発病メカニズムは不明であり、明確な病因は未だに確定されておらず、いずれの報告も仮説の域を出ない。仮説は何百という多岐に及ぶため、特定的な原因の究明がきわめて困難であり、今日の精神医学・脳科学の発達上の限界・壁となっている。現在の精神医学主流の仮説として、神経伝達物質のドーパミンの過不足による認知機能不全を原因とする説が有力である。生物学的な因子としては、妄想および幻覚症状は脳内の神経伝達物質の化学的不均衡であるという仮説が提唱されている。主にドーパミン拮抗薬である抗精神病薬の適量の投与によって、症状の抑制が可能であるとする理論であるが、大きな成功をおさめている仮説であるとまでは言えない。診断・分類.生物学的指標は存在せず、現在の診断は患者の心理症候に依存している。精神科の病気の診断に最も重視される方法は、患者の体験を言葉で語ってもらうことによる問診であるが、同時に他の疾患との鑑別のため、各種の血液検査や生理検査が行われる。長時間に渡る問診と共に、エビデンスすなわち科学的な根拠を基とする判断の上で、精神科医は正確な統合失調症の症状を診断しなければならない。精神医学は数字で測れる指標は少ないが、主要な精神疾患については症状や経過の詳細がわかれば通常の診断能力を持つ精神科医にとって、正確に診断することは困難なものではなく、誤診も一般に思われているよりはるかに少ないとしている。診断基準.下位分類.経過分類.先進事例.先進的な医療、研究事例として統合失調症の判別に光トポグラフィー、脳SPECTなどの装置による画像診断をおこなうことがある。鑑別疾患.以下の疾患を除外する。発達障害の自閉症スペクトラム障害(ASD)と間違われやすい精神疾患・障害であり、見分け方かつ正反対な点としては、他者の目線を気にするか否かの点がある。ASDの場合は先天性で非進行性の疾患・障害であり、自分がどう見られているか、どう思われるかを全く気にしない。診断の問題点.予防.様々な提唱がされているが、どれも反証可能性がない。。支援方針.支援・対処担当者.