COSA SUCCEDE DOPO LA BIOPSIA: PASSAGGI DIAGNOSTICI
In seguito alla biopsiaPrelievo di tessuto  per formulare una diagnosi più precisa, definire di che tipo di tumore si tratti, si passa all’esame istologicoAnalisi dei tessuti al fine di diagnosi e cura, mentre per identificare le mutazioni genetiche è necessaria l’analisi molecolareTest che permette di analizzare le molecole biologiche come il DNA e le proteine.   LA DIAGNOSI ISTOLOGICA La diagnosi istologica del tumore al polmone si basa sull’analisi delle cellule del tumore, prelevate dal tessuto mediante la biopsia. In particolare si osserva la dimensione e la forma delle cellule per definire il tipo di tumore. L’esame del campione bioptico, cioè relativo alla biopsia, è raccomandato a tutti i pazienti con tumore al polmone, poiché aiuta a scegliere il migliore approccio terapeutico. Queste informazioni confermano la diagnosi e indicano di che tipo di tumore si tratti. Nel 15% dei casi è classificato come tumore polmonare a piccole cellule ( SCLC o microcitoma) . Nella maggior parte dei casi, circa l’85%, è classificato come tumore al polmone non a piccole cellule (NSCLC). Questo tipo di tumore a sua volta si suddivide in tre istotipiPrincipali tipi di cellule presenti in un determinato tessuto principali: gli adenocarcinomi (50%), i tumori squamosi (30%) e i tumori a grandi cellule (10%).  Nel 60% circa dei casi di tumore al polmone non a piccole cellule (NSCLC), è possibile identificare una mutazione specifica. Tra queste la mutazione KRAS G12C è una delle più frequenti e si riscontra in 1 paziente su 8 (11-13% dei casi di NSCLC) e nel nostro Paese conta circa 4.500 nuove diagnosi l’anno. LA DIAGNOSI MOLECOLARE E IL RUOLO DEI BIOMARCATORI PER STABILIRE LA “CARTA D’IDENTITÀ” DEL TUMORE  Il tessuto prelevato per la diagnosi istologicaDiagnosi derivante dall’analisi dei tessuti viene utilizzato anche per l’analisi molecolare, ovvero per studiare se sono identificabili particolari mutazioni nel DNA delle cellule tumorali. La diagnostica molecolare, infatti, prevede la valutazione delle alterazioni genetiche dei biomarcatoriSecondo la definizione più classica, il biomarker, molecola presente nel sangue, in altri fluidi corporei o nei tessuti, indica se il processo che porta avanti è normale o se si è in presenza di una condizione patologica. Alcuni di questi marcatori biologici possono essere indicativi della presenza, dello sviluppo o della progressione di un tumore. I marcatori biologici tumorali sono infatti molecole presenti all’interno del tumore identificabili come molecole proteiche o mutazioni nel genoma, che oltre a indicare la presenza del tumore, permettono anche di caratterizzarlo a fondo al fine di indirizzare le scelte terapeutiche. Inoltre, il controllo dei marcatori permette di monitorare il buon esito della terapia nel corso del tempo.  che caratterizzano il tumore.  È importante ricordare che la diagnosi molecolare deve essere fatta al momento della diagnosi del tumore al polmone, in modo da identificare le alterazioni molecolari e avviare il trattamento terapeutico più appropriato il prima possibile.  Quello al polmone, è il tumore con il più alto numero di alterazioni molecolari identificabili; oltretutto nell’area polmonare è difficile effettuare prelievi di tessuto in quantità sufficiente per poter investigare tutte le diverse alterazioni molecolari. Ecco perché si è affermata la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), che, tra i vari vantaggi, permette di individuare in simultanea tutte le alterazioni molecolari a oggi rilevate per questa patologia, nonostante il poco tessuto a disposizione. Questa tecnologia è indispensabile soprattutto nei casi in cui il tessuto polmonare prelevato non sia sufficiente. Individuare la “carta d’identità” genetica del tumore al polmone, permette a quattro pazienti su dieci di accedere a terapie mirateTerapie dirette verso un preciso bersaglio molecolare o meccanismo patologico.  La biopsia liquida Nel caso in cui non sia possibile ottenere la biopsia tissutalePrelievo di tessuto, il medico può ricorrere alla biopsia liquida, che consiste in un prelievo meno invasivo per il paziente, indirizzato all’analisi di un campione di sangue e o di altri liquidi corporei al fine di ricercare cellule tumorali o tracce di DNA del tumore mediante tecniche di diagnostica molecolare molto sensibili.