診断には色々な方法があるが、簡便な方法として、乳糖不耐症によると思われる諸症状が出る者にラクターゼ製剤を服用させるというものがある。服用した結果、無症状となったり症状が軽減した場合は、乳糖不耐症に間違いないであろうと診断される。
ガラクトース血症との違い.
乳糖不耐症と同様に、乳糖の摂取も問題となるガラクトース血症というものが存在する。この両者は混同される場合もあるが、発症のメカニズムは全く別物である。乳糖不耐症は上記の通り腸管でのラクトース（乳糖）の分解がうまくいかないことが原因だが、ガラクトース血症は遺伝子の異常のためにガラクトースの代謝に関わる酵素がうまく作れないことや、小腸で吸収されたガラクトースが流れる門脈の異常が原因。つまり、乳糖不耐症は乳糖そのものが原因で起こるわけだが、ガラクトース血症は乳糖が分解されて出てくるガラクトースが原因で起こるわけである。したがって、乳糖不耐症だけであれば、ガラクトースを摂取しても何も問題は起こらない。また、ガラクトース血症は血液中にガラクトースが異常高濃度で存在することによって起こる問題、すなわち身体の「内側」で起こっている問題だが、乳糖不耐症は腸管内という身体の「外側」で起こっている問題に過ぎないので、乳糖が腸管から便と共に排出されてしまえば症状は治まるのである。ちなみに、ガラクトース血症は最悪の場合死亡に至るため、乳糖不耐症よりもずっと厳密な管理が必要となることが多い。
乳製品アレルギーとの違い.
なお、乳糖不耐症も、小児の食物アレルギーも、共に症状が改善することがあることで知られている。しかし、完全な乳糖不耐症者に対しての乳製品摂取の無理強いは禁物である。さらに、食物アレルギーについては医師の指導監督の下で、いつでも救命措置を行える場でないと命の危険があるので、絶対に家庭などで治療しようとしてはならない。
乳糖耐性の成体がいる理由.