通常の病理検査と分子生物学的手法を統合した検査であり、遺伝子の異常(変異、増幅、再構成)や蛋白の過剰発現などの検索が含まれる。診断のみならず、治療法の選択にも有用である。生化学的検査.生化学検査・免疫化学検査.生化学的検査とは血液などの化学的成分の検査であるが、そのうち、測定に抗原抗体反応を使うものを免疫化学検査とよぶのが通常である。酵素活性の測定や比較的低分子量の物質(電解質、尿素窒素など)以外は免疫学的な測定法を用いる場合が多くなってきている。極めて多数の検査項目があるが、下表に代表的なもののみ示す。血中薬物濃度検査.治療薬物モニタリング(TDM)のための、血中の薬物やその代謝産物の検査である。抗てんかん薬(フェニトイン、バルプロ酸ナトリウム、カルバマゼピンなど)、抗菌剤(バンコマイシンなど)、免疫抑制剤(シクロスポリン、タクロリムス、など)、など、治療域と中毒域が近い薬剤を使用するときに用いられる。尿・糞便等一般検査.一般検査とは、血液以外の排泄物、体液、分泌液などを検体とする検査を意味する(特殊検査に対する一般的な検査という意味ではない)。尿・糞便等検査.尿検査(尿中一般物質定性半定量検査、尿沈渣など)、便検査(便潜血など)、穿刺液検査(脳脊髄液、胸水、腹水、など)、気管支肺胞洗浄液検査、精液検査、結石検査、などが含まれる。なお、尿化学検査、穿刺液化学検査など、化学成分の定量検査は、実態としては、生化学検査である。寄生虫検査.寄生虫検査は、検査材料が血液以外の検体であることも多いのでここに分類されているが、病原体の同定検査である。遺伝子関連・染色体検査.病原体核酸検査.病原体の遺伝子を検出して同定や定量をする検査である。実態としては微生物学的検査に属する。体細胞遺伝子検査.主に悪性腫瘍(特に白血病・悪性リンパ腫など血液がん)の遺伝子異常を検出する検査である。生殖細胞系列遺伝子検査.主に、遺伝疾患の診断に用いられるほか、薬物関連遺伝子検査は、薬物代謝に関わる遺伝子多型を調べて薬剤の投与量を調節するのに用いられる。染色体検査.細胞を培養して染色体の形態的解析をする検査である。遺伝子検査と同様に、体細胞系(悪性腫瘍、特に白血病・悪性リンパ腫など血液がん)の検査と生殖細胞系(染色体異常関連)の検査に大別される。