Hoe ontstaat een overmatige aanmaak van mannelijk hormoon uit de bijnier?
Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor. In de bijnieren wordt cholesterol namelijk omgezet in testosteron en bijnierhormonen. Dat gaat op de volgende manier: cholesterol is de beginstof van de bijnierhormonen aldosteron en cortisol. De omzetting van cholesterol in testosteron, aldosteron en cortisol, noemen we de steroïdaanmaak. Cholesterol is dus de beginstof van meerdere belangrijke hormonen. De omzetting gaat via meerdere kleine stapjes. Daarbij zijn bij elke stap verschillende hulpstofjes nodig, enzymen. Voor elke stap, elke omzetting van de ene in de andere stof, is een enzym nodig. Als één van de enzymen ontbreekt, kan een volgende stap niet worden gemaakt en verloopt de omzetting niet goed waardoor je bijvoorbeeld te veel mannelijke hormonen (androgenen) aanmaakt.