弗裏德希氏共濟失調

弗裏德賴希隱性遺傳運動失調症 （ 英語 ： Friedreich's ataxia ， 簡稱FRDA或FA ） 是一種罕見的遺傳性疾病 ， 會導致進行性神經系統損傷和運動問題 。 它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起 。 它通常始於兒童期並導致肌肉協調受損 （ 共濟失調 ） ， 並隨着時間的推移而惡化 。 在弗裏德賴希隱性遺傳運動失調症神經纖維中 ， 脊髓和周圍神經退化變薄 。 周圍神經攜帶從大腦到身體以及從身體到大腦的信息 ， 例如腳是冷的信息或肌肉發出運動的信號 。 小腦是協調平衡和運動的大腦的一部分 ， 也在較小程度上退化 。 這種損傷導致笨拙 ， 不穩定的運動和感覺功能受損 。 這種疾病還會導致心臟疾病 （ 多達三分之一的患者 ） 和脊柱疾病 ， 而一些患有這種疾病的人也會患上糖尿病 。 這種疾病不會影響思維和推理能力 （ 認知功能 ） 。 弗裏德賴希隱性遺傳運動失調症是由標記爲FXN的基因中的缺陷 （ 突變 ） 引起的 ， 其攜帶稱爲frataxin的蛋白質的遺傳密碼 。 當遺傳兩個有缺陷的基因拷貝的個體 ， 即每個父母一個時 ， 會造成該疾病 。 雖然罕見 ， 但該疾病是美國最常見的遺傳運動失調症 ， 每 50,000 人中就有1人受到影響 。 男女兒童都可以遺傳這種疾病 。 病情惡化速度因人而異 。 通常 ， 在出現第一症狀後10至20年內 ， 患者就被限制在輪椅上 。 個人可能在疾病的後期階段完全喪失能力 。 弗裏德賴希共濟失調可以縮短預期壽命 ， 而心臟病是最常見的死因 。 然而 ， 一些FA不太嚴重的人可以活到六十歲或以上 。 這種疾病由19世紀60年代描述病情的德國醫生Nikolaus Friedreich命名 。