Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
Autor: Muñoz, Diego Mauricio
Asesor: Arteaga Díaz, Clara Eugenia (Thesis advisor)
Fecha: 2013
Programa: Bogotá - Medicina -Fisioterapia
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con deformidad en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos centrales, asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar positiva para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o simbraquidactilia se configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de espigas de maíz, usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se asocia con alteraciones en los miembros inferiores. En las deficiencias centrales algunas series reportan desde 0,4 casos por cada 10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos, en nuestro medio la estimación de la condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los casos diagnosticados. El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con expresividad variable; se reportan defectos del brazo largo del cromosoma 7q21- q22 y en el 3q27, en este último la mutación del gen p63 (involucrado en el mantenimiento de la actividad de la cresta apical del ectodermo) se ha identificado en pacientes con síndromes SHSF y EEC, y cada vez son más los estudios encaminados a correlacionar esta mutación con alteraciones puntuales en las malformaciones de la mano. Se reportan las características clínicas y fenotípicas de 8 pacientes tratados quirúrgicamente con diagnostico de mano hendida congénita.

“Descripción clínica y radiológica de
pacientes con diagnóstico de mano hendida
congénita tratados en el Hospital de la
Misericordia de Bogotá”
Diego Mauricio Muñoz
Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina, Departamento de Cirugía
Unidad Ortopedia y Traumatología
Bogotá, D.C.
2013Descripción clínica y radiológica de pacientes
con diagnóstico de mano hendida congénita
tratados en el Hospital de la Misericordia de
Bogotá”
Diego Mauricio Muñoz
Código: 598452
Directores
Dr. Enrique Vergara Amador
Docente Unidad de Ortopedia y Traumatología
Universidad Nacional de Colombia
Dra. Clara Eugenia Arteaga Díaz
Directora del grupo de genética clínica y coordinadora de la maestría en
genética humana
Universidad Nacional de Colombia
Dr. Mauricio Martínez Salazar
Estudiante de maestría en genética humana - Universidad Nacional de
Colombia
Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina, Departamento de Cirugía
Unidad Ortopedia y Traumatología
Bogotá, D.C.
2013Resumen y Abstract V
Resumen
La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia
longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las
simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano
hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con deformidad
en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos centrales,
asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar positiva
para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o simbraquidactilia se
configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de espigas de maíz,
usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se asocia con
alteraciones en los miembros inferiores.
En las deficiencias centrales algunas series reportan desde 0,4 casos por cada
10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos, en nuestro medio la estimación de la
condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los casos
diagnosticados.
El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con
expresividad variable; se reportan defectos del brazo largo del cromosoma 7q21-
q22 y en el 3q27, en este último la mutación del gen p63 (involucrado en el
mantenimiento de la actividad de la cresta apical del ectodermo) se ha
identificado en pacientes con síndromes SHSF y EEC, y cada vez son más los
estudios encaminados a correlacionar esta mutación con alteraciones puntuales
en las malformaciones de la mano.
Se reportan las características clínicas y fenotípicas de 8 pacientes tratados
quirúrgicamente con diagnostico de mano hendida congénita.
Palabras clave: Hendida, deficiencia, deformidad, diagnóstico,VI “Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida
congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá”
Abstract
The split hand or central deficiency of the hand is considered a deficiency
longitudinal central involvement. Currently the group is part of simbraquidactílias
however historically been known as typical and atypical cleft hand, taking the
typical variety hands with V-shaped deformity, frequent bilateral involvement with
no central rays, syndromic association of foot deformities and positive family
history for the deformity. In the atypical variety symbrachy dactyly deformity or
configured in a U shape with missing digits or as cornstalks, usually unilateral
involvement is not necessarily associated with changes in the lower limbs.
In some series central deficiencies reported from 0.4 cases per 10,000 to 0.14 per
10,000 births, in our estimation of the condition is uncertain due to lack of
databases that mate diagnosed cases.
The type of inheritance is autosomal dominant split hand with variable expression;
defects are reported long arm of chromosome 7q21-q22 and 3q27 on in the latter
p63 gene mutation (involved in maintaining the activity of the ridge apical
ectoderm) has been identified in patients with syndromes SHSF and EEC, and
more and more studies to correlate this mutation with specific alterations in
malformations of the hand.
We report the clinical and phenotypic characteristics of 8 patients treated
surgically diagnosed with congenital cleft hand
Keywords: Split, deficiency, deformity, diagnosisContenido
Pág.
Resumen y abstract V
1. Justificación 3
2. Objetivos 7
2.1 Objetivo general 7
2.2 Objetivos específicos 7
3. Marco teórico 9
4. Metodología 13
4.1 Criterios de inclusión 14
4.2 Criterios de exclusión 14
4.3 Variables a evaluar 14
5. Resultados 16
6. Discusión 18
7. Consideraciones éticas 21
Bibliografía 231. Justificación
El trabajo se presenta como eslabón de enlace en la investigación tanto básica
como clínica por parte de los grupos de Genética Clínica y de Ortopedia de la
Universidad Nacional de Colombia en apoyo constante de la Fundación Hospital
de la Misericordia, en donde se pretende generar una dinámica participativa e
incluyente de múltiples especialistas con el fin de estudiar una patología que
aunque se ha reportado como rara se observa en niños y jóvenes colombianos.
En este sentido, desde una perspectiva asistencial en esta población,
frecuentemente vulnerable, la literatura internacional ha enfatizado que estos
pacientes requieren la colaboración de muchos especialistas para su evaluación y
tratamiento de tal manera que sea adecuado y completo (1-6). Pese a que es una
patología de baja incidencia y a que funcionalmente los pacientes pueden
desenvolverse con buenos resultados, el punto de vista psicológico y social es
determinante; tal como lo cita Flatt. et ál (7), denominando la mano hendida como
un triunfo funcional y un desastre social
En algunos casos, el tratamiento quirúrgico puede ofrecer una gran mejora
estética, pero algunas veces los pacientes se rehúsan a este tratamiento (6), por
lo que la orientación multidisciplinaria es muy importante en este tipo de
malformaciones (6).
Para las deficiencias centrales la incidencia de la presentación es difícil de
determinar acorde con la variabilidad de la expresión, sin embrago algunas
series reportan desde 1 caso por cada 1000 a 1 por cada 90000 nacimientos (8),
en nuestro medio la estimación de la condición es incierta por falta de bases de4 “Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida
congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá”
datos que acoplen los casos diagnosticados y el sub registro de los mismos en
aquellos pacientes que no reciben el diagnostico.
En el año 2006 se llevó a cabo el The International Research Symposium on AEC
Syndrome, donde se enfatizó en que este tipo de enfermedades (tanto con patrón
de herencia definido como aisladas), que implican defectos en tejidos y órganos
derivados del ectodermo o incluso de la interacción ectodermo-mesénquima,
como es el caso de la hendidura de extremidades. Es elevado el desconocimiento
fisiopatológico a nivel celular, molecular y genético (9), por lo que se clasificó este
tipo de enfermedades como huérfanas (4). Se ha planteado un escenario
académico-investigativo sumamente llamativo pues en la literatura mundial se ha
llegado a sugerir que muchos más loci y genes faltan por ser descubiertos que
participen o pueden estar asociados en una correlación fenotipo-genotipo en la
malformación de extremidades tanto sindrómica como no sindrómica (1).
Con base en ello, Baskan Z. y colaboradores y Yazuv I. y colaboradores (2,3),
entre muchos otros autores, enfatizan en que mayor investigación debe continuar
en pro de incrementar el conocimiento, tratamiento y cuidado de los pacientes
con esta condición los cuales en su mayoría son niños y jóvenes. Es por esto que
el equipo idóneo en el manejo de la patología de la mano con el grupo
investigativo debe estar conformado por un cirujano de mano acompañado por
personal de terapia de mano, un especialista en diseño de férulas, personal de
apoyo sicológico, un pediatra y un genetista (10).
Además del soporte clínico que suministra el médico tratante, es de gran
importancia la correlación genética de las alteraciones que puedan presentar los
pacientes, por lo que se convierte en fases ulteriores del estudio del paciente, el
estudio genético y de alteración especifica del gen p63, como uno de los objetivos
que puedan brindar nuevas luces en el ámbito investigativo, que a su vez pueda
fortalecer el diagnostico y manejo de la entidadCapítulo 1 5
El laboratorio de la maestría en Genética Humana del Instituto de Genética de la
Universidad Nacional en convenio con el grupo de Ortopedia y la Fundación
Hospital de la Misericordia, posee la infraestructura y personal capacitado para la
realización de los objetivos de esta propuesta de manera adecuada, segura y
efectiva.2. Objetivos
2.1 Objetivo general
Describir clínica y fenotípicamente los pacientes diagnosticados con deficiencia
central de la mano; mano hendida típica y atípica.
1.2 Objetivos específicos
 Establecer un registro (física y virtualmente) de pacientes diagnosticados
clínica y genéticamente con hendidura de mano.
 Realizar una base de datos con los pacientes diagnosticados con mano
hendida o deficiencia central de la mano
 Diferenciar clínicamente los pacientes con mano hendida típica de los
pacientes con simbraquidactilia
 Clasificar el tipo de deficiencia central de la mano de los pacientes
 Determinar y caracterizar la coexistencia de alteraciones congénitas de las
extremidades en familiares con algún grado de consanguinidad de los casos
índices
.
 Describir radiológicamente las anomalías óseas de las manos de los pacientes
 Describir la coexistencia de alteraciones físicas asociadas, evidenciadas en el
examen clínico de pacientes con diagnostico de mano hendida.3. Marco teórico
La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia
longitudinal de afectación central (11,12). Actualmente hace parte del grupo de
las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como
mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con
deformidad en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos
centrales, asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar
positiva para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o
simbraquidactilia se configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de
“espigas de maíz”, usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se
asocia con alteraciones en los miembros inferiores (11).
En la afectación típica la supresión progresa en dirección radial con conservación
de digitos cubitales, mientras que en la presentación atípica o simbraquidactilia la
progresión es cubital presentando como conservación el pulgar lo que orienta en
el tipo de posible alteración que presenta el paciente en la valoración clínica.
(11,12)
A pesar de que funcionalmente los pacientes con mano hendida presentan un
adecuado desarrollo en términos generales siempre y cuando no presenten
deformidades progresivas, desde el punto de vista estético generan un gran
impacto en el entorno social. (7)
El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con
expresividad variable y tiene presentación en varios síndromes dentro de los que
se destacan el SHSF y el EEC. (13)10 “Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida
congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá”
En las malformaciones congénitas de la mano la presentación es variable con
cifras que van de 3,4 a 16 casos por 10000 nacidos vivos. Para las deficiencias
centrales la incidencia de la presentación es difícil de determinar acorde con la
variabilidad de la expresión, sin embrago algunas series reportan desde 0,4 casos
por cada 10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos (8,11), en nuestro medio la
estimación de la condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los
casos diagnosticados y el sub registro de los mismos en aquellos pacientes que
no reciben el diagnostico.
Dentro de las alteraciones genéticas encontradas en la literatura están los
defectos del brazo largo del cromosoma 7q21-q22 y en el 3q27, en este último la
mutación del gen p63 (involucrado en el mantenimiento de la actividad de la
cresta apical del ectodermo) se ha identificado en pacientes con síndromes SHSF
y EEC, y cada vez son más los estudios encaminados a correlacionar esta
mutación con alteraciones puntuales en las malformaciones de la mano.(13-16)
El gen p63, ubicado en la región 3q27-29, contiene 15 exones y codifica para al
menos seis isoformas proteicas debido a corte y empalme alternativo en el
proceso de síntesis. Las seis especies proteicas han sido clasificadas
dependiendo de su estructura en dos grupos: aquellas que poseen un dominio de
transactivación de la transcirpción (denominadas TA) y las que no poseen dicho
domino (denominadas delta-N), de hecho ambos grupos presentan una
funcionalidad opuesta, donde la isoforma TA actúan como supresor de tumores y
la delta-N lo hace como oncogen (17). La proteína TPp63, codificada por el gen
p63, es un factor de transcripción de la familia p53 (presentando una alta
homología proteínica estructural, lo que ha sugerido un proceso de evolución
adyacente) y funciona como un regulador maestro del desarrollo ectodérmico (5).
Mutaciones en el gen p63 fueron inicialmente encontradas en pacientes con EEC
(Ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura labio-palatina), posteriormente las
mutaciones fueron encontradas en pacientes con ectrodactilia aislada (1). Por locapítulo 3 11
que se determinó que la mutación heterocigota en p63 implica al menos siete
condiciones clínicas con herencia dominante con tres principales características:
(1) Ectrodactilia aislada o síndrome de mano/pie hendido (siglas en inglés SHFM);
(2) hendidura labio-palatina; y (3) displasia ectodérmica con defectos en piel,
cabello, dientes, glándulas exocrinas, entre otros, y hay una clara y ampliamente
descrita correlación genotipofenotipo con los que posteriormente se denominaron
en la literatura: desordenes asociados a p63 (5).
Lanakiev P. y colaboradores (18) y posteriormente Duijf P. y colaboradores (1)
han demostrado que mutaciones en el gen p63 son la causa del fenotipo
patológico asociado a la malformación mediante secuenciación directa de la
región de unión al DNA (exones 5 al 8) y análisis de SSCP (Single-Strand
Conformation Polymorphism), reportando dos mutaciones missense 724A-por-G
(K194E) y 982T-por-C (R280C) en exones 5 y 7 respectivamente. Rinne T. y
colaboradores (2007) han reportado las mutaciones R58C, K193E, R280H,
Q634X, E639X, las cuales comprometen la estabilidad de la proteína y se
encuentran distribuidas en los diferentes dominios de la misma.
En un estudio reciente, realizando un análisis de sitios de unión de genoma
humano completo para la proteína TP63 (19) encontraron que uno de estos
elementos reguladores controla la expresión de DLX6 y posiblemente DLX5 en el
AER en el desarrollo de las extremidades, por lo que se están empezando a
encontrar las redes asociadas a esta proteína y su implicación en los procesos de
desarrollo, sin embargo en la mayoría de literatura especializada enfatiza en que
mayor investigación es necesaria para establecer nuevas interacciones y
mecanismos a nivel molecular, celular y tisular.
Para la clasificación de la condición se debe realizar una diferenciación clínica de
la simbraquidactilia (mano hendida atípica) de la verdadera o típica mano
hendida, teniendo en cuenta la uni o bilateralidad, la configuración en V o en U, la
presencia de sindactilia radial o cubital. En la deficiencia longitudinal central las12 “Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida
congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá”
clasificaciones mas utilizadas son la de Ogino (basada en la deficiencia ósea
central) y la de Manske (teniendo como referente el primer espacio interdigital)
que además de ilustrar funcionalmente la condición de la mano permite realizar
una aproximación al manejo quirúrgico acorde con el grado de engrosamiento o
compromiso del espacio interdigital. (20-22)
Tabla 1. Clasificaciones de deficiencia central de la mano
Manske (membrana digital del pulgar) Ogino (deficiencia ósea central)
I. Membrana normal I. Mano hendida sin perdida osea
IIA. Membrana algo estrecha II. Defecto de un rayo
IIB. Membrana muy estrecha III. Defecto de dos rayos
III. Sindactilia del primer espacio IV. Defecto de tres rayos
digital
IV. Fusión de la membrana V. Defecto de cuatro rayos
V. Ausencia de la membrana
El tratamiento quirúrgico mas allá del aspecto estético de la mano, dependerá de
las características de la misma; deformidad progresiva, primer espacio interdigital,
características de la hendidura, ausencia del pulgar. (20)
Otros aspectos fundamentales en el tratamiento de los pacientes con mano
hendida es el componente sicológico del paciente y del grupo familiar, asi como
un asesoramiento multidisciplinario que involucre funcionalidad dirigida en el
paciente y asesoramiento genético en el grupo familiar para4. Metodología
Se llevará a cabo una búsqueda de pacientes tanto del registro que lleva el grupo
de Ortopedia como aquellos que lleguen al Hospital de la Misericordia o al
Instituto de Genética de la Universidad Nacional. Los pacientes serán
cuidadosamente diagnosticados tanto por parte de estudiantes y docentes del
grupo de Ortopedia como estudiantes y docentes del grupo de Genética Clínica.
La valoración permitirá tener un registro detallado del paciente, el tipo de
hendidura de mano (según clasificación previamente estandarizada y aprobada
por el grupo de Ortopedia), se tomara registro fotográfico tanto clínico como
radiológico de los pacientes índice y de los familiares en primer y segundo grado
de consanguinidad con malformaciones relacionadas con el desarrollo del
ectodermo como por ejemplo piel, cabello, estructura maxilo-facial, pies, entre
otros, e igualmente se realizará una valoración completa con datos de interés en
genética médica. Se llevará un registro sistemático y se consignará en bases de
datos previamente diseñadas. Los pacientes serán candidatos como donantes
para el estudio cuando sean diagnosticados por poseer al menos hendidura de
mano (pueden tener otros signos de displasia ectodérmica) y no posean traumas,
infecciones u otras condiciones que perturben los análisis. Aquellos pacientes
interesados en participar diligenciarán el consentimiento informado. Posterior al
adecuado diligenciamiento del consentimiento informado, a los pacientes
donantes se les tomará una muestra de sangre periférica similar a la rutinaria en
los análisis médicos convencionales y se llevará a cabo por el personal
capacitado y según los protocolos preestablecidos para tal fin.
Las muestras serán adecuadamente registradas y codificadas y finalmente
trasportadas bajo estrictas normas de bioseguridad al laboratorio de Genética14 “Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida
congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá”
Clínica de la Universidad Nacional, donde serán directamente procesadas y
almacenadas según los protocolos preestablecidos para tal fin, en la segunda
fase del estudio que estará encaminada en la determinación de alteraciones
genotípicas del gen p63.
Se procesaran en Excel 2007 todos los datos clínicos e imagenológicos
almacenados en las bases de datos cumpliendo los objetivos específicos,
publicando los hallazgos clínicos y la correlación nacional con lo reportado en la
literatura mundial, así como la afinidad de alteraciones de extremidades en
familiares del caso índice con las mutaciones cromosómicas del mismo.
Los datos serán almacenados en plataformas de datos previamente elaboradas,
las cuales guardarán la mayor cantidad de información posible de una manera
eficiente y sistemática.
4.1 Criterios de inclusión
 Pacientes con dx de mano hendida aislada (simbraquidactilia)
 Pacientes con mano hendida sindromática
 Familiares de paciente caso con presencia de malformación
4.2 Criterios de exclusión
 Pacientes con malformaciones congénitas de la mano de tipo no central.
 Familiares del paciente caso que no presente características fenotípicas de la
malformación
4.3 Variables descritas
 Edad
 Sexo
 Edad gestacional
 Consanguinidad paterna
 TallaCapítulo 15
 Clasificación de deformidad de las manos
 Alteraciones oro faciales
 Alteraciones desarrollo miembros inferiores
 Alteraciones en piel
 Alteraciones en desarrollo mamilar5. Resultados
Se incluyeron 8 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión
establecidos, el 62,5% (n=5) fueron del género femenino y el 37,5%(n=3) fueron
del género masculino, el promedio de edad fue de 13,5 con un rango de 4 a 46
años, teniendo por clasificación etaria cinco preescolares, dos adolescentes, y un
adulto. Cinco pacientes (62.5%) ingresados tenían antecedente de manejo
médico quirúrgico por uno de los autores, los tres restantes (37.5%)
correspondían a familiares de los casos índices.
En siete pacientes (87.5%) el percentil de talla para la edad se encontró en límites
normales, y solo en un paciente (12.5%) fue bajo para la edad, razón por la que
fue remitido para valoración por servicio de pediatría y nutrición para optimización
de manejo.
Como antecedente perinatal uno de los pacientes presento parto pretermino de
32 semanas de gestación y en uno de los pacientes se presento parto postermino
de 42 semanas, en ninguno de los casos se registro antecedentes perinatales de
sufrimiento fetal.
Se ingresaron al estudio un familiar respectivamente de dos pacientes índice, los
cuales presentaban alteraciones en miembros superiores, presentando en uno de
los casos mano hendida típica aislada y en el otro artrogriposis de miembros
superiores.
En la evaluación clínica se encontraron alteraciones en el desarrollo de las manos
en el 100% de los pacientes con alteración bilateral en el 37.5% (n=3) en un
paciente (12.5%) se evidencio alteraciones del conducto lacrimal con retrasoCapítulo 17
mental moderado, alteraciones en la piel en textura y pigmentación estuvo
presente en cuatro casos 50%. Uno de los pacientes (12.5%) presento
alteraciones en el desarrollo de los miembros inferiores, con pie hendido en una
de las extremidades más agenesia de tibia derecha que requirió amputación
supracondílea en la infancia, dos de los pacientes (25%), presentaron
alteraciones orofaciales teniendo un paciente con alteraciones en la dentición, y
otro con engrosamiento de frenillo lingual y lengua bífida, por ultimo uno de los
pacientes presentaba características de cuello alado.
Fenotipicamente se realizo el diagnóstico de mano hendida típica en 7 pacientes
(87.5%) y de artrogriposis en un paciente (12.5%). Un paciente presentaba
síndrome ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), un paciente
con síndrome LMS (limb mammary syndrome) y un paciente con síndrome SHFM
(split hand/foot malformation). Seis (85.7%) de los siete pacientes con diagnostico
de mano hendida presento clasificación II de Ogino y un paciente clasificación III,
respecto a la clasificación de Manske que se aplico en 10 manos se obtuvo una
tipo I (10%) cuatro tipo IIA (40%) y cinco IIB (50%).
En todos los pacientes se tomo muestra de sangre periférica para el banco de
muestras y posterior procesamiento y análisis de alteraciones en el gen p63.6. Discusión
La mano hendida es una alteración congénita del miembro superior que se puede
presentar de manera aislada bien sea en su presentación típica, o a manera de
simbraquidactília, en nuestro medio el estudio de la patología es mínimo, y las
medidas adoptadas son de choque desde el punto de vista correctivo o quirúrgico
procurando un mejor desempeño funcional con mayor cosmesis.
Este trabajo se constituye en una descripción inicial de la población identificada
con la malformación obtenida a través del registro quirúrgico de uno de los
autores, sin embargo por el tamaño de la muestra no se pueden inferir
conclusiones de peso estadístico respecto a las diferentes variables.
Debido a la falta de registro local de malformaciones congénitas del miembro
superior, no es posible inferir la incidencia en la presentación de mano hendida
en nuestro medio.
A través de la base de datos y muestras de sangre periférica obtenidas de los
pacientes, se podrán adelantar estudios genéticos y moleculares orientados al
análisis del gen p63 y sus posibles mutaciones, con el fin de ser reportados de
tratarse de nuevas mutaciones, o en el caso de mutaciones ya descritas en la
literatura, corroborar las alteraciones fenotípicas registradas.
Es un trabajo que permite la alianza académico-investigativa entre el grupo de
Ortopedia y Genética Clínica de la Universidad Nacional de Colombia en
asociación con la Fundación Hospital de la Misericordia.Capítulo 19
El análisis clínico de los pacientes permite identificar fenotípicamente diferentes
variables de afectación que sindromáticamente se pueden correlacionar con
síndrome de mano hendida (SHFM, LMS, ADULT, MHT)7. Consideraciones éticas
 Tipo de riesgo: basados en la resolución 8430 de 1993 del Ministerio de
Salud se puede clasificar como investigación con riesgo mínimo, ya que es
un estudio observacional en el que se realizara recolección de datos
directamente del paciente y de su historia clínica.
 Dilemas éticos: por el tipo de estudio no se plantean dilemas éticos.
 Consentimiento informado: Se realizo y diligencio el consentimiento
informado para la toma de muestra de sangre periférica en cada uno de los
pacientes firmado por el adulto responsable en caso de menores de edad
 Conflictos de intereses: no hay conflictos declarados por los autores y
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