基因型分型

基因型分型  是一個通過生物檢定法檢測某一個體的DNA序列 ， 並對比參照其他個體的基因型或序列的過程 ， 可用於顯示該個體等位基因從其父母遺傳而來的情況. 通常 ， 基因型分型利用DNA序列定義群體信息 ， 而不涉及定義該個體的基因 。 目前的基因型分型方法包括 （ RFLPI ） 、 多態隨機擴增檢測法 （ RAPD ） 、 擴增片段長度多態性識別法 （ AFLPD ） 、 聚合酶鏈式反應 （ PCR ） 、 DNA測序 、 等位基因專有低核苷酸探針檢測法探針檢測法 （ 英文 ： allele specific oligonucleotide ( ASO ) probes ） 以及基因微陣列混合法 。 基因型分型對於研究與疾病相關的基因和基因變體極其重要 。 但囿於目前技術 ， 幾乎所有的基因型分型都只能部分完成 ， 每個個體僅有一小部分的基因型被分型 。 新的大規模DNA測序技術 保證未來我們可以獲得全基因組基因分型 。 基因型分型廣泛用微生物 。 例如病毒與細菌 均可被基因型分型 ， 由此我們通常可以追溯疾病暴發的源頭 ， 以更好的控制病原體的傳播 。 此領域常被命名爲分子流行病學 ， 並與法醫學與微生物學息息相關 。 對於人類的基因型分型亦有重要意義 ， 例如 ， 如需追溯某個體的遺傳學父親或母親 ， 只需十至二十段基因組區間即可 （ 如單核苷酸多態性 ) 。 相比於人類全基因組多達三十億的核苷酸 ， 這是極小的一部分 。 當對轉基因有機體進行基因型分型時 ， 通常只需檢測一段基因組區間即可 。 一個聚合酶鏈式反應常常足以完成轉基因小鼠的分型 ， 這對當今哺乳動物的醫學實驗極其重要 。 常用的基因型分型算法和工具包括 ： GATK, Mach 等 ， 其中適用於家族研究的工具包括FamLDCaller, LDIV 等 。