Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de referencia colombianos: características clínicas y electroencefalográficas e implicaciones terapéuticas
Autor: Fontanilla Díaz, Luis Alejandro
Asesor: Cabarcas Santoya, Martha Eugenia (Thesis advisor)
Fecha: 2015
Programa: Bogotá - Medicina - Especialidad en Anestesiología y Reanimación
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: Introducción: La epilepsia es uno de los motivos de consulta más frecuentes en la consulta general y de urgencias en neurología, con una prevalencia en Colombia alrededor del 2% de la población general. La mayoría de los adultos que acuden a dicha consulta, usualmente son considerados como pacientes con epilepsia focal, pero, si realmente es un paciente con epilepsia idiopática generalizada (EIG), se puede escoger un tratamiento que sea equivocado y puede llevar a complicaciones severas como un estatus convulsivo.  Objetivo: Describir las características clínicas y electroencefalográficas de un grupo de pacientes mayores de 45 años con diagnóstico confirmado de epilepsia primaria generalizada, que acuden a dos centros de referencia de la ciudad de Bogotá y hacer un llamado hacia la presencia de esta entidad en adultos que requieren una adecuada clasificación y tratamiento apropiado.  Metodología: Estudio observacional, descriptivo y prospectivo en dos centros de referencia colombianos entre agosto de 2012 y abril de 2014. Se identificaron los registros electroencefalográficos de pacientes mayores de 45 años con descargas epileptiformes generalizadas. Se entrevistó a estos pacientes para identificar las características clínicas, tratamientos y complicaciones desde el comienzo de la enfermedad.  Resultados: Se encontraron 33 (1,27%) registros electroencefalográficos con descargas generalizadas entre un total de 2599 estudios realizados en el periodo de tiempo en el que se realizó el estudio. El inicio de la epilepsia fue de 0-10 años de edad en dos pacientes, de 10-20 años en 12 pacientes, de 30-45 años en 14 pacientes y por encima de los 45 años en cinco de ellos. Siete pacientes refirieron crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas (CTCG); 13 ausencias y CTCG; 7 mioclonías y CTCG y 6 pacientes tenían otros tipos de crisis. Ocho pacientes recibieron ácido valpróico, doce fenitoína, diez carbamazepina y tres pacientes refirieron haber recibido otros medicamentos antiepilépticos. El patrón de descarga más comúnmente encontrado fue el de polipuntas generalizadas en el 35% de la población estudiada. Diecisiete pacientes han requerido consultas por el servicio de urgencias debido a complicaciones relacionadas con la enfermedad y dos de ellos lo hicieron por presentar estatus epiléptico.  Conclusión: En pacientes mayores de 45 años con epilepsia, la mayoría de las veces se piensa en un síndrome epiléptico o epilepsia de etiología secundaria. Esta investigación muestra la existencia de EIG en este grupo etario, sin embargo, hay algunos que reciben tratamiento farmacológico para epilepsias focales derivando en complicaciones que incluyen el estado epiléptico. Es por esta razón, que siempre es necesario hacer una evaluación cuidadosa para clasificar el síndrome epiléptico adecuadamente a pesar de la edad del paciente, y darles el tratamiento más apropiado.

Epilepsias idiopáticas generalizadas en
pacientes mayores de 45 años en dos centros
de referencia colombianos: Características
clínicas y electroencefalográficas e
implicaciones terapéuticas
Luis Alejandro Fontanilla Díaz
Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina
Departamento de Medicina Interna
Bogotá D.C Colombia
2015Epilepsias idiopáticas generalizadas en
pacientes mayores de 45 años en dos centros
de referencia colombianos: Características
clínicas y electroencefalográficas e
implicaciones terapéuticas.
Luis Alejandro Fontanilla Díaz
Código: 05599182
Trabajo de investigación presentado como requisito parcial para optar al título de:
Especialista en Neurología Clínica
Director:
Dr. Pablo Lorenzana Pombo
Profesor Titular Unidad de Neurología
Línea de Investigación:
Síndromes Convulsivos (Liga Central Contra la Epilepsia-LICCE)
Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina
Departamento de Medicina Interna
Bogotá D.C., Colombia
2015Resumen y Abstract V
Resumen
Introducción: La epilepsia es uno de los motivos de consulta más frecuentes en la
consulta general y de urgencias en neurología, con una prevalencia en Colombia
alrededor del 2% de la población general. La mayoría de los adultos que acuden a dicha
consulta, usualmente son considerados como pacientes con epilepsia focal, pero, si
realmente es un paciente con epilepsia idiopática generalizada (EIG), se puede escoger
un tratamiento que sea equivocado y puede llevar a complicaciones severas como un
estatus convulsivo.
Objetivo: Describir las características clínicas y electroencefalográficas de un grupo de
pacientes mayores de 45 años con diagnóstico confirmado de epilepsia primaria
generalizada, que acuden a dos centros de referencia de la ciudad de Bogotá y hacer un
llamado hacia la presencia de esta entidad en adultos que requieren una adecuada
clasificación y tratamiento apropiado.
Metodología: Estudio observacional, descriptivo y prospectivo en dos centros de
referencia colombianos entre agosto de 2012 y abril de 2014. Se identificaron los
registros electroencefalográficos de pacientes mayores de 45 años con descargas
epileptiformes generalizadas. Se entrevistó a estos pacientes para identificar las
características clínicas, tratamientos y complicaciones desde el comienzo de la
enfermedad.
Resultados: Se encontraron 33 (1,27%) registros electroencefalográficos con descargas
generalizadas entre un total de 2599 estudios realizados en el periodo de tiempo en el
que se realizó el estudio. El inicio de la epilepsia fue de 0-10 años de edad en dos
pacientes, de 10-20 años en 12 pacientes, de 30-45 años en 14 pacientes y por encima
de los 45 años en cinco de ellos. Siete pacientes refirieron crisis convulsivas tónico-
clónicas generalizadas (CTCG); 13 ausencias y CTCG; 7 mioclonías y CTCG y 6
pacientes tenían otros tipos de crisis. Ocho pacientes recibieron ácido valpróico, doce
fenitoína, diez carbamazepina y tres pacientes refirieron haber recibido otros
medicamentos antiepilépticos. El patrón de descarga más comúnmente encontrado fue el
de polipuntas generalizadas en el 35% de la población estudiada. Diecisiete pacientes
han requerido consultas por el servicio de urgencias debido a complicaciones
relacionadas con la enfermedad y dos de ellos lo hicieron por presentar estatus
epiléptico.
Conclusión: En pacientes mayores de 45 años con epilepsia, la mayoría de las veces se
piensa en un síndrome epiléptico o epilepsia de etiología secundaria. Esta investigación
muestra la existencia de EIG en este grupo etario, sin embargo, hay algunos que reciben
tratamiento farmacológico para epilepsias focales derivando en complicaciones que
incluyen el estado epiléptico. Es por esta razón, que siempre es necesario hacer una
evaluación cuidadosa para clasificar el síndrome epiléptico adecuadamente a pesar de la
edad del paciente, y darles el tratamiento más apropiado.
Palabras clave: Epilepsias Idiopáticas Generalizadas, adultos, ancianos, Colombia.VI Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
Abstract
Introduction: The epilepsy is one of the more often reason for medical consultation in
the neurology general practice and emergency department; had a prevalence in
Colombia around 2% of the general population. Most of the adult patients in these cases
are considered to have focal epilepsy; however, if they actually have idiopathic
generalized epilepsy (IGE), a wrong treatment could be chosen leading to severe
complications such as status epilepticus.
Objective: The aim of this study is to describe the clinical and electrographic features of
a group of patients over 45 years old with IGE diagnosis who attend to two referral
centers for epilepsy in Bogotá (Colombia) and make a call for the correct classification
and treatment of the adult patients with epilepsy.
Method: Observational, descriptive and prospective study at two Colombian reference
centers between August 2012 and April 2014. Generalized discharges were identified in
electroencephalograms from patients over 45 years old. These patients were interviewed
to identify the clinical features, treatments and complications since the beginning of the
disease.
Results: Thirty three electroencephalograms were obtained from 2599 studies (1.27%).
Epilepsy onset was between 0-10 years of age in two patients, 10-20 years in 12, 30-45
years in 14 and over 45 years in five of them. Seizures were generalized tonic-clonic in
seven patients, absences and generalized tonic-clonic in 13, myoclonic and generalized
tonic-clonic in seven and six patients had other seizure types. Eight patients received
valproic acid, twelve phenytoin, ten carbamazepine and three, other drugs. The most
common discharge pattern was generalized poly-spikes in 35% of the population.
Seventeen patients have required emergency department consultation for complications
and two had a status epilepticus.
Conclusion: In epilepsy patients over 45 years old, a secondary epilepsy or epileptic
syndrome is most of the time considered in the first place. Our investigation shows the
existence of IGE in people over this age, some of them receiving treatments for focal
epilepsies with complications that included status epilepticus in some of them. In adults
with epilepsy it is necessary to do a thorough evaluation to properly classify their epilepsy
syndrome and give them the most appropriate treatment.
Keywords: Idiopathic Generalized Epilepsies, adults, elderly, Colombia.Contenido VII
Contenido
Pág.
Resumen .......................................................................................................................... V
Abreviaturas .....................................................................................................................V. I II
Introducción .................................................................................................................... 1
Epidemiología de la Epilepsia ....................................................................................... 1
Epilepsias Idiopáticas Generalizadas ............................................................................ 4
El Electroencefalograma ............................................................................................... 7
Aspectos técnicos: ......................................................................................................... 8
Epilepsias idiopáticas generalizadas en Adultos ......................................................... 10
1. Objetivos .................................................................................................................... 15
1.1 Objetivo principal .............................................................................................. 15
1.2 Objetivos secundarios ........................................................................................... 15
2. Metodología ............................................................................................................... 17
2.1 Materiales y métodos ............................................................................................ 17
2.2 Lugar .................................................................................................................... 17
2.3 Criterios de inclusión ............................................................................................. 18
2.4 Criterios de Exclusión ........................................................................................... 18
2.5Confidencialidad .................................................................................................... 18
3. Resultados ................................................................................................................. 19
3.1 Resultados clínicos ............................................................................................... 19
3.2 Hallazgos del Electroencefalograma ..................................................................... 21
3.3 Una descripción del caso particular....................................................................... 21
4. Discusión ................................................................................................................... 23
5. Conclusiones .......................................................................................................... 27
A. Anexo: Formato historia clínica ............................................................................... 29
B.Anexo: Consentimiento informado........................................................................... 31
Bibliografía .................................................................................................................... 33Contenido VIII
Abreviaturas
AS Estatus de Ausencias
CBZ Carbamazepina
CTCG Crisis tónico-clónico generalizadas
DE Descargas Epileptiformes
DEG Descargas Epileptiformes Generalizadas
EE Estatus Epiléptico
EEG Electroencefalograma
EIG Epilepsia idiopática generalizada
EMJ Epilepsia Mioclónica Juvenil
FAE Fármacos Antiepilépticos
FNT Fenitoína
IGE Idiopathic Generalized Epilepsy
LEV Levetiracetam
LTG Lamotrigina
OPS Organización Panamericana de la Salud
TCGS Tonic-Clonic Generalized Seizures
VPA Ácido ValpróicoIntroducción
La epilepsia es una de las patologías neurológicas más comunes y genera un impacto
psicosocial y económico importante en nuestra población, donde llega a una prevalencia
cercana al 2% de la población general (1). Todo médico, y en especial el neurólogo debe
estar familiarizado con el diagnóstico, tratamiento y orientación del paciente con
sospecha de epilepsia, para lograr mejorar la calidad de vida del mismo teniendo en
cuenta la estigmatización y en ocasiones exclusión que sufren muchos de nuestros
pacientes con epilepsia (2). Por esta razón es importante lograr un diagnóstico y
clasificación adecuada para dar un manejo farmacológico y no farmacológico idóneo.
Las Epilepsias idiopáticas generalizadas (EIG) usualmente son relacionadas con
pacientes pediátricos y adolescentes; sin embargo, también se encuentran en pacientes
adultos (3; 4). La mayoría de las veces comienzan en edades tempranas (5), a menudo
reaparecen después de años libre de crisis, y en otros casos tienen su primera
manifestación en los ancianos, a veces en personas con antecedentes familiares de
epilepsia o en pacientes que no tienen una carga genética (6).
La existencia de estas EIG en la edad adulta se ha reconocido desde hace varios años, y
algunos documentos sobre este tema han enfatizado en la importancia de tratar a los
pacientes con los fármacos antiepilépticos (FAE) más adecuados de acuerdo a la
condición clínica (7). A pesar de la disponibilidad de esta información, con frecuencia nos
encontramos reportes de pacientes que han sido mal clasificados y han sufrido las
consecuencias de recibir un FAE usado para convulsiones focales (8), lo que puede
agravar el estado de la enfermedad, hacer más daño y aumentar los costos de atención.
Epidemiología de la Epilepsia
La epilepsia es un trastorno neurológico común, estimándose que en el mundo hay
alrededor de 50-70 millones de pacientes con epilepsia, de los cuales, según reporte de2 Introducción
la Organización Panamericana de la Salud (OPS), 5 millones viven en América (9). Es
altamente probable que exista una prevalencia mayor a la estimada, debido a que
algunos síndromes epilépticos tienen remisión espontánea y en otros la mortalidad ocurre
tempranamente. El impacto socioeconómico es considerable y está determinado
principalmente por su cronicidad y por la discapacidad que genera en la población adulta
joven (9; 2).
Incidencia y prevalencia
Se estima que 1 de cada 26 personas tendrá una crisis epiléptica a lo largo de su vida
(10). La incidencia de una única convulsión no provocada es de 23 – 61 casos por
100.000 habitantes/año, mientras que la incidencia de una convulsión sintomática aguda
es de 29 – 39 casos por 100.000 habitantes por año (10; 11; 12; 13).
La edad afecta la incidencia de la epilepsia, siendo mayor la incidencia en los extremos
de la vida. En menores de 1 año es de 100 – 233 por 100.000; entre los 20 y 60 años es
de 30 – 40 casos por 100.000 y en los mayores de 65 años la incidencia aumenta a 100-
170 casos por 100.000 habitantes (12).
La probabilidad de que una primera convulsión provocada por una noxa cerebral aguda
repita es muy baja (3 – 10%), mientras que una primera crisis no provocada tiene un
riesgo de recurrencia de 30 – 50% en los dos años siguientes (10; 12). Dentro de los
desencadenantes de las convulsiones, el riesgo de desarrollar epilepsia
subsecuentemente es menor cuando la crisis es secundaria a algún trastorno metabólico
o tóxico reversible, y alrededor de tres veces más cuando la crisis es debida a alguna
lesión que causa daño permanente del cerebro como un absceso cerebral (3% y 10%
respectivamente) (12). Hay que tener en cuenta en países como el nuestro en el que las
infecciones parasitarias siguen siendo un problema de salud pública, incrementando la
incidencia de epilepsia en las regiones endémicas (Neurocisticercosis) (14; 15).
Según el reporte de la OPS, la prevalencia de epilepsia a lo largo de la vida en América
Latina y el Caribe es alrededor de 17,8 (rango de 6 – 43,2) por 1.000 habitantes (9).
Particularmente para Colombia según los estudios más referenciados, se han reportado
prevalencias de 11.3 hasta 33,1 por 1.000 habitantes (16; 17).Introducción 3
Nuestra condición sociocultural merece particular atención, pues es importante ser
conscientes de los reportes de la OPS donde mencionan que más de la mitad de los
pacientes con epilepsia no reciben ningún tipo de atención primaria, ni tratamiento
farmacológico y esto debido a múltiples factores como problemas en el diagnóstico
(reconocimiento y clasificación adecuada), demoras en la atención, limitaciones o falta de
acceso a los servicios de salud (incluida la entrega de medicamentos), falta de
información y la estigmatización (9; 2). Cabe resaltar que el diagnóstico de la epilepsia es
predominantemente clínico y no se requiere usualmente la utilización de servicios
especializados para iniciar un manejo, estimándose que hasta un 70% de los pacientes
con epilepsia pueden llevar una vida normal si reciben el tratamiento adecuado en forma
oportuna (9).
Mortalidad
Para América Latina y El Caribe, se estima que ocurren alrededor de 5.871 muertes al
año relacionadas con epilepsia como causa primaria de la muerte (1,04 por 100.000
habitantes). Siendo mayor la mortalidad en los hombres (62,1%) que en las mujeres. Se
reportan más muertes en pacientes entre los 20 – 59 años, seguidos de los pacientes
mayores de 60 años y los pacientes entre 5 y 19 años (9).
Las causas de muerte en pacientes con epilepsia se pueden distribuir en 4 grupos (18):
1. Los que mueren por causas totalmente diferentes de su epilepsia.
2. La causa de la muerte es la misma que originó la epilepsia (ACV, neoplasias del
SNC, etc.)
3. Muerte relacionada con el tratamiento.
4. Muerte durante una crisis o muerte súbita relacionada con epilepsia (SUDEP).
El primer grupo muestra una distribución similar a la de la población general. El segundo
grupo muestra una alta incidencia de muertes por enfermedad cerebrovascular y
neoplasias. El tercer grupo es el menos numeroso de los tres primeros, y se refiere a los
pacientes que presentan raras complicaciones de la medicación, como el síndrome de
Stevens Johnson o la falla hepática fulminante. El cuarto grupo es el de mayor relevancia
porque es el grupo en el que las estrategias de prevención y de tratamiento van a tener
un mayor impacto.4 Introducción
Estatus epiléptico:
Es una emergencia médica cuya incidencia se asume en alrededor de 56.000 casos/año,
manifestándose principalmente como estatus convulsivo (40-60%) (19). La mortalidad
relacionada con esta condición (30 – 50%), es menor en pacientes con historia previa de
epilepsia que en pacientes que debutan con estatus epiléptico como primera
manifestación de la epilepsia. Hay mayor riesgo de muerte en pacientes de mayor edad,
aquellos con escala de APACHE-2 más alto, en aquellos en los la actividad convulsiva
dura de 30 – 60 minutos y 10 veces mayor en los que dura más de 60 minutos (2.7% y
32% respectivamente) (19).
Epilepsias Idiopáticas Generalizadas
Las epilepsias idiopáticas generalizadas representan alrededor del 20-40% de todas las
epilepsias. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son las crisis de ausencias, las
mioclonías, las crisis de tipo tónico-clónico generalizadas (CTCG) y se correlacionan
desde el punto de vista electroencefalográfico con descargas epileptiformes (DE)
sincrónicas bilaterales (20).
Para realizar una adecuada intervención farmacológica y un tratamiento integral del
paciente con epilepsia, es necesario hacer una correcta clasificación tanto del síndrome
epiléptico o epilepsia, como del tipo de crisis, ejercicio que a su vez deriva en la
escogencia de posibles estudios e intervenciones adicionales. Es necesario tener
entonces tres conceptos claros:
Epilepsia: Según la clasificación de la ILAE, se habla de epilepsia cuando hay por lo
menos dos crisis epilépticas no provocadas (o reflejas1), con una separación mayor a
24 horas entre las crisis (21). Una crisis no provocada (o refleja) en un paciente con
una probabilidad mayor al 60%2 de presentar nuevas crisis. Y el tercer caso en el
1 Una crisis refleja es aquella que se desencadena como resultado de la exposición a un estímulo
específico (p, ej.: Estímulo luminoso), de forma que siempre que el individuo se expone a este
estímulo, se genera una crisis (21).
2 Es el riesgo estimado de recurrencia de crisis a 10 años en un paciente que ha tenido dos crisis
no provocadas. También se relaciona con condiciones que predisponen a crisis recurrentes
(lesión estructural cerebral, EEG con descargas epileptiformes, etc.) (21).Introducción 5
que se considera que el paciente tiene epilepsia es cuando se tiene diagnóstico de
un síndrome epiléptico (22).
Crisis epiléptica: Es el síntoma cardinal de la epilepsia y se caracteriza por síntomas
y/o signos transitorios secundarios a actividad neuronal sincrónica anormal (22). Esta
actividad neuronal anormal se registra mediante el uso del electroencefalograma, sin
embargo, hay que tener en cuenta que son condiciones clínicas y que el hecho de
encontrar cambios electrográficos aislados no implica que el paciente tenga una
crisis (23).
Las crisis epilépticas generalizadas son aquellas que se originan
usualmente en forma simultánea en redes neuronales de ambos
hemisferios en estructuras que pueden ser corticales o subcorticales y no
necesariamente incluyen toda la corteza. Estas crisis pueden parecer
focales aunque es reconocido que las crisis generalizadas pueden ser
asimétricas. Por lo general se acompañan de alteración de la conciencia y
las manifestaciones motoras son bilaterales y sincrónicas, aunque con
menor frecuencia se pueden presentar fenómenos asimétricos (24; 22).
Pueden ser crisis de ausencias en las que su inicio y final son
súbitos (detención súbita de la actividad motora, acompañada de
alteración de la conciencia, parpadeo repetitivo y duración de 5 a
30 segundos sin postictal). Pueden ser típicas o atípicas.
Ausencias mioclónicas (sacudidas clónicas de 2 a 4 ciclos por
segundo, de 5 a 10 segundos de duración, acompañadas de
alteración de la conciencia).
De tipo tónico-clónico generalizadas (secuencia de movimientos
bilaterales estereotipados con una primera fase de contracción
muscular tónica seguido de movimientos clónicos acompañados
usualmente de caídas).
Mioclonías (contracciones musculares en forma de sacudidas
rápidas, súbitas y de corta duración - 100 ms – por lo que no se
presenta usualmente alteración de la conciencia).
Clónicas, tónicas y espasmos epilépticos (movimientos súbitos de
flexión, extensión o flexo-extensión del tronco y músculos
proximales, con una duración de alrededor de 1 a 2 segundos).6 Introducción
Atónicas (pérdida del tono postural en forma súbita por alrededor
de 2 segundos llegando incluso a caídas súbitas por pérdida del
tono en forma global – Drop attacks -).
También están descritas las crisis no clasificadas que son aquellas
en las que no se cuenta con toda la información disponible para
una adecuada clasificación, cuyo caso más frecuente es el de
CTCG que ocurren en la noche, las cuales pueden ser
generalizadas o focales que generalizan en forma secundaria (22;
20).
Síndrome epiléptico: Es un desorden que tiene características similares en cuanto al
tipo de crisis, los factores precipitantes, edad de inicio, etiología, anomalías
neurológicas y neuropsicológicas y hallazgos electroencefalográficos e
imaginológicos (24; 25). Dentro de un mismo síndrome los pacientes pueden tener
mecanismos fisiopatológicos, respuesta al tratamiento y pronóstico similares, sin ser
idéntico. No siempre es fácil encuadrar a un paciente particular en un síndrome
epiléptico por lo que el diagnóstico y tratamiento recae en el tipo de crisis que el
paciente presente (22).
Los síndromes epilépticos entonces, pueden estar relacionados con una
localización; ser generalizados (entre los que están las EIG),
indeterminados o especiales (22). Los síndromes de epilepsia idiopática
generalizada reconocidos por la ILAE (26), son las convulsiones
neonatales familiares benignas; convulsiones neonatales benignas;
epilepsia mioclónica benigna de la infancia; epilepsia de ausencias
infantiles (picnolepsia); epilepsias generalizadas con crisis febriles plus; y
otras epilepsias idiopáticas generalizadas.
Las más frecuentes en pacientes adultos son las que se relacionan a
continuación.
Epilepsia de ausencias juvenil: las crisis inician alrededor de los 9 – 16
años y persisten hasta la edad adulta. En el electroencefalograma interictal
se caracteriza por descargas generalizadas de puntas y ondas con un
trazado de fondo normal. En el registro ictal se evidencian descargas de
puntas asociadas a ondas lentas de 3 a 4,5 ciclos por segundo (24; 22).Introducción 7
Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ): inicia alrededor de los 12 – 18 años, es
el síndrome de EIG más frecuente en adultos (5 – 10% de los pacientes
adultos con epilepsia) (27). Alrededor de un 40 – 50% de los pacientes
tienen historia familiar de epilepsia. El trazado EEG interictal muestra
descargas generalizadas de polipuntas, polipuntas y ondas, y puntas y
ondas con un trazado de fondo normal y alrededor del 30% de los
pacientes pueden tener actividad fotoparoxística (25; 22).
Epilepsias de gran mal del despertar: las crisis inician en la adolescencia y
tiene un claro componente genético. Las GTCS ocurren a la primera o
segunda hora después de despertar. El EEG interictal muestra actividad
punta y onda rápida de 3 a 5 ciclos por segundo sobre unos ritmos de
fondo normales (25; 22).
El Electroencefalograma
El diagnóstico de la epilepsia es fundamentalmente clínico. Sin embargo, la correlación
electroclínica es considerado el estándar de oro en el diagnóstico de la epilepsia y los
síndromes epilépticos (28). Es así que después de la sospecha clínica de epilepsia, el
paso a seguir es la realización de un estudio electrofisiológico (electroencefalograma y/o
videotelemetría); estos son los exámenes más sensibles para demostrar la actividad
eléctrica paroxística epileptiforme focal o generalizada, y permiten un acercamiento más
certero a la etiología y clasificación del síndrome epiléptico o epilepsia (29).
En primer lugar la posibilidad de que se capture un evento epiléptico durante el
procedimiento de registro encefalográfico depende de la duración y de la frecuencia de
crisis en el paciente, aunque se reporta una sensibilidad de alrededor del 30 – 50% en un
EEG convencional, pudiendo llegar a una sensibilidad cercana al 85% en registros
prolongados (29). En caso de registrar un episodio epiléptico se confirma el diagnóstico
de epilepsia. La especificidad es alta (alrededor del 90%). Por medio del uso
concomitante de video mientras se realiza el registro electroencefalográfico
(videotelemetría), se amplía el espectro diagnóstico pues permite caracterizar el tipo de
crisis y diferenciar entre eventos paroxísticos epilépticos y no epilépticos y así mismo
correlacionar los hallazgos con el síndrome epiléptico sospechado (28).8 Introducción
Aspectos técnicos:
Se recomienda que el equipo de electroencefalografía tenga por lo menos 16 canales y si
se usa video concomitantemente, que el software usado tenga la capacidad para
registrar simultánea y sincrónicamente la información proveniente de los electrodos y la
proveniente de la cámara de video, para la que se recomienda una que tenga buen
detalle y acercamiento a la cara del paciente o una toma de cuerpo entero. El paciente
debe estar bajo vigilancia continua durante todo el procedimiento y en forma rutinaria se
recomienda realizar mínimo tres maniobras de activación (privación de sueño,
hiperventilación y fotoestimulación) (30; 31; 32) las cuales se describirán más adelante y
que son aquellas que se reconocen como factores desencadenantes de las crisis en los
pacientes con EIG. La interpretación de estudio la debe realizar un neurólogo con
entrenamiento formal en electroencefalografía y telemetría y de ser posible en
epileptología (1; 29).
Dada la relativa baja sensibilidad del EEG convencional para el diagnóstico de la
epilepsia, con frecuencia se requiere aumentar esta sensibilidad utilizando registros
seriados (33) o registros electroencefalográficos prolongados, para lo que comité de
neurofisiología de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE), se recomienda la
realización de monitoreo electroencefalográfico prolongado con indicaciones precisas
(29):
Detección y caracterización de los eventos ictales
Documentación de las manifestaciones electroclínicas en la evaluación prequirúrgica
de pacientes candidatos a cirugía de epilepsia
Diagnóstico diferencial entre epilepsia y fenómenos paroxísticos no epilépticos de
origen psicógeno
Documentación de paroxismos epileptiformes relacionados con variación circadiana
Monitorización de pacientes con estatus epiléptico en unidad de cuidado intensivo y
para la identificación de crisis subclínicas y estatus epiléptico subclínico, así como la
respuesta de estos al manejo médico.Introducción 9
 Duración de la monitorización:
No hay un límite de tiempo genérico para la duración de la monitorización. La duración
del electroencefalograma depende del propósito con el que se realiza el registro. Sin
embargo, y muchas veces en nuestro medio, la duración de los registros está dispuesta
según la logística del centro de electrofisiología y las retribuciones económicas que se
puedan derivar del estudio como beneficio financiero para la institución.
La duración del registro debe ser guiada dependiendo de las características particulares
de cada paciente; es diferente si se trata de un adulto o de un niño, de la condición del
paciente, su sospecha diagnóstica y la carga psicosocial que genera la enfermedad para
el mismo.
Oehl y colaboradores (34), realizaron un estudio para determinar la duración hasta la
primera descarga de tipo punta-onda en epilepsias primarias generalizadas. Hicieron un
análisis retrospectivo de registros prolongados (entre 1 y 11 días) hechos a 39 pacientes.
La media desde el inicio hasta la primera descarga fue de 853 minutos (14.2 horas). El
38.5% de los pacientes tuvo su primera descarga en la primera hora y en el 87.2%
ocurrió en el primer día. Al analizar por subtipos de síndromes, las latencias fueron más
cortas en la epilepsia de ausencias juveniles que en la epilepsia mioclónica juvenil y que
en la epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas. Datos similares se encontraron
en el estudio realizado por Narayanan (35) en el que muestran que el 37% de los
pacientes tuvo actividad epileptiforme en los primeros 20 minutos de registro y para las
primeras 24 horas el 89% de los pacientes había tenido actividad epileptiforme, siendo
más probables las descargas, en los primeros 20 minutos, en pacientes con EIG en
relación con las maniobras de activación.
 Maniobras de activación
Para lograr llegar a una evaluación adecuada, es decir, lograr un estudio positivo que
permita diagnosticar y clasificar correctamente al paciente en un menor tiempo, se
deben buscar estrategias que permitan desencadenar crisis en pacientes
verdaderamente enfermos (33). Entre las estrategias más frecuentemente usadas, están
la privación de sueño, la hiperventilación, la fotoestimulación y en algunos casos, la
suspensión de medicamentos anticonvulsivantes previo al estudio.10 Introducción
La privación de sueño se ha reconocido a lo largo de los años como un claro factor
precipitante de las crisis en pacientes con EIG, por lo que rutinariamente se recomienda
alrededor de 8 a 10 horas de privación de sueño antes de iniciar el registro
electroencefalográfico. Malow (32) realizó un estudio para determinar la diferencia entre
realizar o no privación de sueño para aumentar la posibilidad de encontrar descargas
epileptiformes en pacientes con epilepsia, sin encontrar diferencias significativas entre los
dos grupos de estudio, sin embargo, este estudio fue realizado entre pacientes con
epilepsia refractaria y no discriminó entre pacientes con EIG y pacientes con epilepsias
focales.
Durante la maniobra de hiperventilación se pide al paciente que realice espiraciones
forzadas periódicas sin detenerse, durante un periodo entre 3 a 5 minutos, con lo que se
busca evocar la respuesta fisiológica de sincronización de los ritmos de fondo (más
frecuentemente visto en personas jóvenes) (36), lo que se ha identificado como uno de
los puntos en los que es más posible encontrar descargas hipersincrónicas anormales en
pacientes con EIG al compararlo con pacientes que tienen epilepsias focales (37).
La suspensión de los anticonvulsivantes, incrementa la frecuencia de las crisis y puede
acortar el tiempo de registro. El incremento de la actividad epiléptica al suspender
medicamentos aumenta con el proceso de titulación de droga o el periodo libre de niveles
efectivos de medicamento en suero, aunque no todos los medicamentos se asocian con
un incremento rápido en la frecuencia de las crisis. Hay diversos estudios que evalúan
este aspecto, en los que refieren que el menor periodo para lograr un registro prolongado
clínicamente relevante es alrededor de 4.8 días libre de medicación; otros grupos han
logrado un promedio de varía desde 5.5 a 7.6 días (38).
Epilepsias idiopáticas generalizadas en Adultos
Las epilepsias idiopáticas generalizadas se pueden presentar a cualquier edad, iniciando
generalmente en pacientes menores de 20 años (5), sin embargo, algunas EIG y
síndromes epilépticos generalizados pueden estar presentes durante la edad adulta (3;
4).Introducción 11
Las epilepsias idiopáticas generalizadas usualmente son fáciles de tratar reportándose
que alrededor del 80 a 90% de los pacientes se controlan adecuadamente con el uso de
fármacos antiepilépticos (39).
Con frecuencia los pacientes adultos con epilepsia, especialmente adultos mayores, son
mal clasificados y así mismo, se escoge un tratamiento dirigido al tratamiento de
epilepsias focales. Aunque está documentado que cualquier fármaco antiepiléptico puede
causar deterioro en las epilepsias idiopáticas generalizadas, los FAE denominados ―de
amplio espectro3‖ (39) son los menos relacionados con este efecto y precisamente son
los medicamentos que se consideran adecuados para el tratamiento de los pacientes con
EIG. Es reconocido que algunos de los FAE de uso en epilepsias focales pueden ser
deletéreos en EIG (40), llevando a aumento en la frecuencia y duración de las crisis e
incluso a complicaciones potencialmente fatales como el estatus convulsivo (8).
Carbamazepina: La carbamazepina es uno de los FAE más usados en la práctica
clínica. Cuando es usado en pacientes con EIG su principal manifestación de
deterioro es la exacerbación (o aparición de novo) de ausencias, mioclonías e incluso
crisis atónicas (41). En pacientes con EMJ se han descrito empeoramiento de las
crisis, aumento de la frecuencia de las mismas y aparición de nuevos tipos de crisis
hasta en un 65% de los pacientes e incluso estatus de ausencias (39; 41; 8).
También se describen cambios en los registros electroencefalográficos de pacientes
con EIG que reciben CBZ, los cuales mejoran al retirar este medicamento (39).
Oxcarbacepina: Tiene un mecanismo de acción similar a la CBZ y así mismo suele
generar el mismo tipo de complicaciones en pacientes con EIG. Se reporta que
puede generar tanto exacerbación de crisis de tipo ausencias y mioclonías y también
generar crisis de novo como ausencias típicas y atípicas (39).
Fenitoína: Es uno de los FAE más antiguos en el tratamiento de las epilepsias, pero
realmente su único potencial efecto benéfico en el manejo de las EIG es el control de
las CTCG (6; 42), y aunque tiene efectos deletéreos menos frecuentes que la CBZ,
3 Ácido Valpróico, Levetiracetam, Lamotrigina, Topiramato12 Introducción
tampoco se recomienda su uso en las EIG porque empeora las crisis de ausencias y
mioclonías e incluso se reportan estatus de ausencias en un tercio de los pacientes
con EMJ a quienes se les formula este medicamento (39).
Barbitúricos: El Fenobarbital y la Primidona son fármacos que también se pueden
considerar de ―amplio espectro‖ y se han utilizado tanto en pacientes con epilepsias
focales como en EIG; sin embargo, es reconocido que este tipo de medicamentos
puede empeorar las epilepsias Mioclónicas y el síndrome de Lennox-Gastaut (39) al
parecer por su efecto sedante, pues se reporta que las crisis de ausencias y
mioclonías se agravan o empeoran cuando predomina la actividad inhibitoria cerebral
(40).
Vigabatrin: Se ha utilizado preferentemente en epilepsias y síndromes epilépticos de
difícil manejo4 con buena respuesta, sin embargo, también se relacionan con
exacerbación de las crisis de ausencias y mioclonías (42). En los pacientes con EIG
se puede presentar empeoramiento severo de las crisis en un 10% de los pacientes y
en un 20% aparición de nuevos tipos de crisis e incluso estatus convulsivo
relacionado con encefalopatía aguda (desencadenada por el inicio del medicamento)
(39).
Lamotrigina: Es un medicamento que se considera adecuado para el manejo de
algunas EIG (43), sin embargo, también se relaciona con empeoramiento de las crisis
generando empeoramiento fundamentalmente de las mioclonías, aunque se ha visto
que en EMJ este empeoramiento suele ser transitorio (39).
Topiramato: Por sus múltiples mecanismos de acción suele ser un medicamento
efectivo y seguro en el tratamiento de las EIG (43), aunque se han reportado casos
de incremento en la frecuencia y severidad de CTCG y mioclonías (39).
Levetiracetam: Este medicamento se suele usar más en epilepsias focales, aunque
se acepta que es bien tolerado y seguro en pacientes con EIG (43), pero en algunos
4 Particularmente síndrome de West.Introducción 13
casos puede generar incremento en las crisis generalizadas en una relación que es
dependiente de la dosis de forma que este deterioro es reversible al disminuir la dosis
del medicamento, sin necesidad de suspenderlo totalmente. También se reportan
casos de ―drop-attacks‖ de novo y en forma transitoria después del inicio de este FAE
(39).
Ácido valpróico: Es considerado el medicamento de elección en la gran mayoría de
las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados, pues su efecto permite el
control de las crisis de ausencias, mioclonías y CTCG (44), sin embargo, puede
generar empeoramiento de las crisis usualmente por inducción de encefalopatía
secundaria al aumento de los niveles de amonio en sangre, lo que genera alteración
de la conciencia, con aumento en la liberación de glutamato en el cerebro y
empeoramiento de las crisis pudiendo inducir ausencias típicas y atípicas incluso sin
que se haya generado disfunción hepática (43; 39).
Como se mencionó anteriormente, los pacientes con epilepsias y síndromes epilépticos
generalizados usualmente tienen un control satisfactorio con el uso de fármacos
antiepilépticos; pero al utilizar medicamentos en dosis inadecuadas, o al escoger el
medicamento incorrecto, se generan complicaciones tan severas como el estatus
epiléptico. Thomas et al. (8), analizaron retrospectivamente los casos de pacientes con
EIG que se presentaron al servicio de urgencias por estatus epiléptico y encontraron un
total de 22 casos con edad media (al momento del ingreso) de 29.4 años y con una
duración promedio de la enfermedad de 16.4 años; la principal razón desencadenante del
estatus era una inadecuada clasificación por clínica (movimientos versivos al inicio de las
crisis o automatismos durante las ausencias considerados como crisis parciales
complejas), por EEG (descargas punta-onda o polipunta-onda bilateral asimétrica o de
frecuencia variable), o por hallazgos imaginológicos (asimetría ventricular o
hiperintensidades subcorticales inespecíficas); la segunda razón, derivada de la anterior,
era un manejo farmacológico errado y en uno de los casos un cambio de medicamento,
de VPA a CBZ, por aumento de peso con el primero. Estos pacientes fueron identificados
y clasificados adecuadamente como EIG y se les dio manejo con benzodiacepinas en 8
pacientes y el resto fueron manejados adicionando ácido valpróico con lo que todos los
pacientes registrados se mejoraron del estatus, e incluso mencionan uno con
recuperación espontánea; al egreso, todos los pacientes fueron medicados con FAE14 Introducción
adecuados (VPA, LEV, LTG) y en un seguimiento prospectivo todos mostraban adecuado
control de las crisis (8), lo que refuerza que la mayoría de los pacientes con EIG, así
sean adultos, siempre y cuando sean correctamente clasificados y adecuadamente
tratados, tienen un adecuado control de su patología de base lo que les permite llevar
una vida normal.1. Objetivos
1.1 Objetivo principal
Describir las características clínicas y electroencefalográficas de pacientes mayores de
45 años con epilepsia idiopática generalizada en dos centros de referencia en la ciudad
de Bogotá.
1.2 Objetivos secundarios
Hacer un llamado de atención a la comunidad neurológica y médica en general de
nuestra ciudad sobre la presencia de pacientes con epilepsia idiopática generalizada.
Reforzar la importancia de la adecuada clasificación y estudio de los pacientes
adultos con epilepsia, con el fin de brindarles un tratamiento correcto con el
medicamento apropiado.2. Metodología
2.1 Materiales y métodos
De forma prospectiva, revisamos todos los electroencefalogramas (EEG) hechos en dos
centros de referencia de la ciudad de Bogotá, Colombia (Liga Central Contra la Epilepsia
(LICCE) y laboratorio de Neurofisiología clínica, Universidad Nacional de Colombia),
entre el primero de agosto de 2012 al 30 de abril de 2014, buscando los registros de
personas mayores de 45 años quienes presentaron descargas epileptiformes
generalizadas (DEG). Estas descargas se clasificaron en cuatro grupos: 1. Puntas y
ondas (PO) (3Hz o más); 2. Polipuntas y ondas (PP-O); 3. Actividad rápida de polipuntas;
y 3. Otras descargas. Los pacientes cuyo EEG demostró DEG fueron contactados por
teléfono para hacer una entrevista personal (de acuerdo con el formato de historia clínica
mostrado en el ANEXO 1), un examen clínico general y un examen neurológico
completo. Se revisaron todos los estudios clínicos anteriores que estaban disponibles,
incluyendo imágenes de Tomografía computarizada (CT) e imágenes de resonancia
magnética (MRI). Los datos relevantes de los pacientes que no pueden ser entrevistados
(viven en otras ciudades) se obtuvieron mediante llamadas telefónicas y se tomaron los
datos de las historias clínicas previas (para el caso de examen físico y neurológico). Se
utilizó una plantilla de historia clínica para obtener datos relevantes sobre el inicio de las
crisis epilépticas y la clasificación de las mismas según la Liga Internacional contra la
Epilepsia (ILAE) (26), los tratamientos farmacológicos recibidos y complicaciones tales
como status epiléptico (EE) o consultas a los servicios de urgencias. Todos los pacientes
aceptaron participar (ANEXO 2. Formato de Consentimiento informado) y los comités de
ética de las instituciones aprobaron el estudio.
2.2 Lugar
Liga Central Contra la Epilepsia (LICCE), Bogotá D.C., Colombia.18 Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
Laboratorio de Neurofisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de
Colombia, Bogotá D.C.
2.3 Criterios de inclusión
Pacientes mayores de 45 años con descargas epileptiformes generalizadas en el
electroencefalograma
Aceptación de participar en el estudio mediante consentimiento informado
2.4 Criterios de Exclusión
Imposibilidad para realizar una entrevista personal o telefónica con el paciente.
2.5Confidencialidad
Los nombres y datos personales de los pacientes permanecerán guardados de manera
confidencial por parte del grupo de investigación.3. Resultados
3.1 Resultados clínicos
Durante el período de investigación, se obtuvieron 33 (1,27%) electroencefalogramas
(EEG) en personas mayores de 45 años con DEG entre un total de estudios 2599
realizados en este periodo. El grupo estuvo integrado por 17 mujeres y 16 hombres. La
edad de inicio de las crisis era de 0-10 años en dos pacientes (6%), de 10-20 años en 20
pacientes (36%), de 20-45 años en 14 pacientes (43%) y por encima de los 45 años de
edad en 5 pacientes (15%). Las convulsiones se clasificaron según criterios ILAE y se
muestran en la tabla 1. Dieciséis pacientes (48.5%) tenían antecedentes familiares de
epilepsia, de los cuales 6 pertenecían a una misma familia y tenías EIG; no se obtuvieron
datos de crisis febriles en la infancia.
Tabla 1. .Clasificación de las crisis de acuerdo a la ILAE. CTCG: crisis tónico-clónico
generalizadas. Otras: paciente con crisis atónicas + CTCG
Tipo de Crisis N° de pacientes (%)
Ausencias – Estatus 2 (6,06)
CTCG solas 2 (6,06)
Ausencias mioclónicas 1 (3,03)
Ausencias 13 (39,4)
Mioclonías 6 (18,18)
Ausencias + Mioclonías 6 (18,18)
Tónicas Generalizadas 1 (3,03)
Clónicas Generalizadas 1 (3,03)
Otras 1 (3,03)20 Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
Figura 1. Tratamiento farmacológico recibido por los pacientes
Algunos pacientes pudieron clasificarse según los síndromes reconocidos por la ILAE.
Dos pacientes tenían epilepsia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas
solamente; cinco con epilepsia de ausencias juveniles, nueve con epilepsia mioclónica
juvenil. Entre los otros, ocho tuvieron ausencias y convulsiones tónico-clónicas
generalizadas (CTCG), y cuatro tenían mioclonías, todos ellos con inicio de crisis por
encima de los 20 años de edad.
Todos los pacientes, excepto uno con una calcificación residual compatible con
neurocisticercosis, tenían estudios de tomografía computarizada y/o resonancia
magnética cerebral que eran negativas para lesiones para lesiones potencialmente
epileptogénicas. El tratamiento farmacológico incluyó medicamentos para convulsiones
focales como se indica en la figura 1.
El 53% de los pacientes han consultado el servicio de urgencias por incremento en la
cantidad y frecuencia de crisis asociados a medicamentos y dos pacientes tuvieron EE,Resultados 21
uno de ellos relacionado con el uso de carbamazepina (CBZ) y otro por suspensión del
medicamento.
3.2 Hallazgos del Electroencefalograma
Todos los EEG tenían una actividad de fondo normal; ninguno de los pacientes tuvo
descargas epileptiformes focales o ritmos lentos; 35% tenían actividad rápida de
polipuntas generalizadas, 30% puntas y ondas, 30% polipuntas y ondas, y cinco por
ciento otra actividad generalizada. Todos estos hallazgos fueron interictales y los
pacientes con ausencias no tuvieron manifestaciones clínicas acompañando las
descargas.
3.3 Una descripción del caso particular
Dentro de los pacientes encontrados, cabe resaltar el caso de una paciente de 61 años
de edad que debutó con ausencias y CTCG a esta edad. Tiene nueve hermanos, y seis
de ellos, cuatro mujeres y dos hombres, tienen EIG; todos ellos fueron tratados con CBZ
o fenitoína (FNT), algunos con pobre control de crisis.
Ella tiene dos sobrinas (hijas de sus hermanas) con EIG. El nieto de un hermano de la
paciente también tiene EIG. Además, la abuela de la paciente tenía epilepsia y murió a la
edad de 90 años, por causa aparentemente no relacionada con esta enfermedad.4. Discusión
Los pacientes descritos aquí demuestran la existencia de EIG tanto en adultos como en
ancianos. Aunque no son una parte representativa de toda la población con epilepsia,
reflejan lo que Gastaut predijo hace años (45; 46) y deben motivar la investigación
continua, para aprender más sobre las características, genética y desenlace de los
adultos con EIG. Históricamente, los pacientes con estas características etiológicas han
sido olvidados por la comunidad médica, que utiliza los recursos económicos para la
investigación de EIG en la infancia y que también cree que la mayoría de las veces, que
todas las crisis epilépticas en este grupo de edad están relacionadas con una lesión
estructural cerebral.
Una característica especial de nuestros pacientes es la edad de inicio de las crisis
epilépticas, que ocurrió por encima de los 20 años de edad en más de la mitad de ellos,
al contrario de lo descrito en la clasificación de la ILAE (26), donde describen que estos
síndromes suelen comenzar en la infancia o la adolescencia. Sin embargo, Marini y
Cutting (20; 47) han propuesto que los pacientes mayores de 20 años deberían ser
clasificados en un sub-síndrome de EIG de la adultez, mientras Janz (5) sugiere que las
convulsiones que inician por encima de los 20 años de edad son un remanente de EIG
presentes desde la juventud. No obstante, es necesario establecer si estas son
entidades diferentes o pertenecen a un mismo espectro de enfermedad que tiene
diversas presentaciones a diferentes edades. En los adultos que debutaron con crisis de
ausencias por encima de los 20 años de edad, es posible que estas nunca hayan sido
observadas previamente por miembros de la familia u otros, así que los pacientes
podrían clasificarse dentro de los síndromes clásicamente reconocidos por la ILAE. Sin
embargo, Michelucci (3) menciona la posibilidad de la existencia de ausencias ―fantasma‖
desde los primeros años de vida, también descritas anteriormente por Panayiotopoulos
(4) como una razón de retraso en el diagnóstico. Por otra parte, en 7 (21.2%) de los
pacientes no se logró obtener información suficiente de la historia previa que pudo haber24 Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
ayudado a la hora de clasificarlos dentro de los síndromes de EIG aceptadas por la ILAE
u otras propuestas (48).
Se encontraron EEG con DEG en dos pacientes diferentes que originalmente fueron
referidos para el estudio con diagnóstico de episodio confusional agudo (ECA) que
persistió durante varias horas. En estos dos casos un estatus de ausencias (AS) es el
diagnóstico más probable dado que se evidenció actividad epileptiforme generalizada. En
los últimos años, se han descrito algunos casos de estado confusional agudo y el AS fue
el diagnóstico final (49; 50), en algunos casos precipitados por la suspensión de la
medicación, enfermedades infecciosas, alcoholismo, etcétera (51). Ninguna de estas
causas fue encontrada en los pacientes evaluados en el presente estudio. Se
encontraron cinco pacientes con convulsiones generalizadas que comenzaron más allá
de los 45 años de edad, incluyendo a una paciente que debutó con crisis de ausencias a
los 61 años. En los ancianos se han descrito ausencias y CTCG (52; 53), y en la mayoría
de estos pacientes se encuentra historia previa de epilepsia, especialmente en el AS, que
además ha sido considerado como un trastorno femenino (54). La EMJ también se ha
reconocido como una entidad presente en la edad adulta y requiere la prescripción de
fármacos antiepilépticos a lo largo de la vida debido a la alta tasa de recurrencia de las
crisis, especialmente en aquellos pacientes que además tienen crisis de ausencias (55).
En la paciente de 61 años con ausencias y CTCG, hay una clara predisposición familiar
para tener EIG; estas familias han sido previamente descritas (56; 57; 58) y algunas de
estas condiciones han sido reconocidas por la ILAE como síndromes particulares (Por
ejemplo: Epilepsia generalizada con crisis febriles plus). No se considera que estemos
frente a un subsíndrome diferente, se debe realizar más investigación con esta familia.
En nuestros pacientes, no se encontró actividad epileptiforme focal, la cual ha sido
descrita en EIG (59). Tampoco encontramos actividad rápida entre 10-15 Hz (60), que ha
sido descrita como una forma diferente de DEG en pacientes adultos con crisis de
ausencia.
Finalmente, es muy importante la adecuada clasificación de los pacientes adultos con
epilepsia, porque la porque la categorización errónea puede llevar a formular un
tratamiento inadecuado y a hacerles incluso más daño que el hecho de no recibirDiscusión 25
tratamiento. Como se mencionó anteriormente, uno de los pacientes registrados tuvo un
EE inducido por el uso de CBZ y la mitad de pacientes del presente estudio, han acudido
a urgencias debido a un aumento en el número y/o frecuencia de las crisis en relación a
cambios en los FAE que recibían. Se han descrito aumentos en las crisis con el uso de
CBZ, FNT y vigabatrina (7) y el mismo fenómeno es descrito en niños (41). En la mayoría
de los casos, la clasificación errónea es la razón principal del tratamiento inadecuado,
especialmente cuando se encuentran algunos elementos focales en el cuadro clínico
(61), en el EEG (62), o en las neuroimágenes. Cuando se encuentran las alteraciones
focales, hay tendencia a clasificar inmediatamente a los pacientes en el grupo de las
epilepsias focales, no siendo conscientes del hecho de que estos hallazgos pueden ser
muy frecuentes en la población de pacientes con EIG (63); sin embargo, los hallazgos
focales en EIG están demostrando la naturaleza focal real de estos síndromes como se
ha evidenciado en cuanto a las características clínicas y neuroimagenológicas (64; 65;
66; 67; 68; 69; 70) y en estudios eléctroencefalográficos o similares (71; 72; 73) de
pacientes con estas condiciones.5. Conclusiones
Se encuentra una vez más que los pacientes con EIG, especialmente adultos son
enfocados de una forma inadecuada considerándolos pacientes con epilepsias focales
incluso por parte de neurólogos.
El estudio del paciente con epilepsias idiopáticas generalizadas debe hacerse en forma
sistemática y organizada desde el momento en que se obtiene la historia clínica,
poniendo particular atención en aspectos como: la historia familiar, perinatal, de la
infancia y adolescencia, momentos en donde aparecen las primeras manifestaciones y
características clínicas, que definen y permiten clasificar el síndrome epiléptico o
epilepsia del paciente; el tipo y características de crisis teniendo en cuenta que se
pueden encontrar asimetrías sin indicar esto, que se trate de crisis focales; las
características electroencefalográficas que por lo general son fácilmente reconocidas,
pero que pueden en ocasiones tener cambios focales o asimetrías que no excluyen la
EIG, por lo que se recomienda que la persona encargada de la interpretación de estos
estudios sea una persona entrenada.
La escogencia del tratamiento farmacológico del paciente debe realizarse teniendo en
cuenta las definiciones de epilepsia, las características clínicas y paraclínicas de cada
paciente, con las particularidades específicas que cada caso tenga, de forma que se opte
por el FAE más indicado según el tipo de crisis y con cuidado especial de las posibles
complicaciones derivadas de cada medicamento.
En el presente trabajo, se ha enfatizado en la existencia de EIG en las personas mayores
de 45 años de edad; algunos pacientes con crisis desde su infancia y otros con inicio de
crisis en la adolescencia y adultez e incluso en la ancianidad. Encarnan una amplia
variedad de enfermedades que debe tenerse en cuenta en futuros estudios, en los que
se debe definir si hacen parte de un espectro clínico o son entidades diferentes.28 Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
Las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados son y seguirán siendo entidades
cuya definición y clasificación cambia constantemente, a medida que se avanza en el
conocimiento y caracterización de los mismos, sin embargo, estudios como este permiten
mostrarle a la comunidad médica y neurológica la importancia de realizar un análisis
clínico ordenado y dirigido en los pacientes con EIG, teniendo en cuenta la alta tasa de
control de la enfermedad cuando se escoge un tratamiento adecuado.A. Anexo: Formato historia clínica
FORMATO HISTORIA CLÍNICA
EPILEPSIA PRIMARIA EN MAYORES DE 45 AÑOS
NOMBRE:
EDAD:
EDAD DE INICIO DE LAS CRISIS:
DESCRIPCIÓN DE LAS CRISIS: (Si hay más de un tipo de crisis, describirlas todas e
identificarlas por número)
FRECUENCIA DE CRISIS: (relacionarlas por número)
MÁXIMO TIEMPO QUE HA DURADO SIN CRISIS: (Describir también qué tratamiento
recibía)
DESENCADENANTES DE LAS CRISIS:
AUSENCIAS: (SI O NO, desde cuándo y frecuencia)
MIOCLONÍAS: (SI O NO, desde cuándo y frecuencia)
CONSULTAS A URGENCIAS POR LAS CRISIS: (Motivo de consulta, desencadenantes
asociados y tratamiento recibido)
ESTATUS CONVULSIVO: (SI O NO, cuándo, si sabe cuál tratamiento tuvo y cómo le fue
con este)
¿Desencadenante del estatus?
¿Requirió manejo en UCI?
¿Cuánto tiempo estuvo en UCI?
¿Qué respuesta tuvo al tratamiento?
¿Cuánto tiempo estuvo hospitalizado?
ANTECEDENTES PERSONALES:
ANTECEDENTES FAMILIARES DE EPILEPSIA:
TRATAMIENTOS RECIBIDOS: (relacionar cada uno de los medicamentos que haya
recibido)
Nombre del medicamento:30 Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
Edad de inicio del tratamiento:
Dosis utilizadas:
Tiempo de uso:
Respuesta al tratamiento:
Motivo de cambio de medicamento o de inicio de segundo medicamento:
ELECTROENCEFALOGRAMA – TELEMETRÍA:
NEUROIMÁGENES: (Describir las neuroimágenes si las tienen, especialmente si en
estas hay alguna lesión estructural que pudiera ser un foco epileptogénico)B.Anexo: Consentimiento informado
CONSENTIMIENTO INFORMADO
Yo, ,
identificado con el documento de identidad: , en calidad de
paciente o como su acudiente (parentesco) , certifico que
libremente, y en pleno uso de mis facultades mentales, autorizo al personal de la
institución Liga Central Contra la Epilepsia (LICCE), para hacer uso de los registros
electroencefalográficos y videográficos que me sean realizados (o a mi familiar), con
fines netamente académicos, consistentes en educación a personal en formación.
Doy constancia de que he leído (o se me ha leído) el presente documento, y se me ha
explicado y he comprendido satisfactoriamente la naturaleza y propósitos de este registro
y que también se me han aclarado todas las dudas y se me ha informado sobre posibles
riesgos y complicaciones.
Certifico que fui informado (a) de las medidas que se tomarán para proteger la
confidencialidad de mis registros y que la información consignada en mi historia clínica
también quedará protegida por parte del personal que tenga acceso al presente estudio.32 Epilepsias idiopáticas generalizadas en pacientes mayores de 45 años en dos centros de
referencia colombianos: Características clínicas y electroencefalográficas
e implicaciones terapéuticas
Atentamente,
Firma del Paciente (acudiente) Documento de identidad
Firma de Representante LICCE Documento de identidad
Firmado en Bogotá D.C., a los , días del mes de , de
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