¿Es la hemofilia A una mutación por deleción?
La hemofilia A y B se refieren a la deficiencia del factor VIII y del factor IX, respectivamente. Están causadas por variantes patogénicas (por ejemplo, mutaciones, deleciones) en el gen F8 o F9. Son trastornos hemorrágicos ligados al cromosoma X que afectan predominantemente a los varones.