巴德畢德氏症候群

巴德 - 畢德氏症候群  是一種遺傳性疾病 ， 患者出生後會有肥胖 、 多指 、 視網膜萎縮 、 性腺發育不全 、 腎臟畸形及學習困難等問題 。 但除視網膜外 ， 大部分症狀都具有高度的異質性 ， 即便在同一家族 ， 患者臨牀表現的差異也極爲明顯 。 其發生率爲於各地有不同數字 ， 如北美約爲1 / 100000 、 瑞典約爲1 / 160000 ， 但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1 / 13500 ， 而紐芬蘭島可能因爲共同祖先 ， 盛行率也有1 / 17500 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲致病基因有14個 ， 傳統上認爲其爲體染色體隱性遺傳 ， 但也可能爲較複雜的 「 三等位基因遺傳 」 ， 即指在某個BBS對偶基因產生兩個突變外 ， 還需要再加上另一個BBS基因的突變纔會造成異常 。