Τετρασωμία Χ

Η τετρασωμία Χ (επίσης: σύνδρομο XXXX, τετραπλό Χ ή 48, XXXX) είναι μια εξαιρετικά σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία τεσσάρων χρωμοσωμάτων Χ αντί για δύο χρωμοσώματα Χ.Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες, καθώς δεν υπάρχουν χρωμοσώματα Υ που θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ανάπτυξη άρρενος φύλου. Η τετρασωμία Χ περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961 και έκτοτε έχουν αναφερθεί περίπου 100 περιπτώσεις παγκοσμίως. Στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί περίπου 60 ασθενείς που έχουν προσβληθεί από αυτήν.

 Τα συμπτώματα της τετρασωμίας Χ είναι πολύ μεταβλητά, που κυμαίνονται από σχετικά ήπια έως σοβαρά. Τα συμπτώματα είναι συχνά παρόμοια με αυτά του συνδρόμου τριπλού Χ. Φυσικά, οι ασθενείς τείνουν να παρουσιάζουν διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, όπως επικάνθιες πτυχές, επίπεδες ρινικές γέφυρες, επικλινής μεσοβλεφάριες σχισμές, υποπλασία της μέσης επιφάνειας, μικρά στόματα, σχιστίες χείλους και υπερώους, καθυστέρηση ή απουσία δοντιών ή ελαττώματα σμάλτου. Η πλειοψηφία έχει επίσης αναφερθεί ότι είναι μακρύτερη και ψηλότερη. Πολλοί παρουσιάζουν επίσης ανωμαλίες των αρθρώσεων και των μυϊκών τόνων, όπως υποτονία και χαλαρότητα των αρθρώσεων στους γοφούς. Μπορεί επίσης να υπάρχουν σκελετικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων μη φυσιολογικών καμπυλών της σπονδυλικής στήλης. Μια ανεπίσημη μελέτη σε είκοσι κορίτσια με τετρασωμία και πεντασωμία Χ διαπίστωσε ότι το 10% των ασθενών είχαν χαλάρωση στις αρθρώσεις των γοφών, ενώ το 20% είχε περιορισμούς στις αρθρώσεις. Αναπτυξιακά, τα άτομα με τετρασωμία Χ συχνά εμφανίζουν ήπιες καθυστερήσεις στους τομείς της ανάπτυξης ομιλίας και της άρθρωσης, της έκφρασης και της κατανόησης της γλώσσας και των δεξιοτήτων ανάγνωσης. Υπάρχουν επίσης καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της κίνησης, με ηλικίες περπατήματος που κυμαίνονται από 16 μήνες έως 4,5 χρόνια. Περίπου το 50% των ασθενών περνούν φυσιολογικά την εφηβεία, ενώ το άλλο 50% δεν βιώνει εφηβεία, βιώνει μερική εφηβεία χωρίς δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά ή βιώνει πλήρη εφηβεία με εμμηνορροϊκές ανωμαλίες ή/και πρώιμη εμμηνόπαυση (πιθανώς ήδη από την εφηβεία). Η ιατρική βιβλιογραφία αναφέρει τέσσερις εγκυμοσύνες τετρασωμίας Χ, δύο υγιείς, μία με τρισωμία 21 και μια νεκρή με ομφαλοκήλη. Όσον αφορά στα συστήματα εσωτερικών οργάνων, οι ασθενείς με τετρασωμία Χ μπορεί να έχουν αφύσικη όραση, ακοή, κυκλοφορικό σύστημα, νεφρούς ή νευρικό σύστημα. Οι διαταραχές του οφθαλμού περιλαμβάνουν μυωπία, νυσταγμό, κολόβωμα, μικροφθαλμία ή υποπλασία του οπτικού νεύρου. Όσον αφορά στην ακοή, οι ασθενείς είναι πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις του αυτιού, φραγμό ήχου ή ανωμαλίες των νεύρων. Έχουν, επίσης, αναφερθεί αρκετά καρδιακά ελαττώματα, όπως συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ατρησία, σύνδρομο υποπλασίας της δεξιάς καρδιάς, ανοικτός αρτηριακός πόρος και ελαττώματα της καρδιακής βαλβίδας ή του διαφράγματος. Οι ασθενείς με τετρασωμία Χ φαίνεται επίσης ότι είναι πιο επιρρεπείς σε επιληπτική δραστηριότητα, αν και δεν υπάρχουν τεκμηριωμένες ανωμαλίες στη λειτουργία ή τη δομή του εγκεφάλου όταν αναλύονται χρησιμοποιώντας ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ή μαγνητική τομογραφία. Η τετρασωμία Χ είναι μια χρωμοσωμική ανευπλοειδία, που σημαίνει ότι προκύπτει από ένα ελάττωμα στη μείωση. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ομόλογα χρωμοσώματα Χ αποτύχουν να διαχωριστούν στο σχηματισμό του ωαρίου ή του σπέρματος. Η τετρασωμία Χ συνήθως ανιχνεύεται με βάση τα συμπτώματα που υπάρχουν στο άτομο και επιβεβαιώνεται μέσω καρυότυπου, ο οποίος αποκαλύπτει τα επιπλέον χρωμοσώματα Χ. Η γενική πρόγνωση για κορίτσια με τετρασωμία Χ είναι σχετικά καλή. Λόγω της μεταβλητότητας των συμπτωμάτων, ορισμένα κορίτσια με τετρασωμία Χ μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά, ενώ άλλα θα χρειαστούν ιατρική φροντίδα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Παραδοσιακά, η θεραπεία για την τετρασωμία Χ ήταν η διαχείριση των συμπτωμάτων και η υποστήριξη της μάθησης. Τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται σε θεραπεία με οιστρογόνα για να προκαλέσουν ανάπτυξη των μαστών, να διακόψουν τη διαμήκη ανάπτυξη και να διεγείρουν τον σχηματισμό οστών για την πρόληψη της οστεοπόρωσης. Μπορεί επίσης να απαιτούνται λογοθεραπεία, θεραπεία δεξιοτήτων και φυσικοθεραπεία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Στις ταχυγλωσσίδες, αυτό το είδος χρωμοσωμικής διάταξης είναι φυσιολογικό, με το γενετικό φύλο να διαφοροποιείται ως εξής: 63 (X1Y1X2Y2X3Y3X4Y4X5, αρσενικό) και 64 (X1X1X2X2X3X3X4X4X5X5, θηλυκό) Σύνδρομο τριπλού Χ Πεντασωμία Χ «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics 96 (4 Pt 1): 672–82. 1995. PMID 7567329. «Growth and ovarian function in girls with 48,XXXX karyotype--patient report and review of the literature.». J Pediatr Endocrinol Metab 15 (7): 1051–5. 2002. doi:10.1515/jpem.2002.15.7.1051. PMID 12199336. Πληροφορίες και Υποστήριξη για το Σύνδρομο Τετρασωμίας και Πεντασωμίας Χ