Przeszłam badanie przezierności karkowej, które wykazało, że wszystko jest w porządku. Czy to wystarczy, czy też powinnam skorzystać z badania NIFTY by GenePlanet??
Badanie przezierności karkowej jest badaniem USG, podczas którego mierzy się grubość warstwy płynu na fałdzie karkowym płodu i oblicza ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Czułość tej metody wynosi do 80% dla najczęstszych trisomii (zespoły Downa, Edwardsa i Pataua), zaś w przypadku badania NIFTY by GenePlanet czułość wynosi ponad 99%. Przezierność karkowa to badanie pozwalające wykryć tylko trzy najczęstsze postacie trisomii, podczas gdy w badaniu NIFTY by GenePlanet wykrywanych jest również ponad 60 innych nieprawidłowości chromosomalnych, które mogą być niewidoczne w badaniu USG.   Zalecane jest jednak wykonanie obu badań, ponieważ przezierność karkowa może również wykryć wady fizyczne, które niekoniecznie są konsekwencją nieprawidłowości genetycznych, a zatem nie zostaną wykryte za pomocą testu NIFTY.