心臓弁膜症の診断は心エコーによって見つけられる可能性がある。大動脈の解離、拡張がなくても半年に一度の定期検査で行われる。
心臓弁と大動脈をよく見るために超音波検査を含む。
大動脈拡張や大動脈解離や腰椎仙骨部の硬膜拡張はよく見るためにマルチCTやMRI検査を用いる。
解離により突然の移動する胸背部痛、あるいは両下肢の麻痺が起き排尿しづらいなどの膀胱直腸障害などの症状が出て判明することもある。
遺伝子検査による診断。遺伝学カウンセリングは、マルファン症候群の遺伝の可能性がある家族に利用できる。マルファン症候群患者の親族は本症の所見がないか検査をうけるべきである。出生前診断は不可能である。
診断基準は、心臓血管系、循環器系、体格、骨格系、眼科系、硬膜拡張の検査。家族歴。採血による遺伝検査。等。
不全型とマルファン症候群の疑い.
上記のうち二つしか認められなくてもあるいはいくつかの症状から不全型としてマルファン症候群が疑われ経過観察となる場合がある。以上のことから今後、不全型が増える傾向にある。とくに若年の場合、症状に個人差が大きく慎重な診断と経過観察が求められる。
マルファン症候群の患者は必ずしも平均身長より背が高くはない。遺伝的な予想身長よりも背が高くなるというだけであり高身長でない人にもマルファン症候群は認められている。下垂体性小人症を同時に患う症例もあり。
治療.
マルファン症候群の根本的な治癒はなく対症療法が主体となる。しかし、効果的な処置及び危険な合併症の予防を行うことで多くの患者が通常の寿命を生きることができる。心血管系の合併症予防に役立つβ遮断薬の投与。
心臓血管系の疾患について大手術が必要となるので、そのような手術ができる病院を選ぶことが大切。
先天疾患のため対症療法を行う。対症療法として矯正や手術療法を行う。
頭頚部筋骨症状.
歯並びの異常は歯列矯正術を行う。
極端に高身長の女児に対してはエストロゲンとプロゲステロンにより思春期早発を誘発させることで最終身長を抑える方法もある。
眼症状.