Wann sollte die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung in Betracht gezogen werden?
Aufgrund ihrer Heterogenität gibt es viele Symptome, die auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hinweisen können; zu den häufigsten gehören: Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung Kleine und große Statur Neuromuskuläre Defizite Metabolische Störungen