既に発症している疾患について、遺伝疾患の診断、または、その可能性を考えての鑑別診断に用いられるのが通常である。
診断に臨床的意義があることが前提であり、また、血縁者への影響を含めた十分な説明と意思決定の支援の上での同意と、遺伝カウンセリングも含む十分なサポートが必要である。
例としては、筋強直性ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー・ベッカー型筋ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症、ハンチントン病、先天性難聴、などがあげられる。
発症前遺伝学的検査.
医学的介入が臨床的に有用である可能性がある場合に行うのが原則である。
未成年者について発症前診断により予防や治療が可能となる場合は、両親等の代諾や、可能なら本人の了解を得るのが原則であり、
また、成年期以降に発症する疾患については、原則として、本人が成人し自分で判断できるようになってから実施すべきとされている。
発症前遺伝学的検査により予防や治療が可能になりうる疾患の例としては、
一方、ハンチントン病など、有効な予防法や治療法が確立されていない疾患について発症前遺伝学的検査を行う場合は、
検査前後の本人のみならず血縁者への心理的配慮、十分な遺伝カウンセリングなどの支援が必要となる。
遺伝性腫瘍.
がんでみられる体細胞遺伝子の変化自体は基本的に子孫に伝わることはないが、がんを発症しやすくする生殖細胞系列の遺伝子異常（子孫に伝達される異常）が存在しており、
がんの遺伝子検査で遺伝性腫瘍を発見した場合は、遺伝学的検査に準じて取り扱いに倫理的配慮を要する。下の表に生殖細胞系列の遺伝子異常に関連するがん・腫瘍の代表的なものをあげる。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群については、当該臓器のがんを発症していない場合でも、卵管・卵巣摘出術、乳房切除手術・乳房再建手術を行うことがある（予防的手術）。
非発症保因者遺伝学的検査.
たとえば、常染色体潜性（劣性）遺伝疾患の非発症保因者は
当該疾患を発症することも治療の必要もないが、
同じ遺伝子異常を持つ非発症保因者と子をなした場合、
本人の同意が得られない状況での検査は特別な理由がない限り実施すべきではないとされる
（未成年者に対しては、原則として本人が成人し自律的に判断できるまで実施しない）。
新生児マススクリーニング.