歌舞伎面譜綜合徵

歌舞伎化妝綜合徵 （ Kabuki syndrome ） 是一種罕見的染色體疾病 ， 1981年由兩位日本學者新川和黑木發現 。 目前報道的病例多見於日本 。 因患兒的面容酷肖日本傳統的歌舞伎臉譜而得名 。 怪異的面容是該病的重要特徵 ， 患兒擁有向外延長的眼裂 、 扁平的鼻尖 、 鼻中隔短 、 大且突出的耳 。 另外 ， 多數患兒有手骨 、 脊椎等骨骼畸形 ； 手部尺側箕形紋增密 、 指腹突出等異常的皮紋 ； 智力障礙 ； 發育遲緩 。 一些患者嬰幼兒時容易感染 ， 部分人還會有內臟畸形 。