脊柱裂

脊柱裂  爲一種 。 乃描述一種脊椎骨及神經管未順利閉合先天性障礙 。 主要可分爲三類 ： 隱性脊柱裂 （ spina bifida occulta ） 、 脊髓膜膨出 （ meningocele ） ， 以及脊髓脊膜膨出 （ myelomeningocele ） 等三類 。 最常發生的位置發生於下背部 ， 但也有少數病例發生於頸部及中背部 。 隱性脊柱裂通常只有輕微症狀 ， 甚至沒有症狀 。 症狀包含椎間局部有毛 、 凹窩 、 暗斑 ， 或腫脹 。 脊髓膜膨出造成的問題不大 ， 椎間可能會出現含液體的囊狀構造 。 脊髓脊髓膜膨出又稱爲開放性脊柱裂 （ open spina bifida ） ， 爲最嚴重的一型 。 常見症狀包含走路障礙 ， 膀胱或腸道控制 、 腦水腫 、 骨髓栓系綜合徵 ， 以及乳膠過敏 。 認知障礙則較爲罕見 。 造成原因可能包含遺傳因素及環境因素 。 若父母其中有一人 ， 或已有一子罹有脊柱裂 ， 則有4 % 的機率另一子也會得到該疾病 。 妊娠期間攝取葉酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色 。 其他風險因子還包含母親服用某些抗癲癇藥物 、 肥胖 ， 以及糖尿病控制不佳等等 。 分娩前後都有機會可以診斷該疾病 。 出生前的篩檢包含羊膜穿刺及超音波 ， 若羊水中含有高含量的α - 胎兒蛋白 （ AFP ） ， 則脊柱裂的機會越高 。 超音波檢測也有機會發現脊柱裂 。 出生後可用影像學來確認診斷 。 大多數脊柱裂可藉由母體妊娠期間充分攝取葉酸來避免 ， 研究證實在麪粉中添加葉酸對大多數婦女有效 。 開放性脊柱裂則能在出生後動手術來治療 。 若發生腦水腫則建議進行引流 ， 骨髓栓系綜合徵則可藉由手術修補 。 若產生動作障礙可以訂製柺杖及輪椅等輔具改善生活品質 ， 另外也可能會需要導尿 。 約5 % 的人有隱性脊柱裂 ， 其他型則隨區域而異 ， 佔出生率萬分之一到千分之五不等 。 已開發國家平均約爲萬分之四 ， 跟美國差不多 。 印度則約每1000名出生孩童中佔 1.9 。 族群也可能有所影響 ， 如高加索人的風險較高 ， 但這可能也與環境因子相關 。