罕見病

罕見病 （ rare disease ） ， 或稱罕見疾病 ， 是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症 ， 所以也被稱爲孤兒病 。 大部分的罕見病都是遺傳病 ， 即使疾病症狀不會生來就有 ， 也會伴隨患者終身 。 許多罕見病在患者生命早期發病 ， 大約有30 % 患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡 。 廣爲人知的罕見疾病如苯酮尿症 、 重型地中海貧血 、 成骨不全症 、 黏多糖症 、 高血氨症 、 有機酸血癥 、 威爾森氏症等 。 Field Condition是目前最爲罕見的遺傳疾病 ， 僅有兩例雙胞胎患者 。 患病人數達什麼水平纔可稱爲罕見病目前並無一致意見 。 罕見病可以是地區性的 ， 或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病 ， 而在另一些地區或人群 ， 可能就是常見病 。