フェニルケトン尿症をはじめとする先天代謝異常等を早期に発見して治療をおこなうことを目的に
広く行われているが、日本のガイドラインでは遺伝学的検査に位置づけられており、保護者への十分な説明と、
検査陽性であった場合の専門施設における確定のための遺伝子検査や遺伝カウンセリングをはじめとする
情報提供や支援を要する。
出生前遺伝学的検査.
出生前遺伝学的検査には、羊水、絨毛、などの胎児検体を使用する方法、
母体から採取した血液（胎児DNAが含まれている）で行う方法（NIPT）、などがある
（日本の遺伝学的検査のガイドラインでは、超音波検査などを用いた画像診断的方法も適用範囲に含まれている）。
適切な出生前検査のあり方、妊婦への情報提供・サポートなどの支援、など、倫理的・社会的課題が多数あることが指摘されている
着床前遺伝学的検査.
体外受精や顕微授精によって得られた胚の割球や栄養外胚葉細胞を検体とする遺伝学的検査である。
医学的・社会的・倫理的課題が多く、実施する場合は、関連学会や関連専門医の意見に留意するとともに、
適切な遺伝カウンセリングや支援を提供する必要がある。
多因子疾患の遺伝学的検査（易罹患性診断）.
多因子疾患については、遺伝子と疾患の相関関係は認められても因果関係については不明であるため、
遺伝学的検査を行っても、疾患発症に関わる確率的なリスクしか得られず、また、予測力も必ずしも高くない。
生活環境の改善など有効な対策があるものについては有意義である可能性も否定できないが、臨床的意義は必ずしも明確でない。
適切な説明、支援やカウンセリングなしの検査は望ましくないとされている。
薬理遺伝学検査.
特定の薬剤の有効性や重篤な副作用の有無と遺伝情報の関連が判明している場合に実施される。
例をあげれば、
薬理遺伝学的検査は生殖細胞系列の遺伝情報の検査、すなわち、遺伝学的検査ではあるが、
その結果により患者や血縁者が不利益を被る可能性が一般的な検査と変わらないものも多いと考えられ、
遺伝性疾患の診断や発症リスクを扱う遺伝学的検査とは異なる側面がある。
この「提言」では、医療を要する遺伝性疾患の確定診断や発症リスク予測に関連しない薬理遺伝学検査については、
保険診療が適用される場合、通常の血液検査と同様に、書面による説明と同意なしに実施可能としている。