統計・疫学.
予防.
マルファン症候群の突然変異を根本的に予防する方法はない。病気による要因の無い低身長の両親の間からも発生する。
二次予防.
最も危険な合併症は、心臓血管の壁の結合組織に起こる弱体化。血管の内圧を常に下げ鼓動の力強さを減少させることによって解離の危険性を減少させておくことが重要。
症状.
結合組織は全身に存在するため、様々な症状を呈する。
結合組織のひとつとして膠原（コラーゲン）線維がある。それらは主に骨や皮膚、腱、歯、軟骨、大動脈などにある。一般的にコラーゲンは年齢と共に減少し始める。しかしマルファン症候群は元もとコラーゲンなどの結合組織の形成に異常がある。
心臓血管.
僧帽弁の弁尖と、弁尖が逆流方向へ開かないようにふんばる腱索の結合組織が弱まって薄くなると、変性を起こして弁の支持が弱まる。
バルサルバ洞の拡大を伴う。
末梢血管の脆弱性から頭痛を起こす。
胸部.
循環器以外の胸部症状として、肺を覆う膜に穴が開く。肺を覆う膜を胸膜と言う。胸膜を形作る結合組織が弱まるために、胸膜に穴が開く。胸膜に穴が開くと気胸になる。
減呼吸症候群、気道の内側を覆っている組織の変わった柔軟性に起因する睡眠時の無呼吸等を起こす。ひいては大動脈解離の危険度を増す。
肺動脈解離、慢性閉塞性肺疾患(COPD)
眼.
頭頚部.
口蓋裂、高口蓋、下顎前突症、低口圧、歯の形成の異常、硬膜の拡張、髄膜ヘルニア、脳の大動脈解離、及び瘤、右頸動脈解離、伝音性および感音性の難聴等を起こす。顎関節の習慣性脱臼が見られることも有る。
皮膚.
急速な体重増加または骨格の成長に起因する線状皮膚萎縮症が多い。若い年齢で肩部、臀部と下背の上にしばしば出現するが健康上に問題はない。
引っ張ると通常より伸びやすいことが多い。
その他.
筋肉や脂肪の付き方が充分な栄養や運動を取っているにもかかわらず、減少したり蓄積したりしてアンバランスである。
検査・診断基準.
多くの場合、疾患は年齢と共に進行し結合組織の変化が起こるにつれて、症状は目立つようになる。マルファン症候群と診断された場合、あるいはマルファン症候群の疑いがあると診断された場合は治療の時期を逃さないためにも心臓専門医による心臓血管への定期的な検査による診断が生涯に渡り必要である。