Χρώμα ματιών

Το χρώμα των ματιών είναι ένας πολυγονιδιακός φαινοτυπικός χαρακτήρας που καθορίζεται από δύο διαφορετικούς παράγοντες: τον χρωματισμό της ίριδας του οφθαλμού και την συχνότητα εξάρτησης της σκέδασης του φωτός από το θολό μέσο στο στρώμα της ίριδας.Στον άνθρωπο, το χρώμα της ίριδας ποικίλλει από ανοιχτό καφέ έως μαύρο, ανάλογα με τη συγκέντρωση μελανίνης στο χρωματικό επιθήλιο της ίριδας (που βρίσκεται στο πίσω μέρος της), την περιεκτικότητα σε μελανίνη στο στρώμα ίριδας (που βρίσκεται στο μπροστινό μέρος της) και την κυτταρική πυκνότητα του στρώματος. Η εμφάνιση των ανοικτών χρωμάτων ματιών (πράσινο, μπλε και γκρίζο) προκύπτει από τη διάσπαση του φωτός που λέγεται σκέδαση Tyndall. Ένα παρόμοιο φαινόμενο είναι το χρώμα που φαίνεται ο ουρανός μπλε τη μέρα στο ανθρώπινο μάτι και ονομάζεται Μοριακή σκέδαση/ Rayleigh scattering. Έτσι, δεν υπάρχει πραγματικό πράσινο/μπλε/γκρίζο χρώμα στην ανθρώπινη ίριδα ή στο οφθαλμικό υγρό. Το χρώμα των ματιών μπορεί επίσης να αλλάζει σημαντικά ανά περιόδους, και έτσι μπορεί να φαίνονται τα μάτια σε ορισμένους ανθρώπους άλλες φορές πράσινα και άλλες φορές μπλε. Το χρώμα ματιών στα πτηνά προκύπτει από την παρουσία χρωστικών, όπως οι πτεριδίνες, οι πουρίνες και τα καροτενοειδή. Οι άνθρωποι και τα άλλα ζώα έχουν πολλές φαινοτυπικές αποκλίσεις στο χρώμα των ματιών. Η γενετική του χρώματος των ματιών είναι περίπλοκη και το χρώμα καθορίζεται από πολλαπλά γονίδια. Μέχρι στιγμής, έχουν συσχετιστεί 15-17 διαφορετικά γονίδια με την κληρονομικότητα των ματιών. Ορισμένα από τα γονίδια των χρωμάτων των ματιών περιλαμβάνουν τα OCA2 και HERC2. Η παλαιότερη πεποίθηση ότι το μπλε χρώμα ματιών είναι ένα απλό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό έχει βρεθεί ότι δεν είναι πλήρως σωστή. Η γενετική του χρώματος των ματιών είναι τόσο περίπλοκη που μπορεί να συμβεί σχεδόν οποιοσδήποτε συνδυασμός χρωμάτων των ματιών γονέα-παιδιού. Ωστόσο, ο πολυμορφισμός γονιδίου ΟCΑ2, κοντά στην 5' ρυθμιστική περιοχή του βοηθά να εξηγήσει σε μεγάλο βαθμό την ποικιλία των χρωμάτων ματιών.

 Το χρώμα των ματιών καθορίζεται από περισσότερα από ένα γονίδια. Αυτά τα γονίδια αναζητούνται πραγματοποιώντας μικρές αλλαγές στα ίδια τα γονίδια και στα γειτονικά γονίδια. Αυτές οι αλλαγές είναι γνωστές ως μονο-νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί ή SNPs. Ο πραγματικός αριθμός των γονιδίων που συμβάλλουν στο χρώμα των ματιών είναι επί του παρόντος άγνωστος, αλλά έχουν διατυπωθεί μερικές θεωρίες για τουλάχιστον 3. Μια μελέτη στο Ρότερνταμ του 2009 υποστήριξε ότι ήταν δυνατή η πρόβλεψη του χρώματος των ματιών με βεβαιότητα άνω του 90% για καφέ και μπλε χρησιμοποιώντας μόνο έξι SNPs. Υπάρχουν ενδείξεις ότι 15-17 διαφορετικά γονίδια θα μπορούσαν να είναι υπεύθυνα για το χρώμα των ματιών στους ανθρώπους. Ωστόσο, τα κύρια δύο γονίδια που σχετίζονται με την παραλλαγή του χρώματος των ματιών είναι τα OCA2 και HERC2. Αυτά τα δύο εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 15.Το γονίδιο OCA2, σε μεταλλαγμένη μορφή, προκαλεί το ροζ χρώμα των ματιών που παρατηρείται μερικές φορές στον ανθρώπινο αλφισμό (το όνομα του γονιδίου προέρχεται από την διαταραχή που προκαλεί ο οφθαλμοκαρδιακός αλφισμός τύπου ΙΙ.). Διαφορετικές SNPs στο πλαίσιο OCA2 συνδέονται στενά με μπλε και πράσινα μάτια, αλλά και με τις φακίδες, τις κρεατοελιές, καθώς με το χρώμα μαλλιών και δέρματος. Οι πολυμορφισμοί μπορεί να οφείλονται σε μια ρυθμιστική αλληλουχία OCA2, όπου μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση του γονιδιακού προϊόντος. Μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο HERC2, ένα γονίδιο που ρυθμίζει την έκφραση του OCA2, είναι εν μέρει υπεύθυνο για τα μπλε μάτια. Άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην παραλλαγή χρώματος ματιών είναι τα SLC24A4 και το TYR. Μια μελέτη του 2010 σχετικά με τη μεταβολή των χρωμάτων των ματιών σε αποχρώσεις και τιμές κορεσμού χρησιμοποιώντας ψηφιακές φωτογραφίες πλήρους ματιού υψηλής ανάλυσης βρήκε τρεις νέες θέσεις για ένα σύνολο δέκα γονιδίων και τώρα μπορεί να εξηγηθεί περίπου το 50% της διακύμανσης των χρωμάτων των ματιών. Τα μπλε μάτια με ένα καφέ σημείο, τα πράσινα μάτια και γκρίζα μάτια, όλα προκαλούνται από ένα εντελώς διαφορετικό τμήμα του γονιδιώματος. Είναι τέλος δυνατόν να υπάρχει ετεροχρωμία, δηλαδή ένας άνθρωπος να έχει σε ένα ή και στα δύο μάτια 2 ή περισσότερα διαφορετικά χρώματα. Οι άνθρωποι ευρωπαϊκής καταγωγής παρουσιάζουν τη μεγαλύτερη ποικιλία στο χρώμα των ματιών του πληθυσμού σε όλο τον κόσμο. Οι πρόσφατες εξελίξεις στην τεχνολογία του αρχαίου DNA έχουν αποκαλύψει κάποια από την ιστορία του χρώματος των ματιών στην Ευρώπη. Όλοι οι Ευρωπαίοι κυνηγοί-συλλέκτες της Μεσολιθικής εποχής που μέχρι στιγμής έχουν μελετηθεί έχουν δείξει γενετικούς δείκτες για ανοιχτόχρωμα μάτια. Έχουν βρεθεί επίσης γενετικοί δείκτες για ανοικτό χρώμα ματιών στην περίπτωση των κυνηγών-συλλεκτών της Δυτικής και Κεντρικής Ευρώπης σε συνδυασμό με σκούρο χρώμα δέρματος. Το χρώμα της ίριδας παρέχει μια μεγάλη ποσότητα πληροφοριών για ένα άτομο και μια ταξινόμηση των χρωμάτων μπορεί να είναι χρήσιμη στην τεκμηρίωση των παθολογικών αλλαγών ή στον προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο ένα άτομο μπορεί να ανταποκριθεί στα οφθαλμικά φαρμακευτικά προϊόντα. Τα συστήματα ταξινόμησης κυμαίνονταν από μια βασική φωτεινή ή σκοτεινή περιγραφή σε λεπτομερείς διαβαθμίσεις που χρησιμοποιούν φωτογραφικά πρότυπα για σύγκριση. Άλλοι προσπάθησαν να θέσουν αντικειμενικά πρότυπα σύγκρισης χρωμάτων.Τα χρώματα των ματιών κυμαίνονται από τις πιο σκούρες αποχρώσεις του καφέ έως τις ανοικτότερες αποχρώσεις του μπλε. Για να ικανοποιηθεί η ανάγκη για τυποποιημένη ταξινόμηση, ταυτόχρονα απλή αλλά αρκετά λεπτομερή για ερευνητικούς σκοπούς, ο Seddon και η ομάδα του ανέπτυξαν ένα διαβαθμισμένο σύστημα με βάση το κυρίαρχο χρώμα της ίριδας και την ποσότητα καφέ ή κίτρινου χρώματος που υπάρχει. Υπάρχουν τρία χρώματα χρωστικής που καθορίζουν, ανάλογα με την αναλογία τους, την εξωτερική εμφάνιση της ίριδας, μαζί με το δομικό χρώμα. Οι πράσινες ίριδες, για παράδειγμα, έχουν μπλε και λίγο κίτρινο. Οι καφέ ίριδες περιέχουν κυρίως καφέ. Ορισμένα μάτια έχουν ένα σκούρο δακτύλιο γύρω από την ίριδα, που ονομάζεται στα αγγλικά limbal ring. Το χρώμα των ματιών στα ζώα ρυθμίζεται διαφορετικά. Για παράδειγμα, το υπολειπόμενο χρώμα των ματιών στο είδος Corucia zebrata είναι μαύρο και το κίτρινο-πράσινο το επικρατές. Γενικά, το καφέ είναι το πιο διαδεδομένο χρώμα ματιών στον κόσμο. Το ποσοστό των ανθρώπων στον κόσμο με ανοικτό χρώμα ματιών δεν είναι γνωστό και υπάρχουν πολλές διαφορετικές εκτιμήσεις. Οι γηγενείς πληθυσμοί της Αφρικής, της Ασίας, της Αμερικής και της Ωκεανίας έχουν κατά κανόνα σκούρα καφέ μάτια. Μόνο στη Μέση Ανατολή (όπως στην Τουρκία και στο Ιράν) και στη Βόρεια Αφρική (όπως στο Μαρόκο και στην Αλγερία) εντοπίζονται και ανοικτά χρώματα ματιών. Στην Ευρώπη είναι πιο διαδεδομένo το 'γνήσιο' καφέ χρώμα ματιών, ενώ παρατηρούνται και ανοικτά χρώματα ματιών. Στην Ελλάδα, μια έρευνα του ΕΚΠΑ εκτίμησε το ποσοστό των Ελλήνων με ανοικτό χρώμα ματιών στο 14.6%. Χρώμα μαλλιών Χρώμα δέρματος Ανθρώπινο ύψος