ポルフィリン中間体が過剰生産、蓄積される箇所に応じて急性ポルフィリン症（肝性ポルフィリン症）と皮膚性ポルフィリン症（造血性ポルフィリン症）に大別される。臨床的または組織学的に誘導されるものは偽ポルフィリン症と呼ばれる。偽ポルフィリン症は、血中、尿中とも正常なポルフィリン値を示す。
先天性赤血球形成性ポルフィリン症は、ウシ・ブタ・ネコで認められ、ウシでは常染色体性劣性遺伝、ブタ、ネコでは常染色体性優性遺伝である。ポルフィリンは光増感刺激により活性酸素を生じ、これが脂質やタンパク質の過酸化障害を起こす。症状として、皮膚の光過敏症、貧血、尿毒症を示す。歯と尿は、ブラックライト下で赤色蛍光を示すことから診断できる。治療には、対症療法とともに日光を避ける。
兆候と症状.
急性ポルフィリン症.
急性ポルフィリン症あるいは肝性ポルフィリン症は、初期段階では腹痛、吐き気、急性神経障害、筋脱力、癇癪、あるいは幻覚、うつ病、不安、偏執症を含む精神障害など神経系に影響を与える。自律神経系の影響により心臓の不整脈や頻拍が起こる場合もある。激しい痛みがあり、その痛みは急性でも慢性でも両方の場合がある。大腸の神経系にも影響を及ぼし便秘が頻繁に起こり、下痢も同様に起こる。
沢山の兆候を起こし、かつ、ポルフィリン症の発症はかなり稀な例であるので、初期の段階では患者は他の病気の発症を疑られたり診断されたりすることがあるので、診断の際にはポルフィリン検査が一般的に勧奨される。全身性エリテマトーデスは光感受性と痛みが特徴であり、その他の多くの病気でもポルフィリン症と同様の症状を起こす場合がある。
急性ポルフィリン症（急性間欠性ポルフィリン症（）、遺伝性コプロポルフィリン症（）、多彩性ポルフィリン症（））の患者は、肝細胞がん（初期肝がん）に罹患するリスクを生涯に渡って背負っているので検査が必要である。肝がんのその他の典型的なリスク因子は考慮する必要がない。
全てのポルフィリン症が遺伝性ではなく、肝臓病による肝機能障害の結果でポルフィリン症を起こす場合もあり、その場合には黄疸などの症状を呈する場合がある。
皮膚性ポルフィリン症.