脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇

脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇 （ spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ， SMA - PME ） ， 有時也稱Jankovic - Rivera綜合徵 （ Jankovic – Rivera syndrome ） ， 是一種非常罕見的神經退行性疾病 ， 症狀包括緩慢進行性肌肉萎縮 ， 主要影響遠側肌肉 ， 伴有和發作 。 科學文獻僅載有12個家族患有SMA - PME 。 SMA - PME與ASAH1基因的外顯子2錯義突變 （ c. 125C → T ） 或刪除有關 ， 爲常染色體隱性遺傳 。 SMA - PME與一種名爲法伯脂肪肉芽腫病的溶酶體疾病密切相關 。 與許多遺傳紊亂疾病一樣 ， SMA - PME尚無治癒方法 。 美國研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了這種病症 。