Menkes氏症候群

Menkes氏症候群 （ 或Menkes syndrome ， 縮寫MNK ） ， 或譯緬克斯症候群 、 孟克斯氏症候群 ， 是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病 。 該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase （ ATP7A ） 基因發生變異 ， 造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙 ， 導致血中銅離子含量過低 ， 並影響需銅離子輔助進行的酵素反應 。 由於此病爲性聯隱性遺傳疾病 ， 少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常 ， 其患者則多爲男性 ； 大多患者出生時健康狀況無明顯異樣 ， 直至2至3個月大時方出現發展 （ 或生長 ） 遲緩 、 癲癇 、 等症狀 。