諸系図によれば、穴山氏は南北朝時代の甲斐守護・武田信武の子である義武（修理大夫）を初代とする。義武は巨摩郡逸見郡穴山（山梨県韮崎市穴山町）を本貫とし、穴山姓を称したという。巨摩郡穴山は甲府盆地の北西端に位置し、七里岩と呼称される台地上に立地する。
諸系図ではいずれも義武を穴山氏の祖としているが、平山優は諸系図を除けば義武が穴山姓を興した記録は見られないことから、義武以前に在地豪族の穴山氏が存在していており、甲斐守護・武田信武が在地の穴山氏に義武を養子として当主に据えたと推定している。
また、守護・武田信武が義武を穴山氏の養子に送り込む背景として、佐藤八郎は甲斐北西部に勢力を持っており武田氏と敵対していた逸見氏に対抗する意図があったとしている。
穴山氏の河内進出.
義武には実子がなく、守護・武田信春の子である信元（満春）が義武の養子となり穴山氏を継承したという。義武の活動が見られるのが延文期であるのに対し、満春の活動期は応永年間であるため、両者の間には開きがあるものの、義武が長命でなおかつ満春の生年が応永以前である場合には整合性が取れることが指摘される。
『一蓮寺過去帳』には「応永廿四年五月廿五日 由阿弥陀仏 修理大夫満春 号穴山」と記されることから、これを穴山満春の命日と理解して満春は信満とともに滅亡したと考えられていた。一方、佐藤八郎は武田家諸系図に満春が嫡子・信重とともに禅秀の乱に加担せず、高野山において出家していており、『一蓮寺過去帳』の記載は信本の逆修供養の日付であると指摘した。
『鎌倉大草紙』によれば、信満の滅亡後に守護不在状態となっていた甲斐では、足利持氏の支援を得た国人の逸見有直が勢力を持ち、足利持氏は有直の甲斐守護補任を推進した。これに対して室町幕府では、将軍足利義持が満春を還俗させ武田信元と改名させ、甲斐守護・武田氏を継承させた。
信元は甲斐へ帰国すると、信濃守護・小笠原政康や信満の子信長の後援を受けて逸見氏に対抗した。さらに、信元は河内領にあたる下山・南部の奪還を試みている。
信元には実子の彦次郎がいたが早世しており、信元は武田信長を養子に迎えることを望むが、室町幕府では上杉禅秀の乱に加担した信長を後継とすることに難色を示し、信長の子・伊豆千代丸を信元の養子にすることを了承している。
武田氏による甲斐統一と穴山氏.