Χρωμόσωμα Χ

Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα από τα δύο (μαζί με το Y) φυλετικά χρωμοσώματα του ανθρώπου, δηλαδή εκείνα που καθορίζουν το φύλο του. Διαθέτει μεγάλο αριθμό γονιδίων που κωδικοποιούν σημαντικές για την υγεία του ανθρώπου πρωτεΐνες. Στο Χ χρωμόσωμα υπάρχουν περίπου 1500 γονίδια, μερικά απ' τα οποία δεν έχουν αντίγραφα στο μικρότερου μεγέθους ομόλογο χρωμόσωμα Y. Τα γονίδια αυτά ονομάζονται φυλοσύνδετα και κληρονομούνται με τον φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας.

 Το χρωμόσωμα Χ συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου του ανθρώπου. Συγκεκριμένα τα θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος Χ και 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Αντίθετα τα αρσενικά έχουν ένα ζεύγος ΧY και 44 αυτοσωμικά. Η παρουσία του Y λοιπόν καθορίζει το αρσενικό άτομο ενώ η απουσία του το θηλυκό. Ο καθορισμός του φύλου γίνεται με παρόμοιο τρόπο και σε πολλούς άλλους οργανισμούς. Τα γονίδια του Χ που δεν έχουν αντίστοιχα αλληλόμορφα στο Y κληρονομούνται με φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας. Για παράδειγμα ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο εκφράζεται μόνο στα θηλυκά που είναι ομόζυγα σ' αυτό, δηλαδή έχουν δύο ίδια αλληλόμορφα, το καθένα σ' ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά σε όλα τα αρσενικά άτομα που το διαθέτουν ακριβώς γιατί δεν υπάρχει ομόλογό του στο Ψ χρωμόσωμα. Παρόμοια προκύπτουν τα συμπεράσματα για έναν επικρατή χαρακτήρα. Αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν μερικά βασικά χαρακτηριστικά καθώς και πολλές ασθένειες. Οι πιο γνωστές από τις τελευταίες είναι η αιμορροφυλία και αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο χρώμα. Ο συγκεκριμένος τύπος κληρονομικότητας εξηγεί την μεγάλη συχνότητα εμφάνισης αυτών των ασθενειών στα αρσενικά άτομα και την χαμηλή στα θηλυκά. Ένας άνδρας αρκεί να έχει ένα αντίγραφο του προβληματικού γονιδίου για να πάσχει αφού δε διαθέτει αλληλόμορφα στο Y που θα κάλυπταν την έκφρασή του. Αντίθετα μία γυναίκα πρέπει να έχει δύο αντίγραφα του προβληματικού γονιδίου για να πάσχει. Ένα Χ χρωμόσωμα ενδεχομένως αντικαθίσταται κατά μήκος μιας αλυσίδας γενεαλογικού δέντρου, σε αντίθεση με το Y χρωμόσωμα, που είναι το μοναδικό που σίγουρα κληρονομείται από πατέρα σε γιο και ακολουθεί την αλυσίδα πατέρα-γιου ως και τον πιο παλαιό πρόγονο. Μεταλλάξεις σε γονίδια του Χ χρωμοσώματας προκαλούν σοβαρές ασθένειες. Χαρακτηριστικότερη είναι η αιμορροφιλία Α. Σ' αυτήν λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά. Επίσης στο Χ χρωμόσωμα βρίσκεται το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αιμορροφιλία Β (έλλειψη του παράγοντα IX). Άλλες ασθένειες είναι: Αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο χρώμα Αλφισμός τύπου 1 Μουκοπολυσακχαρίδωση Έλλειψη υποδοχέα TFM Μυικές δυστροφίες Duchenne και Becker Σύνδρομο εύθραυστου X Με τον όρο αυτό νοούνται οι ανευπλοειδίες που αφορούν το χρωμόσωμα X. Σ' αυτές το πάσχον άτομο έχει μη φυσιολογικό αριθμό χρωμόσωμάτων X, δηλαδή περισσότερα ή λιγότερα από δύο. Χαρακτηριστικά παραδείγματα είναι: Σύνδρομο Τέρνερ (Χ0)Πρόκειται για την μοναδική μονοσωμία του ανθρώπου, δηλαδή η πάσχουσα έχει ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, ενώ λείπει το δεύτερο φυλετικό χρωμόσωμα λόγω λάθους στη μειωτική διαίρεση. Tα συμπτώματα είναι στειρότητα και προβλήματα στην εμφάνιση των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου. Σύνδρομο τριπλό Χ (ΧΧΧ)Οι πάσχουσες εμφανίζουν τρεις φορές το χρωμόσωμα Χ. Τα συμπτώματα είναι, σχετικά με το Σύνδρομο Τέρνερ (Turner), ήπια: ψηλος και αδύνατος φαινότυπος, στειρότητα. Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ (ΧΧY)Στο σύνδρομο αυτό οι πάσχοντες (άντρες) έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ένα Y. Πρόκειται για πολύ κοινό σύνδρομο. Οι πάσχοντες εμφανίζουν στειρότητα, ενώ άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενδέχεται να μην εμφανιστούν ποτέ. Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ' τάξης Γενικού Λυκείου.