Χρωμοσωμική μετάλλαξη

Η χρωμοσωμική μετάλλαξη (ή χρωματοσωμική μετάλλαξη) έχει ως αποτέλεσμα είτε την αλλαγή της δομής των χρωμοσωμάτων, είτε την αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Στην πρώτη περίπτωση λέγεται χρωματοσωματική αναδιάταξη, ενώ στην δεύτερη περίπτωση λέγεται γονοτυπική μετάλλαξη.

 Οι χρωμοσωμικές αναδιατάξεις μπορεί να οφείλονται είτε σε ελλείμματα είτε σε διπλασιασμούς είτε σε αναστροφές είτε σε μετατοπίσεις χρωμοσωμικών τμημάτων. Τα ελλείματα είναι μορφή χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. Συμβαίνουν όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος λείπει. Τα ελλείμματα οφείλονται είτε σε ενδοχρωμοσωμικό διασκελισμό είτε σε άνισο διασκελισμό μεταξύ δύο ομολόγων χρωμοσωμάτων. Όταν τα ελλείμματα βρίσκονται σε ομοζυγωτική κατάσταση, είναι θνησιγόνα. Στην περίπτωση που υπάρχει ετεροζυγωτία ενός υπολειπόμενου αλληλομόρφου, με κάποιο έλλειμμα θα εκδηλωθεί το γνώρισμα του υπολειπόμενου αλληλομόρφου. Σε αυτή την περίπτωση το υπολειπόμενο αλληλόμορφο μοιάζει να επικρατεί, γι' αυτό ονομάζουμε αυτό το φαινόμενο ψευδοεπικράτηση. Η μετάλλαξη που δημιουργεί έλλειμμα, μπορεί να γίνει επικίνδυνη, αν το έλλειμμα πάρει την θέση ενός υγιούς και επικρατούς αλληλόμορφου, που βρίσκεται απέναντι σε ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο (π.χ. ογκογονίδιο). Τότε το γονίδιο αυτό θα εκδηλωθεί. Μια άλλη μορφή μεταλλάξεων είναι ο διπλασιασμός, που οφείλεται σε διπλή ύπαρξη μιας χρωμοσωμικής περιοχής. Οφείλεται και αυτός σε άνισο διασκελισμό. Μία μορφή διπλασιασμού είναι και η μετάθεση, στην οποία το διπλασιασμένο τμήμα (αντίγραφο) βρίσκεται σε άλλη περιοχή από το πρωτότυπο. Οι διπλασιασμοί μπορούν να οδηγήσουν στην δημιουργία νέων γονιδίων. Μεταλλάξεις αναστροφής έχουμε όταν ένα τμήμα χρωμοσώματος είναι ανεστραμμένο σε σχέση με την κανονική του διάταξη. Προκύπτουν από ενδοχρωματοσωμικό διασκελισμό. Η αναστροφή ανάλογα με την έκταση της μπορεί να έχει από πολύ μικρή επίπτωση σε έναν οργανισμό έως καταστροφική. Οι μετατοπίσεις είναι οι μετακινήσεις χρωμοσωμικών τμημάτων από μία θέση σε μία άλλη. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την δημιουργία μονοσωμιών ή τρισωμιών, δηλαδή δημιουργία ανώμαλων καρυότυπων. Στις γονοτυπικές μεταλλάξεις έχουμε αλλαγή είτε στον αριθμό των χρωμοσωμάτων είτε στον αριθμό των χρωμοσωματικών σειρών. Στην περίπτωση αλλαγής του αριθμού των χρωμοσωμάτων η γονοτυπική μετάλλαξη ονομάζεται ανευπλοειδία ενώ στην περίπτωση αλλαγής των χρωμοσωματικών σειρών η γονοτυπική μετάλλαξη ονομάζεται ευπλοειδία. Η ανευπλοείδία είναι η μορφή γονοτυπικής μετάλλαξης στην οποία συμβαίνει αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Η ανευπλοειδία έχει ως αποτέλεσμα την δημιουργία ανώμαλων καρυότυπων και την εκδήλωση προβλημάτων στα άτομα που τις φέρουν. Οι ανώμαλοι καρύοτυποι ονομάζονται μονοσωμίες (αν έχουμε έλλειψη ενός χρωμοσώματος), τρισωμίες ή τετρασωμίες (αν έχουμε αύξηση των χρωμοσωμάτων κατά ένα ή δύο). Οι πιο χαρακτηριστικές περιπτώσεις τρισωμιών είναι το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Klinefelter, ενώ περίπτωση μονοσωμίας είναι το σύνδρομο Turner. Η ευπλοειδία είναι η μορφή γονοτυπικής μετάλλαξης στην οποία συμβαίνει αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμικών σειρών. Διακρίνεται σε απλοειδία και σε πολυπλοειδία. Απλοειδία έχουμε όταν απουσιάζει μία χρωμοσωμική σειρά, ενώ πολυπλοειδία έχουμε όταν έχουμε αύξηση των χρωμοσωμικών σειρών. Το φαινόμενο της πολυπλοειδίας είναι πιο κοινό στα φυτά και λιγότερο συνηθισμένο στα ζώα.