Pronti A Salpare: Studio di fattibilità Sull'Impatto Della Vela Come Ergoterapia in Pazienti Con Malattie Rare Scheletriche - Ready to Sail: Evaluating Sailing's Feasibility as Ergotherapy for Rare Skeletal Diseases
Phase: NA
Conditions: Multiple Osteochondroma, Ollier Disease, Osteogenesis Imperfecta
Sponsor: Istituto Ortopedico Rizzoli

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                                                           Versione 1.1 del 22.03.2024 
 
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“Pronti A Salpare. Studio di fattibilità sulla valutazione dell’impatto della vela 
come ergoterapia in pazienti con malattie rare scheletriche” 
Codice dello studio: 
PaS 
Promotore ed indirizzo: 
IRCCS - Istituto Ortopedico Rizzoli 
Via di Barbiano 1/10 
40136 Bologna 
Italy 
Versione e data del 
protocollo: 
Vers. 1.1 
Del 22.03.2024 
Centro coordinatore: 
SC Malattie Rare Scheletriche – IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli 
Sperimentatore coordinatore: 
Dott. Luca Sangiorgi 
Telefono : 051-6366342 
E-mail : luca.sangiorgi@ior.it  
Altre strutture coinvolte  
 SC Medicina Fisica e Riabilitativa 1 – IRCCS Istituto Ortopedico 
Rizzoli 
 SC Medicina Fisica e Riabilitativa 2 – IRCCS Istituto Ortopedico 
Rizzoli 
 SC Laboratorio Analisi del Movimento – IRCCS Istituto 
Ortopedico Rizzoli 
 MARINANDO ODV/MARINANDO 2.0 APS ASD 
via Covignano 238 – 47923, Rimini 
Metodologia: 
Studio pilota interventistico monocentrico. 
Tipo: 
No profit  
Supporto economico: 
Donazione The King Baudouin Foundation United States (KBFUS) 
Codice progetto numero (GAAC) : 2024/731019 
Firma del protocollo dello 
sperimentatore principale 
Confermo di avere letto il protocollo e accetto di condurre 
questo studio in accordo con quanto previsto dalle linee guida 
ICH-GCP, al protocollo e a tutta la normativa prevista 
 
Dott. Luca Sangiorgi 
Firma 
 
 
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INDICE 
 
1. Razionale 
pag. 
3 
2. Obiettivi dello studio 
pag. 
4 
3. Disegno dello studio 
pag. 
4 
4. Risultati attesi 
pag. 
5 
5. Setting dello studio 
pag. 
6 
6. Popolazione  
pag. 
6 
7. Variabili da rilevare e fonte 
pag. 
6 
8. Tempistica  
pag. 
8 
9. Analisi statistica 
pag. 
8 
10. Procedura di arruolamento 
pag. 
8 
11. Raccolta dati 
pag. 
8 
12. Principi etici 
pag. 
8 
13. Consenso informato 
pag. 
9 
14. Privacy  
pag. 
9 
15. Report finale e pubblicazione dei risultati 
pag. 
9 
16. Finanziamento 
pag. 
9 
17. Bibliografia  
pag. 
10 
 

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1. RAZIONALE 
Sono definite rare quelle malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e si configurano come 
condizioni debilitanti a carattere cronico [1]. Secondo le stime dell’OMS, nel Mondo, gli individui con 
diagnosi di malattia rara sono circa 300 milioni, in Europa tra i 27 e i 36 milioni e in Italia fra 2,1 e 3,5 milioni 
[2,3] con evidenti ripercussioni sia a livello individuale che comunitario impattando non solo sulla persona 
affetta, ma coinvolgendo anche dalle sue reti di riferimento fino al sistema sociale e assistenziale nel suo 
insieme. 
Al fine di fronteggiare le criticità scaturite dalla rarità di tali patologie, sono stati messi in atto a livello 
comunitario e nazionale una serie di provvedimenti [3] con l’obiettivo di favorire la realizzazione di percorsi 
clinico-diagnostici-trattamentali adeguati. In particolare, a livello nazionale, prima con il “Piano Nazionale 
Malattie Rare 2013-2016” ma soprattutto con la promulgazione del “Testo Unico sulle Malattie Rare” 
(L.175/2021), è prioritario lo “sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle 
malattie rare, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il 
coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate” con la 
definizione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali mirati. In ottemperanza alle direttive europee, 
nazionali e regionali, con Delibera n. 188 del 30 luglio 2018 è stato istituito il Centro Malattie Rare 
Scheletriche (Ce.Ma.RS) dell’Istituto Ortopedico Rizzoli finalizzato “all’armonizzazione e messa a sistema 
delle expertise sulle malattie rare scheletriche presenti, attraverso l’attivazione di una rete integrata 
multidisciplinare volta a proporre percorsi terapeutici specifici, dando così piena realizzazione alla 
normativa in materia”, favorendo una diagnosi tempestiva, una presa in carico adeguata, garantendo 
l’accessibilità alle terapie più innovative, proponendo percorsi di sostegno per promuovere 
l’empowerment dei pazienti e dei loro familiari ed infine facilitando una attiva collaborazione e uno 
scambio continuo con le associazioni dei pazienti. 
L’Adventure Therapy (AT) è una terapia esperienziale che, grazie al suo approccio innovativo basato 
sull’esposizione alla natura dei partecipanti, si è rivelato nel corso degli anni un trattamento efficace per 
migliorare l’autostima, l’autonomia e le capacità relazionali di persone rese fragili da malattie rare, 
croniche e disabilità [4]. L’interazione fra individuo, gruppo e natura favorisce la sperimentazione del 
proprio concetto di sé come parte di una riabilitazione complessiva fisica, cognitiva, emotiva o sociale. 
Fra le differenti attività che si possono svolgere all’aria aperta, la vela è un’attività particolarmente 
apprezzata tra le persone con e senza disabilità, in quanto favorisce il divertimento, l’inclusione e la 
partecipazione [5-7]. La letteratura conferma, infatti, la validità di processi avventurosi, emotivamente 
significativi, costruiti in un contesto ludico relazionale intenso, sullo stato di benessere fisico e mentale dei 
partecipanti, soprattutto in pazienti con malattie croniche, genetiche, metaboliche e oncologiche [8-11].  
Dal punto di vista riabilitativo, l’attività velica mostra risultati positivi sul funzionamento di soggetti con 
disabilità attraverso la dimensione delle attività (comportamenti messi in atto per svolgere mansioni ed 
azioni) e della partecipazione (coinvolgimento di una persona nelle situazioni di vita) secondo la 
Classificazione Internazionale del Funzionamento (International Classification of Functioning, OMS 2001). In 
particolare, la persona con disabilità che partecipa a sport ricreativi come la vela, percepisce un aumento 
delle capacità fisica che può tradursi in una sensazione di migliore situazione di vita [7,12]. 
In tale ottica, la finalità del presente studio è di valutare la fattibilità di utilizzare l'attività velica come 
ergoterapia in pazienti con malattie rare scheletriche, in termini di miglioramento delle capacità fisiche, 
cognitive e sociali. 
 

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2. OBIETTIVI DELLO STUDIO  
 Obiettivo primario:  
Valutare la fattibilità di implementare un programma di ergoterapia basato sull'attività nautica per 
migliorare le capacità fisiche, psicologiche e sociali delle persone affette da malattie rare scheletriche.   
 Obiettivi secondari: 
o 
Valutare le variazioni individuali nella percezione di sicurezza e abilità nel compiere un 
movimento. 
o 
Valutare le variazioni individuali nella percezione del proprio valore e delle proprie capacità. 
o 
Valutare le variazioni individuali nella qualità di vita. 
o 
Identificare un set standard di parametri funzionali ed esercizi riabilitativi. 
3. DISEGNO DELLO STUDIO 
Studio pilota interventistico e monocentrico. 
Lo studio si articolerà in 4 fasi all’interno delle quali saranno svolte attività specifiche e le relative valutazioni, 
come riportato in Tabella 1. 
Tabella 1. Fasi dello studio PaS 
FASE 
ATTIVITÁ 
STRUMENTI DI VALUTAZIONE 
Fase 1 
Arruolamento 
1.1 Promozione progetto 
1.2 Arruolamento 
1.3 Valutazione (T0) 
CORE-OM 
PODCI 
EQ-5D 
RSES 
Scala di Tinetti 
Scala Berg 
Tampa scale 
Fase 2 
Pre-imbarco 
2.1 Formazione all’attività nautica 
 
Fase 3 
Imbarco 
3.1 Valutazione pre-attività (T1) 
3.2 Attività nautica 
3.3 Debriefing e attività di recupero 
3.4 Valutazione post-attività (T2) 
CORE-OM 
PODCI 
EQ-5D 
RSES 
IMU 
Scala di Tinetti 
Scala Berg 
Tampa scale 
Fase 4 
Post-imbarco 
4.1 Valutazione follow-up (T3) 
CORE-OM 
PODCI 
EQ-5D 
RSES 
Scala di Tinetti 
Scala Berg 
Tampa scale 
CORE-OM: Clinical Outcomes in Routine Evaluation-Outcome Measure; PODCI: Pediatric Outcomes Data Collection Instrument; EQ-
5D: EuroQol 5-Dimensions; RSES: Rosenberg Self-Esteem Scale; WHODAS 2.0: World Health Organisation Disability Assessment Schedule 
II; IMU: Inertial Motion Units 
 
 
Fase 1: 
o Promozione del progetto sia tramite associazioni dei pazienti che via social media dell’Istituto 
o Inizio-Fine arruolamento dei partecipanti presso gli ambulatori della SC Malattie Rare 
Scheletriche: verifica dei criteri di inclusione/esclusione dei soggetti che hanno manifestato 
interesse, firma del consenso informato, e valutazione (T0) tramite raccolta dati, somministrazione 
batteria di questionari e scale funzionali.  
 
Fase 2: 

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o Realizzazione di incontro formativo via piattaforma GoTo Meeting tra gli 8 partecipanti e i loro 
genitori/tutori legali, nel caso di soggetti minorenni, con i responsabili dell’associazione 
Marinando ODV sui principi e le buone pratiche della vela  
 
Fase 3: 
o I partecipanti e i loro accompagnatori saranno alloggiati presso “Palazzo Manzoni” (RA) nel 
periodo 27-31 maggio 2024, sede in cui verranno effettuate sia le valutazioni T1 (27 maggio) che 
T2 (31 maggio) tramite somministrazione batteria di questionari e scale funzionali, valutazione 
movimenti tramite IMU. Inoltre, sarà la sede degli incontri di debriefing e delle attività motorie di 
recupero post-attività velica quotidiani. 
o A partire dal 27 maggio pomeriggio fino al 30 maggio pomeriggio, i partecipanti e i loro 
accompagnatori saranno trasferiti presso il Proto turistico di Marina di Ravenna – Marinara (RA) 
per effettuare l’attività velica in collaborazione con Marinando ODV, per un totale di 4 h/die. 
 
Fase 4: 
o Verrà effettuata una visita di follow-up a tre mesi di distanza presso l’ambulatorio della SC 
Malattie Rare Scheletrica. In tale occasione verrà effettuata la valutazione conclusiva T3. Tale 
valutazione avverrà tramite somministrazione batteria di questionari e scale funzionali.   
Tutte le attività previste nelle quattro fasi saranno svolte dalla SC Malattie Rare Scheletriche in 
collaborazione con la SC Medicina Fisica e Riabilitativa 1, SC Medicina Fisica e Riabilitativa 2 e SC 
Laboratorio Analisi del Movimento, coerentemente con le specifiche expertise. 
4. RISULTATI ATTESI 
A seguito dell’attività velica, i risultati attesi sono: 
 Breve termine (valutazione pre-post esperienza) 
Benefici fisici 
 
Benefici psicologici 
Variazione della forza e della resistenza 
muscolare 
 
Apprendimento di nuove abilità 
Miglioramento del trofismo muscolare 
 
Maggiore consapevolezza di sé e del proprio 
corpo 
Aumento della propriocezione  
(percezione del corpo nello spazio) 
 
Rafforzamento del senso di fiducia in se stessi 
e nelle proprie capacità 
Miglioramento del controllo posturale 
 
Rafforzamento della capacità di socializzare 
Rafforzamento dei muscoli stabilizzatori 
 
 
Miglioramento della coordinazione motoria 
 
 
 Medio termine (follow-up 3 mesi) 
Benefici fisici 
 
Benefici psicologici 
Consolidamento della forza e della resistenza 
muscolare 
 
Miglioramento nella capacità di 
affrontare le sfide 
Consolidamento del trofismo muscolare 
 
Stabilizzazione consapevolezza di sé e 
del proprio corpo 
Consolidamento della propriocezione 
(percezione del corpo nello spazio) 
 
Stabilizzazione del senso di fiducia in se 
stessi e nelle proprie capacità 
Consolidamento del controllo posturale 
 
Stabilizzazione della capacità di 
socializzare 

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Consolidamento dei muscoli stabilizzatori 
 
 
Consolidamento della coordinazione motoria 
 
 
 
5. SETTING DELLO STUDIO  
A seconda delle attività da svolgere, le sedi saranno: 
 
Arruolamento, Consenso Informato, prima visita e follow-up: SC Malattie Rare Scheletriche – 
IRCCS Istituto Ortopedico (Bologna) (https://www.ior.it/en/curarsi-al-rizzoli/rare-diseases) 
 
Formazione: piattaforma GoTo Meeting   
 
Attività velica e accomodation:  
o Marinando ODV (Marina di Ravenna), presso il porto turistico di Marina di Ravenna, Marinara 
(https://www.marinara.it/it/) 
o “Palazzo Manzoni”, San Zaccaria (RA) (https://www.palazzomanzoni.it/)  
6. POPOLAZIONE  
Trattandosi di uno studio pilota di fattibilità, e data la rarità della casistica, si prevede l’inclusione di un 
massimo di 8 pazienti.  
I pazienti selezionati dovranno soddisfare i criteri di inclusione/esclusione sotto descritti. 
 Criteri di inclusione: 
o Soggetti di ambo i sessi  
o Diagnosi clinica e/o molecolare di malattia rara scheletrica  
o Età uguale o superiore ai 12 anni 
o Soggetti che non abbiano subito interventi chirurgici nei sei mesi precedenti l’inizio 
dell’arruolamento dello studio 
 Criteri di esclusione: 
o Soggetti in corso di definizione diagnostica 
o Età inferiore ai 12 anni 
o Soggetti che hanno subito interventi nei sei mesi precedenti l’inizio dell’arruolamento 
o Soggetti che abbiano riportato fratture o lesioni muscolo-scheletriche nell’ultimo anno 
o Soggetti che non hanno sottoscritto il consenso informato allo studio 
7. VARIABILI DA RILEVARE E FONTE   
Le variabili analizzate saranno: 
 Informazioni generali: 
o Dati socio-demografici: età (in anni), sesso alla nascita, livello di istruzione, attività praticate nel 
tempo libero 
o Dati clinici: altezza, peso, limitazioni, deformità, autonomia nel cammino (quando concesso), 
eventuale utilizzo di ausili per la deambulazione, terapie farmacologiche, etc. 
o Dati genetici: presenza/assenza mutazione, gene, etc. 
o Dati genealogici: familiarità, ereditarietà 
 Valutazione delle capacità fisiche, psicologiche, sociali e della qualità di vita: 

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o Clinical Outcomes in Routine Evaluation-Outcome Measure (CORE-OM): questionario self-report 
a 34 item, versione italiana, sviluppato per misurare il cambiamento nella salute mentale 
secondo quattro domini (benessere soggettivo, problemi/sintomi, funzionamento e rischio) sia 
negli adulti sia negli adolescenti (vedi CRF)[13]. 
o Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI): questionario self-report a 83 item, 
versione italiana, sviluppato per misurare la funzionalità e il benessere in bambini e adolescenti 
con disordini dell’apparato muscolo-scheletrico, valutando sei scale (funzionalità arto superiore, 
mobilità, sport e attività fisica, dolore, felicità, e funzionamento globale) (vedi CRF) [14]. 
o EuroQol 5-dimensions 5-levels (EQ-5D-5L): questionario generico per la valutazione della qualità 
della vita, versione italiana, secondo cinque dimensioni (mobilità, cura di sé, attività quotidiane, 
dolore/fastidio e ansia/depressione) e una scala 0-100 (vedi CRF)[15]. 
o Rosenberg Self-Esteem Scale (RSES): scala composta da 10 item che richiede ai partecipanti di 
indicare il loro livello di accordo con una serie di affermazioni su sé stessi (vedi CRF)[16,17]. 
 Valutazione delle funzionalità motorie e strutture corporee tramite sensori inerziali indossabili e 
pedana stabilometrica (Inertial Motion Units-IMU) e parametri fisiatrici:  
o Movimenti articolari – massimi, minimi ed ampiezza del movimento – del torso ed arti superiori, 
includendo le spalle e polsi (IMU). 
o Valutazione dell’equilibrio in piedi a partire dallo spostamento del baricentro (pedana 
stabilometrica). 
o Punteggi di prestazione basati su standard internazionali. 
o Equilibrio, controllo del tronco in ortostasi e in posizione seduta, e controllo posturale tramite:  
− Scala di Berg: scala di valutazione dell’equilibrio e del rischio di caduta, costituita da 14 item, 
che indagano la capacità del paziente di mantenere una posizione, passare da una 
posizione a un’altra e eseguire un compito. Il punteggio massimo è di 56 punti che indica 
assenza di deficit di equilibrio e rischio di caduta basso/assente (vedi CRF) [18]. 
− Scala di Tinetti: valuta le performance di equilibrio e deambulazione attraverso l’osservazione 
di abilità motorie di grande rilevanza nella vita quotidiana. Costituita da 16 items e un 
punteggio massimo pari a 28 (vedi CRF) [19]. 
− Tampa Scale: questionario di tipo self-reporting, validato in italiano, che ha lo scopo 
di valutare le convinzioni sul dolore e la paura del movimento correlati al dolore in soggetti 
con disturbi muscoloscheletrici. Consta di 13 item e 2 sottoscale, evitamento dell’attività e 
focus somatico. Il punteggio può così variare da un minimo di 13 ad un massimo di 52. 
Dove 13 corrisponde ad assenza di chinesiofobia e 52 chinesiofobia grave (vedi CRF) [20]. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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8. TEMPISTICA  
Lo studio avrà una durata di 12 mesi coerentemente con la timeline indicata in Figura 1. 
 
Figura 1. Timeline PaS 
9. ANALISI STATISTICA 
La numerosità prevista è di 8 partecipanti. Le variabili continue saranno espresse come media ± deviazione 
standard (SD) e mediana e range (interquartile, IQR), mentre le variabili dicotomiche o ordinali saranno 
espresse come percentuali e intervallo di confidenza al 95% (CI). Tenendo conto dell’esiguità della 
casistica, il confronto dei parametri derivanti dalle valutazioni strumentali e dei punteggi ottenuti dalla 
somministrazione dei questionari e delle scale sarà effettuato con test statistici non parametrici. Tali analisi 
verranno effettuate da biostatistici dell’Istituto Ortopedico Rizzoli.  
Una definizione esatta delle future analisi dipende direttamente dalla disponibilità e dalla tipologia dei 
dati e dalla loro completezza.  
10. PROCEDURA DI ARRUOLAMENTO  
Al fine di garantire la maggiore visibilità possibile allo studio e favorire l’accesso ai potenziali soggetti 
interessati, esso verrà promosso:  
 
tramite l’attività ambulatoriale della SC Malattie Rare Scheletriche,  
 
via piattaforme social dell’IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli,  
 
in collaborazione con UNIAMO-FIMR Federazione Italiana Malattie Rare, 
 in collaborazione con le associazioni dei pazienti. 
I pazienti candidabili verranno inseriti nello studio dopo aver fornito un consenso informato scritto. Nessuna 
raccolta dati e procedura/analisi verrà effettuata prima della firma del consenso. 
11. RACCOLTA DATI 
Per ogni paziente inserito nello studio verrà compilata la scheda raccolta dati (CRF-Scheda Raccolta Dati). 
I dati, pseudonimizzati, verranno collezionati su piattaforma REDcap e quindi aggregati in un unico dataset 
da cui verranno effettuate le analisi statistiche. 
12. PRINCIPI ETICI  
Il protocollo di ricerca e i relativi documenti saranno inviati prima di iniziare lo studio alle autorità 
competenti e al comitato etico per la sua approvazione.  

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Lo sperimentatore responsabile assicurerà che lo studio venga condotto in accordo alla Dichiarazione 
Helsinki nella sua versione più aggiornata (Fortaleza, Ottobre 2013), nonché con tutta la normativa 
nazionale ed internazionale applicabile alla ricerca clinica.  
Il protocollo è stato scritto e lo studio sarà condotto secondo i principi delle ICH-GCP (rif: 
http://www.emea.eu.int/pdfs/human/ich/013595en.pdf). 
13. CONSENSO INFORMATO 
Tutti i pazienti saranno informati, dallo sperimentatore, degli obiettivi dello studio, dei possibili rischi e 
benefici che deriveranno dalla partecipazione allo studio. 
Lo sperimentatore informerà il paziente che è libero di rifiutare la partecipazione allo studio e che può 
ritirare il consenso in qualsiasi momento e per qualsiasi ragione. 
I pazienti saranno inoltre informati sulla riservatezza dei loro dati personali; i dati dei pazienti arruolati nello 
studio potranno essere rivisti, ai fini dello studio, oltre che dallo sperimentatore, anche da altri individui 
autorizzati e comunque sempre in accordo alle norme vigenti di protezione dei dati personali e sensibili. 
La procedura di ottenimento del consenso informato deve essere conforme alle linee guida ICH-GCP. Ciò 
significa che "il modulo di consenso informato scritto deve essere firmato e datato personalmente dal 
paziente o dal rappresentante legale del paziente". 
Lo sperimentatore sottolineerà che la partecipazione è volontaria e che al paziente è consentito ritirarsi 
dallo studio in qualsiasi momento senza che questo pregiudichi le sue successive cure assistenziali. 
14. PRIVACY 
Tutti i pazienti inclusi nello studio saranno identificati con un codice alfanumerico, in modo che i dati 
sensibili saranno resi pseudoanonimi e utilizzati nel rispetto della normativa in vigore in materia di privacy. I 
dati verranno conservati dallo sperimentatore per il tempo necessario alla produzione scientifica. 
Al fine di garantire la riservatezza dei dati delle sperimentazioni cliniche come disposto dalla normativa 
nazionale ed europea applicabile, i dati saranno accessibili solo al promotore dello studio e i suoi designati, 
per le procedure di monitoraggio/auditing, allo sperimentatore e i collaboratori, e al Comitato etico del 
centro in cui viene condotta la ricerca e alle autorità sanitarie preposte. 
Lo sperimentatore e l'Istituto consentiranno l'accesso ai dati e alla documentazione di origine per il 
monitoraggio, l'audit, la revisione del Comitato etico e le ispezioni dell'Autorità sanitaria, ma conservando 
riservatezza dei dati personali in accordo alla normativa vigente. 
15. REPORT FINALE E PUBBLICAZIONE DEI RISULTATI  
Il responsabile dello studio, si impegna a produrre il report finale, pubblicare tutti i dati raccolti come 
descritto nel protocollo e a garantire che i dati siano riportati responsabilmente e coerentemente. 
In particolare, la pubblicazione dei dati derivanti dal presente studio avverrà indipendentemente dai 
risultati ottenuti.  
La trasmissione o diffusione dei dati, per il tramite di pubblicazioni scientifiche e/o di presentazione a 
congressi convegni e seminari, avverrà esclusivamente a seguito dell’elaborazione meramente statistica 
degli stessi, o comunque in forma assolutamente anonima 
16. FINANZIAMENTO 
Lo studio è finanziato dalla donazione effettuata dalla The King Baudouin Foundation United States (KBFUS). 

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17. BIBLIOGRAFIA 
1. Committee for Medicinal Products for Human Use. (2013). European Medicines Agency. European 
Public Assessment Report: procedure no. EMEA/H/C/000471/II/0082: Aripiprazole. 2013. 12-2-2013. 
2. Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan 
ProductDevelopment. Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development; 
Field, M. J., Boat, T. F., Eds.; The National Academies Collection: Reports funded by National Institutes of 
Health; National Academies Press (US): Washington (DC), 2010.  
3. UNIAMO (2022). MonitoRare. Ottavo Rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia. 
Anno 2022 
4. Cornaglia Ferraris, P. [Adventure therapy: principles, practice, perspectives.]. Recenti Prog Med 2018, 
109 (10), 487–493. https://doi.org/10.1701/3010.30086. 
5. MacLachlan M. Sailing as an Intervention. In: MacLachlan M, editor. Maritime Psychology: Research in 
Organizational & Health Behavior at Sea. Cham: Springer International Publishing; 2017. 
https://doi.org/10.1007/978-3-319-45430-6_10  
6. Thompson T, Lamont-Robinson C, Williams V. At sea with disability! Transformative learning in medical 
undergraduates 
voyaging 
with 
disabled 
sailors. 
Med 
Educ. 
2016 
Aug;50(8):866–79. 
https://doi.org/10.1111/medu.13087  
7. Recio AC, Becker D, Morgan M, Saunders NR, Schramm LP, McDonald JWI. Use of a Virtual Reality 
Physical Ride-On Sailing Simulator as a Rehabilitation Tool for Recreational Sports and Community 
Reintegration: A Pilot Study. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation. 2013 
Dec;92(12):1104. https://doi.org/10.1097/PHM.0000000000000012  
8. Tracey, D.; Gray, T.; Truong, S.; Ward, K. Combining Acceptance and Commitment Therapy With 
Adventure Therapy to Promote Psychological Wellbeing for Children At-Risk. Front Psychol 2018, 9, 1565. 
https://doi.org/10.3389/fpsyg.2018.01565. 
9. Capurso, M.; Borsci, S. Effects of a Tall Ship Sail Training Experience on Adolescents’ Self-Concept. 
International Journal of Educational Research 2013, 58, 15–24. https://doi.org/10.1016/j.ijer.2013.01.004. 
10. Gill, E.; Goldenberg, M.; Starnes, H.; Phelan, S. Outdoor Adventure Therapy to Increase Physical Activity 
in 
Young 
Adult 
Cancer 
Survivors. 
J 
Psychosoc 
Oncol 
2016, 
34 
(3), 
184–199. 
https://doi.org/10.1080/07347332.2016.1157718. 
11. Zebrack, B.; Kwak, M.; Sundstrom, L. First Descents, an Adventure Program for Young Adults with Cancer: 
Who Benefits? Support Care Cancer 2017, 25 (12), 3665–3673. https://doi.org/10.1007/s00520-017-3792-
7. 
12. Aprile I, Iacovelli C, Iuvone L, Imbimbo I, Cruciani A, Pecchioli C, et al. Use of a Virtual-Technological 
Sailing Program to Prepare Children With Disabilities for a Real Sailing Course: Effects on Balance and 
Quality of Life. J Child Neurol. 2016 Jul;31(8):1074–80. https://doi.org/10.1177/0883073816638756  
13. Palmieri, G.; Reitano, F. La valutazione degli esiti degli interventi psicologici e il questionario CORE-OM. 
RIVISTA SPERIMENTALE DI FRENIATRIA 2014, No. 2014/1. https://doi.org/10.3280/RSF2014-001008. 
14. Trisolino, G.; Stallone, S.; Zarantonello, P.; Evangelista, A.; Boarini, M.; Faranda Cordella, J.; Lerma, L.; 
Veronesi, L.; Guerra, C. C.; Sangiorgi, L.; Di Gennaro, G. L.; Toniolo, R. M. Translation and Cross-Cultural 
Adaptation of the Pediatric Outcomes Data Collection Instrument into the Italian Language. Children 
2022, 9 (6), 853. https://doi.org/10.3390/children9060853. 
15. Finch, A. P.; Meregaglia, M.; Ciani, O.; Roudijk, B.; Jommi, C. An EQ-5D-5L Value Set for Italy Using 
Videoconferencing Interviews and Feasibility of a New Mode of Administration. Social Science & 
Medicine 2022, 292, 114519. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2021.114519. 
16. Rosenberg M. Society and the Adolescent Self-Image. Princeton: Princeton University Press 

PaS 
 
 
 
 
 
                                                           Versione 1.1 del 22.03.2024 
 
11 
 
1965. https://doi.org/10.1515/9781400876136  
17. Prezza, M.; Trombaccia, F. R.; Armento, L. La Scala Dell’autostima Di Rosenberg: Traduzione e 
Validazione Italiana. [The Rosenberg Self-Esteem Scale: Italian Translation and Validation.]. Giunti 
Organizzazioni Speciali 1997, 223, 35–44. 
18. Ottonello M, Ferriero G, Benevolo E, Sessarego P, Dughi D. Psychometric evaluation of the italian version 
of the berg balance scale in rehabilitation inpatients. Europa Medicophysica. 2003;39(4):181-
189.https://www.proquest.com/scholarly-journals/psychometric-evaluation-italian-version-
berg/docview/204123075/se-2.   
19. Tinetti ME. Performance-oriented assessment of mobility problems in elderly patients. J Am Geriatr Soc. 
1986;34(2):119-126. https://doi.org/10.1111/j.1532-5415.1986.tb05480.x  
20. Monticone M, Giorgi I, Baiardi P, Barbieri M, Rocca B, Bonezzi C. Development of the Italian version of 
the Tampa Scale of Kinesiophobia (TSK-I): cross-cultural adaptation, factor analysis, reliability, and 
validity. Spine (Phila Pa 1976). 2010;35(12):1241-1246. https://doi.org/10.1097/BRS.0b013e3181bfcbf6  
21. Federici, S.; Meloni, F.; Mancini, A.; Lauriola, M.; Olivetti Belardinelli, M. World Health Organisation 
Disability Assessment Schedule II: Contribution to the Italian Validation. Disability and Rehabilitation 2009, 
31 (7), 553–564. https://doi.org/10.1080/09638280802240498. 
22. Maini, M.; Nocentini, U.; Prevedini, A.; Giardini, A.; Muscolo, E. An Italian Experience in the ICF 
Implementation in Rehabilitation: Preliminary Theoretical and Practical Considerations. Disability and 
Rehabilitation 2008, 30 (15), 1146–1152.  
https://doi.org/10.1080/09638280701478397. 
23. Hernandez-Lazaro, H.; Mingo-Gómez, M. T.; Ceballos-Laita, L.; Medrano-de-la-Fuente, R.; Jimenez-del 
Barrio, S. Validation of the International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF) Core 
Sets for Musculoskeletal Conditions in a Primary Health Care Setting from Physiotherapists’ Perspective 
Using 
the 
Delphi 
Method. 
Disability 
and 
Rehabilitation 
2023, 
45 
(15), 
2458–2468. 
https://doi.org/10.1080/09638288.2022.2096128. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Ready to Sail: Feasibility Study on the Impact of Sailing as Ergotherapy in Patients with Rare Skeletal 
Diseases 
Acronym: 
PaS 
Sponsor and Address: 
IRCCS - Rizzoli Orthopedic Institute 
Via di Barbiano 1/10, 40136 Bologna, Italy 
Protocol Version and Date: 
Version 1.1, dated March 22, 2024 
Coordinating Center: 
Rare Skeletal Diseases Department – IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute 
Principal Investigator: 
Dr. Luca Sangiorgi 
Phone: +39 051 6366342 
Email: luca.sangiorgi@ior.it 
Other Participating Institutions: 
• 
Physical Medicine and Rehabilitation Unit 1 – IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute 
• 
Physical Medicine and Rehabilitation Unit 2 – IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute 
• 
Motion Analysis Laboratory – IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute 
• 
MARINANDO ODV/MARINANDO 2.0 APS ASD, Rimini 
Methodology: Single-center interventional pilot study 
Type: Non-profit 
Funding Source: 
The King Baudouin Foundation United States (KBFUS), Project Code: 2024/731019 
Principal Investigator’s Declaration: 
I confirm that I have read the protocol and agree to conduct this study in accordance with ICH-GCP 
guidelines, the protocol specifications, and applicable regulations. 
Dr. Luca Sangiorgi 
(Signature) 
 
Table of Contents 
1. Rationale 
2. Study Objectives 
3. Study Design 
4. Expected Results 
5. Study Setting 

6. Study Population 
7. Variables to Be Collected and Sources 
8. Study Timeline 
9. Statistical Analysis 
10. Recruitment Procedure 
11. Data Collection 
12. Ethical Principles 
13. Informed Consent 
14. Privacy 
15. Final Report and Publication of Results 
 
1. Rationale 
Rare diseases are defined as conditions that affect a small number of individuals and are characterized by 
chronic debilitating symptoms【1】. According to WHO estimates, approximately 300 million people 
globally, 27–36 million in Europe, and 2.1–3.5 million in Italy are affected by rare diseases【2,3】. These 
conditions significantly impact individuals, families, and the broader social and healthcare systems. 
To address the challenges arising from the rarity of such conditions, several measures have been 
implemented at both the community and national levels【3】. In Italy, the 2013–2016 National Plan for 
Rare Diseases and the more recent "Rare Diseases Consolidated Act" (Law No. 175/2021) emphasize the 
development of integrated strategies centered on the needs of patients and their families. These strategies 
aim to improve diagnostic and therapeutic pathways, promote timely diagnoses, ensure access to 
innovative therapies, and empower patients and their families. 
Adventure Therapy (AT) is an experiential treatment approach that has demonstrated effectiveness in 
enhancing self-esteem, autonomy, and social skills in individuals with rare, chronic, or disabling conditions
【4】. By facilitating interaction among individuals, groups, and nature, it promotes holistic physical, 
cognitive, emotional, and social rehabilitation. Sailing, as a form of Adventure Therapy, is particularly valued 
for fostering enjoyment, inclusion, and participation【5-7】. Studies highlight the benefits of such 
emotionally engaging and recreational experiences, especially for patients with chronic, genetic, metabolic, 
or oncological diseases【8-11】. 
From a rehabilitative perspective, sailing activities positively impact physical functioning and participation, 
as defined by the International Classification of Functioning (WHO, 2001). Participants report improved 
physical capabilities and enhanced life satisfaction【7,12】. 
This study aims to assess the feasibility of using sailing as ergotherapy to improve physical, cognitive, and 
social abilities in patients with rare skeletal diseases. 
 
2. Study Objectives 

Primary Objective: 
To evaluate the feasibility of implementing a nautical ergotherapy program for improving physical, 
psychological, and social capabilities in individuals with rare skeletal diseases. 
Secondary Objectives: 
• 
Assess changes in perceived safety and ability to perform movements. 
• 
Measure improvements in self-worth and capabilities. 
• 
Evaluate changes in quality of life. 
• 
Identify a standardized set of functional parameters and rehabilitation exercises. 
 
3. Study Design 
Type: Single-center, interventional pilot study. 
Phases: 
1. Recruitment (Phase 1): Promotion, participant enrollment, and baseline evaluation (T0). 
2. Pre-boarding (Phase 2): Training sessions on nautical activities. 
3. Sailing (Phase 3): Intervention with pre-activity (T1) and post-activity evaluations (T2). 
4. Follow-up (Phase 4): Final evaluation three months post-intervention (T3). 
Assessment Tools: 
• 
Clinical Outcomes in Routine Evaluation-Outcome Measure (CORE-OM) 
• 
Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI) 
• 
EuroQol 5-Dimensions (EQ-5D) 
• 
Rosenberg Self-Esteem Scale (RSES) 
• 
Tinetti Scale 
• 
Berg Balance Scale 
• 
Tampa Scale 
Each phase and its corresponding activities and assessments are detailed in Table 1. 
Table 1: Study Phases and Activities 
Phase 
Activities 
Assessment Tools 
Phase 1 
Recruitment, informed consent, and baseline 
evaluation (T0) 
CORE-OM, PODCI, EQ-5D, RSES, 
Tinetti Scale, Berg Scale 
Phase 2 
Training sessions on sailing principles and practices 
Not applicable 
Phase 3 
Pre-activity evaluation (T1), sailing intervention, 
debriefing, and post-activity evaluation (T2) 
CORE-OM, PODCI, EQ-5D, RSES, 
Tinetti Scale, Berg Scale, Inertial 
Movement Units (IMU) 

Phase 4 
Follow-up evaluation (T3) 
CORE-OM, PODCI, EQ-5D, RSES, 
Tinetti Scale, Berg Scale, Inertial 
Movement Units (IMU) 
 
I will continue translating the remaining sections (Expected Results, Study Setting, Study Population, etc.) in 
the next response. 
4. Expected Results 
The expected outcomes of the sailing intervention are categorized as follows: 
Short-Term Outcomes (Pre- and Post-Intervention Evaluation): 
• 
Physical Benefits: 
o 
Increased muscle strength and endurance. 
o 
Improved muscle tone and proprioception (body awareness). 
o 
Enhanced posture control and coordination. 
o 
Strengthening of stabilizing muscles. 
• 
Psychological Benefits: 
o 
Greater self-awareness and confidence. 
o 
Acquisition of new skills. 
o 
Reinforcement of trust in one’s abilities. 
o 
Improved socialization skills. 
Medium-Term Outcomes (3-Month Follow-Up): 
• 
Physical Benefits: 
o 
Consolidation of muscle strength, endurance, and tone. 
o 
Stabilization of improved posture control and coordination. 
• 
Psychological Benefits: 
o 
Enhanced ability to face challenges. 
o 
Sustained self-awareness and confidence. 
o 
Stabilization of social skills and participation. 
 
5. Study Setting 
The study activities will be conducted across the following locations: 
• 
Recruitment, Informed Consent, and Follow-Up: 
Rare Skeletal Diseases Unit, IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute, Bologna. 
• 
Training: 
Conducted online via GoToMeeting platform. 

• 
Sailing Activities and Accommodation: 
o 
Marina di Ravenna Tourist Harbor (Marinara), in collaboration with MARINANDO ODV. 
o 
Palazzo Manzoni, San Zaccaria, for accommodation and additional activities. 
 
6. Study Population 
Sample Size: 
The study is a feasibility pilot, targeting a maximum of 8 participants due to the rarity of the condition. 
Inclusion Criteria: 
• 
Individuals of any gender aged 12 years or older. 
• 
Clinical or molecular diagnosis of a rare skeletal disease. 
• 
No surgical procedures within six months prior to recruitment. 
Exclusion Criteria: 
• 
Undetermined diagnosis. 
• 
Age below 12 years. 
• 
Fractures or musculoskeletal injuries within the past year. 
• 
Declined to provide written informed consent. 
 
7. Variables to Be Collected and Sources 
General Information: 
• 
Sociodemographic Data: Age, sex, education level, recreational activities. 
• 
Clinical Data: Height, weight, physical limitations, deformities, use of assistive devices, and current 
pharmacological treatments. 
• 
Genetic Data: Mutation presence affected gene(s). 
• 
Genealogical Data: Family history and inheritance patterns. 
Functional, Psychological, and Social Evaluations: 
• 
CORE-OM: Measures mental health across subjective well-being, symptoms, functioning, and risk 
domains. 
• 
PODCI: Evaluates functionality and well-being in pediatric musculoskeletal disorders using six scales. 
• 
EQ-5D-5L: Assesses quality of life across mobility, self-care, daily activities, pain/discomfort, and 
anxiety/depression. 
• 
RSES: Assesses self-esteem through 10 items. 
• 
Motor and Balance Assessment: Using wearable Inertial Motion Units (IMUs), stabilometric 
platforms, and physiotherapy scales such as the Tinetti and Berg scales. 

 
8. Study Timeline 
The study will span 12 months. Specific phases and activities are outlined in the timeline provided in Figure 
1 of the protocol. 
 
Figure 1. PaS Timeline  
 
9. Statistical Analysis 
Continuous variables will be expressed as mean ± standard deviation and median (interquartile range). 
Dichotomous or ordinal variables will be presented as percentages with 95% confidence intervals. Due to 
the small sample size, non-parametric tests will be used for statistical comparisons. Analyses will be 
conducted by biostatisticians at IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute. 
 
10. Recruitment Procedure 
To ensure maximum visibility and accessibility, the study will be promoted via: 
• 
Outpatient services of the Rare Skeletal Diseases Department. 
• 
IRCCS Rizzoli Orthopedic Institute’s social media platforms. 
• 
UNIAMO-FIMR Italian Federation for Rare Diseases. 
• 
Collaboration with patient associations. 
Eligible participants will be enrolled after providing written informed consent. No data collection or analysis 
will occur before obtaining consent. 
 
11. Data Collection 
For each participant, a Case Report Form (CRF) will be compiled. Data will be pseudonymized, stored on the 
REDCap platform, and aggregated into a single dataset for statistical analysis. 
 
12. Ethical Principles 
The protocol and related documents will be submitted to competent authorities and an ethics committee 
for approval prior to study initiation. The study will comply with the latest version of the Declaration of 
Helsinki (Fortaleza, 2013) and applicable national and international regulations. 
 

13. Informed Consent 
Participants will receive detailed information about the study's objectives, risks, and benefits. Written 
informed consent must be obtained, with participants free to withdraw at any time without impacting on 
their future care. 
 
14. Privacy 
Participants’ personal data will be pseudonymized and handled per current national and European privacy 
regulations. Access to data will be restricted to authorized personnel, including the sponsor, investigators, 
and ethics committees. 
 
15. Final Report and Publication of Results 
The study’s results will be published regardless of the outcomes, ensuring anonymity and compliance with 
ethical standards. Findings will be disseminated through scientific journals, conferences, and seminars.