希佩爾林道綜合徵

希佩爾 - 林道綜合徵 （ Von Hippel – Lindau disease ， VHL綜合徵 ） 是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病 ， 表現爲血管母細胞瘤累及小腦 、 脊髓 、 腎臟以及視網膜 。 其若干病變包括腎臟血管瘤 、 腎細胞癌以及嗜鉻細胞瘤等 。 疾病是因位於染色體3P 25.3 的VHL抑癌基因發生突變所致 。