NMNAT1

NMNAT1是煙酰胺單核苷酸腺苷轉移酶1 ， 是煙酰胺腺嘌呤二核苷酸生物合成中一種關鍵的酶 ， 在人類中由NMNAT1基因編碼 。 除了脾臟 ， NMNAT1在人體其他組織器官中均有表達 。 小鼠中NMNAT1基因的缺失導致胚胎期死亡 。 NMNAT1基因的突變可導致萊伯先天性黑蒙症 。 一些患者具有特異性的黃斑退化症狀 。