奇形症候群とも呼ばれ、身体のいずれかに複数の奇形を一定の傾向をもって持つもの毎に病名が付けられている。ほとんどは遺伝子に問題があるため発症すると考えられ、近年遺伝学の進歩で多くの遺伝子が解明した。身体の発生の終了した出生時点ではすでに症状は固定しており、一般的に治療法は少ない。一部の疾患では脳外科・形成外科的な手術にて機能や整容を直すこともある。強い知能・身体の障害のある場合は療育やリハビリテーションの対象となる。
特徴的な外見や多くの例に認める知能障害のため社会的差別の対象となりやすいため過去から多くの問題をよんできた。また、ダウン症候群は比較的頻度が多く物語も多く作られてきた。しかし知能に問題のある症候群も多いのは確かではあるがすべてではない。知能に問題がある場合が多いのは神経の発生・分化・代謝に多くの遺伝子がかかわっているためと考えられる。知能への影響が比較的多いため、小児神経科医が臨床では担当することが多い。
分類がはっきりと定まっているわけではないが以下に分けて記載する。
感染症.
小児感染症の特徴は、成人に対して
などの特徴が挙げられる。感染症は小児一般外来では最も多い疾患の一つであり、その症状は発熱・咳・嘔吐・下痢といったものが多い。
起因微生物（または生物）には、ウイルス・細菌が二大要因であるが、マイコプラズマ・リケッチア・クラミジア・真菌・寄生虫も挙げられる。
ウイルス感染.
感冒とウイルス.
胃腸炎とウイルス.
冬場に多い急性胃腸炎の原因にはロタウイルス・ノロウイルスが多い。後者は一時マスコミにて注目されたが、ロタウイルスよりも症状が軽い（ので迅速検査も作られていない）。
特定の疾患に結び付くウイルス.
迅速検査のあるウイルス.
細菌感染.
感染細菌は成人とほぼ同じである。発症時期や発症の仕方が成人と異なることがある。
発症部位は成人と同じく、全身あらゆる臓器に起こりうるが、膀胱炎（乳幼児）、中耳炎（幼児）、敗血症（乳児）などは比較的起こりやすい。
発熱の対応.
早期乳児の発熱.
これらの基準を満たすとき、重症感染症は否定的となる。
幼児の発熱.
解熱剤の効果.