Perfil clínico y neuropsicológico en una muestra de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ela) en Bogotá, Colombia
Autor: Forero Botero , César Augusto
Asesor: Ospina Nigris, Aydee Liliana (Thesis advisor)
Fecha: 2013
Programa: Bogotá - Medicina -Fisioterapia
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la más frecuente del grupo de las enfermedades motoneuronales, aunque inicialmente se había considerado que estaba circunscrita a las neuronas del asta ventral y la corteza motora, nuevos hallazgos han demostrado la clara asociación con la demencia frontotemporal (DFT). Se ha reportado que hasta un 51% de los pacientes con ELA presentan algún grado de compromiso cognoscitivo.  Resultados: Se reclutaron 7 pacientes con diagnóstico de ELA. Se realizó una valoración neurológica y neuropsicológica de cada uno. La muestra estaba conformada por 6 hombres y 1 mujer con edades entre 84 y 32 años, el tiempo de diagnóstico estuvo entre 1 semana y los 2 años, en 3 casos los síntomas cognoscitivos y comportamentales antecedieron los síntomas motores, 2 Pacientes presentaron ELA con deterioro cognoscitivo, 2 presentaban ELA-DFT, 2 pacientes no presentaban alteraciones cognoscitivas ni comportamentales, 1 paciente presentaba deterioro ELA con comorbilidad Demencia tipo Alzheimer (DA).  Análisis: Nuestra muestra es similar a los reportes internacionales, con predominio de hombres y adultos mayores, solo 2 pacientes estaban cognoscitivamente indemnes. Cada caso ilustra diferentes presentaciones y situaciones especiales en la ELA, como alteraciones sutiles, DFT, paciente joven, pacientes con alto nivel educativo y pacientes con comorbilidad psiquiátrica previa.  Conclusiones: Es importante considerar las alteraciones cognoscitivas y comportamentales en pacientes con ELA incluso en estadios tempranos y asintomáticos, debido a su alta prevalencia y las consecuencias para los cuidadores y para la toma de decisiones y cuidadores la aproximación a cada caso debe individualizarse.

DIRECCIÓN DE BIBLIOTECAS
GRUPO DE COLECCIONES
PORTADA
PERFIL CLÍNICO Y NEUROPSICOLÓGICO EN UNA MUESTRA DE PACIENTES CON
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) EN BOGOTÁ, COLOMBIA
CÉSAR AUGUSTO FORERO BOTERO
CÓDIGO: 05598434
Trabajo de grado presentado para optar al título: Neurólogo clínico
DIRIGIDO POR:
DR. RODRIGO PARDO TURRIAGO
UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE MEDICINA INTERNA
GRUPO DE COLECCIONES
3165000 EXT. 20019/20023
Correo electrónico: memunozd@unal.edu.coFORMATO UNICO PARA ENTREGA DE LOS TRABAJOS DE GRADO
TÍTULO EN ESPAÑOL:
PERFIL CLÍNICO Y NEUROPSICOLÓGICO EN UNA MUESTRA DE PACIENTES CON
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) EN BOGOTÁ, COLOMBIA
TÍTULO EN INGLÉS:
CLÍNICAL AND NEUROPSYCHOLOGYCAL PROFILE IN A SAMPLE OF ALS PATIENTS
Y BOGOTÁ, COLOMBIA
RESUMEN EN ESPAÑOL:
Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la más frecuente del grupo de las
enfermedades motoneuronales, aunque inicialmente se había considerado que estaba
circunscrita a las neuronas del asta ventral y la corteza motora, nuevos hallazgos han
demostrado la clara asociación con la demencia frontotemporal (DFT). Se ha reportado
que hasta un 51% de los pacientes con ELA presentan algún grado de compromiso
cognoscitivo.
Resultados: Se reclutaron 7 pacientes con diagnóstico de ELA. Se realizó una valoración
neurológica y neuropsicológica de cada uno. La muestra estaba conformada por 6
hombres y 1 mujer con edades entre 84 y 32 años, el tiempo de diagnóstico estuvo entre 1
semana y los 2 años, en 3 casos los síntomas cognoscitivos y comportamentales
antecedieron los síntomas motores, 2 Pacientes presentaron ELA con deterioro
cognoscitivo, 2 presentaban ELA-DFT, 2 pacientes no presentaban alteraciones
cognoscitivas ni comportamentales, 1 paciente presentaba deterioro ELA con comorbilidad
Demencia tipo Alzheimer (DA).
Análisis: Nuestra muestra es similar a los reportes internacionales, con predominio de
hombres y adultos mayores, solo 2 pacientes estaban cognoscitivamente indemnes. Cada
caso ilustra diferentes presentaciones y situaciones especiales en la ELA, como
alteraciones sutiles, DFT, paciente joven, pacientes con alto nivel educativo y pacientes
con comorbilidad psiquiátrica previa.
Conclusiones: Es importante considerar las alteraciones cognoscitivas y comportamentales
en pacientes con ELA incluso en estadios tempranos y asintomáticos, debido a su alta
prevalencia y las consecuencias para los cuidadores y para la toma de decisiones y
cuidadores la aproximación a cada caso debe individualizarse.
ABSTRACT:
Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron
disease, initially it was thought to be limited to the ventral horn and motor cortex, but recent
discoveries have proven a clear association with fronto temporal dementia (FTD). It has
been reported that as much as 51% of the ALS patients present some degree of cognitive
impairment.
Results: 7 patients with ALS diagnosis were recruited. A neurological and
neuropsychological evaluation was performed on each one. The sample was composed of6 males and 1 female, ages were between 32 and 84 years, the time since the diagnosis
was between 1 week and 2 years, in 3 cases the cognitive and behavioral symptoms
preceded the motor symptoms, 2 patients didn’t have cognitive or behavioral symptoms, 2
patients had ALS with cognitive impairment, 2 patients had ALS-FTD, 2 patients didn’t have
cognitive or behavioral impairment, 1 patient had ALS-comorbid Alzheimer´s dementia.
Analysis: Our sample is similar to the international reports, with male and older age
predominance; only 2 patients were free of impairment: Each case illustrates the different
affectations that can be seen, such as subtle alterations, FTD, young patients, academic
degree and psychiatric comorbidity.
Conclusions: Is important to suspect cognitive and behavioral impairments in ALS patients
even in early or asymptomatic stages, due to its high prevalence and the consequences for
caregivers and decision making, each case should receive an individualized management.
DESCRIPTORES O PALABRAS CLAVES EN ESPAÑOL (MÁXIMO 5):
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, EVALUACIÓN CLÍNICA, EVALUACIÓN
NEUROPSICOLOGICA, NEUROLOGÍA, DEMENCIA FRONTO TEMPORAL.
TRADUCCIÓN AL INGLÉS DE LOS DESCRIPTORES:
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, CLINICAL EVALUATION,
NEUROPSYCHOLOGYCAL EVALUATION, NEUROLOGY, FRONTOTEMPORAL
DEMENTIA
FIRMA DEL DIRECTOR:_________________________________
Nombre(S) completo(s) del(los) autor(es) y (Año de nacimiento):
CÉSAR AUGUSTO FORERO BOTERO, 2 JUNIO 1982.Contenido
Introducción 6
Justificación 7
Objetivos 8
Marco Teórico 9
Fisiopatología 9
Degeneración 9
Excitotoxicidad 9
Ubiquitina 11
Vínculo entre ELA y DFT 13
Consecuencias de deterioro cognoscitivo y comportamental en ELA 14
Diagnóstico de deterioro cognoscitivo y comportamental en ELA 15
Eje I: Definir el tipo de enfermedad neuronal 15
Eje II: Definir la disfunción cognoscitiva y comportamental 15
Eje III: Manifestaciones no motora adicionales 17
Eje IV: Modificadores de la enfermedad 18
Valoración neuropsicológica en ELA 19
Metodología 20
Consideraciones éticas 22
Resultados 23
Caso 1 25
Caso 2 35
Caso 3 46
Caso 4 56
Caso 5 66
Caso 6 73Caso 7 80
Análisis 87
Conclusiones 91
Agradecimientos 93
Bibliografía 94
Anexos 96Introducción:
La ELA hace parte de las enfermedades neurodegenerativas, caracterizadas por la muerte
selectiva de poblaciones neuronales, tiene una baja prevalencia de entre 1 a 2 casos por
100.000 habitantes, por lo cual es considerada una enfermedad huérfana, la presentación
espontánea ocurre con mayor frecuencia en hombres que en mujeres (1.5-2:1) y es más
común en mayores de 65 años con un pico de presentación en el rango de 55 a 75 años.
10% tienen una presentación familiar, en su mayoría asociada a una mutación en la
superóxido-dismutasa (SOD1) y con pico en la edad de presentación de 46 años. Al igual
que las otras enfermedades neurodegenerativas no tiene un tratamiento curativo específico
y a medida que el proceso patológico progresa se asocia a un severo deterioro en la
calidad de vida y pérdida independencia en actividades básicas e instrumentales(a).
Inicialmente se consideraba restringida al asta ventral y la corteza motora pero
actualmente se considera que su afectación se extiende fuera de estos límites(b)lo que
concuerda con los hallazgos cada vez más contundentes de afectación neuropsicológica
en estos pacientes incluso en etapas tempranas de la enfermedad.
Aunque los reportes de afectación cognoscitiva en pacientes con ELA se remontan al siglo
XIX, y desde la década de 1930 se empezó a sugerir una asociación histopatológica, en
especial con una acumulación de registros de Japón, esto no fue tenido en cuenta por las
principales corrientes de opinión médica, siendo visto como una asociación por azar y
limitándose a reportes de casos, aún más llamativo fue que en el consenso para el
diagnóstico de ELA de 1990 en El Escorial, el compromiso cognoscitivo era un criterio de
exclusión. Pero mucho cambió en los años siguientes, primero reconociendo la presencia
de deterioro cognoscitivo en pacientes con enfermedad avanzada y posteriormente
aceptando cada vez más reportes de pacientes que cumplían simultáneamente con
criterios para Demencia frontotemporal (DFT) y enfermedad motoneuronal(c). Finalmente
en el 2009 se llevó a cabo un consenso sobre el diagnóstico de alteraciones
comportamentales y cognoscitivas en pacientes con ELA, reconociendo la importancia y
frecuencia de esta presentación.Justificación
En Latinoamérica no se han realizado estudios sobre el perfil de afectación cognoscitiva y
comportamental en pacientes con ELA. La ELA es la tercera enfermedad
neurodegenerativa más frecuente, luego de la demencia tipo Alzheimer y la enfermedad de
Parkinson idiopática, sin embargo su alta rápida letalidad causa una baja una prevalencia,
podría presumirse que esta baja prevalencia sumada a su inevitable letalidad causa que de
alguna forma se menosprecie en el campo investigativo, pasando por alto su importante
impacto en la sociedad demostrado en la severa limitación y sufrimiento que implica para
pacientes y familiares. Existe aún desconocimiento de las alteraciones cognoscitivas y
comportamentales entre personal de salud y en aún más en pacientes y cuidadores, estas
alteraciones acarrean importantes decisiones sobre toma de decisiones que afectan
directamente el pronóstico vital y bienestar del círculo social del paciente como manejo de
finanzas, conducción y decisiones sobre el cuidado al final de la vida.
Este estudio pretende poner en evidencia la existencia de estas alteraciones y describir
sus características de ocurrencia, también se quiere llamar la atención a pacientes,
cuidadores y personal de la salud sobre esta patología.
Por último también es un primer paso en establecer estudios prospectivos de tipo cohorte
que permitan investigar posibles factores de predicción y detección temprana de estas
alteraciones.Objetivos:
General:
En una muestra de paciente con ELA establecer una clasificación clínica neurológica y
neuropsicologica.
Específicos:
1. Establecer las características clínicas de los pacientes con ELA y alteraciones
cognoscitivas en la muestra
2. Establecer las características clínicas de los pacientes con ELA y alteraciones
comportamentales en la muestra
3. Establecer las características clínicas de los pacientes con ELA y DFT.
4. Establecer las características clínicas de los pacientes con ELA con comorbilidad de
demencia en la muestra
5. Establecer las características clínicas de los pacientes con ELA con comorbilidad de
demencia en la muestra
6. Establecer las características clínicas de los pacientes con ELA sin alteraciones
cognoscitivas ni comportamentales en la muestraMarco teórico
Fisiopatología
Degeneración(x)
Aunque aún se desconoce la totalidad de la etiología y fisiopatología de la ELA, se han
realizado grandes avances en su entendimiento, en particular los estudios de las formas
familiares demostraron un sustrato genético al encontrar mutaciones en el gen SOD 1 que
codifica para dismutasa de cobre/zinc. Esta mutación se encontró en 20% de las formas
familiares y 2% de las esporádicas(y). Estudios posteriores permitieron identificar
mutaciones en otros genes (alsina, angiogenina, dinactina 1, senataxina, y proteína
asociada a vesículas B) relacionadas con enfermedades motoras aunque no del fenotipo
de la ELA. Sin embargo ha quedado claro que la susceptibilidad genética en la ELA no
tiene una distribución clásica mendeliana si no por el contrario un comportamiento
complejo debido a la interacción de múltiples polimorfismos.
En cuanto a la patología, la ELA hace parte del grupo de enfermedades
neurodegenerativas, en estas enfermedades existe un aumento anormal en la apoptosis
celular.
En la apoptosis existen dos caminos básicos: la vía del receptor-muerte o la vía de la
familia mitocondrial. En la vía del receptor-muerte el iniciador es el factor de necrosis
tumoral (TNF) que se liga a receptores de superficie que inician la cascada de señalización
que finalmente activa la actividad catalítica de la caspasa 8. En la vía mitocondrial la
iniciación ocurre por sensores intracelulares que indican daño celular irreversible (aumento
de especies reactivas de oxígeno, daño genético, privación de factores de crecimiento) que
causan el aumento de la permeabilidad mitocondrial y la liberación de factores pro-
apoptosis como el citocromo C, en esta vía es crucial la caspasa 9. Esta última vía es la
que se ha implicado en la patología de la ELA
Para estudiar la neurodegeneración se han realizado modelos de ratones transgénicos con
mutaciones de SOD1 con y sin mutación inhibitoria del gen de la caspasa 1, estos estudios
demostraron aumento de sobrevida y ralentización de la progresión de la enfermedad. Esto
confirma la sospecha de que los procesos de apoptosis en ELA la vía de las caspasas(q)
tienen un papel central. Más aún se ha propuesto un escenario donde en el transcurso de
la enfermedad tiene lugar inicialmente una activación de la caspasa 1 sin muerte neuronal,
posteriormente se presenta activación de caspasa 3, libración de citocromo C, cambios
pro-apoptoticos en la familia Bcl-2, todo esto acompañado del hallazgo de una progresivo
aumento en a reactividad glial y muerte neuronal. Pero los estudios animales tienen
limitaciones y pese a su promesa de develar metas terapéuticas los resultados positivos de
la inhibición de las caspasas no han podido extrapolarse al contexto clínico.
Excitotoxicidad
Los estudios de neurodegeneración no explican la alta selectividad en la muerte neuronal
con una marcada predominancia en el asta ventral del cordón espinal y la corteza motora,así que se han propuesto explicaciones adicionales(r) como la excitoticicidad(s) e
interacciones entre neuronas y glía.
La excito-toxicidad ocurre como consecuencia de la sobre-estimulación neuronal por parte
del glutamato (principal molécula excitadora en vertebrados) con la entrada de calcio al
citosol y activación de vías de apoptosis. Esta teoría inicialmente se sustentó en el hallazgo
de niveles elevados de glutamato en el líquido céfalo raquídeo (LCR) de pacientes con
ELA y déficit de transportadores de glutamato en asta ventral del cordón espinal y la
corteza motora, así mismo la administración de inhibidores de glutamato ha mostrado in
vitro resultados similares a la muerte neuronal selectiva vista en la ELA.
Aunque los estudios iniciales se centraron en receptores de NMDA, recientemente el
centro de atención ha estado en los receptores AMPA/kainato, ya que se ha demostrado
una vulnerabilidad exquisita de la neuronas motoras a las lesiones mediadas por estos,
debido a que las neuronas motoras tienen canales AMPA/kainato ligados a canales de
calcio a diferencia de la mayoría de las células. Adicionalmente las neuronas motoras
tienen una capacidad de amortiguamiento disminuida para calcio, lo que causa que
incrementos en el nivel de calcio intracelular sean seguidos rápidamente de producción de
especies reactivas de oxigeno mitocondriales y activación de apoptosis. Las
subpoblaciones de neuronas motoras con mayor capacidad de amortiguamiento de calcio
han demostrado tener mayor sobrevida en ELA.
La razón de la elevación extracelular de glutamato se ha atribuido a una disfunción en su
transporte que a su vez está mediado por los astrocitos en particular por la proteína GLT-1.
Estas alteraciones pueden deberse a alteraciones en mRNA, alteraciones de factores
tróficos de las neuronas motoras o daño oxidativo directo sobre las proteínas
transportadoras, siendo esta última una propuesta más atractiva. Surge entonces la
pregunta sobre la procedencia del daño oxidativo y se ha propuesto un origen inflamatorio,
evidenciado por mejoría en modelos animales de ELA con la administración de inhibidores
de COX-2 y por la detección de activación microglial. También se ha propuesto que son las
mismas neuronas motoras la fuente de especies reactivas de oxígeno al sufrir fenómenos
de excito-toxicidad, potenciando el proceso desregulación del transporte de glutamato en el
ambiente de células cercanas no neuronales y en consecuencia perpetuando y
potenciando las vías que conducen a la apoptosis.
En diversas enfermedades neurodegenerativas se ha propuesto un papel de la
autoinmunidad en particular la activación de microglia y macrófagos, esto se ha
demostrado con mayor claridad en el complejo Demencia-SIDA, en donde la progresión y
severidad se ha asociado mayormente a la actividad de macrófagos y no a la presencia
del virus en tejido cerebral. Así que también se ha propuesto una contribución
inmunológica la inflamación, formación de especies reactivas de oxígeno y posterior
activación de la apoptosis. En algunos estudios se ha encontrado una correlación entre la
progresión de la enfermedad y la activación sistémica de macrófagos de forma similar a
algunas de las propuestas de activación periférica de macrófagos en esclerosis múltiple.No se ha encontrado en cambio una fuerte correlación entre las alteraciones de linfocitos y
la progresión de la enfermedad.
Ubiquitina
Durante los procesos celulares normales algunas proteínas(t) deben ser marcadas para su
eliminación. Una de las vías por la que esto ocurre es la agregación de residuos de
ubiquitina(z)y fosforilación para su demarcación, inactivación y eliminación. En algunos
procesos patológicos este proceso sufre desarreglos que causan acumulación,
alteraciones funcionales y pueden conducir a muerte neuronal.
En 2006 se identificó la proteína TDP-43(v) como un componente principal de los
agregados ubiquinizados encontrados en pacientes con ELA esporádica y Demencia
frontotemporal (DFT). Se encontró que las neuronas que contenías estos agregados eran
deficientes en TDP-43 de funcionamiento normal, este hallazgo encajaba en hallazgos
similares en otras enfermedades neurodegenerativas como la demencia tipo Alzheimer y la
enfermedad de Parkinson donde se ha encontrado alteraciones en el plegamiento de
proteínas, así que el gen codificador de TDP-43, TARDBP localizado en el cromosoma uno
fue estudiado y se encontraron 30 mutaciones relacionadas con ELA, esta mutaciones
suelen ser de tipo "sin sentido" y afectar aminoácidos altamente conservados
evolutivamente y no se encuentran en población sin ELA ni en individuos de familias con
ELA sin la enfermedad. Estas mutaciones no se encuentran en las formas familiares de
ELA con mutación de SOD1
De forma paradójica a pesar de que tanto en la ELA como la DFT se encuentran los
agregados de TDP-43, solo se ha reportado un caso de mutación de TDP-43 asociada a
deterioro cognoscitivo. Aún no hay claridad sobre el papel patológico de la TDP-43, ni de
su lugar en la cadena de acontecimientos que conducen a la apoptosis, sea como
iniciador o resultante.
En 2009 se descubrió la mutación en la proteína FUS/TLS en formas familiares de ELA,
con herencia autosómica recesiva. Estos pacientes correspondían a 4% de las forma
familiares y ninguno presentaba deterioro cognoscitivo, al igual que TDP-43 se considera
una mutación causativa aunque su papel exacto se encuentra en discusión.
En los años noventa se encontró un patrón de ubiquitina-inmunoreactiva único en corteza
extramotora en pacientes con ELA y demencia, caracterizado por neuritas cortas y curvas,
con inclusiones citoplasmáticas neuronales, compactas redondas u ovales, concentradas
en las capas II y III del neocortex e hipocampo. Estudios posteriores han mostrado con
mayor detalle este compromiso que se extiende a estriado y sustancia nigra, con
afectación de tálamo en un tercio de los casos y otras estructuras subcorticales como
globo pálido, sustancia gris periacueductal, colículo superior, núcleo rojo y olivar en menor
proporción y en menor grado.
Los estudios patológicos ha demostrado al menos tres tipos de patrones de compromiso: el
patrón 1 donde predominan neuritas enlongadas y pocas inclusiones, con distribución encapas neocorticales superiores y asociado a DFT variante frontal y afasia no fluente. El tipo
2 con muchas inclusiones y pocas neuritas distribuidas o en todas las capas de la corteza
o restringidas a fascia dentada del hipocampo y asociado a demencia semántica y el tipo 3
con muchas inclusiones y muchas neuritas cortas en las capas corticales superiores
asociado a DFT.Vínculo entre ELA y DFT(aa)
Como suele ocurrir en la investigación de demencias, las primeras luces sobre la etiología
de estas condiciones surgieron a partir de los hallazgos patológicos y en particular el
estudio de formas familiares. De esta forma se encontró que algunos casos de ELA
presentaban hallazgos típicos de la DFT como lo son(d):
- Leve a moderada atrofia fronto temporal, leve a moderada gliosis y espongiosis en
las capas corticales II y III
- Gliosis subcortical de los lóbulos fronto-temporales
- Degeneración de la sustancia nigra y la amígdala
- Compromiso de motoneuronas (MN) superiores e inferiores
- Inclusiones intraneuronales positivas para ubiquitina y tau y negativas para
sinucleina
- Neuritas distróficas en moto-neuronas y neuronas extra-motoras en corteza
frontotemporal, amígdala, estriado e hipocampo
Una parte importante de la fisiopatología de las enfermedades neurodegenerativa es la
acumulación de cuerpos de inclusión, que consisten en agregados anormales de proteínas,
ya que la composición de los mismos suele apuntar a la etiología de la enfermedad y su
relación con otras enfermedades. Se encontró que los cuerpos de inclusión con ubiquitina
en ELA y DFT correspondían, en ambos casos, a agregados de las proteína TDP-43 y
FUS(e). Esto confirma plenamente la relación entre ELA y demencia fronto temporal (DFT)
más allá del puro azar y pone de manifiesto una fisiopatología común abriendo las puertas
al concepto de un espectro de la enfermedad. También se han encontrado asociaciones en
los genes implicados en ambas patologías como VCP, TARDBP, FUS, OPTN, UBQLN2.
Recientemente se describió que la causa más común de ELA-DFT familiar es la repetición
de nucleótidos GGGGCC(u) en una región no codificante de C9Orf72(s), representando el
40-50% de los casos familiares y el 4 al 6% de las formas esporádicas(f).
Un 25 a 50% de pacientes con ELA sin demencia presentan compromiso patológico
extramotor, esto puede sugerir estadios preclínicos y formas de sobreposición. Lo que es
consistente con reportes de hasta 50% de alteraciones cognoscitivas en pacientes con
ELA y de forma equivalente hasta un 50% de pacientes con DFT presentan evidencia de
compromiso motor.Consecuencias de deterioro cognoscitivo y comportamental en ELA
La identificación de deterioro cognoscitivo, comportamental o DFT en un paciente con ELA
tiene relevancia en cuanto al tratamiento y pronóstico. Ya que la presentación más común
es un síndrome disejecutivo, se ven comprometidas la toma de decisiones y el
comportamiento social, esta información es muy importante para el médico tratante, los
familiares cuidadores y obviamente para el mismo paciente, en aspectos como el manejo
financiero, la consejería en el cuidado y la interdicción legal.
Adicionalmente el diagnóstico de DFT en un paciente con ELA indica un menor tiempo de
sobrevida, esto en parte se debe a que los pacientes con compromiso cognoscitivo o
comportamental tienen una menor adaptación a la ventilación no invasiva. Reconocer este
problema resulta de suma importancia para la toma de decisiones como soporte vital,
gastrostomía, soporte ventilatorio y en el campo investigativo plantea repensar los estudios
y ensayos clínicos mediante el uso de subgrupos(b).Diagnóstico de deterioro cognoscitivo y comportamental en ELA:
En el consenso de 2009 para el diagnóstico de síndromes frontales cognoscitivos y
comportamentales en ELA(b), se definió un diagnóstico por ejes:
Eje I: Definir el tipo de enfermedad neuronal.
Si bien la ELA es la enfermedad motoneuronal más frecuente no es la única, otras
enfermedades del mismo grupo incluyen: esclerosis lateral primaria (ELP), atrofia muscular
espinal (AME), atrofia muscular progresiva (AMP), atrofia espinobulbar (AEB o enfermedad
de Kennedy), parálisis bulbar progresiva (PBP), diplejía amiotrófica bibraquial (DAB) y
amiotrofia monomielica (AMM). En la tabla 1 se anotan las características más relevantes
de cada una de ellas.
ELA AMP AME ELP AEB PBP AMM DAB
Distribución Asimétrica Asimétrica Simétrica, Asimétrica Simétrica Limitada Asimétrica Simétrica
de debilidad distal distal proximal o distal proximal inicialmente a restringida a proximal en
distal músculos 1 o 2 extremidade
bulbares extremidade s superiores
s
Signos de Presentes Ausentes Ausente Presente Ausente Presente Ausente Ausente
MNS
Signos de Presentes Presentes Presente Ausente Presente Presente Presente Presente
MNI
Pérdida Ausentes Ausentes Ausente Ausente Modesto Ausente 20% Ausente
sensitiva
Genética AD (10%) Desconocida AR, AD Desconocid XRL Desconocido, Desconocid Desconocid
mutación gen SMN a, sin casos repeticion sin casos a a
SOD (2%) implicado familiares es de familiares
reportados CAG > 40 reportados
Característica Signos de Enfermedad Enfermeda Enfermedad Ginecoma Debilidad Progresión Preservació
s distintivas MNS y pura de MNI d pura de pura de stia, inicialmente en 2-3 años n de función
MNI con curso MNI MNS con diabetes restringida a con bulbar y
usualment usualmente usualment curso mellitus, musculatura subsecuent respiratoria
e con indolente e con indolente impotenci bulbar. Puede e con poca
rápida debilidad a, progresar estabilizació progresión
progresión proximal infertilidad rápidamente a n.
progresiva ELA o ser Típicamente
durante relativamente edad joven
décadas indolente al inicio
Tabla 1 Características de las enfermedades motoneuronales (AD: autosómica dominante,
AR: autosómica recesiva, XLR: recesiva ligada a X, CAG: nucleótido de citosina-adenina-
guanina, MNS: motoneurona superior, MNI: motoneurona inferior) (tomado de b)
Entonces se debe prestar especial atención al compromiso de MN superior e inferior, la
distribución a diferentes segmentos (bulbar, dorsal, lumbar) síntomas y signos adicionales,
curso de la enfermedad en el tiempo e historia familiar, finalmente no olvidar descartar
otros diagnósticos diferenciales como miopatías, neuropatías, mielopatias, enfermedades
desmielinizantes, síndromes paraneoplásicos e intoxicaciones por plomo o mercurio.
Es importante anotar además que muchos de los pacientes inicialmente diagnosticados
con otro tipo de enfermedad motoneuronal luego de un tiempo de seguimiento y una vez
se demuestra progresión a otros segmentos con compromiso de MNS y MNI, finalmente
son diagnosticados con ELA.
Los criterios diagnósticos de ELA fueron determinados en el consenso del el Escorial y
posteriormente revisados, la versión más actual es la llamada Awaji(g).
Eje II: Definir la disfunción cognoscitiva y comportamental:
La visión actual apoya la idea de todo un espectro de compromiso cognoscitivo y
comportamental en pacientes con ELA, basados en esto se pueden establecer diferentes
categorías: ELA sin deterioro cognoscitivo ni comportamental, ELA con deteriorcognoscitivo, ELA con deterioro comportamental, ELA con DFT y ELA con comorbilidad de
demencia. También se han descrito casos de variante comportamental de demencia tipo
Alzheimer en ELA, pero no hay claridad sobre si esto se debe solo al azar(b). A su vez la
DFT se ha dividido en los siguientes subtipos: DFT variante comportamental (DFT ),
vc
afasia primaria progresiva (APP), demencia semántica (DS) y variante logopénica. Sin
embargo en la mayoría de los pacientes con ELA solo se encuentra un déficit sutil que se
limita a alteraciones disejecutivas como resolución de problemas, atención y control
mental, organización de la información, fluidez y aprendizaje verbal, recobro libre,
hiperoralidad, rigidez del pensamiento, alteraciones en la emoción y el comportamiento,
usualmente con preservación del procesamiento visoespacial y la memoria.
En una serie de 279 pacientes en EEUU(h) se encontró una alta frecuencia de alteraciones
cognoscitivas: 51% presentó algún grado de deterioro cognoscitivo, siendo 32% leve, 13%
moderado y 6% severo, un 15 % cumplió criterios para DFT. En forma inversa hasta un
14% de las autopsias de pacientes con DFT sin síntomas motores presentan patología en
el asta anterior espinal sugestiva de ELA y 36% de los pacientes con DFT presentan
síntomas de motoneurona superior o inferior, por lo que se evidencia un sobrelapamiento
entre estas dos entidades(c). Estos rangos de frecuencia presentan una gran variación en
distintas publicaciones, ya que no está estandarizadas cuales pruebas utilizar en la
valoración ni los puntos de corte para la clasificación de los pacientes.
Existe la propuesta de que hay un continuo entre la DFT y ELA en donde la ELA con
deterioro cognoscitivo y ELA con deterioro comportamental representan formas
intermedias, sugiriendo que estas presentarían una progresiva conversión a DFT, sin
embargo los estudios longitudinales no han demostrado esta tendencia(c), cabe la duda
sobre si esto se debe a la pobre sobrevida, poco tiempo de seguimiento o el efecto de
aprendizaje por repetición de las pruebas.
Figura 1. Espectro del continuo ELA-DFT (modificado de c)
ELA con DFT: Debe cumplir con los criterios de ELA y con los criterios de DFT, según el
subtipo
La forma más común es la variante comportamental, suele tener un comienzo insidioso y
una progresión lenta, con un declinar en la calidad de la conducta social, aplanamiento
afectivo, pérdida de la introspección, con síntomas como desinhibición, impulsividad,distractibilidad, apatía, o pobre expresión emocional, irritabilidad, egoísmo o desinterés,
estos cambios deben ser lo suficientemente importantes para causar incapacidad en la
vida cotidiana, como capacidad de autocuidado, relaciones interpersonales o desempeño
laboral y no deben poder explicarse por rasgos de personalidad premórbida ni como una
reacción adaptativa a la enfermedad o un trastorno afectivo. Se debe también tener
cuidado con no confundir síntomas relacionados con la progresión de la enfermedad como
el afecto pseudobubar con síntomas afectivos.
Los criterios para el diagnóstico de DFT fueron descritos por Neary y Hodge(i,j),
recientemente se publicó la última revisión por parte del grupo de Rascovsky y
colaboradores(al), los criterios para las variantes APP, variante semántica y logopénica
fueron publicados por M.L. Gorno-Tempini(k).
ELA con deterioro comportamental:
Solo la minoría de los pacientes completaran todos los criterios para una de las formas de
DFT, la mayoría solo cumplirán algunos de los criterios. En esta categoría se incluirán a
pacientes que presenten al menos dos de los criterios mencionados para la DFT como lo
vc
son: pérdida del autocuidado e higiene, rigidez mental, distractibilidad, impersistencia,
hiperoralidad, cambios dietarios comportamientos perseverativos, estereotipados o de
utilización. Estos hallazgos deben apoyarse en al menos dos fuentes como
entrevista/observación del paciente, reporte del cuidador o entrevista/cuestionario
estructurado. Los cambios no deben explicarse mejor por un trastorno adaptativo o anímico
ni por afecto pseudobulbar.
ELA con deterioro cognoscitivo
En esta categoría están los pacientes que presentan una alteración cognoscitiva
demostrable mediante pruebas neuropsicológicas en el quinto percentil o menos de lo
esperado para su edad y nivel educativo en al menos dos pruebas sensibles para la
función ejecutiva, sin embargo la evaluación debe ser completa y no limitada solo a este
dominio, porque también se deben descartar otras comorbilidades (demencia vascular,
efecto de medicación, trastornos del ánimo). Durante la evaluación se deben tener en
cuenta la disartria, dificultad ventilatoria y debilidad motora, para evitar que estas sesguen
los resultados. Algo importante es no olvidar que la apatía puede sesgar los resultados en
las pruebas ya que esto puede hacer que se clasifique erróneamente un deterioro
comportamental como uno cognoscitivo. Igualmente hay que considerar nuevas
valoraciones ya que un mismo paciente puede presentar cambios en su diagnóstico a
medida que progresa su enfermedad.
ELA con comorbilidad de demencia:
En esta categoría se encuentran los pacientes en lo que coexiste el diagnóstico de ELA
con otras demencias diferentes a DFT, como demencia vascular, Alzheimer o mixtas, las
que hasta el momento no se consideran relacionadas fisiopatológicamente.
Eje III: Manifestaciones no motora adicionales
Las alteraciones neuropsicológicas en ELA no siempre toman la forma sindromática de
DFT, por ejemplo también está descrita una presentación de complejo ELA-parkinsonismo
demencia, caracterizado por abulia, bradifrenia, alucinaciones, desorientación y deteriorode la memoria reciente. La ausencia de estos hallazgos adicionales configura una ELA
pura, en caso de encontrar estos hallazgos se considera una ELA complicada.
Existen entonces otros síntomas que no pueden encasillarse como comportamentales ni
cognoscitivos y que no ocurren frecuentemente en ELA, estos se deben anotar y tenidos
en cuenta para el manejo del paciente. Algunos de estos síntomas incluyen: síntomas
extrapiramidales, disfunción autonómica, degeneración cerebelosa, alteraciones sensitivas
y alteraciones en los movimientos oculares. El dolor es un síntoma muy importante a tener
en cuenta ya que afecta en gran medida la calidad de vida y la carga para los cuidadores,
por lo que deberá ser manejado oportuna y adecuadamente
Eje IV: Modificadores de la enfermedad
Es claro que aunque la media de sobrevida de los pacientes no suele superar los 2 años
luego del diagnóstico hay una gran variabilidad, pudiendo llegar a 10 años y en algunos
casos incluso más, se han identificado algunos factores que están asociados a una mayor
sobrevida: edad de inicio antes de los 45 años, inicio de los síntomas en una extremidad y
género masculino, se debe dejar registro de estos factores y anota la fecha de inicio de
síntomas.Valoración neuropsicológica en ELA
Las guías de federación europea de sociedades neurológicas (EFNS) dan una
recomendación C para la tamización de déficit neurológico o comportamental(m), se
recomienda el uso de pruebas de fluidez verbal, en caso de estas estén alteradas se debe
realizar una valoración neuropsicológica formal. No hay ninguna razón para no considerar
la realización de al menos una breve valoración en el consultorio a todos los pacientes
salvo aquellos que voluntariamente la declinen o en los que por las condiciones avanzadas
de su enfermedad esta no sea posible.
Es importante tener en cuenta que la progresión del compromiso ventilatorio por disfunción
diafragmática genera cambios cognoscitivos relacionados con la función ejecutiva,
afectando atención, iniciativa y causando cambios anímicos como irritabilidad. Estos
cambios son consecuencia de la desestructuración del sueño REM, periodos significativos
de desaturación nocturna, aumento del CO2 en la mañana e hipersomnia durante el día.
Para una evaluación cognoscitiva optima el paciente debería tener corregido la disfunción
respiratoria con un sistema de ventilación no invasiva a presión positiva (BiPAP/VPAP)
El consenso(b) menciona varias pruebas de tamizaje que se pueden realizarse: Penn State
Rapid Screening Battery (PSRSB), ALS Cognitive Behavioural Screen (ALS-CBS), UCSF
Brief Screening Battery, Addenbrooke’s Cognitive Examination* (ACE-R), Montreal
Cognitive Assessment** (MOCA), se pueden utilizar varias a la vez, es importante evaluar
fluidez verbal, generación de palabras, atención sostenida y alternante. En cuanto al
comportamiento si bien es útil la observación durante el examen, la entrevista y el reporte
espontaneo del cuidador, existen también cuestionarios estandarizados como: Frontal
Behavioural Inventory (FBI), Neuropsychiatric Inventory (NPI) y Frontal Systems Behaviour
Scale (FrSBe). El examen mental mínimo (MMSE) no es sensible para detector detectar
déficits en estos pacientes ya que solo da poca información sobre la función ejecutiva y no
aporta información sobre el comportamiento.
Una vez se identificó un déficit resulta útil una valoración formal por neuropsicología. Se
debe contar con un sitio apropiado que se acomode a las limitaciones en movilidad y
ventilación, de ser posible se debe evitar evaluaciones demasiado prolongadas en el
tiempo ya que la fatiga afecta el desempeño de las tareas que se evalúan.
El paciente debe estar en las mejores condiciones que permitan su condición, en lo posible
no debe tener dolor, infecciones intercurrentes ni desequilibrio hidro electrolítico y como se
mencionó previamente, se debe corregir previamente su disfunción ventilatoria, cumplir
estos requisitos disminuirá la posibilidad de obtener una valoración falsamente alterada.
Las categorías de ELA-DFT, ELA con deterioro comportamental pueden ser
diagnosticadas incluso sin una valoración neuropsicológica formal si la clínica es lo
suficientemente clara. No ocurre lo mismo con ELA con deterioro cognoscitivo que si
requiere una evaluación formal.
El espacio de esta revisión no permite revisar la totalidad de pruebas y baterías
neuropsicológicas usadas en una valoración formal en un paciente con ELA. Pero es
suficiente mencionar que la evaluación debe enfocarse en las pruebas que valoran las
funciones ejecutivas pero no limitarse únicamente a esta, se debe evaluar: atención,
concentración, lenguaje, destrezas visoespaciales, trastornos afectivos, de ser posible se
debe minimizar la necesidad de habla en disartria y habilidades motoras finas en caso de
debilidad.
Esta escalas se encuentran actualmente en validación par Colombia por el grupo de la Universidad Nacional de Colombia* y
la Universidad Pontificia Javeriana** respectivamente.Metodología:
Diseño:
Estudio descriptivo prospectivo, serie de casos, se tomaron a conveniencia una cohorte de
pacientes sucesivos con diagnóstico clínico y electrodiagnóstico de ELA, pertenecientes al
grupo de la Asociación Colombiana de Pacientes con ELA (ACELA). Fueron enrolados a
partir de febrero de 2012.
Criterios inclusión:
1. Diagnóstico de ELA
Criterios de Exclusión:
1. Incapacidad para comunicación verbal y escrita
2. Insuficiencia ventilatoria severa
3. No aceptación de participación en proyecto
4. Diagnóstico de otra enfermedad motoneuronal diferente a ELA
5. Complejo ELA-Parkinsonismo
6. Analfabetismo
7. No hablar castellano
Muestra:
Los pacientes fueron remitidos al estudio, provenientes de la consulta externa de
neurología, en el instituto Roosvelt, Hospital San Carlos y Hospital el Tunal. Todos con
diagnostico (posible, probable o definitivo) de ELA de acuerdo a criterios de Awaji-shima(g)
Se realizó inicialmente una búsqueda en la literatura para conocer el estado del arte en
este tema, se usaron las bases de datos de Pubmed y LILACS y Scielo, los artículos
relevantes fueron revisados y tenidos en cuenta para el diseño de la historia clínica y la
valoración neuropsicológica.
Se realizó una valoración de Neurología, por parte de un residente de neurología que
incluyó la toma de datos de identificación, datos demográficos, se anotaron los
antecedentes, revisión por sistemas y la enfermedad actual, se realizó un examen físico
enfocado en el examen neurológico, se anotaron también los laboratorios y ayudas
diagnósticas realizados previamente y las medicaciones actuales.
De acuerdo a la revisión de la literatura se decidió la aplicación de las siguientes escalas:
MMSE, MOCA, Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R), Escala de Hachisnski.
Se usaron los siguientes criterios diagnósticos (En el anexo se encuentra el texto completo
de cada uno de estos criterios):
Deterioro cognoscitivo leve: Criterios Alberta, DeKosky, Dickson, Dubois
Depresión: DSM IV-RDemencia en general: DSM IV-R
DFT y subtipos: Criterios Neary, Hodge, M.L. Gorno-Tempini
Demencia tipo Alzheimer: National Institute on Aging and the Alzheimer’s Association
workgroup recommendations
ELA: Criterios Awaji
Se realizó una valoración de Neuropsicología, por parte de ungrupo neuropsicólogos con
amplia experiencia, en que incluyó:
Tamizaje: MOCA, MMSE, QSM (paciente), QSM (familiar), Kertész, Yesavage, Barthel,
Katz, Lawton.
Lenguaje: Fluidez Verbal Semántica, Fluidez Verbal Fonológica, Denominación
Atención: TMTA, TMT B, Digito- Símbolo, Aritmética
Viso-construcción: Copia de Figura Compleja de Rey, Diseño con cubos
Memoria: Codificación, Memoria inmediata, Perseveraciones, Intrusiones,
Reconocimiento, Falsos positivos, Memoria verbal explícita, Memoria retrospectiva,
Dígitos en orden directo, Dígitos en orden inverso
Funciones ejecutivas: Refranes, Semejanzas, WSCT
Cada paciente se clasificó según los criterios de Awaji en ELA clínicamente definida,
clínicamente probable o clínicamente posible.
A su vez se clasificó el subtipo de la enfermedad en Clásica (Charcot), Síndrome de brazos
colgantes (Vulpian-Bernhardt), Pseudopolineurítica (Marie-Patrikios) o Inicio bulbarConsideraciones éticas:
El riesgo fue considerado menor al mínimo, no se realizaron cambios de medicación ni se
interrumpió otro tipo de tratamientos, la valoración clínica no implicó realización de
maniobras ni pruebas físicas con riesgo físico, ni emocional, los resultados de la valoración
neuropsicológica fueron remitidos al médico tratante, para su interpretación, análisis y
discusión con él paciente. Previo a la inclusión en el estudio se explicó a pacientes y
familiares el protocolo de investigación y se resolvieron inquietudes al respecto. En el
análisis de datos y posterior escrito se omitieron todos los datos de identificación y
ubicación (dirección de residencia, teléfono, nombre de cuidador, etc.)
El protocolo fue aprobado por el comité asesor del trabajo de grado y se consideró que se
ajustaba a la ley 23 de 1981 (Ley de ética médica).Resultados:
Durante 6 meses se reclutaron 8 pacientes, todos ellos provenientes de la consulta externa
de neurología, en el instituto Roosvelt, Hospital San Carlos y Hospital el Tunal,1 paciente
se excluyó del estudio ya que luego de la valoración clínica inicial se determinó que no
cumplía criterios de ELA. En todos los pacientes se realizó una valoración clínica
neurológica y una valoración neuropsicológica en los pacientes en que se consideró
pertinente se realizó una segunda valoración neuropsicológica, seis meses después.
Las edades de los pacientes estuvieron entre 84 y 32 años (promedio 58), la distribución
por género fue 6 hombres y 1 mujer. El tiempo de diagnósticoestuvo entre los 1 semana y
los 2 años, la duración de los síntomas motores estuvo entrelos 2 meses y los 5 años, la
duración de los cambios cognoscitivos-comportamentales estuvo entre los 2 meses y los 7
años, en 3 casos los síntomas cognoscitivos y comportamentales antecedieron los
síntomas motores, 2 pacientes no presentaban síntomas cognoscitivos ni
comportamentales al interrogatorio, los puntajes en las escalas de funcionalidad (ALSFRS-
R) estaban entre 10 y 42 (promedio 28.71)
2 Pacientes presentaron ELA con deterioro cognoscitivo, 2 presentaban ELA-DFT, 2
pacientes no presentaban alteraciones cognoscitivas ni comportamentales, 1 paciente
presentaba deterioro ELA con comorbilidad Demencia tipo Alzheimer (DA).
En las siguientes tablas se resumen los principales resultados:
Caso Edad Genero Escolaridad AF Dx Subtipo TDx SM SCC
EBV 81M Bachiller Si ELA clinicamente definida Bulbar 2 años 5 años 6 años
JSV 45M Bachiller No ELA clinicamente definida Pseudopolineurítica 3 años 5 años 7años
FMV 84F Bachiller No ELA clinicamente probable Bulbar 1 año 1.5 años No
FRA 56M Universitario No ELA clinicamente posible Brazos colgantes 2 meses 2 meses 2 meses
JEB 64M Primaria No ELA clinicamente probable Bulbar 1 año 1 año 2 años
JEG 32M Universitario No ELA clinicamente definida Bulbar 1 semana 1 año No
TMM 69M Universitario No ELA clinicamente definida Clásica 4 meses 2 años 2 años
Tabla 3: características clínicas. AF: Antecedente Familiar, Dx: Diagnóstico, TD: Tiempo de
diagnóstico, SM: Inicio síntomas motores, SCC: Tiempo de inicio de
síntomascognoscitivos-comportamentales, AP: Afecto pseudobulbar
Caso Dx Neuropsicologico Uso de BDZ Uso de BiPAP AP Depresión
EBV ELA con comorbilidad DA No Si No No
JSV ELA-DFT Si Si Si Si
FMV ELA con deterioro cognoscitivo No Si No No
FRA ELA sin compromiso cognoscitivo ni comportamental No No No No
JEB ELA-DFT No Si Si No
JEG ELA sin compromiso cognoscitivo ni comportamental No No Si No
TMM ELA con deterioro cognoscitivo No No Si No
Tabla 4. Características clínicas. BDZ: Benzodiacepinas, AP: Afecto pseudobulbar
A continuación se analiza cada caso.Caso 1
DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
EVB
Fecha y lugar de Nacimiento (DD/MM/AAAA): 29//10/1930 Edad: 81
Lugar: Sonsón
Género: M Estado Civil: Casado
Tiempo de residencia (Años) en Bogotá 40
Con quién vive actualmente: Esposa
Escolaridad: Bachillerato
Último grado cursado o título obtenido: Bachiller
Ocupación previa: vendedor equipos oficina
Ocupación actual: Cesante
Tiempo de inactividad laboral: 6ª años
Diagnóstico: Marzo 2010 Tiempo de evolución: 5 años
Datos del informante
Parentesco: Esposa
Edad: 57 Género: F
Confiabilidad del informante: alta
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Hombre de 81 años quien hace 5 años inicio alteraciones en el habla, “arrastraba las
letras”, luego presentó disfagia para sólidos, voz nasal, los síntomas empeoran lentamente,
al año siguiente presenta disminución en peso sin clara justificación, fue valorado por
neurología se tuvo una impresión diagnóstica de ELA bulbar que fue confirmada mediante
electrodiagnóstico, actualmente toma riluzole 1 cada 12 horas. Desde hace 2 años es
incapaz de hablar y debido a su deterioro ventilatorio requirió inicio de BiPAP 5 horas por
día y gastrostomía.
En cuanto al compromiso cognoscitivo desde hace 2 años presenta olvidos de nombres, y
eventos del día (ve los noticieros y se le olvida lo que vio), pero no olvida la toma de su
medicación, presenta desde entones dificultades en el manejo de dinero como pago de
servicios y cobro de vueltas. Hace 2 años presento un episodio de pérdida durante viaje a
centro comercial, desde hace 1 año nota pérdidas de objetos cotidianos y ocasionales
alucinaciones visuales y auditivas.
Al examen físico se encontraron como signos vitales FC: 67 FR 16 TA: 130/70, al examen
neurológico se encontraba alerta, atento, orientado, colaborador, caquéctico, con sialorrea,
el examen de pares craneanos era normal, presentaba fasciculaciones en lengua en
reposo, con caída del velo del paladar, la fuerza en extensores y flexores de cuello era 4/5,
en las extremidades presentaba atrofia marcada, con tono disminuido, la fuerza en
miembros superioes e inferiores era 3+/5, el examen de sensibilidad y la función
cerebelosa eran normales. El lenguaje verbal estaba severamente limitado con anartria
pero obedecia órdenes verbales y mantenía un adecuado lenguaje escrito.ANTECEDENTES PERSONALES
1.Patológicos: Osteoporosis, Neumonía 3 meses atrás, Neumonía hace 1 año, Sincope
vasovagal dx hace 30 años
2. Quirúrgicos Hernia hiatal e inguinal, colecistectomía, Prostatectomia, apendicectomia
3. Farmacológicos Amitriptilina 25mg cada noche, Omeprazol 20mg cada día, ensure
4. Traumáticos Trauma craneano por caída desde su propia altura hace 5 años,
5. Tóxico-alérgicos: Tabaquismo desde 20 hasta 45 años, 1 paq/día, Alcohol Aguardiente
y Brandy hasta embriaguez hasta los 50 años
6. Psíquicos: Depresion hace 2 años
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre: enfermedad no diagnosticada con disfagia y postración, Cáncer seno, Hijo Tumor
cerebral, Hijo Tumor renal,
ESCALAS
MOCA: 17
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria X
Compromiso objetivo de X
memoria
Función cognoscitiva general X
Actividades de la vida diaria X
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si No
Cinco o más de los siguientes: X
Afecto triste la mayor parte del X
día
Marcada disminución de X
interés por las cosas
Pérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa X
Ideas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los X
siguientesAfasia X
Apraxia X
Agnosia X
Alteración en funciones X
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 0
Deterioro escalonado 1 0
Curso fluctuante 2 0
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 0
Depresión 1 0
Quejas somáticas 1 0
Incontinencia emocional 1 0
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0
Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 2
Signos neurológicos focales 2 2
Total 4
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 0
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal 0
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 0
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral4. Escritura 4. Normal 3
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal NA
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
Lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal 4
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 4
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 4
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal 3
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 3
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 1
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 4
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dosAlmohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Iinsuficiencia 4. Ninguna 2
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 27
AYUDAS DIAGNÓSTICAS
EMG/NC Marzo 2010, unidades polifásicas de baja amplitud, en lengua con descargas a
alta frecuencia, NC sensitiva y motora normal,
Espirometria Abril 2010 CF 90%
Gases Arteriales: Julio 2011 PO2 29 Po2 79 Sat 94%
Feb 2011 PCO2 31 PO2 68 SAT 92%
Polisomnografia: Ago 2010: Apneas, hipopneas de origen obstructivo 88%, durante apneas
en sueño REM 88%
Abril 2010 VIH -, RPR – ANAS –
Feb 2011: AST 39, ALT 29, CPK 88, CH normal, Alfa feto prot 4,0, Ag Carcinoemb 3,6
Creat 1,37
MMSE: 21/25
ANÁLISIS CLÍNICO
Paciente en novena década de la vida con cuadro de inicio hace 5 años con deterioro en
fonación y deglución con progresión lenta y extensión a otros segmentos, con evidencia
clínica y en electrodiagnóstico de compromiso de neurona motora superior e inferior que
sugiere esclerosis lateral amiotrófica, al interrogatorio se encuentran algunas quejas en
memoria que anteceden el inicio de los síntomas motores e incluyen dominio mnésico, en
la actualidad presenta ocasionales alucinaciones que no causan inconveniente
significativos en su vida cotidiana. El cuadro no parece sugerir demencia fronto temporal y
no se descarta del todo una sobreposición con demencia tipo Alzheimer, se realizó una
valoración formal por neuropsicología.DIAGNÓSTICO
Criterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
1. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico
2. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico y
3. Progresión de signos o síntomas a otras regiones Si
• Ausencia de:
1. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos Si
2. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos Si
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida Si
1. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 regiones o Si
2. MNI y MNS en 3 regiones espinales Si
Clínicamente probable
1. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2 regiones con
algunos signos MNS rostrales a los signos de MNI
Clínicamente posible
1. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1 región o
2. Solo MNS en 2 o más regiones o
3. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o miembro
inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en miembros
colgantes (Vulpian- superiores durante al menos 12 meses antes de
Bernhardt) que se presenten anormalidades en miembros
inferiores o en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores durante 12
(Marie-Patrikios) meses antes de que aparezcan anormalidades en
miembros superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio por la Si
disfagia
Evaluación Neuropsicológica
La siguiente tabla ilustra los resultados cuantitativos de las pruebas aplicadas comparadas
con los puntos de corte de acuerdo a edad y escolaridad.Puntajes
Prueba realizada Paciente
Esperados
Tamizaje
MOCA >24 17
MMSE 26 21
QSM (paciente) 19 31
QSM (familiar) 19 34
Kertész < 23 24
Yesavage <5 4
Barthel 50 50
Katz 6 6
Lawton 8 1
Lenguaje
Fluidez Verbal Semántica 11.5 9
Fluidez Verbal Fonológica 8 4
Denominación 45 NA
Atención
TMTA 20 22 en 54” (2 errores)
TMT B 6 en 120” (7 errores)
Digito- Símbolo 11 14 sin errores
Aritmética 9/22
Visual-Construccional
Copia de Figura Compleja de
8.5
Rey 15
20/68
Diseño con cubos
Memoria
Codificación 16 16
Memoria inmediata 13 11
Perseveraciones 0 0
Intrusiones 4 15
Reconocimiento 15 14
Falsos positivos 0 0MEMORIA C OV NE TR RB OAL L EE SX PLICITA MEMORIA P V AE CR IEB NAL T EE XPLICITA
16
16
14
14
12
12
10
10
8 Libre 8 Libre
6 Clave 6 Clave
4 4
2 2
0 E1 E2 E3 LP 0 E1 E2 E3 LP
Memoria retrospectiva 7 5
Dígitos en orden directo 9/16
Dígitos en orden inverso 5/14
Funciones ejecutivas
Refranes 5 3
Semejanzas 9 12
WSCT Categorías: 4
Aciertos: 30
Errores: 3
Respuestas perseverativas: 15
HALLAZGOS:
Durante la valoración el paciente se encuentra consiente, atento, alerta y orientado, asiste
a valoración en compañía de su esposa, muestra dificultad en la marcha e incapacidad
para articular el lenguaje hablado, sin embargo logra comprender las instrucciones con
facilidad y responde a las pruebas con lenguaje escrito. Muestra una buena disposición
frente a la valoración.
En el rastreo de los dominios cognitivos (MOCA) se encuentra conservado el
funcionamiento ejecutivo, las habilidades visoespaciales, la fluidez verbal, la repetición, y la
orientación espaciotemporal; mientras que se encuentran alteraciones en denominación,
atención sostenida, abstracción y recuerdo diferido.
Las escalas que evalúan funcionalidad muestran conservadas las actividades básicas de la
vida diaria, tales como autocuidado y alimentación; mientras que las actividades
instrumentales están alteradas y el paciente requiere acompañamiento para su realización.
La valoración de la esfera emocional señala ausencia de síntomas clínicos asociados a
depresión; mientras que la escala de Kertész señala cambios comportamentales asociados
a disminución en la reactividad emocional, inflexibilidad, distracción, perseveración,
irritabilidad, impulsividad e inquietud.
Atención:
Este dominio está parcialmente conservado, el paciente logra dirigir el foco atencional
hacia un estímulo mostrando buena velocidad de procesamiento de información, un
adecuado rastreo visual y coordinación visomotora, sin embargo en las tareas de atención
dividida se observan dificultades y fallas atencionales.
Memoria:
La queja subjetiva de memoria tanto del paciente como de su familiar reportan dificultades
importantes en la memoria reciente.La memoria verbal explícita esta alterada, la curva de aprendizaje no es lo suficientemente
productiva, aunque los ensayos en los que se suministra una clave semántica facilitan el
recobro del paciente su desempeño está por debajo de lo esperado, muestra un alto
número de intrusiones (15) y 14/16 reconocimientos, lo cual señala alteraciones en los
procesos tanto de almacenamiento como de recobro de información. La memoria
retrospectiva se muestra ligeramente disminuida.
Lenguaje:
La producción del lenguaje hablado está profundamente alterada, sin embargo, aunque el
paciente no logra articular un lenguaje hablado, es capaz de comprender y de responder
de manera escrita, no comete errores asociados a parafasias fonológicas o semánticas. En
las tareas formales de fluidez verbal, logra hacer una búsqueda activa de material verbal,
sin embargo la velocidad en que realiza esta búsqueda está comprometida y el desempeño
está por debajo de lo esperado, principalmente en la búsqueda de material fonológico.
Praxis viso-construccionales:
Este dominio está alterado, aunque el paciente logra reproducir imágenes simples (casa,
margarita, reloj), no puede copiar elementos de mayor complejidad (figura de rey) en
donde muestra dificultad para organizar la información visoespacial y trasladarla en una
respuesta motora adecuada, los trazos son desiguales, se omiten detalles del modelo, se
trasponen las estructuras y se evidencia una dificultad importante en la planeación y
secuenciación de acciones dirigidas hacia la resolución de la tarea. Igualmente en las
tareas de diseño con cubos se observan dificultades para identificar la organización
espacial de los modelos y la reproducción de los mismos.
Funciones ejecutivas:
El desempeño del paciente señala una alteración desigual en los diferentes componentes
de este dominio. La capacidad de abstracción se muestra relativamente conservada, el
puntaje en la identificación de analogías está incluso por encima de los puntos de corte,
mientras que en la interpretación de refranes el desempeño es menor, pero se debe
considerar que la dificultad en la comunicación del paciente no le permite en ocasiones
exponer de manera clara sus ideas. Por otra parte en las tareas de flexibilidad (WSCT)
muestra buenas habilidades en el manejo y cambio de estrategias, aunque se presentan
respuestas perseverativas, logra entender la dinámica de la prueba y conforma 4
categorías, lo cual es adecuado para una persona de su edad y escolaridad. Por último la
atención dividida se muestra comprometida.
Conclusión:
Se trata de un paciente que cumple con criterios diagnósticos de ELA clínicamente definida
de 5 años de evolución de síntomas motores, 1 año antes de esto presenta algunas quejas
subjetivas de memoria que progresan de forma insidiosa, actualmente con limitaciones
importantes en la realización de actividades básicas e instrumentales. Previamente
presentó un episodio depresivo, pero actualmente no cumple criterios para depresión
mayor.
En la valoración neuropsicológica se encuentra que la atención sostenida está conservada,
hay una disminución en la fluidez verbal y ligeras alteraciones en componentes ejecutivos
asociados a atención dividida y planeación, mientras que la flexibilidad mental y la
abstracción parecen relativamente conservadas. La memoria y las praxias
visoconstruccionales están alteradas, muestra fallas en los procesos de almacenamiento y
recobro de la información así como en la organización de elementos visoespaciales.Las alteraciones cognoscitivas no corresponden a una DFT, pero si presenta deterioro
insidioso y progresivo donde está afectado el aprendizaje y en el recuerdo de información
aprendida recientemente, así como la función visoconstruccional por esto cumple criterios
de Enfermedad de Alzheimer presentación amnésica.
Este caso corresponde a ELA con comorbilidad demencia tipo Alzheimer.
Diagnóstico por ejes:
Eje I: ELA clínicamente definida, Inicio Bulbar
Eje II: ELA con comorbilidad demencia tipo Alzheimer
Eje III: Ninguna manifestación no motora adicional
Eje IV: Modificadores de la enfermedad: Edad mayor de 45 años, sexo masculino, inicio
bulbar, 5 años de inicio de síntomas.Caso 2:
I. DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
JSV
Fecha y lugar de Nacimiento (DD/MM/AAAA): 12//06/1966 Lugar Neiva Edad: 45
Género: M Estado Civil: Casado
Tiempo de residencia en Bogotá 44 años
Con quién vive actualmente: Esposa e Hijo
Escolaridad: Bachiller
Último grado cursado o título obtenido: Bachiller (2 semestres universidad)
Ocupación previa: conductor de taxi
Ocupación actual: Cesante
Tiempo de inactividad laboral: desde febrero 2009
Diagnóstico: Octubre 2009 Tiempo de evolución: 5 años
Datos del informante
Parentesco: Esposa
Edad: 45 Género: F
Confiabilidad del informante: alta
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Desde hace 5 años inicio disminución de fuerza en miembros inferiores, que progresa
lentamente, hasta dificultar la marcha, con ocasionales caídas y tropiezos, inicialmente
presento CPK elevada y se diagnosticó polimiositis, se dio manejo con corticoides y
metrotexate sin mejoría, el cuadro progresó requiriendo apoyo en marcha, hace 3 años se
solicitó nueva valoración por no mejoría se solicita nuevo Electrodiagnostico y se dx ELA,
se inició Riluzole que tomo 15 días pero tuvo que suspender por reacciones adversas,
hace 1 año y medio inicia compromiso de fuerza primero en mmss derecho luego
izquierdo, hace 1 año nota debilidad en flexores de cuello, actualmente ocasional disartria
y disfagia.
Al interrogatorio sobre síntomas cognoscitivos y comportamentales refiere que hace 7 años
presentaba episodios súbitos de agresividad autolimitados y labilidad emocional. Desde
hace 1 año y medio presenta fallas en nominación de objetos y personas, confunde las
personas, olvida citas y medicamentos, preguntas repetitivas, olvida los hechos del día. No
hay alteración de memoria remota, presenta episodios de súbita irritabilidad ocasional y
llanto injustificado, Ocasionalmente presenta ideas parasitas (“pienso que las personas
hacen otras cosas” “me siento agredido por mi condición”) que causan ansiedad pero son
reductibles a la lógica. Niega alucinaciones. Sin alteraciones en cálculo. Sin alteraciones
en el procesamiento de información visoespacial, no tiene perdida de objetos. Los
familiares notan inflexibilidad en pensamiento.
Al examen físico se encontraron signos vitales en límites normales, con examen de pares
craneanos normal la lengua era atrófica sin fasciculaciones, la fuerza en miembros
superiores era 2/5, y en miembros inferiores era 2/5, con discreta espasticidad, el examende la sensibilidad era normal, los reflejos tendidos profundos estaban ausentes en las 4
extremidades, el reflejo mentoniano estaba exaltado, los reflejos cutáneo abdominales
estaban ausentes, la respuesta plantar era neutra, el reflejo glabelar agotable, la marcha
no era valorable, el habla era normal, en cuanto al lenguaje nominaba repetía y
comprendía.
ANTECEDENTES PERSONALES
1. Patológicos: Negativos
2. Quirúrgicos: Amigdalectomia a los 10 años, 2 biopsias en muslo
3. Farmacológicos: Pregabalina 150 1-1-2, asa 100mg 1 día, Clonazepam 3 gotas cada
día, Riluzole lo suspendió
4. Traumáticos: Fractura Dedo mano izquierda,
5. Tóxico-alérgicos: niega tabaquismo, niega alcohol, no exposición a metales ni
pesticidas,
6. Psíquicos: 2002 ingreso varias veces a clínica psiquiátrica, por episodios de ansiedad.
Recibió manejo con BZD Xanax, Clonazepam y amitriptilina. En los episodios presentaba
temblor, frialdad y alteración del alertamiento de corta duración, en ocasiones con
alteraciones del tono. También presentaba ocasionales ideas parasitas que causaban
ansiedad pero no interferían con su vida cotidiana
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre múltiples hospitalizaciones por depresión. Diabetes mellitus
ESCALAS
Mini-mental (MMSE) Puntaje Paciente
Orientación Tiempo 5 5
Orientación Lugar 5 5
Registro 3 3
Cálculo/Atención 5 5
Evocación 3 3
Nominación 2 2
Repetición de frase 1 1
Orden de tres comandos 3 3
Escritura 1 1
Lectura 1 1
Copia de Dibujo 1 1
Total 30 30
MOCA: 24/26 (sin evaluar praxias)
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria X
Compromiso objetivo de X
memoriaFunción cognoscitiva general X
Actividades de la vida diaria X
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si No
Cinco o más de los siguientes: X
Afecto triste la mayor parte del X
día
Marcada disminución de X
interés por las cosas
Pérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa X
Ideas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los X
siguientes
Afasia X
Apraxia X
Agnosia X
Alteración en funciones X
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 0
Deterioro escalonado 1 0
Curso fluctuante 2 2
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 0
Depresión 1 1
Quejas somáticas 1 1
Incontinencia emocional 1 1
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 2
Signos neurológicos focales 2 2
Total 9
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 3
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal 4
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 2
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal 0
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal 0
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
Lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal NA
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 0
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado0
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 0
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal 0
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 0
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 1
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 1
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dos
Almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Insuficiencia 4. Ninguna 2
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 13AYUDAS DIAGNÓSTICAS
2008: Anti DNA y ENAS negativos. ANAS positivos 1/80 moteado, IgG anticardiolipina 8,
IgM 12.4. CPK 378, 403, LDH 660, aldolasa 1,74
2008 RMN cerebral normal
2008 RMN cervical: Hernias discales C5-C6, C6-C7
Electrodx Sept 2008: estudio que sugiere miopatía inflamatoria tipo miositis
Agosto 2009: Patrón miopático crónico con signos de actividad
Octubre 2009: Neuroconducciones de nervio ulnar derecho, tibial derecho, con latencia
amplitudes y velocidades de conducción dentro de límites normales, neuroconducciones de
nervio peronero derecho, con amplitudes disminuidas, latencias normales y velocidades de
neuroconducción normales (asociado a hipotrofia muscular) EMG de aguja signos de
inestabilidad de membrana en bíceps braquial, cuádriceps unidades neuropaticas en
bíceps, deltoides, cuádriceps.
TAC de toraco abdominal 2009: Normal
AntiJo1 negativo
Espirometria oct 2009: CVF 100%, Abril 10 101%, Sept 10 106%, CVF 83%
Abril /10: PIM 114, PEM 98
Sept /10 PIM 87%, PEM 31%
Abril /10 PIM 74, PEM 25%
Oct/2009 Ac Láctico 2006 TSH 1,95, RPR NR, VIH – Col total 252, TG 338, ALA 38 AST
35, Mercurio – Plomo -
Feb 2011: Col total: 220, HDL 38, LDL: 135, TG 504.
Oct /09 Gases arteriales pO2 82.4, pCO2 82,4 Sat 97%
Junta de neurofisiología ACN: Dx ELA
Polisomnografía junio/10: Sat O2 en vigilia 96%, Durante eventos respiratorios hasta 90%
índice 19
Polisomnografía Sept/10: IAH 19, Sat O2 92%, minima 86%, en sueño NREM 94%,
Durante REM 94%, FC en sueño REM 79 NREM 80
Abril /10 CH normal, CPK 406, LDH 366
TAC cerebral Rx cervical Sept /10 normal posterior TCE
Sept /10 pCO2 21 pO2 82,5, Sat 96%
Nasolaringoscopia: Normal, ERGE
Polisomnografía: Abril /11 Corrección con BiPAP 12/8
ANÁLISIS CLÍNICO
Paciente con cuadro de debilidad progresiva en miembros inferiores inicialmente
interpretada como miopatía, por hallazgo de CPK elevada, posteriormente progresa hasta
comprometer distintos segmentos, y mostrando signos de lesión de motoneurona superior
e inferior por lo que en junta médica se cambió el diagnóstico por ELA, actualmente el
paciente y el cuidador presentan quejas cognoscitiva y comportamentales importante que
causan limitación en su vida cotidiana y sugieren compromiso de funciones ejecutivas
debidas a demencia fronto temporal.DIAGNÓSTICO
Criterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
4. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico
5. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico y
6. Progresión de signos o síntomas a otras regiones Si
• Ausencia de:
3. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos Si
4. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos Si
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida Si
3. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 regiones o Si
4. MNI y MNS en 3 regiones espinales Si
Clínicamente probable
2. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2 regiones con
algunos signos MNS rostrales a los signos de MNI
Clínicamente posible
4. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1 región o
5. Solo MNS en 2 o más regiones o
6. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o miembro
inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en miembros
colgantes (Vulpian- superiores durante al menos 12 meses antes de
Bernhardt) que se presenten anormalidades en miembros
inferiores o en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores durante 12 Si
(Marie-Patrikios) meses antes de que aparezcan anormalidades en
miembros superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio por la
disfagia
Evaluación Neuropsicológica
La siguiente tabla ilustra los resultados cuantitativos de las pruebas aplicadas comparadas
con los puntos de corte de acuerdo a edad y escolaridad.
Puntajes
Prueba realizada Paciente
EsperadosTamizaje
MOCA >24 24/26
MMSE 28 30
QSM (paciente) 19 12
QSM (familiar) 19 10
Kertész < 23 30
Yesavage <5 9
Barthel 50 20
Katz 6 1
Lawton 8 0
Lenguaje
Fluidez Verbal Semántica 17 14
Fluidez Verbal Fonológica 15 11.5
Denominación 57 62
Atención
TMTA 24 24 en 18” (sin errores)
TMT B 22 en 120” (7 errores)
Digito- Símbolo 43 56 sin errores
Visual-Construccional
NA
Copia de Figura Compleja de
31 0
Rey
Memoria
Codificación 16 16
Memoria inmediata 15 14
Perseveraciones 0 0
Intrusiones 2 1
Reconocimiento 16 16
Falsos positivos 0 0
MEMORIA C OV NE TR RB OAL L EE SX PLICITA MEMORIA P V AE CR IEB NAL T EE XPLICITA
16
16
14
14
12
12
10
10
8 Libre 8 Libre
6 Clave 6 Clave
4 4
2 2
0 E1 E2 E3 LP 0 E1 E2 E3 LP
Memoria retrospectiva 9 10
Dígitos en orden directo 10/16
Dígitos en orden inverso 9/14Funciones ejecutivas
Refranes 8 6
Semejanzas 18 11
WSCT Categorías: 1
Aciertos: 8
Errores: 8
Respuestas perseverativas: 16
HALLAZGOS:
Durante la valoración el paciente se encuentra consciente, alerta y orientado en las esferas
de tiempo, espacio y persona, muestra una buena disposición frente a las pruebas. Asiste
en compañía de su esposa y su cuidadora, presenta inmovilidad en miembros superiores e
inferiores pero el habla está conservada, por lo tanto responde a todas las pruebas de
manera verbal, incluso en las que requieren algún tipo de respuesta motora se procuró que
el paciente brindara las indicaciones al evaluador para resolver la tarea. Si bien esto no se
logró en todas las pruebas, se recogió información acerca del estado de la mayoría de
dominios cognoscitivos.
El examen del estado mental (MMSE – MOCA) indica que esta preservada la orientación
espacio temporal, la denominación, la repetición, la comprensión del lenguaje, la atención,
la capacidad de abstracción y solo se presenta un ligero déficit en memoria reciente.
La funcionalidad está profundamente comprometida, las escalas señalan que el paciente
requiere asistencia para actividades básicas e instrumentales de la vida diaria.
La valoración de la esfera afectiva señala la presencia de síntomas clínicos asociados a
depresión. La escala de Kertész indica fuertes cambios comportamentales asociados a
apatía, disminución de la espontaneidad, inflexibilidad, negligencia, pérdida del insight,
perseveración, irritabilidad, jocosidad, juicio pobre, impulsividad, agresividad, concretismo,
desorganización, logopenia, apraxia verbal, impulsividad, inquietud e hiperoralidad; esta
última caracterizada por el consumo perseverativo de ciertos alimentos.
Atención:
Este dominio esta conservado, las pruebas se evaluaron mediante las indicaciones
verbales del paciente, quien comprendió fácilmente las instrucciones y señaló las
respuestas correctas para la resolución de las tareas, mostrando conservada la habilidad
de dirigir el foco atencional hacia uno o varios estímulos de manera simultánea, hacer un
rastreo visual de la información y mantener una buena velocidad de procesamiento de
información.
Memoria:
La queja subjetiva de memoria tanto del paciente como de su familiar indican que no hay
mayor compromiso en la memoria reciente.
Las pruebas que evalúan memoria verbal explícita mediante el aprendizaje de una lista de
palabras muestran una curva de aprendizaje productiva, aunque con un ligero grado de
disociación; en donde incluso el recobro con calve se encuentra por encima de lo
esperado, llegando al aprendizaje de todos los elementos en el segundo ensayo. No se
presentan fenómenos patológicos asociados a falsos positivos o intrusiones y logra 16/16
reconocimientos, este perfil sugiere que los procesos mnémicos de almacenamiento de
información están preservados, mientras que el acceso a la misma puede estar levemente
disminuido. Las pruebas de dígitos inversos y dígitos directos señalan que la memoria de
trabajo está preservada, al igual que la memoria retrospectiva.Lenguaje:
El lenguaje conversacional es prosódico, fluido, gramaticalmente correcto, sin parafasias
fonológicas o semánticas evidentes, tiene un buen contenido aunque con una ligera
tendencia de discurso circunstancial. La valoración formal de este dominio señala que la
capacidad de denominar elementos por confrontación visual está plenamente conservada;
mientras que la fluidez verbal está ligeramente por debajo de lo esperado; sin embargo
esta última es una prueba que requiere del funcionamiento ejecutivo para lograr realizar
una búsqueda activa de material verbal; esto puede sugerir que el déficit no está
propiamente en el dominio del lenguaje sino en la esfera ejecutiva.
Praxis viso-construccionales:
No es posible evaluar este dominio.
Funciones ejecutivas:
Este dominio está comprometido, el paciente no logra elaborar una interpretación abstracta
del material suministrado, respondiendo a los refranes con otras frases aisladas del
verdadero significado de los mismos. Solo logar identificar analogías simples y en el WSCT
muestra dificultades importantes en la capacidad de responder de manera flexible, no es
genera un cambio de estrategias para resolver las tareas; solo logra elaborar una
categoría, muestra un alto número de respuestas perseverativas y se hace necesario
suspender la tarea debido a la dificultad para responder a la dinámica de la misma.
Igualmente como se mencionó previamente el control ejecutivo para realizar una búsqueda
activa de información está ligeramente alterado.
Conclusión:
Se trata de un paciente de 45 años con un cuadro clínico de 5 años de evolución de
esclerosis lateral amiotrófica, cuya progresión ha afectado la movilidad de miembros
superiores e inferiores; ha presentado alteraciones en la esfera afectiva y comportamental;
así como algunas fallas cognoscitivas relacionadas con el funcionamiento ejecutivo. El
perfil neuropsicológico sugiere la preservación de las habilidades atencionales en tareas de
atención sostenida y dividida, se conserva el lenguaje y la memoria, en donde solo hay un
ligero déficit en el acceso libre a la información. No es posible evaluar praxias
visoconstruccionales y se encuentra un compromiso en la función ejecutiva, caracterizado
por fallas en la flexibilidad, la planeación y cambio de estrategias, la abstracción y un ligero
déficit en rastreo de información verbal. Estos hallazgos son consistentes con la historia
clínica del paciente, en donde se reportan cambios importantes en la esfera
comportamental asociados a un déficit disejecutivo, lo cual en suma sugiere la presencia
de alteraciones a nivel frontal.
Este paciente presenta deterioro cognoscitivo insidioso, progresivo que compromete de
forma predominante las funciones ejecutivas y no es explicable únicamente por el afecto
pseudobulbar, este deterioro cumple criterios de DFTvc.
Diagnóstico por ejes:
Eje I: ELA clínicamente definida, Pseudopolineurítica
Eje II: ELA-DFT
Eje III: Afecto pseudobulbar
Eje IV: Modificadores de la enfermedad: Edad de inicio menor de 45 años, sexo masculino,
inicio en extremidades, 5 años de inicio de síntomas.Caso 3
DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
TMM
Fecha y lugar de Nacimiento (DD/MM/AAAA): 30/03/1966 Bogotá Edad: 65 años
Género: Masculino Estado Civil: Casado
Tiempo de residencia en Bogotá: 65 años
Con quién vive actualmente: Esposa, Ocasionalmente nieto
Escolaridad: Universidad
Último grado cursado o título obtenido: Economista
Ocupación previa: Ministerio de cultura, productor de ópera, actualmente administra
restaurantes
Tiempo de inactividad laboral: 9 años pensionado, actualmente administra
restaurantes.
Diagnóstico: 4 meses Tiempo de evolución: 2 años
Datos del informante
Parentesco: hija
Edad: 29 años Género: Femenino Confiabilidad: Buena
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Cuadro clínico de 2 años y medio consistente en labilidad emocional llanto fácil y risa,
vértigo con cambios de posición, no nauseas o emesis, hace 2 años nota temblor postural
en miembros inferiores, consultó y se formuló propanolol tomo tres meses sin notar
mejoría. Posteriormente notó fasciculaciones en miembros superiores mayores en brazo
izquierdo y calambres en piernas en reposo y al conducir su auto, acompañado de pérdida
de peso injustificada de aproximadamente 10 kg en dos años. Posteriormente nota pérdida
de fuerza en región tenar izquierda, con pérdida de agarre, y desde hace 1 año disartria,
pie caído izquierdo. Persiste con ánimo lábil, hace 6 meses presenta disfagia para líquidos,
marcha inestable y pie caído, con progresión de pérdida de fuerza en piernas mayor en la
izquierda, acompañada de atrofia muscular,
Hace 6 meses presenta pérdida de memoria reciente, repite las cosas, cambios de
comportamiento, ansiedad, impaciencia y desinhibición.
Actualmente presenta ocasional dificultad respiratoria con ronquidos en el sueño y apneas
que lo despiertan.
Al examen físico presentaba un aceptable estado general, con signos vitales en límites
normales estaba alerta, atento, orientado, los pares craneanos eran normales, presentaba
fasciculaciones en la lengua, con disartria flácida, se evidenciaron miokimias en parpados
inferior y fasciculaciones en bíceps, la fuerza en los miembros superiores está conservada
proximalmente y 3/5 en región distal, en miembro inferior izquierdo en la región distal la
fuerza es 2/5, los reflejos tendinosos profundos son normales, la respuesta plantar es
extensora bilateral, con atrofia de interóseos y fasciculaciones en bíceps bilateral, la
marcha espástica.
ANTECEDENTES PERSONALES1. Patológicos: esteatosis hepática, pólipos colon, SAHOS
2. Quirúrgicos: polipectomia, safenectomia derecha,
3. Farmacológicos: riluzol 50mg cada 12 horas inicio hace 3 meses. amitriptilina 12.5mg
día dextrometorfan bisacodilo
4. Traumáticos: Negativos
5. Tóxico-alérgicos: fumador por 30 años, suspendió hace 12 años, alcohol ocasional
6. Psíquicos: Negativos
ANTECEDENTES FAMILIARES
Hermana artritis reumatoidea, tromboembolismo pulmonar, padre cáncer gástrico, madre
infarto mesentérico.
ESCALAS
Mini-mental (MMSE) Puntaje Paciente
Orientación Tiempo 5 5
Orientación Lugar 5 5
Registro 3 3
Cálculo/Atención 5 5
Evocación 3 3
Nominación 2 2
Repetición de frase 1 1
Orden de tres comandos 3 3
Escritura 1 1
Lectura 1 1
Copia de Dibujo 1 1
Total 30 30
MOCA: 26/30
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria x
Compromiso objetivo de x
memoria
Función cognoscitiva general x
Actividades de la vida diaria x
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si No
Cinco o más de los siguientes:
Afecto triste la mayor parte del X
díaMarcada disminución de X
interés por las cosas
Pérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa X
Ideas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los
siguientes
Afasia X
Apraxia X
Agnosia X
Alteración en funciones X
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 0
Deterioro escalonado 1 0
Curso fluctuante 2 0
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 0
Depresión 1 1
Quejas somáticas 1 1
Incontinencia emocional 1 1
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0
Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 1
Signos neurológicos focales 2 1
Total 5
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 3
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil2. Salivación 4. Normal 4
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 3
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal 3
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal 3
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
Lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 3
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 4
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal 3
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 3
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 3
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 3
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dos
Almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Iinsuficiencia 4. Ninguna 4
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 39AYUDAS DIAGNÓSTICAS
EMG-NC: denervación difusa en cuatro extremidades, incluso geniogloso, paraespinales
cervicales, disminución en amplitud de potenciales de acción, motores proximales y
distales nervio mediano y cubital izquierdo.
RM cerebral enero 2012: leucoencefalopatia microangioaptica unión craneocervical normal
Tac abdominal enero 2012 quiste renal derecho
Feb 2012: PIM 32% PEM 42% CVF 88%
Cuadro hemático: normal alfa-fetoproteina 3.9 carcinoembrionario 2.5 HIV negativo,
electroforesis proteínas normal.
Polisomnografia marzo 2012: SAHOS IAH 20/horas moderado. Pendiente titulación BiPAP
ANÁLISIS CLÍNICO
Paciente con historia de deterioro cognoscitivo y cambios de comportamentales desde
hace 2 años con progresión lenta que en el momento no causa pérdida de la
independencia funcional, desde el punto de vista motor presenta síntomas de compromiso
de motoneurona superior e inferior con progresión a diferentes regiones cumpliendo
criterios diagnósticos de ELA clínicamente definida, desde el punto de vista cognoscitivo y
comportamental presenta alteraciones mayores a las esperadas a su edad y nivel
educativo pero sin llegar a cumplir criterios de demencia.
DIAGNÓSTICO
Esclerosis Lateral amiotrofica clínicamente definida, clásica, segmento inicial cervical
mayo/11
Criterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
1. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, electrofisiológico X
o neuropatológico
2. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, electrofisiológico X
o neuropatológico y
3. Progresión de signos o síntomas a otras regiones X
• Ausencia de:
1. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos No
2. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos No
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida1. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 regiones o X
2. MNI y MNS en 3 regiones espinales X
Clínicamente probable
1. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2 regiones con
algunos signos MNS rostrales a los signos de MNI
Clínicamente posible
1. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1 región o
2. Solo MNS en 2 o más regiones o
3. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o miembro X
inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en miembros
colgantes (Vulpian- superiores durante al menos 12 meses antes de
Bernhardt) que se presenten anormalidades en miembros
inferiores o en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores durante 12
(Marie-Patrikios) meses antes de que aparezcan anormalidades en
miembros superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio por la
disfagia
EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
La siguiente tabla ilustra los resultados cuantitativos de las pruebas aplicadas comparados
con los puntos de corte de acuerdo a edad, género y escolaridad.
Función Puntaje paciente Puntaje paciente
Pruebas Utilizadas Puntaje esperado
evaluada Marzo 2012 Octubre 2012
Escalas
Paciente: 7 Paciente: 7
Queja Subjetiva de memoria <19
Familiar: 8 Familiar: 9
Inventario Comportamental Kertész 23 25 <23
Escala depresión de Yesvage 5 6 <5
Índice de Barthel 50 40 50
Orientación
Screening MMSE 30 30 >24
global MOCA 26 24 >28
Lenguaje
Test de Fluidez
Fluidez fonológica: 11 Fluidez fonológica: 10 Fluidez fonológica: 15.5
Fluidez Verbal Verbal
Fluidez semántica: 13 Fluidez semántica: 11 Fluidez semántica: 17
Animales y Frutas
Denominación de
Nominación 58 58 56
Boston
Atención
Focalización TMT A 24 en 73” 24 en 64” 24 en 56”
Alternancia TMT B 22 en 120” 19 en 98” 24 en 58”
Velocidad de
Dígito Símbolo 46 46 43
procesamiento
Memoria
Retención de dígitos PD: 13 PD: 8
Memoria de PE > 8
(WAIS-III) PE: 10 PE: 6
trabajo
Índice INECO 6 4 /10Memoria Memoria de eventos
9 8 9
Retrsopectiva socioculturales
Memoria
Recobro Figura de Rey 18 16 21.40
Visual
Desempeño entre lo que se espera a nivel libre
Desempeño entre lo que se espera a nivel libre y
y con clave, y lo que se encuentra en Marzo de
con clave, y lo que se encuentra en Octubre de
2012
2012
Grober y Buschke
Grober y Buschke
16
16
paciente
paciente
Memoria 11
11
verbal
controles
6 controles
6
1 paciente
1 paciente
CC
e1 e2 e3 lp CC
-4 e1 e2 e3 lp
-4
Reconocimiento 15/16. Sin fenómenos
Reconocimiento 15/16. Sin fenómenos patológicos.
patológicos.
Praxias
30.48 (3´12”)
Habilidades
viso- Copia de la Figura
construccional Compleja de Rey
es
35 35
Funciones Ejecutivas
Conceptualiza
Semejanzas 7 7 8
ción verbal
Abstracción
Semejanzas 13 17 18
Verbal
Razonamiento
Matrices de Raven - 28 32
Abstracto
No. Ensayos: 48 No. Ensayos: 48
No. Correctas: 13 No. Correctas: 20
Wisconsin Card
Flexibilidad No. de errores: 35 No. de errores: 28 Cualitativo
Scorting Test (WCST)
No. Categorías: 2 No. Categorías: 3
%perseveración: 25% % perseveración: 47.91%
Series motoras 3 3
Sens. Interferencia 3 3
Go no go 2 2
INECO frontal Dígitos hacia atrás 4 2
screening Meses hacia atrás 2 2 21
(IFS) Corsi 2 2
Refranes 2 2
Hayling Test 4 2
Total 22 18
Hallazgos:
Durante la valoración el paciente se encuentra consciente, alerta y orientado en las esferas
de tiempo, espacio y persona, muestra una buena disposición frente a las pruebas.El examen del estado mental (MMSE – MOCA) indica que se preserva la orientación
espacio temporal, la denominación, la repetición, la comprensión del lenguaje y solo se
presenta un ligero déficit en memoria reciente, en manejo de información inmediata y en
abstracción.
La funcionalidad está empezando a verse disminuida por alteraciones en motriz fina (por la
progresión misma de la enfermedad). La valoración de la esfera afectiva señala la
presencia de algunos síntomas clínicos asociados a depresión. La escala de Kertész indica
cambios comportamentales asociados a apatía, disminución de la espontaneidad,
inflexibilidad, apraxia verbal, perseveración, impulsividad e inquietud motora.
En la evaluación neuropsicológica obtiene un perfil cognoscitivo para su edad y nivel
educativo, como se muestra a continuación:
Atención: Este dominio está conservado. Hay conservación de la habilidad de dirigir el
foco atencional hacia uno o varios estímulos de manera simultánea, hacer un rastreo visual
de la información y mantener una buena velocidad en el procesamiento.
Lenguaje: El lenguaje conversacional es prosódico, fluido, gramaticalmente correcto, sin
parafasias fonológicas o semánticas evidentes, tiene un buen contenido aunque con una
ligera tendencia de discurso circunstancial. Los problemas articulatorios (disartria) son más
evidentes en la segunda valoración mostrando la progresión de la enfermedad en este
campo.
La valoración formal de este dominio señala que la capacidad de denominar elementos por
confrontación visual sigue estando conservada; mientras que la fluidez verbal está
ligeramente por debajo de lo esperado tanto para categorías semánticas como fonológicas.
Cabe tener en cuenta que esta última es una prueba que requiere del funcionamiento
ejecutivo para lograr realizar una búsqueda activa de material verbal; esto puede sugerir
que el déficit no está propiamente en el dominio del lenguaje sino en la esfera ejecutiva.
Memoria: La queja subjetiva de memoria, tanto del paciente como de su familiar, indica
que no hay mayor compromiso en este dominio.
En cuanto a las pruebas que evalúan memoria verbal explícita, en la primera valoración se
encuentra una curva de aprendizaje productiva con un volumen de acuerdo a lo esperado
tanto a corto como a largo plazo, en donde se evidencia beneficio de la clave semántica;
sin presencia de fenómenos patológicos asociados a falsos positivos o intrusiones y logra
15/16 reconocimientos. A nivel visual, se encuentra un volumen ligeramente por debajo de
lo que se espera. Las pruebas de memoria de trabajo indican que esta función está
preservada al igual que la memoria retrospectiva.
En la segunda valoración, aunque se encuentra una curva productiva, el volumen está
ligeramente disminuido tanto a nivel libre como con clave. Hay beneficio de la clave
semántica y leve pérdida de la información a largo plazo; sin presencia de fenómenos
patológicos y 15/16 en reconocimiento. A nivel visual no hay cambios, al igual que en la
memoria retrospectiva. Las pruebas de memoria de trabajo señalan que esta función ha
disminuido por leve dificultad en el manejo de información en línea y de manera
automática.
Estos resultados sugieren, que si bien la capacidad mnésica ha disminuido, los procesos
de almacenamiento de información se encuentran preservados; no obstante hay fallas en
el acceso a esa información.
Praxis viso-construccionales: Hay conservación de las habilidades viso-construccionales
tanto para estímulos simples como complejos. Logra una buena ejecución y ubicación
espacial de los detalles aunque la planeación no es la adecuada.Funciones ejecutivas: La primera valoración muestra una capacidad conservada para
conceptualizar y abstraer material verbal, con un desempeño disminuido en flexibilidad
mental, ya que se dificulta el cambio de estrategias para resolver tareas cuando las
condiciones cambian, inhibición motora y memoria de trabajo. En el segundo momento de
valoración, sigue la capacidad de conceptualizar material verbal pero con disminución de la
capacidad de abstracción de material verbal y visual. Sigue la dificultad en flexibilidad
mental con un porcentaje significativo de perseveración en las tareas, aumento en la
dificultad de inhibición motora y verbal; así como leves fallas en memoria de trabajo.
Conclusión: Se trata de un paciente de 65 años de edad con un cuadro clínico de 1 año
de evolución de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), cuya progresión ha disminuido la
capacidad de movimiento de miembros superiores e inferiores, aumento de disartria,
control postural y percepción de disfagia; ha presentado alteraciones en la esfera afectiva
así como algunas fallas cognoscitivas relacionadas con el funcionamiento ejecutivo.
El perfil neuropsicológico evidencia conservación de las habilidades atencionales en tareas
de atención sostenida y dividida, funciones lingüísticas, conceptualización de material
verbal y habilidades viso-construccionales. Sin embargo se encuentra disminución de la
capacidad mnésica (por posibles fallas en estrategias de evocación de la información),
flexibilidad mental, planeación, abstracción verbal y visual, inhibición motora y verbal,
manejo de información en línea (memoria de trabajo) y en rastreo de información verbal.
Estos hallazgos son consistentes con las alteraciones cognoscitivas que se reportan en
investigaciones relacionadas con la enfermedad del paciente (ELA) donde se encuentra
una disminución en el funcionamiento de tipo ejecutivo. No cumple criterios de DFT si
corresponde a ELA con deterioro cognoscitivo
Diagnóstico por ejes:
Eje I: ELA clínicamente definida, Clásica
Eje II: ELA con deterioro cognoscitivo
Eje III: Afecto pseudobulbar
Eje IV: Modificadores de la enfermedad: Edad de inicio mayor de 45 años, sexo masculino,
inicio en extremidades, 2 años de inicio de síntomas.Caso 4
DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
FMV
Fecha y lugar de Nacimiento(DD/MM/AAAA): 26/09/1928 Lugar: Bogotá Edad: 84
Género: F Estado Civil: Viuda
Tiempo de residencia en Bogotá 83 años
Con quién vive actualmente: Empleada
Escolaridad: Bachillerato
Último grado cursado o título obtenido: Escuela normal
Ocupación previa: Hogar
Ocupación actual: Cesante
Tiempo de inactividad laboral: fue profesor durante 2 años
Diagnóstico: 1 año Tiempo de evolución: 1 año y medio
Datos del informante
Parentesco: Hija
Edad: 53 Género: F
Confiabilidad del informante: alta
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Refiere desde hace 1 año y medio inicia episodios de atoramiento, sialorrea, y disartria,
que progresa lentamente hasta hacerla consultar, inicialmente sin alteraciones en fuerza
en brazos ni piernas, los síntomas no cambiaban durante el día y no ha tenido claros
desencadenantes. Fue valorada por neurología donde se llegó a diagnóstico de ELA luego
de excluir otras posibilidades. Hace 1 año inició Riluzole, esta semana se dio orden para
BiPAP, hace 4 meses usa O , nocturno.
2
No ha notado alteración significativa en funciones cognoscitivas, notan ocasionales olvidos
en citas, sin olvidos de razones, sin olvidos de nombres, ni preguntas recurrentes, notan
sentimientos de tristeza, llanto, sin labilidad emocional, sin indiferencia ni anhedonia, sin
manía ni euforia, sin alucinaciones, sin pérdida de objetos, sin alteraciones en vestir, no
deja fogones ni llaves abiertas, sin dificultades en comprensión de lenguaje, sin
heteroagresividad ni autoagresividad, ocasional irritabilidad, sin ideas delirantes, han
notado conductas rígidas (quiere comprar algo y lo hace ya mismo). Es capaz de realizar
pequeñas compras y pagar cuentas, puede tomar transporte público, usa el teléfono sin
dificultades, logra labores pequeñas en casa, toma la medicación ella misma. Sin
problemas para dormir.
Al examen físico presentaba signos vitales en límites normales, los pares craneanos eran
normales, presentaba leve atrofia en interóseos de ambas manos, se observaron
fasciculaciones en lengua, la fuerza en miembros superiores e inferiores era normal, al
igual que la sensibilidad, los reflejos tendinosos profundos eran normales, los reflejos
cutáneo abdominales estaban ausentes, la marcha era normal, presentaba disartria flácida,
el lenguaje estaba preservado.
ANTECEDENTES PERSONALES1. Patológicos: Enfermedad ácidopéptica
2. Quirúrgicos: Apendicectomia, Cistocele, Histerectomia
3. Farmacológicos: Riluzole 1 cada 12 horas, Amitriptilina 12,5 cada noche, n acetil
cisteína, 1 sobre 1 luego de cada comida, omeprazol 20 mg cada día, Salbutamol 2 puff
cada12 horas,
4. Traumáticos: Luxación hombro izquierdo, requirió reducción cerrado
5. Tóxico-alérgicos: Tabaquismo muy escasamente hasta los 75 años
6. Psíquicos: Niega
7. Ginecológicos: G4P3V3
ANTECEDENTES FAMILIARES
Niega
ESCALAS
Mini-mental (MMSE) Puntaje Paciente
Orientación Tiempo 5 5
Orientación Lugar 5 5
Registro 3 3
Cálculo/Atención 5 5
Evocación 3 3
Nominación 2 2
Repetición de frase 1 1
Orden de tres comandos 3 3
Escritura 1 1
Lectura 1 1
Copia de Dibujo 1 1
Total 30 30
MOCA: 25
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria X
Compromiso objetivo de X
memoria
Función cognoscitiva general X
Actividades de la vida diaria X
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si No
Cinco o más de los siguientes: X
Afecto triste la mayor parte del X
día
Marcada disminución de X
interés por las cosasPérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa X
Ideas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los X
siguientes
Afasia X
Apraxia X
Agnosia X
Alteración en funciones X
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 0
Deterioro escalonado 1 0
Curso fluctuante 2 0
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 0
Depresión 1 0
Quejas somáticas 1 0
Incontinencia emocional 1 0
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0
Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 2
Signos neurológicos focales 2 2
Total 4
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 2
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal 1
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorreanocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 2
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal 4
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal 4
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
Lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal NA
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 4
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 4
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal 4
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 33. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 4
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 3
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dos
Almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Iinsuficiencia 4. Ninguna 3
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 38
V. AYUDAS DIAGNÓSTICAS
Polisomnografia: jul 22 2011: Sat promedio de o2 en vigilia 87%, Durante el sueño el
promedio fue 85% en no REM y 75% en REM,
Espirometria Julio 18 2011 CVF 103%
Septiembre 14 2011 CVF 104
Enero 16 2012 PIM -30cm H2O, PEM +35cm H2O
Gases arteriales sept 2011 ph 7,4 Po2 62, Pco2 39 Sat 91%
Proteinas electroforesis Jul 2011 normal
Neuroconducción y EMG 22 jun 2011: Neuroconducciones normales, EMG fibrilaciones en
lengua, bíceps unidades inestables. Hallazgos correlacionable con enfermedad de neurona
motora de inicio bulbar (ELA posible)
VIII. ANÁLISIS CLÍNICO
Paciente con 1 año y medio de deterioro en fonación y deglución, con sospecha
diagnóstica de esclerosis lateral amiotrófica, no presenta quejas significativas en función
cognoscitiva ni comportamental ni tiene limitación en actividades básicas o instrumentales
que no se expliquen por la alteración motora.
IX. DIAGNÓSTICOCriterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
7. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico
8. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, electrofisiológico SI
o neuropatológico y
9. Progresión de signos o síntomas a otras regiones Si
• Ausencia de: Si
5. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos Si
6. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos Si
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida
5. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 regiones o
6. MNI y MNS en 3 regiones espinales
Clínicamente probable Si
3. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2 regiones con Si
algunos signos MNS rostrales a los signos de MNI
Clínicamente posible
7. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1 región o
8. Solo MNS en 2 o más regiones o
9. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o miembro
inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en miembros
colgantes (Vulpian- superiores durante al menos 12 meses antes de
Bernhardt) que se presenten anormalidades en miembros
inferiores o en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores durante 12
(Marie-Patrikios) meses antes de que aparezcan anormalidades en
miembros superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio por la Si
disfagia
EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
La siguiente tabla ilustra los resultados cuantitativos de las pruebas aplicadas comparados
con los puntos de corte de acuerdo a edad, género y escolaridad.
Función Puntaje paciente Puntajepaciente
PruebasUtilizadas Puntajeesperado
evaluada Marzo2012 Octubre2012
Escalas
Paciente:5 Paciente:13
QuejaSubjetivadememoria <19
Familiar:1 Familiar:13InventarioComportamental Kertész 10 14 <23
EscaladepresióndeYesvage 4 4 <5
ÍndicedeBarthel 50 45 50
Orientación
MMSE 30 29 >24
Screeningglobal
MOCA 25 23 >28
Lenguaje
TestdeFluidezVerbal Fluidez fonológica:8 Fluidez fonológica:8 Fluidezfonológica:10
FluidezVerbal
AnimalesyFrutas Fluidezsemántica:14 Fluidezsemántica:7 Fluidezsemántica:14
Denominaciónde
Nominación 57 57 48
Boston
Atención
Focalización TMTA 24en55” 24en67” 22en96”
Alternancia TMTB 24en98” 21en120” -
Velocidadde
DígitoSímbolo 38 36 30
procesamiento
Memoria
Retencióndedígitos PD:11 PD:12
Memoriade PE>8
(WAIS-III) PE:10 PE:10
trabajo
ÍndiceINECO 5 3 /10
Memoria Memoriadeeventos
10 9 8
Retrospectiva socioculturales
RecobroFigurade
MemoriaVisual 9 6 21.40
Rey
Desempeñoentreloqueseesperaanivellibrey Desempeñoentreloqueseesperaanivellibreyconclave,ylo
conclave,yloqueseencuentraenMarzode2012 queseencuentraenOctubrede2012
Memoriaverbal
Reconocimiento15/16(sinintrusionesnif+) Reconocimiento15/16(3intrusionesy1falso+)
Praxias
30
30
Habilidadesviso- CopiadelaFigura
construccionales ComplejadeRey
FuncionesEjecutivas
Conceptualización
Refranes 8 8 6
verbal
Abstracción
Semejanzas 16 15 12
Verbal
Razonamiento
MatricesdeRaven - 25 32
AbstractoNo. Ensayos:48
No. Ensayos:48
No.Correctas:21
WisconsinCard No.Correctas:20 No.deerrores:27
Flexibilidad ScortingTest(W No.deerrores:28 No.Categorías:3 Cualitativo
CST) No.Categorías:2 %perseveración:
%perseveración:37.5%
29.16%
Seriesmotoras 2 3
Sens.Interferencia 3 0
Gonogo 3 3
Dígitoshaciaatrás 3 2
INECOfrontal
Meseshaciaatrás 2 2 21
screening(IFS)
Corsi 2 1
Refranes 3 3
HaylingTest 3 4
Total 21 18
Hallazgos:
Durante la valoración la paciente se encuentra consciente, alerta y orientada en las 3
esferas (tiempo, espacio y persona) mostrando una buena disposición frente a las pruebas.
El examen del estado mental (MMSE – MOCA) indica que se preserva la orientación
espaciotemporal, la comprensión del lenguaje, la denominación y sólo se presenta un
ligero déficit enmemoria reciente, en manejo de información inmediata, en abstracción y en
fluidez fonológica.
La funcionalidad está empezando a verse disminuida por alteraciones en motriz fina (por
laprogresión misma de la enfermedad). La valoración de la esfera afectiva señala la
presencia dealgunos síntomas clínicos asociados a depresión. La escala de Kertész indica
cambioscomportamentales asociados a apatía, disminución de la espontaneidad, apraxia
verbal eimpulsividad. La queja subjetiva de memoria aumenta ligeramente tanto en
paciente como en su familiar (hija) indicando leves fallas en memoria.
En la evaluación neuropsicológica obtiene un perfil cognoscitivo para su edad y
niveleducativo, como se muestra a continuación:
Atención: Este dominio está conservado. Hay conservación de la habilidad de dirigir el
focoatencional hacia uno o varios estímulos de manera simultánea, hacer un rastreo visual
de lainformación y mantener una buena velocidad en el procesamiento.
Lenguaje: No se pudo valorar su lenguaje espontáneo debido a la gran dificultad
articulatoriaque la paciente presenta (se recurrió a comunicación no verbal – escritura). La
valoraciónformal de este dominio señala que la capacidad de denominar elementos por
confrontaciónvisual sigue estando conservada; mientras que la fluidez verbal está
ligeramente por debajo delo esperado tanto para categorías semánticas como fonológicas.
Cabe tener en cuenta que estaúltima es una prueba que requiere del funcionamiento
ejecutivo para lograr realizar unabúsqueda activa de material verbal; esto puede sugerir
que el déficit no está propiamente en eldominio del lenguaje sino en la esfera ejecutiva.
Memoria: En cuanto a las pruebas que evalúan memoria verbal explícita, en la
primeravaloración se encuentra una curva de aprendizaje productiva con un volumen
inclusive porencima de lo esperado tanto a corto como a largo plazo, en donde se
evidencia beneficio de laclave semántica; sin presencia de fenómenos patológicos
asociados a falsos positivos ointrusiones y logra 15/16 reconocimientos. A nivel visual, se
encuentra un volumenligeramente por debajo de lo que se espera. Las pruebas dememoria de trabajo indican que esta función está preservada al igual que la memoria
retrospectiva.
En la segunda valoración, aunque se encuentra una curva productiva y con un volumen
porencima de lo esperado, hay disminución respecto a la valoración previa. Hay beneficio
de laclave semántica y leve pérdida de la información a largo plazo; con presencia de 3
fenómenos patológicos tipo intrusión y 15/16 en reconocimiento. A nivel visual no hay
cambios, al igualque en la memoria retrospectiva. Las pruebas de memoria de trabajo
señalan que esta función ha disminuido por leve dificultad en el manejo de información en
línea y de forma inmediata.
Praxis viso-construccionales: Hay conservación de las habilidades viso-
construccionalestanto para estímulos simples como complejos. Aunque logra una buena
ejecución, laplaneación y la ubicación espacial de los detalles no es la adecuada.
Funciones ejecutivas: La primera valoración muestra una capacidad conservada para
conceptualizar y abstraer material verbal, con un desempeño disminuido en flexibilidad
mental,ya que se dificulta el cambio de estrategias para resolver tareas cuando las
condicionescambian, y memoria de trabajo. En el segundo momento de valoración, se
conserva lacapacidad de conceptualizar y abstraer material verbal pero con un bajo
desempeño pararazonamiento abstracto. Sigue la dificultad en flexibilidad mental con un
porcentaje deperseveración en las tareas, aumento en la dificultad de inhibición motora y
verbal; así comofallas en memoria de trabajo.
Conclusión: Se trata de una paciente de 84 años de edad con un cuadro clínico de 1 año
y medio de evolución de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que ha progresado hacia
unadisfagia severa, sialorrea refractaria, insuficiencia respiratoria, aumento de
atoramientos con lasaliva y mayor disartria con dificultad para la comprensión (se
comunica a través de laescritura); ha presentado alteraciones en la esfera afectiva así
como algunas fallas cognoscitivasrelacionadas con el funcionamiento ejecutivo.
El perfil neuropsicológico evidencia conservación de las habilidades atencionales en tareas
deatención sostenida y dividida, funciones lingüísticas (evaluadas por medio de
comunicación noverbal), conceptualización y abstracción de material verbal, habilidades
viso-construccionales yen la capacidad mnésica. Sin embargo se encuentra disminución en
la flexibilidad mental,planeación, abstracción visual, inhibición verbal, manejo de
información en línea (memoria detrabajo) y en búsqueda de información verbal.
Los hallazgos neuropsicológicos indican que la paciente pese a preservar su
independencia y capacidad de realizar actividades básicas e instrumentales y pese a no
tener una queja en función cognoscitiva ni en comportamiento, presenta de forma objetiva
un deterioro en su funcionamiento cognoscitivo en funciones ejecutivas, que es mayor al
esperable para su edad y nivel educativo, esto indica un deterioro cognoscitivo muy
posiblemente asociado al diagnóstico de ELA.
Diagnóstico por ejes:
Eje I: ELA clínicamente probable, Bulbar
Eje II: ELA con deterioro cognoscitivo
Eje III: Ninguno
Eje IV: Modificadores de la enfermedad: Edad de inicio mayor de 45 años, sexo femenino,
inicio bulbar, 1 año y medio de inicio de síntomas.Caso 5
DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
FRA
Fecha y lugar de Nacimiento: 14 noviembre 1955 Edad: 56 Lugar: Bogotá
Género: Masculino Estado Civil: Casado
Lugar de residencia: Bogotá Tiempo de residencia en Bogotá 56 años
Con quién vive actualmente: Esposa hija
Escolaridad: Universidad + Diplomados
Último grado cursado o título obtenido: Arquitecto + Gerencia comercial
Ocupación previa: Arquitectura
Ocupación actual: Arquitecto independiente
Tiempo de inactividad laboral: Activo laboralmente
Diagnóstico: Esclerosis Lateral Amiotrofica Tiempo de evolución: 2 meses
Datos del informante
Parentesco: Esposa
Edad: 49 años Género: Femenino
Confiabilidad del informante: Buena
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Cuadro clínico de 2 meses de evolución que inicio con parestesias en palmas y plantas,
pérdida de fuerza de miembros superiores de predominio distal, con arrastre de pies,
lentitud en marcha, pérdida de fuerza en miembros inferiores de predominio distal,
asociado presenta hipofonia y disartria, sin disfagia ni disnea, la esposa ha notado
ronquidos y episodios de apnea nocturna desde hace 1 semana. Ha notado lentitud en
pensamiento sin claras fallas de memoria. Nota ocasionales olvidos y fallas atencionales.
Al examen físico se encuentra alerta, atento, orientado y colaborador, los pares craneanos
eran normales, la fuerza en flexión y extensión cervical era 5/5, en las extremidades el
deltoides 4/5, flexión de antebrazo 4/5 extensión 4/5, Flexión de carpo 4/5, interóseos 2/5,
en miembros inferiores proximal 4/5 y distal 4/5, se evidenció atrofia de interóseos, bíceps,
deltoides, recto de cuádriceps, glabelar agotable, reflejo mentoniano normal, reflejos
tendinosos profundos +/++++, sin reflejos patológicos, reflejos cutáneo abdominales
ausentes. La marcha era cautelosa sin alteración cerebelosa.
ANTECEDENTES PERSONALES
1. Patológicos: Artritis gotosa, bronquitits recurrente, nefro y urolitiasis
2. Quirúrgicos: Amigdalectomia
3. Farmacológicos: Alopurinol 200mg cada día,
4. Traumáticos:
5. Tóxico-alérgicos: Fumador por 2 años, Alérgico a diclofenaco
6. Psíquicos: NegativosANTECEDENTES FAMILIARES
Hermana Cáncer de Ovario, Tío Paterno Enfermedad de Parkinson, Padre EPOC
ESCALAS
Mini-mental (MMSE) Puntaje Paciente
Orientación Tiempo 5 5
Orientación Lugar 5 5
Registro 3 3
Cálculo/Atención 5 5
Evocación 3 2
Nominación 2 2
Repetición de frase 1 1
Orden de tres comandos 3 3
Escritura 1 1
Lectura 1 1
Copia de Dibujo 1 1
Total 30 29
MOCA: 28/30
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria X
Compromiso objetivo de X
memoria
Función cognoscitiva general X
Actividades de la vida diaria X
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si No
Cinco o más de los siguientes:
Afecto triste la mayor parte del X
día
Marcada disminución de X
interés por las cosas
Pérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa XIdeas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los
siguientes
Afasia X
Apraxia X
Agnosia X
Alteración en funciones X
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 0
Deterioro escalonado 1 0
Curso fluctuante 2 0
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 1
Depresión 1 0
Quejas somáticas 1 1
Incontinencia emocional 1 0
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0
Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 2
Signos neurológicos focales 2 2
Total 6
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 3
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal 4
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 4
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal 3
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal 3
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal X
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 3
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 4
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal 3
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 3
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 43. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 4
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dos
almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Iinsuficiencia 4. Ninguna 4
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 42AYUDAS DIAGNÓSTICAS
EMG: 27 julio 2012, normalidad en latencias, amplitudes y morfologías de velocidad de
conducción, EMG denervación generalizada grado variable mayor en extremidades
superiores leve en musculas para MM y geniogloso.
ANÁLISIS CLÍNICO
Paciente con 2 meses de inicio de síntomas sensitivos, luego alteraciones en fuerza y
trofismo que han comprometido dos regiones (bulbar y cervical) se han descartado otras
opciones diagnósticas, tiene compromiso únicamente de motoneurona inferior por lo que el
diagnostico por el momento solo es de categoría posible, en cuanto a alteraciones
cognoscitivas, representa algunas quejas de atención que no lo limitan sin cambios de
comportamiento ni conducta, sin evidencia de demencia.
DIAGNÓSTICO
ELA posible
Criterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
10. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico
11. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, electrofisiológico No
o neuropatológico y
12. Progresión de signos o síntomas a otras regiones Si
• Ausencia de:
7. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos No
8. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos No
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida
7. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 regiones o
8. MNI y MNS en 3 regiones espinales
Clínicamente probable
4. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2 regiones con
algunos signos MNS rostrales a los signos de MNI
Clínicamente posible
10. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1 región o
11. Solo MNS en 2 o más regiones o Si
12. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o miembroinferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en miembros X
colgantes (Vulpian- superiores durante al menos 12 meses antes de
Bernhardt) que se presenten anormalidades en miembros
inferiores o en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores durante 12
(Marie-Patrikios) meses antes de que aparezcan anormalidades en
miembros superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio por la
disfagiaCASO 6
DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
JEB
Fecha y lugar de Nacimiento: 22/12/1947 Lugar: La Palma (Cundinamarca) Edad: 64
Género: M Estado Civil: Casado
Lugar de residencia: Bogotá Tiempo de residencia en Bogotá: 50 años
Con quién vive actualmente: Hija
Escolaridad: Primaria incompleta
Último grado cursado o título obtenido: 2 primaria
Ocupación previa: Pintor de vehículos, Panadería
Ocupación actual: Cesante
Tiempo de inactividad laboral: 1 año (dic 2010)
Diagnóstico: 1 año Tiempo de evolución: 2 años
Datos del informante
Parentesco: Hija
Edad: 37 Género: F
Confiabilidad del informante: alta
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Refiere desde hace 2 años y medio repetía frecuentemente frases y preguntas, tenía
problemas en flexibilidad de conversación, presentaba apatía indiferencia, sin agresividad
ni irritabilidad, sin olvidos, sin problemas para reconocer familiares, nota disminución de
fuerza en mano izquierda, y pérdida de peso injustificada, inicialmente sin dificultades en
manejo de dinero, hace 1 año y medio inicio dificultades en calculo (no daba las vueltas) y
desde hace 6 meses presenta risa y llanto injustificado con labilidad marcada, desde hace
6 meses notan alucinaciones auditivas, y hace 5 meses presenta dificultades en el vestir
(“se viste al revés”), el cuadro ha empeorado en los últimos 2 meses con deterioro volitivo y
apatía marcada. Hace 1 año nota disminución de fuerza en mano derecha y alteraciones
en habla y deglución (6 meses), se tomaron estudios de electrodiagnóstico que
confirmaron diagnóstico de ELA (marzo 2011). Hace 7 meses inicio BiPAP por deterioro
ventilatorio.
Al examen físico los signos vitales eran normales, estaba alerta, colaborador, con examen
de pares craneanos normal, disartria flácida e hipofonía, la fuerza en extremidades era 3-/5
en extensores de dedos y de muñeca, 3/5 en flexores de dedos y muñeca, en bicipital y
deltoides, 3+/5 en tríceps bilateral, 5/5 en psoasiliaco, cuádriceps y gastrocnemios bilateral,
4/5 en dorsiflexores de pies bilateral, los reflejos tendinosos profunodos estaban
disminuidos +/++++ en tricipital, 0/++++ en bicipital y radial, +++/++++ en rotuliano y
aquiliano, tono flácido en miembros superiores, normal en miembros inferiores, no se
encontraron reflejos patológicos, la sensibilidad y función cerebelosa eran normales.
ANTECEDENTES PERSONALES
1. Patológicos: Negativos
2. Quirúrgicos Negativos3. Farmacológicos Riluzole inicio hace 9 meses 50mg cada 12 horas, fluoxetina 5cc cada
12 horas
4. Traumáticos Traumatismos superficiales por caídas
5. Tóxico-alérgicos: Tabaquismo durante 7 años, ½ paq día, alcohol ocasional
6. Psíquicos: Depresión hace 2 años
ANTECEDENTES FAMILIARES
Hija Ca tiroides, Hermano Cáncer
ESCALAS
Escala de trastornos de memoria: QF:31/45; QP: /45
Mini-mental (MMSE) Puntaje Paciente
Orientación Tiempo 5
Orientación Lugar 5
Registro 3
Cálculo/Atención 5
Evocación 3
Nominación 2
Repetición de frase 1
Orden de tres comandos 3
Escritura 1
Lectura 1
Copia de Dibujo 1
Total 30 23
MOCA: 12/30
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria X
Compromiso objetivo de X
memoria
Función cognoscitiva general X
Actividades de la vida diaria X
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si No
Cinco o más de los siguientes: X
Afecto triste la mayor parte del X
día
Marcada disminución de Xinterés por las cosas
Pérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa X
Ideas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los X
siguientes
Afasia X
Apraxia X
Agnosia
Alteración en funciones X
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 2
Deterioro escalonado 1 1
Curso fluctuante 2 2
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 1
Depresión 1 0
Quejas somáticas 1 0
Incontinencia emocional 1 0
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0
Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 2
Signos neurológicos focales 2 2
Total 10
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 2
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal 23. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 2
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal 2
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal 0
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal NA
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 1
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 2
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal 3
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 3
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 4
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 2
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dos
almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Iinsuficiencia 4. Ninguna 2
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 10AYUDAS DIAGNÓSTICAS
26 Mar 11: PIM 36% del predicho PEM 33,2%
25/3/11: CVF 4lt Plomo 3,3
Electrodiagnóstico: 3/17/2011 signos de inestabilidad de membrana, unidades de
características neuropáticas y patrón de interferencia y de reclutamiento disminuidos en
músculos de segmentos cervicales.
RMN cervical deshidratación c5-c6, disminución del canal central central y en forma severa
la amplitud de los neuroforámenes
RMN cerebral atrofia mayor a lo esperado para la edad
VSG 11, Anti La, RNP, Ro, Sm, HIV negativos, mercurio en orina menor a 2
Valoración neuropsicologica. 2 feb 2011: sugestivo de DFT
ANÁLISIS CLÍNICO
Paciente con múltiples quejas en áreas cognoscitivas y comportamentales que limitan sus
actividades básicas e instrumentales y antecedieron el desarrollo de un deterioro en
fonación y deglución con compromiso de monoteurona superior e inferior lo que es
sugestivo de ELA, ya se cuenta con previa valoración por neuropsicología que sugiere
demencia fronto temporal.
IX. DIAGNÓSTICO
Criterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
13. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico
14. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, electrofisiológico Si
o neuropatológico y
15. Progresión de signos o síntomas a otras regiones Si
• Ausencia de:
9. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos Si
10. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos Si
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida
9. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 regiones o
10. MNI y MNS en 3 regiones espinales
Clínicamente probable
5. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2 regiones con Si
algunos signos MNS rostrales a los signos de MNI
Clínicamente posible
13. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1 región o14. Solo MNS en 2 o más regiones o
15. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o miembro
inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en miembros
colgantes (Vulpian- superiores durante al menos 12 meses antes de
Bernhardt) que se presenten anormalidades en miembros
inferiores o en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores durante 12
(Marie-Patrikios) meses antes de que aparezcan anormalidades en
miembros superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio por la Si
disfagiaCaso 7
DATOS SOCIO-DEMOGRÁFICOS
Datos del Paciente
JEG
Fecha y lugar de Nacimiento: 20/12/1979 Edad: 32 Lugar: Paz del rio
Género: Masculino Estado Civil: Casado
Lugar de residencia: Bogotá Tiempo de residencia en Bogotá: 23 años
Con quién vive actualmente: Esposa e hija
Escolaridad: Universitario
Último grado cursado o título obtenido: Diseño gráfico
Ocupación previa: Agencia de publicidad
Ocupación actual: Cesante
Tiempo de inactividad laboral: 6 meses
Diagnóstico: ELA hace 1 semana Tiempo de evolución: 1 años
Datos del informante
Parentesco: Hermano
Edad: 34 años Género: Masculino
Confiabilidad del informante: Buena
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Refiere hace 1 año inicia con disartria primero discreta luego progresa a severa y se
acompaña de disfagia con pérdida de peso de 15 kilos, hace 6 meses inicio torpeza y
disminución de fuerza en miembro superior derecho, consulta a urgencias pero se da
salida sin diagnóstico claro, en noviembre 2011 notó disminución de fuerza en mmii
derecho, con tropiezos pero sin caídas, los síntomas aumentan de forma insidiosa
causando incapacidad laboral, reingresa a servicio de hospitalización en diciembre 2011 y
se dx hidrocefalia fue llevado a derivación ventrículo peritoneal, posteriormente en enero
presento alteraciones en afecto con risa inmotivada y ocasional labilidad e irritabilidad.
Hace 1 mes presenta disminución de fuerza en hemicuerpo izquierdo.
Al examen físico presenta signos vitales en límites normales. Se encuentra sialorrea y
diaforesis, disartria flácida y fasciculaciones en las extremidades derechas. El examen de
pares craneanos es normal, se observan fasciculaciones en lengua y sinquinesias
orofaciales izquierdas. En el examen de fuerza en extremidad superior derecha se
encontró falanges 0/5, muñeca 1/5 en extensión y 2/5 flexion, braquioradial 3/5 tanto en
extensión como en flexión, deltoides 3/5. Miembro superior izquierdo: falanges 4/5, muñeca
4/5 en extensión y en flexión, braquioradial 4/5 en flexión y 5/5 en extensión, deltoides 4/5.
Miembro inferior derecho: extensión de cadera 4/5, cuádriceps 5/5, falanges 5/5 tanto
flexión como extensión. Miembro inferior izquierdo: extensión de cadera 4/5, cuádriceps
5/5, falanges 5/5 tanto en flexión como extensión. Los reflejos tendinosos profundos están
exaltados bilateralmente ++++/++++, no presentad déficit sensitivo. Logra marcha con
apoyo pero con espasticidad y a pasos cortos. Hay respuesta plantar extensora y signos
de Hoffam bilateral. El reflejo mentoniano está exaltado +++/++++. Los reflejos cutaneo-
abdominales izquierdos están ausentes. No hay alteración en función cerebelosa.ANTECEDENTES PERSONALES
1. Patológicos: Hidrocefalia de causa poco clara, epilepsia focal sintomática inicio a los 24
años, recibe carbamazepina 2-1-2 200mg, semiología de crisis, detención del movimiento,
postura en flexión axial, sin pérdida de alertamiento, sin alteraciones en tono.
2. Quirúrgicos: 3er ventriculostomia endoscópica, derivación ventriculostomia, drenaje
hematoma subdural
3. Farmacológicos: Carbamazepina 2-1-2 200mg
4. Traumáticos: Trauma cráneo encefálico en enero 2011 presento hematoma subdural
5. Tóxico-alérgicos: tabaquismo 18 años 3 cig/día, Niega alcohol
6. Psíquicos: Niega
ANTECEDENTES FAMILIARES
Abuela Cáncer mama, Abuelo paterno IAM 68 años, Abuela paterna Enfermedad de
Parkinson, Madre HTA, Tío materno Ca colon,
ESCALAS
Mini-mental (MMSE) Puntaje Paciente
Orientación Tiempo 5 5
Orientación Lugar 5 5
Registro 3 3
Cálculo/Atención 5 5
Evocación 3 3
Nominación 2 2
Repetición de frase 1 1
Orden de tres comandos 3 3
Escritura 1 1
Lectura 1 1
Copia de Dibujo 1 1
Total 30 30
MOCA: 27
Deterioro cognoscitivo leve Si No
Quejas subjetivas de memoria X
Compromiso objetivo de X
memoria
Función cognoscitiva general X
Actividades de la vida diaria X
normales
No-Demencia X
Cumple criterios de deterioro X
cognoscitivo leve
Depresión Si NoCinco o más de los siguientes: X
Afecto triste la mayor parte del X
día
Marcada disminución de X
interés por las cosas
Pérdida de peso > 5% no X
explicada
Insomnio o hipersomnia X
Agitación o retardo psicomotor X
Fatiga o pérdida de energía X
Ideas de minusvalía o culpa X
Ideas de muerte X
Cumple criterios de depresión X
Demencia DSM IV Si No
Compromiso de memoria X
Al menos uno de los
siguientes
Afasia X
Apraxia X
Agnosia X
Alteración en funciones x
ejecutivas
Compromiso interfiere con X
actividades habituales
No aparece exclusivamente X
durante un delirium
Escala de Hachisnski Puntaje Paciente
Inicio súbito 2 0
Deterioro escalonado 1 1
Curso fluctuante 2 0
Confusión nocturna 1 0
Personalidad conservada 1 0
Depresión 1 0
Quejas somáticas 1 1
Incontinencia emocional 1 1
Historia de HTA 1 0
Historia de ACV 2 0
Arterioesclerosis asociada 1 0
Síntomas neurológicos focales 2 2
Signos neurológicos focales 2 2
Total 8
Escala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R) Paciente
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales 2
3. Trastornos del habla detectables2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal 2
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la boca,
puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber sialorrea
mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales 3
3. Problemas alimenticios tempranos, ahogamientos
ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación exclusivamente
enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal 3
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal 1
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios (pacientes 2. Puede cortar la mayoría de las comidas, lento y
sin gastrostomía) torpe, requiere algo de ayuda
1. La comida requiere ser cortada por alguien más, aún
puede alimentarse
Lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios (pacientes 2. Requiere algo de ayuda con cierres y broches
con gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal 3
3. Capaz de autocuidado con eficiencia disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal 3
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas con
dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no puede
ajustar sábanas
0. Dependencia total8. Caminar 4. Normal 2
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal 2
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna 4
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna 3
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea diurna, no
siempre requiere de dos
Almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir (>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Iinsuficiencia 4. Ninguna 4
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
Total 32AYUDAS DIAGNÓSTICAS
Creatinina 0.79, DNA (-), ANAS (-), Fólico 9,6, TSH 2.0, B12 581, VDRL No
reactiva, VIH (-), cardiolipinas (-), se descartó MELAS; MERRF, NARP,
Electrofisiología Dr. Ortiz: NC: normales. EMG: denervación y reinervación en
músculos deltoides, 1er interóseo dorsal, biceps, tibial derecho en 3 segmentos
bulbar, dorsal y lumbar.
ANÁLISIS CLÍNICO
Adulto joven con cuadro de deterioro neurológico progresivo que compromete
funciones de motoneurona superior e inferior, en segmentos bulbar, dorsal y
lumbar, con progresión lenta y extensión a otras regiones, se descartaron otros
diagnósticos diferenciales. El cuadro cumple criterios diagnósticos definitivos
para ELA bulbar, en cuanto a función cognoscitiva y comportamiento presenta
algunos síntomas sugestivos de afecto pseudobulbar, sin reportar deterioro en
otras áreas, preserva independencia funcional y no cumple criterios de
demencia.
DIAGNÓSTICO
ELA bulbar
Criterios Diagnósticos Awaji-Shima
• Presencia de: Paciente
16. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico, X
electrofisiológico o neuropatológico
17. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico, X
electrofisiológico o neuropatológico y
18. Progresión de signos o síntomas a otras regiones X
• Ausencia de:
11. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos X
12. Evidencia en neuroimágenes de otros procesos X
Categorías diagnósticas Paciente
Clínicamente definida
11. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2 X
regiones o
12. MNI y MNS en 3 regiones espinales
Clínicamente probable
6. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2
regiones con algunos signos MNS rostrales a los signos de
MNI
Clínicamente posible
16. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1
región o17. Solo MNS en 2 o más regiones o
18. MNI rostrales a signos MNS
Tipos clínicos Paciente
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o
miembro inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en
colgantes (Vulpian- miembros superiores durante al menos
Bernhardt) 12 meses antes de que se presenten
anormalidades en miembros inferiores o
en región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores
(Marie-Patrikios) durante 12 meses antes de que
aparezcan anormalidades en miembros
superiores o en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el X
inicio por la disfagiaAnálisis
Previamente comentamos que la ELA era clásicamente considerada como una
enfermedad exclusivamente motora, considerando incluso el compromiso
cognoscitivo como un criterio de exclusión, la evidencia reciente refuta esta
idea y cada vez hay una certeza sobre la presencia de alteraciones
cognoscitivas y comportamentales en pacientes con ELA e incluso se propone
un continuo entre ELA y DFT, sin embargo estos hechos, ya demostrados, a
veces no son tenidos en cuenta en la práctica neurológica general en nuestro
medio ni se discute esta posibilidad con las familias y pacientes. Buscamos
aportar a la generalización de este conocimiento al exponer esta serie de
pacientes y trazar paralelos con la literatura para exponer las variaciones que
puede presentar esta enfermedad.
Realizamos valoraciones clínicas y neuropsicológicas a pacientes con
diagnóstico de ELA a quienes previamente no se les había diagnosticado
deterioro cognoscitivo ni comportamental. En algunos casos en los que se
requirió se realizó una segunda valoración a los 6 meses. Los resultados que
encontramos son similares a los reportados en la literatura internacional.
La muestra de pacientes que evaluamos corresponde a la epidemiología
descrita para ELA, siendo predominantemente hombres y mayores de 50 años,
sin embargo llama la atención que uno de nuestros casos se presentó a los 32
años. Nuestros pacientes presentaron puntajes altos en la escala de
funcionalidad, cuatro de ellos ya requerían uso de BiPAP, por su deterioro en
función ventilatoria.
Encontramos que la mayoría de nuestros pacientes (cinco de siete)
presentaban alteraciones cognoscitivas, en tres casos estas alteraciones se
presentaron antes del inicio de síntomas motores, y en dos casos se
presentaron al mismo tiempo que los síntomas motores, esto concuerda con
estudios internacionales que han mostrado una alta prevalencia de alteraciones
cognoscitivas y comportamentales en pacientes con ELA, en estudios hechos
en Estados Unidos, se ha encontrado un 51%(h) de afectación cognoscitiva o
comportamental en pacientes con ELA.
El primero de nuestros pacientes (EBV) presentó ELA con comorbilidad DA,
este mismo caso presentaba en los antecedentes un familiar en primer grado
que sufrió una enfermedad progresiva de inicio en la vida adulta que cursaba
con disartria, postración progresiva hasta la muerte. En los estudios
publicados(p) no se han encontrado una relación fisiopatológica causal entre
estas dos entidades, sin embargo ya que ambas se presentan en población
adulta mayor es común encontrar hallazgos histopatológicos como depósito de
beta amiliode hasta en un 50% de los pacientes con ELA, pero no está claro
que jueguen un papel importante en el desarrollo de los síntomascognoscitivos. Hasta el momento se considera que de presentarse la
concurrencia de ambas enfermedades puede deberse al azar.
Este paciente también presentaba una disartria severa, sin embargo
preservaba la escritura por esto evidenciamos que es posible realizar
valoraciones neuropsicológicas completas y con resultados útiles incluso en
casos avanzados, siempre que se escojan pruebas que minimicen el sesgo por
las alteraciones en habla. Por esto no se debe negar la realización de una
valoración neuropsicológica a un paciente que preserva en alguna medida su
capacidad comunicativa.
Nuestro segundo caso (JSV) presento 2 años entre el inicio de síntomas
motores y el diagnóstico final, desafortunadamente el diagnóstico de ELA
puede demorarse, en la literatura de hace dos décadas se reportaban demoras
de dos años en llegar al diagnóstico correcto(ab), en un estudio del año 2012(ad)
se revisaron 260 casos de ELA y se encontró una demora cercana a 1 año, el
inicio en una extremidad se ha relacionado con una mayor demora, no se ha
encontrado relación con otras variables como sexo, edad o consulta temprana
con neurología. Es llamativo que el acceso temprano a una consulta
neurológica temprana no acorte el tiempo hasta el diagnóstico y si bien se trata
de una enfermedad con la más alta gravedad, por su letalidad y falta de
tratamiento curativo, más que precauciones en la realización del diagnóstico
podría existir un desconocimiento sobre la patología y enfoque errado de
muchos pacientes, como podría haber ocurrido en nuestro paciente que pasó
por diversos tratamientos por múltiples especialidades hasta llegara a un
correcto diagnóstico.
Curiosamente un diagnóstico más tardío se relaciona con un mayor tiempo de
sobrevida esto posiblemente es explicado porque los cuadros más agresivos
son diagnosticados de forma más temprana que los insidiosos.
Las demoras en el diagnóstico correcto causan tratamientos inadecuados,
confusión, desesperanza en cuidadores y paciente, aún si no se tiene un
tratamiento curativo, se ha encontrado que los beneficios de la única
medicación aprobada(o) (Riluzole) son mayores si se inicia de forma temprana,
de la misma forma que el BiPAP una vez se hace necesario. De la misma
forma el manejo de los síntomas de DFT(n) mejora la calidad de vida de
pacientes y familiares.
En este paciente se debe destacar la presencia de un trastorno afectivo
(depresión) que si bien no explica el deterioro cognoscitivo y comportamental si
es una comorbilidad importante para tratar, 10 años atrás el paciente ya había
presentado síntomas psiquiátricos requiriendo tratamientos para crisis de
ansiedad, y definitivamente podemos ver cómo estas experiencias previas
alteran la forma en que el individuo enfrenta su enfermedad y por esto se debe
indagar sobre las particularidades del individuo y su personalidad premórbida.También en este paciente vimos como el diagnóstico de ELA explica los
cambios en conductas y comportamiento, esta información dio tranquilidad a
las quejas de su cuidador que entendió como síntoma y no como falta de
colaboración o voluntad estas alteraciones.
Tratándose de una enfermedad invariablemente letal asociada con pérdida
progresiva de la independencia, comunicación y síntomas tan molestos como la
asfixia, es esperable que estos pacientes pudieran presentar síntomas
depresivos y ansiosos, sin embargo hay que distinguir la depresión mayor de
los trastornos adaptativos relacionados con el diagnóstico, en las publicaciones
no se ha encontrado que la depresión sea inevitable en la ELA(ae), por esto es
importante tener en cuenta el contexto único de cada paciente y en caso de
encontrar depresión mayor darle un manejo adecuado.
El tercer caso (TMM) que evaluamos correspondía a una persona con un muy
alto desempeño intelectual, previamente había trabajado en el medio musical
con grandes responsabilidades y dentro de sus actividades recreacionales se
encontraba el ajedrez que llegó a practicar en competencias, este paciente no
presentaba quejas cognoscitivas o comportamentales importantes durante el
interrogatorio, sin embargo la valoración neuropsicológica demostró algunas
fallas en acceso a la información a la información previamente almacenada,
estrategias de resolución de problemas, estas alteraciones son mayores a las
esperables para su edad y nivel escolar y muestran un cambio con respecto a
su funcionamiento previo, aunque no cumplan criterios de demencia.
Este caso representa a una parte de los pacientes con ELA que tienen
alteraciones neuropsicológicas subclínicas, que de no ser evidenciadas por la
valoración neuropsicológica completa pasarían desapercibidas, hasta el
momento no existe claridad sobre la evolución longitudinal de estos paciente,
probablemente la primera pregunta que nos hará este paciente será ¿voy a
progresar a demencia? ¿Hay alguna forma de predecir esa progresión?, hasta
el momento no podemos dar una respuesta certera, no existe evidencia con
valor estadístico que permita seleccionar los pacientes con mayor riesgo de
deterioro ni mucho menos se tiene datos sobre la conversión de deterioro
cognoscitivo a demencia(af). El valor de reconocer estas alteraciones está en
aconsejar a los pacientes y cuidadores sobre los posibles riesgos derivados de
las dificultades en la selección de estímulos, las estrategias para resolución de
problemas y los cambios en el comportamiento. Este caso también nos
recuerda que las enfermedades neurodegenerativas y en particular el deterioro
cognoscitivo, se pueden presentar independientemente del nivel educativo o
desempeño laboral previo, pero que estos antecedentes modifican la forma en
la que el paciente se enfrenta a nuevos retos y su capacidad de sobreponerse
y compensar las habilidades perdidas.Algo que no podemos olvidar es que los trastornos del sueño suelen causar un
síndrome disejecutivo(ag), y estos trastornos de sueño son muy comunes en los
pacientes con ELA(ah), así que un primer paso en el manejo de un paciente con
alteraciones cognoscitivas o comportamentales debe ser diagnosticar y corregir
las alteraciones en el sueño que pueden contribuir o ser la causa de las
primeras.
El caso 4 (FMV) fue nuestra única paciente femenina, la epidemiología
internacional muestra una prevalencia de ELA mayor en hombres (1.5-2:1), no
está del todo claro a qué se debe esta diferencia pero recientes estudios
experimentales en ratones(ai) han demostrado alteraciones en el tamaño de las
entradas sinápticas colinérgicas c-bouton en machos pero no en hembras, esto
podría ser un primer paso en esclarecer las diferencias entre hombres y
mujeres.
Los estudios epidemiológicos(aj) han mostrado discretas diferencias entre
hombres y mujeres con ELA, un 80% los pacientes con inicio antes de los 40
años son hombres, mientras que luego de esta edad están igualmente
representados hombres y mujeres, en cuanto a sobrevida la mayoría de los
estudios no muestra diferencias significativas entre hombres y mujeres pero si
hay una tendencia a que las mujeres se presenten con inicio bulbar y esta
presentación tiene un menor tiempo de sobrevida. No existen datos sobre
diferencias en el compromiso cognoscitivo ni comportamental entre hombres y
mujeres.
Nuestro paciente JEG fue el más joven de la serie con 32 años, aunque la edad
más común de presentación es en mayores de 60 años, al menos 5% de los
casos se presentan en menores de 30 años(ak), algunos de estos casos
corresponden a presentaciones familiares, y existen descripciones tan
tempranas como 12 años de edad, en pacientes tan jóvenes es importante
descartar exhaustivamente diagnósticos diferenciales más comunes en este
rango de edad como la atrofia muscular espinal.
En cuanto a las diferencias con pacientes de presentación adulta, en los
pacientes jóvenes se ha encontrado una mayor sobrevida (de 1 hasta 16 años)
y diferencias en los estudios histopatológicos como inclusiones basofílicas que
no son comunes en presentaciones de inicio en vida adulta, por esto algunos
autores proponen que podría tratarse de una entidad aparte, sin embargoestas
subclasificaciones con subclasificaciones adicionales reducen el tamaño de
muestra en los estudios al punto que pierde valor la agrupación nosológica
conocida como ELA, por esto creemos que por el momento no hay razón para
tener diferencias en el diagnóstico o el manejo de los pacientes jóvenes con
ELA, salvo el comentario que ya hicimos sobre el mayor tiempo de sobrevida.Conclusiones
En la práctica cotidiana, el neurólogo general se verá inevitablemente
enfrentado al diagnóstico de ELA, este suele ser un diagnóstico temido por
pacientes y médicos debido a su curso indefectible hacia la postración y
muerte, tal vez por este temor y por la sensación de desgaste y fatalismo que
produce no poder ofrecer una cura para tan terrible mal, las investigaciones en
ELA no había tenido la misma preponderancia que la de otras enfermedades
neurodegenerativas como DA y enfermedad de Parkinson y ni siquiera otras
con una prevalencia similar como la esclerosis múltiple.
Afortunadamente en los últimos años ha cambiado esta tendencia y al buscar
en las bases de datos se encuentra una gran cantidad de información al
respecto, más aún se está reconociendo la íntima relación que existe entre la
ELA y a DFT, esto se ha demostrado ampliamente y de forma repetida en los
estudios experimentales y en estudios clínicos pero este conocimiento aún es
esquivo a muchos neurólogos, médicos de atención primaria, pacientes y
familiares, quienes suelen ignorar esta dimensión de la enfermedad.
Las alteraciones cognoscitivas y comportamentales suelen no tenerse en
cuenta, y comúnmente no se consideran dentro de los síntomas típicos de la
enfermedad, pero como vemos en esta muestra, lejos de ser la excepción las
alteraciones cognoscitivas suelen ser la regla, estando presentes en pacientes
incluso sin quejas de memoria.
Reconocer estas alteraciones tiene importancia en el pronóstico, toma de
decisiones legales y de final de la vida, por esto es imperativo tener un
diagnóstico oportuno y discutir con el paciente y la familia las posibilidades de
un compromiso adicional al motor.
A medida que la enfermedad avanza se presentan mayores dificultades en el
habla, la escritura y la movilidad que dificultan la realización de pruebas
neuropsicológicas, así que es posible suponer que muchos pacientes en
estadios avanzados podrían tener deterioro cognoscitivo y comportamental que
sencillamente no es posible hacer objetivo por la difícil valoración. Así que el
diagnóstico se debe realizar en etapas tempranas, por esto no existe razón
parano realizar una valoración neuropsicológica temprana en pacientes con
quejas, y realizar al menos pruebas de tamizaje durante la consulta neurológica
en los pacientes asintomáticos.
Uno de los puntos interesantes que se encuentran en estudio es sobre la
progresión del deterioro cognoscitivo, algunos estudios han mostrado que esta
es lenta o incluso nula(af), si esto es debido a la corta sobrevida es algo
discutible, ¿acaso los pacientes sin deterioro cognoscitivo ni comportamental lo
presentarán si logran sobrevivir el tiempo suficiente?, esto es una pregunta deinvestigación válida sobre la cual podrán desarrollarse nuevas líneas de
investigación.
Si bien no existen tratamientos curativos para el espectro ELA-DFT, si existen
múltiples manejos sintomáticos, que proporcionan una mejor calidad de vida.
En particular poder dar un diagnóstico certero que explique los cambios vistos
por el paciente o los cuidadores es en sí mismo un hito terapéutico, que puede
proporcionar tranquilidad.
El único medicamento aprobado para el uso en pacientes con ELA es el
riluzole, en una revisión de 2007(am) por parte del grupo de la universidad
Nacional de Colombia, se revisó la evidencia que lo soportaba, encontrando un
discreto pero estadísticamente significativo efecto benéfico sobre sobrevida,
aumentándola de dos a tres meses, aunque no se pudo establecer su costo-
efectividad. Aún no existen estudios que reporten efectos del riluzole sobre el
deterioro cognoscitivo o comportamental en ELA.
Según nuestro conocimiento no se ha realizado cohortes de pacientes en
Latinoamérica que apunten a este importante tema y es poco lo que se ha
realizado en cuanto a concientización a pacientes, cuidadores y personal de
salud. Este estudio es un primer paso en la realización de nuevas
investigaciones en este campo que permitan reproducir y ampliar el
conocimiento al respecto.Agradecimientos
Este trabajo se realizó gracias al propicio ambiente de trabajo, aprendizaje y
cuidado de la salud que es el grupo de trabajo multidisciplinario en demencias
de la Universidad Nacional de Colombia.
Durante más de una década el grupo ha ofrecido sus servicios de altísima
calidad a la población general, cumpliendo labores médicas a través de
consulta de neurología, valoraciones neuropsicológicas y genéticas, terapias,
acompañamiento y educación a pacientes y familiares.
También ha sido un centro de formación de profesionales, especialistas y
maestrantes, quienes con su alto desempeño dan testimonio del valor de este
método de aprendizaje y las experiencias únicas e irremplazables que de él se
derivan.
A la cabeza del grupo ha estado su fundador y principal miembro, el Dr.
Rodrigo Pardo Turriago quién con su paciencia, amor por la enseñanza e
inconmensurable conocimiento ha modelado a generaciones enteras de
estudiantes de medicina, neurólogos y neuropsicólogos a quienes les ha dado
no solo información científica sino una mejor forma de pensar, argumentar y
aprender.
También hacen parte del grupo los residentes de neurología de la Universidad
Nacional de Colombia, hombres y mujeres de inquieta curiosidad y espíritu de
servicio que dedican gustosos largas horas al aprendizaje y refinamiento de
sus habilidades en diagnóstico y tratamiento. Ellos colaboraron activamente en
este trabajo prestando para ello su escaso tiempo libre.
Las valoraciones neuropsicológicas fueron realizadas por la Dra. Sara Julieta
Romero, con el apoyo de los estudiantes de psicología Cristian Triviño Martínez
y Francy Cruz Sanabria, quienes donaron su tiempo y esfuerzos para lograr
informes detallados, minuciosos y de la mejor calidad, que se ajustan al estado
del arte de la práctica neuropsicológica.
Los pacientes fueron reclutados de ACELA y referidos por la Dra. Martha Peña
Preciado, ella se ha destacado por su calidez y caridad en el cuidado de sus
pacientes, más aún en esta terrible enfermedad, su dedicación, constante
actualización y amplio conocimiento la hacen sin ninguna duda una de las
principales referentes en el tema de ELA a nivel nacional.
El fin último de cualquier trabajo de investigación y de la práctica médica en
general es que el conocimiento redunde en un beneficio para el enfermo y su
círculo social, aliviar si no se puede curar, acompañar y escuchar siempre. El
tiempo que pasamos con las familias y los pacientes nos mostraron la terrible
cara de esta enfermedad pero más aún el inquebrantable espíritu y dignidad de
las personas que la enfrentan, cada uno a su manera soportando yconquistando los pequeños y grandes retos de cada día, a ellos debemos el
mayor agradecimiento, junto con nuestra admiración, y profundo respeto. Su
lucha constante nos inspira y obliga a continuar en nuestro empeño y esfuerzo
en la búsqueda del conocimiento y su aplicación en pro del beneficio de los
pacientes y sus familias.Bibliografía:
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Rosen H, Prioleau-Latham CE, Lee A, Kipps CM, Lillo P, Piguet O, Rohrer JD,
Rossor MN, Warren JD, Fox NC, Galasko D, Salmon DP, Black SE, Mesulam
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Lebert F, Pijnenburg Y, Chow TW, Manes F, Grafman J, Cappa SF, Freedman
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am. Granados A, Torres G, Pardo R. Esclerosis lateral amiotrófica. Una revisión
crítica sobre su tratamiento con riluzole. Acta Neurol Colomb Vol. 23 No. 3
Suplemento (1:1) 2007Anexos:
Criterios Awaji-Shima
• Presencia de:
1. Evidencia de degeneración de MNI por examen clínico,
electrofisiológico o neuropatológico
2. Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico,
electrofisiológico o neuropatológico y
3. Progresión de signos o síntomas a otras regiones
• Ausencia de:
1. Evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos
2. Evidencia en neuroimágenes de otros procesosCategorías diagnósticas ELA
Clínicamente definida
1. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI en Bulbar + 2
regiones o
2. MNI y MNS en 3 regiones espinales
Clínicamente probable
1. Evidencia clínica o electrofisiológica de MNI y MNS en 2
regiones con algunos signos MNS rostrales a los signos de
MNI
Clínicamente posible
1. Evidencia clínica o electrofisiológica MNS y MNI solo en 1
región o
2. Solo MNS en 2 o más regiones o
3. MNI rostrales a signos MNSSubtipos clínicos
Clásica (Charcot) Inicia por debilidad en miembro superior o
miembro inferior
Síndrome de brazos Debilidad simétrica y atrofia proximal en
colgantes (Vulpian- miembros superiores durante al menos 12
Bernhardt) meses antes de que se presenten
anormalidades en miembros inferiores o en
región bulbar
Pseudopolineurítica Debilidad distal de miembros inferiores
(Marie-Patrikios) durante 12 meses antes de que aparezcan
anormalidades en miembros superiores o
en región bulbar
Inicio bulbar Disartria, rara vez acompañada en el inicio
por la disfagiaDemencia DSM IV
• Compromiso de memoria
• Al menos uno de los siguientes
a. Afasia
b. Apraxia
c. Agnosia
d. Alteración en funciones ejecutivas
• Compromiso interfiere con actividades habituales
• No aparece exclusivamente durante un deliriumDeterioro cognoscitivo leve
• Quejas subjetivas de memoria
• Compromiso objetivo de memoria
• Función cognoscitiva general
• Actividades de la vida diaria normales
• No-DemenciaDemencia debida a EA posible: criterios clínicos centrales
Cumple los criterios de demencia descritos previamente y además:
A. Inicio insidioso. Los síntomas tienen un inicio gradual de meses a
años, no súbitamente de horas a días
B. Historia bien definida de empeoramiento de cognición por reporte
u observación.
C. Los déficit cognoscitivos iniciales y más prominentes son
evidentes en historia y exanimación en una de las siguientes
categorías
a) Presentación amnésica: Presentación sindromática más
común. Los déficits deben incluir alteración en aprendizaje
y recobro de información recientemente aprendida.
También debe haber evidencia de disfunción cognoscitiva
en al menos algún otro dominio cognoscitivo, como es
definido en el texto.
b) Presentaciones no amnésicas:
• Presentación de lenguaje: El déficit más prominente
es encontrar palabras, pero deben estar presentes
déficits en otros dominios.
• Presentación visoespacial: Los déficits más
prominentes están en cognición espacial incluyendo
agnosia de objetos, alteración en reconocimiento de
caras, simultagnosia, y alexia. Deben estar
presentes déficits en otros dominios.
• Disfunción ejecutiva: Los déficits más prominentes
son alteración en razonamiento, juicio y solución de
problemas. Deben estar presentes déficits en otros
dominios.Criterios para diagnosticar DFT variante comportamental (DFTvc)
I. Enfermedades neurodegenerativas
El siguiente síntoma debe estar presente para cumplir con los criterios
de DFT
vc
A. Muestra un deterioro progresivo de la conducta y / o cognición
mediante la observación o la historia (según lo dispuesto por un
informante experto).
II. DFT Posible
vc
Tres de los siguientes síntomas conductuales / cognitivos (A-F) debe
estar presente para cumplir con los criterios. La determinación requiere
que los síntomas de ser persistentes o recurrentes, en lugar de eventos
únicos o raros.
A. Desinhibición conductual (uno de los siguientes síntomas (A.1-
A.3) debe estar presente):
 A.1. Comportamiento socialmente inadecuado
 A.2. La pérdida de las costumbres o el decoro
 A.3. Las acciones impulsivas, descuido
B. Uno de los siguientes síntomas (B.1-B.2) debe estar presente:
 B.1. Apatía
 B.2. Inercia
C. La pérdida temprana de C. simpatía o empatía (uno de los
siguientes síntomas (C.1-C.2) debe estar presente):
 C.1. Disminución de la respuesta a las necesidades de
otras personas y sentimientos
 C.2. La disminución de interés social, la interrelación, o
calidez personal
D. Perseverante, estereotipado o compulsivo / comportamiento
ritualista (uno de los siguientes síntomas (D.1 a D.3) debe
estar presente):
 D.1. Movimientos simples repetitivos
 D.2. Comportamientos complejos, compulsivos o
rituales
 D.3. Estereotipia de expresión
E. Hiperoralidad E. y cambios de dieta [uno de los siguientes
síntomas (E.1-E.3) debe estar presente]:
 E.1. Alteración de las preferencias de los alimentos
 E.2. Los atracones de comida, aumento del consumo de
alcohol o cigarrillos
 E.3. La exploración bucal o el consumo de objetos no
comestibles
F. Perfil neuropsicológico: Déficit ejecutivo con relativa
conservación de la memoria y las funciones viso-espaciales
[todos de los siguientes los síntomas (F.1-F.3) debe estar
presentes]:
 F.1. Déficits en las tareas ejecutivas
 F.2. Relativa conservación de la memoria episódica
 F.3. Preservación relativa de las habilidades viso-
espacialesIII. Probable DFT
vc
Todos los siguientes síntomas (a-c) deben estar presentes para cumplir
con los criterios.
A. Cumple con los criterios para la posible DFT
vc
B. Declive funcional significativo (en el informe de médico o como lo
demuestra la escala Clinical Dementia Rating o actividades
funcionales Puntuación de los cuestionarios)
C. Los resultados de imagen compatibles con DFT [uno de los
vc
siguientes (C.1-C.2) debe estar presente]:
 C.1. Atrofia temporal frontal y / o anterior en la resonancia
magnética o tomografía computarizada
 C.2. Hipoperfusión temporal, frontal y / o anterior o
hipometabolismo en la PET o SPECT
IV. Variante del comportamiento DTF, con clara patología
DLFT Criterio A y, o bien el criterio B o C deben estar presentes
para cumplir con los criterios.
A. Cumple con los criterios para la posible o probable DFT
vc
B. Evidencia histopatológico de DLFT en la biopsia o post-mortem
C. La presencia de una mutación patogénica conocida
V. Criterios excluyentes de DFT
vc
Criterios A y B debe ser negativos para el diagnóstico de DFT . Criterio
vc
C puede ser positivo para DFT posible, pero debe ser negativo para
vc
DFT probable.
vc
A. Patrón de los déficit se explica mejor por la otra no degenerativa del
sistema nervioso o trastornos médicos
B. Las alteraciones conductuales se explican mejor por un diagnóstico
psiquiátrico
C. Los biomarcadores de un proceso neurodegenerativo sugieren
fuertemente enfermedad de Alzheimer o de otro tipo de
neurodegeneraciónCriterios para diagnosticar APP:
 Inclusión:
Debe cumplir los siguientes
1. La característica clínica más importante es la dificultad en el lenguaje
2. Estos déficits son la principal causa de deterioro de actividades de la
vida cotidianas
3. La afasia debe ser el déficit más prominente en al inicio de los
síntomas y para las fases iniciales de la enfermedad
 Exclusión:
Los criterios de 1-4 deben ser negativos para un diagnóstico de APP
1. El patrón de los déficit se explica mejor por otra enfermedad del
sistema nervioso no neurodegenerativa o por otro trastorno médicos
2. Las alteraciones cognitivas se explican mejor por un diagnóstico
psiquiátrico
3. Marcadas alteraciones iniciales en memoria episódica, la
memoria visual, y funciones viso-perceptivas
4. Alteración marcada del comportamiento desde el inicio
I. Diagnóstico clínico de la variante APP no fluente/agramátical.
Al menos una de las siguientes características principales:
1. Agramatismo en la producción del lenguaje
2. Discurso con esfuerzo, habla entrecortada, discurso inconsistente,
errores fonológicas y distorsiones (apraxia del habla)
Al menos 2 de 3 de las características siguientes debe estar presentes:
1. Deterioro de la comprensión de frases sintacticamente complejas
2. Preservación de la comprensión de una sola palabra
3. Reconocimiento de objetos preservado
II. APP Soportada en imágenes
Ambos de los siguientes criterios deben estar presentes:
1. El diagnóstico clínico APP no fluente /agramatical
2. Las imágenes deben mostrar una o más de los siguientes:
1. Atrofia predominante fronto-insular posterior izquierda en MRI
2. Predominancia de hipoperfusión fronto-insular posterior izquierda
o hipometabolismo en el SPECT o PET
III. Variante APP no fluente/agramática con patología definitiva
Debe estar presente el criterio clínico (1 abajo) y el criterio 2 o 3
1. Diagnóstico clínico de APP no fluente/agramatical
2. Evidencia histopatológica de una patología neurodegenerativa (por
ejemplo, FTLD-tau, DLFT- TDP, AD, otros)
3. La presencia de una mutación patogénica conocidaDFT variante demencia semántica:
I. Diagnóstico clínico de la variante semántica
A. Ambos de los siguientes criterios principales deben estar
presentes
 Alteración en la nominación confrontativa
 Alteración en la comprensión de palabra única
B. Al menos 3 de las siguientes características diagnósticas deben
estar presentes:
 Alteración en reconocimiento de objetos en particular
aquellos de poca frecuencia y familiaridad.
 Dislexia de superficie o disgrafia
 Repetición preservada
 Producción verbal preservada (discurso motor y gramática)
II. Variante semántica apoyada por imágenes
Deben estar presentes ambos criterios siguientes:
1. Diagnóstico clínico de variante semántica
2. Las imágenes deben mostrar uno o más de los siguientes:
 Atrofia de predominio en lóbulo temporal anterior
 Hipoperfusión o hipometabolismo predominante en temporal
anterior por SPECT o PET
III. Variante semántica con patología definitiva
Criterio clínico (1 abajo) y criterio 2 o 3 presente
1. Diagnóstico clínico de variante semántica
2. Evidencia histopatológica de una patología
neurodegenerativa (por ejemplo, FTLD-tau, DLFT- TDP, AD,
otros)
3. La presencia de una mutación patogénica conocidaDFT variante Logopénica criterios clínicos:
I. Diagnóstico clínico de variante logopénica
Ambas de las siguientes características principales deben estar
presentes
1. Alteración en el recobro de palabra única en discurso espontáneo
y nominación
2. Alteración en la repetición de frases y oraciones
Al menos 3 de las siguientes características deben estar presentes
1. Errores del discurso (fonológicos) en habla espontánea y
nominación
2. Preservación de comprensión de palabra única y reconocimiento
de objetos
3. Discurso motor preservado
4. Ausencia de agramatismo franco
II. DFT logopénica soportada con imágenes
Ambos criterios deben estar presentes:
1. Diagnóstico clínico de variante logopénica
2. Las imágenes deben mostrar al menos uno de los siguientes:
 Atrofia de predominio en perisilviana posterior izquierda o
parietal
 Hipoperfusión o hipometabolismo predominante en
perisilviana posterior izquierda o parietal por SPECT o PET
III. Variante logopénica con patología definitiva
Criterio clínico (1 abajo) y criterio 2 o 3 presente
1. Diagnóstico clínico de variante semántica
2. Evidencia histopatológica de una patología
neurodegenerativa (por ejemplo, FTLD-tau, DLFT- TDP, AD,
otros)
3. La presencia de una mutación patogénica conocidaEscala de Hachisnski Puntaje
Inicio súbito 2
Deterioro escalonado 1
Curso fluctuante 2
Confusión nocturna 1
Personalidad conservada 1
Depresión 1
Quejas somáticas 1
Incontinencia emocional 1
Historia de HTA 1
Historia de ACV 2
Arterioesclerosis asociada 1
Síntomas neurológicos 2
focales
Signos neurológicos 2
focales
Una puntuación < 4 sugiere un trastorno degenerativo
Entre 4 y 7 puntos: casos dudosos y demencias mixtas
Una puntuación > 7 sugiere una demencia vascularDepresión
Cinco o más de los siguientes:
• Afecto triste la mayor parte del día
• Marcada disminución de interés por las cosas
• Pérdida de peso > 5% no explicada
• Insomnio o hipersomnia
• Agitación o retardo psicomotor
• Fatiga o pérdida de energía
• Ideas de minusvalía o culpa
• Ideas de muerteEscala funcional de la ELA revisada (ALSFRS-R)
1. Lenguaje 4. Procesos del habla normales
3. Trastornos del habla detectables
2. Habla inteligible con repeticiones
1. Habla complementada con comunicación no
verbal
0. Pérdida del habla útil
2. Salivación 4. Normal
3. Aunque leve, definitivo exceso de saliva en la
boca, puede haber sialorrea
nocturna mínima
2. Exceso de saliva moderado, puede haber
sialorrea mínima
1. Exceso marcado de saliva con algo de
sialorrea
0. Sialorrea marcada, requiere pañuelo
constantemente
3. Deglución 4. Hábitos alimenticios normales
3. Problemas alimenticios tempranos,
ahogamientos ocasionales
2. Requiere cambios en la consistencia de la
dieta
1. Necesita alimentación a través de tubos
suplementarios
0. NPO (Nil Per Os) Alimentación
exclusivamente enteral o parenteral
4. Escritura 4. Normal
3. Un poco lenta y torpe, todas las palabras son
legibles
2. No todas las palabras son legibles
1. Capaz de sostener una pluma, pero no de
escribir
0. Incapaz de sostener una pluma
5a. Cortado de 4. Normal
comida y uso de 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
utensilios 2. Puede cortar la mayoría de las comidas,
(pacientes sin lento y torpe, requiere algo de ayuda
gastrostomía) 1. La comida requiere ser cortada por alguien
más, aún puede alimentarse
lentamente
0. Necesita ser alimentado
5b. Cortado de 4. Normal
comida y uso de 3. Torpe, puede manejar todos los utensilios
utensilios 2. Requiere algo de ayuda con cierres y
(pacientes con broches
gastrostomía) 1. Aporta poca ayuda para el cuidador
0. Incapaz de realizar ningún aspecto de la
tarea
6. Vestido e higiene 4. Normal3. Capaz de autocuidado con eficiencia
disminuida
2. Requiere ayuda intermitente o métodos
sustitutos
1. Requiere ayuda de cuidador para
autocuidado
0. Dependencia total
7. Voltearse en la 4. Normal
cama y ajustar las 3. Algo lento y torpe, no necesita ayuda
cobijas 2. Puede voltearse solo o ajustar las sábanas
con dificultad
1. Puede comenzar a voltearse sin terminar, no
puede ajustar sábanas
0. Dependencia total
8. Caminar 4. Normal
3. Dificultad temprana para la deambulación
2. Puede caminar con ayuda
1. Sólo movimiento funcional no ambulatorio
0. No hay movimiento voluntario de piernas
9. Subir escaleras 4. Normal
3. Lento
2. Moderadamente inestable o fatiga
1. Requiere ayuda
0. No puede
10.Disnea 4. Ninguna
3. Ocurre cuando camina
2. Ocurre con uno o más: comer, bañarse y
vestirse
1. Ocurre en descanso ya sea sentado o
acostado
0. Dificultad significativa, se considera soporte
mecánico
11.Ortopnea 4. Ninguna
3. Un poco de dificultad al dormir, disnea
diurna, no siempre requiere de dos
almohadas
2. Requiere de almohadas extra para dormir
(>2)
1. Sólo puede dormir sentado
0. Incapaz de dormir
12.Insuficiencia 4. Ninguna
respiratoria 3. Uso intermitente de BiPAP
2. Uso continuo de BiPAP por las noches
1. Uso continuo de BiPAP día y noche
0. Ventilación mecánica invasiva por medio de
intubación/traqueostomía
TotalEscala de Lawton y Brody
Aspecto a evaluar Puntuación
Capacidad para usar el teléfono: asignar:
- Utiliza el teléfono por iniciativa propia 1
- Es capaz de marcar bien algunos números familiares 1
- Es capaz de contestar al teléfono, pero no de marcar 1
- No es capaz de usar el teléfono 0
Hacer compras: asignar:
- Realiza todas las compras necesarias independientemente 1
- Realiza independientemente pequeñas compras 0
- Necesita ir acompañado para hacer cualquier compra 0
- Totalmente incapaz de comprar 0
Preparación de la comida:
- Organiza, prepara y sirve las comidas por sí solo
asignar:
adecuadamente
1
- Prepara adecuadamente las comidas si se le proporcionan
0
los ingredientes
0
- Prepara, calienta y sirve las comidas, pero no sigue una
0
dieta adecuada
- Necesita que le preparen y sirvan las comidas
Cuidado de la casa:
- Mantiene la casa solo o con ayuda ocasional (para
asignar:
trabajos pesados)
1
- Realiza tareas ligeras, como lavar los platos o hacer las
1
camas
1
- Realiza tareas ligeras, pero no puede mantener un
1
adecuado nivel de limpieza
0
- Necesita ayuda en todas las labores de la casa
- No participa en ninguna labor de la casa
Lavado de la ropa: asignar:
- Lava por sí solo toda su ropa 1
- Lava por sí solo pequeñas prendas 1
- Todo el lavado de ropa debe ser realizado por otro 0
Uso de medios de transporte: asignar:
- Viaja solo en transporte público o conduce su propio coche 1
- Es capaz de coger un taxi, pero no usa otro medio de 1
transporte 1
- Viaja en transporte público cuando va acompañado por 0otra persona 0
- Sólo utiliza el taxi o el automóvil con ayuda de otros
- No viaja
Responsabilidad respecto a su medicación:
- Es capaz de tomar su medicación a la hora y con la dosis asignar:
correcta 1
- Toma su medicación si la dosis le es preparada 0
previamente 0
- No es capaz de administrarse su medicación
Manejo de sus asuntos económicos:
asignar:
- Se encarga de sus asuntos económicos por sí solo
1
- Realiza las compras de cada día, pero necesita ayuda en
1
las grandes compras, bancos...
0
- Incapaz de manejar dinero
Total:
0= Máxima dependencia
8= Independencia totalESCALA ABREVIADA DE DEPRESION GERIATRICA DE YESAVAGE
PREGUNTA A REALIZAR SI NO
¿Está básicamente satisfecho con su vida? *
¿Ha renunciado a muchas de sus actividades y pasatiempos? *
¿Siente que su vida está vacía? *
¿Se encuentra a menudo aburrido? *
¿Se encuentra alegre y optimista, con buen ánimo casi todo el *
tiempo?
¿Teme que le vaya a pasar algo malo? *
¿Se siente feliz, contento la mayor parte del tiempo? *
¿Se siente a menudo desamparado, desvalido, indeciso? *
¿Le da la impresión de que tiene más fallos de memoria que los *
demás?
¿Cree que es agradable estar vivo? *
¿Se le hace duro empezar nuevos proyectos? *
¿Prefiere quedarse en casa que acaso salir y hacer cosas nuevas? *
¿Se siente lleno de energía? *
¿Siente que su situación es angustiosa, desesperada? *
¿Cree que la mayoría de la gente vive económicamente mejor que *
usted?
0-5 Normal
6-9 Depresión leve
>10 Depresión establecida