弥生人は弥生時代に東北地方北部へ達したが、古墳時代の寒冷化に伴い南へ退き、そこへ、北海道の道央や道南地方を中心に栄えていた続縄文文化の担い手（のちのアイヌ民族）が東北地方北部を南下して仙台平野付近にまで達し、西南日本から北上して来た古墳文化の担い手（和人）と接触・交流を行なったことが、考古学的に明らかとなっている。なお、東北地方に到来した続縄文文化の担い手は、その後再び北海道へ退いたが、東北地方の和人との接触・交流自体は続いた。
蝦夷アイヌ説.
蝦夷と日本の他の民族群との正確な民族関係については多くの学説が存在するが、そのうちの一つは蝦夷がアイヌ民族と関連しているとするものである。しかし、この理論は議論の的となっている。なぜなら、多くの蝦夷の部族は優れた騎馬弓兵や戦士として知られている一方で、アイヌもまた弓兵として知られているものの、彼らは馬を使用せず、戦闘スタイルは明らかに異なっていたためである。また、文化的な面でも彼らは異なっていた。
中央政府側に通訳がついていたことから蝦夷の言語が日本語と相当異なっていたことが分かり、前述の通りアイヌ語系の地名が東北北部に数多く残っていることから、アイヌ語系統の言葉を話していたと推定される。
縄文人は歴史的変遷の中で蝦夷とアイヌの両方の祖先と考えられており、蝦夷（えみし）と蝦夷（えぞ）の名前は同じ漢字で表される。すでに、'蝦夷'の名前が中世初期に津軽半島の人々を指すために使われ、北海道の縄文人が直接アイヌの祖先であったことが知られているため、この理論によれば、これは論理的な進行である。北本州の恵山文化はこの人々と関連しており、後に北海道の現代アイヌ民族を形成する上で重要な役割を果たした擦文文化に発展した。蝦夷は馬に乗り、鉄を扱う人々であった（アイヌとは異なり）。農業（キビと米）の証拠がある一方で、彼らは主に馬に乗り、狩り、漁業、交易を行っていた。
最近の研究では、アイヌ語を話す人々が地元の日本語を話す人々と連携してヤマト王権の拡大に抵抗したことを示唆している。マタギは、これらのアイヌ語話者の子孫であり、彼らは地元の日本語話者に地理や彼らが狩猟した森や水の動物に関連した地名と借用語を提供したとされている。
蝦夷辺民説.
ツングース説.