Qual é o gene relacionado ao retinoblastoma?
Nos pacientes com retinoblastoma hereditário, o tumor se desenvolve como resultado de alterações em um gene específico conhecido como RB1, que está localizado no cromossomo 13 na posição q14.1-q14.2. O RB1 é o único gene que se sabe estar associado ao retinoblastoma hereditário. A proteína produzida pelo gene RB1 atua como um "supressor de tumor", o que significa que ela ajuda a evitar que as células cresçam e se dividam muito rapidamente. Se a pessoa herda uma alteração no gene RB1, ela perde essa proteção e fica mais sujeita a ter o retinoblastoma.