Σύνδρομο έλλειψης 1p36

Το σύνδρομο έλλειψης 1p36 - 1p36 deletion syndrome, αποτελεί ένα σπάνιο (1 στις 5000 - 10000 γεννήσεις) σύνδρομο, ωστόσο αποτελεί το πιο συχνό από τα ελλειμματικά σύνδρομα, αυτά δηλαδή που οφείλονται στην έλλειψη γονιδίων στα χρωματοσώματα. Στην πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου (πάνω από 52% των περιπτώσεων) υπάρχει απώλεια γονιδίων στο άκρο του χρωμοσώματος 1 που αποτελεί και την πιο κρίσιμη περιοχή. Το μέγεθος της απώλειας ποικίλει με μέσο όρο απώλειας τα 5εκ. ζεύγη. Η συσχέτιση μεγέθους απώλειας και σοβαρότητας συμπτωμάτων δεν έχει επιβεβαιωθεί μέχρι στιγμής. Γενικά η έρευνα γύρω από το σύνδρομο περιορίζεται στην τελευταία δεκαετία όπου αναπτύχθηκαν οι μέθοδοι ανάλυσης του γονιδιώματος και αφορά σε περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε ποσοστό 65% περισσότερο στα κορίτσια, ενώ κατά 90 – 95% οφείλεται σε τυχαίο συμβάν κατά την παραγωγή του σπέρματος ή του ωαρίου και όχι σε κληρονομικούς παράγοντες. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από περίπτωση σε περίπτωση με τα πιο κοινά να είναι τα ακόλουθα: Συγκεκριμένα διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου Αναπτυξιακή καθυστέρηση. Μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση. Υποτονία ειδικά στα μωρά, που μπορεί να συνεχιστεί Δυσκολίες στη σίτιση Επιληπτικές κρίσεις Μυοκαρδιοπάθειες και καρδιακές βλάβες Μερική ή ολική κώφωση και βλάβες στην όραση Υποθυρεοειδισμός

 Όλες οι περιπτώσεις που έχουν μελετηθεί μέχρι στιγμής δείχνουν μέτρια έως σοβαρή νοητική στέρηση με αποτέλεσμα η διαδικασία της μάθησης να χρειάζεται ειδική υποστήριξη. Τα παιδιά επωφελούνται περισσότερο παρακολουθώντας κάποιο ειδικό σχολείο. Οι περισσότεροι γονείς υποστηρίζουν πως το μεγαλύτερο εμπόδιο στην ικανότητα του παιδιού τους για μάθηση είναι οι επιληπτικές κρίσεις, με τα παιδιά να οπισθοχωρούν ή να αδυνατούν να κάνουν πρόοδο αν δεν υπάρξει έλεγχος αυτών των κρίσεων. Πολλοί γονείς αναφέρουν πως οι πιο αποτελεσματικές μαθησιακές μέθοδοι περιλαμβάνουν μουσική, φώτα, οπτικά ερεθίσματα και βιβλία, ειδικά αυτά που είναι απτικού τύπου. Η υπομονή, η επανάληψη και οι συχνοί έπαινοι είναι πολύ σημαντικά στοιχεία. Βοήθημα για ορισμένα παιδιά αποτελούν οι υπολογιστές με οθόνες αφής. Μερικά παιδιά μαθαίνουν να σχεδιάζουν απλά σχήματα και γραμμές, να διαβάζουν και να γράφουν. Πολλά έχουν ιδιαίτερα καλή μνήμη που αφορά σε μέρη και πρόσωπα. Παραδείγματα: «Ο Robbie μπορεί να αναγνωρίσει τους αριθμούς από το 1 μέχρι το 10 και απλά σχήματα» – 3,5 ετών «Η Σοφία έχει εξαιρετική μνήμη ειδικά στην ορθογραφία. Ξεκίνησε να διαβάζει στην ηλικία των 5 στο ειδικό σχολείο. Τώρα μπορεί επίσης να γράφει και της αρέσει να μαθαίνει νέες λέξεις» – 6,5 ετών «Η Bebhinn αγαπά τη μουσική και έχει ένα απίστευτο έμφυτο αίσθημα του ρυθμού (αποδίδεται με την κίνηση μόνο του δεξιού της χεριού)» – 10,5 ετών «Δεν μπορεί να διαβάσει αλλά μπορεί να αναγνωρίσει περίπου 15 λέξεις. Μπορεί να σχεδιάσει ένα τετράγωνο, κύκλο ή τρίγωνο. Η μνήμη της για μέρη που έχει επισκεφθεί είναι πολύ καλή». – 20 ετών Πολλά από τα παιδιά είναι ιδιαίτερα επιδέξια στην έκφραση των συναισθημάτων τους, χρησιμοποιώντας εκφράσεις, ήχους, χειρονομίες, κινήσεις του σώματος και μίμηση. Για παράδειγμα, ανοικτό στόμα για ένα φιλί, ανοικτά χέρια για μια αγκαλιά, περιστροφή του σώματος για αποστροφή κ.τ.λ. Γελούν, γκρινιάζουν, ουρλιάζουν και κλαψουρίζουν. Στο 98% των περιπτώσεων υπάρχει καθυστέρηση στην ομιλία ή απουσία αυτής. Μερικά παιδιά χρησιμοποιούν μόνο λίγες λέξεις και μια μικρή μειοψηφία αναπτύσσει σύνθετο λόγο. Σε ορισμένες περιπτώσεις η λογοθεραπεία βοήθησε σε πολύ μεγάλο βαθμό. Από τα 3 έτη, μερικά παιδιά μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα είδος νοηματικής γλώσσας, ωστόσο αυτό δεν είναι εφικτό για όλα, ειδικά για αυτά που παρουσιάζουν συνεχιζόμενη υποτονία. Τα περισσότερα παιδιά κατανοούν τη γλώσσα πολύ περισσότερο από ότι μπορούν να την εκφράσουν. Παραδείγματα: « Η Chloe τραβάει πράγματα που θέλει και τα σπρώχνει μακριά όταν βαρεθεί. Με φωνές μας ενημερώνει πότε έχει κουραστεί ή αναστατωθεί. Γελάει και κραυγάζει με χαρά όταν είναι ευτυχισμένη» – 4 ετών «Η Helen δεν έχει δυσκολία να εκφράσει τις ανάγκες, τα θέλω και τα συναισθήματά της, λόγω της ικανότητάς της να χρησιμοποιεί τη νοηματική» - 4,5 ετών «Η Megan μπορεί να μιλήσει με προτάσεις. Δεν την καταλαβαίνουν πάντα όλοι, μερικές φορές και εμείς οι γονείς της δυσκολευόμαστε. Ωστόσο καταφέρνει και εκφράζει τις ανάγκες της ξεκάθαρα. Μερικές φορές καταφεύγει στη νοηματική» - 11,5 ετών Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο 1p36 ακολουθούν ένα χαρακτηριστικό μοτίβο κινησιολογικής ανάπτυξης. Εντός του 2ου έτους τα περισσότερα αρχίζουν να ρολλάρουν, αρχικά στα πλευρά τους και σταδιακά από ανάσκελα μέχρι μπρούμητα. Από 18 ξεχωριστές περιπτώσεις η μέση ηλικία στην οποία ξεκίνησε το ρολλάρισμα ήταν οι 13 μήνες με ένα εύρος από 6 μέχρι 24 μήνες. Για τα περισσότερα βρέφη, το ρολλάρισμα και οι συσπάσεις του σώματος παραμένουν οι αγαπημένοι τρόποι κίνησης έως ότου ενδυναμωθούν αρκετά και μπορούν να καθίσουν. Ο έλεγχος του κεφαλιού βελτιώνεται στο 2ο ή 3ο έτος και μερικά βρέφη μπορούν να τραβηχτούν για να έρθουν στην καθιστή θέση με βοήθεια. Η αυτόνομη καθιστή θέση επιτυγχάνεται κατά μέσο όρο στα 2 έτη, με εύρος από τους 9 μήνες έως τα 5,5 έτη. Τα περισσότερα βρέφη δεν μπουσουλάνε ποτέ, αντί αυτού ρολλάρουν ή σέρνουν τους πωπούς τους. Το κολύμπι και η θεραπευτική ιππασία είναι από τις δραστηριότητες που προηγούνται του περπατήματος. Γενικά για τα παιδιά με το σύνδρομο 1p36 η ορθοστάτηση και το περπάτημα αποτελούν μεγάλες προκλήσεις παρά το ότι μπορεί να έχουν προηγηθεί χρόνια εξάσκησης με χρήση ορθωτικών βοηθημάτων σε ειδικά όργανα και διαδρόμους. Το εύρος της ηλικίας κατά την οποία ξεκινούν να περπατούν είναι πολύ μεγάλο και κυμαίνεται από τους 15 μήνες έως τα 8 έτη, με μέσο όρο τα 3 χρόνια και 10 μήνες. Αρκετά από τα παιδιά που περπατούν εξακολουθούν να χρειάζονται βοήθεια σε σκάλες ή για να σηκωθούν από το κρεβάτι ή να βγουν από το μπάνιο, παρόλα αυτά μερικά εξελίσσονται ξεκινώντας το τρέξιμο, το χορό και το σκαρφάλωμα. Ωστόσο κάποια παιδιά δεν κατορθώνουν να περπατήσουν, με ένα μικρό αριθμό να μην κατορθώνει να κατακτήσει ούτε την καθιστή θέση. Η υποτονία αποτελεί το βασικό αίτιο της κινητικής καθυστέρησης και αφορά 9 στα 10 μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο. Η κατάσταση βελτιώνεται σταδιακά σε μεγαλύτερες ηλικίες και με τη φυσιοθεραπεία. Υπάρχουν αναφορές από ορισμένες οικογένειες ότι τα παιδιά τους αδυνατούν να ισορροπήσουν. Παραδείγματα: « Η αγαπημένη στιγμή της Chloe είναι η συνεδρία στην πισίνα υδροθεραπείας» – 4 ετών H Amy ανακάλυψε ένα τρόπο για να έρχεται στην καθιστή θέση, κάνοντας μια κουνιστή κίνηση έως ότου σταθεί» - 10 ετών «H Laura μπορεί να τρέξει, να περπατήσει, να κάτσει, να χοροπηδήσει και να ιππεύσει ένα άλογο με βοήθεια» - 20 ετών Η ικανότητα λεπτής κίνησης επηρεάζεται σημαντικά με αποτέλεσμα το κράτημα αντικειμένων όπως παιχνίδια, μαχαιροπήρουνα και ποτήρια να γίνεται πολύ δύσκολο. Συνεπώς ορόσημα όπως το κράτημα της κούπας ή του κουταλιού, καθυστερούν πολύ, με μερικά παιδιά να χρειάζονται ειδικά σχεδιασμένα αντικείμενα. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να δυσκολευτούν να κρατήσουν ένα μολύβι ή ένα στυλό. Η χαμηλή επιδεξιότητα στη λεπτή κίνηση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά και τη διαδικασία εκμάθησης της νοηματικής γλώσσας. Πολλοί γονείς ωστόσο αναφέρουν πως με την εργοθεραπεία η ικανότητα λεπτής κίνησης βελτιώθηκε σημαντικά. Πρέπει να σημειωθεί ωστόσο, πως ένας αριθμός παιδιών διαφοροποιούνται και διαθέτουν καλή λεπτή κίνηση, τρώγοντας χωρίς δυσκολία με τα δάκτυλα και κάνοντας διάφορες δραστηριότητες με τους φίλους και τους συμμαθητές τους. Παραδείγματα: «Η Ammeliah έχει άψογο συντονισμό χεριών. Μπορεί να φάει με τα δάκτυλα, να χρησιμοποιήσεις κουτάλι και κούπα» – 2 ετών και 4 μηνών «H λεπτή κίνηση της Sophia ήταν πολύ φτωχή στην αρχή αλλά στην πορεία και ύστερα από πολύ δουλειά, βελτιώθηκε σημαντικά» - 6,5 ετών Σε γενικές γραμμές τα παιδιά με το σύνδρομο 1p36 είναι ήρεμα και στοργικά. Ωστόσο όπως συμβαίνει με τα παιδιά που δυσκολεύονται να επικοινωνήσουν, απογοητεύονται εύκολα, με τις εκρήξεις θυμού και επιθετικότητας να αποτελούν ιδιαίτερη πρόκληση για τους θεραπευτές. Οι αναφορές για προβλήματα συμπεριφοράς αντιστοιχούν σε ποσοστό μεγαλύτερο από το 50% των περιπτώσεων. Το φάσμα των προβλημάτων συμπεριφοράς είναι ευρύ: Ένας αριθμός παιδιών είναι εξαιρετικά ντροπαλά σε νέες συνθήκες και πρόσωπα, αποφεύγοντας ακόμη και τη βλεμματική επαφή με ανθρώπους που δεν γνωρίζουν, ενώ αντίθετα άλλα, είναι πολύ φιλικά και στοργικά ακόμη και με αγνώστους. Οι αισθητηριακές δυσκολίες προκαλούν προβλήματα όπως η απτική αμυντικότητα όπου ορισμένα παιδιά είναι ευαίσθητα στο άγγιγμα ή η ευαισθησία σε συγκεκριμένες υφές. Για παράδειγμα μερικά παιδιά δεν ανέχονται το άγγιγμα σε χέρια ή/και πόδια ή το λούσιμο και το βούρτσισμα στα μαλλιά. Η εργοθεραπεία μπορεί να είναι εξαιρετικά ευεργετική, ενώ υπάρχουν αναφορές θεραπευτικών μεθόδων με βούρτσισμα του δέρματος με χειρουργική βούρτσα. Μερικά παιδιά περνούν από μια μακρά φάση που μασούν και δαγκώνουν τα χέρια και τους καρπούς τους αλλά περιστασιακά και άλλων ανθρώπων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν πονούν, είναι κουρασμένα, απογοητευμένα ή φοβισμένα, μερικές φορές όμως χωρίς προφανή λόγο. Αυτό δύσκολα σταματά χωρίς φυσική παρέμβαση, ενώ μερικοί γονείς βάζουν ειδικούς νάρθηκες ή ειδικά μασώμενα αντικείμενα στα ρούχα των παιδιών. Το κούνημα και το χτύπημα του κεφαλιού είναι λιγότερο συχνά και συνδέονται περισσότερο με καταστάσεις μεγάλου πόνου, ενώ οι αναφορές για αυτιστική συμπεριφορά υπάρχουν αλλά είναι σπάνιες. Πολλοί γονείς αναφέρουν ότι τα παιδιά με προκλητική συμπεριφορά, ανταποκρίνονται στις συνήθεις τεχνικές πειθαρχίας, όπως η αγνόηση της ανεπιθύμητης συμπεριφοράς και η ανταμοιβή με αγκαλιά και προσοχή όταν σταματούν. Επίσης η διατήρηση μιας καθημερινής ρουτίνας όπου το παιδί καταλαβαίνει τι να κάνει και πότε, το βοηθά να νοιώσει ασφαλές. Παραδείγματα: «Το μόνο που θέλει η Shaunna είναι να την αγκαλιάζουν και να την αγαπούν» – 18 μηνών «H Ammeliah είναι ένα πολύ ευτυχισμένο και δυνατό κορίτσι που έχει διαψεύσει τους πάντες» - 2 ετών και 4 μηνών «Ο Robbie είναι πολύ αγαπησιάρης και τρυφερός. Όσοι τον συναντούν τον συμπαθούν αμέσως. Είναι θερμός, κοινωνικός και κάνει όλους να γελούν» - 3 ετών και 6 μηνών «Η Sophie αγαπά τη μουσική και παίζει με το σκύλο και τα άλογά της. Είναι πολύ απαιτητική. Δαγκώνει και παλιά είχε αυτοτραυματιστεί. Γενικά είναι ένα πολύ καλό κορίτσι που σπάνια γκρινιάζει και κλαίει. Είναι υπερβολικά ντροπαλή με καινούργιους ανθρώπους και μισεί τις αλλαγές, της αρέσει πολύ η ρουτίνα.» - 3 ετών και 8 μηνών «Ο Matthew είναι σε γενικές γραμμές ευτυχισμένος αλλά έχει ανάγκη να βρίσκεται σε ευτυχισμένη ατμόσφαιρα. Αν αναστατωθεί δύσκολα τον κάνεις καλά» - 4,5 ετών «Η Sophie μπορεί να γίνει πολύ κακοδιάθετη και συνήθιζε να γίνεται βίαιη πριν μπορέσει να εκφραστεί με τη γλώσσα. Πολύ καλύτερη τώρα από ότι ήταν σαν μωρό ή νήπιο» - 6,5 ετών «Ο Πάτρικ αγαπά την τηλεόραση, τη μαγειρική, να κόβει το γκαζόν και να σκουπίζει Αλλά έχει προκλητική συμπεριφορά, ειδικά όταν βγαίνει έξω ή είναι στο αυτοκίνητο. Συχνά αρνείται να κάνει ότι του λέμε και αντιδρά επιθετικά χτυπώντας, τσιμπώντας ή κλωτσώντας άλλους ανθρώπους. Πολύ ενεργός» - 10 ετών «Η Holly είναι ένα εξαιρετικό κορίτσι και δεν έχει κανένα θέμα συμπεριφοράς» - 11 ετών «Η Megan μπορεί να γίνει πολύ ντροπαλή με ανθρώπους που δεν γνωρίζει. Μπορεί να παρουσιάσει πολύ προκλητική συμπεριφορά αν δεν γίνει το δικό της, ενώ μερικές φορές είναι πολύ στοργική» - 11,5 ετών Είναι δύσκολο να προβλεφθεί το πως θα εξελιχθεί μακροπρόθεσμα κάθε ένα παιδί με 1p36. Υπάρχει μόνο μια μελέτη μέχρι σήμερα σε ορίζοντα 18 ετών, η οποία αναφέρει την σταδιακή απόκτηση προσαρμοσμένων συμπεριφορών (όπου η ακατάλληλη ή μη δημιουργική συμπεριφορά αντικαθίσταται από μια πιο εποικοδομητική συμπεριφορά), τη βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και την επίτευξη κινητικών δεξιοτήτων. Αναφέρεται επίσης βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων και της λεκτικής κατανόησης, ωστόσο, η εμπειρία δείχνει πως τα παιδιά με 1p36 θα χρειαστούν δια βίου φροντίδα και ιατρική υποστήριξη και στην καλύτερη περίπτωση θα επιτύχουν μόνο περιορισμένη ανεξαρτησία. Από τις γονικές αναφορές μόνο μια μικρή μειοψηφία παιδιών τα καταφέρνει με το θέμα της τουαλέτας, ενώ αρκετά τα καταφέρνουν με το ντύσιμο αλλά πάντα με την επίβλεψη και τη βοήθεια κάποιου. Κάποια παιδιά μπορούν να βουρτσίσουν τα δόντια τους και να πλύνουν το πρόσωπο και τα χέρια τους αλλά η πλειοψηφία χρειάζεται βοήθεια. Παραδείγματα: «Η Laura ακόμη φοράει πάνες τη νύχτα. Μπορεί να ντυθεί (με κάποιο εύρος στην αποτελεσματικότητα) αλλά δεν μπορεί να φορέσει το σουτιέν και συχνά φοράει τα παπούτσια ανάποδα.» – 20 ετώνμερική ελεύθερη μετάφραση από https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%201/1p36%20deletions%20FTNW.pdf