Γενετικός έλεγχος

Αυτό το άρθρο αφορά τους γενετικούς ελέγχους για ασθένειες και κληρονομικότητα ή βιολογικές σχέσεις. Ο Γενετικός έλεγχος, γνωστός επίσης ως έλεγχος DNA, χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αλλαγών στην αλληλουχία DNA ή στη δομή του χρωμοσώματος. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη μέτρηση των αποτελεσμάτων των γενετικών αλλαγών, όπως η ανάλυση RNA ως έξοδος της γονιδιακής έκφρασης, ή μέσω βιοχημικής ανάλυσης για τη μέτρηση συγκεκριμένης εξόδου πρωτεΐνης. Σε ιατρικό περιβάλλον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό ύποπτων γενετικών διαταραχών, την πρόβλεψη κινδύνων για συγκεκριμένες καταστάσεις ή την απόκτηση πληροφοριών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προσαρμογή ιατρικών θεραπειών με βάση τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό βιολογικών συγγενών, όπως η καταγωγή ενός παιδιού (γενετική μητέρα και πατέρας) μέσω ελέγχου γονικότητας με DNA (DNA paternity testing), ή να χρησιμοποιηθούν για τη γενική πρόβλεψη καταγωγής ενός ατόμου. Οι γενετικοί έλεγχοι φυτών και ζώων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για παρόμοιους λόγους όπως στον άνθρωπο (π.χ. για την αξιολόγηση της συγγένειας/καταγωγής ή την πρόβλεψη/διάγνωση γενετικών διαταραχών), για να αποκτηθούν πληροφορίες που χρησιμοποιούνται για την επιλεκτική αναπαραγωγή, ή για προσπάθειες ενίσχυσης της γενετικής ποικιλομορφίας σε απειλούμενους πληθυσμούς.Η ποικιλία των γενετικών εξετάσεων έχει επεκταθεί όλα αυτά τα χρόνια. Οι πρώτες μορφές γενετικών ελέγχων που ξεκίνησαν τη δεκαετία του 1950 περιελάμβαναν τον υπολογισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων ανά κύτταρο. Οι αποκλίσεις από τον αναμενόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων (46 στους ανθρώπους) θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε διάγνωση ορισμένων γενετικών καταστάσεων όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) ή η μονοσωμία Χ (σύνδρομο Τέρνερ). Στη δεκαετία του 1970, αναπτύχθηκε μια μέθοδος χρώσης συγκεκριμένων περιοχών χρωμοσωμάτων, που ονομάζεται ζώνωση Giemsa η οποία επέτρεψε πιο λεπτομερή ανάλυση της δομής των χρωμοσωμάτων και τη διάγνωση γενετικών διαταραχών που περιελάμβαναν μεγάλες δομικές αναδιατάξεις. Εκτός από την ανάλυση ολόκληρων χρωμοσωμάτων (κυτταρογενετική (cytogenetics)), οι γενετικοί έλεγχοι έχουν επεκταθεί ώστε να συμπεριλάβουν τα πεδία της Μοριακής Γενετικής και της Γονιδιωματικής που μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές στο επίπεδο των επιμέρους γονιδίων, τμημάτων των γονιδίων, ή ακόμη και μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, δηλαδή "γραμμάτων" αλληλουχίας του DNA. Σύμφωνα με το Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (ΗΠΑ), υπάρχουν διαθέσιμα τεστ για περισσότερες από 2.000 γενετικές καταστάσεις και μια μελέτη εκτιμά ότι από το 2017 υπήρχαν περισσότερες από 75.000 γενετικές δοκιμές στην αγορά.

 Ο γενετικός έλεγχος είναι "η ανάλυση του DNA των χρωμοσωμάτων, των πρωτεϊνών και ορισμένων μεταβολιτών για την ανίχνευση των κληρονομικών ασθενειών των γονοτύπων, των μεταλλάξεων, των φαινοτύπων ή καρυοτύπων για κλινικούς σκοπούς." Μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα γονίδια και τα χρωμοσώματα ενός ατόμου καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαθέσιμων εξετάσεων, όπως: Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (Cell-free fetal DNA ή cffDNA) - μια μη επεμβατική εξέταση (για το έμβρυο). Εκτελείται σε δείγμα φλεβικού αίματος από τη μητέρα και μπορεί να παρέχει πληροφορίες για το έμβρυο στις αρχές της εγκυμοσύνης. Ως το 2015αποτελεί την πιο ευαίσθητη και ειδική εξέταση διαλογής για το σύνδρομο Down. Έλεγχος νεογνών (Newborn screening) - χρησιμοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση για τον εντοπισμό γενετικών διαταραχών που μπορούν να αντιμετωπιστούν νωρίς στη ζωή. Ένα δείγμα αίματος συλλέγεται με ένα τσίμπημα φτέρνας από το νεογέννητο 24-48 ώρες μετά τη γέννηση και αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η διαδικασία ελέγχου νεογνών ποικίλλει ανάλογα με την πολιτεία, αλλά όλες οι πολιτείες με νόμο εξετάζουν τουλάχιστον 21 διαταραχές. Εάν ληφθούν μη φυσιολογικά αποτελέσματα, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί έχει τη διαταραχή. Πρέπει να ακολουθήσουν διαγνωστικές εξετάσεις μετά τον αρχικό έλεγχο για να επιβεβαιώσουν την ασθένεια.Ο συνηθισμένος έλεγχος των βρεφών για ορισμένες διαταραχές είναι η πιο διαδεδομένη χρήση γενετικών εξετάσεων - εκατομμύρια μωρά εξετάζονται κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Όλες οι πολιτείες εξετάζουν σήμερα τα βρέφη για φαινυλκετονουρία (PKU) (μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ψυχική ασθένεια εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία) και τον συγγενή υποθυρεοειδισμό (μια διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα). Τα άτομα με PKU δεν έχουν ένα ένζυμο που απαιτείται για την επεξεργασία του αμινοξέος φαινυλαλανίνης, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική ανάπτυξη στα παιδιά και την κανονική χρήση πρωτεϊνών καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Εάν υπάρχει συσσώρευση υπερβολικής φαινυλαλανίνης, ο εγκεφαλικός ιστός μπορεί να υποστεί βλάβη, προκαλώντας καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία PKU, επιτρέποντας στα παιδιά να τοποθετούνται σε ειδικές δίαιτες για να αποφευχθούν οι επιπτώσεις της διαταραχής. Διαγνωστικός έλεγχος - χρησιμοποιείται για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό συγκεκριμένης γενετικής ή χρωμοσωμικής πάθησης. Σε πολλές περιπτώσεις, ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση μιας διάγνωσης όταν υπάρχει υποψία μιας συγκεκριμένης πάθησης βάσει φυσικών μεταλλάξεων και συμπτωμάτων. Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί ανά πάσα στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, αλλά δεν είναι διαθέσιμος για όλα τα γονίδια ή για όλες τις γενετικές καταστάσεις. Τα αποτελέσματα μιας διαγνωστικής εξέτασης μπορούν να επηρεάσουν τις επιλογές ενός ατόμου σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και τη διαχείριση της νόσου. Για παράδειγμα, άτομα με οικογενειακό ιστορικό πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων (polycystic kidney disease - PKD) που παρουσιάζουν πόνο ή ευαισθησία στην κοιλιά τους, αίμα στα ούρα τους, συχνή ούρηση, πόνο στις πλευρές, λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος ή πέτρες στα νεφρά μπορεί να αποφασίσουν να εξετάσουν τα γονίδια τους και το αποτέλεσμα θα μπορούσε να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της PKD.Παρά τις πολλές επιπτώσεις της γενετικής εξέτασης σε καταστάσεις όπως η επιληψία ή οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές, πολλοί ασθενείς (ειδικά ενήλικες) δεν έχουν πρόσβαση σε αυτές τις σύγχρονες διαγνωστικές προσεγγίσεις, εμφανίζοντας ένα σχετικό διαγνωστικό κενό Εξέταση φορέα (Carrier testing) - χρησιμοποιείται για την ταυτοποίηση ατόμων που φέρνουν ένα αντίγραφο γονιδιακής μετάλλαξης που, όταν υπάρχει σε δύο αντίγραφα, προκαλεί γενετική διαταραχή. Αυτός ο τύπος εξετάσεων προσφέρεται σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής και σε άτομα σε εθνοτικές ομάδες με αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένων γενετικών παθήσεων. Εάν και οι δύο γονείς δοκιμαστούν, η εξέταση μπορεί να παράσχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός ζευγαριού να αποκτήσει παιδί με γενετική κατάσταση όπως κυστική ίνωση. Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - πραγματοποιείται σε ανθρώπινα έμβρυα πριν από την εμφύτευση ως μέρος μιας διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η εξέταση πριν από την εμφύτευση χρησιμοποιείται όταν άτομα προσπαθούν να συλλάβουν ένα παιδί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα ωάρια από τη γυναίκα και το σπέρμα από τον άνδρα αφαιρούνται και γονιμοποιούνται έξω από το σώμα για τη δημιουργία πολλαπλών εμβρύων. Τα έμβρυα ελέγχονται ξεχωριστά για ανωμαλίες και αυτά χωρίς ανωμαλίες εμφυτεύονται στη μήτρα. Προγεννητική διάγνωση - χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αλλαγών στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα του εμβρύου πριν από τη γέννηση. Αυτός ο τύπος εξετάσεων προσφέρεται σε ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με γενετική ή χρωμοσωμική διαταραχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν να μειώσουν την αβεβαιότητα ενός ζευγαριού ή να τους βοηθήσουν να αποφασίσουν εάν θα τερματίσουν την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, δεν μπορεί να εντοπίσει όλες τις πιθανές κληρονομικές διαταραχές και γενετικό πρόβλημα. Μία μέθοδος εκτέλεσης ενός προγεννητικής εξέτασης περιλαμβάνει μια αμνιοκέντηση, η οποία αφαιρεί ένα δείγμα υγρού από τον αμνιακό σάκο της μητέρας 15 έως 20 ή περισσότερες εβδομάδες κατά την εγκυμοσύνη. Στη συνέχεια το υγρό εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και τρισωμία 18, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο νεογνών ή εμβρύων. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορούν να ανακτηθούν εντός 7-14 ημερών μετά την ολοκλήρωση του ελέγχου. Αυτή η μέθοδος είναι 99,4% ακριβής στην ανίχνευση και διάγνωση ανωμαλιών εμβρυϊκού χρωμοσώματος. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αποβολής με αυτή την εξέταση, περίπου 1: 400. Μια άλλη μέθοδος προγεννητικών εξετάσεων είναι το Chorionic Villus Sampling (CVS). Οι χοριακές λάχνες είναι προβολές από τον πλακούντα που φέρουν την ίδια γενετική σύσταση με το μωρό. Κατά τη διάρκεια αυτής της μεθόδου προγεννητικών εξετάσεων, ένα δείγμα χοριακών λαχνών αφαιρείται από τον πλακούντα για εξέταση. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται 10–13 εβδομάδες μετά την εγκυμοσύνη και τα αποτελέσματα είναι έτοιμα 7–14 ημέρες μετά την εξέταση.Μια άλλη εξέταση που χρησιμοποιεί αίμα που λαμβάνεται από τον εμβρυϊκό ομφάλιο λώρο είναι η διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου. Προγνωστική και προσυμπτωματική εξέταση - χρησιμοποιείται για την ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με διαταραχές που εμφανίζονται μετά τη γέννηση, συχνά αργότερα στη ζωή. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες σε άτομα που έχουν ένα μέλος της οικογένειας με γενετική διαταραχή, αλλά που δεν έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά της διαταραχής τη στιγμή της εξέτασης. Οι εξετάσεις πρόβλεψης μπορούν να εντοπίσουν μεταλλάξεις που αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει διαταραχές με γενετική βάση, όπως ορισμένους τύπους καρκίνου. Για παράδειγμα, ένα άτομο με BRCA1 έχει αθροιστικό κίνδυνο 65% για καρκίνο του μαστού.Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού μαζί με το σύνδρομο καρκίνου των ωοθηκών προκαλούνται από γονιδιακές αλλοιώσεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι κυριότεροι τύποι καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια είναι ο καρκίνος του μαστού των γυναικών, των ωοθηκών, του προστάτη, του παγκρέατος και ο ανδρικός καρκίνος του μαστού. Το σύνδρομο Li-Fraumeni προκαλείται από μεταβολή γονιδίου στο γονίδιο TP53. Οι τύποι καρκίνου που σχετίζονται με μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο περιλαμβάνουν τον καρκίνο του μαστού, το σάρκωμα των μαλακών ιστών, το οστεοσάρκωμα (καρκίνος των οστών), τη λευχαιμία και τους όγκους του εγκεφάλου. Στο σύνδρομο Cowden υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN, προκαλώντας πιθανό καρκίνο του μαστού, του θυρεοειδούς ή του ενδομητρίου. Οι προσυμπτωματικές εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν ένα άτομο θα αναπτύξει μια γενετική διαταραχή, όπως αιμοχρωμάτωση (μια διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου), πριν εμφανιστούν σημάδια ή συμπτώματα. Τα αποτελέσματα των προγνωστικών και προσυμπτωματικών εξετάσεων μπορούν να παράσχουν πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια συγκεκριμένη διαταραχή, να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την ιατρική περίθαλψη και να προσφέρει μια καλύτερη πρόγνωση. Η φαρμακογωνιδιωματική - καθορίζει την επίδραση της γενετικής διακύμανσης στην απόκριση του φαρμάκου. Όταν ένα άτομο έχει ασθένεια ή κατάσταση υγείας, η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να εξετάσει τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου για να προσδιορίσει ποιο φάρμακο και ποια δοσολογία θα ήταν η ασφαλέστερη και πιο ευεργετική για τον ασθενή. Στον ανθρώπινο πληθυσμό, υπάρχουν περίπου 11 εκατομμύρια πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNPs) στα γονιδιώματα των ανθρώπων, καθιστώντας τους τις πιο συχνές παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα SNP αποκαλύπτουν πληροφορίες σχετικά με την ανταπόκριση ενός ατόμου σε ορισμένα φάρμακα. Αυτός ο τύπος γενετικής εξέτασης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για καρκινοπαθείς που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία. Ένα δείγμα του καρκινικού ιστού μπορεί να σταλεί για γενετική ανάλυση από ένα εξειδικευμένο εργαστήριο. Μετά την ανάλυση, οι πληροφορίες που λαμβάνονται μπορούν να εντοπίσουν μεταλλάξεις στον όγκο που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της καλύτερης επιλογής θεραπείας.Οι μη διαγνωστικοί έλεγχοι περιλαμβάνουν: Ιατροδικαστική εξέταση (Forensic testing) - χρησιμοποιεί αλληλουχίες DNA για την ταυτοποίηση ενός ατόμου για νομικούς σκοπούς. Σε αντίθεση με τις εξετάσεις που περιγράφονται παραπάνω, η ιατροδικαστική εξέταση δεν χρησιμοποιείται για την ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένεια. Αυτός ο τύπος εξετάσεων μπορεί να εντοπίσει εγκλήματα ή θύματα καταστροφών, να αποκλείσει ή να εμπλέξει ύποπτο εγκλήματος ή να δημιουργήσει βιολογικές σχέσεις μεταξύ ανθρώπων (για παράδειγμα, πατρότητα). Εξέταση πατρότητας (Paternity testing) - χρησιμοποιεί ειδικούς δείκτες DNA για να προσδιορίσει τα ίδια ή παρόμοια κληρονομικά μοτίβα μεταξύ συγγενών ατόμων. Με βάση το γεγονός ότι όλοι κληρονομούμε το μισό DNA μας από τον πατέρα και το μισό από τη μητέρα, οι επιστήμονες του DNA εξετάζουν άτομα για να βρουν το ταίριασμα των ακολουθιών DNA σε μερικούς πολύ διαφορετικούς δείκτες για να εξαγάγουν το συμπέρασμα της συγγένειας.Γενεαλογική εξέταση DNA (Genealogical DNA test) - χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της καταγωγής ή της εθνικής κληρονομιάς για τη γενετική γενεαλογία Ερευνητική εξέταση - περιλαμβάνει την εύρεση άγνωστων γονιδίων, τη μάθηση του τρόπου λειτουργίας των γονιδίων και την προώθηση της κατανόησης των γενετικών καταστάσεων. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων που πραγματοποιήθηκαν στο πλαίσιο μιας ερευνητικής μελέτης δεν είναι διαθέσιμα συνήθως σε ασθενείς ή στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης. Οι γενετικοί έλεγχοι γίνονται συχνά ως μέρος μιας γενετικής διαβούλευσης και από τα μέσα του 2008 υπήρχαν περισσότερες από 1.200 κλινικά εφαρμόσιμες γενετικές εξετάσεις που ήταν διαθέσιμες.Μόλις ένα άτομο αποφασίσει να προχωρήσει σε γενετικούς ελέγχους, ένας ιατρικός γενετιστής, γενετικός σύμβουλος, γιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης ή ειδικός μπορεί να παραγγείλει τη δοκιμή αφού λάβει συγκατάθεση μετά από ενημέρωση (informed consent). Οι γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε δείγμα αίματος, τρίχας, δέρματος, αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει ένα έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) ή σε άλλο ιστό. Για παράδειγμα, μια ιατρική διαδικασία που ονομάζεται στοματικό επίχρισμα χρησιμοποιεί μια μικρή βούρτσα ή βαμβακοφόρο στυλεό για να συλλέξει ένα δείγμα κυττάρων από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλου. Εναλλακτικά, μια μικρή ποσότητα αλατούχου στοματικού διαλύματος μπορεί να διοχετεύεται στο στόμα για τη συλλογή των κυττάρων. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο όπου οι τεχνικοί αναζητούν συγκεκριμένες αλλαγές στα χρωμοσώματα, το DNA ή τις πρωτεΐνες, ανάλογα με τις ύποπτες διαταραχές, χρησιμοποιώντας συχνά την αλληλουχία του DNA. Το εργαστήριο αναφέρει τα αποτελέσματα των εξετάσεων γραπτώς στον γιατρό ενός ατόμου ή σε γενετικό σύμβουλο. Οι συνηθισμένες διαδικασίες εξετάσεων νεογέννητων γίνονται σε ένα μικρό δείγμα αίματος που λαμβάνεται με τρύπημα της φτέρνας του μωρού με νυστέρι. Οι φυσικοί κίνδυνοι που σχετίζονται με τις περισσότερες γενετικές εξετάσεις είναι πολύ μικροί, ιδιαίτερα για εκείνες τις εξετάσεις που απαιτούν μόνο δείγμα αίματος ή παρειακό επίχρισμα (μια διαδικασία που λαμβάνει δείγματα κυττάρων από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλου). Οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τον προγεννητικό έλεγχο έχουν έναν μικρό αλλά μη αμελητέο κίνδυνο απώλειας της εγκυμοσύνης (αποβολή) επειδή απαιτούν δείγμα αμνιακού υγρού ή ιστού από το έμβρυο.Πολλοί από τους κινδύνους που σχετίζονται με τη γενετική εξέταση περιλαμβάνουν τις συναισθηματικές, κοινωνικές ή οικονομικές συνέπειες των αποτελεσμάτων των δοκιμών. Οι άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται θυμωμένοι, καταθλιπτικοί, ανήσυχοι ή ένοχοι για τα αποτελέσματά τους. Ο πιθανός αρνητικός αντίκτυπος των γενετικών δοκιμών οδήγησε σε μια αυξανόμενη αναγνώριση του δικαιώματος να μην γνωρίζω. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικοί έλεγχοι δημιουργούν ένταση σε μια οικογένεια, διότι τα αποτελέσματα μπορούν να αποκαλύψουν πληροφορίες για άλλα μέλη της οικογένειας, εκτός από το άτομο που υποβάλλεται σε δοκιμή. Η πιθανότητα γενετικής διάκρισης στην απασχόληση ή στην ασφάλιση είναι επίσης μια ανησυχία. Μερικά άτομα αποφεύγουν τον γενετικό έλεγχο λόγω του φόβου ότι θα επηρεάσει την ικανότητά τους να αγοράσουν ασφάλιση ή να βρουν εργασία. Οι ασφαλιστές υγείας δεν απαιτούν επί του παρόντος από τους αιτούντες κάλυψη να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους και όταν οι ασφαλιστές συναντούν γενετικές πληροφορίες, υπόκειται στην ίδια προστασία εμπιστευτικότητας με οποιαδήποτε άλλη ευαίσθητη πληροφορία υγείας.Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η χρήση γενετικών πληροφοριών διέπεται από τον Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να παρέχουν περιορισμένες μόνο πληροφορίες σχετικά με μια κληρονομική κατάσταση. Η εξέταση συχνά δεν μπορεί να προσδιορίσει εάν ένα άτομο θα εμφανίσει συμπτώματα μιας διαταραχής, πόσο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα ή εάν η διαταραχή θα εξελιχθεί με την πάροδο του χρόνου. Ένας άλλος σημαντικός περιορισμός είναι η έλλειψη στρατηγικών θεραπείας για πολλές γενετικές διαταραχές μόλις διαγνωστούν.Ένας άλλος περιορισμός στις γενετικές εξετάσεις για έναν κληρονομικό συνδεόμενο καρκίνο, είναι οι παραλλαγές άγνωστης κλινικής σημασίας. Επειδή το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει πάνω από 22.000 γονίδια, υπάρχουν 3,5 εκατομμύρια παραλλαγές στο γονιδίωμα του μέσου ατόμου. Αυτές οι παραλλαγές άγνωστης κλινικής σημασίας σημαίνει ότι υπάρχει μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA, ωστόσο η αύξηση του καρκίνου είναι ασαφής επειδή είναι άγνωστο εάν η αλλαγή επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου.Ένας επαγγελματίας γενετικής μπορεί να εξηγήσει λεπτομερώς τα οφέλη, τους κινδύνους και τους περιορισμούς μιας συγκεκριμένης εξέτασης. Είναι σημαντικό κάθε άτομο που εξετάζει γενετικούς ελέγχους να κατανοήσει και να σταθμίσει αυτούς τους παράγοντες πριν λάβει μια απόφαση.Άλλοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν τυχαία ευρήματα - μια ανακάλυψη κάποιου πιθανού προβλήματος που βρέθηκε ενώ ψάχνατε κάτι άλλο. Το 2013 το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) δήλωσε ότι ορισμένα γονίδια περιλαμβάνονται πάντοτε κάθε φορά που έγινε γονιδιωματική αλληλούχιση και ότι τα εργαστήρια θα πρέπει να αναφέρουν τα αποτελέσματα. Η γενετική εξέταση απευθείας στον καταναλωτή (DTC - Direct-to-consumer) (που ονομάζεται επίσης γενετική εξέταση στο σπίτι) είναι ένας τύπος γενετικής εξέτασης που είναι προσβάσιμη απευθείας στον καταναλωτή χωρίς να χρειάζεται να περάσει από έναν επαγγελματία υγείας. Συνήθως, για να λάβουν τη γενετική εξέταση, οι επαγγελματίες υγείας όπως γιατροί, νοσηλευτές ή γενετικοί σύμβουλοι αποκτούν την άδεια του ασθενούς τους και στη συνέχεια παραγγέλνουν την επιθυμητή εξέταση, η οποία μπορεί ή όχι να καλύπτεται από την ασφάλιση υγείας. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις DTC επιτρέπουν στους καταναλωτές να παρακάμψουν αυτήν τη διαδικασία και να αγοράσουν οι ίδιοι τις εξετάσεις DNA. Ο γενετικός έλεγχος DTC μπορεί να συνεπάγεται κυρίως γενεαλογικές/σχετιζόμενες με την καταγωγή πληροφορίες, πληροφορίες για την υγεία και τα χαρακτηριστικά, ή και τα δύο.Υπάρχει μια ποικιλία εξετάσεων DTC, που κυμαίνονται από εξετάσεις για αλληλόμορφα καρκίνου του μαστού έως μεταλλάξεις που συνδέονται με κυστική ίνωση. Πιθανά οφέλη των εξετάσεων DTC είναι η προσβασιμότητα των δοκιμών στους καταναλωτές, η προώθηση της προληπτικής υγειονομικής περίθαλψης και το γενετικό απόρρητο. Πιθανοί πρόσθετοι κίνδυνοι των εξετάσεων DTC είναι η έλλειψη κυβερνητικής ρύθμισης, η πιθανή παρερμηνεία γενετικών πληροφοριών, ζητήματα που σχετίζονται με εξετάσεις ανηλίκων, το απόρρητο των δεδομένων και μεταγενέστερα έξοδα για το σύστημα δημόσιας υγειονομικής περίθαλψης. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα περισσότερα πακέτα γενετικών εξετάσεων DTC δεν ελέγχονται από το Food and Drug Administration (FDA), με εξαίρεση μερικές εξετάσεις που προσφέρει η εταιρεία 23andMe. Από το 2019, οι εξετάσεις που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας από το FDA περιλαμβάνουν αναφορές γενετικού κινδύνου στην υγεία για επιλεγμένες παραλλαγές της BRCA1/BRCA2, Η φαρμακογονιδιωματική αναφέρει ότι η εξέταση για επιλεγμένες παραλλαγές που σχετίζονται με το μεταβολισμό ορισμένων φαρμακευτικών ενώσεων, μια εξέταση φορέα για το σύνδρομο Μπλουμ (Bloom) και αναφορές γενετικού κινδύνου υγείας για λίγες άλλες ιατρικές καταστάσεις, όπως κοιλιοκάκη και όψιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ. Οι γενετικές εξετάσεις DTC ήταν αμφιλεγόμενοι λόγω της αντίθεσης στην ιατρική κοινότητα. Οι επικριτές των εξετάσεων DTC αντιτίθενται λόγω των κινδύνων που ενέχουν, την μη ρυθμιζόμενη διαφήμιση και τους εμπορικούς ισχυρισμούς, την πιθανή μεταπώληση γενετικών δεδομένων σε τρίτα μέρη και τη γενική έλλειψη κυβερνητικής εποπτείας.Η εξέταση DTC περιλαμβάνει πολλούς από τους ίδιους κινδύνους που σχετίζονται με οποιαδήποτε γενετική εξέταση. Ένας από τπυς πιο προφανείς και επικίνδυνους από αυτούς είναι η πιθανότητα παρερμηνείας των αποτελεσμάτων των εξετάσεων. Χωρίς επαγγελματική καθοδήγηση, οι καταναλωτές μπορούν δυνητικά να παρερμηνεύσουν γενετικές πληροφορίες, παραπλανώντας τους για την προσωπική τους υγεία. Ορισμένες διαφημίσεις για γενετικούς ελέγχους DTC έχουν επικριθεί ότι μεταδίδουν ένα υπερβολικό και ανακριβές μήνυμα σχετικά με τη σύνδεση μεταξύ γενετικών πληροφοριών και κινδύνου ασθένειας, αξιοποιώντας τα συναισθήματα ως παράγοντα πώλησης. Μια διαφήμιση για BRCA - προγνωστική γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού δήλωνε: «Δεν υπάρχει ισχυρότερο αντίδοτο για το φόβο από τις πληροφορίες». Εκτός από σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται άμεσα από συγκεκριμένη μετάλλαξη ενός γονιδίου, οι ασθένειες "έχουν πολύπλοκους, πολλαπλούς γενετικούς δεσμούς που αλληλεπιδρούν έντονα με το προσωπικό περιβάλλον, τον τρόπο ζωής και τη συμπεριφορά."Η Ancestry.com, μια εταιρεία που παρέχει δοκιμές DNA DTC για σκοπούς γενεαλογίας, σύμφωνα με πληροφορίες, επέτρεψε την έρευνα χωρίς εγγύηση της βάσης δεδομένων τους από την αστυνομία που διερευνά έναν φόνο. Η αναζήτηση χωρίς εγγυήσεις οδήγησε σε ένταλμα έρευνας για να αναγκάσει τη συλλογή δείγματος DNA από έναν σκηνοθέτη της Νέας Ορλεάνης. Ωστόσο, αποδείχθηκε ότι δεν ταιριάζει με τον ύποπτο δολοφόνο. Στο πλαίσιο του συστήματος υγειονομικής περίθαλψης, η Εσθονία προσφέρει σε όλους τους κατοίκους της τον γονότυπο σε όλο το γονιδίωμα. Αυτό θα μεταφραστεί σε εξατομικευμένες αναφορές για χρήση στην καθημερινή ιατρική πρακτική μέσω της εθνικής πύλης ηλεκτρονικής υγείας.Ο στόχος είναι να ελαχιστοποιηθούν τα προβλήματα υγείας προειδοποιώντας τους συμμετέχοντες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για καταστάσεις όπως καρδιαγγειακές παθήσεις και διαβήτη. Ελπίζεται επίσης ότι οι συμμετέχοντες που θα λάβουν έγκαιρες προειδοποιήσεις θα υιοθετήσουν πιο υγιεινό τρόπο ζωής ή θα λάβουν προληπτικά φάρμακα. Όσον αφορά τις γενετικές εξετάσεις και τις πληροφορίες γενικά, η νομοθεσία στις Ηνωμένες Πολιτείες που ονομάζεται απαγόρευση των διακρίσεων με βάση τις γενετικές πληροφορίες (Genetic Information Nondiscrimination Act) απαγορεύει σε ομίλους υγείας και στους ασφαλιστές υγείας να αρνούνται κάλυψη σε ένα υγιές άτομο ή να χρεώνουν αυτό το άτομο με υψηλότερα ασφάλιστρα αποκλειστικά με βάση τη γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη μιας ασθένειας στο μέλλον. Η νομοθεσία απαγορεύει επίσης στους εργοδότες να χρησιμοποιούν τις γενετικές πληροφορίες των ατόμων κατά τη λήψη αποφάσεων πρόσληψης, απόλυσης, τοποθέτησης σε εργασία ή προαγωγής. Η νομοθεσία, η πρώτη του είδους της στις Ηνωμένες Πολιτείες, ψηφίστηκε από την Γερουσία (ΗΠΑ) στις 24 Απριλίου 2008, με ψηφοφορία 95-0, και υπογράφηκε από τον Πρόεδρο Τζορτζ Μπους τον νεότερο) στις 21 Μαΐου 2008. Τέθηκε σε ισχύ στις 21 Νοεμβρίου 2009. Τον Ιούνιο του 2013, το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ εξέδωσε δύο αποφάσεις για την ανθρώπινη γενετική. Το Δικαστήριο απέρριψε τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας για τα ανθρώπινα γονίδια, ανοίγοντας τον ανταγωνισμό στον τομέα των γενετικών δοκιμών. Το Ανώτατο Δικαστήριο αποφάσισε επίσης ότι η αστυνομία είχε τη δυνατότητα να συλλέγει DNA από άτομα που συνελήφθησαν για σοβαρά αδικήματα. Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) και το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής (ACMG) έχουν παράσχει νέες κατευθυντήριες γραμμές για το ηθικό ζήτημα των γενετικών εξετάσεων στην παιδιατρική στις Ηνωμένες Πολιτείες. Οι κατευθυντήριες γραμμές τους αναφέρουν ότι η εκτέλεση παιδιατρικών γενετικών δοκιμών θα πρέπει να είναι προς το συμφέρον του παιδιού. Σε υποθετικές καταστάσεις για ενήλικες που υποβάλλονται σε γενετική εξέταση το 84-98% εκφράζουν ενδιαφέρον για τη γενετική εξέταση για προδιάθεση για καρκίνο. Η AAP και η ACMG προτείνουν την αναστολή γενετικών δοκιμών για καταστάσεις καθυστερημένης έναρξης έως την ενηλικίωση. Εκτός και η διάγνωση γενετικών διαταραχών κατά την παιδική ηλικία και η έναρξη της πρώιμης παρέμβασης μπορεί να μειώσει τη νοσηρότητα ή τη θνησιμότητα. Δηλώνουν επίσης ότι με άδεια εξέτασης από τους γονείς ή τους κηδεμόνες για ασυμπτωματικά παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης παιδικής γενετικής κατάστασης θα πρέπει να γίνεται παιδιατρική γενετική εξέταση. Η εξέταση για φαρμακογενετική και νεογέννητο θεωρείται αποδεκτή από τις οδηγίες AAP και ACMG. Η οδηγία για τις εξετάσεις ιστοσυμβατότητας αναφέρει ότι επιτρέπεται σε παιδιά όλων των ηλικιών να πραγματοποιούν εξετάσεις συμβατότητας ιστών για άμεσα μέλη της οικογένειας, αλλά μόνο μετά τη μελέτη των ψυχοκοινωνικών, συναισθηματικών και σωματικές συνεπειών. Ένας συνήγορος του δωρητή ή παρόμοιος μηχανισμός θα πρέπει να υπάρχει για την προστασία των ανηλίκων από τον εξαναγκασμό και για την προστασία του συμφέροντος του εν λόγω ανηλίκου. Τόσο το AAP όσο και το ACMG αποθαρρύνουν τη χρήση του απευθείας στον καταναλωτή και του γενετικού οικιακού συνόλου λόγω της ακρίβειας, της ερμηνείας και της εποπτείας του περιεχομένου των δοκιμών. Οι κατευθυντήριες γραμμές αναφέρουν επίσης ότι εάν οι γονείς ή οι κηδεμόνες πρέπει να ενθαρρύνονται να ενημερώνουν το παιδί τους για τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης εάν ο ανήλικος είναι κατάλληλης ηλικίας. Εάν ο ανήλικος είναι κατάλληλης ώριμης ηλικίας και ζητήσει τα αποτελέσματα, το αίτημα πρέπει να τηρείται. Για ηθικούς και νομικούς λόγους, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης πρέπει να είναι προσεκτικοί στην παροχή σε ανήλικους προγνωστικών γενετικών εξετάσεων χωρίς τη συμμετοχή γονέων ή κηδεμόνων. Σύμφωνα με τις οδηγίες, η AAP και η ACMG δηλώνουν ότι ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης έχει την υποχρέωση να ενημερώνει τους γονείς ή τους κηδεμόνες σχετικά με την επίπτωση των αποτελεσμάτων των εξετάσεων. Να ενθαρρύνει τους ασθενείς και τις οικογένειες να μοιράζονται πληροφορίες και ακόμη και να προσφέρουν βοήθεια στην εξήγηση των αποτελεσμάτων για την επέκταση στην οικογένεια ή την παραπομπή τους σε γενετική συμβουλευτική. Οι AAP και ACMG δηλώνουν ότι οποιοσδήποτε τύπος προγνωστικής γενετικής εξέτασης για όλους τους τύπους παρέχεται καλύτερα με την γενετική συμβουλευτική να προσφέρεται από γενετική κλινική γενετική, γενετικούς συμβούλους ή παρόχους υγειονομικής περίθαλψης. Το Ισραήλ χρησιμοποιεί εξετάσεις DNA για να προσδιορίσει εάν οι άνθρωποι είναι επιλέξιμοι για μετανάστευση. Η πολιτική όπου πολλοί Εβραίοι από την Πρώην Σοβιετική Ένωση καλούνται να παρέχουν επιβεβαίωση DNA για την εβραϊκή κληρονομιά τους με τη μορφή εξετάσεων πατρότητας προκειμένου να μεταναστεύσουν ως Εβραίοι και να γίνουν πολίτες στο Ισραήλ (Νόμος της Επιστροφής) δημιούργησε διαμάχη. Το κόστος των γενετικών εξετάσεων μπορεί να κυμαίνεται από κάτω από 100 $ έως περισσότερα από 2.000 $. Αυτό εξαρτάται από την πολυπλοκότητα της εξέτασης. Το κόστος θα αυξηθεί εάν είναι απαραίτητα περισσότερες από μία εξετάσεις ή εάν πολλά μέλη της οικογένειας εξετάζονται για να λάβουν επιπλέον αποτελέσματα. Το κόστος μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το κράτος και ορισμένες πολιτείες (ΗΠΑ) καλύπτουν μέρος του συνολικού κόστους. Από την ημερομηνία λήψης ενός δείγματος, τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν εβδομάδες έως μήνες, ανάλογα με την πολυπλοκότητα και την έκταση των εξετάσεων που πραγματοποιούνται. Τα αποτελέσματα για τον προγεννητικό έλεγχο είναι συνήθως διαθέσιμα πιο γρήγορα, διότι ο χρόνος αποτελεί σημαντικό παράγοντα για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με μια εγκυμοσύνη. Πριν από τη εξέταση, ο γιατρός ή ο γενετικός σύμβουλος που ζητά μια συγκεκριμένη εξέταση μπορεί να παράσχει συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με το κόστος και το χρονικό πλαίσιο που σχετίζεται με αυτήν την εξέταση.