Orphanet

Το Orphanet είναι ένας ευρωπαϊκός ιστότοπος που παρέχει πληροφορίες για σπάνιες παθήσεις καθώς και για τις αντίστοιχες διαγνώσεις, ορφανά φάρμακα, κλινικές δοκιμές και δίκτυα ειδικών επαγγελματιών στον τομέα της υγείας.Η διαχείριση του ιστότοπου ανήκει σε μια κοινοπραξία ακαδημαϊκών ιδρυμάτων από 40 χώρες, με επικεφαλής το Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας INSERM (French National Institute for Health and Medical Research). Το περιεχόμενό του απευθύνεται τόσο σε γιατρούς όσο και σε ασθενείς. Το διοικητικό του γραφείο βρίσκεται στο Παρίσι και το επίσημο ιατρικό περιοδικό του είναι το Orphanet Journal of Rare Diseases που εκδίδεται από την BioMed Central. Έως τον Οκτώβριο του 2020, ο ιστότοπος περιείχε πληροφορίες για περισσότερες από 6.100 σπάνιες παθήσεις και 5.400 γονίδια.Η διαδικτυακή πύλη παρέχει επαναχρησιμοποιήσιμα δεδομένα μέσω της πλατφόρμας www.orphadata.org. Το Orphanet δημιούργησε επίσης την ονοματολογία σπάνιων ασθενειών Orphanet (ORPHAcode), απαραίτητη για τη βελτίωση της ορατότητας των σπάνιων παθήσεων στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας. Ο ιστότοπος του οργανισμού, www.orpha.net είναι ένα τεράστιο αποθετήριο πληροφοριών για σπάνιες παθήσεις και ορφανά φάρμακα υπό το εύστοχο ρητό: «Δεν υπάρχει ασθένεια τόσο σπάνια που να μη χρήζει προσοχής».To Orphanet περιλαμβάνεται μεταξύ των βασικών δράσεων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής στην κατεύθυνση ανάδειξης των σπανίων παθήσεων και έχει μάλιστα αναγνωριστεί από το συγκεκριμένο θεσμικό όργανο της Ευρωπαϊκής Ένωσης ως ντε φάκτο μονοπώλιο στον τομέα του. Η βάση δεδομένων λαμβάνει τη χρηματοδότησή της από το Υπουργείο Υγείας της Γαλλίας (Direction Générale de la Santé), την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και το INSERM και συνεργάζεται με περισσότερες από 40 χώρες.

 Ο επίσημος ορισμός μιας σπάνιας πάθησης διαφέρει από χώρα σε χώρα. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μια πάθηση ορίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αντίστοιχα στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής (ΗΠΑ) ως σπάνια ασθένεια ορίζεται η παθολογική κατάσταση που αφορά λιγότερους από 200.000 ανθρώπους. Οι σπάνιες παθήσεις είναι γνωστές και ως ορφανές ασθένειες, όρος που προέρχεται από την απουσία ενδιαφέροντος από πλευράς φαρμακευτικών εταιρειών να τις υιοθετήσουν για να αναπτύξουν νέες θεραπείες. Εκτιμάται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 7.000 σπάνιες παθήσεις. Μολονότι οι μεμονωμένες ασθένειες δεν είναι συχνές, ωστόσο, ο συνολικός αριθμός των επηρεαζόμενων ασθενών είναι μεγάλος και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια πάθηση. Συλλογικά προσβάλλουν το 6-8% του ευρωπαϊκού πληθυσμού. Μια πρόσφατη ανάλυση που χρησιμοποίησε τα επιδημιολογικά δεδομένα του Orphanet κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ο επιπολασμός των σπάνιων παθήσεων στον πληθυσμό είναι της τάξης του 3,5-5,9%, που ισοδυναμεί με 263-446 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως ανά πάσα στιγμή. Στη Γαλλία αντιπροσωπεύουν ένα σημαντικό ζήτημα δημόσιας υγείας, καθώς οι 7.000 σπάνιες ασθένειες που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα επηρεάζουν περισσότερους από 3 εκατομμύρια ανθρώπους που ισοδυναμούν με το 4,5% του πληθυσμού της χώρας. Στις μισές περίπου περιπτώσεις αφορούν παιδιά κάτω των 5 ετών και ευθύνονται για το 10% των θανάτων μεταξύ ενός και πέντε ετών. Πρόκειται για απειλητικά για τη ζωή ή χρόνια εξουθενωτικά νοσήματα. Στο 80% των σπάνιων παθήσεων έχει αναγνωριστεί γενετική προέλευση επηρεάζοντας ένα ποσοστό μεταξύ 3% και 4% των γεννήσεων. Άλλες σπάνιες παθήσεις οφείλονται σε εκφυλιστικά αίτια. Πολλές σπάνιες ασθένειες είναι ελάχιστα κατανοητές από τους επαγγελματίες υγείας. Επιπρόσθετα οι επιστημονικές δημοσιεύσεις που τις αφορούν ήταν μέχρι πρόσφατα διασκορπισμένες και ανοργάνωτες. Αυτή η έλλειψη επαρκούς επιστημονικής και ιατρικής γνώσης μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση για πολλούς ασθενείς. Ο αριθμός των επιστημονικών δημοσιεύσεων για σπάνιες ασθένειες συνεχίζει να αυξάνεται, με κατά μέσο όρο 5 νέες ασθένειες να περιγράφονται κάθε εβδομάδα στην ιατρική βιβλιογραφία. Ωστόσο, λιγότερες από 1.000 ασθένειες επωφελούνται από αυτές τις ελάχιστες επιστημονικές γνώσεις. Πρόκειται συνήθως για τις σπάνιες παθήσεις που εμφανίζονται πιο συχνά . Το Orphanet δημιουργήθηκε στη Γαλλία, διατιθέμενο αρχικά μόνο στα γαλλικά, στο πλαίσιο του INSERM το 1996, με τη συγχώνευση δύο προϋπαρχουσών βάσεων δεδομένων από την καθηγήτρια Segolène Aymé η οποία ως κλινικός γιατρός στην ιατρική γενετική δημιούργησε ήδη από τα μέσα της δεκαετίας του 1970 μια βάση δεδομένων γενετικών ασθενειών και δυσπλαστικών συνδρόμων που περιγράφονται στη βιβλιογραφία.Με την καθολική ανάπτυξη του διαδικτύου, κατέστη δυνατή η κοινή χρήση αυτών των πόρων με ολόκληρη την κοινότητα. Η αγγλική έκδοση δημιουργήθηκε το 2001 χάρη σε μια ευρωπαϊκή επιχορήγηση. Οι πληροφορίες είναι πλέον διαθέσιμες σε 7 γλώσσες (γαλλικά, αγγλικά, ιταλικά, ισπανικά, πορτογαλικά, γερμανικά και ολλανδικά), στην πλατφόρμα orphadata.org. Οι ιατρικές και επιστημονικές κοινότητες συνεισέφεραν με συνεργατικό και διεπιστημονικό τρόπο στον εμπλουτισμό της βάσης δεδομένων, η οποία έγινε γρήγορα το διεθνές σημείο αναφοράς στον τομέα της. Ο πρωταρχικός στόχος του Orphanet ήταν η διευκόλυνση της διάγνωσης των σπάνιων γενετικών νόσων αξιοποιώντας μια διαδικτυακή πύλη που συγκεντρώνει όλες τις γενετικές ασθένειες και τα σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών που έχουν ήδη περιγραφεί στην επιστημονική και ιατρική βιβλιογραφία. Σήμερα έχει διευρυνθεί περαιτέρω, με στόχο να συμβάλει στη βελτίωση της φροντίδας και της θεραπείας των σπάνιων ασθενειών: γενετικών, αυτοάνοσων ή μολυσματικών, είτε αυτές αφορούν σε σπάνιους καρκίνους είτε σε ασθένειες χωρίς ακριβή διάγνωση. Το Orphanet έχει επιφορτιστεί με την απογραφή, ταξινόμηση και καταγραφή των σπάνιων ασθενειών σε μια φιλική προς τον χρήστη εγκυκλοπαίδεια. Περιλαμβάνει έναν κατάλογο ορφανών φαρμάκων, διαθέσιμο στην πλατφόρμα Orphadata που παρέχει στην επιστημονική κοινότητα σύνολα δεδομένων σε ηλεκτρονική και επαναχρησιμοποιήσιμη μορφή, έναν κατάλογο ενώσεων και υπηρεσιών ασθενών, έναν κατάλογο επαγγελματιών και ιδρυμάτων, έναν κατάλογο ειδικών κέντρων, έναν κατάλογο ιατρικών εργαστηρίων που προσφέρουν διαγνωστικές εξετάσεις, έναν κατάλογο τρεχόντων ερευνητικών έργων, κλινικών δοκιμών, μητρώων και βιοτραπεζών, μια συλλογή θεματικών εκθέσεων με δωρεάν διμηνιαίο ηλεκτρονικό ενημερωτικό δελτίο: OrphaNews και ένα δομημένο σώμα λεξιλογίου για σπάνιες ασθένειες: ORDO: Orphanet Ontology of Rare Diseases, επαναχρησιμοποιήσιμο στο πλαίσιο αναλύσεων με υπολογιστή. Το ORDO αναπτύχθηκε από κοινού από το Orphanet και το Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής EBI (European Bioinformatics Institute) για να παρέχει ένα δομημένο λεξιλόγιο για σπάνιες ασθένειες που να καταγράφει τις σχέσεις μεταξύ ασθενειών, γονιδίων και άλλων σχετικών χαρακτηριστικών που θα αποτελέσουν μια χρήσιμη πηγή για την υπολογιστική ανάλυση των σπάνιων αυτών νοσημάτων. Η βάση δεδομένων προσφέρει επίσης στους ασθενείς τη δυνατότητα ενημέρωσης για νέα κλινικά ερευνητικά προγράμματα ή επαφής με άλλους ασθενείς ή οικογένειες που εμφανίζουν την ίδια ασθένεια. Το Orphanet τέλος έχει δημιουργήσει έναν αδελφό ιστότοπο στη διεύθυνση www.orphanxchange.org που επιτρέπει στους ερευνητές να δημοσιεύουν έργα με ιδιαίτερο ενδιαφέρον στη βιομηχανία. Πρόκειται για ένα νέο εργαλείο που διευκολύνει τις συνεργασίες στον τομέα της ανάπτυξης νέων φαρμάκων. Το Orphanet είναι μια διαδικτυακή βάση δεδομένων με στόχο τη συγκέντρωση, την παροχή και τη προώθηση της γνώσης για τις σπάνιες παθήσεις καθώς και τη βελτίωση της διάγνωσης, της φροντίδας και της θεραπείας ασθενών με ανάλογες παθήσεις. Παραθέτοντας τις σπάνιες ασθένειες, το Orphanet συμβάλλει στο να γίνουν πιο ορατές στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας. Η ιστοσελίδα δεν περιέχει διαφημίσεις και είναι προσβάσιμη και από παλαιότερες συσκευές, καθώς στερείται κινούμενων αναδυόμενων παραθύρων που ενδέχεται να επιβραδύνουν την προβολή της. Υπάρχουν διάφορες δυνατότητες αναζήτησης των σπάνιων ασθενειών: κατά έναν τρόπο η αναζήτηση είναι δυνατή εισάγοντας το όνομα της νόσου, για λήψη του ορισμού της καθώς και πληροφοριών σχετικά με τον επιπολασμό της. Η εύρεση μιας συγκεκριμένης ασθένειας μπορεί να γίνει και με εισαγωγή του κωδικού ICD (International Classification of Diseases), του κωδικού OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) ή του ονόματος του γονιδίου που σχετίζεται με τη νόσο. Σε άλλη ενότητα μπορούν να αναζητηθούν επαγγελματίες που εργάζονται στον τομέα των σπάνιων ασθενειών και έχουν συμφωνήσει να συμπεριληφθούν στη συγκεκριμένη λίστα. Είναι δυνατή η ανεύρεση συμβούλων και ιατρών υπεύθυνων ενός δικτύου εμπειρογνωμόνων, βιολόγων σε εργαστήρια, ερευνητών, εκπροσώπων οργανώσεων ασθενών, συντονιστών δικτύων, κύριων ερευνητών κλινικών δοκιμών, διαχειριστών ή υπεύθυνων επικοινωνίας μητρώων και βιοτραπεζών. Διατίθεται επιπλέον ένας κατάλογος ιδρυμάτων που περιλαμβάνει δομές που φιλοξενούν εξειδικευμένα κέντρα, ερευνητικά ή κλινικά εργαστήρια, οργανώσεις ασθενών, ιδρύματα που φιλοξενούν μητρώα ή βιοτράπεζες. Οι πληροφορίες που εμφανίζονται εδώ παρέχονται και πάλι από τους επαγγελματίες που εργάζονται στο συγκεκριμένο ίδρυμα και έχουν συμφωνήσει να συμπεριληφθούν στον κατάλογο. Με την εισαγωγή του ονόματος μιας σπάνιας ασθένειας, είναι δυνατή η αναζήτηση μέσα από έναν κατάλογο που περιλαμβάνει φάρμακα και δραστικές ουσίες για τη θεραπεία της συγκεκριμένης νόσου. Ο κατάλογος περιλαμβάνει όλες τις ουσίες που έχουν χαρακτηριστεί ως ορφανές για τις νόσους που θεωρούνται σπάνιες στην Ευρώπη ή τις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής. Περιλαμβάνονται επίσης φάρμακα χωρίς ονομασία, εφόσον τους έχει χορηγηθεί άδεια κυκλοφορίας με συγκεκριμένη ένδειξη για μια σπάνια ασθένεια. Σημαντικές πληροφορίες διατίθενται επίσης σχετικά με τρέχοντα και μη δημοσιευμένα ερευνητικά έργα που επικεντρώνονται σε μια σπάνια πάθηση, είτε αυτά χρηματοδοτούνται από την τακτική εθνική χρηματοδότηση έρευνας, είτε από κάποιον φορέα χρηματοδότησης με επιστημονική επιτροπή που εκτελεί μια ανταγωνιστική επιλογή ερευνητικών έργων. Εγγράφονται τόσο μονοκεντρικά και εθνικά όσο και διεθνή πολυκεντρικά ερευνητικά έργα. Οι κλινικές δοκιμές που παρατίθενται στο Orphanet περιλαμβάνουν παρεμβατικές μελέτες με στόχο την αξιολόγηση ενός φαρμάκου, ουσίας ή συνδυασμού ουσιών, για τη θεραπεία ή την πρόληψη μιας συγκεκριμένης σπάνιας νόσου. Οι δοκιμές μπορεί να είναι εθνικές ή διεθνείς και μπορεί να βρίσκονται είτε στη φάση στρατολόγησης, είτε σε εξέλιξη, είτε να έχουν ολοκληρωθεί. Η συνεργασία μεταξύ της Διεθνούς Πλατφόρμας Μητρώου Κλινικών Δοκιμών ICTRP (International Clinical Trials Registry Platform) του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) και της Orphanet αποσκοπεί στο να καταστήσει τις κλινικές δοκιμές σε σπάνιες παθήσεις εύκολα αναγνωρίσιμες και ανιχνεύσιμες, βελτιώνοντας έτσι τις γνώσεις μας για τις συγκεκριμένες νόσους. Οι κατευθυντήριες γραμμές κλινικής πρακτικής (CPGs: Clinical Practice Guidelines) για τις σπάνιες ασθένειες δεν είναι ευρέως διαδεδομένες, είναι δύσκολο να εντοπιστούν μέσω αναζητήσεων στο διαδίκτυο και μπορεί να διαφέρουν σε ποιότητα ανάλογα με την πηγή και τη μεθοδολογία που χρησιμοποιείται. Προκειμένου να συμβάλει στη βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της φροντίδας των ασθενών, η Orphanet έχει δημιουργήσει μια διαδικασία για την επιλογή, την ποιοτική αξιολόγηση και τη διάδοση των CPGs, με στόχο την εύκολη πρόσβαση σε ακριβείς συστάσεις αναφορικά με τη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Το περιοδικό Orphanet Journal of Rare Diseases δημοσιεύεται σε συνεργασία με τον εκδοτικό οίκο Springer Nature. Περιλαμβάνει πολυάριθμες αναφορές και λειτουργίες διαθέσιμες στο διαδίκτυο και διατίθεται δωρεάν. Μια αναδρομική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο συγκεκριμένο περιοδικό κατέδειξε ότι το κόστος υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με μια σπάνια ασθένεια έχει υποτιμηθεί και είναι τρεις έως πέντε φορές μεγαλύτερο από το κόστος για άτομα χωρίς σπάνια ασθένεια. Η μελέτη προσέφερε νέα στοιχεία σχετικά με τον πιθανό αντίκτυπο των σπάνιων παθήσεων στη δημόσια υγεία, υποδηλώνοντας ότι το ιατρικό κόστος σε εθνικό επίπεδο για άτομα με σπάνιες ασθένειες είναι ισοδύναμο με αυτό από καρκίνο και καρδιακή ανεπάρκεια. Η συνεργασία μεταξύ ICTRP και Orphanet, η οποία ξεκίνησε το 2018, έχει ως στόχο να καταστήσει τις κλινικές δοκιμές σε σπάνιες ασθένειες εύκολα αναγνωρίσιμες και ανιχνεύσιμες, βελτιώνοντας έτσι τις γνώσεις μας για τις σπάνιες αυτές παθήσεις. Το ICTRP και το Orphanet εργάζονται από κοινού για τον εντοπισμό και την επισήμανση όλων των κλινικών δοκιμών που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες στη βάση δεδομένων ICTRP. Οι κλινικές δοκιμές για σπάνιες παθήσεις εξάγονται στη βάση δεδομένων Orphanet, όπου διατίθενται πρόσθετες πληροφορίες που περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων στοιχεία για τη συγκεκριμένη σπάνια ασθένεια, την κατηγορία των κλινικών δοκιμών και το υπό ανάπτυξη φαρμακευτικό προϊόν. Οι κλινικές δοκιμές που σχετίζονται με τις σπάνιες παθήσεις προσδιορίζονται χρησιμοποιώντας την ονοματολογία σπάνιων ασθενειών του Orphanet. Αυτό συμβάλει τελεολογικά στην ευαισθητοποίηση σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και στη διευκόλυνση της πρόσβασης στις πιο πρόσφατες πληροφορίες που αφορούν στις κλινικές δοκιμές στον τομέα των σπάνιων παθήσεων. Επίσημη ιστοσελίδα Περιοδικό Orphanet Journal of Rare Diseases Πλατφόρμα International Clinical Trials Registry Platform