陣發性夜間血紅素尿症

Category: 醫學 陣發性夜間血紅素尿症 ( 縮寫爲PNH ） 是一種罕見 、 複雜且爲後天造成的致命性血液疾病 ， 被發現在19世紀 ， 大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病 ， 而確診後5年內的存活率只有約65 % 。 患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG - A基因的突變可能爲轉譯區的核苷酸有插入型或刪除型的突變 ， 並且發生突變細胞的異常增生 ， 導致該基因所轉譯的錨定蛋白  有所缺損 ， 而使紅血球缺乏酵素 ， 致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀 。 由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能補體下游的C5b 、 C6 、 C7 、 C8複合體會與C9結合後 ， 插在細菌細胞膜上 ， 形成孔洞造成細菌的死亡 。 因此細胞膜之缺損 ， 容易受到補體系統的攻擊導致破裂 ， 造成溶血反應 ， 屬於慢性溶血性貧血 ， 除此之外 ， 血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀 。 陣發性夜間血紅素尿症是唯一因細胞膜上發生後天性內在缺陷導致膜上不存在保護性蛋白質的糖基化磷脂醯肌醇錨定蛋白缺陷所導致之慢性溶血性貧血 ， 診斷上有特發性  和後天性非球型紅血球貧血  伴隨著增多 。 由於部分患者會出現紅色 、 茶色的尿液 ， 尤其好發於早晨的第一泡尿 ， 因此最初疾病便因此而命名 ， 而雖然名字如此 ， 但曾發生典型血紅素尿症的患者只佔其中約26 % 。 唯一的根治方法爲骨髓幹細胞或周邊造血幹細胞 （ 可參考骨髓移植 ） ， 但手術過程中有相當高的併發症率以及死亡率 。