一見簡単な定義にもかかわらず、表現型の概念には微妙な点が隠されている。RNAやタンパク質などの分子も含めて、遺伝子型に依存するものはすべて表現型であると思われるかもしれない。たとえば、遺伝物質によってコード化されたほとんどの分子や構造は、生物の外観では目に見えないが、観察可能であり（例：ウェスタンブロッティング）、したがって表現型の一部である。
しかし、ある遺伝子を持っていても、それが潜性（旧称:劣性）であれば、同一遺伝子座の優性遺伝子とヘテロな場合は表現型に現れない（メンデルの法則の「優性の法則」）。一つの形質の表現型には複数の遺伝子座が影響を与えることもある。このように、どのような遺伝子を持っているかと、その個体がどのような形質を示すかとは同じではない。ヒトの血液型がその一例である。これは、（生きている）生物そのものに焦点を当てた本来の概念の意図を超えているように思われるかもしれない。
いずれにしても、表現型という用語には、観察可能な固有の形質や特徴、あるいは技術的な方法で可視化できる形質が含まれている。この考え方の注目すべき拡張は、酵素の化学反応から生物によって生成される「有機分子」または代謝物の存在である。
「表現型」という用語は、時には野生型との表現型の違いの略語として誤って使用されており、「突然変異は表現型を持っていない」という文を生み出している。
分子系統.
分子遺伝学の進歩により、さまざまな生物においてDNAの塩基配列を直接に比較することが出来るようになった。このことから、塩基配列の比較から直接に系統が読み取れることになり、これを分子系統（）という。このような方法により、従来は区別できなかった分類群の分類が行われるようになった例は多い。その場合、分類群の区別は塩基配列によることになる。だが、遺伝的な差異は形態や性質に反映すると考えるのはふつうであり、このように区別された群において、遺伝子以外の形質に差異を求めることも普通である。このような差異が見つかった場合に、これを指して『表現型における差異』といった表現が使われる。
行動表現型.
もう一つの拡張では、行動は観察可能な特性であるため、表現型に行動が追加される。行動表現型（）には、認知、性格、行動パターンが含まれる。いくつかの行動表現型は、精神疾患 や症候群 を特徴づけることができる。