Τρισωμία

H τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία παρατηρείται η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε μερικά ή όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ύπαρξη συνολικά τριών αντιγράφων αυτού του χρωμοσώματος αντί για τα κανονικά δύο αντίγραφα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Ντάουν (τρισωμία 21) προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 αντί των συνηθισμένων δύο αντιγράφων. Αντιστοίχως, το σύνδρομο Έντουαρντς (τρισωμία 18) προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 18, και το σύνδρομο Πατάου (τρισωμία 13) από την ύπαρξη τριών αντιγράφων χρωμοσώματος 13. Η τρισωμία είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας, όπου υπάρχει αριθμητική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων, και συγκεκριμένα ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

 Οι περισσότεροι διπλοειδείς οργανισμοί έχουν ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο, με ένα χρωμόσωμα να κληρονομείται από κάθε γονέα. Σε αυτούς τους οργανισμούς, μέσα από μια διαδικασία που ονομάζεται μείωση δημιουργούνται γεννητικά κύτταρα που ονομάζονται γαμέτες (ωάριο ή σπερματοζωάριο) που έχουν μόνο ένα αντίγραφο χρωμοσωμάτων. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικός για διαφορετικά είδη. Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα στα σωματικά τους κύτταρα (δηλ. 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων), ενώ τα γεννητικά τους κύτταρα (δλδ. οι γαμέτες) έχουν μόνο 23 χρωμοσώματα. Εάν τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων αποτύχουν να διαχωριστούν σωστά κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, το ωάριο ή το σπερματοζωάριο μπορεί να καταλήξει με ένα δεύτερο αντίγραφο ενός από τα χρωμοσώματα (σ.σ. μη διαχωρισμός). Εάν ένας τέτοιος γαμέτης γονιμοποιηθεί, το έμβρυο που προκύπτει μπορεί να έχει ένα επιπλέον αντίγραφο χρωμοσώματος. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο κύτταρο στο οποίο εμφανίζεται η τρισωμία αναφέρεται, για παράδειγμα, ως 2n + 1 εάν υπάρχει μία τρισωμία, 2n + 1 + 1 εάν υπάρχουν δύο τρισωμίες, κ.λπ."Ελεύθερη τρισωμία", σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο χρωμοσώματος. "Μερική τρισωμία" σημαίνει ότι υπάρχει μέρος ενός επιπλέον χρωμοσώματος. "Μωσαϊκό τρισωμίας" σημαίνει ότι υπάρχουν κάποια κύτταρα που είναι φυσιολογικά και κάποια που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Oι τρισωμίες αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα, αλλά συχνά καταλήγουν σε αποβολή. Για παράδειγμα, η τρισωμία 16 είναι η πιο κοινή τρισωμία στον άνθρωπο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία εμφανίζεται σε περισσότερο από το 1% των κυήσεων. Μόνο εκείνα τα έμβρυα στα οποία εμφανίζεται μωσαϊκό τρισωμίας 16, επιβιώνουν, ενώ οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή κατά το πρώτο τρίμηνο.Οι πιο συνηθισμένοι τύποι τρισωμίας αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων που επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση στον άνθρωπο είναι: Τρισωμία 21 (σύνδρομο Ντάουν) Τρισωμία 18 (σύνδρομο Έντουαρντς) Τρισωμία 13 (σύνδρομο Πατάου) Τρισωμία 9 Τρισωμία 8Από τις τρισωμίες αυτές, η τρισωμία 21 και η τρισωμία 18 είναι οι πιο συχνές. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα έμβρυο με τρισωμία 13 μπορεί να γεννηθεί με σύνδρομο Πατάου, ενώ ο ενδομήτριος θάνατος παρατηρείται σε πάνω από το 95% των περιπτώσεων. Η αυτοσωμική τρισωμία μπορεί να σχετίζεται με γενετικές διαταραχές, διανοητική αναπηρία και μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η τρισωμία φυλετικών χρωμοσωμάτων περιλαμβάνει: XXX (σύνδρομο τριπλού X)XXY (σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ)XYY (σύνδρομο Γιάκομπς)Σε σύγκριση με τις τρισωμίες των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, οι τρισωμίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων έχουν συνήθως λιγότερο σοβαρές συνέπειες. Τα άτομα μπορεί να παρουσιάζουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα και έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Χρωμοσωμική ανωμαλία Ανευπλοειδία Καρυότυπος Μονοσωμία