先天的なメラニンの欠乏により体毛や皮膚は白く、虹彩は淡い青や灰色、紫を呈する。「毛細血管の透過によって赤い瞳孔、虹彩となる」ということはあり得るが、動物個体によく見られ、人間の患者には少ない。アルビノ患者は素人の写真では瞳孔、虹彩が赤くなることが多いが、これは「赤目」と呼ばれる撮影時に起こる現象であり、本人の瞳孔、虹彩は必ずしも赤くない。劣性遺伝や突然変異によって発現する。広く動物全般に見られ、シロウサギやシロヘビが有名である。ほとんどの場合、視覚的な障害を伴い、日光（特に紫外線）による皮膚の損傷や皮膚がんのリスクが非常に高い。また外部から発見されやすく自然界での生存は極めてまれである。そのため、しばしば神聖なものやあるいは逆に凶兆とされ、信仰の対象として畏れられる。また、観賞用としても人気がある。なおアルビノは、正常な遺伝情報により白化した白変種とは異なる。
アフリカ南東部（サブサハラ）では、「アルビノ」の体には特別な力が宿る、その肉を食べると特別な力を与えられるという迷信から、臓器や体の一部など売却や食用とする目的で、アルビノの人々をターゲットにした殺人や誘拐が後を絶たない。
先天性白皮症.
症状.
先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障をきたす遺伝子疾患であり、その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随する、下記のような症状を先天的にきたす。ただしこれらには大きな個人差がある
これらは全て先天的症状で、非進行性である。これら以外の点は、アルビノでない人と同じである。
治療・対策.
先天性白皮症の治療法は現在のところ見つかっていないため、処置は以下の対症療法となる。
紫外線.
メラニンには、日焼けやDNAの破壊などの紫外線の害から身体を守る働きがあるが、アルビノの人にはこのメラニンが極めて少なく、あるいは全く欠如しているため、日差しの強い日には短時間でも日光に当たっていると、皮膚が赤くなる日焼けをしてしまう。皮膚がん発病のリスクは、メラニン量の少ない北ヨーロッパ系白色人種よりも遥かに高い。従って、アルビノの人の紫外線対策は非常に重要である。
種類とメカニズム.
メラニンの生成には、チロシナーゼという酵素が深く関係している。メラニンは、以下の手順で生成される。
眼皮膚白皮症.