Μιτοχονδριακή Εύα

Στον τομέα της γενετικής ο όρος Μιτοχονδριακή Εύα αναφέρεται στον πιο πρόσφατο κοινό μητρογραμμικό πρόγονο, από τον οποίο κατάγονται όλοι οι άνθρωποι. Περνώντας από μητέρα σε παιδί, το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA), σε κάθε ζωντανό άτομο, κατάγεται απευθείας από το δικό της. Η μιτοχονδριακή Εύα είναι το θηλυκό αντίστοιχο του Υ-Χρωμοσωμικού Αδάμ, ο πιο πρόσφατος κοινός μας πρόγονος της πατρικής γραμμής, αν και έζησαν με διαφορά χιλιάδων χρόνων μεταξύ τους. Η μιτοχονδριακή Εύα γενικά υπολογίζεται να έζησε 200.000 χρόνια πριν, πιθανότατα στην Ανατολική Αφρική, όταν ο σύγχρονος άνθρωπος Homo sapiens sapiens αναπτυσσόταν ως είδος ξεχωριστό από τα υπόλοιπα ανθρώπινα είδη. Η μιτοχονδριακή Εύα έζησε πολύ νωρίτερα από τη μετανάστευση εκτός Αφρικής, η οποία πιστεύεται ότι έλαβε μέρος ανάμεσα στα 95.000 και 45.000 χρόνια πριν. Η χρονολόγηση της "Εύας" ήταν ένα χτύπημα στην υπόθεση πολλαπλής καταγωγής του σύγχρονου ανθρώπου και μια ώθηση στην υπόθεση ότι οι άνθρωποι προήλθαν σχετικά πρόσφατα από την Αφρική και επεκτάθηκαν από εκεί, αντικαθιστώντας πιο "αρχαϊκούς" ανθρώπινους πληθυσμούς, όπως οι Νεάντερταλ. Ως αποτέλεσμα, η τελευταία υπόθεση τώρα είναι η κυρίαρχη.

 Χωρίς δείγμα DNA, δεν είναι δυνατόν να αποκατασταθεί το πλήρες γονιδίωμα ενός ατόμου που πέθανε πριν από πολύ καιρό. Αναλύοντας το DNA των απογόνων, όμως,μπορούν να εκτιμηθούν κομμάτια του προγονικού DNA από τους επιστήμονες. Το Μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και το Υ χρωμόσωμα χρησιμοποιούνται ευρέως για να εντοπιστεί η καταγωγή με αυτόν τον τρόπο. Το mtDNA γενικά περνάει χωρίς επιμείξεις από τις μητέρες στα παιδιά και των δύο φύλων, κατά μήκος της μητρική γραμμής. Η μητρική καταγωγή πηγαίνει πίσω στις μητέρες μας, στις μητέρες τους, μέχρι τη σύγκλιση όλων των θηλυκών γραμμών καταγωγής. Οι κλάδοι ταυτοποιούνται με έναν ή περισσότερους δείκτες, οι οποίοι δίνουν στο μιτοχονδριακό DNA μία "υπογραφή" ή έναν "απλότυπο". Ο κάθε δείκτης είναι ένα ζεύγος βάσεων DNA, που προέκυψε από μια μονονουκλεοτιδική μετάλλαξη. Οι επιστήμονες κατατάσσουν τα αποτελέσματα από το μιτοχονδριακό DNA σε περισσότερο ή λιγότερο σχετικές ομάδες, με περισσότερους ή λιγότερους κοινούς προγόνους. Αυτό οδηγεί στην κατασκευή ενός οικογενειακού δέντρου DNA, στο οποίο οι κοινοί μας πρόγονοι όπως η Μιτοχονδριακή Εύα βρίσκονται στα σημεία διακλαδώσεων. Οι μεγάλοι κλάδοι λέγεται ότι ορίζουν μια απλοομάδα, και οι μεγαλύτεροι κλάδοι που περιέχουν πολλές απλοομάδες καλούνται "μακρο-απλοομάδες". Ο μιτοχονδριακός κλάδος τον οποίο ορίζει η Μιτοχονδριακή Εύα είναι το ίδιο το είδος "Homo sapiens sapiens", ή τουλάχιστον ο σύγχρονος πληθυσμός, που υπάρχει τώρα. Παλαιότερες Εύες μπορούν επίσης να οριστούν εκτός του είδους, για παράδειγμα, μία που θα ήταν κοινός πρόγονος και για τη σύγχρονη ανθρωπότητα και για τους Νεάντερταλ, ή ακόμα πιο πίσω, μία "Εύα" πρόγονος σε όλα τα μέλη του γένους Homo και των χιμπαντζήδων του γένους Pan. Σύμφωνα με τη σύγχρονη ονοματολογία η απλοομάδα της Μιτοχονδριακής Εύας ήταν μέσα στην μακρο-απλοομάδα L, γιατί αυτή η μακρο-απλοομάδα περιέχει όλες τις ανθρώπινες μιτοχονδιακές γραμμές που έχουν επιβιώσει ως σήμερα. Οι διαφορές του μιτοχονδριακού DNA ανάμεσα σε διαφορετικούς ανθρώπους μπορεί να χρησιμοποιηθεί, προκειμένου να υπολογιστεί ο χρόνος πίσω σε έναν κοινό πρόγονο, όπως η Μιτοχονδριακή Εύα. Αυτό συμβαίνει γιατί, πάνω σε οποιαδήποτε γραμμή καταγωγής, το μιτοχονδριακό DNA συσσωρεύει μεταλλάξεις με ρυθμό περίπου μία κάθε 3.500 χρόνια.. Συγκεκριμένος αριθμός αυτών των εναλλαγών θα επιβιώσουν μέχρι τους σύγχρονους καιρούς και θα γίνουν αναγνωρίσιμες ως ξεχωριστές γραμμές καταγωγής. Την ίδια στιγμή μερικοί κλάδοι, συμπεριλαμβανομένου και μερικών πολύ παλαιών, εξαφανίζονται όταν το τελευταίο οικογενειακό μέλος σε έναν ξεχωριστό κλάδο δεν έχει κόρες. Η μιτοχονδριακή Εύα είναι η πιο πρόσφατη κοινή πρόγονος της μητρικής γραμμής όλων των σύγχρονων ανθρώπων. Ο πιο πρόσφατος κοινός μας πρόγονος της μητρικής γραμμής είναι η πιο πρόσφατη μητέρα που έχει περισσότερες από μία κόρες με ζώντες απόγονους σήμερα. Ο αριθμός των μεταλλάξεων, που μπορούν να βρεθούν και ξεχωρίζουν τους σύγχρονους ανθρώπους καθορίζεται από δύο κριτήρια: πρώτα και πιο προφανώς, ο χρόνος πίσω σε αυτή, αλλά δεύτερον και λιγότερο προφανές οι ποικίλοι ρυθμοί με τους οποίους δημιουργούνται νέοι κλάδοι και εξαφανίζονται παλαιοί. Κοιτώντας τον αριθμό των διαφορετικών κλάδων σε αυτό το οικογενειακό δέντρο, και σε ποιες γεωγραφικές περιοχές υπάρχει η μεγαλύτερη ποικιλία των λιγότερο συσχετίσιμων κλάδων, μπορεί να προταθεί η περιοχή στην οποία ζούσε η Εύα. Η ημερομηνία την οποία ζούσε η Εύα υπολογίζεται, βρίσκοντας τον πιο πρόσφατο κοινό πρόγονο ενός δείγματος γραμμών mtDNA. Το 1980 ο Brown πρότεινε πρώτος ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι έχουν έναν κοινό μιτοχονδριακό πρόγονο, που μπορεί να έζησε 140-280 χιλιάδες χρόνια πριν. Μία από της λάθος αντιλήψεις για τη Μιτοχονδριακή Εύα είναι ότι αφού όλες οι γυναίκες που ζουν σήμερα κατάγονται με μια ευθεία γραμμή από αυτή, ότι ήταν η μοναδική γυναίκα του καιρού της. Παρόλα αυτά οι μελέτες του πυρηνικού DNA δείχνουν ότι ο πληθυσμός των ανθρώπων δεν έπεσε ποτέ κάτω από μερικές δεκάδες χιλιάδες. Υπήρχαν πολλές άλλες γυναίκες τον καιρό της Εύας, με ζωντανούς απογόνους σήμερα, αλλά κάπου στις γραμμές των απογόνων τους υπάρχει τουλάχιστον ένας άνδρας (και οι άνδρες δεν περνούν το μιτοχονδριακό DNA της μητέρας τους στα παιδιά τους). Αντιθέτως, οι γραμμές των απογόνων της Εύας περιλαμβάνουν έναν απόγονο σε κάθε άτομο, κατευθείαν από τη μητρική γραμμή. Κάποιες φορές η μιτοχονδριακή Εύα πιστεύεται ότι ζούσε τον ίδιο καιρό με τον Υ-Χρωμοσωμικό Αδάμ, ή ακόμα ότι τον συνάντησε και έκανε παιδιά μαζί του. Όπως η "Εύα", έτσι και ο "Αδάμ" μάλλον έζησε στην Αφρική, αλλά η Εύα έζησε πολύ νωρίτερα από τον Αδάμ - ίσως 50.000 με 80.000 χρόνια νωρίτερα - λόγω της μεγαλύτερης ποικιλίας στην αντρική γονιμότητα. Η Μιτοχονδριακή Εύα είναι ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος της μητρικής γραμμής, όχι ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος. Επειδή το mtDNA κληρονομείται από τη μητέρα και ο ανασυνδυασμός είναι είτε σπάνιος ή απών, είναι σχετικά εύκολο να εντοπιστεί η προγονική γραμμή πίσω στον κοινό πρόγονο. Παρόλα αυτά, αυτός ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος ισχύει μόνο όταν γίνεται λόγος για μιτοχονδριακό DNA. Μία σχετική αλληλουχία από το νεότερο προς το παλιότερο μπορεί να περιλάβει σημαντικά σημεία στην προγονική ιστορία των σύγχρονων ανθρώπινων πληθυσμών: Ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος. Όλοι οι άνθρωποι, που ζουν σήμερα μοιράζονται έναν σχετικά πρόσφατο κοινό πρόγονο, ίσως και μέσα στα τελευταία 5.000 χρόνια, ακόμα και για ανθρώπους που ζουν σε διαφορετικές ηπείρους. Το σημείο των κοινών προγόνων. Μόλις πριν από λίγες χιλιάδες χρόνια πριν από τον πρόσφατο κοινό μας πρόγονο, υπήρχε μια εποχή όπου όλοι οι άνθρωπο που ήταν ζωντανοί ή δεν άφησαν καθόλου απογόνους ή είναι κοινοί πρόγονοι όλων των ανθρώπων που ζουν σήμερα. Με άλλα λόγια, από αυτό το σημείο στο χρόνο "όλοι οι σημερινοί άνθρωποι έχουν την ίδια ομάδα γενεαλογικών προγόνων". Αυτό είναι πολύ πιο πρόσφατο από την Μιτοχονδριακή Εύα. Ο "Υ-χρωμοσωμικός Αδάμ, ο πιο πρόσφατος πρόγονος της πατρικής γραμμής όλων των ανδρών που ζουν σήμερα, ήταν πολύ πιο πρόσφατος από τη Μιτοχονδριακή Εύα, αλλά μάλλον ήταν πολύ πιο πριν από τον σημείο των κοινών προγόνων. Οι πρώτες έρευνες, που υποδεικνύουν έναν πρόσφατο κοινό πρόγονο των ανθρώπων στην Αφρική, ήρθαν σε μια εποχή που μία θεωρία για την ανθρώπινη εξέλιξη, γνωστή ως "Θεωρία Πολυτοπικής Εξέλιξης", ήταν δημοφιλής ανάμεσα σε κορυφαίους παλαιοανθρωπολόγους (π.χ. Milford Wolpoff). Η ώθηση για αυτή την θεωρία προέρχεται από την πεποίθηση, ότι οι άνθρωποι πρωτοέφυγαν από την Αφρική πριν από δύο εκατομμύρια χρόνια και επεκτάθηκαν παγκόσμια. Αυτοί οι άνθρωποι ήταν παρόμοιοι με τους σύγχρονους ανθρώπους με πολλούς τρόπους. Άλλες προκαταλήψεις έβρισκαν ότι το χρονικό διάστημα μεταξύ του "homo erectus" και του σύγχρονου "homo sapiens", ήταν πολύ σύντομο για να επιτρέψει την εμφάνιση ακόμα ενός είδους, και πολλοί συγγραφείς σκέφτηκαν την εξέλιξη κατά τόπους από τις αρχαϊκές μορφές στις σύγχρονες. Ως συμπέρασμα, η εύρεση ενός πρόσφατου μητρογραμμικού πρόγονου όλων των ανθρώπων στην Αφρική δημιούργησε εκτεταμένη διαμάχη. Για πάνω από μια δεκαετία η Πολυτοπική Θεωρία υπαναχωρούσε μπροστά στις θεωρίες φυλετικής ανάμειξης, σαν αυτές που πρότεινε ο Eric Trinkhaus, μέχρι τις πιο πρόσφατες θεωρίες "της πρόσφατης αφρικανικής καταγωγής". Η αυστηρή διαμάχη ανάμεσα στις θεωρίες "Εξ Αφρικής" και "Πολυτοπική Εξέλιξη" περιστράφηκε γύρω από το που θα ήταν το καλύτερο να τοποθετηθούν οι ανατομικά σύγχρονοι άνθρωποι στις εξελικτικές χρονικές κλίμακες. Η τοποθέτηση των Cann,Stoneking,Wilson το 1987 ενός μικρού σχετικά πληθυσμού ανθρώπων στην υπο-σαχάρια Αφρική, έδωσε αισθητή υποστήριξη στην πρόσφατη θεωρία 'Εξ Αφρικής". Η τωρινή αντίληψη θεωρεί αριθμό επιτυχώς αναπαραγωγούμενων ατόμων ανάμεσα στα 1.500 και 16.000 (σύνολο 4.500 με 48.000) εντός της Τανζανίας και στις εγγύτερες περιοχές. Αργότερα ο Tishkoff χρησιμοποιώντας δεδομένα από πολλές τοποθεσίες υπολόγισε ως τόπο καταγωγής την περιοχή ανάμεσα στην Αγκόλα και στη Ναμίμπια, κοντά στον Ατλαντικό Ωκεανό (αν και αυτή η περιοχή έχει φτωχό γενετικό προσδιορισμό), ενώ οι Behar et al. (2008) τοποθετούν έναν προγονικό πληθυσμό στην Αιθιοπία. Αυτές οι γνώμες υποδεικνύουν μια υποσαχάρια καταγωγή. Πιο πρόσφατες πηγές πάνω στις γλώσσες και στον φαινότυπο των Πυγμαίων, δείχνουν ότι τα L0 και L1 υπάρχουν σε Πυγμαίους, που μιλούν γλώσσες με κλικ, από την ΝΑ μέχρι την Κεντρική και Δυτική Αφρική, επομένως εξηγείται η γενετική πολυμορφία σε αυτές τις περιοχές. Τέλος, πιο πολλές πρόσφατες έρευνες τείνουν να σπρώξουν το λίκνο της ανθρωπότητας πιο πολύ προς τη Νότια ή την Ανατολική Αφρική. Ως προς μία έκταση οι έρευνες έχουν ήδη αποκαλύψει, ότι η παρουσία του αρχαϊκού homo sapiens στην Νοτιοδυτική Αφρική (Jebel Irhoud) δεν ήταν πιθανώς μέρος της συνέχειας του σύγχρονου ανθρώπινου πληθυσμού. Επιπρόσθετα, τα παλαιότερα απομεινάρια στα Skhul και Qafzeh δεν είναι μάλλον μέρος του συγκεκριμένου ανθρώπινου πληθυσμού, τα στοιχεία δείχνουν ότι οι άνθρωποι επεκτάθηκαν στην περιοχή, όχι νωρίτερα από 90.000 πριν. Ο Tishkoff λέει ότι οι άνθρωποι μπορεί να έχουν μεταναστεύσει στη Μέση Ανατολή, αλλά αυτή η αποικία δεν προχώρησε στην ΝΔ Ασία. Καλύτερα προσδιορισμένος είναι ο γενετικός διαχωρισμός ανάμεσα στους Νεάρντεταλ, του Homo floresiensis, του ανθρώπου της Ιάβας και του ανθρώπου του Πεκίνου. Το 1999 οι Krings et al. εξουδετέρωσαν προβλήματα με το "μοριακό ρολόι" που είχαν βρεθεί από τον Nei, 1992 όταν ανακαλύφθηκε ότι η αλληλουχία του mtDNA για την ίδια περιοχή ήταν ουσιωδώς διαφορετική από αυτή του πιο πρόσφατου κοινού προγόνου, σχετική με κάθε ανθρώπινη αλληλουχία. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν 6 πλήρη μιτοχονδριακά γονιδιώματα Νεάρντεταλ, με το κάθε ένα να υπάγεται σε ένα γενετικό σύμπλεγμα λιγότερο διαφοροποιημένο από τα αντίστοιχα ανθρώπινα. Από όλα τα μη αφρικανικά ανθρωποειδή οι αρχαϊκοί ευρωπαίοι μοιάζουν πιο πολύ με τους ανθρώπους υποδεικνόντας έναν μεγαλύτερο γενετικό διαχωρισμό από τα άλλα ανθρωποειδή. Αφού η πολυτοποπική υπόθεση περιστράφηκε γύρω από την πεποίθηση ότι οι τοπικοί ανθρώπινοι πληθυσμοί εξελίχθηκαν επί τόπου σε διάφορες περιοχές ( Στην Ευρώπη οι Νεάρντεταλ, στην Ασία ο Homo Erectus στους Ανατολικοασιάτες, στην Αυστραλία: Οι Erectus της Σουμάτρας στους γηγενείς Αυστραλούς), αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι μια καθαρή πολυτοπική θεωρία δεν μπορούσε να εξηγήσει ένα σημαντικό γενετικό δείκτη. Krishna Kunchithapadam, "What, if anything, is a Mitochondrial Eve?" a simple explanation