家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥  ， 縮寫爲FH ， 是一種遺傳性疾病 ， 表現爲血液中高膽固醇水平 （ 特別是極高的低密度脂蛋白 （ LDL ） 水平 ） 和早期心血管疾病 。 由於FH的基本生物化學性質 ， 不同人的情況略有不同 ， 高膽固醇血癥患者相對於不患有此症的患者對膽固醇控制手段的反應較不理想 （ 如調整飲食和服用他汀類藥物 ） 。 然而 ， 治療 （ 包括提高他汀類藥物的劑量 ） 通常是有效的 。 許多人攜帶突變的LDLR基因 ， 該基因編碼LDL受體蛋白質 ， 該蛋白質正常情況下會將LDL從體內循環中清除出去 ， 或LDL中與受體結合的載脂蛋白B （ ApoB ） ； 其他基因突變的概率很小 。 攜帶有雜合子LDLR基因的人可能會在30 - 40歲時患上早期心血管疾病 。 攜帶純合子的人則會在童年時期便患上嚴重的心血管疾病 。 雜合子FH是一種常見的遺傳性疾病 ， 通過常染色體顯性遺傳 ， 在大部分國家發病率爲 1:500 ， 純合子FH則罕見許多 ， 幾率爲 1:1,000,000 （ 一百萬分之一 ） 。 雜合子FH通常使用他汀類藥物 、 膽汁螯合劑或其他可以降低膽固醇水平的降血脂藥來治療 。 純合子FH通常對藥物治療沒有反應 ， 並且通常需要使用其他療法 ， 包括LDL血漿置換法 （ 用類似於透析的方法除去血液中的LDL ） ， 有時候也會進行肝移植 。