努南氏症候群

努南氏症候群 （ Noonan syndrome ） 爲一相對常見的常染色體顯性遺傳疾病 ， 該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳 · 努南 。 該病的症狀類似透納氏症 ， 但可能發生於男性及女性 。 努南氏症候群常有先天性心臟病 ， 包含肺動脈瓣縮窄 、 肺動脈瓣發育異常 、 心房中隔缺損 ， 及等等 。 另外還有身材矮小 、 認知障礙 、 漏斗胸 、 凝血異常 、 蹼狀頸 ， 以及塌鼻樑 。 本疾病屬於的一種 ， 疾病主因爲RAS - MAPK傳訊問題所致 。 大約每 1,000 人至 2,500 名新生兒就有一位患者 ， 爲最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一 。