バルプロ酸ナトリウムを妊娠中に使用することは、母体のてんかんを考慮しても、子孫が自閉症や自閉症スペクトラムになるリスクを増加させる。抗うつ薬、特にSSRIを妊娠中に使用することは、母体のうつ病を考慮しても、子供が自閉症スペクトラムになるリスクを増大させる。
非吸収性抗生物質の投与が、幼児自閉症の発症と増悪に関連があるのではないかという仮説が立てられ、仮設が実証されている。腸内細菌または腸内細菌由来の物質が腸管バリアや血液脳関門を通過して自閉症の病態に影響を与えている可能性が考えられている。
基礎研究.
腸内細菌仮説.
フィンランドの調査で、腸内フローラが自閉症を予防する効果がある可能性が示唆されている。
遺伝子の影響.
ミラーニューロン仮説.
俗説と謬説.
母原病説.
現在では、ごく一部の学者を除いて、自閉症の発症に育て方はほとんど関わっていないとする見解が多数である。幼少期に発症した場合は、小児期崩壊性障害として区別される。
重金属（水銀）.
疫学.
統計的には国際的に増加傾向にある。ただし自閉症が実際に増加しているのではなく、疾患が世の中に認知されるにつれ、従来診断されなかった軽度のものも含まれるようになってきているからと考えられている。
また、自閉症の女性には男性とは違う特徴があり、多岐に渡る症状・主訴に惑わされる重ね着症候群の様相を呈するために心身症や統合失調症と誤診される場合も多い。
診断.
鑑別診断.
以下の鑑別疾患を除外する。
自閉症は、注意欠陥・多動性障害 (ADHD) や学習障害 (LD) などと合併する場合がある。知的障害は「高機能」を冠さないあらゆる自閉症において診断の必須要素として具備される障害である。まれにダウン症と合併する例もある。
なお統合失調症と診断されている人達のうち、もともと高機能広汎性発達障害であって不適応のため状態が悪化しており単に統合失調症と誤診されている事例が多くある。（杉山登志郎の著書にこれらに関する記載がある。）
合併症.
自閉傾向もさらに悪化している。
注意欠陥多動性障害や学習障害などを伴うケースは自閉症障害だと認定される。
まれにダウン症も見られる。
なおアスペルガー症候群では、自閉症と該当されないため療育手帳の交付対象にはならないよう。
分類.