オピニオン（、）は「主張」「意見」を意味する語。
テラタ (秋田県)
概要.
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シャルコー・マリー・トゥース病
概念.
シャルコー・マリー・トゥース病では、遺伝子異常により神経が正常に機能するために必要な物質が発現しなくなる。そのため、神経の軸索もしくは髄鞘（ミエリン鞘）に異常が生じ、症状が現れると考えられている。
神経の分子構造は、神経細胞・シュワン細胞・線維芽細胞の相互作用により決定されており、特に神経細胞とシュワン細胞は相互にシグナルをやり取りし、神経細胞の生存と分化とに関与している。シャルコー・マリー・トゥース病では、この神経細胞とシュワン細胞間の相互作用が阻害されていることが知られている。
神経細胞と脱髄をおこしたシュワン細胞とが相互作用することにより、軸索の構造や機能にまで異常が生じることはわかっている。しかし、その結果なぜシャルコー・マリー・トゥース病が生じるのかは、未だに不明である。軸索の変性によって、または脱髄に伴う軸索の機能障害のために、筋力低下や感覚障害が生じている可能性はある。
疫学.
分類.
シャルコー・マリー・トゥース病の中で最も頻度が高いタイプである。常染色体優性遺伝。脱髄を伴い、神経伝導速度の顕著な低下が見られる。以下のサブタイプは皆同様な臨床症状を示す。
症状.
シャルコー・マリー・トゥース病は多くの場合、下肢から始まる遠位優位の筋萎縮、筋力低下を初発症状とし、左右対称性、長さ依存性（長い神経ほど症状出現が早く、かつ症状が強い）の遺伝性のポリニューロパチーである。その他の特徴として上肢では手内在筋が障害されやすいこと、骨格系の変化、易疲労性などがあげられる。基本的には何年もかけて緩徐に進行するためいつ症状が出現したのかははっきりしないことも多い。
検査.
身体所見.
筋萎縮や筋力低下は遠位筋ほど早期から症状が障害されやすく、症状が強い。したがって筋力低下は足の内在筋からはじまり下腿筋、大腿筋という経過で進行する。筋萎縮は貸遠位部にいくほど強調されるため「逆シャンパンボトル」といわれるような特徴的な筋萎縮パターンを取る。上肢も手内在筋の萎縮が目立つ。母指球筋の筋力低下から母指は外反し猿手を呈し、骨間筋萎縮により指と指の間に溝ができる猿手を示す。