蕾特氏症

蕾特氏症 （ 瑞特氏症候群 、 Rett Syndrome 、 RTT ） ， 是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病 ， 突變點位於MeCP2基因上 ， 屬於罕見神經疾病 ， 發病率約爲1 / 12,000 ～ 1/15,000 ， 而且臨牀表徵缺乏特殊性 ， 因此診斷上十分困難 。 蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所發現 ， 並發表於1966年 ， 後人將此病以Rett命名 。 此病尚未有治療方法 ， 現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療 。 蕾特氏症 ， 好發於女性嬰孩或幼童 ， 病童會有神經急速退化 、 發展遲緩的現象 ， 而男性患者幾乎無法存活 。 患者於出生至6 ～ 18個月內 ， 生長發育與常人一樣 。 剛開始發病時 ， 初始症狀有翻白眼 、 嬰兒失去吸吮反射 、 不規則轉頭 、 運動發展障礙等現象發生 ， 有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊 ， 加上文獻資料極爲稀少 ， 故難以判明症狀 。 之後 ， 開始出現神經失調 ： 運動能力漸漸消失 、 失去語言能力 、 正確的反射能力 、 便祕 ， 也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形 ， 在生活中也經常發生痙攣 、 癲癇等神經閾值低下的症狀 。 Category: 神經系統疾病 Category: 症候群 Category: 自閉症 Category: 兒童神經系統疾病 Category: X連鎖顯性遺傳病 Category: 精神病學診斷 Category: 學習障礙 Category: 溝通障礙