Brevet FR3073861A1 (20190524)

REVENDICATIONS1. Méthode permettant de prévoir le risque de développer une myofasciite à macrophages persistante, chez un sujet humain, comprenant : a) ta détermination de la présence ou l'absence du polymorphisme nucléotidique (SNP) rs61746812 du gène AGT2A dans un échantillon biologique; et b) la détermination qu'il y a un risque lorsque ledit polymorphisme nucléotidique est détecté dans l'étape a).\n<CLM>\1\tMéthode de diagnostic chez un sujet humain atteint d'une myofasciite à macrophages persistante, comprenant : a) la détermination de ta présence ou l'absence du polymorphisme nucléotidique rs61746812 du gène AGT2A dans un échantillon biologique ; et b) la détermination, lorsque ledit polymorphisme nucléotidique est détecté, que ledit sujet est atteint d'une myofasciite à macrophages.\n<CLM>\1\tMéthode selon l'une des revendications 1 ou 2 caractérisée en ce- la présence ou l'absence d'au moins un polymorphisme nucléotidique supplémentaire choisi parmi rs2373927 du gène ATG9B, rs3734114 ou rs111249277 du gène ATG10, rs157397 du gène ULK2, rs4958847 du gène IGRM, ou rs6087598 du gène MAP1LC3A est détecté à l'étape a).\n<CLM>\1\tMéthode selon la revendication 3 caractérisée en ce que au moins trois polymorphismes nucléotidiques sont détectés à l'étape a).\n<CLM>\1\tMéthode selon l'une des revendications 3 ou 4 comprenant la détermination du risque à l'étape b) selon le nombre de polymorphismes identifiés à l'étape a).\n<CLM>\1\tMéthode selon l'une des revendications 1 à 5, caractérisée en ce- que l'échantillon biologique est un fluide biologique, de préférence du sang, du plasma, de la lymphe ou de la salive.\n<CLM>\1\tLa méthode selon l'une des revendications 1 à 6, dans laquelle la myofasciite à macrophages biopersistante est associée à une exposition à un composé à effet adjuvant, de façon préférentielle un sel d'aluminium, de façon encore plus préférentielle l'oxy-hydroxyde d'aluminium ou le hydroxy-phosphate d'aluminium. 1\n<CLM>\1\tMéthode permettant de prévoir le risque ou de diagnostiquer une myofasciite à macrophages persistante chez un sujet selon l'une des revendications 1 à 6 caractérisée en ce que l'étape a) comprend : 5 a) l'isolement d'un acide nucléique dudit sujet ; b) optionnellernent, l'amplification dudit l'acide nucléique ; c) la discrimination allélique ; et d) la détermination de la présence ou de l'absence d'au moins un polymorphisme nucléotidique selon l'étape c). 10\n<CLM>\1\tMéthode selon la revendication 8 dans laquelle l'amplification à l'étape b) est faite par PCR avec des amorces de 12 à 30 nucléotides contigus permettant l'amplification d'un SNP parmi rs61746812, rs2373927, rs3734114, rs111249277, rs157397, rs4958847, ou rs6087598, ou par amplification isotherme dudit SNP et/ou 15 l'étape c) est faite par hybridation d'une sonde, par amplification, par séquençage, par spectrométrie de masse, par transfert sur membrane par la technique de Southern, ou par une combinaison de ces techniques.\n<CLM>\1\tKit pour la détection de la présence ou l'absence du polymorphisme nucléotidique 20 (SNP) rs61746812 du gène AGT2A comprenant au moins un réactif reconnaissant la séquence allélique spécifique choisi parmi un couple d'amorces et une sonde reconnaissant la séquence allélique spécifique. 2