Β-酮硫解酶缺乏症

β - 酮硫解酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性代謝疾病 ， 全世界僅報告有50至60例 。 患者機體無法正確處理異亮氨酸或脂質分解產物 ， 典型發作年齡爲6個月至24個月 。 該病症由ACAT1基因突變導致 。 ACAT1基因產生的酶對分解食物中的蛋白質和脂肪有重要作用 。 此酶負責加工異亮氨酸 ， 以及脂肪分解過程中產生的酮 。 ACAT1基因突變會使此酶活性降低或失活 ， 進而導致患者無法正常處理異亮氨酸和酮 ， 有害化合物聚積 ， 血液過於酸性 （ 酮酸中毒 ） ， 組織功能受到損害 ， 尤以中樞神經系統爲甚 。