法伯病

法伯病  ， 又名法伯脂肪肉芽腫病 、 神經酰胺酶缺乏症 、 纖維細胞性異常粘多糖病 、 脂肪肉芽腫病 ， 是一種極爲罕見的 （ 迄今爲止全球已報道80例 ） 常染色體隱性溶小體儲積症 ， 其特徵爲缺乏 ， 導致脂肪物質鞘脂積累 ， 進而導致關節 、 肝 、 喉 、 組織及中樞神經系統異常 。 正常情況下 ， 可分解人體細胞中的脂肪 ， 而法伯病患者體內負責產生此酶的基因發生突變 ， 因此脂肪物質不能分解 ， 積聚在人體各個部位 。