古典的な遺伝子の定義は、ゲノムもしくは染色体の特定の位置に占める遺伝の単位(→遺伝子座)であり、構造は変化しないと考えられていた。しかし突然変異やトランスポゾン(可動性遺伝子)の発見、抗体産生細胞で多種の抗体を作り出すための遺伝子再編成の発見などから、分子生物学的実験対象としての遺伝子の概念はたびたび修正を余儀なくされた。遺伝子という言葉は、「遺伝する因子」としての本来の意味を超えて遺伝子産物の機能までを含んで用いられる場合があり、混乱を誘発している。後者の典型例としては、遺伝しない遺伝子を使った遺伝子治療などがあげられる。さらに遺伝子やDNAという言葉は、科学的・神秘的といったイメージが先行し、一般社会において生物学的定義から離れた用いられ方がされていることが多い。それらの大半は通俗的な遺伝観を言い換えたものに過ぎない。一般雑誌などでは疑似科学的な用法もしばしば見受けられる。機能.遺伝子はDNAが複製されることによって次世代へと受け継がれる。複製はDNAの二重らせんが解かれて、それぞれの分子鎖に相補的な鎖が新生されることで行われる。遺伝子の発現.遺伝子発現に関する多くの知見は真核生物ではなく細菌である大腸菌をモデル生物とした実験から得られてきた。真核生物の遺伝子の一般的な働き方.翻訳されたアミノ酸配列はその一次構造に依存した立体構造をもつ蛋白質へと折り畳まれる。蛋白質の機能はその立体構造によって規定されており、正常な構造をもつ蛋白質がさらに糖鎖の付加やリン酸化といった翻訳後の修飾をうけて最終的な遺伝子産物となることもある。遺伝子研究.一般に、遺伝子研究とは遺伝学、分子生物学、ゲノミクスなどの研究を指す。集団遺伝学や進化遺伝学は含めないことが多い。遺伝子研究はメンデル・モーガンの古典遺伝学に始まった。古典遺伝学における遺伝子研究はメンデルの行ったような交雑実験と表現型の観察を中心とし、遺伝子は遺伝情報を担う粒子の概念として扱われた。