雷伯氏遺傳性視神經萎縮症

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症 （ Leber ’s hereditary optic neuropathy ， 簡稱LHON ） 是一種疾病 ， 患者視網膜和其軸突退化 ， 造成急性或亞急性失明 。 此疾病常發生在年輕男性 。 突變的基因位於粒線體基因組 ， 而胚胎的粒線體都來自卵子 ， 因此該突變僅由母系遺傳 ， 男性並不會把致病基因傳給子代 。 LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成 ： 第11778號核苷酸由G突變爲A 、 第3460號由G突變爲A 、 或第14484號由T轉變爲C ， 這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4 、 ND1和ND6蛋白質次單元的基因中 ， 負責粒線體內氧化磷酸化的進行 。