結構變異

結構變異 （ Structural variation ） ， 又稱爲基因體結構變異 ， 是生物染色體上結構的變異 ， 由一個物種基因體中的多種變異所組成 ， 通常包括微觀和亞微觀類型 ， 如缺失 、 重複 、 、 插入 、 倒位和易位等 。 過去討論結構變異 ， 多指涉長度介於1Kb與3Mb之間的序列 ， 大於單核苷酸多態性並且小於染色體畸變 （ 雖然就定義上有一些重疊 ） ， 但隨著技術的發達 ， 現在結構變異的定義已擴大爲大於50b的序列 。 結構變異不一定會影響表現型 ， 有些結構變異與遺傳疾病有關 ， 但也有許多與其無關 。 近期有關結構變異的研究發現結構變異比單核苷酸多態性更難檢測 。 正常人群的基因組中 ， 約有13 % 的區域爲結構變異 ， 而且至少有240個基因有同型合子缺失的情形 ， 意味著這些基因可能在人類是非必需的 。 每個人的基因組中 ， 可能多達數百萬個核苷酸爲結構變異 ， 可能對人類多樣性與疾病易感受性有重要影響 。