非侵入性胎兒染色體基因檢測

非侵入性胎兒染色體基因檢測 ( 縮寫 ： NIFTY 或 ， 縮寫 ： NIPT ） 是一種嶄新的產前檢查技術 ， 不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣 ， 僅須透過靜脈採血抽取母親的血液 ， 就能偵測到胎兒在母血中微量的遊離DNA ， 透過精密的次世代基因定序技術 ， 可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況 ｡ 相較於侵入性產前診斷方法 - 羊膜穿刺術 ， 非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血 ， 是非常安全的產檢方式 ， 並不會造成流產與羊膜腔感染的危險 ， 更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感 ， 提高孕婦接受產前染色體檢查的意願 。 臨牀數據顯示 ， 非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度 （ 敏感性與特異性 ） 幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術 ， 已能達到99 % 以上的水準 ， 是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法 。 2012年12月 ， 美國婦產科醫學委員會 （ The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee; ACOG ） 公開建議: 35歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦 ， 可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測 ， 做爲產前篩檢的選擇項目 。 根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導 ， 相較於傳統的唐氏症篩檢方法 （ 例如 ： 第一孕期和第二孕期母血血清指標 ） ， 非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度明顯提高 ， 臨牀發生僞陽性與僞陰性的風險大約可降低十倍 ， 已逐漸成爲產前染色體篩檢的重要方法之一 。 根據臨牀研究顯示 ， 懷有雙胞胎的孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測 ， 亦能精準檢查常見的染色體非整倍體疾病 ， 例如: 唐氏症 、 愛德華氏症 、 巴陶氏症等 ， 精準度可達到與單胞胎相同無異 ， 高於99 % 以上之水準 。