現在、進化を説明する理論として最も支持されているのは進化の総合説と呼ばれるものであり、ダーウィンとウォーレスの自然選択説と、メンデルの遺伝子の理論、集団遺伝学の理論や木村資生の中立進化説を統合したものである。この総合説によれば、突然変異によって生じた遺伝子の変異はランダムでない自然選択と、確率的に起こる遺伝的浮動によって個体群中に固定し、新しい形質の出現や種分化などの進化現象を引き起こすと考えられる。遺伝的変異.ある形質について変異が全くなければ、その形質は進化しない。変異があっても、その変異が次世代に伝わる傾向がなければ(すなわち、遺伝しなければ)進化は起こらない。遺伝において親から子に受け渡されるのは遺伝子であり、その実体はDNAの塩基配列情報である。DNAは細胞分裂に際して複製されるが、その過程でエラー、すなわち突然変異が起こることがある。これによって生じる個体差が遺伝的変異である。さらには、突然変異によって生じた遺伝子が有性生殖や接合によって組み換えられることによっても、新しい遺伝的変異が生じる。DNA配列上には現れないが遺伝子発現の変化による遺伝形質の変化についても、研究が進められている。塩基配列の変化を伴わない遺伝子の制御はエピジェネティクスと呼ばれ、DNAのメチル化による遺伝子発現抑制やヒストンの化学修飾による遺伝子発現変化などがある。しかしこの様な化学修飾は細胞分化に大きな役割を持ち、化学修飾が多世代を超えて長期間維持されることはないため、進化の原動力になるか疑問である。ただゲノムには狭義の遺伝子(コーディング領域)のみでなく遺伝子の制御領域(プロモーターやシスエレメント)があり、遺伝子の制御領域の突然変異が進化の原動力になる事がある。