皮紋病

皮紋病  是一個非常罕見的遺傳疾病 ， 會導致患者沒有指紋 。 目前全世界只有四個已知的大家庭受此情況影響 。 2007年 ， 一個來自瑞士的人缺少指紋作爲一個獨立的發現被髮表 。 表型定位於4q22號染色體 。 在SMARCAD1 - helicase基因的一個3'外顯子的剪接位點上 ， 檢測到一個點突變 。 它導致皮膚特異性蛋白的縮短 。 突變的雜合模式提示一種常染色體顯性遺傳模式 。 其他因素也可能會導致指紋缺失 ， 但與之不同的是 ， 皮紋病沒有副作用 。 解旋酶的突變與其他罕見的遺傳疾病有關 ， 例如維爾納綜合徵 。 Category: 常染色體顯性遺傳疾病 Category: 先天性皮膚和皮下組織疾病 Category: 罕見疾病