このような例は、細胞レベルではシグナル伝達による細胞間の応答反応、個体レベルでは環境と遺伝の相互作用によって主に説明がなされていた。しかしながら、細胞がどのように経歴を「記憶」するのか、個体間の表現型の差がどのように生じるかは、遺伝子機能の面からは明らかにされていない部分があった。
この場合、DNA塩基配列の変化つまり突然変異と、エピジェネティック（=エピジェネティクス的）制御とは独立である。それらは、同一個体内での組織の違いあるいは個体発生・細胞分化の時間軸上の違いで生じる変化である。しかしそれらと異なり、変化した表現型が個体の世代を超えて受け継がれる「エピジェネティック遺伝」の例も見出されており、研究が進められている。これは、ある生物におけるエピジェネティックな変化がそのDNAの基本構造を変えることができるかどうかというラマルキズム型の問題を提起する（後述のラマルキズムとの関連参照）。
語源・定義・派生用語.
語源.
複数の定義の違い.
派生用語.
「遺伝学」への単語の類似性は多くの対応した用語を生み出している。「」は「ゲノム」に対応した単語であり、細胞の全体的なエピジェネティックな状態をいう。遺伝暗号（遺伝コード）に対応した用語「エピジェネティックコード」は、異なる細胞において異なる表現型を作り出す一連のエピジェネティックな機能を意味する。
進化・適応とのかかわり.
表現型可塑性と適応.
エピゲノム的制御は、表現型の進化や可塑性など進化生物学で重要なできごとに関係している。多細胞生物の発生過程におけるエピジェネティックな緩衝作用は、生物集団に表現型の可塑性をもたらす。遺伝的多様性と同時に表現型の可塑性を保持していることが適応性に影響していることが指摘されている。
一般的には多細胞生物におけるエピジェネティック修飾は、有性生殖の際に初期化（リプログラム）され、発生と分化および環境に対応して各世代ごとに改めて発動する遺伝子制御機構である。しかしながら、トウモロコシにおけるやマウスののように世代間で表現型が引き継がれるエピジェネティック遺伝の観察例も存在する。このような世代間の表現型継承は数世代を経過すると観察されなくなる場合もあるが、適応的であり適応度向上に働いている。
ラマルキズムとの関連.
突然変異の抑制と蓄積.
発生・分化とのかかわり.