吉特曼氏綜合症

吉特曼氏綜合症  ， 又稱吉特曼症候群 ， 是一種常染色體隱性腎臟疾病 ， 其特點是低鈣 （ hypocalciuria ） 、 及低鎂 （ hypomagnesemia ） 之低鉀代謝性鹼中毒 （ Metabolic alkalosis ） 。 它是由位在遠曲小管 （ distal convoluted tubule ） 的噻嗪類 （ thiazide ） 相關鈉氯同向轉運體 （ sodium - chloride symporter 、 亦稱爲NCC 、 NCCT 、 或TSC ） 的失活突變 （ inactivating mutation ） 所造成的功能喪失 。 吉特曼氏綜合症以前被認爲包括在巴特氏症候群裏 ， 直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定 。 巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒 ， 但它被發現在亨利氏環 （ loop of Henle ） 升序肢體 （ Ascending limb of loop of Henle ） 裏從一個突變派生到NKCC2 。