心室中隔欠損症がもっとも多い。その他には心房中隔欠損症、動脈管開存症、ファロー四徴症、心内膜床欠損、左心低形成、完全大血管転位、修正大血管転位、両大血管右室起始症、総肺静脈還流異常症、エブスタイン奇形、肺動脈弁欠損、無脾・多脾症候群、総動脈管遺残、右室二腔症、僧帽弁逸脱症、僧帽弁閉鎖不全、大動脈弁狭窄、大動脈弁下狭窄、大動脈弁閉鎖不全、肺動脈狭窄、末梢性肺動脈狭窄、大動脈縮索症などが挙げられる。複数の心奇形を合併することも多い。
後天的に発症する疾患は肥大型心筋症、拡張型心筋症、心筋炎、心タンポナーデ、川崎病後遺症による冠動脈瘤、孤立性心筋緻密化障害などが挙げられる。
アレルギー.
小児におけるアレルギー疾患は頻度が多く、一般診療としては、感冒などの感染症に続いて、アレルギーが多い。
食物により喘息症状や蕁麻疹となる場合は食物アレルギーと呼ばれる。
膠原病.
造血器.
播種性血管内凝固 (DIC).
神経・筋疾患（小児神経科（学））.
てんかん、発作性疾患.
中枢神経における感染・免疫異常.
髄膜炎、脳膿瘍、急性脳炎、急性脳症、急性小脳失調症、ADEM、多発性硬化症、脊髄炎など。比較的話題になるインフルエンザ脳症は急性脳症がインフルエンザ罹患により引き起こされたもの。タミフルの副作用とインフルエンザ脳症は全く異なる。
先天性代謝異常による神経変性疾患.
脳血管障害.
小児特有疾患としてはもやもや病・急性小児片麻痺・動静脈奇形などがある。
脳腫瘍.
小児と成人では発生する腫瘍が大きく異なる。
脳性麻痺.
脳性まひは、受胎から新生児期の間に生じた脳の損傷が原因で随意運動の障害が生じる疾患。痙直型、アテトーゼ型、混合型、失調型に分けられる。アテトーゼ型では大脳基底核に病気の首座があり、新生児期に黄疸が強かったために生じる核黄疸では知能障害のない運動障害の例も多い。
筋疾患.
末梢神経障害.
脊髄性筋萎縮症、ギラン・バレー症候群、慢性炎症性脱髄型多発ニューロパチー、遺伝性運動・感覚ニューロパチーなど。
児童青年精神医学.
小児新生物.
腹部腫瘤.
小児期は年齢特有の病気も非常に多いためいたずらに鑑別を増やすのは望ましくはないが、簡単のため腹部腫瘤の原因疾患をまとめる。神経芽細胞腫、肝芽腫、腎芽細胞腫が含まれるため非常に重要な分野である。