con un valor mínimo de 0,38 y un valor máximo de 1.08, con valores de
referencia del laboratorio de marcha de 1,21 +/- 0,16. La cadencia de los pacientes tiene
media de 108,1 con DS de 11,64 con un minino de 90 y un máximo de 141,6 con respecto
al valor de referencia del laboratorio de marcha 132,6+/-4,3.
En el porcentaje de apoyo la media se encontró en 61.5 con una DS de 4.36, con un valor
mínimo de 54.5 y máximo de 71 y con valores de referencia del laboratorio de marcha
58.7+/-2.9. Al evaluar el apoyo monopodal la media es 37.5 con DS de 5.15 con mínimo de
22.9 y máximo de 44 sus valores de referencia del laboratorio de marcha son 41.5+/-0.9. En
el doble soporte la media fue de 12.15 con DS de 4.11 con valor mínimo de 17.5 y máximo
6.2 y valores de referencia del laboratorio de marcha de 5.7+/-0.8.
La longitud de zancada tiene una media de 0.88 con una DS 0.2 con un valor mínimo de
0.47 y máximo de 1.18 con valores de referencia de 1.08+/-0.08. El ancho de paso la media
fue de 0.17 con DS de 0.032 con valor mínimo de 0.10 y máximo de 0.25 con valores de
referencia 0.11+/-0.03
En relación con la escala PODCI se evidencio una media de 83.39 con DS 12.8 con un
minimo de 50.7 y un máximo de 100. Tabla 2. Anexo 2.
38P Edad Mut 6m PODCI Velocidad Cadencia Apoyo Apoyo Doble Tiempo Longitud Ancho Tobillo Tobil Compensa
aci (z) (m/s) (%) Monopodal soporte (%) Zancada(s) Zancada Paso(m) Apoyo lo
ón (%) (m) Bala
nceo
1 17,07 PM 330 82,8 0,95 100 59,8 38,1 9,3 1,22 1,05 0,1 Normal Pie Rodilla (F)
P22 (-5,5) 59,3 15(50) caído Cadera(F)
-10
2 12,84 PM 518 96,6 0,98 104,4 65,5 40,5 11,5 1,15 1,12 0,18 >DF Norm -
P22 (2,9) 19(52) al
6
3 7,79 PM 521 82,5 0,92 119,4 60,1 40,6 11,2 1,01 0,96 0,14 Equino Pie -
P22 (-0,7) -2,1 (6) caído
-16,5
4 7,1 PM 384 79,5 0,76 118,8 61,8 34,2 13,5 0,99 0,82 0,18 >DF Norm -
P22 (-3,37) 21,6(48) al
2
5 14,5 PM 440 100 0,87 108 61,7 38,2 11,3 1,13 0,93 0,18 Equino Pie Cadera(A)
P22 (-3,7) 8,9(49) caído
-4,9
6 11,42 PM 474 96,9 1,06 106,8 54,5 41,6 7,4 1,14 1,18 0,18 Normal Pie Pelvis (C)
P22 (-3,38) 11,4(45) caído
-5,9
7 10,51 PM 454 88,6 0,92 115,8 55,6 39,1 7,8 1,06 0,91 0,19 Normal Nor -
P22 (-2,93) 15(51) mal
(-0,6)
8 10,85 PM 445 79,5 0,84 117 56,6 44 6,2 1,03 0,84 0,15 Equino Pie -
P22 (-3,5) -18,8(43) caído
-30
9 5,29 PM 300 71,2 0,60 141,6 67,6 33,2 14,8 0,84 0,53 0,14 Normal Nor -
P22 (0,9) 13(42) mal
(-1)
10 13,39 PM 470 75,7 0,8 95,4 60,5 39,9 10,7 1,26 0,99 0,18 Normal Pie Cadera(A)
P22 (-3,3) 11,8(52) caído
-2,8
11 4,5 PM 232 50,7 0,66 122,4 67,2 32,5 16,2 0,96 0,64 0,1 >DF Norm
P22 (-4,08) 24(51) al -
(0,8)
12 10,17 PM 543 85,6 0,78 106,2 58,4 39,8 11,6 1,17 0,91 0,16 >DF Norm -
P22 (-1,2) 15,9 (47%) al
-1,2
13 7,09 PM 452 93,9 0,5 90 60,5 42 10,6 1,33 0,68 0,17 Equino Pie Pelvis (C )
P22 (-1,8) 5,5 (27%) caído
-9,7
14 13,15 PM 450 88,6 0,9 99,6 62,7 39,9 10,7 1,19 1,08 0,18 >DF Norm -
P22 (-3,6) 20,8(46%) al
10
15 5,64 PM 410 88,6 0,64 96 56,5 43,5 7,3 1,27 0,81 0,19 Normal Nor -
P22 (-1,1) 12(35%) mal
0
16 17,12 HA 446 93,4 1,08 113,4 58,3 40,3 9,3 1,06 1,18 0,14 Normal Nor -
RS (-3,6) 15,8(38) mal
-0,1
17 16,69 SO 443 74,2 0,75 96,6 63,8 34,9 14,8 1,24 0,97 0,18 >DF Pie Cadera(A)
RD (-3,8) 16,2(52) caído
(-7)
18 10,46 LR 277 63,6 0,5 102 64,7 22,9 23,7 1,13 0,67 0,25 >DF Norm Rodilla(R)
SA (-5,8) 18(59) al
M1 (3)
19 9,5 ND 420 59,8 0,79 109,8 60 34,9 13,6 1,1 0,92 0,18 >DF Pie Cadera (F) (A)
RG (-2,7) 16,3(47) caído Rodilla(F) (R)
1 -13
20 8,72 MF 299 73,4 0,38 112,8 71 26,8 19,7 1,04 0,47 0,2 Equino Norm -
N2 (-4,9) 7(60) al
(0)
21 8,80 NE 480 88,6 0,85 118,2 58,6 43,8 11,8 0,95 0,84 0,16 Normal Nor -
FL (-1,13) 9,5(44) mal
(4)
22 13,80 ND 411 82,5 0,65 90 69,6 33,3 18,2 1,34 0,85 0,22 Normal Nor -
RG (-4,2) 10,9(55) mal
1 (6)
23 14,28 GD 568 100 1,06 111 57 40,6 7,8 1,1 1,07 0,17 Normal Nor -
AP (-1,9) 14(45) mal
1 (-2)
24 8,35 HS 387 88,6 0,48 98,4 61,9 34,8 13,1 1,2 0,57 0,17 >DF Norm -
BP (-3,8) 16,2(55) al
8 (-2,6)
25 17,35 GJ 464 100 1,06 109,2 64,3 40,1 11,7 1,11 1,04 0,21 >DF Norm Cadera(F)(A)
B1 (-4,1) 59,3 17,6(54) al Rodilla(F)
(-2,5)
Tabla 2. Parámetros temporales y espaciales, prueba de 6 minutos y cinemática del tobillo
39Se identificaron 6 fenotipos cinemáticos: A) dorsiflexión excesiva en el apoyo 8/25 (32%); B)
dorsiflexión excesiva del tobillo con pie caído 2/25 (8%); C) equino en el apoyo 1/25 (4%);
D) equino con pie caído 4/25 (16%); E) pie caído 3/25 (12%) y F) movilidad normal del
tobillo 7/25 (28%). Para el análisis se agruparon los casos Ay B en un grupo y los casos C,
D y E en otro grupo.
CMT
20
Normal
10
o ()
l nge
A 0
-10
0 20 40 60 80 100
CMT
20
Normal
10
o ()
e 0
l ng
A
-10
0 20 40 60 80 100
CMT
20
Normal
10
o ()
e 0
l ng
A
-10
0 20 40 60 80 100
Figura 2. Patrones cinemáticos. Arriba los pacientes con dorsiflexión excesiva de los
tobillos (fenotipos A y B). En la mitad los pacientes con equino (fenotipos D y E).
Abajo, los pacientes con cinemática normal. En color negro promedio 1DE. En color
rojo, cinemática de los pacientes, promedio 1DE.
409.2 Correlación de los parámetros temporales y espaciales con la escala PODCI
PODCI
100 100
IC IC
D 50 D 50
O O
P P
0 0
0.0 0.5 1.0 1.5 0.0 0.5 1.0 1.5
Velocidad (m/s) Longitud de zancada (m)
150 100
100
IC IC
D D 50
O O
P P
50
0 0
80 100 120 140 160 0 10 20 30 40 50
Cadencia Apoyo monopodal(%)
Figura 3. Correlación de las cantidades temporoespaciales con la escala
PODCI. Velocidad de marcha: r=0,586 IC 95%=0,238-0,801 p=0,002; longitud de
la zancada: r=0,520 IC 95%=0,157-0,7593 P=0,007; cadencia: r=-0,253 IC 95%= -
0,58 – 0,157. P=0,22; apoyo monopodal: r= 0,639 IC 95%=0,327-0,826 p=0,0006
Al analizar la correlación de los parámetros temporoespaciales con la escala de PODCI se
evidencia que la velocidad de marcha, la longitud de la zancada y el porcentaje de apoyo
monopodal están afectados en diferente grado y se correlacionan con los resultados del
PODCI.
419.3 Correlación de los patrones cinemáticos del tobillo con la escala PODCI
La figura 4 muestra la distribución de los puntajes de la escala PODCI entre cada uno de los
patrones cinemáticos del tobillo.
100
IC
D 50
O
P
0
>DF Equino Normal
Patrón cinemático
Figura 4. Correlación del PODCI entre patrones cinemáticos del tobillo. No se
encontraron diferencias significativas de los puntajes de la escala PODCI entre los
grupos (p=0,33)
429.4 Correlación de los patrones cinemáticos del tobillo con la prueba de 6 minutos
La figura 5 muestra la relación de los patrones cinemáticos del tobillo con la velocidad de
marcha y la prueba de 6 minutos.
Equino - Normal Equino - Normal
>DF - Normal >DF - Normal
>DF - Equino >DF - Equino
-0.4 -0.2 0.0 0.2 0.4 -4 -3 -2 -1 0 1 2
Diferencia entre los promedios de los grupos Promedio de diferencia entre grupos
Velocidad de marcha z-score 6 minutos
1.5 0
-2
)s1.0
/m
i( ca odd r zsce o-4
leV0.5
-6
0.0 -8
>DF Equino Normal >DF Equino Normal
Patrón cinemático Patrón cinemático
Figura 5. Comparación de la velocidad de marcha y la prueba de 6 minutos (z score)
entre grupos cinemáticos.
Las diferencias entre el patrón normal con los otros 2 grupos son notorias en la prueba de 6
minutos aunque no alcanza la diferencia estadística (p=0,15).
4310. DISCUSIÓN
La enfermedad de CMT equivale al 30% de las enfermedades neuromusculares pediátricas,
en la cual hasta un 50 % de los pacientes pueden cursar con un compromiso de la marcha y
este compromiso puede alterar la calidad de vida de los pacientes porque se ve afectada su
actividad y participación. (1, 2) Un mejor entendimiento de la disfunción de la marcha en
niños y jóvenes con CMT ayuda a desarrollar tratamientos apropiados y comprender el
pronóstico para la deambulación.(6) Por lo cual las alteraciones de la marcha han sido
motivo de investigación y en este caso ha sido el eje central de nuestro estudio.
Nuestro estudio muestra un patrón de marcha muy heterogéneo con respecto a la relación
de los patrones de marcha con la edad, incluso en pacientes con mutaciones en el mismo
gen. Identificamos los diferentes patrones cinemáticos de la movilidad del tobillo
previamente reportados en la literatura: dorsiflexión excesiva en el apoyo, dorsiflexión
excesiva en el apoyo y pie caído en el balanceo y equino del tobillo durante todo el ciclo de
la marcha. (6, 8, 29) El pie caído siempre se encontró asociado a alguna anormalidad
cinemática durante la fase de apoyo. (6, 8, 12, 26).
Se ha realizado un recuento de un gran número de mutaciones evidenciadas en los
pacientes que pertenecen a este estudio, es de resaltar que encontramos entre nuestro
grupo un paciente con una mutación, la cual no ha sido reportado con alteraciones en el
patrón de marcha en la literatura que es el CMT 2W asociada a la mutación en el gen
HARS(48).
La amplia heterogeneidad de las alteraciones de la marcha en pacientes con CMT, incluso
con la misma mutación, es bien conocida. De hecho, algunas personas con la mutación
tienen alteraciones mínimas en el patrón de marcha y se enteran de su enfermedad cuando
una condición clínica más grave se presenta en un familiar cercano. Por lo tanto, las
diferentes mutaciones de los pacientes del presente estudio no se evidencia una correlación
estadísticamente significativa con respecto a la distribución o relación con respecto a los
patrones de marcha, aunque se considera pertinente que se haga un seguimiento de los
pacientes hasta la edad adulta y evaluar si hay un cambio significativo dado su tipo de
mutación.(45)
4410.1 Alteraciones primarias del tobillo
Las alteraciones de la movilidad del tobillo se observaron en diferente magnitud así como
las compensaciones proximales en la movilidad de la pelvis, las caderas y las rodillas.
En general predomina la dorsiflexión excesiva del tobillo durante la fase de apoyo. Sin
embargo, se observan otros tipos de marcha. En los pacientes 2 y 4 es muy notoria la
dorsiflexión excesiva del tobillo durante la fase de apoyo pero la movilidad es relativamente
normal durante el balanceo. Este patrón es común en otros estudios y puede ser la única
anormalidad encontrada en el paciente (42). Se puede asociar a deformidades típicas del
CMT como el pie cavo o como en el caso del paciente 11 a la presencia de pie plano valgo
inestable.
La dorsiflexión excesiva del tobillo es una alteración difícil de reconocer durante la
evaluación clínica, pero se detecta fácilmente con el análisis computarizado de marcha. El
paciente 12 muestra en el video un patrón de marcha sin alteraciones mayores, pero en la
cinemática del tobillo en el plano sagital las gráficas muestran una pérdida de la primera
mecedora y una dorsiflexión excesiva durante el apoyo. Generalmente, la dorsiflexión
excesiva del tobillo durante la fase de apoyo se asocia a debilidad de los músculos
plantiflexores y así mismo a disminución de la potencia propulsora.
20
P12
10
o)
(
e
lg
n 0
A
-10
0 20 40 60 80 100
Figura 6. Paciente 12. La cinemática muestra una dorsiflexión excesiva del tobillo en
el apoyo (ver video)
45El equino del tobillo durante la fase de apoyo se detecta en las gráficas de cinemática. Sin
embargo, es importante observar el video ya que en algunas ocasiones las curvas
cinemáticas son aparentemente normales pero el tobillo se desplaza en equino y el
mediopie se desplaza en dorsiflexión (paciente 15). El equino severo bilateral, como en los
pacientes 3 y 8 no genera compensaciones proximales en rodillas, caderas o pelvis.
Requiere una fuerza preservada de los músculos plantiflexores.
El pie caído en el balanceo se asocia a compensaciones proximales para permitir el paso
libre del pie o a una movilidad anormal compensatoria del tobillo contralateral. Se puede
acompañar de equino durante la fase de apoyo y ser fácilmente detectable en el video como
en el paciente 13.
20 Plantar-Dorsi
P13
10
o) 0
(
e
lg
n
A
-10
-20
0 20 40 60 80 100
Figura 7. Paciente 13. Equino del tobillo durante todo el ciclo de la marcha (ver video)
La magnitud del equino puede ser muy marcada en pacientes con CMT. El paciente 8, con
una mutación usual en el gen PMP22 tiene una marcha en puntas muy notoria. Pese a esta
alteración muy severa en la movilidad de los tobillos la prueba de 6 minutos y los
parámetros temporoespaciales (velocidad, apoyo monopodal) no están muy afectados.
4620
P8
0
o)
(
e
lg
n
A
-20
-40
0 20 40 60 80 100
Figura 8. Paciente 8. Equino severo de los tobillos durante todo el ciclo de la marcha
(Ver video).
En algunos pacientes, aunque las alteraciones cinemáticas no son muy marcadas en el
plano sagital, el pie cavo y las alteraciones torsionales o las deformidades esqueléticas del
tobillo y el pie son el hallazgo más notorio. Tal es el caso del paciente 7 que presenta pie
cavo, anteversión femoral aumentada y una inversión del ángulo de progresión del pie en el
plano transverso. En el paciente 16 el pie cavo es muy marcado pero la movilidad del tobillo
es relativamente normal. En el paciente 20 se encontró una deformidad unilateral muy
severa en el tobillo; es la principal causa de disminución de la capacidad de marcha.
20
P20
10
o)
(
e
lg
n 0
A
-10
0 20 40 60 80 100
Figura 9. Paciente 20. Paciente con deformidad severa del tobillo (Ver video)
4710.2 Compensaciones
Las compensaciones más comunes son la flexión aumentada de caderas y rodillas.
También se observan casos de elevación de la pelvis (hiking). Estas compensaciones se
presentan para permitir el paso libre del pie en el balanceo en el caos de pie caído. En un
paciente se observó recurvatum de la rodilla posiblemente para compensar la debilidad de
los músculos plantiflexores durante la fase de apoyo (paciente 18). Se ha evidenciado que
las deformidades en el pie tienen una relación significativa en los parámetros
temporoespaciales por las compensaciones que se presentan en las diferentes fases de la
marcha.(6, 22)
10.3 Parámetros temporoespaciales
El examen de los parámetros temporoespaciales de los pacientes evaluados en nuestro
estudio indican que la velocidad de marcha, la longitud de la zancada y el porcentaje de
apoyo monopodal están afectados en diferente grado y se correlacionan con los resultados
del PODCI, que son resultados similares a los hallazgos que se han encontrado en otras
investigaciones, (7, 29), por lo que se considera que la disminución de la velocidad es
secundaria a la alteración en la longitud del paso. (3) Con los hallazgos anteriormente
expuestos podemos deducir que una velocidad de marcha más lenta es una barrera
potencial para participación y la capacidad de mantenerse a nivel de sus pares en la
escuela y la comunidad.(3)
10,4 Grupos cinemáticos, PODCI y prueba de 6 minutos
En nuestro estudio no pudimos identificar diferencias significativas de la escala PODCI entre
los grupos cinemáticos. La prueba de 6 minutos fue diferente entre los fenotipos anormales
(dorsiflexión excesiva y equino) y fenotipos normales aunque la diferencia no alcanzó la
significancia estadística. Evaluar las medidas objetivas y sensibles de la marcha es
importantes para comprender la progresión de la enfermedad y pueden servir como
medidas de resultados en las intervenciones terapéuticas actuales y futuras para mejorar la
marcha. (6, 7, 21, 22).
A pesar de contar con una muestra pequeña se pueden identificar los patrones de marcha
de los pacientes con CMT que se pueden utilizar para realizar seguimiento de la progresión
funcional de la enfermedad.
48Se considera importante para fortalecer los hallazgos obtenidos y extender su aplicabilidad
a un grupo más amplio de pacientes, donde se debe considerar una muestra mayor de
pacientes con CMT, incluidos adultos y pacientes con mayor compromiso por su
enfermedad para establecer objetivos donde el paciente mantenga una adecuada calidad
de vida y que no se vea limitada su actividad ni restringida su participación.(6, 7)
4911. CONCLUSIONES
El análisis computarizado de la marcha nos proporciona datos fiables para la clasificación
de los patrones de marcha en los pacientes con CMT y esto puede ayudar en la toma de
decisiones clínicas y en el seguimiento del estado funcional del paciente.
Usar medidas objetivas y sensibles de la marcha nos ayudan a comprender como es la
progresión de la enfermedad y pueden servir como medidas de resultados en las
intervenciones terapéuticas actuales y futuras para mejorar la marcha.
El análisis de parámetros temporoespaciales para clasificar los patrones de marcha en los
pacientes con CMT con las pruebas funcionales y de desempeño nos permite tener una
compresión global y tomar las medidas adecuadas para mantener una adecuada calidad de
vida en pro de una adecuada actividad y participación.
Existen diferencias estadísticamente significativas entre los patrones de marcha y las
variables temporoespaciales como son velocidad de la marcha, longitud del paso y apoyo
monopodal.
El realizar este tipo de estudios en la población pediátrica colombiana nos permite tener un
mejor panorama de nuestros pacientes y definir el mejor tratamiento.
Al revisar las diferentes mutaciones de los pacientes del presente estudio no se evidencia
una correlación estadísticamente significativa con respecto a la distribución o relación con
respecto a los patrones de marcha, aunque se considera pertinente que se haga un
seguimiento de los pacientes hasta la edad adulta y evaluar si hay un cambio significativo
dado su tipo de mutación.
Es de resaltar que es el primer estudio que se realiza a nivel de nuestro país para
categorizar los pacientes de CMT en los diferentes patrones de marcha y se considera un
gran avance ya que este es una ayuda para realizar una mejor clasificación y enfoque, por
lo cual se debe continuar con este tipo de estudio donde se debe ampliar la muestra y que
sea extrapolable a la población adulta y pacientes con mayor compromiso para establecer
por medio de estas herramientas, objetivos terapéuticos en pro de la calidad de vida del
paciente.
5012. BIBLIOGRAFIA
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5313. ANEXOS
Anexo 1. Paciente con CMT menores de 18 años
Pacientes menores de 18
años con CMT
(N=71)
Pacientes de CMT sin Pacientes de CMT con
intervención quirúrgica intervención quirúrgica
N=45 N=26
Cumplen criterios de No cumplen criterios de
inclusión inclusión
N=25 N=20
54Anexo 2. Análisis variables cuantitativas
VARIABLES CUANTITATIVAS
Variable Media DS Mínimo Máximo Valor de
referencia
Edad 11.05 3.8 4.5 17.35
6WMT 424.72 83.67 323 568
Velocidad 0.79 0.19 0.38 1.08 1.21+/-0.16
de la
marcha
Cadencia 107.11 11.64 90 141.6 132+/-4.3
Apoyo 61.52 4.36 54.5 71 58.7+/-2.9
Apoyo 37.58 5.15 22.9 44 41.5+/-0.9
monopodal
Doble 12.15 4.11 6.2 23.7 5.7+/-0.8
soporte
Longitud 0.88 0.19 0.47 1.18 1.08+/-0.08
de zancada
Ancho de 0.17 0.032 0.10 0.25 0.11+/-0.03
paso
PODCI 83.39 12.8 50.70 100
55