虚血の発作は過換気（過呼吸）が原因で起こる。過換気状態になると血液中の二酸化炭素分圧が低下する。二酸化炭素は血管を拡張させる働きがあるので、これが減少すると血管が収縮する。すると、元々細い異常血管網（もやもや血管）はさらに収縮を起こして脳に送るべき酸素の供給が不足する状態になる。こうして失神や脱力発作が起こる。典型的な過換気状態は、熱い蕎麦やラーメンなどを冷ます「吹き冷まし」行為や、啼泣、リコーダーやピアニカなどの吹奏楽器演奏時など、必要以上の呼吸を伴う動作で発生する。また、成人発症例では動脈硬化が関与して狭窄を引き起こすものと考えられている。
一方出血の発作は、脳の血液需要に応じるための大量の血液を送る血管（もやもや血管）が細いために破綻するものと考えられている。成人発症例に多い。
出血箇所が悪い場合、致命傷となる。また、成人に近い成長期に出血すると脳全体に脳浮腫（加速的な腫れ）を発症し、多くの場合、助からない。最も留意すべきは補助的に作られた即席・もやもや血管は壁が薄く破れやすい所にある。本疾患は原則両側性に起こるが、その程度は様々である。一方の内頸動脈の狭窄は重度であるがもう一方は極めて軽度であるということもある。
合併症.
小児例では知能障害、成人例では脳出血
病理組織学.
病理組織学的にはウィリス動脈輪を構成する血管の低形成を示し、著名な内弾性板の蛇行、内膜の線維性肥厚による内腔狭窄を認める。動脈瘤や血栓形成を伴うこともある。
原因.
社会保障制度上は「原因不明の疾患」ということになっている。
統計.
疫学.
一次予防.
二次予防.
三次予防.
激しい運動は脳虚血や脳出血を誘発する恐れがあるため、極力避ける。
診断.
予後.
小児例での急速進行例では、重篤な知能障害が後遺症として残ることが多い。成人例では、脳出血を起こした後に再出血し死亡率が高い。だが最近になってバイパス術を行うことで再出血を予防することが証明された。
診療科.
脳神経外科、小児神経科、神経内科
各国において.
日本人を中心にアジア人に多い疾患であるため、日本での研究が世界をリードしている。
社会保障.