これに加えて、体内全てのミトコンドリアが一様に異常を来たすとは限らないため、また、ミトコンドリアの機能低下の度合いも全身で一様とは限らないため、一口にミトコンドリア病と言っても、多彩な病態を示す。
またATPが充分に産生できない代償として、嫌気的なATP産生の仕組みが異常に酷使される。この結果、解糖系で発生したピルビン酸が蓄積したり、解糖系を動かし続けるために必要な分子を再生するために乳酸が蓄積したりする場合がある。
かつてはミトコンドリアDNAに何らかの変異が起きた結果として、発症するのだろうと推定されていた。しかし、確かにミトコンドリアDNAの異常が原因と考えられる場合もある一方で、必ずしもミトコンドリアDNAの異常が原因でない場合もあると判ってきた。例えば、ミトコンドリアDNAではなく、細胞核の側のDNAの変異によって起こる場合も有ると判明した。
疫学.
多くの場合で、血縁者など遺伝によるのではなく、孤発性でミトコンドリア病を発症する。つまり、ミトコンドリアでのATP産生は、要するに、電子伝達系で酸素分子に高エネルギーの電子を押し付けて行っているため、いわゆる活性酸素がミトコンドリアは発生し易く、これが時にミトコンドリアの打撃を与えたまま、修復に失敗した結果、偶発的に孤発性のミトコンドリア病を発症するなどの原因が考えられている。
また、核遺伝子の異常が原因のミトコンドリア病は、多くの場合で常染色体劣性遺伝である。
診断.
なお、遺伝子診断を行う場合もある。
治療法.
モデルマウスを用いた治療法の研究が行われてきたものの、現時点では根治法の無い難病であり、基本的に対症療法が行われる。
例えば、ミトコンドリアの電子伝達系を活性化するために、ユビキノンやコハク酸の投与を行う場合も有る。要するに、異常を起こしたミトコンドリアに残されているATP産生能力を、最大限引き出そうという意図である。
これに対して、例えば、ミトコンドリアでのエネルギー産生に関与するカルニチンを欠乏させる副作用を生ずる、バルプロ酸などの投与を避ける事が望ましい。他にも、ミトコンドリアの機能を低下させる可能性のある薬物は、避ける事が望ましい。