ジルベール症候群では血中の非抱合型ビリルビン（間接ビリルビン）の濃度が上昇するが、たいていの場合は重篤な結果は見られない。激しい運動、ストレス、断食、感染といった状況下で軽度の黄疸が現れることがあるが、それ以外ではほとんど症状は見られない。重篤な症例では、皮膚の黄染や眼の強膜の黄染といった例が見られる。
薬品の解毒.
循環器系への影響.
いくつかの分析によると、ジルベール症候群の患者では虚血性心疾患のリスクが有意に減少することが示された。
徴候と症状.
ジルベール症候群と関連付けられているかいないかに関わらず、罹患している患者の一群について、常に疲れを感じている（疲労感）、集中力を保つのに困難を感じる、食欲不振、腹痛、体重減少、掻痒感（発疹は生じない）などの症状が報告されているが、学術的研究では、成人での非抱合型ビリルビンが高値であることと有害事象との間にはっきりした傾向は何も見いだせなかった。このため当然のように、ジルベール症候群は疾患のひとつに位置付けるべきかどうかという議論が生じている。しかしながら、ジルベール症候群は、胆石の発症率の上昇との関与が示唆されている。
その一方で、ジルベール症候群をもつ人の死亡率はそうでない人の半分とするコホート研究報告もある。。
原因.
ジルベール症候群は、非抱合型ビリルビンの増多による軽度の黄疸を特徴とする表現型症状であり、ビリルビンを抱合型に変える役割を担う酵素をつかさどる遺伝子のうち数種類の異なる遺伝子型に基づくものである。
薬剤に対する影響やビリルビンの減弱化、およびその遺伝形式のために、ジルベール症候群は代謝異常の劣性遺伝に分類される。
診断.
もし血液試料が二日間の断食のあとに採血されたものなら、総ビリルビン値はしばしばはるかに高くなるので、断食は診断上有用なものと見做せる。概念上踏まえておくべきこととしては、少量のフェノバルビタールを投与するとビリルビンが大きく減少する。ただし、滅多にはこのようなことを行う必要性はなくまた適切ではない。
鑑別診断.
ジルベール症候群は害を及ぼさないものと認識されているが、もっと危険性の高い血液疾患や肝疾患が紛れこんでいる可能性があるため、臨床上は重要である。しかしながら、そういった疾患にはほかにもその疾患を示唆するものがある。
治療.