溶小體儲積症

溶小體儲積症 ( LSDs ) 是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病 ， 是由於溶小體功能的缺陷所造成的 。 溶小體是細胞中的代謝小泡 ， 它們消化大分子 ， 並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分 ， 以進行再利用 。 此一過程需要幾種關鍵的酵素 。 如果其中一種酵素由於突變而有缺陷 ， 大分子們就會聚積在細胞中 ， 最後使細胞死亡 。 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起 ， 通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成 ： 脂質 、 糖蛋白 、 黏多糖 。 個別發生率約 1:40,000 - 1:1,000,000 ； 而整體而言LSD發生率約 1:5,000 - 1:7,700 。 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳 ， 例如尼曼匹克症 ( 鞘髓磷脂儲積症 Niemann - Pick disease, type C ) 。 然而有部分爲性聯隱性 ( X-linked recessive ) 遺傳 ， 例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome, MPS II ). 溶小體通常被認爲是細胞的循環再利用中心 ， 將不再需要的材料加工成可利用的物質 。 這是經由酶的作用 。 溶小體的疾病通常是由於某種酵素不足或完全缺失 。 這時 ， 不再需要的物質會堆積在細胞中 。 換句話說 ， 當溶小體無法正常工作時 ， 原本應該被分解並循環利用的物質便會過量的堆積在細胞中 。