Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de Fassier- Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en pacientes con  osteogénesis imperfecta
Autor: Suárez Pertuz, Angelo Marcelo
Asesor: Munévar Torres, Rosa Yolanda (Thesis advisor)
Fecha: 2012
Programa: Bogotá - Medicina -Fisioterapia
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: Introducción: la osteogénesis imperfecta es una enfermedad de carácter genético caracterizada por múltiples fracturas, estatura baja, escleras azules, sordera, entre otros. No existe tratamiento para la cura pero si medidas quirúrgicas para corregir las severas deformidades óseas y mejorar la calidad de vida. El sistema de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval es el sistema empleado por nosotros para la corrección de estas deformidades, después de revisar la literatura decidimos publicar nuestros hallazgos con la experiencia alcanzada con el uso del sistema.  Pacientes y métodos: estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos donde se evaluaron todos los pacientes con OI tratados con osteotomías de realineación y fijación endomedular con clavos de Fassier-Duval, para corrección de  deformidades o fracturas, en un hospital pediátrico desde marzo de 2007 hasta marzo de 2012.  Resultados: en un total de 11 pacientes 6 hombres 5 mujeres se aplicaron 39 clavos de Fassier-Duval, 18 se aplicaron en fémur, 11 en la tibia, se necesitaron 10(25,64%) recambios por diferentes complicaciones.  Conclusiones: el manejo de esta patología se debe abordar de forma multidisciplinar, el implante es un instrumento útil y seguro para el tratamiento de las deformidades en pacientes con OI, nuestros hallazgos son similares a la  literatura universal, se disminuyo ligeramente el numero de complicaciones, el grado de satisfacción personal y familiar del grupo intervenido quirúrgicamente es  alto; se logra ganancia en la intervención de los pacientes observada en la mejoría de la marcha, independencia, autocuidado, disminución en el numero de fracturas; ganancia que permanece en el tiempo por nuestra experiencia encima de 4 años.

Experiencia con el uso del sistema de
fijación endomedular telescópica de Fassier-
Duval para el tratamiento de deformidades
complejas y fracturas en pacientes con
osteogénesis imperfecta
Angelo Marcelo Suárez Pertuz
Universidad Nacional de Colombia.
Facultad de Medicina
Departamento Quirúrgico
Unidad de Ortopedia y Traumatología.
Bogotá, Colombia
2012Experiencia con el uso del sistema
de
fijación endomedular telescópica de Fassier-
Duval para el tratamiento de deformidades
complejas y fracturas en pacientes con
osteogénesis imperfecta
Angelo Marcelo Suárez Pertuz.
Código: 598120
Trabajo de investigación presentado como requisito para optar al título
de:
Especialista en Ortopedia y Traumatología.
Director:
Dr. Oswaldo Lazala.
Universidad Nacional de Colombia.
Facultad de Medicina
Departamento Quirúrgico
Unidad de Ortopedia y Traumatología.
Bogotá, Colombia
2012Resumen y Abstract V
Resumen
Introducción: la osteogénesis imperfecta es una enfermedad de carácter
genético caracterizada por múltiples fracturas, estatura baja, escleras azules,
sordera, entre otros. No existe tratamiento para la cura pero si medidas
quirúrgicas para corregir las severas deformidades óseas y mejorar la calidad de
vida. El sistema de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval es el
sistema empleado por nosotros para la corrección de estas deformidades,
después de revisar la literatura decidimos publicar nuestros hallazgos con la
experiencia alcanzada con el uso del sistema.
Pacientes y métodos: estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos donde
se evaluaron todos los pacientes con OI tratados con osteotomías de realineación
y fijación endomedular con clavos de Fassier-Duval, para corrección de
deformidades o fracturas, en un hospital pediátrico desde marzo de 2007 hasta
marzo de 2012.
Resultados: en un total de 11 pacientes 6 hombres 5 mujeres se aplicaron 39
clavos de Fassier-Duval, 18 se aplicaron en fémur, 11 en la tibia, se necesitaron
10(25,64%) recambios por diferentes complicaciones.
Conclusiones: el manejo de esta patología se debe abordar de forma
multidisciplinar, el implante es un instrumento útil y seguro para el tratamiento de
las deformidades en pacientes con OI, nuestros hallazgos son similares a la
literatura universal, se disminuyo ligeramente el numero de complicaciones, el
grado de satisfacción personal y familiar del grupo intervenido quirúrgicamente es
alto; se logra ganancia en la intervención de los pacientes observada en la
mejoría de la marcha, independencia, autocuidado, disminución en el numero de
fracturas; ganancia que permanece en el tiempo por nuestra experiencia encima
de 4 años.VI Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, tratamiento quirúrgico, clavos de
Fassier-Duval.
Abstract
Introduction: Osteogenesis imperfecta is a genetic disease characterized by
multiple fractures, short stature, blue sclera, deafness, among others. There is no
treatment to cure but surgical measures to correct severe bone deformities and
improve quality of life can be done. The intramedullary telescopic fixation system
ofFassier-Duval is the system used by us to correct these deformities, after
reviewing the literature we decided to publish our findings with the experience
gained with the use of the system.
Patients and Methods: A descriptive retrospective case series which evaluated
all patients with OI treated with realignment osteotomies and intramedullary nail
fixation with Fassier-Duval, to correct deformities or fractures in a pediatric
hospital from March 2007 to March2012.
Results: A total of 11 patients, 6 males and 5 females were applied nails; 39
Fassier Duval nails were applied; in femur 18, 11 in the tibia, it took 10 (25.64%)
replacements for complications.
Conclusions: The management of this condition should be approached in a
multidisciplinary way, the implant is useful and safe for the treatment of
deformities in OI patients, our findings are similar to the literature, is slightly
decreased the number of complications, patient and family group satisfaction is
high; achieved gain in the intervention of patients was seen in the improvement of
gait, independence, self-care, decrease in the number of fractures; profit remains
in time for our experience over 4 years.
Keywords: Osteogénesis imperfecta, surgical treatment, nails Fassier-Duval.Contenido
Pág.
V
Resumen y Abstract
1
1. Justificación
3
2. Objetivos
3
2.1 Objetivo general
3
2.2 Objetivos específicos
7
3. Marco teórico
11
3.1 Tratamiento medico
12
3.2 Tratamiento quirúrgico
15
3.3 Técnica quirúrgica
15
3.4 Pacientes y métodos
17
4. Resultados
21
5. Discusión
23
Bibliografía1. Justificación
El principal problema en osteogénesis imperfecta (OI), radica en las severas
deformidades esqueléticas causadas por las múltiples fracturas asociadas a la
severa incapacidad funcional que genera a los pacientes y la dependencia para el
acceso a una vida en comunidad; con el desarrollo de este trabajo pretendemos
mostrar a la comunidad medica la experiencia en el tratamiento quirúrgico de los
pacientes con OI. Hemos investigado en la literatura sobre casuística similar y
realmente las publicaciones sobre este tema son pocas al menos las que se
enfocan en la técnica quirúrgica en la que emplean el sistema de clavos
endomedulares telescopados de Fassier-Duval (FD).
Se busca ampliar el conocimiento mundial sobre los resultados con el manejo
quirúrgico de esta patología específicamente con el clavo de FD.
Igualmente se desea corroborar la teoría consistente en la asociación entre el
refuerzo mecánico del clavo endomedular a la estructura ósea y la disminución en
la cantidad de fracturas por año. Y su relación con la mejoría en la calidad de vida
de los pacientes.2. Objetivos
2.1Objetivo general
Evaluar los resultados clínicos y funcionales, y las complicaciones intra y
postoperatorias del uso de clavos telescopados intramedulares de Fassier-Duval
(FD) en OI.
2.2 Objetivos específicos
Describir los resultados funcionales de los pacientes con OI manejados con
clavos de FD para manejo de deformidades óseas y/o fracturas.
Describir las complicaciones relacionadas con el tratamiento quirúrgico de FD en
pacientes con OI.
Establecer el grado de independencia que han logrado estos pacientes con el
manejo.3. Marco teórico
La Osteogenesis imperfecta es una enfermedad heredable que consiste en un
grupo de desordenes heterogéneos en la formación ósea, se caracteriza por
fragilidad esquelética, las fracturas y las deformidades óseas ocurren con trauma
trivial; por consiguiente se ven frecuentemente. La primera descripción científica
data de 1788, por Ekman pero hasta 1849 Vrolik acuño el término para describir
la condición. En Francia, antes del esquema de clasificación se reconocieron dos
formas de OI, LA enfermedad de Lobstein, y la enfermedad de Porak y Durante.
En 1928 Apert sugiere que la enfermedad se debe llamar la enfermedad del
hombre de cristal, término que se cambia despues a la enfermedad de los huesos
de cristal, se han empleado otros sinónimos desde la descripción como: fragilitas
ossium y osteopsathyrosis. (1,2).
Es causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Estos dos genes
se localizan en los cromosomas 7 y 17; Se encargan de codificar las cadenas alfa
1 y alfa 2 de procolágeno tipo I producida por osteoblastos. Son genes muy
susceptibles de sufrir mutaciones lo que desmejora cualitativa o cuantitativamente
la producción de las fibras de colágeno; estas mutaciones se producen
específicamente en cada familia cuando ocurren de novo, la diversidad de las
mutaciones dificultan el diagnostico genético de la OI, la identificación requiere
que los dos tipos de genes sean analizados. En la mayoria de los casos la
osteogénesis imperfecta se hereda de manera dominante. Su prevalencia se
estima sea uno en 20000-50000 infantes pero su incidencia es más alta
aproximadamente 1/10000 nacimientos debido a la falta de un diagnostico
adecuado por su condición heterogénea genética y la necesidad de herramientas8 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
de diagnostico en análisis genético, aun reservadas para la investigación. (1, 2,
3,4).
Las principal manifestación musculo esquelética de la OI es la fractura frecuente
multinivel que deforma la extremidad todo esto inducido por los defectos en el
colágeno tipo I, el cual es el principal componente de la proteína de matriz ósea y
demás tejidos y órganos, las manifestaciones extra esqueléticas incluyen
apariencia azul de la esclera, dentinogénesis imperfecta, dando apariencia
marrón o azulada a los dientes y con fragilidad asociada, perdida de la audición la
cual comienza en la segunda década de la vida afectando el 50% de pacientes
con OI, piel delgada que es susceptible de hemorragias subcutáneas,
enfermedad cardiovascular demostrada con prolapso de la válvula mitral o
regurgitación aortica, diferentes grados de estatura corta, hiperlaxitud
ligamentaria; otras manifestaciones relacionadas con alteración del metabolismo
como intolerancia al calor, hiperhidrosis, taquicardia o taquipnea pueden estar
presentes en estos pacientes. (3,4).
Se han propuesto diferentes clasificaciones atraves de los años para tratar de
agrupar los pacientes con este tipo de patología siendo la más aceptada la del
australiano David Sillence descrita en 1979, posteriormente modificada por
Glorieux, Ward y colaboradores en 2000 y 2002; esta clasificación agrupa a los
pacientes en 7 tipos dependiendo de las características clínicas y el tipo de
alteración genética:
Tipo I: moderada no deformante, herencia autosómica dominante forma más
común, el número de fracturas es poco y las deformidades son modestas
causando pequeña pérdida de estatura, la esclera de apariencia azul es
característica típica, sordera presenil, escasa limitación para la marcha y el auto
cuidado, ausencia de dentinogénesis imperfecta, gen mutado: COL1A1/2. (4,5).
Tipo II: mortal perinatal, herencia autosómica dominante, es la forma letal de la
enfermedad. La esclera es de apariencia azul, la muerte es debido a inmadurezCapítulo 3 9
pulmonar, fracturas costales y de huesos largos in útero, fémures doblados y
angulación marcada de tibias, pobre osificación del cráneo, gen mutado:
COL1A1/2. (4,5).
Tipo III: deformante severa, herencia autosómica dominante o recesiva, es la
forma más severa de la enfermedad relacionada con sobrevida despues de la
etapa perinatal, la esclera es blanca o de aspecto grisáceo, las facies
triangulares, las fracturas acompañadas de deformidades progresivas y estatura
corta, deformidades vertebrales severas, dentinogénesis imperfecta en 50% de
pacientes, gran limitación funcional en la mayoria de pacientes asociado a
dependencia de silla de ruedas, la escoliosis severa está presente y la mortalidad
en este grupo de pacientes está relacionado con complicaciones pulmonares, gen
mutado: COL1A1/2.(4,5).
Tipo IV: deformante moderada, herencia autosómica dominante, caracterizada
por esclera blanca o de aspecto grisáceo, corta estatura y deformidades
esqueléticas menos severas que en la tipo III, dentinogénesis imperfecta
presente, grupo más heterogéneo porque incluye pacientes que no cumplen
criterios de los otros 3 grupos, gen mutado: COL1A1/2.(4,5).
Tipo V: deformante moderada, herencia autosómica dominante, forma moderada
a severa de la enfermedad, es un subgrupo de pacientes clasificado inicialmente
dentro del grupo IV que posee características especiales como calcificaciones de
la membrana interósea del antebrazo, bandas metafisiarias hiperdensas, callos
fracturarios hiperplásicos, luxación de la cúpula radial, esclera blanquecina, sin
dentinogénesis imperfecta y con organización en forma de red de lamelas óseas,
gen mutado: desconocido.
Tipo VI: deformante de moderada a severa, herencia autosómica recesiva,
moderadamente bajos con escoliosis acumulación de osteoide en tejido óseo,
esclera blanquecina, sin dentinogénesis imperfecta, osteopenia y fracturas muy
frecuentes por problema de mineralización, gen mutado: desconocido. (4,5).10 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
Tipo VII: deformante moderada, herencia autosómica recesiva estatura media a
baja, humero y fémur corto, coxa vara esclera blanquecina, no dentinogénesis
imperfecta, descrita en una población pequeña y aislada con evidencia de
consanguinidad ausencia de alteraciones auditivas, gen mutado: CRTAP.
(Proteína asociada al cartilago). (6)
En 2007 Cabral y colaboradores describen una forma de osteogénesis imperfecta
con herencia autosómica recesiva deformante severa y mortal causada por
mutación en el LEPRE1 (proteoglicano enriquecido leucina prolina que codifica la
prolil 3 hidrolasa 1) y propone clasificarla como tipo VIII, presenta características
clínicas similares a la tipo III pero con facies redondas y esclera normal, gen
mutado: LEPRE1. (6)
Algunos artículos hacen referencia en un tipo IX el cual es de menor severidad
que el tipo VIII y VII. (7).
El diagnostico clínico de OI se basa principalmente en signos y síntomas extra
esqueléticos descritos, mas fragilidad ósea, la presencia de esclera de apariencia
azulada es altamente sugestiva pero no es patognomónica de OI, la
dentinogénesis imperfecta es más evidente en los dientes primarios más que en
los definitivos, la evidencia clínica de pérdida de la audición es rara en las dos
primeras décadas de la vida; por estas razones en pacientes con historia familiar
dudosa o inexistente y sin manifestaciones esqueléticas clásicas, el diagnostico
se hace más complicado, debido a que no existe un acuerdo en criterios mínimos
para establecer el diagnostico.(7,8)
El análisis molecular del colágeno tipo 1 y sus genes codificadores (COL1A1 y
COL1A2) proporciona información útil, se realiza examinando la cantidad y
estructura del procolágeno tipo 1 derivado de moléculas de un cultivo de
fibroblastos de la piel, el DNA de las células blancas también puede se puede
revisar para búsqueda de las mutaciones. Por cualquiera de estos dos métodos
se logra detectar por lo menos el 90% de todas las anormalidades del colágenoCapítulo 3 11
tipo 1. Un resultado positivo confirma el diagnostico de OI, pero uno negativo de
la posibilidad de una mutación presente no detectada o el paciente tiene una
forma de OI no relacionada con las mutaciones del colágeno tipo 1. (2,7).
3.1 Tratamiento médico
El tratamiento médico de la OI es sintomático, no curativo, desde la década de los
90´s los bifosfonatos se han incrementado en uso, estos medicamentos inhiben la
prenilacion de las proteínas y por consiguiente la formación de guanosina
trifosfatasa (GTPasa), una importante proteína de señal intracelular lo que
ocasiona una pérdida de la regulación osteoclastica ocasionando un cese de la
actividad resortiva y en algunos casos apoptosis celular. Aunque tienen muy poca
absorción gastrointestinal, (<10%) y una incorporación ósea variable tienen una
vida media muy larga que para algunos de los medicamentos puede ser de hasta
10 años. (8,9).
Ya es aceptado el tratamiento con bifosfonatos como estándar de cuidado en
niños con osteogénesis imperfecta de moderada a severa, sin embargo siempre
quedan preguntas al respecto como: la selección de paciente para el tratamiento,
el bifosfonato a emplear, cual es la mínima dosis efectiva y el intervalo mínimo de
tratamiento y cuanto es la duración mínima del mismo; aunque hay pocos
estudios, investigadores han demostrado que el bifosfonato oral o endovenoso
tiene efectos benéficos en los niños; en un gran estudio observacional realizado
por Glorieux y colaboradores en 30 niños con edades entre los 3 años y los 16
años con OI severa, demostraron que la administración cíclica de pamidronato
endovenoso mejoro los resultados clínicos de los pacientes, disminuyo la
incidencia de fracturas, redujo la resorción ósea, aumento la densidad mineral
ósea y mejoro el tamaño de los cuerpos vertebrales, también mostraron que el
tratamiento no altero, la tasa de curación de las fracturas ni la tasa de crecimiento
; la movilidad y deambulación mejoro y reportan franca mejoría del dolor crónico y
la fatiga.(8,10).12 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
En conclusión el tratamiento con bifosfonatos a las dosis recomendadas con
seguimiento a 5 años no ha demostrado interferencia con el proceso de
cicatrización de fracturas en pacientes con OI ni efectos nocivos sobre el
crecimiento; sin embargo se requieren de estudios de control doble ciego que
confirmen todos estos datos. (11).
En lo que respecta al uso de la hormona del crecimiento en las formas
moderadas de OI no hay una aprobación como tal para su empleo, sin embargo
algunos estudios reportan acción positiva en los marcadores de recambio óseo
incremento o en la densidad mineral ósea, pero el riesgo de fractura no cambio
incluso en algunos reportes se incremento debido a la mejoría en el bienestar del
paciente y aumento de masa muscular e incremento en ejercicio y capacidad
cardiaca, en pacientes con escoliosis o deformidades óseas de base se debe
tener especial cuidado por empeoramiento de estos problemas; se considera
entonces que se requieren estudios más avanzados en este tipo de terapia para
paciente con osteogénesis imperfecta.(9,11).
3.2 Tratamiento quirúrgico
Los beneficios del el enclavijamiento endomedular con clavos telescopados para
fracturas de huesos largos o corrección de deformidades en niños con patologías
que disminuyen la calidad ósea como osteogénesis imperfecta, raquitismo
hipofosfatemico o displasia fibrosa incluyen una menor incidencia en la cantidad
de fracturas, disminución del número de re operaciones requeridas, disminución
del dolor y mejoría de la independencia de marcha. (13).
La base del principio de enclavijamiento endomedular para corrección de
deformidades radica en 1959 cuando Sofield and Millar publicaron su técnica de
múltiple realineamiento en la que realizaban múltiples osteotomías sobre un clavo
endomedular no telescopado, realizaban exposición subperiostica de todo elCapítulo 3 13
hueso desde la metáfisis proximal a la distal realizaban los cortes y luego los
fragmentos los roscaban nuevamente en el clavo el cual era cortado
intraoperatorio según la longitud. Esta revolucionaria técnica mejoro las
características mecánicas del hueso y ayudo a prevenir las deformidades
posteriores con disminución del riesgo de refractura. (13-14).
Las principales complicaciones de la técnica incluían la migración y el crecimiento
óseo que sobrepasaba el clavo.
Numerosas modificaciones técnicas y dispositivos de fijación se han designado
de este concepto; una década despues se introdujo el concepto de clavo
telescopado o expansible endomedular para tratar de resolver estas
complicaciones, uno de los diseños fue el de Bailey and Dubow (1962), estos
clavos tenían fijación proximal y distal en las epífisis de los huesos largos y se
elongaban a medida que el niño crecía se realiza un estudio y seguimiento entre
1985 y 1996 de 107 clavos aplicados en 29 pacientes con osteogénesis
imperfecta se aplicaron con el fin de corregir deformidades óseas y en las
asociación con fracturas; el seguimiento se realizo a 3,5 años con una tasa total
de complicaciones de 63,5% (68 clavos), siendo la complicación más frecuente la
luxación proximal de los clavos con lesión ósea de la articulación y de tejidos
blandos, se describen otras complicaciones como infecciones, pseudoartrosis,
ausencia de expansión del clavo, aflojamiento de la pieza en T con una incidencia
mayor de refracturas y fracturas nuevas, al parecer el dispositivo es técnicamente
difícil de implantar, presenta ciertas dificultades como son inserción atraves de la
fisis y fijación en el angosto y deformado hueso , la entrada del clavo atraves de
la rodilla y tobillo llevo a complicaciones tardías en esa área secundarias a la
lesión del cartilago articular. Sin embargo el uso de estos clavos y la técnica para
tratar deformidades y reducir el número de fracturas en pacientes con
osteogénesis tuvo alta tasa de complicaciones se describe como más exitosa que
técnicas sin clavos telescopados empleadas con anterioridad. (14, 15,16).14 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
Se desarrollo entonces un nuevo sistema alrededor de 1980 como modificación
del de Bailey Dubow, el clavo consiste en un componente macho y uno hembra
con un componente en T fijo diseñado para anclarse en la epífisis para prevenir
migración; revisando los resultados con este sistema, se redujo la tasa de
aflojamiento del componente en T proximal, esto requirió de una mayor
exposición de la articulación asociada lo que a largo plazo genera complicaciones
en estas articulaciones, el empleo de los clavos con las modificaciones de
Sheffield disminuyo la tasa de complicaciones, lo más difícil de la técnica es la
inserción y fijación proximal de los clavos femorales, el uso de artrotomías en la
rodilla y en el tobillo no se asocio con alta morbilidad despues de seguimiento a
19 años, durante este tiempo se aplicaron 66 clavos endomedulares con el
sistema Sheffield, de los cuales el 50% requirió de reintervencion por las
diferentes complicaciones; se sigue describiendo una tasa alta de complicaciones
en estos pacientes hasta de un 20%, pero la mayoria de las complicaciones son
asociadas con la falta de elongación del clavo con el crecimiento del paciente y la
desinserción de la T de fijación; sin embargo los resultados en adultez son
satisfactorios en cuanto a independencia y función social de los
pacientes.(14,15,16)
En el 2003 surge en Canadá un nuevo sistema llamado sistema telescópico
endomedular de Fassier Duval, la ventaja de este nuevo sistema sobre sus
antecesores clavos, es la entrada única proximal y la mejoría del sistema de
fijación en la epífisis tipo tornillo, Fassier describe resultados a corto plazo con
tasas de re operación del 14%, actualmente se encuentra disponible en la
literatura una revisión retrospectiva de 24 casos consecutivos con uso de Fassier
Duval, se encuentra seguimiento a un año mínimo despues de la implantación
del dispositivo llevado a cabo en Sídney Australia, con resultados de no casos de
infeccion, en un grupo de 9 pacientes con osteogénesis imperfecta tasa de
complicaciones generales en este grupo de 40% las cuales son migración del
clavo y ausencia de expansión del dispositivo, en el mismo estudio se incluyeron
pacientes con otras patologías como raquitismo hipofosfatemico,Capítulo 3 15
neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de nevus epidérmico el cual se asocia con
displasia fibrosa severa, en estos casos la tasa de complicaciones fue mayor y
requirieron varias reintervenciones.(16,17,18).
3.3 Técnica quirúrgica
Inicialmente se realiza la medida estimada de los dos diámetros del clavo y la
longitud estimada para el componente hembra en una radiografías antero
posteriores; despues de la inserción de la guía proximal, se realizan las
osteotomías necesarias según el planeamiento de manera percutánea o en forma
abierta, se realiza el escarificado del canal sobre la guía hasta la medida
determinada, de manera alternativa la guía se puede insertar de manera
retrograda atraves de una osteotomía o de un trazo de fractura. Una vez el hueso
ha sido realineado y escarificado se procede a reemplazar la guía por el
componente macho usando el atornillador del mismo, se atornilla el componente
macho en la epífisis distal, el componente hembra se corta a medida
intraoperatoriamente y es insertado sobre el macho y atornillado en la epífisis
proximal o en el trocánter mayor según el hueso con el atornillador de hembra. Se
realiza corte del componente macho a ras con el componente hembra en la tibia
en el fémur se puede dejar protruir de 10 a 15 mm con el cortador de macho
diseñado para dejar bordes redondeados que permiten el telescopado, cuando la
epífisis distal es muy pequeña para aceptar todas las roscas del macho se
recomienda el uso de artrografía para garantizar posicionamiento
intracartilaginoso y extraarticular del componente sobre la epífisis. (18, 20,21).
3.4 Pacientes y métodos
Estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos, donde se incluyeron todos los
pacientes con diagnostico clínico de osteogénesis imperfecta tratados con
osteotomías de realineación mas fijación intramedular con clavos de Fassier
Duval desde marzo de 2007 hasta marzo de 2012.16 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
La mayoria de los pacientes asistió a consulta programada en 3 casos se realizo
encuesta telefónica debido a las dificultades en el traslado desde la zona de
residencia.4. Resultados
Del total de 11 pacientes 6 corresponden a tipo III y 5 al grupo IV; la edad
promedio de diagnostico corresponde a 1,71 años.
Todos los pacientes continúan en seguimiento, el 100% de los niños se encuentra
asistiendo a sus años de escuela con un desempeño adecuado para edad.
Lo que hace referencia a las características antropométricas el compromiso de la
estatura es muy variable y se encuentra relación directa con los casos más
severos.
En dos de los casos más severos se encuentra gran limitación para la
deambulación siendo necesario el traslado en silla de ruedas.
En la evaluación del tratamiento ortopédico encontramos que los pacientes del
estudio presentaban en promedio 2,74 fracturas por año, despues del manejo
quirúrgico se logra una media de 0,36 fracturas al año, la edad promedio de
realización de osteotomías correctoras angulares con clavos endomedulares fue
de 5,4 años.
El número de clavos endomedulares primarios por niño corresponde a una
mediana de 2,63 con rango de 0-4 correspondiente en miembros inferiores. En
revisiones posteriores se aplicaron 10 clavos más en el total de los pacientes.
El 100% de los pacientes recibió pamidronato según esquemas terapéuticos
vigentes.
Según la aplicación de la escala funcional motriz de Bleck observamos que 6
pacientes correspondientes al 54, 5% logran el máximo puntaje en todos los18 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
ítems evaluados, cifra ligeramente superior a la encontrada en la literatura
mundial , el principal ítem que se afecto fue la deambulación mostrando 3
pacientes con deambulación domiciliaria y extradomiciliaria asistida y dos
pacientes no deambuladores.
El 100% de los pacientes logra realizar sus actividades de vida diaria, con
movilidad articular adecuada y rango de independencia completa
Los datos encontrados muestran tendencia a la recuperación de independencia
de estos pacientes con el manejo realizado.
Estos son los resultados de algunas variables epidemiológicas evaluadas junto
con hallazgos clínicos de los pacientes evaluados.
Edad diagnostico:
1,71 años.
Edad primera cirugía:
5.4 años (DS: 3,6 años).
Escleras azules:
8 (72.72%).
Dentinogénesis imperfecta:
7 (63.63%).
Deficit auditivo: 4 (36.36%).Capítulo 4 19
N° PACIENTES
INDEPENDIENTE
2
17 PUNTOS
DEAMBULADOR
DOM 15 PUNTOS
6
3
AYUDA PARA
DEAMBULAR 13
PUNTOS
Resultados de escala de Bleck.
Se encontró en 7 pacientes diferentes grados de discrepancia longitudinal
correspondiendo estos al 63,63% de los pacientes con rango de 1.5 a 5 cms
siendo una variable de relevancia a discutir, se produce lesión fisiaria en estos
pacientes con las inserciones en la placa de los tornillos de fijación o simplemente
es la evolución natural de la patología.
La torsión tibial externa estuvo presenta en 5 pacientes postquirúrgicos con rango
de 15-25°.
Las 10 reintervenciones que ocurrieron fueron por:20 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
1
FRACTURA
4
2 NO TELESCOPADO
MIGRACION
RODILLA
MIGRACION
PELVICA
35. Discusión
El tratamiento de estos pacientes debe ser abordado de manera interdisciplinaria,
Los objetivos del tratamiento quirúrgico son corregir la deformidad ósea, y
disminuir la incidencia de fracturas. Sin embargo se encuentra en la literatura que
la calidad de vida y mejoría en la marcha son objetivos encontrados como parte
del manejo.
Se ha presentado el implante como un instrumento útil y seguro para el
tratamiento de las deformidades de miembros inferiores en pacientes con OI.
Aunque existe siempre un conflicto de opinión: el manejo quirúrgico mejora el
desarrollo motor o sigue su curso natural.
Es importante recalcar que este tipo de cirugías demanda adecuada curva de
aprendizaje y de óptimos implantes.
Los hallazgos encontrados en nuestra experiencia se asemejan a los de la
literatura universal e incluso en el caso de las reintervenciones es menor el
porcentaje.
La ganancia en estos pacientes se reflejo en la mejoría de la marcha,
deambulación, movilidad, e incluso en auto cuidado, esta ganancia se ha
mantenido en los pacientes hasta por 4 años despues de intervenidos. El soporte
mecánico brindado al hueso en esta patología parece tener un efecto definitivo en
la disminución de cantidad de fracturas por año
Siguen existiendo complicaciones y pacientes a los que no se les puede brindar
una mejoría por la complejidad de las fracturas y deformidades pero22 Experiencia con el uso del sistema de fijación endomedular telescópica de
Fassier-Duval para el tratamiento de deformidades complejas y fracturas en
pacientes con osteogénesis imperfecta
satisfactoriamente notamos que el grado de satisfacción personal y familiar en
los pacientes intervenidos quirúrgicamente es alto.
Lo que nos motiva a continuar con nuestra labor apuntamos la importancia de
continuar el seguimiento de estos pacientes y adicionar los ingresos al servicio y
seguir evaluando objetivamente la realidad de estos casos con el manejo que se
ha brindado.Bibliografía
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