異染性腦白質退化症

異染性腦白質退化症 （ 、 ， 亦稱: 異染性腦白質營養不良症 、 < > 、 ） 爲一種溶酶體貯積症 ( lysosomal storage disease ) ， 將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色 、 故名之 " 異染性 " ( meta - chromatic ) ， 一般歸於腦白質營養不良 ( leukodystrophies ) 的類別 、 同於鞘脂質代謝障礙 ( sphingolipidoses ) ， 因其影響神經鞘脂質 ( sphingolipids ) 的代謝 。 而腦白質營養不良影響髓磷脂的 " 生長 " 和 / 或 " 發展 " ， 而 " 脂質 " 的被覆是作爲周圍神經纖維的 " 阻隔體 " ( insulator ) 貫穿整個中樞和外周的神經系統 。 MLD亦涉及腦苷脂的積累 。 異染性腦白質退化症 、 如同大多數的 " 酶缺陷 " ( enzyme deficiency ) 一樣 ， 存有 「 常染色體隱性遺傳模式 」 。