威廉氏症候群

威廉斯氏症候群  ， （ 美國 ： Williams syndrome, WS; 歐洲 ： Williams - Beuren syndrome, WBS ) ， 也稱爲雞尾酒綜合症 ， 是一種罕見的遺傳疾患 ， 患者神經發育異常 ， 行爲舉止異常興奮 ， 語言能力相對其他智能障礙疾病患者好 （ 例如 ， 與智能相當的唐氏症病患相比 ） ， 不懼怕陌生人 ， 有禮貌且個性外向 ， 特別熱愛音樂與歌唱 、 玩聲音 、 害怕尖銳或巨大的聲音 ， 敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞 。 大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙 ， 基因缺失範圍愈大 ， 症狀愈嚴重 。 患者有着像小精靈 、 小矮人的特殊面部特徵 ， 且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯 ， 身材也較矮小 。 威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病 ， 是因爲第7對染色體的長臂中25 - 28個基因被刪除而發生 ， 此狀況通常是卵子或精子在形成時發生的偶發事件 ； 在少數病例中 ， 威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母 （ 體顯性遺傳疾病 ） ； 患者的特殊面部特徵 （ 闊嘴 、 朝天鼻 、 人中長 、 窄而小的下巴 、 泡泡眼 、 尖耳朵 、 脖子長 、 斜肩等 ） 常被認爲是缺失了特定的基因 ， 通常確診是基於症狀引起懷疑 （ 例如 ， 出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全 、 主動脈狹窄 、 SVAS等 ） ， 並透過螢光原位雜交法 ( FISH ) 之ELN基因探針檢測以確診其患病 。 治療方式包含特殊教育 、 職能 、 物理 、 心智科 （ 部分併發有自閉症 ） 復健 （ 手功能差 、 精細動作差 、 認知障礙 、 本體覺差 、 視知覺問題 、 關節緊 、 肌肉張力低 、 脊椎側彎等 ） 及各種形式血鈣 、 尿鈣 、 甲狀腺功能 、 血壓 、 腎臟超音波 、 骨密度 、 主動脈 、 肺動脈 、 腎動脈 、 腎功能等追蹤檢查的療法與牙齒矯正 ， 手術僅被用於治療心臟血管疾病或40度以上之嚴重的脊椎側彎問題或是呼吸中止症 ， 當患者有高血鈣 、 高血壓 、 甲狀腺功能低下時 ， 需要改變飲食或施以藥物治療 。 威廉斯氏症候群的症狀首見於出現紐西蘭心臟學家之口 ， 平均在7500 （ 挪威研究 ） 到20000位新生兒裏會出現一位患者 ， 患者的預期壽命較一般人爲短 ， 主因是第七對染色體上ELN彈力蛋白基因的缺失造成主動脈 、 肺動脈 、 腎動脈的狹窄與結締組織問題造成的心血管疾病的風險增加之故 。 威廉斯氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現 ， 翌年 ， 德國醫師布倫 （ Beaten ) 等人也不約而同地針對此疾病提出報告 ， （ 因此 ， 歐洲習慣稱此病爲 「 威廉斯 - 布倫症候群 」 ， 但美國通常還是用 「 威廉斯氏症候群 」 。 ） ， 因爲7號染色體長臂約25 - 28個基因有所缺失或重複造成之拷貝數變異 ， 發生率介於1 / 7500與1 / 20000之間 。