人間における男女の分化においても、遺伝子での一次的な決定があるが、しかし精巣や卵巣の基本生殖器や、男性の睾丸、陰茎、女性の子宮、膣などの一次生殖器官は、胎児の側の性ホルモンに対する対応機構と、母胎における性ホルモンの分泌のあいようで発生に影響が出る。大脳の発生と展開においても、性ホルモンの相互作用が大きな意味を持ち、男性脳と女性脳、あるいはその中間的な大脳のヴァリエーションが胎児段階で生まれることがある。
人間における先天性.
身体における先天性.
性別の分化.
しかし性別における先天的決定は、遺伝子だけではなく、胎児段階での発生と発達におけるホルモン環境などによっても分化が決まって来ることが分かっている。一次生殖器における男性型と女性型への分化は、胎内での発達で決まって来ているが、これも「生まれる前」であるため、先天的である。また性差は大脳の発達でも現れ、男性の大脳の方が先天的に女性より大きい。また左右大脳半球を繋ぐ神経線維の束である脳梁の太さが男女で差異がある。女性の方が脳梁は太く複雑である。
身体や大脳における解剖学的な性差は、主に性ホルモンの相互作用で決まるが、遺伝子異常でない場合においても、一次生殖器や外性器が誕生時点で男女どちらとも付かない中間の場合がある。性的指向における同性愛や異性愛について、先天的な要因の影響が示唆されているが（例えば出生順の影響説）まだ明らかではない。
身体的な先天性.
性別の先天的な区別以外に、身体の様々な特徴が先天的な影響を受ける。男性と女性の体格は環境の影響を受けるが、同じ環境で育った場合でも平均的には差が観察される。出産時点では、男児と女児は外見では殆ど同じような身体を持っているように見えるが、すでに男女分化の基本的な枠組は先天的に決定されているとも云える。
性の分化以外にも、先天的な身体的形質は多数ある。外見的に分かりやすいのは、眸の色や髪の色である。人種的・民族的特徴である肌の色、高い鼻梁、彫りの深い容貌と平板な容貌などの違いも遺伝的な差異である。