自閉症は症例が多彩であり、健常者から重度自閉症者までの間にははっきりとした境界はなく、虹のように境界が曖昧であるため、その多様性・連続性を表した概念図を自閉症スペクトラム障害や自閉症スペクトラム障害（）などと呼ぶ。
また定義的には高機能自閉症に当てはまるが自覚がない人も多く、無自覚な高機能自閉症対象者には個人の生まれ持った性格と認識されることも多い。
とりわけ、言語性の発達の部分で、当人の生育歴や言語性・動作性知能検査などで未解明・判断不能の場合は、アスペルガー症候群との線引きができない場合もあり、両者をひとくくりにして、「高機能広汎性発達障害」、あるいは「知的障害のない自閉症スペクトラム障害」の状態にあるという見立て（あるいは、スペクトラム上のアスペルガー寄りないしは高機能自閉症寄りという判断のいずれかとされるケースと、スペクトラム上の高機能自閉症とアスペルガーの間のいずれかの位置にいることは相違ないが、明確に位置が判断できない、という判断）がなされることがある。
検査.
自閉スペクトラム指数.
 (AQ)とは、自閉度（自閉症傾向）を測る指標の一種。正常知能の成人を対象にしており、自己回答方式で、自分の「自閉症傾向」を測ることができる。
AQは自閉症傾向のスクリーニング用ツール、つまり、自閉かどうか診断する前の、おおまかなふるい分け用のツールなので、AQだけで自閉症であるかどうかの診断はできない。
治療.
心理社会的療法.
ミラーリング（自閉症児との遊び方として知られている、いわゆる模倣）を行って自閉症児に対することで、衒奇的運動が一時的に消えるという事例の報告がある。これも（もし多くの自閉症児に効果があるとしても）根本的な治癒ではないものの、コミュニケーションの向上につながる可能性が指摘されている。
自助グループ、支援グループへの参加も奨励される。
なお、副次的な症状として社交不安障害などの不安障害やうつ病を併発することもあり、その際には主症状に取り組み社会性の向上を目指す上記の治療法やプログラムと、副次的な症状（不安や抑うつ）の軽減を目的とする認知行動療法（「社交不安障害#治療」・「不安障害#治療」・「うつ病#認知行動療法」も参照）を併用する。
薬物療法.