بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی توسط پزشکان انجام می‌شود. در برخی موارد این بیماری‌ها را می‌توان با معاینات فیزیکی تشخیص داد. البته در موارد دیگری انجام آزمایش خون و آزمایشات ژنتیکی وجود بیماری را مشخص می‌کند.