乳糖（ラクトース）は、腸内で作られる消化酵素のラクターゼによって加水分解されガラクトースとグルコース（ブドウ糖）に分解される。そして吸収される。しかし、ヒトを含むほとんどの哺乳動物は、離乳するとラクターゼの活性が低下する。離乳後のラクターゼの減少は、遺伝子に基づいた現象である。
ラクターゼの活性が低い人が牛乳など乳糖を含んだ食物を摂取すると、乳糖を十分に分解できないため乳糖を吸収することができない。その結果、腸内に乳糖が残ってしまうことで乳糖不耐症の諸症状が発生する。
乳糖不耐症は健康であっても、哺乳類であれば起こりうる。ヒトの場合、乳製品を子供の頃から摂取してきた人を除き、大抵の大人の腸内ではラクターゼの分泌が少ないことが知られている。ただし乳糖不耐症でも、ラクターゼが全く存在しない場合もあれば、存在しても充分な量がないだけの場合もあるので、乳糖の許容量には個体差がある。
この乳糖不耐による自覚症状がない者も含めて、ラクターゼの活性の低下が見られる場合は乳糖不耐症としてカウントし、乳糖（主に牛乳の摂取）の有害性を主張する例も見られる。
集団・地域間の差.
歴史.
諸症状の発生メカニズム.
もし乳だけが主な栄養摂取源であれば、吸収不良から低血糖症が起こることがある。
乳糖不耐症ではしばしば下痢が発生する。これは、乳糖の水への溶解度はそれほど高いわけではないものの、それでも水に溶解するので分解されることなく小腸を通り過ぎた乳糖は、大腸内の浸透圧を上げてしまう。すると腸壁から水分が出てきて便が軟化し浸透圧性下痢が発生する。
これらの下痢の挙動は狭義のオリゴ糖（難消化性）を摂取した時と同一であるが、こちらでは「腸内環境の改善」と表現されることが多い。
位置付け.
ラクターゼの減少は、成長した哺乳類全般に起こることであって異常とは言えない。哺乳類は、授乳期が過ぎると、ほぼ例外なくラクターゼの活性が低下してしまう。したがって、授乳期が過ぎた哺乳類が乳糖不耐症であっても、それを病気だとは言えない。これがいわゆる遅発性の乳糖不耐である。
また、以上のような遺伝的な問題とは別に、後天的に乳糖不耐症となるケースもある。その原因としては、
などが挙げられる。そしてこれは後天性の乳糖不耐と呼ばれ、遅発性の乳糖不耐とは区別される。
診断.