COSMIC

Το COSMIC είναι μια διαδικτυακή βάση δεδομένων και περιλαμβάνει δεδομένα σχετικά με επίκτητες σωματικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον ανθρώπινο καρκίνο. Μια σωματική μετάλλαξη είναι η αλλαγή στην αλληλουχία DNA ενός σωματικού κυττάρου ενός πολυκύτταρου οργανισμού. Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις της γαμετικής σειράς, που μπορούν να κληρονομηθούν στους απογόνους ενός οργανισμού, οι σωματικές μεταλλάξεις συνήθως δεν κληρονομούνται. Παρόλο που οι τελευταίες δεν μεταβιβάζονται, θα υπάρχουν σε όλους τους απογόνους ενός κυττάρου στον ίδιο οργανισμό. Πολλοί τύποι καρκίνου είναι αποτέλεσμα συσσωρευμένων σωματικών μεταλλάξεων. Το COSMIC, ένα ακρωνύμιο του Catalog Of Somatic Mutations In Cancer , επιμελείται δεδομένα από εργασίες στην επιστημονική βιβλιογραφία και μεγάλης κλίμακας πειραματικούς ελέγχους από το Cancer Genome Project στο Ινστιτούτο Sanger . Η βάση δεδομένων είναι δωρεάν διαθέσιμη σε ακαδημαϊκούς ερευνητές και διατίθεται με εμπορική άδεια σε άλλους .

 Η βάση δεδομένων COSMIC σχεδιάστηκε για την συλλογή και παρουσίαση πληροφοριών σχετικά με τις καρκινικές μεταλλάξεις στα σωματικά κύτταρα. Ξεκίνησε το 2004 με δεδομένα από τέσσερα μόλις γονίδια HRAS, KRAS2, NRAS και BRAF, τα οποία είναι γνωστό ότι υιοθετούν σωματικές καρκινικές μεταλλάξεις. Από την στιγμή της δημιουργίας της, η βάση δεδομένων εξαπλώθηκε ραγδαία. Το 2005, η COSMIC περιείχε 529 γονίδια, τα οποία επιλέχθηκαν ανάμεσα 115.327 όγκους και περιέγραφαν 20.981 μεταλλάξεις. Τον Αύγουστο του 2009 η βάση δεδομένων COSMIC περιελάμβανε πληροφορίες από 1,5 εκατομμύριο πειραμάτων που πραγματοποιήθηκαν και περιέχοντας 13,423 γονίδια σε σχεδόν 370.000 όγκους περιγράφοντας πάνω από 90.000 μεταλλάξεις. Η έκδοση 48 της COSMIC, που κυκλοφόρησε τον Ιούλιο του 2010 ενσωματώνει δεδομένα μεταλλάξεων από το γονίδιο p53 σε συνεργασία με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Έρευνας για τον Καρκίνο (International Agency for Research on Cancer). Επιπλέον, παρείχε επικαιροποιημένες συντεταγμένες γονιδίων για τα πιο πρόσφατα κατασκευάσματα ανθρώπινου γονιδιώματος αναφοράς. Ο συνολικός αριθμός των μεταλλάξεων που καταγράφηκαν τότε ήταν 141.212. Ο ιστότοπος επικεντρώνεται στην παρουσίαση σύνθετων δεδομένων για ειδικές μεταλλάξεις στον φαινότυπο μέσω γραφημάτων. Τα δεδομένα λαμβάνονται από επιλεγμένα γονίδια, αρχικά από το Cancer Gene Census καθώς επίσης και με βιβλιογραφική έρευνα από το PubMed. Η πρόσβαση στα δεδομένα μπορεί να γίνει μέσω επιλογής γονιδίου ή τύπου καρκινικού ιστού (φαινότυπος), είτε χρησιμοποιώντας την αναζήτηση κατά χαρακτηριστικά είτε το πλαίσιο αναζήτησης. Τα αποτελέσματα δείχνουν συνοπτικές πληροφορίες για τον αριθμό και την συχνότητα μεταλλάξεων. Η σελίδα περίληψης γονιδίου παρέχει έναν χάρτη φάσματος της μετάλλαξης και η σελίδα περίληψης φαινοτύπου (ιστός) παρέχει λίστες με τα μεταλλαγμένα γονίδια. Η βάση δεδομένων COSMIC περιέχει χιλιάδες σωματικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην ανάπτυξη καρκίνου. Η βάση δεδομένων συλλέγει πληροφορίες από δύο κύριες πηγές. Πρώτον, οι μεταλλάξεις σε γνωστά καρκινικά γονίδια συλλέγονται από τη βιβλιογραφία. Ο κατάλογος των γονιδίων που υποβάλλονται σε χειροκίνητο έλεγχο προσδιορίζονται από την παρουσία τους στο Cancer Gene Census. Δεύτερον, προκειμένου τα δεδομένα να συμπεριληφθούν στη βάση δεδομένων συλλέγονται από μελέτες αναδιάταξης ολόκληρου του γονιδιώματος που πραγματοποιήθηκαν από το Cancer Genome Project. Για παράδειγμα, ο Campbell και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν αλληλουχία επόμενης γενιάς για να εξετάσουν δείγματα από δύο άτομα που έπασχαν από καρκίνο του πνεύμονα και το οποίο τους οδήγησε στην ταυτοποίηση 103 σωματικών αναδιατάξεων του DNA. https://en.wikipedia.org/wiki/Wellcome_Sanger_Institute https://en.wikipedia.org/wiki/Cancer_Genome_Project