バイオインフォマティクスは生物計算機学()と一見似ているが、これは異なる科学分野である。生物計算機学は生物工学と生物学を使用して生物学的なコンピュータを設計することが主眼であるが、バイオインフォマティクスは逆にコンピュータを用いた計算を使用して生物学をよりよく理解することが主眼である。バイオインフォマティクスと生物計算機学の分野には共に、生物学的データ、特にDNA、RNA、タンパク質配列の分析が含まれる。
生物学的データを分析して意味のある情報を生成するには、グラフ理論、人工知能、ソフトコンピューティング、データマイニング、画像処理、コンピューターシミュレーション、等のアルゴリズムを使用するソフトウェアプログラム実行し、また必要に応じて作成する必要がある。またこのようなアルゴリズムは、離散数学、制御理論、システム理論、情報理論、統計などの理論的基盤に依存する。
配列解析.
DNAシーケンサーからの出力データの解析.
アセンブリ.
アノテーション.
計算進化生物学.
進化生物学とは、種の起源と分化、そして系統の経時的な変化を明らかにする学問分野である。バイオインフォマティクスは進化生物学分野においても重要な役割を果たしている。
より複雑な課題としては、生命の木を再構築する研究も進められている。
比較ゲノム解析.
メタゲノム解析.
環境中には多様で大量の原核微生物系統が生息しており、その生理生態を理解することは、地球上の物質循環やその環境における生態系を理解する上で重要である。そのためには、どのような生理学的機能を持つ微生物が、どのような割合でそこに存在するのか、を理解することが必要である。メタゲノム解析は、環境中に存在する細菌叢サンプルからゲノムDNAを直接回収し、主にショットガンシーケンスを行ってバイオインフォマティクス解析を行うことで、それらに関して解析する、微生物学・ウイルス学の研究分野である。
パンゲノム解析.
遺伝的疾患.
癌細胞の変異解析.
遺伝子とタンパク質の発現.
遺伝子発現解析.
タンパク質発現解析.
転写調節解析.
細胞組織の解析.
顕微鏡イメージング解析.
顕微鏡写真から、オルガネラや分子を検出することができる。また、がんなどの異常な細胞と正常細胞を区別することにも利用される。
タンパク質の局在.