Δισχιδής ράχη

Η δισχιδής ράχη είναι γενετικό ελάττωμα στο οποίο υπάρχει ελλιπές κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης και των μεμβρανών γύρω από τον νωτιαίο μυελό κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης κατά την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι: λανθάνουσα δισχιδής ράχη, μηνιγγοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη. Η πιο συνηθισμένη θέση είναι η οσφύ (μέση), αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι στον θώρακα ή στο αυχένα. Η λανθάνουσα δεν έχει ή έχει μόνο ήπια σημάδια, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν τριχωτή περιοχή, λακκάκι, σκοτεινό σημείο ή πρήξιμο στην πλάτη στο σημείο του κενού της σπονδυλικής στήλης. Η μηνιγγοκήλη προκαλεί συνήθως ήπια προβλήματα, με έναν σάκο υγρού στο κενό στη σπονδυλική στήλη. Η μυελομηνιγγοκήλη, γνωστή και ως ανοιχτή σπονδυλική στήλη, είναι η πιο σοβαρή μορφή. Προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν τη μορφή περιλαμβάνουν κακή ικανότητα περπατήματος, εξασθενημένο έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου, συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία), στερεωμένο νωτιαίου μυελού και αλλεργία από λατέξ. Τα μαθησιακά προβλήματα είναι σχετικά ασυνήθιστα.Η δισχιδής ράχη πιστεύεται ότι οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Εάν ένα παιδί έχει με την πάθηση, ή εάν ένας από τους γονείς έχει την πάθηση, υπάρχει πιθανότητα 4% να επηρεαστεί και το επόμενο παιδί. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος (βιταμίνη Β9) στη διατροφή πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ορισμένα φάρμακα κατά της επιληψίας, παχυσαρκία και κακώς ελεγχόμενο διαβήτη. Η διάγνωση μπορεί να συμβεί είτε πριν είτε μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Πριν από τη γέννηση, εάν μια εξέταση αίματος ή αμνιοκέντηση εντοπίζει υψηλό επίπεδο άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP), υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος δισχιδούς ράχης. Η εξέταση με υπερήχους μπορεί επίσης να εντοπίσει το πρόβλημα. Η ιατρική απεικόνιση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση μετά τη γέννηση. Η δισχιδής ράχη είναι τύπος γενετικής διαταραχής του νευρικού σωλήνα που σχετίζεται με αλλά διαφέρει από άλλους τύπους όπως η ανεγκεφαλία και η εγκεφαλοκήλη.Οι περισσότερες περιπτώσεις δισχιδούς ράχης μπορούν να προληφθούν εάν η μητέρα παίρνει αρκετό φυλλικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η προσθήκη φολικού οξέος στο αλεύρι έχει αποδειχθεί αποτελεσματική για τις περισσότερες γυναίκες. Η ανοιχτή δισχιδής ράχη μπορεί να κλείσει χειρουργικά πριν ή μετά τη γέννηση. Μπορεί να χρειαστεί παράκαμψη σε άτομα με υδροκεφαλία και μπορεί να επισκευαστεί χειρουργικά ένας στερεωμένος νωτιαίος μυελός. Συσκευές που βοηθούν στην κίνηση, όπως δεκανίκια ή αναπηρικά αμαξίδια μπορεί να είναι χρήσιμες. Μπορεί επίσης να χρειαστεί καθετηριασμός.Περίπου το 15% των ανθρώπων έχουν λανθάνουσα δισχιδή ράχη. Τα ποσοστά των άλλων τύπων δισχιδούς ράχης ποικίλλουν σημαντικά ανά χώρα, από 0,1 έως 5 ανά 1.000 γεννήσεις. Κατά μέσο όρο, στις ανεπτυγμένες χώρες, συμπεριλαμβανομένων των Ηνωμένων Πολιτειών, εμφανίζεται σε περίπου 0,4 ανά 1.000 γεννήσεις. Στην Ινδία, επηρεάζει περίπου 1,9 ανά 1.000 γεννήσεις. Οι Ευρωπαίοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο σε σύγκριση με τους Αφρικανούς.

 Υπάρχουν δύο τύποι: η λανθάνουσα δισχιδής ράχη και κυστική δισχιδής ράχη. Η κυστική δισχιδής ράχη μπορεί στη συνέχεια να χωριστεί σε μηνιγγοκέλη και μυελομηνιγγοκήλη Λανθάνουσα σημαίνει κρυμμένη. Είναι η ηπιότερη μορφή δισχιδούς ράχης. Στη λανθάνουσα, τα εξωτερικά τμήματα κάποιων σπονδύλων δεν έχουν κλείσει τελείως. Το κενό στους σπονδύλους είναι τόσο μικρό που ο νωτιαίος μυελός δεν μπορεί να προβάλει. Το δέρμα στο σημείο της βλάβης μπορεί να είναι φυσιολογικό, ή μπορεί να έχει μερικές τρίχες, μπορεί να υπάρχει εντύπωμα στο δέρμα ή κάποιο σημάδι. Αντίθετα με τους άλλους τύπους γενετικής διαταραχής του νωτιαίου σωλήνα, η δισχιδής ράχη δε σχετίζεται με αυξημένη α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη. Πολλοί άνθρωποι με αυτόν τον τύπο δισχιδούς ράχη δεν γνωρίζουν καν ότι το έχουν, καθώς η κατάσταση είναι ασυμπτωματική στις περισσότερες περιπτώσεις. Περίπου το 15% των ανθρώπων έχουν λανθάνουσα δισχιδή ράχη, και τα περισσότερα άτομα διαγιγνώσκονται τυχαία με ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης. Συστηματική ανασκόπηση ακτινογραφικών ερευνητικών μελετών δεν διαπίστωσε σχέση μεταξύ της λανθάνουσας δισχιδούς ράχης και πόνου στην πλάτη. Πιο πρόσφατες μελέτες που δεν περιλαμβάνονται στην έρευνα υποστηρίζουν τα αρνητικά ευρήματαΩστόσο, άλλες μελέτες δείχνουν ότι η λανθάνουσα δισχιδής ράχη δεν είναι πάντα αβλαβής. Μια μελέτη διαπίστωσε ότι μεταξύ των ασθενών με πόνο στην πλάτη, η σοβαρότητα είναι χειρότερη εάν υπάρχει λανθάνουσα δισχιδή ράχη.Η ελλιπής οπίσθια σύντηξη δεν είναι αληθινή δισχιδής ράχη και πολύ σπάνια έχει νευρολογική σημασία. Μια οπίσθια μηνιγγοκήλη ή μηνιγγική κύστη είναι η λιγότερο συχνή μορφή δισχιδή ράχη. Σε αυτήν τη μορφή, ένα μόνο αναπτυξιακό ελάττωμα επιτρέπει στις μήνιγγες να περάσουν μεταξύ των σπονδύλων. Καθώς το νευρικό σύστημα παραμένει άθικτο, τα άτομα με μηνιγγοκήλη είναι σπάνιο να έχουν μακροχρόνια προβλήματα, αν και έχουν αναφερθεί περιπτώσεις συνδεδεμένου μυελού. Αιτίες της μηνιγγοκήλης περιλαμβάνουν τεράτωμα και άλλων όγκων του ιεροκοκκυγικού χώρου και του προϊερού χώρου, και του συνδρόμου Κουραρίνο. Η μυελομηνιγγοκήλη, επίσης γνωστό ως μηνιγγομυελοκήλη, είναι ο τύπος δισχιδούς ράχης που συχνά οδηγεί στις πιο σοβαρές επιπλοκές και επηρεάζει τις μήνιγγες και τα νεύρα. Σε άτομα με μυελομηνιγγοκήλη, το ανοικτό τμήμα της σπονδυλικής στήλης επιτρέπει στον νωτιαίο μυελό να προβάλει μέσω του ανοίγματος. Η μυελομηνιγγοκήλη εμφανίζεται την τρίτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, κατά το κλείσιμο των πόρων του νευρικού σωλήνα. Η μυελομηνιγγοκήλη είναι αποτυχία να συμβεί αυτό πλήρως. Οι μηνιγγικές μεμβράνες που καλύπτουν τον νωτιαίο μυελό προεξέχουν επίσης από το άνοιγμα, σχηματίζοντας έναν σάκο που περικλείει τα νωτιαία στοιχεία, όπως μήνιγγες, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, και τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νευρικών ριζών. Η μυελομηνιγγοκήλη συσχετίζεται επίσης με δυσπλασία Άρνολντ-Κιάρι, που απαιτεί τοποθέτηση παροχέτευσης.Οι τοξίνες και οι καταστάσεις που σχετίζονται με το σχηματισμό μυελομηνιγγοκήλης περιλαμβάνουν: αναστολείς διαύλων ασβεστίου, καρβαμαζεπίνη, κυτοχαλασίνες, υπερθερμία και βαλπροϊκό οξύ. Μυελοκήλη Η δισχιδής ράχη με μυελοκήλη είναι η πιο σοβαρή μορφή μυελομηνιγγοκήλης. Σε αυτόν τον τύπο, η εμπλεκόμενη περιοχή αντιπροσωπεύεται από μια πεπλατυσμένη μάζα νευρικού ιστού σαν πλάκα χωρίς υπερκείμενη μεμβράνη. Η έκθεση αυτών των νεύρων και ιστών κάνει το μωρό πιο επιρρεπές σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις όπως η μηνιγγίτιδα. Τα φυσικά σημεία της δισχιδούς ράχης μπορεί να περιλαμβάνουν: Αδυναμία στα πόδια και παράλυση Ορθοπεδικές ανωμαλίες (π.χ. στρεβλοποδία, εξάρθρωση ισχίου, σκολίωση) Προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, όπως ακράτεια, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και κακή λειτουργία των νεφρών Πληγές πίεσης και ερεθισμοί του δέρματος Μη φυσιολογική κίνηση των ματιών68% των παιδιών με δισχιδή ράχη έχουν αλλεργία στο λατέξ, κυμαίνεται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Η κοινή χρήση λατέξ σε ιατρικές εγκαταστάσεις το καθιστά ιδιαίτερα σοβαρό πρόβλημα. Η πιο συνηθισμένη προσέγγιση για την αποφυγή εμφάνισης αλλεργίας είναι η αποφυγή επαφής με προϊόντα που περιέχουν λατέξ, όπως γάντια εξέτασης και προφυλακτικά και καθετήρες που δεν προσδιορίζουν ότι είναι απαλλαγμένα από λατέξ και πολλά άλλα προϊόντα, όπως ορισμένα που χρησιμοποιούνται συνήθως από οδοντίατροι.Η βλάβη του νωτιαίου μυελού ή ουλή λόγω χειρουργικής επέμβασης μπορεί να οδηγήσει σε προσδεμένο νωτιαίο μυελό. Σε ορισμένα άτομα, αυτό προκαλεί σημαντική καταπόνηση στον νωτιαίο μυελό και μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της σχετικής παράλυσης, σκολίωσης, πόνου στην πλάτη και επιδείνωσης της λειτουργίας του εντέρου και / ή της ουροδόχου κύστης. Πολλά άτομα με δισχιδή ράχη έχουν μια σχετιζόμενη ανωμαλία της παρεγκεφαλίδας, που ονομάζεται δυσπλασία του Άρνολντ Κιάρι II. Σε προσβεβλημένα άτομα, το πίσω μέρος του εγκεφάλου μετατοπίζεται από το πίσω μέρος του κρανίου προς τα κάτω στον άνω λαιμό. Σε περίπου 90% των ατόμων με μυελομηνιγγοκήλη, παρατηρείται επίσης υδροκεφαλός επειδή η εκτοπισμένη παρεγκεφαλίδα παρεμβαίνει στην κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, προκαλώντας τη συσσώρευση περίσσειας υγρού. Στην πραγματικότητα, η παρεγκεφαλίδα τείνει επίσης να είναι μικρότερη σε άτομα με δισχιδή ράχη, ειδικά σε εκείνα όπου η βλάβη βρίσκεται ψηλότερα.Το μεσολόβιο αναπτύσσεται ανώμαλα στο 70-90% των ατόμων με μυελομηνιγγοκήλη. Αυτό επηρεάζει τις διαδικασίες επικοινωνίας μεταξύ αριστερού και δεξιού ημισφαιρίου. Επιπλέον, η λευκή ουσία που συνδέει τις οπίσθιες περιοχές του εγκεφάλου με τις πρόσθιες περιοχές φαίνεται λιγότερο οργανωμένη. Βρέθηκε επίσης ότι οι οδοί λευκής ύλης μεταξύ των μετωπικών περιοχών έχουν υποστεί βλάβη.Μπορεί επίσης να υπάρχουν ανωμαλίες στο φλοιό. Για παράδειγμα, οι μετωπικές περιοχές του εγκεφάλου τείνουν να είναι παχύτερες από το αναμενόμενο, ενώ οι οπίσθιες και οι βρεγματικές περιοχές είναι λεπτότερες. Λεπτά τμήματα του εγκεφάλου σχετίζονται επίσης με αυξημένη φλοιώδη αναδίπλωση. Οι νευρώνες εντός του φλοιού μπορεί επίσης να εκτοπιστούν. Εκτελεστική λειτουργία Αρκετές μελέτες έχουν δείξει δυσκολίες με τις εκτελεστικές λειτουργίες σε νέους με δισχιδή ράχη, με μεγαλύτερα ελλείμματα που παρατηρήθηκαν σε νέους με παροχέτευση υδροκεφάλου. Σε αντίθεση με τα συνήθως αναπτυσσόμενα παιδιά, οι νέοι με δισχιδή ράχη δεν τείνουν να βελτιώνονται στην εκτελεστική τους λειτουργία καθώς μεγαλώνουν. Συγκεκριμένοι τομείς δυσκολίας σε ορισμένα άτομα περιλαμβάνουν σχεδιασμό, οργάνωση, έναρξη και μνήμη εργασίας. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η επίλυση προβλημάτων, η αφαιρετική σκέψη και ο οπτικός σχεδιασμός. Επιπλέον, τα παιδιά με δισχιδή ράχη μπορεί να έχουν κακή γνωστική ευελιξία. Παρόλο που οι εκτελεστικές λειτουργίες αποδίδονται συχνά στους μετωπιαίους λοβούς του εγκεφάλου, τα άτομα με δισχιδή ράχη έχουν άθικτους μετωπικούς λοβούς. Επομένως, μπορεί να εμπλέκονται και άλλες περιοχές του εγκεφάλου. Τα άτομα με δισχιδή ράχη, ειδικά εκείνα με παροχέτευση υδροκεφάλου, έχουν συχνά προβλήματα προσοχής. Τα παιδιά με δισχιδή ράχη και παροχέτευση υδροκεφάλου έχουν υψηλότερα ποσοστά ΔΕΠΥ από τα παιδιά χωρίς αυτές τις καταστάσεις (31% έναντι 17%). Έχουν παρατηρηθεί ελλείμματα για επιλεκτική προσοχή και εστιασμένη προσοχή, αν και η κακή ταχύτητα των κινήσεων μπορεί να συμβάλει σε κακές βαθμολογίες στις δοκιμές προσοχής. Τα ελλείμματα προσοχής μπορεί να είναι εμφανή σε πολύ μικρή ηλικία, καθώς τα βρέφη με δισχιδή ράχη υστερούν από τους συνομηλίκους τους στον προσανατολισμό προς τα πρόσωπα. Ακαδημαϊκές δεξιότητες Άτομα με δισχιδή ράχη μπορεί να δυσκολεύονται ακαδημαϊκά, ειδικά στα θέματα των μαθηματικών και της ανάγνωσης. Σε μια μελέτη, το 60% των παιδιών με δισχιδή ράχη διαγνώστηκαν με μαθησιακή αναπηρία. Εκτός από τις εγκεφαλικές ανωμαλίες που σχετίζονται άμεσα με διάφορες ακαδημαϊκές δεξιότητες, οι δεξιότητες πιθανότατα επηρεάζονται από τον εξασθενημένο έλεγχο της προσοχής και τη λειτουργικότητα.Τα παιδιά με δισχιδή ράχη είναι πιο πιθανό από τους συνομηλίκους τους χωρίς δισχιδή ράχη να έχουν δυσαριθμισία. Άτομα με δισχιδή ράχη έχουν επιδείξει σταθερές δυσκολίες σχετικά με την αριθμητική ακρίβεια και ταχύτητα, μαθηματική επίλυση προβλημάτων και γενική χρήση και κατανόηση των αριθμών στην καθημερινή ζωή. Οι μαθηματικές δυσκολίες μπορεί να σχετίζονται άμεσα με τη λέπτυνση των βρεγματικών λοβών (περιοχές που εμπλέκονται στη μαθηματική λειτουργικότητα) και έμμεσα σχετίζονται με παραμορφώσεις της παρεγκεφαλίδας και του μέσου εγκεφάλου που επηρεάζουν άλλες λειτουργίες που εμπλέκονται στις μαθηματικές δεξιότητες. Επιπλέον, υψηλότερος αριθμός αναθεωρήσεων παροχετεύσεων συνδέονται με φτωχότερες μαθηματικές ικανότητες. Η λειτουργική μνήμη και οι ανεπάρκειες ανασταλτικού ελέγχου έχουν ενοχοποιηθεί για τις μαθηματικές δυσκολίες αν και οι οπτικές-χωρικές δυσκολίες δεν είναι πιθανό να εμπλέκονται. Η έγκαιρη παρέμβαση για την αντιμετώπιση μαθηματικών δυσκολιών και συναφών εκτελεστικών λειτουργιών είναι ζωτικής σημασίας. Τα άτομα με δισχιδή ράχη τείνουν να έχουν καλύτερες δεξιότητες ανάγνωσης από τις δεξιότητες των μαθηματικών. Τα παιδιά και οι ενήλικες με δισχιδή ράχη έχουν καλύτερες ικανότητες στην ακρίβεια της ανάγνωσης παρά στην κατανόηση της ανάγνωσης. Η κατανόηση μπορεί να είναι ιδιαίτερα μειωμένη για κείμενο που απαιτεί αφηρημένη σύνθεση πληροφοριών παρά πιο κυριολεκτική κατανόηση. Άτομα με δισχιδή ράχη μπορεί να έχουν δυσκολία στο γράψιμο λόγω ελλειμμάτων στον έλεγχο των κινήσεων και στη μνήμη εργασίας. Η δισχιδής ράχη πιστεύεται ότι προκαλείται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μετά την απόκτηση παιδιού με την πάθηση ή εάν ο γονέας έχει την πάθηση, υπάρχει πιθανότητα 4% να επηρεαστεί και το επόμενο παιδί. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ορισμένα φάρμακα κατά της επιληψίας, την παχυσαρκία και τον κακοδιαχειρισμένο διαβήτη. Η κατάχρηση αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει μακροκυττάρωση που αποβάλλει το φυλλικό οξύ. Μετά τη διακοπή της κατανάλωσης αλκοόλ, απαιτείται χρονική περίοδος μηνών για την αναζωογόνηση του μυελού των οστών και την ανάρρωση από τη μακροκυττάρωση.Όσοι είναι λευκοί ή Ισπανόφωνοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Τα κορίτσια είναι πιο επιρρεπή στο να γεννιούνται με δισχιδή ράχη. Η δισχιδής ράχη εμφανίζεται όταν τοπικές περιοχές του νευρικού σωλήνα δεν συντήκονται ή υπάρχει αποτυχία στο σχηματισμό των σπονδυλικών τόξων. Ο σχηματισμός σπονδυλικού τόξου συμβαίνει τον πρώτο μήνα της εμβρυϊκής ανάπτυξης (συχνά πριν η μητέρα μάθει ότι είναι έγκυος). Ορισμένες μορφές είναι γνωστό ότι συμβαίνουν με πρωτογενείς καταστάσεις που προκαλούν αυξημένη πίεση του κεντρικού νευρικού συστήματος, αυξάνοντας την πιθανότητα διπλής παθογένεσης.Σε κανονικές συνθήκες, το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα συμβαίνει περίπου την 23η (κλείσιμο κεφαλικά) και την 27η (κλείσιμο ουριαία) ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Ωστόσο, εάν κάτι παρεμβαίνει και ο σωλήνας δεν κλείσει σωστά, θα εμφανιστεί ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Φάρμακα όπως μερικά αντισπασμωδικά, ο διαβήτης, η παχυσαρκία και ύπαρξη συγγενή με δισχιδή ράχη μπορούν να επηρεάσουν την πιθανότητα δυσπλασίας του νευρικού σωλήνα. Η έρευνα έχει δείξει ότι η έλλειψη φυλλικού οξέος είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει στην παθογένεση των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης. Η συμπλήρωση της διατροφής της μητέρας με φυλλικό οξύ μπορεί να μειώσει τη συχνότητα εμφάνισης ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα κατά περίπου 70% και μπορεί επίσης να μειώσει τη σοβαρότητα αυτών των ελαττωμάτων αν εμφανιστούν. Δεν είναι γνωστό πώς ή γιατί το φολικό οξύ έχει αυτό το αποτέλεσμα. Δεν υπάρχει ούτε μια μοναδική αιτία δισχιδούς ράχης ούτε κάποιος γνωστός τρόπος να την πλήρη πρόληψή της. Ωστόσο, η συμπλήρωση διατροφής με φυλλικό οξύ έχει αποδειχθεί χρήσιμη στη μείωση της επίπτωσης της δισχιδούς ράχης. Πηγές φολικού οξέος περιλαμβάνουν δημητριακά ολικής αλέσεως, εμπλουτισμένα δημητριακά πρωινού, αποξηραμένα φασόλια, φύλλα λαχανικών και φρούτα. Ωστόσο, είναι δύσκολο για τις γυναίκες να λαμβάνουν τα συνιστώμενα 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος την ημέρα από μη ενισχυμένα τρόφιμα. Σε παγκόσμιο επίπεδο, το εμπλουτισμένο αλεύρι σίτου θεωρείται ότι αποτρέπει 50 χιλιάδες γενετικά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη ετησίως, αλλά 230.000 θα μπορούσαν να προλαμβάνονται κάθε χρόνο μέσω αυτής της στρατηγικής. Η ανοιχτή σπονδυλική στήλη μπορεί συνήθως να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα του εμβρύου. Τα αυξημένα επίπεδα ορού της μητρικής άλφα-φετοπρωτεΐνη (MSAFP) πρέπει να παρακολουθούνται από δύο εξετάσεις - έναν υπέρηχο της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου και αμνιοπαρακέντηση του αμνιακού υγρού της μητέρας (για τον έλεγχο της άλφα-φετοπρωτεΐνης και της ακετυλοχολινεστεράσης). Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη βλάβη των νεύρων που προκαλείται από τη δισχιδή ράχη. Η τυπική θεραπεία είναι χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό. Αυτή η χειρουργική επέμβαση στοχεύει στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης του νευρικού ιστού και στην πρόληψη της λοίμωξης. Οι παιδιατρικοί νευροχειρουργοί επεμβαίνουν για να κλείσουν το άνοιγμα στην πλάτη. Ο νωτιαίος μυελός και οι νευρικές ρίζες επανατοποθετούνται μέσα στη σπονδυλική στήλη και καλύπτονται με μήνιγγα. Επιπλέον, μια παροχέτευση μπορεί να εγκατασταθεί χειρουργικά για να παρέχει συνεχή αποστράγγιση της περίσσειας εγκεφαλονωτιαίου υγρού που παράγεται στον εγκέφαλο, όπως συμβαίνει στον υδροκέφαλο. Οι παροχετεύσεις συνήθως στραγγίζονται στην κοιλιακή χώρα ή στο θωρακικό τοίχωμα. Η συνήθης θεραπεία είναι μετά τον τοκετό. Υπάρχουν προσωρινές ενδείξεις σχετικά με τη θεραπεία σοβαρής νόσου πριν από τον τοκετό, ενώ το μωρό βρίσκεται μέσα στη μήτρα Ωστόσο, όσον αφορά το 2014, τα στοιχεία παραμένουν ανεπαρκή για τον προσδιορισμό των οφελών και των ζημιών.Η θεραπεία της δισχιδούς ράχης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι χωρίς κίνδυνο. Για τη μητέρα, αυτό περιλαμβάνει ουλές της μήτρας. Για το μωρό, υπάρχει ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού. Σε γενικές γραμμές, υπάρχουν δύο μορφές προγεννητικής θεραπείας. Η πρώτη είναι ανοιχτή χειρουργική επέμβαση εμβρύου, όπου ανοίγει η μήτρα και εκτελείται επισκευή της σπονδυλικής στήλης. Το δεύτερο είναι μέσω εμβρυοσκόπησης. Αυτές οι τεχνικές μπορεί να είναι μια επιλογή για την τυπική θεραπεία. Τα περισσότερα άτομα με μυελομηνιγγοκήλη θα χρειάζονται περιοδικές αξιολογήσεις από μια ποικιλία ειδικών: Οι φυσίατροι συντονίζουν τις προσπάθειες αποκατάστασης διαφορετικών θεραπευτών και συγκεκριμένες θεραπείες, προσαρμοστικό εξοπλισμό ή φάρμακα για να ενθαρρύνουν όσο το δυνατόν υψηλότερη λειτουργική απόδοση στην κοινότητα. Οι ορθοπεδικοί παρακολουθούν την ανάπτυξη και ανάπτυξη οστών, μυών και αρθρώσεων. Οι νευροχειρουργοί πραγματοποιούν χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη γέννηση και διαχειρίζονται επιπλοκές που σχετίζονται με το προσδεμένο μυελό και την υδροκεφαλία. Οι νευρολόγοι αντιμετωπίζουν και αξιολογούν ζητήματα του νευρικού συστήματος, όπως διαταραχές επιληπτικών κρίσεων. Ουρολόγοι για την αντιμετώπιση της δυσλειτουργίας των νεφρών, της ουροδόχου κύστης και του εντέρου - πολλοί θα πρέπει να διαχειριστούν τα ουροποιητικά τους συστήματα με καθετηριασμού. Σχεδιάζονται επίσης προγράμματα διαχείρισης του εντέρου με στόχο τη βελτίωση της κένωσης. Οι οφθαλμίατροι αξιολογούν και αντιμετωπίζουν επιπλοκές των ματιών. Οι φυσιοθεραπευτές, οι εργοθεραπευτές, οι ψυχολόγοι και οι λογοθεραπευτές βοηθούν στις αποκαταστατικές θεραπείες και αυξάνουν τις ανεξάρτητες δεξιότητες διαβίωσης. Παρόλο που πολλά παιδικά νοσοκομεία διαθέτουν ενσωματωμένες πολυτομεακές ομάδες για τον συντονισμό της υγειονομικής περίθαλψης των νέων με δισχιδή ράχη, η μετάβαση στην υγειονομική περίθαλψη ενηλίκων μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή οι παραπάνω επαγγελματίες υγείας λειτουργούν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, απαιτούν ξεχωριστά ραντεβού και επικοινωνούν μεταξύ τους πολύ λιγότερο συχνά. Οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης που εργάζονται με ενήλικες μπορεί επίσης να έχουν λιγότερη γνώση σχετικά με τη δισχιδή ράχη επειδή θεωρείται χρόνια πάθηση της παιδικής ηλικίας. Λόγω των πιθανών δυσκολιών της μετάβασης, οι έφηβοι με δισχιδή ράχη και οι οικογένειές τους ενθαρρύνονται να αρχίσουν να προετοιμάζονται για τη μετάβαση σε ηλικίες 14-16 ετών, αν και αυτό μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τις γνωστικές και σωματικές ικανότητες του εφήβου και τη διαθέσιμη οικογενειακή υποστήριξη. Η ίδια η μετάβαση πρέπει να είναι σταδιακή και ευέλικτη. Η πολυεπιστημονική ομάδα θεραπείας του εφήβου μπορεί να βοηθήσει στη διαδικασία προετοιμάζοντας ολοκληρωμένα, ενημερωμένα έγγραφα που περιγράφουν λεπτομερώς την ιατρική περίθαλψη του εφήβου, συμπεριλαμβανομένων πληροφοριών σχετικά με φάρμακα, χειρουργικές επεμβάσεις, θεραπείες και συστάσεις. Ένα πρόγραμμα μετάβασης και βοήθεια για τον εντοπισμό επαγγελματιών υγείας ενήλικων βοηθούν επίσης να συμπεριληφθούν στη διαδικασία μετάβασης. Περαιτέρω περιπλέκοντας τη διαδικασία μετάβασης είναι η τάση για νέους με δισχιδή ράχη να καθυστερούν στην ανάπτυξη της αυτονομίας, με τα αγόρια να κινδυνεύουν ιδιαίτερα για βραδύτερη ανάπτυξη της ανεξαρτησίας. Η αυξημένη εξάρτηση από τους άλλους (ιδίως τα μέλη της οικογένειας) μπορεί να επηρεάσει την αυτοδιαχείριση των εφήβων για τα καθήκοντα που σχετίζονται με την υγεία, όπως ο καθετηριασμός, η διαχείριση του εντέρου και η λήψη φαρμάκων. Ως μέρος της διαδικασίας μετάβασης, είναι χρήσιμο να αρχίσουν συζητήσεις σε νεαρή ηλικία σχετικά με εκπαιδευτικούς και επαγγελματικούς στόχους, ανεξάρτητη διαβίωση και συμμετοχή στην κοινότητα. Περίπου το 15% των ανθρώπων έχουν λανθάνουσα δισχιδή ράχη. Τα ποσοστά άλλων τύπων δισχιδούς ράχης ποικίλλουν σημαντικά ανά χώρα από 0,1 έως 5 ανά 1000 γεννήσεις. Κατά μέσο όρο στις ανεπτυγμένες χώρες εμφανίζεται σε περίπου 0,4 ανά 1000 γεννήσεις. Στις Ηνωμένες Πολιτείες επηρεάζει περίπου 0,7 ανά 1000 γεννήσεις, και στην Ινδία περίπου 1,9 ανά 1000 γεννήσεις. Ένα μέρος αυτής της διαφοράς πιστεύεται ότι οφείλεται στη φυλή, με τους Καυκάσιους να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο και ένα μέρος από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Είναι πιο συνηθισμένο στους Κέλτες (12,5 ανά 10.000 γεννήσεις) και είναι σπάνιο στους Ασιάτες και αφρικανικής καταγωγής άτομα.Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα ποσοστά είναι υψηλότερα στην Ανατολική Ακτή από ό, τι στη Δυτική Ακτή, και υψηλότερα στους λευκούς (μία περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις) από ό, τι στους μαύρους (0,1-0,4 περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις). Οι μετανάστες από την Ιρλανδία έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης δισχιδούς ράχης από ό, τι οι ιθαγενείς. Τα υψηλότερα ποσοστά στις ΗΠΑ παρατηρούνται στους ισπανόφωνους νέους.Τα υψηλότερα ποσοστά εμφάνισης παγκοσμίως παρατηρούνται στην Ιρλανδία και την Ουαλία, όπου αναφέρονταν τρία έως τέσσερα περιστατικά μυελομηνιγγοκήλης ανά 1.000 πληθυσμό κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1970, μαζί με περισσότερες από έξι περιπτώσεις ανεγκεφαλίας (τόσο γεννήσεις όσο και νεκρά νεογνά) ανά 1000 πληθυσμούς. Η αναφερόμενη συνολική συχνότητα εμφάνισης μυελομηνιγγοκήλης στις Βρετανικές Νήσους ήταν 2,0-3,5 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις. Έκτοτε, το ποσοστό έχει μειωθεί δραματικά με 0,15 ανά 1.000 γεννήσεις που αναφέρθηκαν το 1998, αν και αυτή η μείωση οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι ορισμένα έμβρυα αμβλώνονται όταν ο προληπτικός έλεγχος εντοπίσει σημάδια δισχιδούς ράχης.