腫瘤基因組學

腫瘤基因組學  又稱癌症基因組學  是基因組學中一門新興的子學科 ， 主要是通過高通量測序技術來將基因與癌症關聯起來的學問 。 腫瘤是一種由 DNA 變異不斷累積而導致細胞發生不受控激增並形成新生物的疾病 。 腫瘤基因組學的主要目標是通過鑑定新的原癌基因或者抑癌基因來爲腫瘤診斷 、 腫瘤臨牀結果預測和腫瘤靶標治療提供新的方法 。 腫瘤基因組學的應用導致了諸如伊馬替尼 、 曲妥珠單抗和安維汀等的腫瘤靶標治療的成功 。 除了理解和找出腫瘤產生和發展的遺傳學機制外 ， 腫瘤基因組學最主要的目的是爲了開發腫瘤個性化治療的方法 。 腫瘤的產生是由於 DNA 變異的累積 。 但這些變異是隨機產生的 ， 甚至在相同類型的腫瘤個體間變異的種類和組合都不相同 。 所以能夠識別和定位病人個體的獨特變異可能會提高腫瘤的治療效果 。 人類基因組計劃的完成在很大程度上加速了腫瘤基因組學的發展 ， 讓研究人員可以更容易的定位引起腫瘤的基因 。 另外 ， 測序技術的發展也讓研究院可以獲取基因測序數據 ， 研究腫瘤基因組學的測序數據分析方法也逐步建立起來 。 隨着大量的腫瘤基因組學研究工作的展開和隨之而來的大量變異數據的積累 ， 預計在十年後引起腫瘤的主要變異 、 重排和表達水平差異都會被較好的描述和記錄下來 。 腫瘤研究不會僅僅關注基因組水平的變異 ， 同時還會關注表觀遺傳水平上的甲基化和組蛋白修飾變化 ， 轉錄組上的基因表達差異或者蛋白組上的腫瘤細胞的蛋白濃度和功能情況 。 總之 ， 腫瘤基因組學專注在研究腫瘤細胞在基因組 ， 表觀組和轉錄組水平的變化 。