Αμνιοκέντηση

Η αμνιοκέντηση (αγγλ. amniocentesis αναφέρεται επίσης ως δοκιμασία αμνιακού υγρού) είναι ιατρική διαδικασία που χρησιμοποιείται κυρίως στην προγεννητική διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και του εμβρυϊκών λοιμώξεων , καθώς και για τον προσδιορισμό του φύλου . Σε αυτήν τη διαδικασία, μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, η οποία περιέχει εμβρυϊκούς ιστούς, λαμβάνεται δείγμα από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει ένα αναπτυσσόμενο. Στη συνέχεια το εμβρυϊκό DNA εξετάζεται για γενετικές ανωμαλίες. Ο πιο συνηθισμένος λόγος για την εκτέλεση αμνιοκέντησης είναι να προσδιοριστεί εάν ένα έμβρυο έχει ορισμένες γενετικές διαταραχές ή μια χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Ντάουν. Η αμνιοπαρακέντηση (ή άλλη διαδικασία, που ονομάζεται δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)) μπορεί να διαγνώσει αυτά τα προβλήματα στη μήτρα. Αυτές οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να αποδειχθούν χρήσιμες για τους μέλλοντες γονείς, καθώς επιτρέπουν την αξιολόγηση της κατάστασης της υγείας του εμβρύου και της σκοπιμότητας της θεραπείας. Η αμνιοκέντηση πραγματοποιείται όταν η έγκυος γυναίκα βρίσκεται μεταξύ της 15ης και 20ής εβδομάδας της κύησης. Οι γυναίκες που επιλέγουν να κάνουν αυτό το τεστ είναι κυρίως εκείνες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για γενετικά και χρωμοσωμικά προβλήματα, εν μέρει επειδή το τεστ είναι επεμβατικό και ενέχει μικρό κίνδυνο αποβολής. Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για προγεννητική διάκριση σεξ και ως εκ τούτου αυτή η διαδικασία έχει νομικούς περιορισμούς σε ορισμένες χώρες.

 Αρκετοί ερευνητές εργάστηκαν για την ανάπτυξη της αμνιοκέντησης για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου στη δεκαετία του 1950. Μεταξύ του 1959 και του 1967, ένας επιστήμονας ανέπτυξε τη νέα τεχνική αμνιοκέντησης για κλινική αξιολόγηση της εμβρυϊκής ευεξίας στη μήτρα. Παρουσίασε τα αποτελέσματά του στο William Blair-Bell Memorial Lecture στο RCOG του Λονδίνου το 1965 και απονεμήθηκε MD από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ για αυτό το έργο. Περιέγραψε επίσης τεχνικές αμνιοπαρακέντησης, καθώς και άλλες λεπτομέρειες για το αμνιακό υγρό, στο κεφάλαιο "The Liquor Amnii" στις εκδόσεις των επιστημονικών ιδρυμάτων Μαιευτικής και Γυναικολογίας 1970 και 1977. Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1970 οι διαδικασίες αμνιοκέντησης ήταν «τυφλές», έχοντας όμως σοβαρό κίνδυνο τραυματισμού του εμβρύου από τη βελόνα. Οι γιατροί Jens Bang και Allen Northeved από τη Δανία ήταν οι πρώτοι που ανέφεραν αμνιοκέντηση που έγινε με τον οδηγό υπερήχων το 1972. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον Ιταλό βιολόγο Giuseppe Simoni το 1983. Ο υπέρηχος σε πραγματικό χρόνο χρησιμοποιείται τώρα σε όλες τις επεμβατικές διαδικασίες, διότι παρέχει την ασφάλεια του εμβρύου και την ακρίβεια των αποτελεσμάτων. Στις αρχές της εγκυμοσύνης, η αμνιοκέντηση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών, γενετικών και άλλων εμβρυϊκών προβλημάτων όπως: Σύνδρομο Down, επίσης γνωστό ως Τρισωμία 21 Τρισωμία 13 Τρισωμία 18 Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, επίσης γνωστές ως ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου Εύθραυστο X Ελαττώματα του νευρικού σωλήνα ( ανεγκεφαλία και δισχιδής ράχη - spina bifida ) από τα επίπεδα άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης Σπάνιες, κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές Η αμνιοκέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της ανάπτυξης των πνευμόνων του εμβρύου. Τα προβλήματα με την ανάπτυξη των πνευμόνων μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας των βρεφών. Η ανάπτυξη του εμβρυϊκού πνεύμονα μπορεί να ελεγχθεί με δειγματοληψία της ποσότητας του επιφανειοδραστικού στο αμνιακό υγρό σε εγκυμοσύνες μεγαλύτερες από 30 εβδομάδες. Διάφορες δοκιμές είναι διαθέσιμες, συμπεριλαμβανομένης της αναλογίας λεκιθίνης-σφιγγομυελίνης (« λόγος L / S »), της παρουσίας φωσφατιδυλογλυκερόλης (PG) ή της αναλογίας επιφανειοδραστικού / αλβουμίνης (S / A) . Για την αναλογία L / S, εάν το αποτέλεσμα είναι μικρότερο από 2: 1, οι εμβρυϊκοί πνεύμονες μπορεί να έχουν ανεπαρκή επιφανειοδραστική ουσία. Η παρουσία PG συνήθως υποδεικνύει ωριμότητα του πνεύμονα του εμβρύου. Για την αναλογία S / A, το αποτέλεσμα δίνεται ως mg επιφανειοδραστικού ανά gm πρωτεΐνης. Η αναλογία S / A <35 δείχνει ανώριμους πνεύμονες, το 35-55 είναι απροσδιόριστο και> 55 δείχνει την παραγωγή ώριμου επιφανειοδραστικού. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει λοιμώξεις μέσω μειωμένου επιπέδου γλυκόζης, χρώσης κατά Gram που ανιχνεύει βακτήρια ή ανώμαλο διαφορικό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων . Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της ασυμβατότητας ρέζους, μιας κατάστασης όταν η μητέρα έχει ρέζους-αρνητικό αίμα και το έμβρυο έχει ρέζους-θετικό αίμα. Η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική για τη θεραπεία της μητέρας με ανοσοσφαιρίνη ρέζους (Rh) και για τη θεραπεία του μωρού για αιμολυτική αναιμία . Το πολυυδράμνιο, ή η συσσώρευση αμνιακών υγρών που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο καισαρικής τομής, μπορεί να ανακουφιστεί μέσω αμνιοκέντησης αποσυμπίεσης. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση πιθανών αιτιών πολυυδραμνών. Η αναδυόμενη ένδειξη για αμνιοκέντηση είναι στη διαχείριση της πρόωρης ρήξης των μεμβρανών όπου η μέτρηση ορισμένων φλεγμονωδών δεικτών αμνιακού υγρού μπορεί να είναι χρήσιμη. Εάν το αμνιακό υγρό IL-6, δείκτης φλεγμονής, αυξηθεί, το έμβρυο διατρέχει υψηλό κίνδυνο και θα πρέπει να εξεταστεί η παράδοση. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η εκτέλεση αυτής της δοκιμής νωρίτερα μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμό του εμβρύου. Ο όρος "πρώιμη αμνιοκέντηση" χρησιμοποιείται μερικές φορές για να περιγράψει τη χρήση της διαδικασίας μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων. Οι επιπλοκές της αμνιοκέντησης περιλαμβάνουν πρόωρο τοκετό, αναπνευστική δυσχέρεια, ορθοστατικές παραμορφώσεις, χοριοαμνιονίτιδα, εμβρυϊκό τραύμα και αλλοανοσοποίηση της μητέρας (νόσος ρέζους). Μελέτες από τη δεκαετία του 1970 αρχικά υπολόγισαν τον κίνδυνο αποβολής που σχετίζεται με αμνιοκέντηση σε περίπου 1 στα 200 (0,5%). Τρεις πιο πρόσφατες μελέτες από το 2000-2006 υπολόγισαν ότι η σχετική με τη διαδικασία απώλεια εγκυμοσύνης ήταν 0,6-0,86%. Μια πιο πρόσφατη μελέτη, το 2006, έδειξε ότι αυτό μπορεί στην πραγματικότητα να είναι πολύ χαμηλότερο, ίσως τόσο χαμηλό όσο 1 στα 1.600 (0,06%). Σε αντίθεση με τις προηγούμενες μελέτες, ο αριθμός αυτής της μελέτης αντικατοπτρίζει μόνο την απώλεια που προέκυψε από επιπλοκές αμνιοπαρακέντησης και απέκλεισε τις περιπτώσεις κατά τις οποίες οι γονείς αποφάσισαν την έκτρωση μετά τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Σε αντίθεση με την αμνιοκέντηση, ο κίνδυνος αποβολής από τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) πιστεύεται ότι είναι περίπου 1 στα 100, αν και το CVS μπορεί να γίνει έως και τέσσερις εβδομάδες νωρίτερα και μπορεί να είναι προτιμότερο εάν θεωρείται πιθανότητα γενετικών ελαττωμάτων πιο ψηλά. Η εμβολή αμνιακού υγρού έχει επίσης περιγραφεί ως πιθανό αποτέλεσμα. Πρόσθετοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν διαρροή αμνιακού υγρού και αιμορραγία. Αυτά τα δύο έχουν ιδιαίτερη σημασία επειδή μπορούν να οδηγήσουν σε αυθόρμητη αποβολή σε έγκυες ασθενείς. Η προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να έχει κοινωνικά μειονεκτήματα καθώς η τεχνολογία αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο οι άνθρωποι σκέφτονται την αναπηρία και τη συγγένεια. Υπάρχει δυνατότητα εντατικοποίησης των στάσεων διακρίσεων έναντι ατόμων με αναπηρία, των οποίων οι γεννήσεις θα μπορούσαν να είχαν αποφευχθεί μέσω τεχνολογίας όπως η αμνιοκέντηση. Από μια άποψη, η αμνιοκέντηση προσφέρει ένα παράθυρο ελέγχου και με μια άλλη, μια ευθύνη που προκαλεί άγχος για τη λήψη ορθολογικών αποφάσεων σχετικά με σύνθετα, συναισθηματικά και πολιτισμικά ενδεχόμενα ζητήματα. Αυτή η διαδικασία εκτελείται συνήθως στο περιβάλλον εξωτερικών ασθενών από μια ομάδα παρόχων. Με καθοδήγηση υπερήχων, μια βελόνα εισάγεται στην κοιλιά υπό γωνία μέσω του μυός, στη μήτρα και στην αμνιακή κοιλότητα. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τη λήψη δειγμάτων, συμπεριλαμβανομένης μιας τεχνικής μονής βελόνας και διπλής βελόνας. Αυτές οι τεχνικές έχουν τις δικές τους παραλλαγές στο πώς εκτελούνται, συμπεριλαμβανομένης της καθοδήγησης της θέσης εισαγωγής της βελόνας και της γωνίας εισαγωγής της βελόνας. Το συλλεχθέν αμνιακό υγρό υποβάλλεται στη συνέχεια σε εργαστηριακό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το σημείο παρακέντησης θεραπεύεται με το χρόνο. Πριν από τη διαδικασία, το έμβρυο αναλύεται μέσω υπερήχων για να προσδιοριστεί εάν είναι βιώσιμο και για τυχόν ανωμαλίες. Ο υπέρηχος καθορίζει τη θέση του πλακούντα, τη θέση και τις κινήσεις του εμβρύου, και τα χαρακτηριστικά του αμνιακού υγρού. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί ο τύπος της βελόνας που χρησιμοποιείται και πώς πρέπει να εκτελεστεί η διαδικασία. Η κοιλιακή χώρα καθαρίζεται με αντισηπτικό πριν από τη διαδικασία. Το αποστειρωμένο τζελ χρησιμοποιείται επίσης στην κοιλιακή χώρα πριν από τη σάρωση με αποστειρωμένο "καθετήρα" του υπερηχογράφου. Αυτά τα μέτρα λαμβάνονται για τη μείωση του κινδύνου μόλυνσης. Τα εργαλεία που χρησιμοποιούνται στη διαδικασία επικαλύπτονται με ηπαρίνη για να αποφευχθεί η πήξη. Με τη βοήθεια καθοδήγησης υπερήχων, μια βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας, στη συνέχεια μέσω του τοιχώματος της μήτρας, και τέλος στον αμνιακό σάκο. Στη συνέχεια, ο γιατρός τρυπά τον σάκο σε μια περιοχή μακριά από το έμβρυο και εξάγει περίπου 20 ml αμνιακού υγρού. Αυτή η διαδικασία μπορεί να εκτελεστεί με μία τεχνική απλής βελόνας ή διπλής βελόνας με βάση εξατομικευμένους παράγοντες του ασθενούς και την προτίμηση του ιατρού. Από τα 20 ml αμνιακού υγρού, τα πρώτα 2 ml απορρίπτονται συνήθως λόγω μείγματος με μητρικά κύτταρα αίματος για διασφάλιση υψηλής ποιότητας δειγματοληψίας υγρών. Εάν χρησιμοποιούνται για προγεννητική γενετική διάγνωση, τα εμβρυϊκά κύτταρα διαχωρίζονται με φυγοκέντρηση από το εκχυλισμένο δείγμα. Τα κύτταρα αναπτύσσονται σε μέσο καλλιέργειας, στη συνέχεια στερεώνονται και χρώννυνται . Κάτω από ένα μικροσκόπιο τα χρωμοσώματα εξετάζονται για ανωμαλίες. Οι πιο συχνές ανωμαλίες που εντοπίζονται είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ). Το δείγμα αναλύεται επίσης για εμβρυϊκή λοίμωξη και για ενδο-αμνιακή φλεγμονή μέσω εξετάσεων λοίμωξης. Μετά τη διαδικασία, η ασθενής λαμβάνει οδηγίες για ανάπαυση στο σπίτι για τις πρώτες 24 ώρες μετά τη διαδικασία, ωστόσο επιτρέπονται φυσιολογικές δραστηριότητες όπως προσωπική υγιεινή. Όσον αφορά στο έμβρυο, οι επικαλύψεις της παρακέντησης και ο αμνιακός σάκος αναπληρώνουν το υγρό τις επόμενες 24-48 ώρες. Μία εβδομάδα μετά τη διαδικασία, η μητέρα θα έχει συνάντηση παρακολούθησης για ανάλυση υπερήχων για να επιβεβαιώσει τη βιωσιμότητα του εμβρύου και να αξιολογήσει την επούλωση του σημείου παρακέντησης. Το αμνιακό υγρό μπορεί να είναι πλούσια πηγή πολυδύναμων μεσεγχυματικών, αιματοποιητικών, νευρικών, επιθηλιακών και ενδοθηλιακών βλαστικών κυττάρων . Ένα πιθανό όφελος από τη χρήση αμνιακών βλαστικών κυττάρων σε σχέση με αυτά που λαμβάνονται από έμβρυα είναι ότι παρεμποδίζουν τις ηθικές ανησυχίες μεταξύ των ακτιβιστών κατά της άμβλωσης, αποκτώντας πολυδύναμες γραμμές μη διαφοροποιημένων κυττάρων χωρίς βλάβη στο έμβρυο ή καταστροφή ενός εμβρύου. Αυτά τα βλαστικά κύτταρα θα μπορούσαν επίσης, εάν χρησιμοποιήθηκαν για τη θεραπεία του ίδιου ατόμου από το οποίο προέρχονταν, να παρακάμψουν το ζήτημα του δότη / παραλήπτη που έχει μέχρι στιγμής εμποδίσει όλες τις προσπάθειες χρήσης βλαστικών κυττάρων που προέρχονται από δότες σε θεραπείες. Τεχνητές καρδιακές βαλβίδες, τραχείες, καθώς και μυϊκά, λιπαρά, οστά, καρδιά, νευρικά και ηπατικά κύτταρα έχουν σχεδιαστεί με τη χρήση αμνιακών βλαστικών κυττάρων . Οι ιστοί που λαμβάνονται από αμνιακές κυτταρικές σειρές εμφανίζουν υποσχέσεις για ασθενείς που πάσχουν από συγγενείς ασθένειες / δυσπλασίες της καρδιάς, του ήπατος, των πνευμόνων, των νεφρών και του εγκεφαλικού ιστού. Η πρώτη τράπεζα αμνιακών βλαστικών κυττάρων στις ΗΠΑ δραστηριοποιείται στη Βοστώνη της Μασαχουσέτης. Ο λόγος παιδικού φύλου (αριθμός γυναικών ανά χιλιάδες άνδρες) ήταν πιο εμφανής για τους άνδρες σε χώρες όπως η Ινδία και η Κίνα. Η επιλεκτική σεξουαλική άμβλωση υπήρξε η κύρια αιτία για αυτήν την υψηλότερη αναλογία γεννήσεων αρσενικών και θηλυκών βρεφών. Τεχνικές όπως ο υπέρηχος, η αμνιοκέντηση, η δειγματοληψία χοριονικού ιού και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το φύλο του εμβρύου και σε ορισμένες χώρες η χρήση τους για προγεννητική διάκριση φύλου είναι πολύ περιορισμένη ή απαγορευμένη. Σύμφωνα με τον νόμο "Pre-Conception και Pre-Natal Diagnostic Techniques Act" (1994) της Ινδίας, η αμνιοκέντηση δεν απαγορεύεται, αλλά ρυθμίζεται η εύρεση πληροφοριών εκτός από το φύλο του εμβρύου . Πολυμέσα σχετικά με το θέμα Amniocentesis στο Wikimedia Commons Amniocentesis (medical procedure) στην Encyclopædia Britannica Το Amniodex είναι μια διαδραστική παρέμβαση υποστήριξης αποφάσεων σχεδιασμένη για γυναίκες που αντιμετωπίζουν την απόφαση για το αν θα υποβληθούν σε αμνιοκέντηση. Η Έκθεση Αμνιοκέντησης Αρχειοθετήθηκε 2012-03-01 στο Wayback Machine. Ένας Οδηγός Αποφάσεων για τους Αναμένοντες Γονείς και Επαγγελματίες Υγείας