Diseño y validacion de un sistema de clasificación para evaluar el grado de discapacidad de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica
Autor: Díaz Gómez, María Fernanda
Asesor: Linares Ballesteros, Adriana (Thesis advisor)
Fecha: 2016-06-09
Programa: Bogotá - Medicina - Especialidad en Anestesiología y Reanimación
Facultad: Facultad de Medicina

Resumen: Introducción: Actualmente no existe un sistema de clasificación validado y de uso común que permita estadificar la severidad de la ELA.   Objetivo: Desarrollar y validar un sistema de clasificación de funcionalidad en pacientes con ELA.  Métodos: Basados en la ALSFRS-R se establecieron 4 dominios (Bulbar, destrezas manuales, función motora gruesa y función respiratoria).  A cada ítem se asignó un puntaje de 0 si su calificación es ≥3, indicativo de independencia o 1 si su calificación es  3, indicativo de dependencia.  Los estadíos de la escala de clasificación funcional se definieron así: Estadío 1 sin perdida de independencia en ningún dominio, aumentando con el numero de dominios en los que se pierde la independencia hasta el estadío 5 con pérdida de  independencia en los cuatro dominios..  Esta clasificación se correlaciono con la necesidad de ayudas externas, la calidad de vida con la aplicación de la escala ALSAQ-40, la fuerza muscular y la sobrevida de los pacientes.   Resultados: De un total de 244 pacientes, 14.3% se encontraban en Estadío 1, 23.8% en Estadío 2, 21.3% en Estadío 3, 19.3% en Estadío 4 y 21.3% en Estadío 5.   La fuerza muscular y la calidad de vida fueron inversamente proporcionales a la etapa de la enfermedad, mientras que la necesidad de ayudas externas están directamente relacionadas con el aumento de los estadíos de la enfermedad de 1 a 5 (p0.012).  Se encontró una mayor sobrevida de los pacientes en estadíos 1 y 2 con respecto a aquellos en estadíos 3, 4 y 5 (p=0.004)  Conclusión: El sistema de clasificación propuesto es de fácil aplicación y se correlaciona bien con la clínica del paciente, su calidad de vida, requerimiento de recursos y sobrevida.

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Diseño!y!validacion!de!un!sistema!de!
clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!
Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
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María!Fernanda!Díaz!Gómez!
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Universidad!Nacional!de!Colombia!
Facultad!de!Medicina!
Departamento!de!Medicina!Física!y!Rehabilitación!
Bogotá,!Colombia!
2016!!
Diseño!y!validacion!de!un!sistema!de!
clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!
Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
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María!Fernanda!Díaz!Gómez!
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Trabajo!de!investigación!presentado!como!requisito!parcial!para!optar!al!título!de:!
Especialista!en!Medicina!Física!y!Rehabilitación!!
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Director:!
Dr.!Fernando!Ortiz!Corredor!
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Universidad!Nacional!de!Colombia!
Facultad!de!Medicina!
Departamento!de!Medicina!Física!y!Rehabilitación!
Bogotá,!Colombia!
2016!!
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A!Dios!supremo!y!sus!santos!ángeles!infinitas!gracias!por!su!constante!protección!y!guía!
en!mi!vida!personal!y!académica.!
A!mis!padres,!que!con!sus!ejemplo!y!amor!han!sentando!en!mi!las!bases!de!la!
perseverancia!y!el!deseo!de!superación!sobre!las!cuales!he!construido!este!logro.!!!
A!!mi!esposo!por!su!paciencia,!apoyo!y!amor!incondicional!siendo!mi!!motivación!e!
impulso!para!perseguir!y!cumplir!mis!sueños.!!!
A!mis!compañeros!y!docentes!que!con!sus!enseñanzas!y!acompañamiento!día!a!día!han!
hecho!posible!la!culminación!de!esta!etapa.!!
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!Resumen!y!Abstract! IX!
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Resumen!
Introducción:!Actualmente!no!existe!un!sistema!de!clasificación!validado!y!de!uso!común!
que!permita!estadificar!la!severidad!de!la!ELA.!!
Objetivo:!Desarrollar!y!validar!un!sistema!de!clasificación!de!funcionalidad!en!pacientes!
con!ELA.!
Métodos:!Basados!en!la!ALSFRSVR!se!establecieron!4!dominios!(Bulbar,!destrezas!
manuales,!función!motora!gruesa!y!función!respiratoria).!!A!cada!ítem!se!asignó!un!puntaje!
de!0!si!su!calificación!es!≥3,!indicativo!de!independencia!o!1!si!su!calificación!es!<!3,!
indicativo! de! dependencia.! ! Los! estadíos! de! la! escala! de! clasificación! funcional! se!
definieron!asi:!Estadío!1!sin!perdida!de!independencia!en!ningun!dominio,!aumentando!
con!el!numero!de!dominios!en!los!que!se!pierde!la!independencia!hasta!el!estadío!5!con!
pérdida!de!!independencia!en!los!cuatro!dominios..!!Esta!clasificación!se!correlaciono!con!
la!necesidad!de!ayudas!externas,!la!calidad!de!vida!con!la!aplicación!de!la!escala!ALSAQV
40,!la!fuerza!muscular!y!la!sobrevida!de!los!pacientes.!!
Resultados:!De!un!total!de!244!pacientes,!14.3%!se!encontraban!en!Estadío!1,!23.8%!en!
Estadío!2,!21.3%!en!Estadío!3,!19.3%!en!Estadío!4!y!21.3%!en!Estadío!5.!!!La!fuerza!
muscular! y! la! calidad! de! vida! fueron! inversamente! proporcionales! a! la! etapa! de! la!
enfermedad,! mientras! que! la! necesidad! de! ayudas! externas! están! directamente!
relacionadas!con!el!aumento!de!los!estadíos!de!la!enfermedad!de!1!a!5!(p<0.012).!!Se!
encontró!una!mayor!sobrevida!de!los!pacientes!en!estadíos!1!y!2!con!respecto!a!aquellos!
en!estadíos!3,!4!y!5!(p=0.004)!
Conclusión:!El!sistema!de!clasificación!propuesto!es!de!fácil!aplicación!y!se!correlaciona!
bien!con!la!clínica!del!paciente,!su!calidad!de!vida,!requerimiento!de!recursos!y!sobrevida.!
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Palabras! clave:! (Esclerosis! Lateral! Amiotrófica,! clasificación,! funcionalidad,!
discapacidad,!independencia,!calidad!de!vida,!sobrevida).!!
!X! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
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Abstract!
Introduction:!Currently!there!is!no!system!of!classification!validated!and!commonly!used!to!
allow!staging!the!severity!of!ALS.!
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Methods:!Based!on!the!ALSFRSVR,!!4!domains!were!established!(Bulbar,!manual!skills,!
gross!motor!function!and!respiratory!function).!!Each!item!had!a!0!score!if!the!rate!was!≥3,!
indicating!independence!or!1!if!the!rate!was!<3,!indicating!dependence.!!Stages!of!
functional! classification! scale! were! defined! as! follows:! :! Stage! 1! without! loss! of!
independence!on!any!domain,!increasing!the!number!of!domains!in!which!independence!
is!lost!until!Stage!5!with!loss!of!independence!in!all!four!domains.!!This!classification!is!
correlated!with!the!need!of!external!support,!quality!of!life!with!the!application!of!the!
ALSAQV40!scale,!muscle!strength!and!survival!of!patients.!
!
Results:!From!a!total!of!244!patients,!14.3%!were!in!stage!1,!23.8%!in!stage!2,!stage!3!
21.3%!19.3%!stage!4!and!21.3%!in!Stage!5.!Muscle!strength!and!quality!of!life!were!
inversely!proportional!to!the!stage!of!the!disease,!while!the!need!for!external!aids!is!directly!
related!to!the!increase!in!disease!stages!1!to!5!(p!<0.012).!increased!survival!of!patients!
was!found!in!stages!1!and!2!with!respect!to!those!in!stages!3,!4!and!5!(p!=!0.004).!
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Conclusion:!The!proposed!classification!system!is!easy!to!apply!and!correlates!well!with!
the!patient's!clinical,!quality!of!life,!resource!requirements!and!survival.!
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Keywords:! (Amyotrophic! Lateral! Sclerosis,! classification,! function,! disability,!
independence,!quality!of!life,!survival)!
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!Contenido! XI!
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Contenido!
Pág.!
Resumen!..........................................................................................................................!IX!
Lista!de!figuras!..............................................................................................................!XIII!
Lista!de!tablas!...............................................................................................................!XIV!
Lista!de!Siglas!y!abreviaturas!.......................................................................................!XV!
Introducción!.......................................................................................................................!1!
1.! Planteamiento!del!problema!y!Justificación!...........................................................!3!
1.1! Planteamiento!del!problema!..............................................................................!3!
1.2! Pregunta!de!Investigación!.................................................................................!4!
1.3! Justificación!.......................................................................................................!4!
2.! Objetivos!.....................................................................................................................!7!
2.1! Objetivo!general!................................................................................................!7!
2.2! Objetivos!específicos!........................................................................................!7!
3.! Marco!Teórico!.............................................................................................................!8!
3.1! Epidemiología!....................................................................................................!8!
3.2! Pronóstico!.........................................................................................................!9!
3.3! Fisiopatología!....................................................................................................!9!
3.4! Formas!de!presentación!..................................................................................!10!
3.5! Caracteristicas!clínicas!....................................................................................!10!
•! Compromiso!Espinal.............................................................................!10!
•! Compromiso!Bulbar!..............................................................................!10!
•! Compromiso!Respiratorio!.....................................................................!11!
•! Alteraciones!Cognitivas!y!Comportamentales!......................................!11!
3.6! Diagnóstico!clínico!..........................................................................................!11!
3.7! Estudios!electrofisiológicos!en!el!diagnóstico!de!ELA!....................................!12!
3.7.1! Criterios!Para!El!Diagnóstico!Electrofisiológico:!Concensos!De!
Expertos!14!
•! Definitiva!...............................................................................................!14!
•! Probable!...............................................................................................!14!
•! Posible!..................................................................................................!14!
3.8! Otros!estudios!diagnósticos!............................................................................!15!
3.9! Manejo!.............................................................................................................!15!
3.10! Escalas!de!evaluación!y!sistemas!de!estadificación!.......................................!16!XII! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
4.! Materiales!y!Métodos!...............................................................................................!21!
4.1! Tipo!de!estudio!................................................................................................!21!
4.2! Población!de!estudio!.......................................................................................!21!
4.2.1! Criterios!de!inclusión!............................................................................!21!
4.2.2! Criterios!de!exclusión!...........................................................................!21!
4.3! Variables!demográficas!...................................................................................!22!
4.4! Variables!clínicas!............................................................................................!22!
4.5! Variables!electrofisiológicas!............................................................................!22!
4.6! Variables!relacionadas!con!actividades!y!calidad!de!vida!..............................!22!
4.7! Cuestionario!de!ayudas!externas!....................................................................!23!
4.8! Descripción!del!sistema!de!clasificación!.........................................................!24!
4.9! Analisis!Estadístico!.........................................................................................!24!
4.10! Consideraciones!éticas!...................................................................................!25!
5.! Resultados!................................................................................................................!29!
6.! Discusión!y!conclusión!...........................................................................................!35!
6.1! Discusión!.........................................................................................................!35!
6.2! Conclusión!.......................................................................................................!36!
A.! Anexo:!Escala!de!clasificación!funcional!de!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
Revisada!(ALSFRS`R)!.....................................................................................................!37!
B.! Anexo:!Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!de!vida!en!Esclerosis!Lateral!
Amiotrófica!ALSAQ40!.....................................................................................................!41!
C.! Anexo:!Consentimiento!informado!........................................................................!47!
Bibliografía!.......................................................................................................................!51!
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!Contenido! XIII!
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Lista!de!figuras!
Pág.!
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Figura!5`1:!! Correlación!fuerza!muscular!MMSS!y!Estadío!funcional! ! ! 31!
Figura!5`2:! Correlación!fuerza!muscular!MMII!y!Estadío!funcional! ! ! 32!
Figura!5`3:! Correlación!puntaje!de!ayudas!externas!y!Estadío!funcional! ! 32!
Figura!5`4:! Correlación!puntaje!ALSAQ40!con!respecto!al!estadío!funcional! ! 33!
Figura!5`5:! Análisis!de!sobrevida!de!todos!los!pacientes!evaluados! ! ! 33!
Figura!5`6:! Análisis!de!sobrevida!! ! ! ! ! ! ! 34!
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!Contenido! XIV!
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Lista!de!tablas!
Pág.!
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Tabla!4`1:!!!!!!!Sistema!de!Clasificación!Funcional!en!ELA!! ! ! ! 26!!
Tabla!5`1.!! Características!basales! ! ! ! ! ! ! 30!
Tabla!5`2:!! Frecuencia!de!Ayudas! ! ! ! ! ! ! 30!
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!Contenido! XV!
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Lista!de!Siglas!y!abreviaturas!
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ACELA! !Asociación!Colombiana!de!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
ALSAQ`40! !Amyotrophic!Lateral!Sclerosis!Assessment!Questionnaire!!
ALSFRS_R! !Amyotrophic!Lateral!Sclerosis!Functional!rating!scale!Revised!
ELA! ! !Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
MMII! ! !Miembros!inferiores!
MMSS!! !Miembros!superiores!
SOD! ! !Superoxido!Dismutasa!
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Introducción!
La!esclerosis!lateral!amiotrófica,!es!una!enfermedad!neurodegenerativa!que!afecta!las!
neuronas!motoras,!conduciendo!a!la!muerte!dentro!de!los!3!a!5!años!siguientes!a!la!
aparición!de!los!síntomas!(González,!Escobar,!&!Escamilla,!2003).!Se!caracteriza!por!una!
pérdida! progresiva! en! las! funciones! como! el! habla,! la! salivación,! la! movilidad! y! la!
respiración,! planteando! problemas! especiales! en! la! rehabilitación! en! virtud! de! su!
naturaleza,!evolución!y!la!edad!de!los!pacientes!con!la!enfermedad.!!Hasta!el!momento,!
su!tratamiento!se!basa!en!medidas!paliativas!de!rehabilitación!y!en!el!manejo!sintomático!
de!las!diferentes!complicaciones!(Kiernan!et!al.,!2011o!Orsini!M,!2016o!Zarei!S,!2015).!!!
!
Existen! millones! de! personas! en! el! mundo! que! padecen! enfermedades!
neurodegenerativas!y!discapacitantes,!las!cuales!hasta!el!momento!no!cuentan!con!
tratamientos! curativos! como! en! el! caso! de! la! ELA,! para! quienes! se! considera! una!
necesidad!crítica!el!desarrollo!e!implementación!de!tratamientos!dirigidos!a!la!prevención!
y!control!de!la!discapacidad.!!!Es!por!esto!que!para!muchas!enfermedades!como!es!el!
caso!del!Charcot!Marie!tooth,!se!han!desarrollado!sistemas!de!clasificacion!funcional!que!
no!solo!evaluan!la!progresion!de!la!enfermedad!y!su!impacto!social,!fisico!y!mental,!sino!
que!ademas!establece!la!percepcion!del!paciente!con!respecto!a!la!gravedad!de!su!
discapacidad!y!el!impacto!en!su!movilidad!e!independencia.(Ramchandren!S,!2014)!Estos!
sistemas!de!clasificacion!permiten!al!personal!de!salud!considerar!e!implementar!de!
manera!oportuna,!según!la!etapa!de!la!enfermedad,!!las!medidas!terapéuticas!necesarias!
encaminadas!al!manejo!de!la!discapacidad!con!impacto!positivo!en!la!calidad!de!vida!de!
pacientes!y!cuidadores.!!
!
Las!escalas!de!evaluación!de!la!funcionalidad!de!los!pacientes!con!ELA!mas!ampliamente!
usadas!hasta!el!momento!como!la!ALSFRS!(amyotrophic!lateral!sclerosis!functional!rating!
scale)!en!su!versión!original!y!la!ALSFRSVR!(versión!revisada),!la!cual!discrimina!mejor!la!
función!respiratoria,!son!instrumentos!de!fácil!aplicación,!confiable!y!consistente,!útiles!
para!medir!el!deterioro!funcional!(Cedarbaum!et!al.,!1999).!!Sin!embargo,!no!pueden!2! Introducción!
!
determinar!plenamente!las!características!funcionales!de!la!progresión!de!la!ELA!en!fases!
tardías!y!tampoco!existen!umbrales!acordados!en!el!que!un!cambio!en!la!puntuación!en!la!
ALSFRS!/!ALSFRS!VR!sea!visto!como!un!importante!punto!de!transición!en!el!estado!
funcional.!
!
Un!sistema!de!!clasificación!de!discapacidad!sirve!para!!!diseñar!guías!de!manejo,!ayuda!
en!el!seguimiento!clínico!y!facilita!la!comunicación!entre!profesionales.!!Hasta!el!momento,!
se!han!intentado!establecer!diferentes!sistemas!de!clasificación!global!de!discapacidad!del!
paciente!con!ELA.!!Inicialmente,!de!manera!simplista!e!informal!se!utilizó!una!clasificación!
en!tres!niveles!definidos!cualitativamente!como!una!enfermedad!leve,!moderada!y!grave.!!
Posteriormente,!!basándose!en!el!número!de!regiones!afectadas!y!en!la!gravedad!de!la!
limitación!funcional,!también!se!propusieron!cinco!y!siete!!niveles!de!discapacidad!como!
leve,!moderado,!severo,!terminal!y!muerteo!y!normal,!limítrofe,!leve,!moderado,!marcado,!
severo!y!extremo!respectivamente!(B.!Brooks,!2002),!cuya!interpretación!es!ambigua!y!
muy!subjetiva!con!dificultades!en!su!aplicación!en!la!práctica!clínica!cotidiana,!lo!cual!hace!
que!sea!difícil!cuantificar!el!grado!de!impacto!de!una!intervención!terapéutica!en!el!estado!
clínico,!socioeconómico!o!en!la!calidad!de!vida!del!paciente.!!!!
!!
Recientemente!se!han!propuesto!dos!sistemas!de!clasificación!en!ELA.!!El!primero,!
establece!cinco!niveles!de!funcionalidad!basándose!en!la!perdida!de!independencia!en!
cuatro!dominios!la!escala!ALSFRS!(Chiò,!Hammond,!Mora,!Bonito,!&!Filippini,!2013).!!El!
segundo!sistema!de!clasificación!se!basa!en!hitos!clínicos!como!la!aparición!de!los!
síntomas,!el!diagnóstico!y!la!posterior!evolución!de!la!enfermedad!con!compromiso!de!
otras!regiones!(Roche!et!al.,!2012).!!!!
!
Nuestra!propuesta!es!una!clasificación!también!basada!en!la!escala!ALSFRSVR,!pero!con!
una!aplicación!e!interpretación!más!intuitivas,!relacionadas!con!la!independencia!funcional!
del!paciente.!!El!objetivo!de!nuestro!estudio!fue!validar!un!sistema!de!clasificación!de!
discapacidad!con!base!en!la!escala!ALSFRSVR,(Campos!et!al.,!2010o!Cedarbaum!&!
Stambler,!1997o!Cedarbaum!et!al.,!1999)!!y!con!relación!a!la!!calidad!de!vida,(Jenkinson,!
Levvy,!Fitzpatrick,!&!Garratt,!2000o!Salas!et!al.,!2008)!a!la!sobrevida!y!a!la!necesidad!de!
ayudas!externas.!
!
!!
1.!Planteamiento!del!problema!y!Justificación!
1.1!Planteamiento!del!problema!
Aunque!con!la!aplicación!de!la!ALSFRSVR!en!los!pacientes!con!ELA,!es!posible!medir!la!
gravedad!de!la!discapacidad!según!la!definición!de!la!función!y!el!pronóstico,!los!puntajes!
de!la!escala!varían!de!manera!tan!amplia!entre!cada!paciente,!dependiendo!de!la!gravedad!
del!cuadro!clínico,!la!presentación!clínica!de!la!enfermedad!y!del!tiempo!de!evolución,!que!
no!nos!permite!establecer!umbrales!de!cambio!en!la!puntuación!que!indiquen!puntos!de!
transición!en!el!estado!funcional.!
Hasta!el!momento,!se!han!intentado!establecer!diferentes!sistemas!de!clasificación!global!
de!discapacidad!del!paciente!con!ELA,!con!los!cuales!se!facilite!la!elaboración!y!aplicación!
de!las!guías!de!manejo!y!la!comunicación!entre!los!profesionales!de!la!salud.!!Inicialmente,!
de! manera! simplista! e! informal! se! utilizo! una! clasificación! en! tres! niveles! definidos!
cualitativamente! como! una! enfermedad! leve,! moderada! y! grave.! ! Posteriormente,!!
basándose!en!el!numero!de!regiones!afectadas!y!en!la!gravedad!de!la!limitación!funcional,!
también!se!propusieron!cinco!y!siete!!niveles!de!discapacidad!como!leve,!moderado,!
severo,!terminal!y!muerteo!y!normal,!limítrofe,!leve,!moderado,!marcado,!severo!y!extremo!
respectivamente!(Sinaki!&!Mulder,!1978),!cuya!interpretación!es!ambigua!y!muy!subjetiva!
con!dificultades!en!su!aplicación!en!la!practica!clínica!cotidiana!(B.!R.!Brooks,!2002).!!!!
Teniendo!en!cuenta!esto,!se!hace!necesario!desarrollar!un!sistema!de!estadificación!de!la!
ELA!que!determine!la!perdida!progresiva!de!la!independencia!y!la!función!observada!en!
estos!pacientes,!que!permita!evaluar!los!resultados!clinicos!de!los!pacientes,!correlacionar!
estos!hallazgos!con!las!diferencias!significativas!en!la!calidad!de!vida!aplicando!la!escala!!
ALSAQV40,!pero!que!ademas!sea!de!facil!aplicación!y!pueda!asi!convertirse!en!una!!
medida!universal!y!objetiva!de!la!progresión!de!la!enfermedad.!!!
!
!4! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
1.2!Pregunta!de!Investigación!
¿!Cómo!se!clasifican!los!pacientes!con!!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!según!su!grado!de!
discapacidad!?!!
!
1.3!Justificación!
La! Esclerosis! Lateral! Amiotrófica! afecta! tanto! a! mujeres! como! a! hombres,!
independientemente!de!su!ascendencia!y!su!riesgo!aumenta!con!la!edad.!!Su!evolución!
clínica! es! una! de! las! más! rápidas! y! discapacitantes! de! las! enfermedades!
neurodegenerativas,!!generando!pérdida!de!fuerza!física!e!independencia!en!la!movilidad,!
así!como!dificultades!con!el!habla,!la!deglución!y!la!respiración,!conduciendo!a!la!muerte!
típicamente!dentro!de!3!a!5!años!después!de!la!aparición!de!los!síntomas.!!!!
!
Se!reconoce!cada!vez!más!que!una!evaluación!completa!del!estado!de!salud!del!paciente,!
es!esencial!para!proporcionar!evidencia!del!impacto!del!tratamiento!y!manejo!dado!sobre!
su!calidad!de!vida,!!lo!cual!contribuye!a!una!mejor!comprensión!de!las!consecuencias!de!
la!enfermedad,!los!efectos!de!su!tratamiento,!permitiendo!asi!monitorear!el!progreso!de!los!
pacientes!en!el!tiempo!y!ayudando!del!mismo!modo!a!la!toma!de!decisiones.!
!
Las!escalas!clinimétricas!proporcionan!un!medio!para!describir!el!estado!clínico!de!un!
paciente! con! el! proceso! de! la! enfermedad.! ! Los! criterios! de! estadificación! son!
generalmente!simples!y!definen!hitos!clínicos!en!el!curso!de!una!enfermedad!que!reflejan!
la!gravedad,!pronóstico!y!opciones!de!tratamientoo!es!asi!como!mediante!la!identificación!
de!elementos!de!deficiencia,!discapacidad!y/o!minusvalía,!se!describen!de!manera!efectiva!
los! efectos! patógenos! que! resulten! en! cambios! clínicos! debido! a! la! enfermedad!
subyacente!(B.!R.!Brooks,!2002).!!
!
Hasta!el!momento,!de!forma!generalizada,!para!la!evaluacion!de!los!pacientes!con!ELA!se!
ha!aplicado!la!ALSFRS!(Amyotrophic!Lateral!Sclerosis!Functional!Rating!Scale)!en!su!
versión!clásica,!la!cual!explora!diez!actividades!que!se!pueden!dividir!en!cuatro!dominios:!
respiración,!destrezas!manuales,!función!motora!gruesa!y!tareas!de!autocuidado,!y!su!
versión! modificada! posteriormente! para! discriminar! mejor! la! función! respiratoria!Capítulo!1! 5!
!
(ALSFRS_R),! validada! al! español,! la! cual! incluye! doce! actividades,! dividiendo! la!
funcionalidad! respiratoria! en! disnea,! ortopnea! e! insuficiencia! respiratoria.! ! ! Pero! es!
importante!establecer,!que!a!pesar!de!su!amplio!uso,!fácil!aplicación!y!la!posibilidad!de!
medir!la!gravedad!de!la!discapacidad!según!la!definición!de!la!función!y!el!pronóstico,!los!
eventos! monitoreados! con! esta! escala! no! pueden! considerarse! como! hitos! de!
estadificación!simples,!ya!que!se!evaluan!muchas!modalidades!diferentes!y!es!realmente!
una!escala!de!discapacidad!que!produce!un!solo!marcador!global!que!se!correlaciona!con!
la!progresión!functional(Cedarbaum!et!al.,!1999).!
!
Un!sistema!de!clasificación!válido!debe!correlacionarse!con!la!progresión!de!la!enfermedad!
y!demarcar!diferencias!significativas!en!la!calidad!de!vida!y!la!carga!económica.!!Aunque!
se!han!propuesto!ya!sistemas!de!estadificación!para!la!ELA,!actualmente!no!hay!un!
sistema!universalmente!validado!y!!de!uso!común,!lo!cual!hace!difícil!de!cuantificar!el!grado!
de!impacto!clínico,!socioeconómico!o!en!la!calidad!de!vida!de!una!intervención!terapéutica.!!
Es!por!esto,!que!ante!la!persistente!necesidad!de!estadificar!de!forma!objetiva!la!evolución!
de!la!enfermedad,!es!imperioso!establecer!criterios!de!estadificacion!para!la!ELA!que!
proporcionen!una!medida!universal!y!objetiva!de!la!progresión!de!la!enfermedad,!con!
beneficios!para!el!cuidado!del!paciente,!la!asignación!de!recursos!y!el!diseño!de!ensayos!
clínicos.!!
!
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!
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!6! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!
!!
2.!!Objetivos!
2.1!Objetivo!general!
Desarrollar!y!validar!un!sistema!de!clasificación!de!funcionalidad!en!pacientes!con!
esclerosis!lateral!amiotrófica!(ELA).!
!
2.2!Objetivos!específicos!
•! Construir!grupos!de!discapacidad!basados!en!la!alteración!de!la!funcionalidad!
según!la!escala!ALSFRS_R.!
!
•! Correlacionar!la!clasificación!y!progresión!de!la!ELA!con!la!calidad!de!vida!de!los!
pacientes!aplicando!la!escala!ALSAQ!V40.!!
!
•! Establecer!correlaciones!entre!cada!uno!de!los!grupos!de!discapacidad!con!el!
tiempo!de!progresión!y!sobrevida!
!
•! Establecer!correlaciones!entre!los!grupos!de!discapacidad!con!la!fuerza!muscular!
y!la!necesidad!de!ayudas!externas!
!
!
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!
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!
!
!
!8!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
3.!Marco!Teórico!
La!esclerosis!lateral!amiotrófica!es!una!enfermedad!degenerativa!del!sistema!nervioso!
central,!que!afecta!gravemente!la!autonomía!motora,!la!comunicación!oral,!la!deglución!y!
la!respiración.!Se!caracteriza!por!debilidad!muscular!que!progresa!a!parálisis,!provocada!
por!la!destrucción!selectiva!de!las!neuronas!motoras!de!la!corteza!cerebral,!los!núcleos!
motores!de!los!pares!craneanos!inferiores!y!del!asta!anterior!de!la!vía!piramidal!a!nivel!
espinal.!Habitualmente!no!compromete!el!funcionamiento!de!los!sentidos,!de!los!músculos!
oculares!y!esfinterianos,!el!musculo!liso,!ni!el!intelecto1.!Sin!embargo,!hasta!un!30%!de!los!
pacientes!puede!presentar!alteraciones!cognitivas!o!comportamentales!que!pueden!indicar!
extensión!del!compromiso!hacia!áreas!no!motoras!cerebrales!(Bedlack,!2010o!Mamede!de!
Carvalho!&!Swash,!2011)!
!
!
3.1!Epidemiología!
La!incidencia!de!la!ELA!esta!entre!1.47!a!2.70!por!cada!100.000!individuos,!con!un!
promedio!de!1.89/100.000.!Los!estudios!poblacionales!han!reportado!que!la!ELA!es!menos!
frecuente!entre!las!personas!con!orígenes!ancestrales!mixtos!y!en!las!de!origen!español.!
Diariamente!en!Norteamérica!se!diagnostican!un!promedio!de!15!casos!nuevos.!En!ese!
país,! el! grupo! poblacional! hispano! es! el! menos! afectado! (Kiernan! et! al.,! 2011).!
Ocasionalmente!la!enfermedad!está!asociada!a!parkinsonismo!y!a!demencia!(Wijesekera!
&!Leigh,!2009).!En!Latinoamérica!existen!3!estudios!epidemiológicos!poblacionales,!que!
fueron! realizados! en! Cuba,! Uruguay! y! México.! Los! 2! primeros! estudios! incluyeron!
poblaciones!mixtas!de!diversos!orígenes!étnicos.!Sus!hallazgos!fueron!similares!a!los!Capítulo!3! 9!
!
reportados!en!las!poblaciones!caucásicas!(Martínez!et!al.,!2011).!!Hasta!la!fecha,!no!se!ha!
establecido!claramente!la!epidemiología!de!la!ELA!en!Colombia!(MoralesVValero,!2010).!
!
3.2!Pronóstico!
!
A!pesar!los!grandes!esfuerzos!en!investigación,!para!el!desarrollo!de!nuevos!tratamientos!
y!la!implementación!de!mejores!estrategias!de!cuidadoo!el!pronóstico!de!la!enfermedad!
continúa!siendo!fatal.!Posterior!al!inicio!de!los!síntomas,!se!estima!que!la!sobrevida!para!
estas!personas!será!de!tres!a!cinco!años!dependiendo!de!múltiples!factores!como!el!tipo!
de!presentación!clínica,!la!progresión!de!la!enfermedad,!la!presentación!temprana!de!falla!
respiratoria!y!el!estado!nutricional!(Kiernan!et!al.,!2011o!Naganska!&!Matyja,!2011).!La!
sobrevida!para!los!casos!de!inicio!bulbar!es!de!2!a!3!años!y!para!los!casos!de!inicio!en!
extremidades,!entre!3!a!5!años.!!Se!considera!que!el!50%!de!los!pacientes!habrá!fallecido!
en!el!transcurso!del!tercer!año!del!diagnostico!(B.!R.!Brooks,!1996).!!
!
!
3.3!Fisiopatología!
!!
La!vía!molecular!exacta!que!causa!la!degeneración!y!muerte!de!las!neuronas!motoras!en!
la!ELA!aun!no!se!conoce,!pero!como!con!otras!enfermedades!neurodegenerativas,!es!
probable! que! sea! una! compleja! interacción! entre! múltiples! mecanismos! celulares!
patógenos! que! pueden! no! ser! mutuamente! excluyentes.! ! Se! describen! entre! estos!
fenómenos!los!siguientes:!!Factores!Genéticos:!la!mutacion!genética!mas!estudiada!hasta!
el!momento!y!encontrada!en!aproximadamente!el!20%!de!los!casos!de!ELA!familiar!y!el!
2%!de!ELA!esporadica,!es!la!mutación!del!gen!de!la!superoxido!dismutasa!(SOD1),!la!
Excitotoxicidad!mediada!por!glutamato,!el!incremento!del!estrés!oxidativo!por!acumulación!
de!especies!reactivas!de!oxigeno,!la!disfunción!bioquímica!y!estructural!mitocondrial,!el!
daño!del!transporte!axonal,!la!agregación!de!proteínas!y!neurofilamentos,!la!disfunción!
inflamatoria,!los!trastornos!de!las!vías!de!señalización!y!finalmente,!el!déficit!de!factores!
neurotróficos.!Hasta!el!momento!no!se!ha!podido!establecer!una!explicación!etiológica!que!
integre!todos!estos!fenómenos!(Wijesekera!&!Leigh,!2009).!!10!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!
!
!
3.4!Formas!de!presentación!
!
Existen!2!formas!de!presentación!de!la!ELA:!esporádica!y!familiar.!!Esta!ultima!se!
manifiesta!en!el!5%!al!10%!del!total!de!los!casos.!La!ELA!familiar!generalmente!muestra!
un! patrón! de! herencia! autosómico! dominante! y! tiende! a! presentarse! 10! años! mas!
temprano!que!la!ELA!esporádica.!Se!denomina!ELA!de!inicio!juvenil,!a!la!enfermedad!que!
comienza!antes!de!los!25!años.!!Entre!las!mutaciones!que!explican!los!casos!de!ELA!
familiar,! se! han! descrito! las! del! gen! de! la! enzima! superóxido! dismutasa! Cu! –! Zn!
dependiente!(SOD1).!!!La!edad!de!inicio!para!la!enfermedad!esporádica!se!estima!entre!
los!58!a!los!63!años!y!para!la!enfermedad!familiar!entre!los!47!a!los!52!años.!Luego!de!los!
80!años,!la!incidencia!de!la!enfermedad!disminuye!abruptamente.!La!ELA!esporádica!y!la!
familiar! inciden! con! mayor! frecuencia! en! los! hombres! que! en! las! mujeres,! en! una!
proporción!de!1.5:1.!Este!hallazgo!se!ha!correlacionado!con!la!influencia!protectora!de!las!
hormonas!en!las!mujeres,!la!mayor!exposición!a!los!factores!de!riesgo!entre!los!hombres!
y!el!sub!registro!de!las!mujeres!de!edad!avanzada!en!las!encuestas!de!población!
(Wijesekera!&!Leigh,!2009).!!
!
!
3.5!Caracteristicas!clínicas!!
!
•! Compromiso!Espinal!
De!inicio!insidioso,!puede!ser!precedido!por!calambres!y!fasciculaciones.!Asimétricamente!
ocurre! debilidad! muscular! focal,! distal! o! proximal! en! las! extremidades! superiores! e!
inferiores,! seguido! de! atrofia.! Posteriormente,! en! algunos! pacientes! se! pueden!
desencadenar!síntomas!bulbares,!espasticidad,!disfunción!respiratoria!o!vesical.!!
!
•! Compromiso!Bulbar!Capítulo!3! 11!
!
Se!caracteriza!por!la!aparición!de!disartria!asociada!a!disfagia!para!alimentos!solidos!y!
líquidos.!Puede!ocurrir!sialorrea!por!debilidad!de!los!músculos!faciales!inferiores.!También!
es! posible! que! estos! pacientes! presenten! síntomas! pseudobulbares! como! labilidad!
emocional! y! bostezos! frecuentes.! Hay! preservación! relativa! de! la! función! de! las!
extremidades,!aunque!en!la!gran!mayoría!de!los!casos!se!producirán!dentro!de!1V2!años.!
Debido!a!su!curso!agresivo,!tiene!el!peor!pronóstico!con!respecto!a!las!otras!formas!de!
presentación!clínica.!!
!
•! Compromiso!Respiratorio!
Ocurre!en!menos!del!5%!de!los!casos.!Inicialmente,!los!pacientes!presentan!debilidad!de!
los!músculos!respiratorios,!antes!que!alteraciones!en!las!extremidades!o!síntomas!
bulbares.!Adicionalmente,!los!afectados!pueden!referir:!disnea,!ortopnea,!alteraciones!del!
sueño,!cefalea!matutina,!somnolencia!diurna,!anorexia,!pobre!concentración,!irritabilidad!
u!otras!alteraciones!del!ánimo.!!
!
•! Alteraciones!Cognitivas!y!Comportamentales!
Entre!el!20!y!el!50%!de!los!pacientes!con!ELA!cumplen!con!criterios!diagnósticos!de!
demencia! fronto! temporal.! En! esta! alteración,! ocurren! déficits! para! las! funciones!
ejecutivas,!el!lenguaje!y!cambios!en!la!personalidad.!Además!puede!haber!disminución!de!
las!habilidades!para!la!realización!de!actividades!de!la!vida!diaria,!problemas!de!juicio!o!
de!impulsividad,!que!pueden!disminuir!la!adherencia!al!tratamiento!y!la!adecuada!toma!de!
decisiones,!lo!cual!influye!negativamente!en!la!sobrevida!de!los!pacientes!(Kiernan!et!al.,!
2011o!Wijesekera!&!Leigh,!2009).!
!
!
3.6!Diagnóstico!clínico!
!
Actualmente! se! exige! el! cumplimiento! de! los! siguientes! requisitos! que! precisan! el!
diagnóstico!(B.!R.!Brooks,!Miller,!Swash,!&!Munsat,!2000):!!
!
1.! La!presencia!de!evidencia!de!degeneración!de!la!neurona!motora!inferior!por!
examen!físico,!electrofisiológico!o!neuropatológico!!12!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
2.! La!evidencia!de!degeneración!de!la!neurona!motora!superior!por!examen!clínico.!!
3.! La! diseminación! progresiva! de! síntomas! o! signos! desde! una! región! a! otras!
regiones,!determinada!por!historia!o!examen!clínico.!!
4.! Ausencia!de!evidencia!electrofisiológica!o!patológica!de!otra!enfermedad!que!
explique!los!signos!de!degeneración!de!la!neurona!motora!superior!o!inferior.!!
5.! Ausencia!de!evidencia!en!las!neuroimágenes!de!otra!enfermedad!que!pudiese!
explicar!los!signos!clínicos!y!electrofisiológicos!observados.!!
!
!
3.7!Estudios!electrofisiológicos!en!el!diagnóstico!de!ELA!
!
Los!pacientes!en!quienes!se!considera!el!diagnóstico!de!ELA!en!términos!clínicos!deben!
someterse!a!estudios!electrofisiológicos!realizados!para:!!
!
!! Confirmar! la! disfunción! de! motoneurona! inferior! en! regiones! clínicamente!
afectadas.!
!! Detectar!evidencia!electrofisiológica!de!disfunción!de!motoneurona!inferior!en!
regiones!no!afectadas!clínicamente.!
!! Excluir!otros!procesos!fisiopatológicos.!!
!
Las! neuroconducciones! motoras! pueden! demostrar! pérdida! de! fibras! de! conducción!
rápida,!con!una!velocidad!de!conducción!no!menor!al!70!V75%!del!valor!normal.!Su!
amplitud!puede!encontrarse!disminuida!en!casos!muy!avanzados.!Las!neuroconducciones!
sensitivas! son! normales! y! las! ondas! F! presentan! bajas! persistencias! y! amplitudes!
elevadas.!El!reflejo!H!presenta!incremento!en!su!amplitud.!El!test!de!estímulo!repetitivo!
demuestra!decrementos!limítrofes!del!10%.!!
Con!la!electromiografía!se!pretende!comprobar!el!compromiso!de!la!neurona!motora!
inferior,!demostrando!la!presencia!de!cambios!por!denervación!activa!(fibrilaciones,!ondas!
agudas!positivas,!fasciculaciones!que!deben!ser!complejas!e!inestables),!y/o!cambios!por!
denervación!crónica!(Grandes!unidades!motoras!de!larga!duración,!gran!amplitud,!con!
proporción!incrementada!de!ondas!polifásicas.!Patrón!de!interferencia!reducido!con!rata!
de!disparos!mayores!a!10!Hz.!Potenciales!de!unidades!motoras!inestables).!!!Capítulo!3! 13!
!
!
A! manera! de! guía! se! han! establecido! algunas! recomendaciones! para! la! búsqueda!
topográfica!de!los!signos!electromiográficos!de!denervación!y!reV!inervación!activa!y!
crónica.! En! la! región! bulbar! se! considera! suficiente! con! demostrar! cambios!
electromiográficos! en! 1! solo! músculo,! como! la! lengua! o! los! músculos! faciales! o!
mandibulares.!En!la!región!torácica,!se!considera!suficiente!la!demostración!de!cambios!
en!cualquiera!de!los!músculos!paraespinales!al!nivel!o!por!debajo!de!T6,!o!en!los!músculos!
abdominales.!!
!
Finalmente,! ! en! la! region! cervical! y! lumbosacra! se! recomienda! demostrar! cambios!
electromiográficos!en!por!lo!menos!dos!musculos!inervados!por!diferentes!raices!y!nervios!
(B.!R.!Brooks!et!al.,!2000o!Joyce!&!Carter,!2013).!
!
Actualmente,!en!el!servicio!de!electrodiagnostico!del!departamento!de!Medicina!Fisica!y!
Rehabilitacion!de!la!Universidad!Nacional!de!Colombia,!se!realiza!el!siguiente!protocolo!
electrofisiológico!para!el!!diagnóstico!de!la!ELA:!
•! Neuroconducciones!sensitivas!y!motoras!del!nervio!Ulnar.!Se!realiza!registro!en!los!
músculos:!Primer!Interossei!Dorsal!y!Abductor!Digiti!Mínimi.!!
•! Neuroconducción!del!nervio!mediano!motor,!con!estimulo!a!nivel!de!la!muñeca,!
codo,!axila!y!punto!de!Erb.!!
•! Neuroconducciones!motoras!del!nervio!Peroneo!!
•! Electromiografía!de!aguja!en!músculos:!Tibialis!Anterior,!Primer!Interossei!Dorsal,!
Deltoides,!Cuádriceps,!Bíceps,!paraespinales!torácicos!(en!3!segmentos!iniciando!
a!nivel!de!T8)!y!la!lengua.!!
•! De!manera!opcional!se!realiza!test!de!estimulo!repetitivo!o!electromiografía!de!fibra!
única!en!el!músculo!Extensor!Digitorum.!
!
!14!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
3.7.1!!Criterios!Para!El!Diagnóstico!Electrofisiológico:!
Concensos!De!Expertos!
!
El!ultimo!consenso!para!definir!los!criterios!diagnosticos!electrofisiologico!fue!realizado!en!
AwajishimaV! Japón! en! 2006,! donde! se! destacó! la! importancia! de! los! datos!
electrofisiológicos!en!el!diagnostico!de!la!ELA,!al!hacerlos!equivalentes!a!la!valoración!
clínica!en!el!reconocimiento!del!compromiso!de!la!neurona!motora!inferior.!También!se!
estableció! que! las! fasciculaciones! son! equivalentes! a! los! hallazgos! clásicos! de!
denervación!aguda!(fibrilaciones!y!agudos!positivos).!Para!ello!las!fasciculaciones!deben!
ser! inestables! y! deben! preferiblemente! detectarse! en! músculos! fuertes! de! las!
extremidades! o! en! aquellos! de! inervación! craneal.! El! consenso! de! Awaji,! continuó!
utilizando! la! misma! distribución! segmentaria! de! los! criterios! de! El! Escorial! para! el!
diagnostico!clínico!de!la!ELA!(Schrooten,!Smetcoren,!Robberecht,!&!Van!Damme,!2011).!
!
Estos!criterios!clasifican!la!ELA!con!respecto!a!la!evidencia!clinica!o!electrofisiológica!en!3!
categorias:!!
!
•! Definitiva!
Compromiso!de!neurona!motora!inferior!en!la!región!bulbar!y!en!otras!2!regiones,!o!
compromiso!de!neurona!motora!inferior!y!superior!en!3!regiones.!
!
•! Probable!
Compromiso!de!la!neurona!motora!superior!e!inferior!en!2!regiones.!Los!signos!de!neurona!
motora!superior!deben!ser!rostrales!a!los!signos!de!neurona!motora!inferior.!!
!
•! Posible!
Alteraciones!de!la!neurona!motora!superior!e!inferior!en!solo!una!región,!o!solo!cambios!
de!neurona!motora!superior!en!2!o!más!regiones!o!se!evidencian!cambios!de!neurona!
motora!inferior!rostrales!a!los!signos!de!neurona!motora!superior.!!
!
Para!algunos!autores,!los!puntos!contundentes!de!los!criterios!de!Awaji!en!comparación!
con!los!criterios!revisados!del!Escorial,!son!la!restauración!del!valor!diagnostico!de!las!Capítulo!3! 15!
!
fasciculaciones!y!la!integración!de!los!datos!clínicos!con!los!electromiográficos!en!el!juicio!
de!los!signos!de!neurona!motora!inferior!(Krarup,!2011o!Schrooten!et!al.,!2011).!
!
!
3.8!!Otros!estudios!diagnósticos!
!
Actualmente!la!ELA!no!cuenta!con!un!biomarcador!especifico!que!cumpla!con!todas!las!
expectativas!para!el!diagnostico!temprano!de!la!enfermedad,!el!monitoreo!de!su!
progresión!y!para!la!evaluación!de!la!eficacia!de!los!nuevos!tratamientos.!
Las!biopsias!musculares!y!demás!estudios!neuropatológicos!pueden!ayudar!a!descartar!
otras!patologías!que!pueden!simular!la!ELA,!aunque!no!son!indispensables!para!el!
diagnostico.!!!Las!neuroimágenes!de!igual!forma!son!importantes!para!identificar!lesiones!
estructurales!que!pueden!producir!síntomas!similares!a!los!de!la!ELA!y!que!en!muchos!de!
los! casos! son! tratables,! entre! las! que! están! la! siringomielia,! la! mielopatía! cervical!
espondilótica,!los!tumores!y!las!malformaciones!vasculares!medulares.!
Entre!los!hallazgos!característicos!de!la!ELA!en!la!resonancia!magnética!nuclear,!se!
encuentra!hiperintensidad!de!los!tractos!corticoespinales!en!las!imágenes!en!T2,!FLAIR!y!
densidad!de!protones.!Además,!T2!puede!mostrar!hipointensidad!de!la!corteza!motora!
primaria,!pero!este!hallazgo!no!suele!ser!específico!(Wijesekera!&!Leigh,!2009).!!
!
!
3.9!Manejo!
!
Se!recomienda!que!el!manejo!de!la!ELA!sea!multidisciplinario.!Aunque!este!tipo!de!
intervención!no!cambia!la!progresión!de!la!enfermedad,!ha!demostrado!que!incrementa!la!
sobrevidao!independientemente!de!la!forma!de!inicio!de!la!ELA!(Rodriguez!de!Rivera!et!al.,!
2011).!
El!diagnostico!de!la!ELA!es!devastador!y!por!esta!razón,!debe!ser!suministrado!de!manera!16!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
personal!por!el!medico!tratante!con!claridad!y!sensibilidad.!El!equipo!de!manejo!debe!
procurar!todas!las!estrategias!efectivas!para!la!adecuada!aceptación!de!la!información.!Se!
recomienda!ofrecer!opciones!útiles!para!el!paciente!como!las!asociaciones!y!los!grupos!de!
apoyo.! Desde! 2008,! fue! fundada! la! Asociación! Colombiana! de! Esclerosis! Lateral!
Amiotrófica!(ACELA),!quienes!desde!el!año!2010!son!miembros!de!la!Alianza!Internacional!
de!Asociaciones!de!ELA.!
Durante!todo!el!proceso!de!acompañamiento,!el!paciente!debe!tener!la!posibilidad!de!
obtener!respuesta!a!sus!interrogantes,!así!mismo!debe!mantenérsele!informado!junto!a!su!
familia,!sobre!la!progresión!de!la!enfermedad,!su!pronostico,!sus!derechos!como!eventual!
paciente!terminal!y!las!opciones!de!tratamiento!disponibles.!De!manera!concertada,!se!
debe!intentar!establecer!un!plan!de!manejo!que!busque!prolongar!la!sobrevivencia!con!las!
mejores!condiciones!de!calidad!de!vida!(B.!R.!Brooks,!2009).!
El!Riluzol,!es!el!único!medicamento!aprobado!por!la!F.D.A.!para!el!tratamiento!de!la!ELA,!
que!ha!demostrado!enlentecer!la!progresión!de!la!enfermedad,!aumentando!la!sobrevida!
a!un!promedio!de!4!meses.!Hasta!el!momento,!se!desconoce!la!manera!exacta!en!que!
este! fármaco! actúa! en! la! ELA.! Sin! embargo,! se! cree! que! su! efecto! terapéutico! es!
provocado!por!el!bloqueo!de!la!liberación!presináptica!de!glutamato!(Gordon,!2011).!
!
!
3.10!Escalas!de!evaluación!y!sistemas!de!estadificación!
!
Algunos!autores!han!propuesto!diferentes!sistemas!de!estadificacion!de!la!ELA,!aunque!
hasta!el!momento!ninguno!ha!sido!validado!de!forma!universal!y!ninguno!esta!siendo!
usado!actualmente!en!la!evaluación!del!paciente!con!esta!enfermedad.!!!En!1978,!Mulder!
y!Sinaki!propusieron!un!sistema!de!estadificación!funcional!útil!para!la!categorización!en!
referencia!al!tipo!de!técnicas!de!rehabilitación!requeridos!y!el!tipo!de!dispositivos!de!ayuda!
necesarios.!!Este!sistema!tiene!6!o!7!estadios!en!su!versión!modificada,!los!cuales!son!
Normal,!limítrofe,!leve,!moderada,!marcada,!severa!y!extrema!teniendo!en!cuenta!el!
compromiso!bulbar!y!el!compromiso!de!extremidades,!siendo!este!último!adjudicado!a!Capítulo!3! 17!
!
pacientes!con!anartria,!disfagia!total!con!requerimiento!de!gastrostomía!y!déficit!severo!en!
3!o!4!extremidades!(Sinaki!&!Mulder,!1978).!!!!
Mas!adelante,!En!1996,!durante!la!realización!de!ensayos!clínicos!para!evaluar!nuevos!
agentes!terapéuticos!en!la!ELA,!!el!grupo!de!estudio!del!tratamiento!de!la!ELA!(ACTS),!
sintió!la!necesidad!de!disponer!de!un!instrumento!de!evaluación!clínica!que!fuera!útil!para!
la!evaluación!de!las!habilidades!de!los!pacientes!para!llevar!a!cabo!actividades!de!la!vida!
diaria!(AVD),!se!administrara!de!forma!rápida!y!sencilla,!fuera!de!fácil!comprensión!para!
los! pacientes! y! los! cuidadores! y! se! pudiera! utilizar! telefónicamente.! ! Es! asi! como!
desarrollan!!la!Escala!de!Valoración!Funcional!de!ELA!(!ALSFRS!),!!!La!cual!fue!validada!
mediante! pruebas! de! fuerza! isométrica,! pruebas! de! función! pulmonar! y! pruebas!
cronometradas!independientes!de!la!función!,!así!como!por!la!escala!global!de!evaluación!
clínica!Schwab!–England!(B.!Brooks!et!al.,!1996o!Cedarbaum!&!Stambler,!1997).!!!Esta!
versión! de! la! ALSFRS! originalmente! constaba! de! 10! actividades,! permitiendo! una!
descripción! de! tres! funciones! bulbares! (habla,! salivación! y! deglución),! una! función!
respiratoria!(respiración),!tres!funciones!de!las!extremidades!superiores!(mano!V!escritura,!
para!cortar!los!alimentos!y!vestirse)!,!así!como!una!función!del!tronco!(!vueltas!en!la!cama!
),!y!dos!funciones!de!las!extremidades!inferiores!(marcha!y!subir!escaleras!).!!Cada!
actividad!se!calificaba!de!0!a!4,!donde!un!puntaje!de!0!en!la!actividad!indicaba!el!máximo!
grupo!de!alteración!y!un!puntaje!de!4!indicaba!que!una!actividad!normal,!para!un!puntaje!
total!máximo!de!40.!(Cedarbaum!&!Stambler,!1997)!.!!!
Posteriormente,! en! 1999,! ! la! escala! se! modificó! para! discriminar! mejor! la! función!
respiratoria!(Cedarbaum!et!al.,!1999).!!Esta!escala!de!valoración!funcional!de!la!ELA!
modificada!(ALSFRS_R),!que!es!la!mas!utilizada!actualmente!y!fue!validada!al!español!en!
2010!(Campos!et!al.,!2010),!consta!de!doce!actividades,!dentro!de!las!que!se!encuentran!
las!ya!descritas!en!la!versión!original!de!la!escala,!mas!la!división!de!la!funcionalidad!
respiratoria!en!disnea,!ortopnea!e!insuficiencia!respiratoria.!!Igualmente!la!calificación!de!
cada!actividad!va!de!0!a!4,!en!este!caso!con!un!puntaje!total!de!48!que!indica!que!las!doce!
actividades!son!normales!en!el!paciente!(!Anexo!A).!
Los!puntajes!de!la!escala!ALSFRS!tanto!en!su!versión!original!como!modificada,!varían!de!
manera!amplia!entre!cada!paciente!dependiendo!de!la!gravedad!del!cuadro!clínico!y!del!
tiempo!de!evolución,!es!por!esto,!que!además!de!cuantificar!la!discapacidad!mediante!esta!
escala,!se!han!intentado!establecer!sistemas!de!clasificación!global!de!discapacidad!del!18!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
paciente!con!ELA!que!facilite!la!elaboración!y!aplicación!de!las!guías!de!manejo!y!la!
comunicación!entre!los!profesionales!de!la!salud,!basados!en!el!número!de!regiones!
afectadas!y!en!la!gravedad!de!la!limitación!funcional,!pero!se!han!considerado!ambiguos!
y!difíciles!de!aplicar!en!la!práctica!clínica!cotidiana!(B.!R.!Brooks,!2002).!
Pero!ante!la!persistente!necesidad!de!desarrollar!un!sistema!de!estadificacion!del!paciente!
con!ELA,!!que!sea!de!fácil!aplicación!y!permita!objetivizar!verazmente!la!progresión!de!la!
enfermedad,!se!ha!seguido!insistiendo!en!su!desarrollo!teniendo!en!cuenta!diferentes!
hallazgos!clínicos.!!Es!asi!como!en!2001,!Desnuelle!C,!et!al.!!Evaluaron!prospectivamente!
en!un!ensayo!terapéutico!clínico!con!vitamina!E!añadida!al!riluzol!o!placebo!añadido!al!
riluzol,!un!sistema!de!estadificacion!de!pacientes!con!ELA,!!la!AHSS!(ALS!Health!State!
Scale),!con!la!cual!se!proponía!el!estadio!leve!para!un!reciente!diagnostico,!deficiencia!
leve! en! 1/3! regiones! (habla,! miembros! superiores! e! inferiores),! funcionalmente!
independiente! en! el! habla,! en! las! actividades! de! la! vida! diaria! con! MsSs! y! en! la!
deambulacióno!Estadio!Moderado!para!una!deficiencia!moderada!en!las!3!regiones!o!déficit!
moderado!a!severo!en!1!region!con!las!otras!2!regiones!normales!o!levemente!afectadaso!
Estadio!severo!necesita!asistencia!en!2!o!3!regiones,!habla!con!disartria!y/o!necesita!
asistencia!para!la!marcha!y/o!necesita!asistencia!para!las!actividades!diarias!realizadas!
con!MsSso!Estadio!terminal!para!el!uso!no!funcional!de!2!regiones!y!déficit!moderado!o!
severo!de!la!tercera!región!y!estadio!final!con!la!muerte!(Desnuelle,!Dib,!Garrel,!&!Favier,!
2001)!
En!2012,!Roche!J,!et!al.!!Analizaron!una!base!de!datos!con!1471!pacientes!con!esclerosis!
lateral!amiotrófica!entre!1993!y!2007,!teniendo!en!cuenta!el!compromiso!!por!regiones!con!
afectación!funcional!dado!por!debilidad,!emaciación,!espasticidad,!disartria!o!disfagia!de!
una!región!del!sistema!nervioso!central!definida!como!bulbar,!miembro!superior!,!miembro!
inferior!o!diafragmática.!!Estos!autores!proponen!un!sistema!de!estadificacion!definido!asi:!
Etapa!1!:!inicio!de!los!síntomas!(implicación!de!la!primera!región!)o!Etapa!2A:!diagnóstico!
o!Etapa!2B:!participación!de!segunda!regióno!Etapa!3!:!Participación!de!la!tercera!regióno!
Etapa!4A:!necesidad!de!gastrostomía!o!y!Etapa!4B!:!necesidad!de!ventilación!no!invasiva,!
y!concluyen!que!la!validación!de!este!sistema!de!clasificación!requiere!más!estudios!en!
otras!poblaciones!!y!en!otras!bases!de!datos!clínicas!(Roche!et!al.,!2012).!!
En!2013,!Chio!A,!et!al.!Teniendo!en!cuenta!la!perdida!de!independencia!en!cuatro!ámbitos!Capítulo!3! 19!
!
de!la!Escala!de!Valoración!Funcional!de!ELA!(ALSFRS):!tragar,!caminar/!autocuidado,!
comunicación!y!respiracióno!propusieron!un!sistema!de!estadificacion!de!ELA!cuyas!etapas!
se!definieron!de!la!siguiente!manera:!el!estadio!0,!afectación!funcional,!pero!sin!pérdida!
de!independencia!en!cualquier!dominioo!etapas!1V4,!el!número!de!campos!en!los!que!se!
perdió!la!independenciao!y!la!etapa!5,!la!muerte.!!Estos!criterios!de!estadificación!se!
aplicaron!a!los!pacientes!inscritos!en!un!estudio!calidad!de!la!atención!de!la!ELA!(QOC)o!
los!criterios!de!valoración!incluian!la!funcionalidad!(ALSFRS),!la!calidad!de!vida!(QOLo!
Short! FormV36)! y! los! costos! de! servicios! de! salud,! concluyendo! que! el! sistema! de!
estadificación!propuesto!se!correlaciona!bien!con!la!evaluación!funcional,!la!calidad!de!
vida!y!servicios!de!salud,!aunque!!se!necesitan!más!estudios!para!su!validación!(Chiò!et!
al.,!2013).!!
Así!mismo,!junto!con!la!evaluación!de!la!progresión!de!la!discapacidad!en!estos!pacientes,!
es!importante!llevar!a!cabo!una!evaluación!general!del!estado!de!salud!subjetivo,!en!
relación!con!el!impacto!de!la!enfermedad!en!el!bienestar!del!paciente.!!Es!por!esto!que!se!
han!creado!escalas!de!medición!de!calidad!como!el!Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!
de!vida!en!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!ALSAQV40!Vpor!sus!siglas!en!InglésV,!diseñada!
específicamente!para!evaluar!la!calidad!de!vida!relacionada!con!la!salud!en!los!estudios!
de!pacientes!con!ELA!u!otras!enfermedades!de!la!neurona!motora!(Jenkinson!et!al.,!2000),!
y!validada!al!español!en!2008!(Salas!et!al.,!2008).!!!El!instrumento!contiene!40!preguntas!
que!miden!cinco!áreas!del!estado!de!salud:!movilidad!física,!actividades!!de!la!vida!diaria!
y!de!la!Independencia,!Comer!y!beber,!Comunicación!y!el!funcionamiento!emocional!(!
Anexo!B).!!!Cada!ítem!se!puntua!de!0!a!4,!de!acuerdo!con!una!gradación!de!la!frecuencia!
de!la!aparición!del!síntoma!(nunca,!rara!vez,!a!veces,!con!frecuencia,!y!siempre).!De!esta!
puntuación! se! obtiene! un! índice! de! 0! a! 100! para! cada! dimensión,! lo! que! permite!
comparaciones!entre!las!dimensiones!(0!el!mejor!estado!de!salud!y!100!el!peor!estado!de!
salud).! ! Las! primeras! cuatro! dimensiones! hacen! referencia! a! las! deficiencias! y!
discapacidades!como!consecuencia!de!la!enfermedad,!la!quinta!dimensión!refleja!la!forma!
en!que!el!paciente!se!enfrenta!emocionalmente!a!su!deterioro!físico.!
!
!
!
!20!! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!!
4.!Materiales!y!Métodos!
!
4.1!Tipo!de!estudio!
Ambispectivo,!descriptivo!no!experimental.!!
!
4.2!!Población!de!estudio!
Pacientes!remitidos!al!Instituto!Roosevelt!para!estudio!electrodiagnostico!por!sospecha!de!
Esclerosis!Lateral!Amiotrófica,!en!quienes!se!confirma!la!enfermedad.!
4.2.1!Criterios!de!inclusión!
Pacientes!con!definición!de!caso!posible,!probable!y!definitivo!de!Esclerosis!Lateral!
Amiotrófica!de!acuerdo!con!criterios!clínicos!y!electrofisiológicos.!
4.2.2!Criterios!de!exclusión!
!! Pacientes!que!no!cumplen!con!los!criterios!diagnósticos!
!! Pacientes!con!ELA!familiar!
!! Degeneración!frontotemporal!con!Demencia!o!psicosis!
!! Enfermedades! graves! que! requieran! atención! (por! ej:! cáncer,! cardiopatía!
isquémica,!enfermedad!pulmonar!obstructiva!crónica!e!insuficiencia!renal)!
!!
!
!
!22! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
4.3!Variables!demográficas!
edad,!sexo,!municipio!y!zona!de!residencia!(urbana!o!rural),!oficio,!estado!civil.!
!
4.4!Variables!clínicas!
!
Se!determinó!en!todos!los!casos!el!segmento!y!fecha!de!inicio!de!los!síntomas,!!la!fuerza!
muscular!(bíceps,!tríceps,!deltoides,!1er!interóseo!dorsal,!cuádriceps,!tibial!anterior!y!
gastrocnemios)!calificada!de!0!a!5!según!la!escala!del!Research!Medical!Council,!atrofia!
muscular!(presente!o!ausente),!fuerza!de!la!lengua!(normal!o!anormal),!la!actividad!refleja!
osteotendinosa,!el!tono!muscular,!la!presencia!de!reflejos!patológicos,!el!puntaje!de!
neurona!motora!superior.!
!
4.5!Variables!electrofisiológicas!
!
Con!los!resultados!obtenidos!de!la!evaluación!clínica!y!electrofisiológica,!se!determinó!el!
nivel!de!certeza!diagnóstica!para!cada!paciente!en!definitivo,!probable!y!posible!según!los!
criterios!de!Awaji.(M!de!Carvalho,!Dengler,!&!Eisen,!2008o!Schrooten!et!al.,!2011)!
!
4.6!Variables!relacionadas!con!actividades!y!calidad!de!
vida!
!
A!todos!los!pacientes!incluidos!se!realizó!evaluación!funcional!aplicando!la!escala!de!
ALSFRS_R!en!su!versión!en!español,(Campos!et!al.,!2010)!la!cual!está!compuesta!por!
doce!actividades.!!Cada!actividad!se!califica!de!0!a!4,!donde!un!puntaje!de!0!en!la!actividad!
indica!el!máximo!grupo!de!alteración!y!un!puntaje!de!4!indica!que!la!actividad!es!normal,!
siendo!48!el!puntaje!máximo!posible!indicativo!de!normalidad!en!todas!las!actividades.!!Capítulo!4! 23!
!
El!impacto!de!la!enfermedad!en!la!calidad!de!vida!se!exploró!!con!la!aplicación!de!forma!
aleatoria!de!la!escala!ALSAQV40!en!su!versión!validada!al!español,(Jenkinson!et!al.,!2000o!
Salas!et!al.,!2008)!a!un!subgrupo!de!pacientes,!cuyo!cuestionario!debía!ser!diligenciado!
por!el!paciente!o!acompañante!en!caso!que!fuera!necesario.!!El!instrumento!contiene!40!
preguntas!que!miden!cinco!áreas!del!estado!de!salud:!movilidad!física,!actividades!!de!la!
vida!diaria!y!de!la!Independencia,!Comer!y!beber,!Comunicación!y!el!funcionamiento!
emocional.!Cada!ítem!se!califica!de!0!a!4,!de!acuerdo!con!una!gradación!de!la!frecuencia!
de!la!aparición!del!síntoma!(nunca,!rara!vez,!a!veces,!con!frecuencia,!y!siempre).!De!esta!
puntuación! se! obtiene! un! índice! de! 0! a! 100! para! cada! dimensión,! lo! que! permite!
comparaciones!entre!las!dimensiones!(0!el!mejor!estado!de!salud!y!100!el!peor!estado!de!
salud).! ! Las! primeras! cuatro! dimensiones! hacen! referencia! a! las! deficiencias! y!
discapacidades!como!consecuencia!de!la!enfermedad,!la!quinta!dimensión!refleja!la!forma!
en!que!el!paciente!se!enfrenta!emocionalmente!a!su!deterioro!físico.!!
!
4.7!Cuestionario!de!ayudas!externas!
!
Se!investigó!sobre!la!necesidad!de!ayudas!externas!y!ayudas!terapéuticas,!calificando!
como!1!o!0!en!caso!de!ser!positiva!o!negativa!respectivamente!la!respuesta.!!Dentro!de!
las!ayudas!externas!se!tuvieron!en!cuenta!la!necesidad!de!personas!para!ayudar!en!el!
cuidado!y!movilización!dentro!de!la!casa,!el!uso!de!enfermería,!uso!de!oxígeno!domiciliario,!
uso!de!gastrostomía,!uso!de!silla!de!ruedas,!uso!de!pañal!y!el!uso!de!dispositivos!de!
comunicacióno!!dentro!de!las!ayudas!terapéuticas!se!tuvieron!en!cuenta!la!realización!de!
Terapia!Física,!Terapia!de!Lenguaje!y!el!consumo!de!Riluzol.!!!
Transcurridos!4!a!6!meses!de!la!primera!evaluación,!se!estableció!nuevamente!contacto!
vía!telefónica!con!los!pacientes!incluidos!en!el!estudio.!Se!aplicaron!nuevamente!los!12!
ítems!de!la!ALSFRS_R,!se!indagó!sobre!la!necesidad!de!ayudas!externas!y!ayudas!
terapéuticas!y!en!caso!de!muerte!la!fecha!del!deceso.!
!24! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
4.8!Descripción!del!sistema!de!clasificación!
!
Basados!en!los!12!ítems!de!la!ALSFRSVR!en!su!versión!en!español!(Campos!et!al.,!2010),!
establecimos!4!dominios.!!El!dominio!bulbar!está!definido!por!los!ítems!de!habla,!salivación!
y!deglución,!!el!dominio!de!destrezas!manuales!por!los!ítems!de!escritura!manual,!cortar!
comida,!vestido!e!higiene,!el!dominio!función!motora!gruesa!por!los!ítems!voltearse!en!la!
cama,!caminar,!subir!escaleras!y!el!dominio!de!función!respiratoria!por!los!ítems!de!disnea,!
ortopnea!e!insuficiencia!respiratoria.!!El!compromiso!de!cada!dominio!se!determinó!
mediante!umbrales!que!evidencian!la!perdida!de!independencia!en!alguno!de!los!ítems!de!
la!escala!a!los!cuales!se!asignó!un!puntaje!de!0!si!su!calificación!es!mayor!o!igual!a!3!(3!y!
4)!indicativo!de!independencia!en!la!actividad!o!1!si!su!calificación!es!menor!a!3!(0,!1!y!2)!!
indicativo!de!dependencia!en!la!actividad.!!Con!estos!resultados!se!estableció!la!escala!de!
clasificación!funcional!de!los!pacientes!con!ELA,!cuyos!estadíos!están!definidos!de!la!
siguiente!manera:!!Estadío!1,!compromiso!funcional!pero!con!independencia!en!todos!los!
dominios!(puntajes!mayor!o!igual!a!3!en!todos!los!ítems)o!Estadío!2,!dependencia!en!un!
dominioo! Estadío! 3,! dependencia! en! dos! dominioso! Estadío! 4,! dependencia! en! tres!
dominios!y!Estadío!5,!dependencia!en!los!cuatro!dominios!(Tabla!4V1).!
!
4.9!Analisis!Estadístico!
!
Se!generaron!promedios!con!desviaciones!estándar,!frecuencias!y!porcentajes!para!la!
presentación!de!las!características!de!los!pacientes.!!Se!realizó!un!análisis!de!correlación!
de!Spearman!para!determinar!la!correlación!entre!los!grupos!de!discapacidad!con!el!
tiempo!de!progresión!y!sobrevida,!la!fuerza!muscular!y!la!necesidad!de!ayudas!externas!y!!
el!puntaje!de!la!ALSAQV40.!
!
Se!realizó!un!análisis!de!sobrevida!de!KaplanVMeier!!teniendo!en!cuenta!el!índice!de!
progresión!basado!en!el!puntaje!de!la!escala!y!otro!basado!en!el!estadío!funcional.!
!
Toda!la!información!obtenida!se!registró!en!el!programa!File!Maker!pro!versión!10.0!Capítulo!4! 25!
!
!
4.10!Consideraciones!éticas!
!
Según!la!!resolución!del!Ministerio!De!Salud!Nº!008430!De!1993,!capitulo!1!V!artículo!11,!!
se!considera!una!investigación!con!riesgo!mínimo,!ya!que!!aunque!se!trata!de!un!estudio!
prospectivo,!en!el!!cual!no!se!realizó!ninguna!intervención!o!modificación!intencionada!de!
las!variables!biológicas,!fisiológicas!o!sociales,!pudo!generar!en!el!participante!algún!grado!
de!tristeza!al!responder!el!cuestionario!lo!cual!podo!generar!algún!impaco!en!su!estado!
psicológico.! Se! revisó! la! historia! clínica! junto! con! el! resultado! del! estudio! de!
electrodiagnostico!realizados!en!el!instituto!Roosevelt!y!con!base!en!ésta!información,!a!
los!pacientes!que!cumplían!el!criterio!de!inclusión,!se!aplicaba!la!escala!de!funcionalidad!
ALSFRSVR,!el!cuestionario!de!calidad!de!vida!ALSAQV40!y!se!indagó!sobre!la!necesidad!
de!ayudas!externas!tanto!en!la!primera!evaluación!presencial!como!en!las!siguientes!
evaluaciones!via!telefónica.!!
De! este! modo,! y! tratándose! de! una! investigación! con! riesgo! mínimo,! ! se! obtuvo!
consentimiento!informado!de!forma!escrita!por!parte!del!paciente!o!de!su!acudiente!en!
caso!necesario!(Anexo!C).!!!!
Este!estudio!se!realizó!dentro!de!las!normas!éticas!que!tienen!su!principio!en!la!declaración!
de!Helsinki!revisión!del!2013.!
Estudio!aprobado!por:!
!! Comité!de!ética,!Facultad!de!medicina,!Universidad!Nacional!de!Colombia:!!Acta!No.!
087P14!del!24!de!julio!de!2014!
!! Consejo!de!Facultad:!Acta!33!del!2!de!octubre!de!2014!
!! Comité!de!práctica!clínica!y!ética!en!investigación,!Instituto!de!Ortopedia!Infantil!
Roosevelt:!20!de!agosto!de!2014!
!
!
!26! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
Tabla!4`1:!!!!!!!Sistema!de!Clasificación!Funcional!en!ELA!
ITEM!
DOMINIO! 4! 3! 2! 1! 0!
ALSFRS_R!
Habla! Normal! Desorden!detectable! Inteligible!con! Habla!con! Perdida!del!habla!
del!habla! repetición! comunicación!no!
vocal!
Salivación! Normal! Exceso!de!saliva,! Saliva! Marcado!exceso!de!Marcada!babeoo! !RABLUB
babeo!nocturno! moderadamente! saliva!con!algo!de! requiere!constante!
excesiva,!mínimo! babeo(cid:2)! limpieza!con!un!
babeo! pañuelo!
Deglución! Hábitos! Las!primeras!comidas! Cambios!en!la! Necesita! NPO!(!alimentación!
! alimenticios! pueden!ocasionar! consistencia!de!la! alimentación!por! parenteral!o!enteral)!
normales! ahogo! dieta! sonda!
Puntaje!funcional!*! 0! 1!
Escritura! Normal! Lenta!pero!todas!las! No!todas!las!palabras! Empuña!esfero,!! Incapaz!de!empuñar!
manual! palabras!son!legibles! son!legibles! pero!incapaz!de! el!esfero!
! escribir! !
!SAZERTSED !SELAUNAM
Cortar!comida!Normal! lento!y!torpe,!pero!no! Corta!algunos! No!puede!cortar,! Necesita!a!alguien!
! necesita!ayuda! alimentos!lento,! pero!se!podrá! para!poder!comer!
necesita!ayuda! alimentar!
Vestirse!e! Normal! Independiente!y! Asistencia! Necesidad!de! Dependencia!total(cid:2)(cid:1)
Higiene! completo!autoVcuidado!intermitente,!o! asistencia!para!su!
! con!esfuerzo! utilización!de!métodos!autoVcuidado!
sustitutos! personal!
Puntaje!funcional!*! 0! 1!
Voltearse!en! Normal! Algo!lento!y!torpe,! Puede!girar!solo!o! Puede!iniciar!el! Es!incapaz!de!realizar!
la!cama! pero!no!necesita! acomodarse!pero!con! movimiento!del! el!movimiento! !AROTOM!NOICNUF
ayuda! gran!dificultad! giro,!pero!no!
! completarlo! !ASEURG
Caminar(cid:2)! Normal! Dificultades!tempranas!Camina!con!ayuda! No!hay!marcha! No!hay!movimientos!
! de!la!marcha! conserva! en!las!piernas!
movimiento!!
Subir! Normal! Lento! Inestabilidad! Necesita!asistencia!Incapaz!de!subir!
escaleras! moderada!o!fatiga! escaleras!
!
Puntaje!funcional!*! 0! 1!
Disnea! Sin!disnea! Aparece!cuando! Ocurre!al!comer,!al! Ocurre!en!reposo! Dificultad!significativa,!
! camina! bañarse,!o!con!el! ! uso!de!soporte! !AIROTARIPSER
arreglo!personal! respiratorio!mecánico!
!NOICNUF
Ortopnea! No! Algo!de!dificultad!para! Necesita!una!fila!de! Solo!puede!dormir! Incapaz!de!dormir!
conciliar!el!sueño,!no! almohadas!para!poder!sentado!
utiliza!más!de!dos! dormir!(mas!de!2)!
almohadas!
Insuficiencia! No! Uso!intermitente!de! Uso!continuo!de!BPAP!Uso!continuo!de! VMI!(!intubación!o!
respiratoria! BPAP! BPAP!día!y!noche! traqueostomía)!
Puntaje!funcional!*! 0! 1!
!
Estadío!
!
Funcional**! !! Estadío!1:!Compromiso!funcional!pero!independencia!!en!
todos!los!dominios!(puntajes!≥!3!en!todos!los!ítems)!=!0!
!! Estadío!2:!Dependencia!!en!un!dominio!
!! Estadío!3:!Dependencia!en!dos!dominios!
Total!
ALSFRS_R!†! ! ! !! E Es st ta ad dí ío o! !4 5: :!!D De epp ee nn dd ee nn cc ii aa !! ee nn !! lt ore ss !c!d uo am troin !dio os m!!
! inios!
*Puntaje!funcional:!0!(Independencia!en!todas!las!actividades!del!dominio,!puntaje!ALSFRS_R!≥!3)!1!(Dependencia!en!
cualquier!actividad!del!dominio,!puntaje!ALSFRS_R!≤!2)!
**Estadío!functional:!Determinada!por!la!suma!del!puntaje!functional!de!cada!dominio!
†!ALSFRS_R:!!Amyotrophic!Lateral!Sclerosis!Functional!Rating!Scale!
!Capítulo!4! 27!
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!28! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!!
5.!Resultados!
Se!estudiaron!en!total!244!pacientes!que!cumplían!con!los!criterios!de!inclusion.!!La!
mediana!de!edad!fue!de!58!años,!!142!(58%)!de!sexo!masculino,!255!(92%)!de!procedencia!
urbana.!!!!El!segmento!de!inicio!en!la!mayoría!de!los!pacientes!fue!el!cervical,!99!(40.6%)o!
seguido!por!el!lumbar,!79!(32.4%)!y!el!bulbar,!66!(27%),!con!una!mediana!de!13.4!meses!
de!evolución.!!!!!!Así!mismo,!la!mayoría!de!los!pacientes!fueron!diagnosticados!con!ELA!
definitiva,!118!(48.4%),!seguidos!por!los!diagnosticados!con!ELA!probable!68!(27.9%)!y!
ELA!posible!58!(23.8%).!!!Al!inicio!del!estudio,!la!mediana!del!puntaje!de!la!escala!
ALSFRS_R!fue!de!35.!!!Funcionalmente,!!35!pacientes!(14.3%)!se!encontraban!en!Estadío!
1,!58!(23.8%)!en!Estadío!2,!52!(21.3%!en!Estadío!3,!47!(19.3%)!en!Estadío!4!y!52!(21.3%)!
en!Estadío!5!(tabla!5V1).!!
!
La!necesidad!de!ayudas!externas!se!estableció!en!120!pacientes!(49.1%)o!de!los!cuales!
50!(41.7%)!requerian!asistencia!de!personas!para!su!movilidad!en!la!casa,!28!(23.3%)!
utilizaban!silla!de!ruedas,!11!(9.2%)!usaban!oxígeno!domiciliario,!9!(7.5%)!usaban!pañal,!
36!(30%)!recibian!terapia!física,!31!(25.8)!recibian!terapia!de!lenguaje!y!49!(40.8%)!
consumían!riluzol!(tabla!5V2).!!!
!
La!correlación!entre!!el!promedio!de!fuerza!muscular!en!miembros!superiores!con!el!
estadío!funcional!presenta!una!diferencia!significativa!(p<0,012)!de!los!estadíos!1!y!2!con!
cualquiera!de!los!estadíos!!3,!4!y!5!con!una!relación!inversamente!proporcional,!donde!a!
mayor!estadío!menor!fuerza!muscular!(figura!5V1).!!!Igualmente!la!correlación!de!la!fuerza!
muscular!en!miembros!inferiores!con!el!estadío!funcional!también!presenta!una!relación!
inversamente!proporcional,!con!una!diferencia!significativa!(p<0,012)!de!los!estadíos!1!y!2!
con!cualquiera!de!los!estadíos!3,!4,5.!!El!estadío!3!no!mostró!diferencias!significativas!con!
los!estadíos!4!o!5!(figura!5V2).!
!
!
!30 Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
Tabla!5`1:! Características!basales!
!
Características* n*=*244*
! Edad)de)inicio)** 58)(25!88))
Sexo)masculino*** 142)(58.2))
!
Procedencia)urbana*** 225)(92.2))
! Segmento)de)Inicio*** )
! ))))Bulbar* 66)(27))
))))Cervical* 99)(40.6))
!
))))Lumbar* 79)(32.4))
! Clasificación*** )
))))Posible* 58)(23.8))
!
))))Probable* 68)(27.9))
!
))))Definitiva* 118)(48.4))
! Meses)de)evolución**** 13.4)(8.5!25.3))
Puntaje)ALSFRS_R**** 35)(28!41))
!
Puntaje)Neurona)Motora)Superior**** 9)(5!12))
! Promedio)fuerza)muscular)MMSS**** 4)(3!4.6))
! Promedio)fuerza)muscular)MMII**** 3.4)(2.6)–)4))
Estadío)Funcional*** )
!
))))Estadío)1* 35)(14.3))
! ))))Estadío)2* 58)(23.8))
))))Estadío)3* 52)(21.3))
!
))))Estadío)4* 47)(19.3))
!
))))Estadío)5* 52)(21.3))
!
!
*Mediana)(Rango)))**Frecuencia)(%)))***Mediana)(Rango)intercuartil))
!
!
!
Tabla!5`2:!!Frecuencia!de!ayudas!
!
Tipo*de*ayuda*) n=120**
! ))))Enfermera)domiciliaria* 7)(5.8))
))))Oxigeno)domiciliario* 11)(9.2))
!
))))Silla)de)ruedas* 28)(23.3))
! ))))Necesidad)de)asitencia)en)la)casa* 50)(41.7))
))))Uso)de)pañal* 9)(7.5))
!
))))Terapia)Física* 36)(30))
! ))))Terapia)Lenguaje* 31)(25.8))
))))Riluzol* 49)(40.8))
!
*Frecuencia)(%))
!
!
!Discusión!y!conclusión! 31!
!
En!la!distribución!de!los!puntajes!de!ayudas!de!acuerdo!al!estadío!funcional,!se!encontró!
una!diferencia!significativa!(p<0,012)!de!los!estadíos!1!y!2!con!cualquiera!de!los!estadíos!
3,!4,!5!y!!el!estadío!3!!mostró!diferencia!significativa!con!el!estadío!5.!!Esto!evidencia!que!
la!presencia!de!discapacidad!grave!y!dependencia!en!un!solo!dominio!(cualquier!item!de!
la!escala!ALSFRS!por!debajo!de!3)!!se!relaciona!con!incremento!significativo!en!el!número!
de!ayudas!externas!(Figura!5V3).!
!
!
Figura!5`1:!Correlación!fuerza!muscular!MMSS!y!Estadío!funcional!(p<0,012).!
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El! cuestionario! de! ! calidad! de! vida! ALSAQ40,! ! fue! diligenciado! por! 91! pacientes,!
encontrando!en!la!distribución!del!puntaje!ALSAQ40!con!respecto!al!estadío!funcional,!una!
diferencia!significativa!(p<0,012)!de!los!grupos!1!y!2!con!los!grupos!4!y!5!y!del!grupo!3!con!
el!grupo!5!(figura!5V4).!
!
!
!
!32 Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
Figura!5`2:!Correlación!fuerza!muscular!MMII!y!Estadío!funcional!(p<0,012)!
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Figura!5`3:!Correlación!puntaje!de!ayudas!externas!y!Estadío!funcional!(p<0,012)!
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!Discusión!y!conclusión! 33!
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Figura!5`4:!Correlación!puntaje!ALSAQ40!con!respecto!al!estadío!funcional!(p<0.012)!
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En!el!análisis!de!sobrevida!con!el!método!de!Kaplan!–!Meier!en!todos!los!pacientes!
evaluados,!se!encontró!una!mediana!de!44!meses!(figura!5V5),!encontrando!así!mismo!una!
diferencia!significativa!entre!2!grupos!(p=0,004),!el!grupo!1!conformado!por!los!estadíos!1!
y!2!y!el!grupo!2!por!los!estadíos!3,4!y!5!(figura!5V6).!
!
Figura!5`5:!Análisis!de!sobrevida!de!todos!los!pacientes!evaluados.!!
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!
Mediana=!44,0!!
(IC!95%=35,9V52,1).!!
Percentil!25!=96,3.!!
Percentil75=!29,3!
!34 Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
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Figura!5`6:!Análisis!de!sobrevida!
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Grupo!1!formado!por!los!estadíos!1!y!2!y!!grupo!2!por!los!estadíos!3,4!y!5!(p=0,004).!
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!Discusión!y!conclusión! 35!
!
!
6.!!Discusión!y!conclusión!
6.1!Discusión!
En!nuestro!estudio!encontramos!que!el!sistema!de!clasificación!propuesto!basado!en!la!
escala!ALSFRSVR,!se!correlaciona!bien!con!diferentes!variables!clínicas,!con!!la!necesidad!
de!ayudas!externas,!la!calidad!de!vida!y!con!el!pronóstico!de!la!enfermedad.!!Este!sistema!
que!es!fácil!y!rápido!de!aplicar,!junto!con!el!tiempo!de!evolución!hasta!el!momento!de!la!
primera!consulta,!estratifica!bien!los!grupos!de!severidad!en!cuanto!al!pronóstico.!!El!
análisis!de!sobrevida!discriminó!!bien!5!patrones!de!progresión!de!la!enfermedad!con!base!
en!el!estadío!funcional!y!el!tiempo!de!evolución!
Chiò!et!al.12!desarrollaron!un!sistema!de!clasificación,!el!ALS!MilanoVTorino!staging!(ALSV
MITOS),!propuesto!como!una!nueva!herramienta!para!medir!la!progresión!de!la!ELA.!!Los!
hitos!claves!en!la!progresión!de!la!ELA!fueron!definidos!por!la!perdida!de!independencia!
en!cuatro!dominios!clave!de!la!ALSFRS:!caminar/autocuidado,!deglución,!comunicación!y!
respiración.!!El!deterioro!del!dominio!se!determinó!mediante!umbrales!que!reflejaban!la!
pérdida!de!autonomía!en!puntuaciones!específicas!de!cada!ítem!de!la!escala.!!Fueron!
asignados!los!valores!de!0!(por!debajo!del!umbral)!o!1!(por!encima!del!umbral),!y!las!etapas!
se!determinaron!como!la!suma!de!esos!valores!a!través!de!los!cuatro!dominios.!Etapa!0,!
implicación!funcional,!pero!sin!pérdida!de!independencia!en!cualquier!dominioo!las!etapas!
1V4,!el!número!de!dominios!en!los!que!se!pierde!la!independenciao!y!la!etapa!5,!la!muerte.!!!
Nuestra!propuesta,!es!!en!varios!aspectos!!similar!a!la!de!Chiò,!ya!que!se!basa!en!!la!
escala!ALSFRSVR!y!su!correlación!con!la!calidad!de!vida!de!los!pacientes!y!con!los!costos!
de!servicios!de!salud.!Sin!embargo,!consideramos!que!nuestra!propuesta!es!de!aplicación!
más!fácil!e!!intuitiva,!ya!que!solo!se!tiene!que!tener!cuenta!una!calificación!de!dependiente!
o!independiente!para!cualquiera!de!los!ítems!de!cada!dominio.!!36 Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
Roche!et!al.13!plantearon!un!sistema!de!clasificación!basado!en!hitos!clínicos!como!la!
aparición!de!los!síntomas!(compromiso!funcional!por!debilidad,!!atrofia,!espasticidad,!
disartria!o!disfagia!de!una!región!del!sistema!nervioso!central!definida!como!bulbar,!
miembro!superior,!miembro!inferior!o!diafragmática),!el!diagnóstico!y!la!posterior!evolución!
de!la!enfermedad!con!el!compromiso!funcional!de!una!segunda!región,!de!una!tercera!
región,!necesidad!de!gastrostomía!y!de!ventilación!no!invasiva.!!Sin!embargo,!su!aplicación!
en!la!rehabilitación!!es!limitada!ya!que!se!basa!únicamente!en!criterios!del!examen!físico!
convencional!y!no!en!las!características!funcionales!del!paciente.!!
La!escala!propuesta!por!nosotros!es!de!rápida!y!fácil!aplicación.!El!médico!solo!debe!estar!
familiarizado!con!la!escala!ALSFRSVR!para!definir!el!estado!funcional!del!paciente.!A!su!
vez,!si!conoce!el!tiempo!de!evolución,!puede!tener!una!aproximación!al!pronóstico.!!Con!
este!sistema!es!posible!evaluar!los!resultados!clínicos!de!los!pacientes,!correlacionarlos!
con!su!calidad!de!vida!y!la!necesidad!de!ayudas!externas!según!la!etapa!de!la!enfermedad.!!
Esta!clasificación!ayuda!al!manejo!anticipatorio,!va!a!permitir!una!mejor!comunicación!
entre!especialistas!dedicados!al!cuidado!de!la!enfermedad,!y!va!a!servir!para!diseñar!
protocolos!de!tratamientos!de!rehabilitación,!influyendo!positivamente!en!la!calidad!de!la!
atención!y!la!asignación!de!recursos!del!sistema!de!salud!y!así!mismo!ayudar!a!pacientes!
y!cuidadores!a!comprender!mejor!la!enfermedad!y!su!curso!clínico.!!
!
6.2!Conclusión!
Los!resultados!de!este!estudio!justifican!el!uso!del!sistema!de!clasificación!funcional!
propuesto,!en!la!atención!de!pacientes!con!ELA.!!Su!fácil!aplicación!permitirá!que!se!
convierta!en!una!medida!universal!y!objetiva!de!la!progresión!de!la!enfermedad,!útil!para!
establecer!el!pronóstico,!la!toma!de!decisiones!terapéuticas,!la!evaluación!de!la!calidad!de!
la!atención!y!la!asignación!de!recursos.!!
!
!
!!
A.! Anexo:!
Escala!de!clasificación!funcional!de!
Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!Revisada!
!
(ALSFRS`R)
!
!
1.!Habla!
4.!!Proceso!de!habla!normal!
3.!!Desorden!detectable!del!habla!
2.!!Inteligible!con!repetición!
1.!!Habla!combinada!con!comunicación!no!vocal!
0.!!Perdida!del!habla!
!
2.!Salivación!
4.!!Normal!
3.!!Ligera!pero!exceso!definido!de!saliva!en!la!boca,!babeo!nocturno!
2.!!Saliva!moderadamente!excesiva!puede!haber!mínimo!babeo!!
1.!!Marcado!exceso!de!saliva!con!algo!de!babeo(cid:2)!
0.!!Marcada!babeoo!requiere!constante!limpieza!con!un!pañuelo!!
!
3.!Deglución!
4.!!Hábitos!alimenticios!normales!
3.!!Las!primeras!comidas!pueden!ocasionar!ahogo!
2.!!Cambios!en!la!consistencia!de!la!dieta!
1.!!Necesita!alimentación!suplementaria!por!tubo!
0.!!NPO!(exclusivamente!parenteral!o!alimentación!enteral)!
!
4.!Escritura!manual!
4.!!Normal!
3.!!Lenta!o!repizada,!pero!todas!las!palabras!son!legibles!
2.!!No!todas!las!palabras!son!legibles!
1.!!Capaz!de!empuñar!el!esfero,!pero!incapaz!de!escribir!
0.!!Incapaz!de!empuñar!el!esfero!
!
!
!
!
!38! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!
5.!Cortar!comida!
4.!!Normal!
3.!!Algo!lento!y!torpe,!pero!no!necesita!ayuda!
2.!!Puede!cortar!muchos!alimentos,!pero!necesita!algo!de!ayuda!
1.!!El!alimento!debe!ser!cortado!por!alguien,!pero!se!podrá!alimentar!lentamente!
0.!!Necesita!a!alguien!para!poder!comer!
!
6.!Vestirse!e!Higiene!
4.!!Función!Normal!
3.!!Independiente!y!completo!autoVcuidado!con!esfuerzo!
2.!!Asistencia!intermitente,!o!utilización!de!métodos!sustitutos!!
1.!!Necesidad!de!asistencia!para!su!autoVcuidado!personal(cid:2)!
0.!!Dependencia!total(cid:2)!
!
7.!Voltearse!en!la!cama!
4.!!Normal(cid:2)!
3.!!Algo!lento!y!torpe,!pero!no!necesita!ayuda!
2.!!Puede!girar!solo!o!acomodarse!en!la!sábana,!pero!con!gran!dificultad!
1.!!Puede!iniciar!el!movimiento!del!giro,!pero!no!puede!completarlo!!
0.!!Es!incapaz!de!realizar!el!movimiento(cid:2)!
!
8.!Caminar(cid:2)!
4.!!Normal!
3.!!Dificultades!tempranas!de!la!marcha!
2.!!Camina!con!ayuda!
1.!!No!hay!marcha!pero!conserva!el!movimiento!funcional!
0.!!No!hay!movimientos!determinados!en!las!piernas!
!
9.!Subir!escaleras!
4.!!Normal!
3.!!Lento!
2.!!Inestabilidad!moderada!o!fatiga!
1.!!Necesita!asistencia!
0.!!Incapaz!de!subir!escaleras!
!
10.!Disnea!
4.!!Sin!disnea!
3.!!Aparece!cuando!camina!
2.!!Ocurre!al!comer,!al!bañarse,!o!en!el!arreglo!personal!
1.!!Ocurre!en!reposo,!dificultad!respiratoria!cuando!esta!sentado!
0.!!Dificultad!significativa,!considerar!soporte!respiratorio!mecánico!
!Anexo!B.!Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!de!vida!en!Esclerosis!Lateral! 39!
Amiotrófica!ALSAQV40!
!
!
!
!
11.!Ortopnea!
4.!No!
3.!Algo!de!dificultad!para!conciliar!el!sueño,!no!utiliza!más!de!dos!almohadas!
2.!Necesita!una!fila!de!almohadas!para!poder!dormir!(mas!de!2)!!
1.!Solo!puede!dormir!sentado(cid:2)!
0.!Incapaz!de!dormir(cid:2)!
!
!
12.!Insuficiencia!respiratoria!
4.!No(cid:2)!
3.!Uso!intermitente!de!BiPAP(cid:2)!
2.!Uso!continuo!de!BiPAP(cid:2)!
1.!Uso!continuo!de!BiPAP!de!día!y!de!noche(cid:2)(cid:1)
0.!Ventilación!mecánica!invasiva(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
(cid:1)
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!40! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!
!Anexo!B.!Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!de!vida!en!Esclerosis!Lateral! 41!
Amiotrófica!ALSAQV40!
!
B.! Anexo:!
Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!
de! vida! en! Esclerosis! Lateral! Amiotrófica!
!
ALSAQ4042! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!Anexo!B.!Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!de!vida!en!Esclerosis!Lateral! 43!
Amiotrófica!ALSAQV40!
!
!
!44! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!Anexo!B.!Cuestionario!de!evaluación!de!calidad!de!vida!en!Esclerosis!Lateral! 45!
Amiotrófica!ALSAQV40!
!
!
!
!
!46! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!
!!
C.! Anexo:! !
Consentimiento!informado
!
Título:!Diseño!y!validacion!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!(ELA).!
!
Investigador!principal:!María!Fernanda!Díaz!Gómez!
Contacto:!3125275528!
Lugar:!Instituto!de!Ortopedia!Infantil!Roosvelt!
!
Usted!ha!sido!invitado!a!participar!en!un!estudio!de!investigación.!Antes!de!que!
decida!participar!por!favor!lea!atentamente!el!siguiente!consentimiento!informado!
el!cual!puede!contener!palabras!que!usted!no!entienda,!haga!todas!las!preguntas!
que! considere! y! aclare! todas! sus! dudas! para! asegurarse! que! entienda! los!
procedimientos!del!estudio!incluyendo!riesgos!y!beneficios.!!
!
Una!vez!que!haya!comprendido!el!estudio!y!si!usted!desea!participar,!se!le!pedirá!
que!firme!este!consentimiento!del!cual!se!le!entregará!una!copia!firmada!y!fechada.!
En!caso!de!no!aceptar!participar!en!el!estudio!no!incurrirá!en!penalización!y!no!
cambiará!el!trato!que!recibirá!en!la!institución!por!parte!del!personal!y!se!continuará!
brindando!la!mejor!atrención!posible.!!
!
Propósito!del!estudio:!
En!este!estudio!se!busca!desarrollar!un!sistema!de!estadificación!de!la!ELA!que!
determine!la!perdida!progresiva!de!la!independencia!y!la!función!que!permita!
evaluar!los!resultados!clinicos!de!los!pacientes,!correlacionar!estos!hallazgos!con!
las!diferencias!en!la!calidad!de!vida!aplicando!la!escala!!ALSAQV40,!pero!que!
ademas!sea!de!facil!aplicación!y!pueda!asi!convertirse!en!una!!medida!universal!y!
objetiva!de!la!progresión!de!la!enfermedad.!!!
!
Participantes!del!estudio!
El!estudio!es!voluntario,!usted!podrá!participar!o!abandonar!el!estudio!en!cualquier!
momento!sin!ser!penalizado,!se!incluirán!los!pacientes!con!definición!de!caso!
posible,!probable!y!definitivo!de!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!de!acuerdo!con!
criterios!clínicos!y!electrofisiológicos.!
!
!
!
!
!48! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
Procedimiento!
En!caso!de!aceptar!participar!en!el!estudio,!!tras!la!realización!del!estudio!de!
electrodiagnóstico!y!la!definición!del!caso,!el!evaluador!apliacará!la!escala!de!
evaluación!funcional!ALSFRS_R!que!consta!de!12!items,!se!indagará!sobre!la!
necesidad!y!uso!de!otras!ayudas!externas,!y!adicionalmente!se!entregara!formato!
de!la!escala!de!calidad!de!vida!ALSAQV40!que!consta!de!40!items,!!para!que!sea!
diligenciado!por!el!paciente!o!acompañante!en!caso!de!que!sea!necesario.!!
!
Se!establecera!nuevamente!contacto!via!telefónica!a!los!4,!8!y!12!meses!posterior!
a!la!primera!evaluación!con!el!fin!de!aplicar!nuevamente!los!12!items!de!la!
ALSFRS_R!y!las!demás!preguntas!relacionadas!con!el!uso!de!ayudas!externas.!
!
Riesgos!asociados!al!estudio!
Este!estudio!no!presenta!riesgos!para!la!integridad!física!del!paciente,!podrá!sentir!
algún! grado! de! tristeza! al! responder! el! cuestionario,! es! posible! que! alguien!
inherente!al!estudio!pueda!conocer!algunos!aspectos!que!no!deseen!que!se!sepa.!
Se!hará!todo!lo!posible!para!proteger!la!privacidad!de!la!información.!!
!
Aclaraciones!
•! La!participación!en!el!estudio!es!completamente!voluntaria.!
•! No!habrá!consecuencias!desfavorables!para!usted!o!el!paciente!en!caso!de!
no!aceptar!participar.!
•! Si!decide!participar!en!el!estudio!podrá!retirarse!en!cualquier!momento,!
pudiendo!informar!o!no!las!razones!de!su!decisión!la!cual!será!respetada.!!
•! No!tendrá!gastos!durante!el!estudio!
•! No!recibirá!pago!por!su!participación!
•! En!el!trascurso!del!estudio!usted!podrá!tener!información!actualizada!sobre!
el!mismo!a!través!del!investigador!responsable!
•! La! información! obtenida! durante! el! estudio! se! mantendrá! en!
confidencialidad!estricta!por!parte!del!grupo!de!investigadores!
•! El!estudio!fue!revisado!y!ha!sido!aprobado!por!el!comité!de!ética!médica!de!
la!Facultad!de!Medicina!de!la!Universidad!Nacional!de!Colombia.!!!
!
!
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!
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!
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!Anexo!C.!Consentimiento!informado! 49!
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Carta!de!Consentimiento!informado!
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!
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!
Yo,_______________________________________! con! No! de! identificación!
____________!de!___________,!he!leído!y!comprendido!la!información!anterior!y!
mis!preguntas!han!sido!respondidas!de!manera!satisfactoria.!He!sido!informado!y!
entiendo!que!los!datos!del!estudio!pueden!ser!publicados!o!difundidos!con!fines!
científicos,!por!lo!cual!acepto!participar!en!el!proyecto!de!investigación.!!
!
!
!
________________________! ! !!!!!!____________________________!
Firma!del!Paciente!! ! !!!!!!!!!!!!!!!!!Firma!de!quien!diligencia!el!formato!
Fecha!
!
!
!
!
!
!
!
En!caso!de!imposibilidad!para!firmar:!
!
Yo,_______________________________________! con! No! de! identificación!
____________! de! ___________,! ! actuando! como! acudiente! de!
_______________________________________________! con! No! de!
identificación! __________________! de! ___________,! certifico! que! he! leído! y!
comprendido!la!información!anterior!y!mis!preguntas!han!sido!respondidas!de!
manera!satisfactoria.!He!sido!informado!y!entiendo!que!los!datos!del!estudio!
pueden!ser!publicados!o!difundidos!con!fines!científicos.!!Teniendo!en!cuenta!esto,!
autorizo!su!participación!en!el!proyecto!de!investigación.!!
!
!
!
!
__________________________!! !!!!!!____________________________!
Firma!del!Acudiente!(Parentesco)!!!!!!!!!!!!!!!!Firma!de!quien!diligencia!el!formato!
Fecha!
!50! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
!!
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!52! Diseño!y!validación!de!un!sistema!de!clasificación!para!evaluar!el!grado!de!
discapacidad!de!los!pacientes!con!Esclerosis!Lateral!Amiotrófica!
!
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