多数の人々は、性的特徴に基づいて出生時に割り当てられた性別と齟齬のない性同一性を有するが、自身の身体の性別を認識しながらも、自身の性同一性が一致しない人々もいる。そのなかで著しい苦痛を感じる状態を医学的に性同一性障害と呼んできた歴史がある。
過去、性別は身体の形状や、性染色体によって決定される一意的なものと考えられてきた。しかし、先天的に染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が非定型的である状態にある性分化疾患の症例を研究するうち、性分化疾患の場合、身体の性と性同一性はそれぞれ必ずしも一致しない場合があることがわかった。性同一性障害は、何らかの原因で、生まれつき身体的性別と、性同一性に関わる脳の一部とが、それぞれ一致しない状態で出生したと考えられるようになった。
性同一性障害を抱える者は、身体の性別と性同一性の齟齬に違和感をもったり嫌悪感を覚えながら、生活上のあらゆる状況において身体上の性別に基づいて生活し、また周囲から扱われることを強いられるため、精神的に著しい苦痛を受けることも少なくない。そうした著しい苦痛に対しては、精神医学的な立場からの治療・援助が必要になる場合もあるほか、自身の性同一性に沿った性別での生活や、身体への移行することがある。この性別の移行は容易なものではなく、性別の社会的扱いで混乱に巻き込まれることも多く、法的・公的な扱いとの齟齬もあって、社会生活で不本意な扱いを強いられることもある。
定義.
日本の「性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律」では、同法における「性同一性障害者」の定義を、
としている。
類似の用語との違い.
トランスジェンダー.
出生時点の身体の観察の結果によって医師により割り当てられた性別が、自身の性同一性（ジェンダー・アイデンティティ）と異なる人々を総称してトランスジェンダーと呼ぶ。トランスジェンダーの人々の中には医療的なケア（）を受けるために性同一性障害の診断をもらう人々もいるが、性同一性障害と診断されなければトランスジェンダーではないということにはならない。
トランスセクシュアル（トランスセクシャル）.
名称の変遷.
性転換症.
性別違和症候群.
他の概念や疾患との別.