Σύστημα φυλοκαθορισμού

Σύστημα φυλοκαθορισμού (sex-determination system) είναι ένα βιολογικό σύστημα που καθορίζει την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του φύλου (sexual characteristics) σε έναν οργανισμό. Οι περισσότεροι οργανισμοί που δημιουργούν τους απογόνους τους χρησιμοποιώντας σεξουαλική αναπαραγωγή έχουν δύο φύλα. Ενίοτε, υπάρχουν ερμαφρόδιτοι οργανισμοί στη θέση του ενός ή και των δύο φύλων. Υπάρχουν επίσης κάποια είδη που έχουν μόνο ένα φύλο λόγω παρθενογένεσης, την πράξη που ένα θηλυκό αναπαράγει χωρίς γονιμοποίηση (fertilization). Σε πολλά είδη, ο φυλοκαθορισμός είναι γενετικός: τα αρσενικά και τα θηλυκά έχουν διαφορετικά αλληλόμορφα ή ακόμα διαφορετικά γονίδια που καθορίζουν τη γενετική τους μορφολογία. Στα ζώα, αυτό συνοδεύεται συχνά από χρωμοσωμικές διαφορές, γενικά μέσω των χρωμοσωμικών συνδυασμών XY, ZW, XO, ZO, ή μέσω απλοδιπλοειδίας (haplodiploidy). Η γενετική διαφοροποίηση προκαλείται γενικά από ένα κύριο γονίδιο (μια "θέση φύλου (sex locus)"), με πλήθος άλλα γονίδια να ακολουθούν σε ένα φαινόμενο ντόμινο (domino effect). Σε άλλες περιπτώσεις, το φύλο του εμβρύου καθορίζεται από περιβαλλοντικές μεταβλητές (όπως η θερμοκρασία). Οι λεπτομέρειες μερικών φυλοκαθοριστικών συστημάτων δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι ελπίδες για μελλοντική εμβρυική ανάλυση βιολογικών συστημάτων περιλαμβάνουν τα αρχικοποιημένα συστήματα πλήρων συστημάτων αναπαραγωγής που μπορούν να μετρηθούν κατά την εγκυμοσύνη για πιο ακριβή καθορισμό εάν το καθοριζόμενο φύλο ενός εμβρύου είναι αρσενικό, ή θηλυκό. Τέτοια ανάλυση βιολογικών συστημάτων μπορεί επίσης να σημαίνει εάν το έμβρυο είναι ερμαφρόδιτο, που συμπεριλαμβάνει μερικώς ή ολικώς αναπαραγωγικά όργανα και αρσενικού και θηλυκού. Μερικά είδη όπως διάφορα φυτά και ψάρια δεν έχουν σταθερό φύλο και αντίθετα περνούν από κύκλους ζωής και διαδοχική αλλαγή φύλου με βάση γενετικά ερεθίσματα κατά τη διάρκεια των αντίστοιχων σταδίων της ζωής τους. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως εποχές και θερμοκρασία. Τα ανθρώπινα εμβρυικά γεννητικά όργανα μπορούν μερικές φορές να αναπτύξουν ανωμαλίες κατά την μητρική εγκυμοσύνη λόγω μεταλλάξεων στο εμβρυικό σύστημα φυλοκαθορισμού, με αποτέλεσμα το έμβρυο να γίνει μεσοφυλικό.

 Ο φυλοκαθορισμός ανακαλύφθηκε από τον Αμερικανό Edmund Beecher Wilson και την Αμερικανίδα γενετίστρια Νέτι Στίβενς. Το σύστημα φυλοκαθορισμού XX/XY είναι το πιο οικείο, επειδή βρίσκεται στους ανθρώπους. Το σύστημα XX/XY βρίσκεται στα περισσότερα άλλα θηλαστικά, καθώς και σε μερικά έντομα. Σε αυτό το σύστημα, τα περισσότερα θηλυκά έχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα ίδιου είδους (XX), ενώ τα περισσότερα αρσενικά έχουν δύο ξεχωριστά φυλετικά χρωμοσώματα (XY). Τα φυλετικά χρωμοσώματα X και Y είναι διαφορετικά σε σχήμα και μέγεθος μεταξύ τους, αντίθετα με τα υπόλοιπα χρωμοσώματα (αυτοσώματα) και μερικές φορές ονομάζονται αλλοσώματα (allosomes). Σε κάποια είδη, όπως στους ανθρώπους, οι οργανισμοί παραμένουν φυλετικά αδιαφοροποίητοι για κάποιο χρόνο μετά τη δημιουργία τους· σε άλλα, όμως, όπως στις δροσόφιλα, η φυλετική διαφοροποίηση συμβαίνει μόλις το ωάριο γονιμοποιηθεί. Φυλοκαθορισμός με βάση το Y Μερικά είδη (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων) έχουν ένα γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Y που καθορίζει την αρσενικότητα. Μέλη των ειδών με βάση το SRY μπορεί να έχουν σπάνιους χρωμοσωμικούς συνδυασμούς XY όπως XXY και να ζουν. Το ανθρώπινο φύλο καθορίζεται από την παρουσία ή την απουσία ενός χρωμοσώματος Y με λειτουργικό γονίδιο SRY. Μόλις το γονίδιο SRY ενεργοποιηθεί, τα κύτταρα δημιουργούν τεστοστερόνη και αντιμυλλέριο ορμόνη (anti-müllerian hormone) που τυπικά διασφαλίζει την ανάπτυξη ενός μοναδικού αρσενικού αναπαραγωγικού συστήματος. Στα τυπικά έμβρυα XX, τα κύτταρα εκκρίνουν οιστρογόνα, που οδηγούν το σώμα προς τον θηλυκό δρόμο. Σε φυλοκαθορισμό με βάση το Y, το γονίδιο SRY είναι το κύριο γονίδιο στον καθορισμό των αρσενικών χαρακτηριστικών, αλλά πολλά γονίδια απαιτούνται για την ανάπτυξη όρχεων. Σε ποντίκια XY, η έλλειψη του γονιδίου DAX1 στο χρωμόσωμα X καταλήγει σε στειρότητα, αλλά στους ανθρώπους προκαλεί συγγενή επινεφριδιακή υποπλασία (adrenal hypoplasia congenita). Όμως, όταν ένα πρόσθετο γονίδιο DAX1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, το αποτέλεσμα είναι θηλυκό, παρά την ύπαρξη του SRY. Ακόμα κι όταν υπάρχουν κανονικά χρωμοσώματα φύλου σε θηλυκά XX, διπλασιασμός ή έκφραση του SOX9 προκαλεί ανάπτυξη όρχεων. Βαθμιαία αντιστροφή φύλου (sex reversal) σε αναπτυγμένα ποντίκια μπορεί επίσης να εμφανιστεί όταν αφαιρείται το γονίδιο FOXL2 από τα θηλυκά. Ακόμα κι αν το γονίδιο DMRT1 χρησιμοποιείται από πουλιά ως θέση φύλου τους, είδη που έχουν χρωμοσώματα XY βασίζονται επίσης στο DMRT1, που περιέχεται στο χρωμόσωμα 9, για φυλετική διαφοροποίηση σε κάποιο βαθμό στο σχηματισμό τους. Φυλοκαθορισμός με βάση το X Μερικά είδη, όπως η Drosophila melanogaster (φρουτόμυγα), χρησιμοποιούν την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων X στον καθορισμό της θηλυκότητας (femaleness). Είδη που χρησιμοποιούν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων X για τον καθορισμό του φύλου δεν είναι βιώσιμα με επιπρόσθετο χρωμόσωμα X. Άλλες παραλλαγές του φυλοκαθορισμού XX/XY Μερικά ψάρια έχουν παραλλαγές του συστήματος φυλοκαθορισμού XY, αλλά και το κανονικό σύστημα. Παραδείγματος χάρη, ενώ έχουν μια μορφή XY, τα Xiphophorus nezahualcoyotl και τα X. milleri έχουν επίσης ένα δεύτερο χρωμόσωμα Y, γνωστό ως Y', που δημιουργεί θηλυκά XY' και αρσενικά YY'.Τουλάχιστον ένα μονότρημα, ο πλατύποδας, παρουσιάζει ένα ιδιαίτερο σχήμα φυλοκαθορισμού που μοιάζει μερικώς με αυτό του ZW των πουλιών και του λείπει το γονίδιο SRY. Ο πλατύποδας έχει δέκα φυλετικά χρωμοσώματα· τα αρσενικά έχουν τη μορφή XYXYXYXYXY, ενώ τα θηλυκά έχουν δέκα X χρωμοσώματα. Αν και είναι ένα XY σύστημα, τα φυλετικά χρωμοσώματα του πλατύποδα μοιράζονται μη ομόλογα φυλετικά χρωμοσώματα με τα ευθήρια. Αντίθετα, ομόλογα φυλετικά χρωμοσώματα με τα ευθήρια βρίσκονται στο χρωμόσωμα 6 του πλατύποδα, που σημαίνει ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα των ευθηρίων ήταν αυτοσώματα την εποχή που τα μονοτρήματα διασπάστηκαν από τα ευθήρια θηλαστικά (μαρσιποφόρα και ευθήρια θηλαστικά). Όμως, τα ομόλογα στο γονίδιο DMRT1 των πτηνών στα φυλετικά χρωμοσώματα X3 και X5 του πλατύποδα προτείνουν ότι το γονίδιο φυλοκαθορισμού του πλατύποδα είναι το ίδιο με αυτό που περιέχεται στον φυλοκαθορισμό των πτηνών. Πρέπει να διεξαχθεί περισσότερη έρευνα για να καθοριστεί το ακριβές γονίδιο φυλοκαθορισμού του πλατύποδα. Σε αυτήν την παραλλαγή του συστήματος XY, τα θηλυκά έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος φύλου (XX), αλλά τα αρσενικά έχουν μόνο ένα (X0). Το 0 δηλώνει την απουσία δεύτερου χρωμοσωματος φύλου. Γενικά σε αυτήν τη μέθοδο, το φύλο καθορίζεται από την ποσότητα των γονιδίων που εκφράζονται στα δύο χρωμοσώματα. Αυτό το σύστημα παρατηρείται σε έναν αριθμό εντόμων, συμπεριλαμβανομένων των ακρίδων και των γρύλων της τάξης των ορθοπτέρων και στις κατσαρίδες (τάξη βλαττοειδή). Σε ένα μικρό αριθμό θηλαστικών λείπει επίσης ένα χρωμόσωμα Y. Σε αυτά περιλαμβάνονται οι ακανθώδεις αρουραίοι (Amami spiny rat (Tokudaia osimensis) και οι Tokunoshima spiny rat (Tokudaia tokunoshimensis)) καθώς και η κοινή μυγαλή (Sorex araneus), ένα είδος μυγαλής. Οι υπερκαυκασιανοί τυφλοπόντικες μίκρωτοι (Transcaucasian mole voles) (Ellobius lutescens) έχουν επίσης μια μορφή καθορισμού XO, στην οποία και στα δύο φύλα λείπει το δεύτερο χρωμόσωμα φύλου. Ο μηχανισμός φυλοκαθορισμού δεν είναι ακόμα κατανοητός.Στο νηματώδες καινοραβδίτης ο κομψός (Caenorhabditis elegans) το αρσενικό είναι με ένα χρωμόσωμα φύλου (X0)· με ζεύγος χρωμοσωμάτων (XX) είναι το ερμαφρόδιτο. Το κύριο γονίδιο φύλου είναι το XOL, που κωδικοποιεί το XOL-1 και ελέγχει επίσης την έκφραση των γονιδίων TRA-2 και HER-1. Αυτά τα γονίδια μειώνουν και αυξάνουν αντίστοιχα την ενεργοποίηση του αρσενικού γονιδίου. Το σύστημα φυλοκαθορισμού ZW βρίσκεται σε πουλιά, σε μερικά ερπετά και μερικά έντομα και σε κάποιους άλλους οργανισμούς. Το σύστημα φυλοκαθορισμού ZW αντιστρέφεται συγκριτικά με το σύστημα XY: τα θηλυκά έχουν δύο διαφορετικά είδη χρωμοσωμάτων (ZW) και τα αρσενικά έχουν δύο χρωμοσώματα του ίδιου είδους (ZZ). Στα κοτόπουλα, αυτό βρέθηκε να εξαρτάται από την έκφραση του DMRT1. Στα πτηνά, τα γονίδια FET1 και ASW βρίσκονται στο χρωμόσωμα W για τα θηλυκά, παρόμοια με τον τρόπο που το χρωμόσωμα Y περιέχει το SRY. Όμως, δεν εξαρτώνται όλα τα είδη από το W για το φύλο τους. Παραδείγματος χάρη, υπάρχουν σκόροι και πεταλούδες που είναι ZW, αλλά έχουν βρεθεί θηλυκά με ZO, καθώς και θηλυκά με ZZW. Επίσης, ενώ τα θηλαστικά απενεργοποιούν ένα από τα πρόσθετα χρωμοσώματα τους X όταν είναι θηλυκά, φαίνεται ότι στην περίπτωση των λεπιδόπτερων, τα αρσενικά παράγουν δυο φορές την κανονική ποσότητα των ενζύμων, επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Z. Επειδή η χρήση του φυλοκαθορισμού του ZW ποικίλει, είναι ακόμα άγνωστο πώς ακριβώς τα περισσότερα είδη καθορίζουν το φύλο τους. However, reportedly, the silkworm Bombyx mori uses a single female-specific piRNA as the primary determiner of sex. Παρά τις ομοιότητες μεταξύ των συστημάτων ZW και XY, αυτά τα χρωμοσώματα φύλου εξελίχθηκαν ξεχωριστά. Στην περίπτωση των κοτόπουλων, το χρωμόσωμά τους Z μοιάζει περισσότερο με το ανθρώπινο αυτόσωμα 9. Το χρωμόσωμα Z των κοτόπουλων φαίνεται επίσης να συγγενεύει με το χρωμόσωμα X του πλατύποδα. Όταν ένα είδος ZW, όπως ο δράκος του Κομόντο, αναπαράγεται με παρθενογένεση, παράγονται συνήθως μόνο αρσενικά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα απλοειδή ωάρια διπλασιάζουν τα χρωμοσώματά τους, παράγοντας ZZ ή WW. Τα ZZ γίνονται αρσενικά, αλλά τα WW δεν είναι βιώσιμα. Σε κάποια είδη βρυόφυτων και φυκιών, στο στάδιο των γαμετόφυτων (gametophyte) του κύκλου της ζωής τους, αντί να είναι ερμαφρόδιτα, εμφανίζονται ως ξεχωριστά αρσενικά ή θηλυκά άτομα που παράγουν αντίστοιχα αρσενικούς και θηλυκούς γαμέτες. Όταν συμβαίνει μείωση στη γενιά των σποριόφυτων (sporophyte) του κύκλου της ζωής τους, τα χρωμοσώματα φύλου γνωστά ως U και V ταξινομούνται σε σπόρια που φέρουν είτε το χρωμόσωμα U και οδηγούνται σε θηλυκά γαμετόφυτα, ή το χρωμόσωμα V και οδηγούνται σε αρσενικά γαμετόφυτα. Η απλοδιπλοειδία βρίσκεται σε έντομα που ανήκουν στα υμενόπτερα, όπως στα μυρμήγκια και τις μέλισσες. Αγονιμοποίητα ωάρια αναπτύσσονται σε απλοειδή άτομα, που είναι τα αρσενικά. Τα διπλοειδή (Diploid) άτομα είναι γενικά θηλυκά, αλλά μπορεί να είναι και στείρα αρσενικά. Τα αρσενικά δεν μπορούν να έχουν γιους ή πατέρες. Εάν μια βασίλισσα μέλισσα ζευγαρώσει με έναν κηφήνα, οι κόρες της μοιράζονται τα ¾ των γονιδίων τους μεταξύ τους και όχι το ½ όπως στα συστήματα XY και ZW. Αυτό μπορεί να είναι σημαντικό για την ανάπτυξη της ευκοινωνικότητας (eusociality), επειδή αυξάνει τη σπουδαιότητα της επιλογής συγγένειας (kin selection), αλλά αμφισβητείται. Τα περισσότερα θηλυκά στην τάξη των υμενοπτέρων μπορούν να αποφασίσουν το φύλο των απογόνων τους κρατώντας το σπέρμα που πήραν στη σπερματοθήκη (spermatheca) και είτε να το απελευθερώσουν στην σάλπιγγά τους, είτε όχι. Αυτό επιτρέπει σε αυτές να δημιουργήσουν περισσότερες εργάτριες, ανάλογα με την κατάσταση της αποικίας. Υπάρχουν πολλά άλλα είδη φυλοκαθορισμού. Σε μερικά είδη ερπετών, συμπεριλαμβανόμενων των αλιγατόρων, μερικών χελωνών και του σφηνόδοντος του στικτού (tuatara), το φύλο καθορίζεται από τη θερμοκρασία στην οποία επωάζεται το ωάριο κατά μια θερμοκρασιοευαίσθητη περίοδο. Δεν υπάρχουν παραδείγματα θερμοκρασιοεξαρτώμενου φυλοκαθορισμού (TSD) στα πτηνά. Παλιότερα είχε θεωρηθεί ότι οι μεγαποδίδες (Megapodes) εμφανίζουν αυτό το φαινόμενο, αλλά βρέθηκε ότι στην πραγματικότητα έχουν διαφορετικά ποσοστά θνησιμότητας για κάθε φύλο ανάλογα με τη θερμοκρασία. Για κάποια είδη με TSD, ο φυλοκαθορισμός επιτυγχάνεται με έκθεση σε διαφορετικές θερμοκρασίες, οπότε οι απόγονοι σε πιο υψηλές θερμοκρασίες να είναι ενός φύλου και σε πιο χαμηλές του άλλου φύλου. Αυτός ο τύπος TSD ονομάζεται Μορφή I. Για άλλα είδη που χρησιμοποιούν TSD, είναι η έκθεση σε θερμοκρασίες και στα δύο άκρα που καταλήγουν σε απογόνους ενός φύλου, ενώ η έκθεση σε μέτριες θερμοκρασίες καταλήγει σε απογόνους του αντίθετου φύλου, που ονομάζεται Μορφή II TSD. Οι συγκεκριμένες θερμοκρασίες που απαιτούνται για την παραγωγή κάθε φύλου είναι γνωστές ως θερμοκρασία θηλυκοπροώθησης (female-promoting) και θερμοκρασία αρσενοπροώθησης (male-promoting). Όταν η θερμοκρασία παραμένει κοντά στο κατώφλι κατά τη θερμοκρασιοευαίσθητη περίοδο, η αναλογία φύλων (sex ratio) ποικίλει μεταξύ των δύο φύλων. Τα πρότυπα θερμοκρασίας μερικών ειδών βασίζονται στο πότε δημιουργείται ένα συγκεκριμένο ένζυμο. Αυτά τα είδη που βασίζονται στη θερμοκρασία για το φυλοκαθορισμό τους δεν έχουν το γονίδιο SRY, αλλά έχουν άλλα γονίδια όπως τα DAX1, DMRT1 και SOX9 που εκφράζονται ή όχι ανάλογα με τη θερμοκρασία. Το φύλο μερικών ειδών, όπως η τιλάπια του Νείλου (Nile tilapia), αυστραλιανές σκινκίδες σαύρες (Australian skink lizard) και στις αγαμίδες, καθορίζεται αρχικά από τα χρωμοσώματα, αλλά μπορεί αργότερα να αλλαχθεί από τη θερμοκρασία επώασης.Είναι άγνωστο πώς ακριβώς εξελίχθηκε ο θερμοκρασιοεξαρτώμενος φυλοκαθορισμός. Θα μπορούσε να είχε εξελιχθεί μέσω ορισμένων φύλων που προσαρμόζονται σε συγκεκριμένες περιοχές που ταιριάζουν προς τις απαιτήσεις της θερμοκρασίας. Παραδείγματος χάρη, μια πιο ζεστή περιοχή μπορεί να είναι πιο κατάλληλη για φώλιασμα, έτσι αναπαράγονται περισσότερα θηλυκά και αυξάνεται το ποσοστό φωλιάσματος την επόμενη περίοδο. Ο περιβαλλοντικός φυλοκαθορισμός προηγήθηκε των γενετικά καθοριζόμενων συστημάτων των πτηνών και των θηλαστικών· θεωρείται ότι ο θερμοκρασιοεξαρτώμενος αμνιώτης είναι ο κοινός πρόγονος των αμνιωτών με φυλετικά χρωμοσώματα. Υπάρχουν και άλλα περιβαλλοντικά συστήματα φυλοκαθορισμού συμπεριλαμβανομένου των συστημάτων που εξαρτώνται από την τοποθεσία όπως φαίνεται από το θαλάσσιο σκουλήκι Bonellia viridis – οι προνύμφες γίνονται αρσενικά εάν έχουν φυσική επαφή με θηλυκό και θηλυκά εάν καταλήξουν στον γυμνό πυθμένα της θάλασσας. Αυτό προκαλείται από την παρουσία ενός χημικού που παράγεται από τα θηλυκά, τη μπονελίνη (bonellin). Μερικά είδη, όπως κάποια σαλιγκάρια, εμφανίζουν αλλαγή φύλου: τα ενήλικα ξεκινούν ως αρσενικά και έπειτα γίνονται θηλυκά. Στα τροπικά ψάρια-κλόουν (clown fish), το κυρίαρχο άτομο σε μια ομάδα γίνεται θηλυκό, ενώ όλα τα άλλα είναι αρσενικά και στον γαλαζιοκέφαλο γύλο (bluehead wrasses (Thalassoma bifasciatum)) συμβαίνει το αντίθετο. Μερικά είδη, όμως, δεν έχουν σύστημα φυλοκαθορισμού. Τε ερμαφρόδιτα είδη περιλαμβάνουν το κοινό σκουλήκι και συγκεκριμένα είδη σαλιγκαριών. Μερικά είδη ψαριών, ερπετών και εντόμων αναπαράγονται με παρθενογένεση και είναι θηλυκά συνολικά. Υπάρχουν μερικά ερπετά, όπως ο βόας ο συσφιγκτήρας (boa constrictor) και ο δράκος του Κομόντο που μπορούν να αναπαραχθούν και φυλετικά και αφυλετικά, ανάλογα με τη διαθεσιμότητα συντρόφου.Άλλα ασυνήθιστα συστήματα περιλαμβάνουν αυτά του πράσινου ξιφοφόρου (swordtail fish); της σκνίπας χειρονόμου (Chironomus); του πλατύποδα, που έχει 10 φυλετικά χρωμοσώματα, αλλά του λείπει το φυλοκαθοριστικό γονίδιο των θηλαστικών SRY, που σημαίνει ότι η διαδικασία του φυλοκαθορισμού παραμένει άγνωστη· ο νεανικός ερμαφροδιτισμός του ψαριού-ζέβρα (zebrafish), με άγνωστο έναυσμα· και του ψαριού πλατύ, που έχει χρωμοσώματα W, X και Y. Αυτό επιτρέπει θηλυκά WY, WX, ή XX και αρσενικά YY ή XY. Η αποδεκτή υπόθεση της εξέλιξης των φυλετικών χρωμοσωμάτων XY και ZW είναι ότι εξελίχθηκαν ταυτόχρονα σε δύο διαφορετικούς κλάδους. Όμως, υπάρχουν κάποιες ενδείξεις που προτείνουν ότι θα μπορούσαν να υπάρχουν μεταβάσεις μεταξύ ZW και XY, όπως στον Xiphophorus maculatus, που έχει και τα δύο συστήματα ZW και XY στον ίδιο πληθυσμό, παρά το γεγονός ότι τα ZW and XY έχουν διαφορετικές θέσεις γονιδίων. Ένα πρόσφατο θεωρητικό πρότυπο εμφανίζει την πιθανότητα μεταβάσεων φυλοκαθορισμού μεταξύ των συστημάτων XY/XX και ZZ/ZW και του περιβάλλοντος. Τα γονίδια του πλατύποδα υποστηρίζουν επίσης τον πιθανό εξελικτικό σύνδεσμο μεταξύ XY και ZW, επειδή έχουν το γονίδιο DMRT1 που έχουν τα πτηνά στα X χρωμοσώματά τους. Παρ' όλα αυτά, τα XY και ZW ακολουθούν μια παρόμοια οδό. Όλα τα φυλετικά χρωμοσώματα ξεκίνησαν αρχικά ως αυτοσώματα ενός αρχικού αμνιώτη που βασίζεται στη θερμοκρασία για τον προσδιορισμό του φύλου των απογόνων. Μετά τον αποχωρισμό των θηλαστικών, ο κλάδος διαιρέθηκε παραπέρα σε λεπιδοσαύρια (Lepidosauria) και αρχοσαυρόμορφα (Archosauromorpha). Αυτές οι δύο ομάδες εξέλιξαν το σύστημα ZW ανεξάρτητα, όπως αποδεικνύεται από την ύπαρξη διαφορετικών φυλετικών χρωμοσωμικών θέσεων. Στα θηλαστικά, ένα από τα αυτοσωματικά ζεύγη, τώρα το Y, μετάλλαξε το γονίδιό του SOX3 στο γονίδιο SRY, έτσι ώστε αυτό το χρωμόσωμα να δείχνει το φύλο. Μετά από αυτήν την μετάλλαξη το χρωμόσωμα που περιέχει το SRY αντιστράφηκε και δεν ήταν πια πλήρως ομόλογο με το αντίστοιχο του. Η περιοχή των X και Y χρωμοσωμάτων που είναι ακόμα ομόλογη μεταξύ τους είναι γνωστή ως ψευδοαυτοσωματική περιοχή (pseudoautosomal region). Όταν αντιστράφηκε, το χρωμόσωμα Y δεν μπόρεσε να διορθώσει επιβλαβείς μεταλλάξεις και συνεπώς το χρωμόσωμα Υ εκφυλίστηκε. Υπάρχουν κάποιες ανησυχίες ότι το χρωμόσωμα Y θα μικρύνει παραπέρα και θα σταματήσει να λειτουργεί σε δέκα εκατομμύρια χρόνια: αλλά το χρωμόσωμα Y έχει διατηρηθεί αυστηρά μετά την αρχική γρήγορη απώλεια γονιδίων του.Υπάρχουν κάποια είδη, όπως το ψάρι μεντάκα (ιαπωνικό ρυζόψαρο) (medaka), που ανέπτυξε τα φυλετικά χρωμοσώματα ξεχωριστά· το χρωμόσωμά τους Y δεν αντιστράφηκε ποτέ και μπορεί ακόμα να ανταλλάξει γονίδια με το X. Αυτά τα είδη είναι ακόμα σε πρώιμη φάση εξέλιξης όσον αφορά τα φυλετικά τους χρωμοσώματα. Επειδή το Y δεν έχει εξειδικευμένα αρσενικά γονίδια και μπορεί να αλληλεπιδράσει με το X, μπορούν να σχηματιστούν θηλυκά XY και YY καθώς και αρσενικά XX. Majerus, M. E. N. (2003). Sex wars: genes, bacteria, and biased sex ratios. Princeton University Press. σελ. 250. ISBN 978-0-691-00981-0. Ανακτήθηκε στις 4 Νοεμβρίου 2011. Beukeboom, L. & Perrin, N. (2014). The Evolution of Sex Determination. Oxford University Press. Online resources.