半陰陽の根本的な原因により、第二次性徴の表れ方は様々である。性腺の働きが正常で遺伝子的な異常のない、単純な外性器の発達不全の場合には、第二次性徴期に通常に性ホルモンが分泌され、（外見とは逆の）本来の二次性徴が発現するといわれ、この場合にはこの肉体的変化で気付くことが多い。また、男性仮性半陰陽の中で、睾丸が女性ホルモンのみを分泌する場合には、女性としては十分とはいえないまでも乳房の発達が起こるとされ、この様な場合には男性ホルモンが働かないために陰毛などが発生しないともいわれる。
自己・周囲の認知.
仮性半陰陽の場合、外見的には表に出ている男性または女性そのものであることも少なくないため、周囲はおろか当人も全くそれに気づかない場合もある。精巣や卵巣も形成され、たとえ遺伝子情報のそれと反していても、外見通りの性別に成人する。
たとえば遺伝子は男性だが女性の形態をとる男性仮性半陰陽の場合、本人もそれと知らずに結婚、一生を女性として過ごすこともある。ただしこの場合、膣はあるものの子宮が痕跡的で少なくとも機能しないため、自然な妊娠はできない。少なくとも現在のところ、男性仮性半陰陽の女性が出産にまで至った事例は知られていない。
性分化疾患の一覧.
内分泌異常による性分化疾患.
先天性副腎皮質過形成.
アンドロゲン不応症.
ドミニカ共和国のサリーナス村等での発生頻度が多い。それら地域の部族では文化的に男性にならなければならないとしているところがある。
カルマン症候群.
ゴナドトロピンの欠如のため、思春期の第二次性徴が見られないか、不完全となる。また、嗅覚の機能障害、腎形成異常、難聴などが合併症として生じる。
性腺異常による性分化疾患.
混合性腺形成不全.
卵精巣性性分化疾患.
性器異常による性分化疾患.
総排泄腔外反症.
先天性下腹壁・外陰形成不全症で、肛門および内性器・外性器異常を伴いやすい。
染色体異常による性分化疾患.
クラインフェルター症候群.
ターナー症候群.
手術.