先天性疾患には、睾丸が腹部から下降しない未治療の停留睾丸が含まれる。その他の先天性疾患は、遺伝的なものである。男子では、クラインフェルター症候群の様な精細管の奇形(男子に最も多い原因)、精巣ステロイドの産生異常、精巣ホルモンが働かない受容体変異、ヌーナン症候群等の染色体異常、精巣を構成する細胞に問題がある場合等が考えられる。女子では、ターナー症候群(女子に最も多い原因)、、等の染色体異常、等の卵巣ホルモン合成経路の問題、ミュラー管無発生などの先天性解剖学的奇形等がある。後天性疾患.思春期のホルモン経路の遺伝的または後天的欠陥(低ゴナドトロピン性性腺機能低下症).診断.完全な病歴、全身状態の確認、成長パターン、身体検査、および臨床検査と画像検査により、発育を停止させたり思春期を遅らせたりする可能性のある全身性の疾患や状態の殆どが明らかになり、また生殖系に影響を及ぼす診断可能な症候群の幾つかの手掛かりを得る事ができる。思春期遅延のある女子の半数には基礎疾患がある為、適時の医学的評価が必要である。病歴・全身状態.体質的・生理的な遅れ.栄養失調または慢性疾患.食事や運動習慣、過去に罹った重篤な病気の履歴や投薬歴等が、思春期遅延の原因を探る手掛かりになる。成長や思春期の遅延は、炎症性腸疾患や甲状腺機能低下症を含む代謝異常等の重篤な慢性疾患の最初の徴候となる事がある。疲労、痛み、異常な排便パターンなどの症状は、基礎にある慢性疾患を示唆するものである。BMIが低いと、医師は摂食障害、栄養不足、児童虐待、慢性胃腸障害と診断する場合がある。卵巣または精巣の原発性障害.思春期におけるホルモン経路の遺伝的または後天的な欠陥.画像診断.臨床検査.管理.短期間のホルモン療法の目的は、性的発達の開始と成長スパートの誘発であるが、思春期の遅れに起因する重度の苦痛や不安を抱えている子供に限定すべきである。骨板の早期閉鎖による成長阻害を防ぐ為に、骨年齢を頻繁にモニターする必要がある。体質的・生理的な遅れ.女子は、男子の場合と同じ目標でエストロゲンの投与を開始する事ができる。全体として、性ステロイドで治療した青年と、何もせずに観察しただけの青年とでは、最終的な成人身長に大きな差がない事が研究で示されている。栄養失調または慢性疾患.