なお、日本人の元となった集団を仮定する際、その集団（もしくはその集団と遺伝的に近い集団）が「どこで発生したか」、「どこを通って日本にやってきたか」、そして「現在の集団においてどの集団と近縁か」は分けて考える必要がある。
分子人類学による説明.
ミトコンドリアDNAによる近隣集団との比較.
以下にミトコンドリアDNAによる人類集団を類似性を系統樹様にして表したものを記す。人類集団は常に混合しているため、多数の遺伝子を用いた分析においては一元的な系統関係は存在しないことに留意する必要がある。この図はあくまで他集団との類似性を示すものである。
下図左では、日本人集団に最も近いのは朝鮮人集団であり、その次にカンボジア人集団であるという結果となっている。下図右では、日本人集団は朝鮮人集団、マレーシア人集団、ポリネシア人集団などと近縁で、「アジアのモンゴロイド」としてまとめられている。「アジアのモンゴロイド」と近縁なのが「アメリンド」、次いで、「オーストラロイド」、「コーカソイド」の順で、「ネグロイド」とは最も離れている。
日本人のハプログループは、出アフリカ後、イラン、チベット、アルタイ山脈、樺太、北海道を経由した「北ルート」で到達したとする説、インドから東南アジアを経由した「南ルート」で到達したとする説がある。
HLAハプロタイプの流れ.
さらにこれとは別に縄文系と想定される別の複数のハプロタイプが南九州や北東北に存在する。またアイヌは日本人と異なる型が多いという。
塩基多様度のネット値 (DA) 分析による系統関係.
ミトコンドリアDNAの塩基配列の多様性の度合いを比較分析することによっても系統関係を計測できる。塩基多様度のネット値 (DA) 分析によって求められた集団間の遺伝距離をもとにした系統樹では、まずアフリカ人より西ユーラシア人（ヨーロッパ人）と東ユーラシア人（東アジア人）とが分岐し、次いで東ユーラシア人からアメリカ先住民が分岐し、次いでアイヌと東アジア人クラスターが分岐、次いで東アジア人が分岐、次いで沖縄と本州とが分岐する。
核DNAに対するゲノムワイドな解析.
ゲノム解析は中立進化をしている領域のほか、転写されるコード領域も解析に含むため、適応進化の研究、個別化医療への応用も期待される。
以下、日本列島人類集団を含む研究例をあげる。