O que é a doença de CADASIL?
CADASIL é uma doença genética rara que afeta as paredes musculares das pequenas artérias que fornecem sangue ao cérebro. O acrônimo CADASIL significa arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. A doença é resultado de mutações no gene NOTCH3.
Entre os sintomas mais proeminentes estão a presença de enxaqueca com aura, distúrbios psiquiátricos e ocorrência de acidentes vasculares cerebrais isquêmicos. Com o tempo, a maioria das pessoas afetadas pela CADASIL torna-se acamada e desenvolve demência. Infelizmente, não há cura para a doença. O tratamento consiste em controlar fatores que possam agravar ainda mais as pequenas artérias, reduzir os sintomas e fornecer suporte emocional e aconselhamento para as pessoas afetadas e seus familiares.