HLADNAタイピング.ヒトの機能遺伝子のなかでは最も多型性をしめすものの一つである。移植医療では、ドナー(移植臓器等提供者)とレシピエント(移植希望者)のHLA型の適合や、移植後の血液細胞のドナー/レシピエント由来識別などを目的として、HLAの型の検査が盛んに行われている。その他、血小板輸血不応に際しても、HLA適合血小板が必要になる場合がある。HLAはかつては血清学的な検査が主流であったが、近年はDNA検査によるタイピングが主流である。移植にかかわるHLADNAタイピングは遺伝学的検査(生殖細胞系列遺伝子検査)ではあるが、単一遺伝子疾患疾患の診断を目的とせず、検査方法や検査の目的が確立されているものであるので日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の倫理指針の対象にはふくまれないただし、血縁者のHLAタイピングを行った結果、ABO血液型検査と同様に、意図せずに親子鑑定となり親子関係の否定につながる場合も考えられ、一定の配慮は必要である。また、移植と関係なく、疾患感受性(易罹患性)診断にHLADNAタイピングが行われる場合があり、その場合は「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の対象となる。その他、移植医療の必要な子のためにHLAの適合したドナーを得るため、着床前胚をHLAで選別して受胎すること(「ドナー・ベビー」)の倫理性についても議論がある。遺伝学的検査はもっぱら医療機関で行われるものであったが、近年は、インターネット上で、医療機関を介さず、直接、一般消費者向けに遺伝学的検査が販売されている。検査の品質、提供される報告結果の科学的根拠の乏しさ、倫理的配慮の不十分さ、消費者が検査結果を適切に解釈し対応するためのカウンセリングの不十分さ、などの問題が指摘されている。また、医療との関係性も問題であり、消費者向け遺伝子検査が特定の疾患リスクを予測したら医行為である「診断」であり、医師法違反となる。一般的には、遺伝子のみならず環境要因の発症への関与が大きい「多因子疾患」について統計データと検査結果を比較するのみであれば「診断」には該当しないと考えられているが、グレーゾーンが大きい。