萊希-尼亨症候群

萊希 - 尼亨症候群 ( 簡稱 LNS ） ， 是一種因缺乏次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶 （ HGPRT ） 的罕見遺傳疾病 ， 成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變 ， 造成次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失 。 此病症發生率爲每 100,000至 380,000 新生兒中約會出現一例 。 由於次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積 ， 使嘌呤無法排出 ， 以致於尿酸大量合成 ， 造成體內尿酸比例過高 ， 這會導致出現高尿酸血癥和 ， 且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題 ， 此外還會造成神經系統傷害 ， 包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙 ， 這些併發症通常出現在出生後的第一年 。 兩歲開始 ， 萊希 - 尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行爲 ， 例如自殘性啃咬手指或嘴脣 。 神經系統症狀包括做鬼臉 ， 無意識扭動 ， 以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足 ， 但是神經系統異常的病因目前尚不清楚 ， 大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題 。 因爲缺乏次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B12 ， 一些患者可能還會患上一種稱爲的罕見疾病 。 目前對於神經行爲仍然沒有治療方式 ， 只能對症治療 ， 無法根治疾病 。