筋萎縮性側索硬化症の病型は非常に多彩である。比較的急速に全身へ波及する古典型と進行性球麻痺型が中核であり、これは診断基準を満たしやすい。病型によって予後も異なり、病型によっては診断基準を満たさないため注意が必要である。
症状.
検査.
積極的に筋萎縮側索硬化症の診断に寄与するMRI所見は明らかになっていない。他疾患の除外のため、頭部MRIや脊髄MRIを行う。
神経伝導検査は脱髄性ニューロパチーの除外のために必須である。
診断.
上記の診断基準はあくまでも治験用の基準であり、日常診療用に作成されたものではない。そのため、進行速度や臨床像、画像などから筋萎縮性側索硬化症以外に考えにくいと判断すれば、その時点で筋萎縮性側索硬化症との診断を伝えるのが望ましいと考えられている。
鑑別診断.
古典型筋萎縮性側索硬化症の鑑別疾患には変形性脊椎症、多巣性運動ニューロパチー、封入体筋炎、脊髄性筋萎縮症、平山病、キアリⅠ型奇形などがあげられる。
変形性頚椎症.
変形性頚椎症では感覚障害や筋力低下、筋萎縮などの症状が緩徐に進行し、以後停止性になることが多いが、しばしば数ヶ月程度の比較的急速に筋萎縮が出現する。症状の発現が体位や姿勢と関連しており、頸部の進展や屈曲などの運動で上肢あるいは手指にしびれや疼痛が出現することが多い。さらに変形性頚椎症では臥上安静で症状の改善をみることが多い。筋萎縮性側索硬化症では安静で症状は軽快しない。また変形性頚椎症では球麻痺症状は認められない。
頚椎症と筋萎縮性側索硬化症の鑑別のポイントとして下記の内容が知られている。
筋萎縮性側索硬化症では体の痛みや手指などが一枚皮に覆われた感じなど自覚的な感覚障害がしばしば認められるが、他覚的感覚障害は認められない。一方、頚椎症では病変レベルに一致した自覚的および他覚的感覚障害がみられ、特に他覚的感覚障害の存在は筋萎縮性側索硬化症との鑑別に重要である。
頚椎症の好発部位は下部頚椎である。そのため頚椎症では頸部筋の筋力が保たれることが多いが筋萎縮性側索硬化症では頸部筋の筋力低下をきたす。
上部僧帽筋や胸鎖乳突筋の脱神経所見は頚椎症では通常は認められない。
筋萎縮性側索硬化症ではしばしば短期間の体重減少が認められる。
変形性腰椎症.
多巣性運動ニューロパチー.