核磁気共鳴画像法(MRI).髄芽腫は高頻度で脊髄にも播種し、かつ播種ある場合には治療内容が異なる(治療強度を高める必要がある)ため、MRIは必ず脊髄に対しても行われなければならない。髄液細胞診.骨シンチグラフィー.髄芽腫は骨にも転移することがあるので、骨シンチグラフィーによる検査も重要である。診断.一般に繊維形成性髄芽腫は予後がよく、大細胞髄芽腫は予後が悪いとされる。鑑別診断としては、上衣腫、星細胞腫、異形奇形腫様・類横紋筋腫瘍(AT/RT)などとの区別が問題になる。その病理診断によって、治療法や予後がかなり異なる可能性があるので、診断は非常に重要である。治療.手術.腫瘍が発見され次第、通常は最初に手術が行われる。手術の目的は病理組織検査のための腫瘍組織を得ることと同時に可能なかぎり腫瘍をすべて摘出することである。また、術前に水頭症が見られる場合には、その解消も目的とする。全摘出は比較的容易だと言われるが、生命中枢である脳幹部や大事な血管や神経に浸潤している場合には、正常な機能を損なう可能性があるので、部分摘出または生検のみにとどめられることもある。手術の合併症として一般的であるのは、眼震を併発した一時的な運動失調症の悪化である。また、小脳性の無言症が発生することがある。その解剖学的起源は深い小脳の核であると考えられている。無関心、ほとんどもしくは全くない会話、情動不安定、および体を動かすことの拒否などの症状から成り立っている。無言症には片側不全麻痺が伴うことがある。下位脳神経は無傷でも、嚥下障害が併発することもある。これらは、手術の数時間後に明らかになって、数週間続くが、通常は完全に治る。ただし、無言症の発生は知能に影響を及ぼすという意見もある。他の合併症には一時的なパリノー症候群と気脳症がある。また、あらゆる後頭蓋窩手術の一般的な合併症である無菌性髄膜炎も生じうる。これは副腎皮質ホルモンの短期投与で軽減することができる。強い批判を受けている。放射線.標準的線量.照射による晩期障害.知能に与える影響.その他の晩期障害.