C型尼曼匹克氏症

C型尼曼匹克氏症 （ Niemann – Pick disease, type C 、 NPC ） 是一種具有遺傳性和不可逆性的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病 ， 然而可以被治療 。 C型尼曼匹克氏症的最低發生率大約爲 1:100,000至 1:120,000 ， 發病年齡差異甚大 ， 約有50 ％ 的病例在10歲之前出現 ， 但是亦可能在60歲後纔出現 。 大部分患者的疾病特徵爲具有漸進性及致殘性的神經症狀 ， 以及提早死亡 。 目前已知C型尼曼匹克氏症與和NPC2基因的突變有關 。