主に、悪性腫瘍(特に白血病・悪性リンパ腫など血液がん)の、後天的な遺伝子異常や遺伝子発現の差異を検出する検査である。悪性腫瘍の診断のみならず、抗癌剤の適応決定(コンパニオン診断)の指標としても用いられ、近年はがん診療に欠かせないものとなっている。遺伝子関連検査の中では体細胞遺伝子検査は病原体核酸検査に次いで多く、また、その過半は白血病・悪性リンパ腫など造血器悪性腫瘍関連検査である。固形がんについては、通常、腫瘍組織を用いて検査する(病理検査用のホルマリン固定パラフィン包埋標本も検査の対象となる)。近年は血液中の微量の腫瘍由来成分(細胞や核酸など)を検査するリキッドバイオプシー技術が発展してきている。造血器悪性腫瘍.白血病の診断(病型分類)と治療方針決定には遺伝子検査が不可欠となっている。また、治療後の微小残存病変(測定可能残存病変)の遺伝子検査による検出の有無が寛解の判定にも用いられている。固形がん.癌・肉腫について、よく行われる遺伝子検査としては、遺伝学的検査.医療の場で実施されるヒト遺伝学的検査()は、ヒトの遺伝子の病的バリアント(変異)を検出するものである。通常、血液を用いて行うが、原理的には、口腔粘膜、皮膚、毛髪、爪、などDNAを抽出できるものであれば検査可能である。その他、非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、易罹患性遺伝学的検査、出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査、などさまざまな検査がある。また、先天代謝異常症等に関する新生児マススクリーニングも、それ自体は遺伝子の検査ではないが検査されている疾患の多くは遺伝性疾患であり、日本の遺伝学的検査のガイドラインでは適用範囲に含まれている。遺伝学的検査については、遺伝子が生涯変化せず、血縁者間で一部共有されており子孫にも伝わる可能性のあること、症状のない人についても将来の発症の予想や子孫への伝達の可能性の推定ができる場合があること、不適切な利用や情報漏洩は検査を受ける当事者のみならず血縁者にも社会的不利益をもたらすリスクがあること、などを十分に考慮しなければならない。また、本人、または、代諾者への十分な説明と同意が必要である(代諾者に説明する場合も可能な限り本人の了解を得ることが望ましい)。詳細は典拠にあげたガイドラインを参照されたい。既に発症している疾患の診断.