偽遺伝子の多くは、かつては遺伝子であったものの、突然変異などによって機能しなくなったものであるが、機能する遺伝子が産生するRNAから派生した不活性なDNA配列(プロセス型偽遺伝子)も指す。単細胞生物は排他的な効果を持つ偽遺伝子をほとんど、あるいは全く持たないのに対し、原核生物や真核生物を含む多細胞生物は、より多くの偽遺伝子を保有している。哺乳類やその他の真核生物では、レトロトランスポジションやゲノムDNAの複製によって偽遺伝子が生じる。対照的に、原核生物では、偽遺伝子は元々ある遺伝子やその重複の崩壊や、水平伝播の失敗により生じると考えられている。偽遺伝子は負の選択によって排除されるため、原核生物ではゲノム中のノンコーディングDNAのごく一部でしかない。一部の真核生物では、選択が偽遺伝子を排除するほど強力でないため、偽遺伝子が蓄積すると考える研究者もいる(分子進化のほぼ中立説を参照)。偽遺伝子は定義上ジャンクDNAの一種であり、中立的な速度で進化する。ただし、一部の元偽遺伝子は二次的に機能を獲得しており、このことから、ほとんどの偽遺伝子はまだ発見されていない機能を持っているためジャンクではないと推測する科学者もいる。リピート配列、トランスポゾン、ウイルス由来の配列.内在性レトロウイルス配列は、生殖細胞のゲノムへのレトロウイルスゲノムの逆転写の産物である。これらのレトロ転写された配列内の変異はウイルスゲノムを不活性化することができる。高頻度反復DNA.ジャンクDNA.ジャンクDNAとは、偽遺伝子やかつて活動していたトランスポゾンの断片など、生物学的に関連性のない機能を持つDNAのことである。細菌やウイルスのゲノムにはジャンクDNAはほとんど存在しないが、真核生物の中にはそのゲノムに相当量のジャンクDNAを持つものもある。ヒトやその他の大きなゲノムを持つ生物種における非機能性DNAの正確な量は明らかにされておらず、科学文献上でもかなりの論争がある。細菌ゲノムの非機能性DNAは、ほとんどがノンコーディングDNAの遺伝子間に存在するが、真核生物ゲノムではイントロン内にも存在する。ノンコーディングDNAの中にも機能的なDNAエレメントの例が多くあり、ノンコーディングDNAの全てをジャンクDNAと同一視するのは誤りであることに注意することが重要である。