Correlación entre lesiones cutáneas espinales con espina bífida oculta en niños menores de tres meses de edad
Autor: Rodríguez Riveros, Pamela Andrea
Asesor: Acosta, Adriana (Thesis advisor)
Fecha: 2011
Programa: Bogotá - Medicina -Fisioterapia
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: de las malformaciones cardiacas. Su impacto depende de los factores de riesgo presentes tales como la desnutrición materna, la pobreza, el consumo de anticonvulsivantes durante la gestación y el déficit de folatos. El disrafismo espinal puede ser abierto o cerrado de acuerdo a la presencia o no de disrupción cutánea e el sitio de lesión espinal. Los datos a cerca de su incidencia son únicamente extranjeros y d e acuerdo a estos, el 95% corresponde a la forma de disrafismo abierto mientras que sólo el 5% corresponde a la forma oculta (disrafismo cerrado); sin embargo, se considera que este bajo porcentaje puede atribuirse al subregistro de esta última forma dado que no se busca de forma activa. En Colombia, dados los factores de riesgo poblacionales se esperaría que la incidencia fuese mayor pero no se conocen datos al respecto. Se consultó en la base de datos de Medline entre los años 2009‐2011 a cerca de Disrafismo Espinal Oculto encontrando que la Ultrasonografía de columna total es una excelente herramienta diagnóstica, que genera menores costos respecto al estándar de oro para el diagnóstico de lesiones medulares y raquídeas cual es la Resonancia Nuclear Magnética (RNM).  De esta forma, se diseñó un estudio multicéntrico que evaluara la posibilidad de evaluación de disrafismo espinal oculto a través del uso de la ultrasonografía como método de tamizaje en niños con y sin estigmas cutáneos de disrafismo espinal, con el objeto de comparar la frecuencia de la enfermedad en estos dos grupos de pacientes e intentar determinar si son un signo de alarma que indique estudios subsecuentes; sin embargo, por problemas de ejecución se llegó solamente al estudio piloto, siendo éste la base para el desarrollo de un proyecto posterior.La recomendación final, al igual que en la literatura revisada, es implementar la ultrasonografía espinal como un tamizaje en niños menores de 3 meses para garantizar la búsqueda activa de la enfermedad y el diagnóstico precoz por las consecuencias neurológicas que derivan del disrafismo.

Correlación entre lesiones cutáneas espinales con
espina bífida oculta en niños menores de tres meses
de edad.
Pamela Andrea Rodríguez Riveros
Universidad Nacional De Colombia
Facultad de Medicina, Departamento De Pediatría
Bogotá, Colombia
2012Correlación entre lesiones cutáneas espinales con espina
bífida oculta en niños menores de tres meses de edad.
Pamela Andrea Rodríguez Riveros
Código 05‐598463
Trabajo de grado presentado como requisito parcial para optar al titulo de:
Especialista en pediatría
Director:
Doctor Guillermo Landinez
Nefrólogo Pediatra y docente de pediatría
Con Colaboración:
Adriana Acosta
Radióloga Instituto Materno Infantil
Universidad Nacional De Colombia
Facultad De Medicina, Departamento De Pediatría
Bogotá, Colombia
2011Agradecimientos
Al Hospital La Victoria, Sede Instituto Materno Infantil por permitir la realización de
esta trabajo y en especial a la Dra. Adriana Acosta por el compromiso con los
pacientes y la ejecución de las ecografías.Resumen
El disrafismo espinal oculto es la segunda anomalía congénita más frecuente después
de las malformaciones cardiacas. Su impacto depende de los factores de riesgo
presentes tales como la desnutrición materna, la pobreza, el consumo de
anticonvulsivantes durante la gestación y el déficit de folatos.
El disrafismo espinal puede ser abierto o cerrado de acuerdo a la presencia o no de
disrupción cutánea e el sitio de lesión espinal. Los datos a cerca de su incidencia son
únicamente extranjeros y d e acuerdo a estos, el 95% corresponde a la forma de
disrafismo abierto mientras que sólo el 5% corresponde a la forma oculta (disrafismo
cerrado); sin embargo, se considera que este bajo porcentaje puede atribuirse al
subregistro de esta última forma dado que no se busca de forma activa. En Colombia,
dados los factores de riesgo poblacionales se esperaría que la incidencia fuese mayor
pero no se conocen datos al respecto.
Se consultó en la base de datos de Medline entre los años 2009‐2011 a cerca de
Disrafismo Espinal Oculto encontrando que la Ultrasonografía de columna total es
una excelente herramienta diagnóstica, que genera menores costos respecto al
estándar de oro para el diagnóstico de lesiones medulares y raquídeas cual es la
Resonancia Nuclear Magnética (RNM).
De esta forma, se diseñó un estudio multicéntrico que evaluara la posibilidad de
evaluación de disrafismo espinal oculto a través del uso de la ultrasonografía como
método de tamizaje en niños con y sin estigmas cutáneos de disrafismo espinal, con el
objeto de comparar la frecuencia de la enfermedad en estos dos grupos de pacientes e
intentar determinar si son un signo de alarma que indique estudios subsecuentes; sin
embargo, por problemas de ejecución se llegó solamente al estudio piloto, siendo éste
la base para el desarrollo de un proyecto posterior.
La recomendación final, al igual que en la literatura revisada, es implementar la
ultrasonografía espinal como un tamizaje en niños menores de 3 meses para
garantizar la búsqueda activa de la enfermedad y el diagnóstico precoz por las
consecuencias neurológicas que derivan del disrafismo.
Palabras Clave: Disrafismo espinal oculto, Ultrasonografía de columna, Resonancia
Nuclear magnética, lesión neurológica, marcadores cutáneos de disrafismo espinal
oculto.Abstract
Spinal dysraphism is second more frequent congenital anomaly after cardiacs. The impact
depends on risk factors as maternal malnutrition, poverty, anticonvulsants consume in
pregnancy and folate deficit.
Spinal dysraphism can be open or close if exist skin disruption in the midline spine. Its
epidemiology is foreing and according to this, 95% is open for (meningomyelocele) and 5% is
occult spinal dysraphism; although we suppose is like this because there is underreporting of
the occult forms. In Colombia, on account of the risk factors, we expect more cases but the
true incidence is unknown.
We consult in Medline database between 2009 and 2011 for occult spinal dysraphism finding
that spinal Ultrasound is an excellent diagnostic tool, less expensive than Spinal Magnetic
Resonance Imaging (MRI) wich is Gold Standard for spinal cord injure.
Consequently we desing a multicentric study envisages the possibility of spinal
evaluation using ultrasound as screening method in infants under three months of
age with or without local cutaneous changes associated with occult spinal disraphism.
The objective was to compare the disease frequency in infants with or without skin
lesions (as markers of occult spinal dysraphism) for conclude if cutaneous markers
are warning sign, although for implementation problems we achieved only the pilot
study, base of subsequent project.
Our recommendation, as in literature, is to implement the spinal ultrasound as neonatal
screening (in infants under three years) even without skin markers due to the neurological
dysraphism consequences.
Key Words: Spinal Occult dysraphism, Spinal Ultrasound, Spinal Magnetic Resonance
Imaging (MRI), neurological injure, skin markers of occult spinal dysraphism.Contenido
pág.
Resumen
Lista de figuras
Lista de tablas
Introducción
1. Objetivos
1.1 Objetivo General
1.2 Objetivos Específicos
2. Marco Teórico
2.1 Definición
2.2 Epidemiología
2.3 Fisiopatología Y Embriología
2.3.1 Factores De Riesgo Reconocidos
2.3.2 Desarrollo embriológico de la Médula Espinal
2.3.2.1 Periodo de preneurulación
2.3.2.2 Periodo de neurulación primaria
2.3.2.3 Periodo de neurulación secundaria
2.4 Clasificación De Las Anomalías Congénitas Espinales2.4.1 Disrafismo Espinal Abierto
2.4.1.1 Mielomeningocele
2.4.1.2 Mielocele
2.4.1.3 Hemimielomeningocele
2.4.1.4 Hemimieloceles
2.4.2 Disrafismo Espinal Cerrado: Espina Bífida Oculta
2.4.2.1 Asociado a Masa
2.4.2.2 No asociado a Masa
2.4.2.2.1 Lipomas medulares
2.4.2.2.2 Síndrome de Regresión Caudal
2.4.2.2.3 Diastematomelia
2.4.2.2.4 Siringomielia
2.4.2.2.5 Síndrome de Médula Anclada
2.4.2.2.6 Quiste Neuroentérico
2.5 Manifestaciones Clínicas
2.5.1 Espina Bífida Abierta
2.5.2 Espina Bífida Oculta
2.6 Diagnóstico
2.6.1 Búsqueda clínica de otras malformaciones
2.6.2 Estudios prenatales de espina bífida oculta
2.6.3 Estudios imagenológicos de espina bífida oculta
2.6.3.1 Resonancia Magnética Nuclear
2.6.3.2 Ultrasonografía de Columna Total2.6.3.3 Radiografía de Columna
2.6.4 Estudios de complicaciones y secuelas
2.6.4.1 Neurológicas
2.6.4.2 Ortopédicas
2.6.4.3 Urológicas
2.7 Tratamiento
2.7.1 Farmacológico
2.7.2 Quirúrgico
3. Estudio Piloto Correlación Entre Los Estigmas Cutáneos Y El Disrafismo
Espinal Oculto En Niños Menores De 3 Meses De Edad
3.1 Preguntas De Investigación
3.2 Pregunta Principal De Investigación
3.3 Justificación
3.4 Diseño Del Estudio
3.4.1 Criterios De Inclusión
3.4.2 Criterios De Exclusión
3.5 Análisis De Datos
3.5.1 Diseño De Recolección De Datos
3.5.2 Lista De Chequeo Y Búsqueda Ultrasonográfica
3.6 Tabla De Datos
3.7 Resultados
3.7.1 Análisis General De Los Pacientes
3.7.2 Análisis De Los Pacientes Llevados A U.S.C.T.
3.7.3 Análisis De Interferencias Y Problemas4. Conclusiones
5. Anexos
6. BibliografíaLista de Figuras
Figura 1 Indicaciones de Ultrasonografía
Figura 2 Formato de Recolección de datos
Figura 3 Fositas simples
Figura 4 Fositas complejasLista de Tablas
Tabla1 Características de los Casos
Tabla 2 Características de los controles
Tabla 3 Nacimientos por mes en el Instituto Materno Infantil de Noviembre de
2010 a Noviembre de 2011
Tabla 4 Comparabilidad entre casos y controles para edad, género y
antecedentes familiares
Tabla5 comparabilidad entre casos y controles para las variables
antropométricas
TABLA 6 Comparabilidad entre casos y controles por Controles Prenatales
Tabla 7 comparabilidad entre casos y controles por consumo de fármacos o
drogas psicoactivas y diagnóstico
Tabla 8comparabilidad entre casos y controles por resultado de la
ultrasonografía de columna total.1
Introducción
El disrafismo espinal constituye un grupo de malformaciones congénitas que resulta
de un desarrollo embriológico anormal caracterizado por falla en la fusión de los
elementos neurales, mesenquimales y cutáneos de la línea media (1,6) que cubren el
cordón medular.
Después de las malformaciones cardiacas, el disrafismo espinal es la segunda
anomalía congénita más frecuente, con una incidencia de 0,5‐5/1000 nacidos vivos
(4) y que podría ser mayor en países en los que predominan factores de riesgo para el
desarrollo de defectos del tubo neural, como la pobreza, los controles prenatales
insuficientes y el déficit de folatos durante el primer trimestre de gestación.
De todos los disrafismos espinales se encuentra una proporción de 95% para los
abiertos, y de 5% para los ocultos, que puede explicarse por el subregistro de este
último. En nuestro país no contamos con estadísticas para ninguno de los dos
escenarios clínicos, pero se infiere por los factores de riesgo mencionados una
frecuencia alta.
El disrafismo espinal oculto se caracteriza por un defecto espinal cubierto por piel (sin
exposición del tejido neural), que puede tener estigmas cutáneos superficiales debido
a que la piel, las faneras y las estructuras neurales comparten el mismo origen
embriológico (6). Tales defectos espinales pueden ser epidérmicos o dérmicos y
comprenden masas subcutáneas, mechones de pelo, hoyuelos, hemangiomas o nevus
(3, 4,6).
Este tipo de disrafismo incluye lesiones como lipoma espinal, filum terminal graso,
seno dérmico dorsal, diastematomielia, meningocele sacro anterior y mielocistocele
terminal; todas estas, pueden estar asociadas al Síndrome de Médula Anclada, una
interferencia en el ascenso normal del cono medular que debería darse durante los
primeros meses de vida (3), y que puede terminar en microcefalia, retardo mental y
cefaleas recurrentes.2
El cuadro clínico depende del compromiso medular y la ubicación del nivel sensitivo
y motor, generando neuropatía urinaria, gastrointestinal y musculoesquelética en
diferentes grados, que deberán intervenirse de forma activa para evitar el aumento
de las complicaciones y garantizar un mejor nivel de vida para el paciente y su
familia. Es por esta razón que el diagnóstico precoz del disrafismo espinal se hace
importante.
Para llegar al diagnóstico de esta patología, es necesaria una alto índice de sospecha y
la confirmación mediante estudios de imágenes.
En lo que se refiere a la clínica, los únicos estigmas de aparición temprana en los
neonatos son las malformaciones osteoarticulares (no asociadas a oligohidramnios) y
los estigmas cutáneos de disrafismo oculto. En la literatura anglosajona la
correlación clínico‐patológica entre estigmas y enfermedad oscila entre 3 y 8%. En
Colombia no se tiene datos registrados al respecto pero la frecuencia de presentación
de estos estigmas parece ser alta de acuerdo a la práctica clínica. Cuál será entonces
la frecuencia de presentación de estigmas de disrafismo espinal oculto y
cuántos de los estigmas en realidad se traducen en presencia de enfermedad?
Estas preguntas intentan dar un significado a los marcadores cutáneos para al final
del estudio definir cuál debe ser su abordaje.
El diagnóstico definitivo de la enfermedad se hace a través de la Resonancia
Magnética Nuclear (3), que determina el nivel y la naturaleza de la lesión espinal y
además revela malformaciones asociadas, lo que ayuda al manejo quirúrgico del
paciente. Sin embargo existen limitaciones para este estudio imagenológico por
disponibilidad, acceso y costos, lo que ha llevado a emplear la ultrasonografía de
columna total (6) como método de tamizaje; ésta tiene buena correlación con la RNM
(alta especificidad y sensibilidad) pero tiene limitaciones de uso por la aparición de
los núcleos de osificación espinales de modo que sólo puede ser empleada hasta los
tres meses de edad postnatal (4).
Una vez diagnosticada la enfermedad, otros estudios deberán extenderse hacia la
búsqueda de las anomalías óseas y la disfunción miccional por lo que harán falta
tamizajes radiológicos: ecografía renal y de vías urinarias, urodinamia, radiografía de
cadera, columna y miembros inferiores, y tamizajes de laboratorio como uroanálisis y
pruebas de función renal en caso de documentar Infección de Tracto Urinario
(I.T.U.)(3,4,5). Además, se deben buscar otros síndromes asociados como extrofia
vesical y de cloaca, regresión caudal, asociación VACTERL y agenesia sacra. (4)
El tratamiento, cuyo objetivo está dirigido a estabilizar la función neurológica, puede
ser conservador o quirúrgico. El manejo inicial se realiza con programas de
rehabilitación (3) enfocados a evitar el deterioro de los múltiples sistemas
comprometidos y en especial a proteger la función renal del paciente. Por otra parte,
de presentar síndrome de médula anclada, masas como lipomas y exacerbación3
sintomática, se prefiere el manejo quirúrgico precoz con objeto de disminuir las
secuelas (5).
La inquietud respecto al significado de los marcadores cutáneos de disrafismo espinal
oculto nace a partir de los pacientes que se atienden diariamente en los servicios de
urgencias y consulta externa, ya que con frecuencia presentan estos estigmas.
El presente trabajo se centra en la búsqueda de disrafismo espinal oculto a través de
la selección de niños menores de tres meses con y sin estigmas cutáneos de la
enfermedad para la posterior realización de ultrasonografía de columna total y
comparación de ambas poblaciones, con objeto de determinar si hay correlación
significativa entre los estigmas cutáneos y la enfermedad, y si debe recomendarse la
U.S. como un método de tamizaje para todos los neonatos o sólo para quienes
presenten lesiones cutáneas con el fin de hacer una búsqueda activa de la enfermedad
Personalmente considero que el panorama actual debe ser la búsqueda de soluciones
precoces a este tipo problemas desde la prevención y la detección temprana para
conseguir intervenciones que mejoren la calidad de vida de nuestros pacientes.4
1. Objetivos
1.1 Objetivo General
Definir si existe correlación entre los estigmas cutáneos espinales y la presencia de
disrafismo espinal oculto
1.2 Objetivos Específicos
Definir según la revisión teórica:
(cid:131) Frecuencia de los estigmas cutáneos de disrafismo espinal oculto en la
población general
(cid:131) Frecuencia de disrafismo espinal oculto en la población con marcadores
cutáneos
(cid:131) Marca dores cutáneos de mayor validez para búsqueda de disrafismo espinal
oculto
(cid:131) Factores de riesgo para presentar disrafismo espinal oculto
(cid:131) Síndromes asociados a disrafismo espinal oculto
(cid:131) Gold standard para el diagnóstico del disrafismo espinal oculto
(cid:131) Valor diagnóstico de la Ultrasonografía de columna total para disrafismo
espinal oculto
(cid:131) Lista de chequeo y búsqueda durante la ultrasonografía de columna total
Definir según el estudio:
(cid:131) Si los estigmas cutáneos de disrafismo incluidos en el estudio se
correlacionan con Espina Bífida oculta en menores de 3 meses, para
iniciar estudios diagnósticos y tratamiento en aquellos pacientes que los
presenten
(cid:131) Características de la población estudiada: casos y controles
(cid:131) Tipos de lesiones cutáneas más frecuentes en los casos5
(cid:131) Uso de folatos en el prime trimestre de la gestación
(cid:131) Relación entre uso de folatos y presencia de marcadores cutáneos
(cid:131) Relación entre ausencia de uso de folatos y presencia de marcadores cutáneos
(cid:131) Relación entre presencia de marcadores cutáneos y disrafismo espinal por
ultrasonografía
(cid:131) Tipos de marcadores cutáneos asociados a disrafismo, si se encuentra la
enfermedad
(cid:131) Recomendaciones para la detección temprana de la espina bífida oculta
(cid:131) Recomendaciones generales respecto a la ejecución del proyecto de
investigación6
2. Marco Teórico
2.1 Definición (1) (2)
El término “disrafismo espinal” comprende un grupo de malformaciones congénitas
que resulta de un desarrollo embriológico anormal caracterizado por falla en la fusión
de los elementos neurales, mesenquimales y cutáneos de la línea media(1, 6) que
cubren el cordón medular.
Esto quiere decir que puede incluir cualquiera de los espectros clínicos de acuerdo a
la malformación neural y por lo general está asociada a espina bífida (defecto de
cierre óseo del arco posterior de las vértebras).
El disrafismo espinal, según su presentación clínica puede ser abierto, si hay
exposición de tejidos (espina bífida abierta), o cerrado, si el defecto se encuentra
cubierto por piel, en cuyo caso hay manifestaciones cutáneas asociadas dado que la
piel y el tejido nervioso tiene el mismo origen ectodérmico en la embriogénesis (1, 2).
2.2 Epidemiología (2) (6)
La incidencia de espina bífida es variable, en general entre 0,5‐5/1000 nacidos vivos,
pero depende de la región sometida a estudio y de los factores de riesgo asociados.
Así, la incidencia en países en desarrollo es de 1/1000 nacidos vivos, (1) mientras que
en países industrializados que han legislado el uso de ácido fólico en los alimentos
como factor de protección para evitar los defectos en la línea media, es de 1/10,000
nacidos vivos. (1, 6)
En general, en el disfrafismo son más frecuentes las lesiones que revisten mayor
complejidad y gravedad, por tanto la espina bífida abierta es mas frecuente. Esta
forma de presentación incluye defectos como la mielosquisis y el mielomeningocele,7
cuya localización es en orden de frecuencia dorsolumbar o lumbar (>50%),
lumbosacra (25%), cervical o dorsal (10%) (6).
Clínicamente el disrafismo espinal abierto se presenta como una tumoración quística
que incluye médula espinal, raíces espinales, cuerpos vertebrales y piel, cubierta por
meninges que se desgarran al contacto con facilidad por lo que son altamente
susceptibles a procesos infecciosos. El otro modo de presentación es el meningocele,
que excluye la médula, siendo ésta indemne e involucra sólo tejido meníngeo, por lo
que su pronóstico es favorable.
En cuanto al disrafismo espinal cerrado, la literatura no precisa datos concretos a
cerca de la frecuencia y en general atribuye a este solo el 5% entre todos los
disrafismos espinales pero debe tenerse en cuenta el probable subregistro debido a
que este tipo de lesiones no tiene siempre manifestaciones clínicas evidentes y no se
busca de forma activa.
2.3 Fisiopatología Y Embriología (1, 15)
Los errores del desarrollo pueden ocurrir en cualquiera de los estadios de la
embriogénesis, de forma aislada o asociada.
La evidencia de un disrafismo abierto, sugiere una lesión más temprana, con
compromiso de desarrollo del tracto gastrointestinal distal y genitourinario, así como
de las extremidades inferiores. (1) Su diagnóstico suele ser rápido durante la
pesquisa prenatal por ultrasonografía o tras el nacimiento.
A diferencia de éstas lesiones, en el disrafismo cerrado (disrafismo oculto), la lesión
puede ser mínima y más tardía, con manifestaciones ausentes o muy sutiles que
pueden darse en cualquier edad, y cuya única manifestación durante el periodo
neonatal o de lactancia puede ser una lesión cutánea a nivel de la lesión.
2.3.1 Factores de Riesgo Reconocidos (2, 6)
Su origen es multifactorial y en general no hay una causa única y absoluta.
Se ha asociado a factores poligénicos, herencia autosómica recesiva (deleciones
22q11 que generan cardiopatías asociadas a defectos del tubo neural) e incluso
herencia asociada a X.(2, 6)
La evidencia apunta hasta el momento a (6):8
(cid:131) Déficit de ácido fólico
(cid:131) Tratamiento durante la gestación con ácido valproico
(cid:131) Carbamazepina prenatal
(cid:131) Exposición a rayos X
(cid:131) Factores medioambientales: madres adolescentes, bajo nivel socio‐económico
y antecedentes de aborto previo.
El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural tras el nacimiento de un hijo
con el diagnóstico es de 4‐8% y aumenta 10% tras dos hijos afectados, con un
incremento en el riesgo de e doble del porcentaje por cada gestación comprometida
(2, 6).
Por otra parte, el riesgo de tener Espina Bífida Oculta varía según la manifestación
clínica, así (15):
(cid:131) Hijos de madre diabéticas: 0.3%
(cid:131) Hoyuelos interglúteos: 0.34%‐ 7%
(cid:131) Hoyuelos lumbosacros: 3.8%
(cid:131) Malformación anorrectal: 27%
(cid:131) Estigmas complejos de la piel: hemangiomas, mechón de pelo, masas
subcutáneas: 36%
(cid:131) Malformación Anorrectal alta: 44%
(cid:131) Extrofia de cloaca: 100%
2.3.2 Desarrollo embriológico de la Médula Espinal
2.3.2.1 Periodo de preneurulación
A partir de la semana 2 hasta el día 17 (1).
Todo inicia con un disco bilaminar que posteriormente pasa a ser trilaminar:
endodermo, mesodermo y ectodermo, son las líneas germinales que originan todas
las estructuras corporales. Posterior a la formación del disco trilaminar se forma un
nodo primitivo que se va extendiendo longitudinalmente y distal respecto al nodo.
(15) Esta línea germinal dará origen a lo que se denomina Notocorda, estructura que
limita la formación de las estructuras neurales a manera de guía y cuyo origen es el
endodermo pero queda incluido en el mesodermo.
2.3.2.2 Periodo de neurulación primaria
Día 17‐28 (1). Se forma en esta etapa el 90% del cordón espinal a partir del
ectodermo.9
Hacia el día 18 de gestación se forma un engrosamiento del mesodermo y ectodermo
suprayacentes a la notocorda, la denominada placa neural, que tres días después se
incurva sobre sí misma y se elonga simultáneamente con la notocorda subyacente.
Los puntos de mayor levantamiento se tratan de unir y finalmente se escinden dando
lugar al cierre de la placa con formación del Tubo Neural y a la salida de los puntos de
levantamiento, que constituyen las crestas neurales, puntos de origen de los nervios
periféricos y las estructuras del mesodermo como los vasos y el sistema
osteomuscular que recubrirá el sistema nervioso.
Entre tanto, el aspecto ventral del proceso de la notocorda se fusiona al endodermo
subyacente y se abre ventralmente generando una comunicación transitoria entre el
saco vitelino y la cavidad amniótica (1). Las anomalías en este estadío incluyen las
anomalías de la notocorda abierta “split notocord”, de las cuales la más común es la
diastematomielia y las menos comunes corresponden a los quistes entéricos
intraespinales y las fístulas entéricas.(1)
El día 23, la notocorda se separa del tubo neural y es convertida a una estructura
sólida aparatada y obliterada.
La espina por su parte, se origina de unos segmentos mesodérmicos llamados
Rombomeras; éstas, expresan una variedad de genes cuya presencia ayuda en el
desarrollo organizado de la espina. (15)
El cierre del cordón es otro punto importante: no se hace en sentido cefalocaudal o a
la inversa, sino que inicia en un punto medio de su longitud y se extiende en ambos
sentidos a modo de “cremallera”. Cuando este mecanismo falla, hay presencia de
disrafismo espinal abierto: un grupo de desórdenes en el cual el tubo neural continúa
expuesto. El trastorno más común de este grupo es el mielomeningocele, con alta
gravedad. (1, 15)
Una vez el cierre del tubo neural comienza, este se libera del ectodermo suprayacente
en un proceso denominado disyunción. Este último puede ocurrir antes del tiempo
apropiado (disyunción prematura) o después del tiempo apropiado (disyunción
incompleta), que incluye variedad de desórdenes relacionados a espina bífida oculta.
2.3.2.3 Periodo de neurulación secundaria
Incluye la formación de cerca del 10% de la espina, principalmente en la región
caudal: La notocorda más distal y el tubo neural emergen caudalmente de la masa
celular caudal, “nódulo de Hensen”, que en condiciones de diferenciación normal dan
lugar al sacro, cóccix y probablemente a la quinta vértebra lumbar, en tanto en un
proceso alterado es la causa de teratomas sacrococcígeos. (1)10
La canalización del tubo neural se hace también caudal, pero más adelante este tubo
canalizado regresa en forma cefálica generando las raíces nerviosas y el cono
medular. La regresión completa de estas células forma el filum terminale
(cordón fibroso que une el cono medular al vértice del coccix). Si hay cierre
incompleto durante esta regresión en el cono medular se presentará un ventrículo
terminal; por el contrario, la regresión exagerada puede ser la causa del Síndrome de
Regresión Caudal (con agenesia del sacro).
Hacia la semana 12 de gestación, la columna tiene un crecimiento longitudinal
acelerado, mayor al de la médula por lo que hay desplazamiento cefálico del cono
medular.
En el sexto mes de gestación el cono medular se encuentra en S1; al nacer, se
encuentra en L3 y en el adulto se ubica en el espacio vertebral correspondiente a L1‐
L2. Las alteraciones de tipo disrafismo se asocian comúnmente al síndrome de
médula anclada, en el que la médula se encuentra fija a un segmento vertebral por lo
que no le es posible ascender y que será sospechado cuando se encuentra
postnatalmente por debajo del nivel de L3.
2.4 Clasificación De Las Anomalías Congénitas Espinales
2.4.1 Disrafismo Espinal Abierto (1, 2)
Hay un cordón displásico y protruido, con la plácoda formando la pared posterior del
defecto. En el caso del mielomeningocele, hay un espacio subaracnoideo dilatado
ventral a la plácoda, por el que protruyen las raíces nerviosas.
Se acompaña siempre por espina bífida y atrofia muscular significativa, lo que
contribuye al desarrollo de escoliosis; además, 85‐95% de las formas de disrafismo
abierto están asociadas a malformaciones tipo Chiari II (descenso de las amígdalas
cerebelosas por debajo del Foramen Magno, elongación y distorsión del tronco del
encéfalo y descenso del IV ventrículo).
75% de los pacientes con el defecto presentan además hidrocefalia, que debe ser
buscada en estudios de imágenes
Es característico que el diagnóstico se haga prenatalmente por U.S. o RNM. Ya
postnatalmente, el defecto es tan evidente que el diagnóstico se hace por inspección;
sin embargo la RNM ayuda en términos de localización de la lesión y determinación
de la presencia de malformaciones asociadas, aunque muchos cirujanos prefieren
reparar el defecto sin solicitar antes un estudio de imagen; sin embargo su
importancia es relevante ya que puede excluir la presencia de hidrocefalia (que pueda
ser derivada en el mismo tiempo quirúrgico), siringohidromielia (cavidad en la11
médula secundaria a una formación incorrecta del cono medular), diastematomielia y
quistes dermoides y epidermoides.
El disrafismo Espinal Abierto incluye (1):
2.4.1.1 Mielomeningocele
Constituye el 99% d ellos casos: su incidencia aislada puede ser de 2/1000 nacidos
vivos en países en desarrollo y de 2/10,000 nacidos vivos en países industrializados
2.4.1.2 Mielocele
Componente medular sin meninges
2.4.1.3 Hemimielomeningocele
Compromete solo un cordón vertebral con meninges
2.4.1.4 Hemimieloceles
Igual que el mielocele pero compromiso único de un cordón espinal
2.4.2 Disrafismo Espinal Cerrado: Espina Bífida Oculta
2.4.2.1 Asociado a Masa
Como se menciono previamente, es un defecto que tiene cierre de la piel, pero en este
caso está asociado a la presencia de una masa palpable al nivel de la lesión. Incluye:
(cid:131) Lipomieloceles
(cid:131) Lipomielomeningoceles
(cid:131) Meningoceles
(cid:131) Mielocistoceles
Los primeros dos defectos pueden ocurrir por error de disyunción, la cual ocurre
precozmente y permite que las células mesenquimales primitivas migren al tubo
neural; cuando estas células alcanzan la plácoda, son inducidas a formar tejido
adiposo formando lipomas que atraviesan los elementos óseos bífidos y permanecen
contiguos a la grasa epidural y subcutánea.
Cuando la plácoda permanece unida al lipoma dentro del canal espinal, se denomina
lipomeningocele, pero si sale del canal espinal se llamará lipomielomeningocele.(1, 6)12
El mielomeningocele es una lesión como la mencionada en los disrafismos abiertos,
pero aquí, la diferencia radica en que el defecto consta de una membrana que sale de
la duramadre y una membrana aracnoidea interna que usualmente contiene liquido
cefalorraquídeo, aunque ocasionalmente puede contener tejido adiposo displásico o
tumores, y está cerrado por piel.
Es muy poco frecuente y por lo general está asociado a otros desórdenes
mesenquimales como la Neurofibromatosis y el síndrome de Marfán (1)
La mayoría se ubican en la región lumbosacra pero pueden aparecer en cualquier
localización vertebral (1). Se considera que su causa son defectos del cierre del tubo
neural durante la neurulación y que aumentan de tamaño debido a las pulsaciones del
LCR.
Por último, el mielocistocele, muy infrecuente, corresponde a un defecto muy similar
al meningocele, grande, dorsal a la espina bífida; sin embargo, la diferencia radica en
la presencia de la continuidad con el canal ependimario y no con el espacio
subaracnoideo.
2.4.2.2 No asociado a Masa
Se encuentra en 5% de la población (datos de estudios norteamericanos y europeos).
La mayoría de los casos es asintomática y se ubica a nivel lumbosacro (2, 3).
Se puede evidenciar en una radiografía de columna con cierre incompleto del arco
vertebral posterior.
Estos defectos se asocian a lesiones cutáneas como:
(cid:131) Piel atrófica o hiperpigmentada
(cid:131) Hemangiomas
(cid:131) Lipomas subcutáneos
(cid:131) Hipertricosis localizada
(cid:131) Apéndices cutáneos
(cid:131) Fístulas Senos dérmicos
Incluyen dentro de los defectos:
2.4.2.2.1 Lipomas medulares (1):
Colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulado. Son de tres tipos:13
(cid:131) Intradurales: constituyen menos del 1%, su ubicación se da a cualquier nivel
espinal
(cid:131) Lipomielomeningocele: el lipoma se encuentra unido a la superficie dorsal de
una médula abierta y fundido además con la grasa subcutánea, protruyendo en
la región lumbosacra.
(cid:131) Lipomas del Filum Terminale: ubicados extraduralmente y asociados a un
pequeño quiste en la mayoría de las veces, en éste el filum es
característicamente corto por lo que el ascenso del cono medular es difícil,
generando un síndrome de médula anclada. Se nota además un engrosamiento
del filum (>2 mm de diámetro o mayor en diámetro a las raíces nerviosas
adyacentes).
2.4.2.2.2 Síndrome de Regresión Caudal (1):
Secundarios a anomalías en la diferenciación retrogresiva, corresponde a la agenesia sacra
con anomalías complejas de la médula; hay además paraplejía flascida, hipotrofia de
miembros inferiores, artrogriposis y vejiga neurogénica.
2.4.2.2.3 Diastematomelia (1):
La médula se encuentra dividida sagitalmente en dos hemimédulas; un espolón óseo,
fibroso o cartilaginoso se encarga de escindir los cordones medulares. Por lo general
se ubica a nivel de D9‐S1. El 20% son asintomáticos
2.4.2.2.4 Siringomielia (1):
Son cavidades tubulares longitudinales al interior de la médula espinal, pero
habitualmente fuera del canal ependimario. Estas cavidades están tapizadas por
células gliales. Difiere de la hidromielia porque en ésta última hay dilatación central
de la médula, que está revestida por epéndimo
2.4.2.2.5 Síndrome de Médula Anclada (1):
Puede ser secundaria al cierre de un disrafismo abierto, pero también se ve de forma
aislada; se sospecha su presencia cuando el cono medular se encuentra por debajo del
nivel de L2‐L3.
2.4.2.2.6 Quiste Neuroentérico (1):
Consiste en un trastorno en la formación del tubo neural distal y el cono medular;
puede presentarse una separación de la notocorda, secundaria a la persistencia de la
comunicación entre el endodermo y el ectodermo, que ocurre en la preneurulación.14
Aunque no hay un mecanismo exacto definido se cree que se debe a un problema de
integración en la línea media de la notocorda produciendo una fístula entérica dorsal:
conexión persistente entre el intestino y la superficie posterior cutánea que bifurca la
espina. Sin embargo, el espectro puede incluir fistulas cerradas que dan lugar a la
formación de masas con tejido endodérmico incluido, lo que se denomina quiste
neuroentérico y que puede quedar alojado en cualquier nivel de la espina pero se ha
demostrado una alta frecuencia en los segmentos espinales cervicales bajos y
torácicos altos. Además pueden o no estar incluidos en la médula por lo que también
pueden alojarse en el mediastino, por ejemplo.
2.5 Manifestaciones Clínicas
2.5.1 Espina Bífida Abierta
Sus manifestaciones clínicas serán más evidentes ya que reviste mayor gravedad; no
así para el disrafismo oculto que muchas veces suele ser asintomático (6) en especial
en los neonatos.
El mielomeningocele, la forma más frecuente de disrafismo abierto, se caracteriza por
un compromiso neurológico grave con paraplejía flascida o arrefléxica, alteraciones
de la sensibilidad, trastornos de esfínteres con disfunción vesical e incontinencia
fecal, presencia de úlceras tróficas en miembros inferiores, deformidades ortopédicas
de predominio en miembros inferiores (pie zambo, subluxación de la cadera,
escoliosis) y fracturas óseas (8).
El nivel de estas lesiones debe ser determinado con el aspecto sensitivo y no con el
motor ya que es más constante y preciso. En cuanto al control de esfínteres, es común
que se presenten trastornos persistentes en tanto en la parte motora se presenta
mayor variabilidad
(cid:131) nivel de L3: paraplejía completa, retención urinaria, incoordinación entre la
contracción débil del detrusor y la contracción refleja del esfínter externo lo
que llevará a hidronefrosis (8)
(cid:131) nivel lumbar por debajo de L3: hay posibilidad de marcha con ayuda, trastorno
igual de esfínteres (8)
(cid:131) lesiones sacras superiores: puede caminar con mínima ayuda y las
deformidades ortopédicas son básicamente de los pies, los esfínteres se
encuentran igualmente comprometidos (8)
(cid:131) Lesión sacra baja (por debajo de S3): la función es normal para la marcha pero
presenta anestesia “en silla de montar”., los esfínteres estarán paralizados y la
vejiga distendida; permite la expresión urinaria por compresión suprapúbica.
(8)15
La mayoría de los mielomeningoceles se asocian a hidrocefalia y a malformación de
Arnold Chiari II (1, 2); es por esta razón que algunos pacientes presentan alteración
de pares craneales bajos con dificultad para la alimentación, estridor, parálisis de
cuerdas vocales, disfagia y ocasionalmente bradicardia
Si el trastorno de espina bífida corresponde a meningocele, por el contrario, el
pronóstico es bueno y las manifestaciones se asocian sólo a la masa. Generalmente no
tiene trastornos asociados como hidrocefalia.
2.5.2 Espina Bífida Oculta
En espina bífida oculta la mayoría de las lesiones son asintomáticas; las
manifestaciones son de tipo cutáneo, que se ha descrito previamente (de un 80‐90%
presentarán las lesiones en piel) (3). Estudios relacionados con la presentación de
estos estigmas evidencian que la mayoría de estas lesiones corresponden a
tumefacción en el nivel afectado (2/3 de los pacientes lo presentan) y a mechones,
hoyuelos y nevus (presentadas en conjunto en el restante 1/3 de los pacientes
estudiados) (3), aunque otros estudios en India presentan mayor frecuencia para la
hipertricosis, seguida del hemangioma cutáneo, las masas y los neurofibromas
múltiples (10).
Los estigmas entonces, son muy frecuentes en los pacientes con disrafismo espinal
oculto; sin embargo, el estudio del Dr. De Brito en el que se estudian 144 pacientes
aparentemente sanos con estigmas cutáneos, presenta sólo un 7,2% con lesiones de
espina bífida oculta reales en la U.S. Y un 4% en RNM, lo que no fue significativo
para el estudio.
En este estudio, las lesiones mas importantes fueron el mechón de pelo como estigma
y en la U.S. el seno dérmico, lo que haría inferir que los mechones de pelo
corresponden a senos dérmicos pero el número de pacientes hizo el estudio no
significativo. Finalmente se concluye que desde el punto de vista estadístico no
hay indicación de exámenes complementarios en pacientes con estigmas
cutáneos menores, pero que dada la disponibilidad de este medio diagnóstico
el examen es justificado como tamizaje.
Quiere decir entonces que casi todos los pacientes con disrafismo tienen lesiones
cutáneas, pero que al contrario, no todo paciente con estigmas cutáneos tiene
disrafismo y que incluso, según el estudio mencionado, “este signo clínico no debería
generar sospecha”.
Este estudio es apoyado por otros tres; El de Powell y col en el que se estudiaron
1997 neonatos con estigmas y se encontró correlación clínico‐patológica del 3%, el de
Gibson y col, con estudio de 4989 pacientes y un reporte de 1,9% de correlación (6) y
el de Robinson, que muestra 1% de correlación. Este último refiere que los hoyuelos
simples (aislados, menores de 5 mm de diámetro, en la línea media y a una distancia16
menor a 25 mm del ano) son una variación normal y que el disrafismo oculto no se
encuentra en aquellos niños con hoyuelos obliterados (sin fístula) ni en hendiduras
con fisuras.
Sin embargo, si un niño no está sintomático y/o presenta hoyuelos simples (14)
únicamente, hay una posibilidad mínima de disrafismo oculto en cuyo caso no será
relevante el diagnóstico debido a que estas formas asintomáticas y sin signos no se
asocian a medula anclada ni a regresión caudal por lo que han de permanecer
asintomáticos de por vida y no requieren manejo (14).
Además de las alteraciones cutáneas, se pueden encontrar manifestaciones a tres
niveles:
(cid:131) neurológico: con pérdida de la sensibilidad distal (57%), hipotonía de
miembros inferiores y debilidad en los mismos (con reportes de hasta 66,5%),
persistencia del reflejo de babinsky y presencia de ulceras tróficas.
En RNM todos los pacientes presentan hallazgo anormales, por esto este
método corresponde al patrón de oro para el diagnóstico de las lesiones
ocultas
El estudio de Sarica (3) evidencia que la mayor anomalía asociada fue la
persistencia del cordón de Hering (lipoma del Filum Terminale) en un 50% ,
en 25% se asocian a lipomeningocele y agenesia del sacro o síndrome de
regresión caudal y el restante 25% corresponde a otras anomalías diversas.
En Síndrome de Regresión caudal se evidencian las mayores alteraciones a
nivel neurológico: agenesia sacra, anomalías complejas de miembros
inferiores, paraplejía flácida, amiotrofia de miembros inferiores, artrogriposis
y vejiga neurógena
El síndrome de médula anclada también tiene presentaciones diversas: dolor,
estigmas cutáneos, deformidades ortopédicas, déficit neurológico, son en
general, las más frecuentes (13). La importancia de este diagnóstico temprano
resulta del anclaje de la médula al sacro y los tejidos adyacentes a la lesión, ya
que la tracción del cordón puede alterar la microcirculación del LCR causando
isquemia progresiva del cordón y disfunción neural (4, 13).
(cid:131) Urológico, con trastornos de función vesical dados por aumento de la
capacidad vesical, disminución de la contractilidad del detrusor y alta
distensibilidad del mismo por lo que los volúmenes de llenado son altos y al
final el vaciamiento espontáneo queda residuo vesical que puede generar
hidronefrosis, reflujo vesicuoureteral y subsecuentemente infecciones de
tracto urinario recurrentes.17
En un estudio (3) se evidencia que el 90% de los pacientes son en realidad
incontinentes por urodinamia; sin embargo si se hace la correlación clínica se
pasa como falsos negativos el 40% de los pacientes
Los hallazgos en la urodinamia evidencian aumento de la capacidad vesical
(hasta 80%) y de éstos pacientes con aumento del llenado vesical se considera
que un tercio tendrá persistencia del residuo vesical, un segundo tercio
presentará engrosamiento de la pared vesical y el restante tercio solo
presentará un volumen de llenado alto
El estudio ecográfico de los pacientes con Espina bífida oculta evidencia una
asociación hasta del 20% de anormalidades, siendo frecuentes el reflujo
vesicoureteral con dilatación pielocalicial, la presencia de un sólo riñón y
riñones en herradura.
(cid:131) Ortopédico: malformaciones también vistas en la espina bífida abierta:
escoliosis (en 36% de los pacientes(10)), lumbociática, pie equino varo (33%
(10)), asimetría de miembros inferiores
2.6 Diagnóstico
2.6.1 Búsqueda Clínica De Otras Malformaciones
Como se mencionó previamnte, existe asociación de ciertos síndromes o patologías
con el disrafismo espinal oculto. En general son tres que la literatura cataloga como
de alta correlación (14):
(cid:131) Malformación anorrectal: con asociación del 27%
(cid:131) Malformación Anorrectal alta: con asociación del 44%
(cid:131) Extrofia de cloaca: con asociación del 100%
(cid:131) Hidrocefalia y Arnold Chiari: ambas con asociación mayor del 50%
(cid:131) Asociación VACTERL: sin asociación definida
(cid:131) Agenesia del sacro: sin asociación definida
2.6.2 Estudios prenatales
Durante la etapa prenatal pueden realizarse pruebas diagnósticas, algunas más
invasivas que otras, con requerimiento de amniocentesis: (7)
(cid:131) Alfafetoproteína (AFP) en suero materno desde la semana 16 a 18, con un pico
de concentración entre la semana 25 a 29.18
(cid:131) Ecografía: Alta resolución, puede revelar la presencia de mielomeningocele a
partir de las semanas 14 a 16 de gestación.
(cid:131) Amniocentesis: Medición AFP y acetilcolinesterasa en liquido amniótico.
(cid:131) Estudio citogenético: Para detección de anomalías en el cariotipo.
Una vez se realiza el diagnóstico, la vía de nacimiento debe ser abdominal y se
programará cesárea
2.6.3 Estudios Imagenológicos De Espina Bífida Oculta
2.6.3.1 Resonancia Magnética Nuclear
El diagnóstico definitivo debe hacerse con Resonancia Nuclear magnética, que como
ya se mencionó es el patrón de oro (4) (10) con sensibilidad de 95,6% y sensibilidad
de 90,9% (15); sin embargo por la difícil consecución del examen en múltiples
centros de atención, se han propuesto métodos de tamizaje como la radiografía de
columna y la ultrasonografía.
En los estudios definitivos de las lesiones por espina bífida oculta las planteadas
como más más comunes son (10):
(cid:131) Medula anclada (65%)
(cid:131) Plácoda Neural (49%)
(cid:131) Siringohidromielia (27%)
2.6.3.2 Ultrasonografía de Columna Total
La U.S por su parte (S:86,5% E:90,9%), ha sido estudiada comparativamente con la
resonancia magnética arrojando datos de alta correlación (46% de correlación total,
47% de correlación parcial y sin correlación en sólo un 13%, con aumento en los
falsos positivos por lo que tiene alta sensibilidad y corresponde a un método válido
de tamizaje (4, 13)) y confiabilidad a pesar de que se trata de un método diagnóstico
operador dependiente.
Está indicada tradicionalmente en niños con estigmas cutáneos de la lesión,
radiografía espinal anormal, disrafismo espinal conocido y reparación previa de un
defecto (4). No obstante, Robinson et al desarrollaron un algoritmo para establecer su
indicación: (figura 1)19
Figura 1 : Indicaciones de Ultrasonografía
Presencia de marcadores cutáneos excepto hoyuelo simple + Uno o más de (14):
(cid:131) U.S antenatal anormal
(cid:131) Anormalidad congénita asociada: extrofia de vejiga y cloaca, malformaciones
genitourinarias, asociación VACTERL
(cid:131) signos asociados:
(cid:131) neurológicos
(cid:131) urológicos
(cid:131) neurológicos
(cid:131) ortopédicos
La principal limitación de la U.S. es la aplicabilidad, ya que está limitada a la aparición
de los puntos de osificación óseos de las apófisis espinosas, por tanto sólo puede ser
aplicada en pacientes menores de 6 meses (4), aunque algunos autores prefieren
hacerla hasta los 3 meses y otros incluso ven su utilidad sólo hasta los dos meses
(13).
La mayoría de las lesiones se pueden detectar con la U.S. Pero en realidad se
evidencian los defectos predominantes y se escapa el detalle del compromiso así
como la presencia de anomalías estructurales asociadas, por lo que una vez se tenga
una imagen detectada debe realizarse una RNM; sin embargo al obtener una US
normal, se excluye la posibilidad de espina bífida oculta, sin requerimiento de otros
exámenes (4).
Su principal limitación diagnóstica adicional corresponde a los lipomas del Filum
Graso por la presencia de la cauda equina, lo que hace difícil valorarlos, de modo que
sólo tiene utilidad para determinar el nivel de la cauda equina; por tanto ante la
sospecha de síndrome de medula anclada la indicación nuevamente es la resonancia
(4), dando especial atención no solo al nivel definido en ésta sino al grosor del filum
terminal (13, 14)
Cuando la US es inconclusa, lo que sería interpretado como falso negativo, se debe por
un lado a interferencia acústica de la osificación de los elementos espinales
posteriores que usualmente aparece entre los 3 y los 6 meses aunque algunas veces
es más temprano, y por otro a estigmas cutáneos grandes que generan interferencia
acústica para obtener la imagen del cordón (4); en estos casos el paciente también
debe ser llevado a estudio por resonancia.20
2.6.3.3 Radiografía de Columna
La radiografía de columna (S:80% E:18%) es un método con muchas limitaciones de tipo
técnico, predominante en los pacientes menores de 3 meses en quienes los centros de
osificación no aparecen y la correlación por tanto con la resonancia magnética es baja: sólo
del 50% por tanto es un método que en niños muy pequeños genera el problema de aumento
en falsos positivos, en tanto en pacientes mayores, con fallas técnicas en la toma de la placa el
aumento será en falsos negativos (6, 11).
2.6.4 Estudios de complicaciones y secuelas
No hay hasta el momento un protocolo de estudio de las malformaciones ortopédicas
asociadas ni de las anomalías urológicas de acuerdo al grupo de edad o a las
manifestaciones clínicas: sin embargo, los estudios de extensión dependen de los
síntomas y de la sospecha de anomalía a estos niveles.
2.6.4.1 Neurológicas
Se pueden realizar potenciales sensoriales evocados; sin embargo este estudio carece
de relevancia y valor en los niños más pequeños por su dificultad para ser realizado y
para su interpretación.
A este nivel basta con un buen examen físico para determinar cuál será el plan de
manejo en habilitación y a nivel sensitivo la determinación de la sensibilidad del
esfínter para determinar si se puede hacer uso regular del sanitario con estimulación
de la defecación.
2.6.4.2 Ortopédicas
Se valen bien de la radiografía simple para valorar articulaciones y deformidades y
para iniciar el manejo ortésico. En menores sería fundamental un tamizaje con
radiografía de caderas y columna para determinar si presenta luxación o escoliosis y
de pie para definir deformidades a este nivel, si clínicamente se considera relevante
(8, 9, 3, 13).
2.6.4.3 Urológicas
Es uno de los aspectos más importantes de la evaluación: “Solamente con el
diagnóstico y manejo tempranos se puede optimizar el manejo de estos niños”(9) .
La urodinamia es fundamental para determinar contractilidad del detrusor,
distensibilidad del mismo con presencia de dilatación vesical, medición de volumen
con capacidad vesical máxima y medición del residuo vesical que en condiciones
normales no debe encontrarse, así como contractilidad del detrusor y coordinación
contráctil y relajante del esfínter urinario (3, 13).21
Como las patologías morfológicas urinarias pueden evidenciarse hasta en un 20% es
importante obtener ecografía renal y de vías urinarias para establecer
malformaciones urinarias susceptibles de manejo quirúrgico.
Si el paciente presenta anormalidad urológica a nivel funcional o morfológico lo ideal
sería realizar estudio de tamizaje para infección urinaria, igualmente cuando se
presente con signos de respuesta inflamatoria sistémica debe haber una alta
sospecha de infección de tracto urinario
Para determinar si ha tenido pielonefritis previas no diagnosticadas o si presenta
cicatrices renales en el contexto de infecciones urinarias recurrentes es importante la
realización de Gammagrafía DMSA que es un estudio también de extensión en los
eventos agudos de la infección urinaria y en el control post‐tratamiento de las
pielonefritis diagnosticadas.
2.7 Tratamiento
Los objetivos del manejo están encaminados a prevenir las complicaciones
neurológicas, urológicas y articulares. Y lograr la máxima independencia en
actividades de la vida diaria (7). Es importante definir que no hay un manejo más
importante que otro dentro de la patología asociada; sin embargo, el manejo
urológico adecuado cobra especial importancia por cuanto de este manejo la
preservación de riñones sanos y la prevención de hipertensión arterial
2.7.1 Farmacológico
Se establece para el manejo de los problemas de índole urológica de acuerdo al
diagnóstico del trastorno:
(cid:131) Reflejo de vaciamiento presente sin reflujo, ni volúmenes residuales
altos: Aditamentos de recolección externa y/o la estimulación de la
micción con medidas inductoras físicas.(7)
(cid:131) Vaciamiento incompleto (residuo >10% capacidad vesical): CVI(7)
(cid:131) Vejiga de poca capacidad y baja resistencia al flujo: Medicamentos
anticolinérgicos (oxibutina y propantelina) y los agonistas alfa
adrenérgicos (efedrina, fenilpropanolamina) con CVI(7)
(cid:131) Disinergia detruso‐esfinteriana: CVI y medicación anticolinérgica(3) (7)
La oxibutina es el medicamento de elección por la baja frecuencia de eventos
adversos; sin embargo la presencia de sequedad en las mucosas puede interferir con
la adherencia a éste, por lo cual en ocasiones se requiere instilación del medicamento
directamente en la vejiga. (3)22
Algunos autores recomiendan Seguimiento periódico con parcial de orina, urocultivo,
BUN y creatinina, pero no se ha definido tal periodicidad (3, 7)
En cuanto al manejo intestinal el objetivo es evitar la impactación fecal por lo que se
manejarán supositorios e incluso enemas diarios (7).
2.7.2 Quirúrgico
El Manejo Articular depende de un diagnóstico temprano de complicaciones
osteoarticulares (evaluación clínica y radiográfica de caderas, rodillas y cuello de pie)
(7); para esto se emplearán ortesis y manejo de habilitación en conjunto con
ortopedia.
En cuanto a las lesiones espinales la mayoría de los estudios reportan altas tasas de
recuperación completa con manejo de rehabilitación: hasta del 50%, con
estabilización de la enfermedad en un 38% y requerimiento quirúrgico sólo para:
(cid:131) Quienes presenten deterioro urológico o de síntomas neurológicos(13), que
corresponden aproximadamente al 12% (10, 3).
(cid:131) Lipoma del filum terminal (13)
(cid:131) Síndrome de médula anclada
(cid:131) Lesiones lipomatosas (12) grandes que afecten la estética. La resección de
todos los lipomas asociados es un tema de gran controversia debido a los
escasos estudios a cerca de la historia del desorden (5, 12)
Las principales complicaciones quirúrgicas reportadas son (10):
(cid:131) Presencia de lagos de LCR: 33%
(cid:131) Pseudomeningocele: 17%
(cid:131) Infección y meningitis: 14%
(cid:131) Meningitis: 8%
(cid:131) Muerte: 2%23
3. Estudio Piloto Correlación Entre Los
Estigmas Cutáneos Y El Disrafismo Espinal
Oculto En Niños Menores De 3 Meses De Edad
3.1 Preguntas De Investigación
A continuación, se presentan en orden secuencial las preguntas derivadas de la
investigación:
(cid:131) Cuáles son las principales manifestaciones clínicas que se pueden asociar a la
presencia de disrafismo espinal oculto?
(cid:131) De estas manifestaciones clínicas cuáles se pueden buscar en niños menores
de 3 meses como criterio de selección para búsqueda de la enfermedad?
(cid:131) Cuál es la frecuencia de los estigmas de disrafismo espinal oculto descrita en la
literatura?
(cid:131) Cuál es la frecuencia de disrafismo espinal oculto en los pacientes con
estigmas cutáneos
(cid:131) Se puede decir que tener un estigma de disrafismo espinal oculto aumenta el
riesgo de tener la enfermedad y por tanto debe ser una indicación para iniciar
estudios?
(cid:131) Cuál es la evidencia del consumo de folatos durante el primer trimestre de
gestación en las madres de los niños nacidos en el Instituto Materno Infantil
(cid:131) Cuál es la frecuencia del disrafismo espinal oculto en nuestro medio?
(cid:131) Con qué frecuencia se presentan los estigmas cutáneos de disrafismo espinal
oculto en niños menores de 3 meses seleccionados del Instituto Materno
Infantil?
(cid:131) Cómo buscar de forma temprana, mediante un método diagnóstico, con alta
sensibilidad y especificidad las lesiones de disrafismo espinal oculto?24
(cid:131) Existe correlación de las lesiones cutáneas espinales con la presencia de
disrafismo espinal oculto en niños menores de tres meses del Instituto
Materno Infantil?
(cid:131) Se puede dar una recomendación respecto al uso de la U.S. de columna total
para la detección de disrafismo espinal oculto?
3.2 Pregunta Principal De Investigación
¿Existe correlación de las lesiones cutáneas espinales con la presencia de
disrafismo espinal oculto en niños menores de tres meses del Instituto Materno
Infantil?
3.3 Justificación
Los estigmas cutáneos de disrafismo espinal oculto son hallazgos clínicos frecuentes
en la práctica; los niños que los presentan tienen 10 veces más riesgo de presentar la
enfermedad según la literatura. En nuestro medio se desconoce la estadística y se
espera que la incidencia de disrafismo oculto sea más alta dadas las características
poblacionales.
Se pretende definir si los estigmas de disrafismo espinal oculto son relevantes como
marcador de enfermedad e indican el inicio de su estudio.
3.4 Diseño Del Estudio
Casos y controles en niños con estigmas cutáneos de disrafismo espinal oculto Vs
niños sin presencia de los estigmas para determinar si hay aumento de la frecuencia
de aparición de lesiones espinales en uno u otro grupo, o si, por el contrario los
estigmas no poseen relevancia.
3.4.1 Criterios de Inclusión
(cid:131) Edad: 0‐3 meses
(cid:131) En alojamiento conjunto o básicos por el acceso a los pacientes y la facilidad de
realización de la ecografía de columna total
(cid:131) Atendidos en el hospital materno infantil
(cid:131) Presencia de:
(cid:131) Tumefacción
(cid:131) Mechones
(cid:131) Hoyuelos
(cid:131) Nevus
(cid:131) Hemangiomas25
(cid:131) Desviación de la hendidura interglùtea
3.4.2 Criterios de exclusión
(cid:131) Pacientes con antecedentes de disrafismo abierto corregido quirúrgicamente
(cid:131) mayores de 4 meses: para efectos de limitar el estudio y por aparición de
núcleos de osificación que pueden interferir con la U.S.
(cid:131) pacientes con enfermedad crónica o en Cuidados Intensivos
3.5 Análisis De Datos
3.5.1 Diseño de recolección de datos
La difusión del estudio se realizó a través de póster y folletos y se dio a conocer a los
resientes de pediatría de cada año a través de correo electrónico.
Se escogieron loa pacientes hospitalizados en alojamiento conjunto y básicos
neonatales para hacer más fácil la ejecución del trabajo dado que los pacientes
cautivos tienen más posibilidades de ser llevados a estudio imagenológico por las
dificultades que implican el traslado de los pacientes al ser egresados de la
institución.
De los pacientes hospitalizados, previo examen del dorso de cada uno de los
neonatos, se escogen aquellos con marcadores cutáneos. Se habla con los padres para
obtener su consentimiento para la participación en el estudio y se entrega la
información de forma escrita.
De estos pacientes se recogen los siguientes datos (Figura 2)26
ESTUDIO DE CORRELACION ENTRE LOS ESTIGMAS CUTANEOS Y DISRAFISMO ESPINAL OCULTO
UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
INSTITUTO MATERNO INFANTIL
DRA. PAMELA A. RODRIGUEZ RESIDENTE DE PEDIATRIA
DRA. ADRIANA ACOSTA CELIS RADIOLOGA I.M.I.
_____________________________________________________________________
1. DATOS DE IDENTIFICACIÓN:
Historia Clínica No: _______________
Nombre: ________________________ Edad: M____D____
Sexo: H____M____
2. ANTECEDENTES CLÍNICOS:
1. Familiares:
(cid:131) Padres enfermedades: ___________
(cid:131) Padres con signos cutáneos: ________
(cid:131) Número dentro de los hermanos_____
2. Perinatales
(cid:131) Edad gestacional al Nacimiento (en semanas):_________
(cid:131) Asfixia Perinatal Sí___ No___
(cid:131) Peso al Nacer _______________
(cid:131) Talla al Nacer ______________
(cid:131) PC al Nacer ________________
(cid:131) Controles prenatales Sí_____desde semana______No________
(cid:131) Consumo de folatos en el primer trimestre de gestación_______
(cid:131) Consumo de acido valproico durante la gestación_____________
(cid:131) Consumo de carbamazepina durante la gestación_____________
(cid:131) reporte de U. S. semana 20____________
(cid:131) Amniocentesis__________
(cid:131) alfa fetoproteina_____ acetilcolina:________
(cid:131) Lugar de Nacimiento: ___________________
(cid:131) Fecha de Nacimiento____________________
3. Patológicos:
o MALFORMACIÓN ANORRECTAL
o EXTROFIA DE CLOACA
o MALFORMACIONES ORTOPÉDICAS: malformaciones en los pies, escoliosis
o MALFORMACIONES UROLÓGICAS
3. CLÍNICA (revisión por sistemas):
1. Tipo de estigma cutáneo: fotografía*/descripción
__________________________________________________________________________________________________________________
4. ULTRASONOGRAFÍA (Lista de chequeo):27
Con transductor de 10 MHz y una unidad sonográfica computarizada, se ubica al paciente en posición prona con flexión cervical
se pasa el transductor de la base del cráneo al final del saco tecal
‐secciones sagitales por la línea media: normal_____ anormal:________________
‐secciones transversas adicionales en espina toraco‐lumbar:
normal:_________ anormal: ___________________________________________
‐ubicación del cono medular: ______
‐cauda equina: normal:________________ anormal: ________________________
‐modo M: variantes normales: señale con X
ensanchamiento transitorio del canal central
ventrículo terminal
raíces nerviosas asimétricas
Figura 2. Formato de recolección de datos
3.5.2 Lista de chequeo y búsqueda Ultrasonográfica
Con transductor de 10 MHz y una unidad sonográfica computarizada, se ubica al paciente en
posición prona con flexión cervical.
No requiere sedación para el procedimiento
No tiene riesgo por irradiación
Se pasa el transductor de la base del cráneo hasta el final del saco tecal
(cid:131) secciones sagitales por la línea media
(cid:131) secciones transversas adicionales en espina toraco‐lumbar
(cid:131) ubicación del cono medular
(cid:131) cauda equina
(cid:131) modo M: variantes normales:
(cid:131) ensanchamiento transitorio del canal central
(cid:131) ventrículo terminal
(cid:131) raíces nerviosas asimétricas28
3.5.2 Tabla de datos
3.6 Resultados
3.6.1 Análisis general de datos
Tabla 3: Nacimientos por mes en el Instituto
Materno Infantil de Nov/2010 a Nov de 2011
Mes No. de nacidos vivos
Noviembre 2010 235
Diciembre 2010 281
Enero 2011 17729
Febrero 2011 221
Marzo 2011 267
Abril 2011 281
Mayo 2011 272
Junio 2011 268
Julio 2011 285
Agosto 2011 324
Septiembre 2011 374
Octubre 2011 344
Noviembre 2011 324
En el Instituto Materno Infantil hay un promedio de 304 nacimientos por mes, de
niños que pertenecen a núcleos familiares de los estratos 1, 2 y 3.
Del total de pacientes analizados (28) encontramos 1 paciente (3.5%) sin controles
prenatales y las demás con por lo menos 1 control prenatal (96.5%). De estas
maternas con controles prenatales, 18 (67%) tienen al menos 4 controles prenatales,
lo que difiere del porcentaje de atención prenatal reportado según la OMS en las
Estadísticas Mundiales de 2010 (al menos 1 visita: 94%; al menos 4 visitas 90%). Por
otra parte, al revisar la semana de inicio de tales controles prenatales encontramos
que solo 4/27 (15%) lo han hecho antes de la semana 12, lo que hace suponer un
déficit e el consumo de folatos para la mayoría de las pacientes.
Durante 2 meses consecutivos (Septiembre y Octubre de 2011) se estableció la
frecuencia de aparición de estigmas de disrafismo espinal oculto en las revisiones
periódicas de los pacientes analizados (aquellos hospitalizados en la unidad de
básicos neonatales). Así, de cada 25‐36 pacientes hospitalizados y revisados
(exploración de dorso), aproximadamente se encontraban 5‐6 pacientes con
marcadores cutáneos de disrafismo espinal oculto, lo que hace suponer una relación
de 6 niños sanos: 1 con marcadores; esto nos permite inferir una frecuencia de
aproximadamente 16% de los estigmas en la población del Instituto Materno Infantil.
Sin embargo, para llegar a tal conclusión, tendría que haberse tenido la estadística de
todos los niños nacidos vivos con o sin estigmas de disrafismo espinal oculto y, a
pesar de los medios de difusión del estudio, no hay registro en la tabla de nacimientos
de la presencia de tales estigmas por lo cual no se puede establecer la frecuencia de
presentación de tales marcadores cutáneos y el dato de 16% no es más que una
inferencia.30
Tabla 4: Comparabilidad entre casos y controles para edad, sexo y antecedentes
familiares
variable analizada CASOS: n=22 CONTROLES: n=6
Sexo
M 13 (60%) 1 (17%)
F 9 (40%) 5 (83%)
Antecedentes
Familiares
padre no anotados no anotados
madre 1 (4%) sífilis gestacional tratada 1 (17%) sífilis gestacional tratada
1 (4%) vaginosis
1 (4%) ITU gestacional
Edad
0‐5 d 16 (73%) 6 (100%)
6‐10 d 5 (23%) *
11 d ‐ 1 m * *
1‐2 m * *
2‐3 m 1 (4%)
Edad gestacional al
nacer
Pretérmino (</= 36 sem) 1 (4%) *
A término (37‐41 sem) 21 (95%) 6 (100%)
Post‐término (>41 sem) * *
De lo anterior se puede concluir que son poblaciones comparables. No se anotan los
antecedentes paternos ya que hay sesgo de recordación y conocimiento de la madre.
La mayoría de los pacientes estudiados se encontraban hospitalizados tras el
nacimiento en la unidad de Básicos Neonatales, por lo cual se encuentra la mayoría
como menores de 5 días de vida.
La mayor parte de los pacientes son Recién Nacidos A Término; sólo hubo un
pretérmino dentro del estudio:1/28 (3.5%)
En la Tabla 5, se estudia la comparabilidad en cuanto a las variables antropométricas
de las cuales se puede decir que:
(cid:131) el peso de la mayoría de los pacientes está distribuido de forma homogénea
entre los percentiles de normalidad; sin embargo, llama la atención la
presencia de altos porcentajes de pacientes con bajo peso al nacer, lo que
puede hablar de patologías materno‐placentarias entre las que se incluye la
desnutrición materna.
(cid:131) La talla se nota igualmente afectada para los casos, aunque predomina la
normalidad alrededor del p5031
Tabla 5: Comparabilidad entre casos y controles para las variables
antropométricas
variable analizada CASOS: n=22 CONTROLES: n=6
Peso al nacer
<p2 5 (23%) 1 (17%)
p2‐5 * *
p5‐10 4 (18%) *
p10‐25 2 (9%) *
p25‐50 5 (23%) 2 (33%)
p50‐75 4 (18%) 2 (33%)
p75‐90 * 1 (17%)
p90‐95 1 (4%) *
>p95 1 (4%) *
talla al nacer
<p2 3 (13%) *
p2‐5 * *
p5‐10 2 (9%) *
p10‐25 1 (5%) *
p25‐50 7 (32%) 1 (17%)
p50‐75 5 (23%) 2 (33%)
p75‐90 3 (13%) 2 (33%)
p90‐95 1 (4%) 1(17%)
>p95 *
perímetro cefálico
<p2 * *
p2‐5 * *
p5‐10 * *
p10‐25 2 (9%) *
p25‐50 3 (13%) *
p50‐75 8 (36%) 3 (50%)
p75‐90 3 (13%) 1 (17%)
p90‐95 2 (9%) 1(17%)
>p95 4 (18%) 1 (17%)
Índice ponderal
<p2 12 (54%) 5 (83%)
p2‐5 * *
p5‐10 2 (9%) *
p10‐25 1 (4%) *
p25‐50 7 (32%) 1 (17%)
p50‐75 5 (23%) *
p75‐90 3 (13%) *
p90‐95 1 (4%) *
>p95 * *32
(cid:131) El perímetro cefálico se encuentra por encima del percentil 10 para el total de
la población estudiada, aunque llama la atención la presencia de un 18% de
casos con perímetro cefálico mayor al percentil 95; esto podría sugerir un RCIU
asimétrico vs. Errores en la medición.
(cid:131) El índice ponderal es bajo en la mayoría de los pacientes de cada grupo (tanto
en casos como en controles). Se calculó mediante la fórmula: peso x100 /
talla3. Esto nos hace pensar en que puede haber errores significativos en la
medición del paciente y que el registro tiende a ser aproximado a un número
entero (sin decimales), aunque si se correlaciona con los niños de bajo peso,
podríamos tener una cantidad considerable de pacientes con RCIU asimétrico
que no tienen el diagnóstico y se han pasado como normales.
Tabla 6: comparabilidad entre casos y controles por CPN
(controles prenatales)
variable analizada CASOS: n=22 CONTROLES: n=6
Controles prenatales
0 1 (4%) *
1 1 (4%) *
2 2 (9%) *
3 4 (18%) 2 (33%)
4 6 (27%) 2 (33%)
5 2 (9%) 2 (33%)
6 4(18%) *
7 2 (9%) *
Inicio de CPN Semana
0‐12 5 (23%) *
13‐24 10 (5%) 4 (67%)
25‐36 5 (23%) 2 (33%)
>36 1 (5%) *
consumo de folatos en 4 (18%) *
primer trimestre
Al analizar el número de controles prenatales entre casos y controles se encuentra
que la mayoría de las madres de los menores estudiados asistieron en promedio a 3 o
4 controles prenatales. La mayoría inicia la consulta prenatal por encima de la
semana 12; es así como sólo 4 pacientes de las 28 estudiadas (14%) tuvieron
controles prenatales durante el primer trimestre. Como los folatos y el sulfato ferroso
en las gestantes se prescribe al iniciar los controles prenatales y sólo se ha mostrado
efectivo para prevenir defectos de línea media si se inicia antes de la concepción o
durante el primer trimestre, se puede deducir, que la mayoría de los neonatos
estuvieron sometidos a riesgo de alteraciones de la línea media.33
Esto, sin embargo, sólo puede ser anotad como una hipótesis que debería
corroborarse mediante la medición de niveles de ácido fólico en las mujeres gestantes
durante el primer trimestre de la gestación y la valoración nutricional de las mismas.
Tabla 7: comparabilidad entre casos y controles por consumo de fármacos o
drogas psicoactivas y diagnósticos
variable analizada CASOS: n=22 CONTROLES: n=6
consumo de anticonvulsivantes ninguna ninguna
consumo de drogas psicoactivas 1 (4%) *
eco sem 20 1 (4%) hidronefrosis 1 (17%) hidronefrosis
otras malformaciones 1 (4%) hidronefrosis 1 (17%) hidronefrosis
pies en equino varo
1 (4%) apéndices
preauriculares
diagnósticos
BPAN 9 (41%) 1 (17%)
BIP 14 (63%) 1 (17%)
Pobres CPN 14 (63%)
PAEG 12 (54%) 5 (83%)
Sepsis Neonatal 9 (41%) 1 (17%)
AIP 5 (23%)
NIP 3 (13%)
Hipoglucemia 2 (9%)
Ictericia 2 (9%)
Prematurez 1 (4%)
labio y paladar hendido 1 (4%)
Hidronefrosis 1 (4%) 1 (17%)
PEEG 1 (4%)
Sífilis congénita 1 (4%) 1 (17%)
Farmacodependencia materna 1 (4%)
La tabla 7 presenta los datos menos comparables entre las 2 poblaciones: en el grupo
de los casos se encontró un diagnóstico de farmacodependencia y un neonato con
varias malformaciones asociadas dentro de las que destacan pies en equino varo
bilateral, hidronefrosis, hidrops fetal, coartación aórtica y sospecha de
cromosomopatía.
Los diagnósticos más frecuentes en el grupo de casos son los controles prenatales
deficientes, bajo peso e índice ponderal para la edad gestacional, sepsis, hipoglucemia
e ictericia, en tanto en el grupo de controles destaca el diagnóstico de peso adecuado
para la edad gestacional con gestaciones a término en el 100% de la muestra.34
3.6.2 Análisis de los pacientes llevados a U.S.C.T.
Tabla 8: comparabilidad entre casos y controles por resultados de
U.S.C.T.
Ultrasonografía de Columna Total
CASOS: CONTROLES:
variable analizada n=22 n=6
tipos de estigmas cutáneos y ubicación
cervicales * *
dorsales * *
lumbosacros 22 (100%) *
fositas simples únicas 9 (41%) *
fositas simples múltiples 2 (9%) *
fositas atípicas 6 (27%) *
hendidura en Y 3 (13%) *
hendidura interglutea prominente + 2 (95) *
hipertricosis
reporte U.S.C.T.
normal 22 (100%) 6 (100%)
anormal * *
nivel del cono medular
L1 12 (54%) 3 (50%)
L2 6 (27%) 2 (33%)
L3 4 (18%) 1 (17%)
raíces asimétricas ** 4 (18%)
El análisis de los estigmas cutáneos y la ubicación nos permite mencionar:
Las lesiones sólo se encontraron en ubicación lumbosacra, a pesar de que la literatura
reporta casos de lesiones espinales con marcadores cutáneos asociados ubicados en
un nivel diferente al de la lesión.
Al igual que en la literatura, las lesiones más frecuentes son las fositas simples,
caracterizadas por:
Figura 3. Fositas simples
(cid:131) Visualización clara de la base del hoyuelo35
(cid:131) Ausencia de otras anomalías cutáneas
(cid:131) Presentación por encima de la hendidura interglùtea
O más de 2.5 cm por encima de la foseta anal
(cid:131) Lesión menor de 5 mm de diámetro
Estas fositas simples, son señaladas en algunos artículos como inocuas y no son
indicador de inicio de estudios para disrafismo espinal oculto.
Hay un porcentaje significativo de pacientes con fositas atípicas, en quienes sí está
indicada la realización de estudios imagenológicos y que se caracteriza por:
Figura 4. Lesiones complejas
(cid:131) Alteraciones adicionales en la piel como hipertricosis o depresión importante
de la hendidura interglútea
(cid:131) Ubicación a menos de 2.5 cm de la foseta anal
(cid:131) Diámetro mayor de 5 mm
(cid:131) Fondo no visible
En los reportes de casos encontramos una asociación importante de lesiones como
hipertricosis, mancha en vino oporto y masa subcutánea con lesiones reales de la
medula espinal, pero en el grupo de pacientes estudiados no se presentaron este tipo
de lesiones y en el único paciente con alteraciones ortopédicas diagnosticadas la
ecografía fue normal.
La ausencia de estos hallazgos podría explicarse al número reducido de la muestra.
Ya en lo que se refiere al reporte de la U.S.C.T. se evidencia normalidad en todos los
casos para ambos grupos de pacientes. Podría ser entonces que las lesiones señaladas
en estos casos no sean relevantes para el diagnóstico de la enfermedad? No es posible
concluir esto, ya que el estudio debe realizarse con muestras mayores para poder
describir la frecuencia de la enfermedad en ambos grupos y la asociación o no con las
lesiones cutáneas mediante análisis estadísticos que evidencien correlación
significativa.36
3.6.3 Análisis de Interferencias y dificultades en la
ejecución del trabajo
El trabajo inicialmente se diseñó como una serie de casos en estudio prospectivo que
pretendía hacer seguimiento clínico a los pacientes detectados con disrafismo espinal
oculto a nivel ortopédico, urológico y neurológico.
Con el fin de hacerlo más factible y de fácil ejecución, se buscó la forma de resolver la
inquietud original cual fue el significado de los estigmas cutáneos de disrafismo
oculto y su correlación con lesiones medulares subyacentes.
Se cambió entonces el diseño a un estudio de casos y controles en el que los casos son
pacientes con estigmas cutáneos de disrafismo espinal oculto y los controles son
pacientes sin estigmas. Este nuevo diseño permitiría saber la frecuencia de la
enfermedad en la población “normal” (sin lesiones cutáneas evidentes) y en la
población con estigmas, partiendo de la hipótesis de encontrar un aumento en la
frecuencia para este último grupo. De esta forma se pretendía llegar a algún grado de
recomendación para iniciar el estudio imagenológico de disrafismo espinal oculto en
este tipo de pacientes.
Emprender el estudio desde su concepción, la definición de la pregunta de
investigación y el cierre de las variables para hacerlo ejecutable llevó algo más de un
año. De este proceso claro como experiencia personal, base de investigaciones
futuras, que la formulación de preguntas válidas y proyectos de investigación
sustentables sólo puede nacer sobre la base se una revisión completa del tema, la
búsqueda de las experiencias y las preguntas a expertos. En el caso particular del
presente, la inquietud nace desde la rotación de Rehabilitación Pediátrica y se va
afirmando en la práctica clínica, pero sólo se logra definir el problema de forma
concreta cuando se hace sobre una base teórica sólida.
De esta experiencia queda además el enriquecimiento en un aspecto de la pediatría
que es neurológico pero que nos compete a los pediatras como protagonistas de la
prevención y el mejoramiento de la calidad de vida e nuestros pacientes.
El cronograma de ejecución fue el siguiente:
Septiembre de 2010: Solicitud de aprobación del proyecto de investigación por el
comité de investigaciones y gerencia científica del Hospital de la Misericordia. Se
entrega el formato diligenciado para la Recepción de Trabajos de Investigación y la
Hoja de vida junto con el consentimiento informado para la ejecución del trabajo.
Octubre de 2010 Radicado del trabajo en la secretaría del comité de Bioética del
Hospital La Victoria. Lista de espera para exponer en comité de Bioética el proyecto.37
Puesta en común del trabajo ante el comité de bioética y aprobación verbal del
mismo. En espera de la respuesta escrita.
Noviembre de 2010 sin respuesta de ninguna de las dos instituciones.
Diciembre de 2010 no hay respuesta
Enero de 2011 nuevo comité de Bioética e el Hospital La Victoria por pérdida de la
documentación a nivel administrativo de la institución
Febrero de 2011 El Hospital LA Victoria emite certificado por escrito para la
autorización del Trabajo de Investigación firmado por las Dras. Yaneth Piragauta
Gutierrez Y Silvia Capasso Castro, subgerente de Servicios de Salud y Coordinadora de
Educación Médica, respectivamente.
El comité científico del Hospital de la Misericordia notificó verbalmente de la pérdida
del trabajo y la no‐celebración del comité científico en dicho periodo. Se radicaron
nuevamente los documentos y nuevamente el trabajo entró en lista de espera para su
aprobación.
Marzo de 2011 se habla con la Dra. Adriana Acosta, radióloga de la institución
solicitando su colaboración en la realización de las ecografías de columna total en los
neonatos. Se inicia la búsqueda de la literatura para diseñar una lista sencilla de
chequeo ecográfica.
Abril de 2011 Entrega de la carta de aprobación a la Dra. María Helena Varela
Coordinadora de Neonatología en el Instituto Materno Infantil. Carta electrónica a los
compañeros residentes para informarles el tema de mi trabajo y solicitar su
colaboración en la recolección de pacientes.
Mayo de 2011: Impresión de posters y folletos para la difusión de la información y la
captación de pacientes. Ver anexos. Inicia la recolección de pacientes en el Instituto
Materno Infantil. La recolección de pacientes es satisfactoria asistiendo una tarde por
semana para realizar examen físico a los neonatos hospitalizados; sin embargo la Dra.
Acosta no puede realizar más de una ecografía los días Jueves, por limitaciones de
tiempo. La alternativa es citar a los pacientes al Hospital La Victoria, sede Principal
pero resulta infructuoso porque los pacientes no asisten al control.
Solicitud de cita con el Dr. Guevara, gerente científico de la institución, para puesta en
común del trabajo. Sin respuesta.
Junio – Octubre de 2011 se realizan 28 ecografías (22 casos y 6 controles). Hay
problemas de ejecución técnica porque el recuso de radiología solo se dispone los
días Jueves y no se pueden realizar todas las programadas. El promedio es de 1 o 238
por semana programada. La radióloga de quien recibí toda la colaboración se retira
de la institución y el trabajo no sigue en marcha.
Diciembre de 2011: Entrega de Resultados. Revisión de la literatura y protocolo del
trabajo. Desarrollo de un estudio piloto en 28 niños, 22 con estigmas de disrafismo
espinal oculto y 26 controles de niños sanos, en quienes se realiza una ecografía de
columna total para determinar la presencia o ausencia de lesiones intraespinales
relacionadas con espina bífida oculta.
Finalmente, recomiendo el diseño de grupos de investigación y la integración de los
nuevos residentes a estos grupos para no perpetuar el carácter que tiene los trabajos
de grado generando propuestas interesantes y novedosas a las que no se da
ejecución.
Propongo la realización inicial de trabajos cortos, series de casos, guías de práctica
clínica y posteriormente la vinculación a proyectos grandes. Así mismo la
participación periódica de todos los estamentos docentes para poner en
conocimiento los trabajos y generar puntos de apoyo.39
4. Conclusiones
Las implicaciones de la presencia de espina bífida oculta a largo plazo son graves y su
pronóstico depende del diagnóstico y tratamiento precoz, que en la mayoría de los
casos es de rehabilitación.
La incidencia de la enfermedad es desconocida, pero se esperaría que en medios
como el nuestro sea mucho más alta por el factor de riesgo socioeconómico, la
ausencia de controles prenatales y el déficit de folatos en la dieta.
Es importante entonces hacer un diagnóstico temprano, ojalá en la etapa neonatal,
que puede ser aplicado fácilmente con métodos de tamizaje como la U.S, menos
costosa y de fácil acceso. Esto nos puede hablar de la incidencia de la enfermedad.
En los niños mayores de tres meses no hay forma de aplicar otro método de tamizaje
igual, por tanto la única manifestación del problema puede ser un estigma cutáneo.
En la práctica clínica es frecuente encontrarlos y de ahí el origen del trabajo de
correlación de estigmas cutáneos espinales con disrafismo espinal oculto.
Según la revisión Teórica se logró definir:
(cid:131) Frecuencia de los estigmas de disrafismo espinal oculto en la población
general
(cid:131) De Brito: 7,2%
(cid:131) Powell: 3%
(cid:131) Frecuencia de disrafismo espinal oculto en la población con marcadores
cutáneos
(cid:131) De Brito: 5,5%
(cid:131) Powell: 3‐8%
(cid:131) Marcadores cutáneos de mayor validez para búsqueda de disrafismo espinal
oculto:40
(cid:131) Seno dérmico: hoyuelos atípicos; los hoyuelos simples no son
marcadores con correlación clínico patológica (6)(14). Hoyuelos
interglúteos: 0.34%‐ 7% Hoyuelos lumbosacros: 3.8%
(cid:131) estigmas complejos de la piel: hemangiomas, mechón de pelo, masas
subcutáneas: 36%
(cid:131) Factores de riesgo para presentar disrafismo espinal oculto:
(cid:131) Déficit de ácido fólico
(cid:131) Tratamiento durante la gestación con ácido valproico
(cid:131) Carbamazepina prenatal
(cid:131) Exposición a rayos X
(cid:131) Factores medioambientales: madres adolescentes, bajo nivel socio‐
económico y antecedentes de aborto previo.
(cid:131) Hermanito con defectos del tubo neural: 4‐8% de aumento de riesgo
(cid:131) Hijos de madre diabéticas: 0.3%
(cid:131) malformación anorrectal: 27%
(cid:131) malformación Anorrectal alta: 44%
(cid:131) Extrofia de cloaca: 100%
(cid:131) Nivel del cono medular por debajo de L3
(cid:131) Síndromes asociados:
(cid:131) Hidrocefalia y Arnold Chiari: ambas con asociación mayor del 50%
(cid:131) Asociación VACTERL: sin asociación definida
(cid:131) Valor diagnóstico de la U.S.C.T. para disrafismo espinal oculto:
(cid:131) Comparada con la RNM tiene una sensibilidad del 86.5% y una
especificidad del 90%. En estudio de comparabilidad con esta hay
46% de correlación total, 47% de correlación parcial y no‐correlación
en sólo un 13 (4) (13). Corresponde entonces a un excelente método
de tamizaje
(cid:131) Lista de chequeo y búsqueda durante la U.S.C.T.
se pasa el transductor de la base del cráneo hasta el final del saco tecal:
(cid:131) secciones sagitales por la línea media
(cid:131) secciones transversas adicionales en espina toraco‐lumbar
(cid:131) ubicación del cono medular
(cid:131) cauda equina
(cid:131) modo M: variantes normales:
(cid:131) ensanchamiento transitorio del canal central
(cid:131) ventrículo terminal
(cid:131) raíces nerviosas asimétricas
Con respecto al estudio, las conclusiones aún están por definir; sin embargo se puede
derivar del estudio piloto realizado, que la frecuencia de los estigmas cutáneos es
alta; que los estimas vistos con mayor frecuencia son los hoyuelos simples; que los
factores de riesgo para presentar defectos de línea media persisten en toda la
población de estudio.41
No se puede llegar a la conclusión principal por el tamaño reducido de la muestra
pero esto nos dice que aún queda mucho por hacer.
La recomendación final, con base en la experiencia del estudio piloto realizado y de lo
encontrado en la literatura es que la ultrasonografía es un buen método de tamizaje
diagnóstico, completamente inocuo y ejecutable en nuestro medio, que nos puede
brindar información valiosa a cerca de una enfermedad de la que conocemos poco,
pero las consecuencias son devastadoras y la diferencia en la calidad de vida puede
hacerse con intervención precoz.42
Anexo A. Folletos de la información presentada
a los padres.434445
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