麥克勞德綜合徵

麥克勞德綜合症 ( 簡稱MLS ） ， 俗稱手舞足蹈症 ， 是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病 ， 是神經棘紅細胞增多症  的其中一種 ， 會影響患者的血液 、 腦部 、 周圍神經系統 、 肌肉及心臟 。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例 ， 而香港的第一宗病例在2013年8月發現 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲性染色體隱性遺傳模式遺傳突變 ， 位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白 ， 由母親遺傳給下一代 ； 而帶因的女性無症狀表現 。 這段基因是負責生產Kx蛋白 ， 一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質 。 這種病的發現歷史很短 ， 是於1961年發現的 。 在顯微鏡底下觀察 ， 患者的紅血球一般會出現 「 崩裂 」 （ spiky ） 形狀 ， 被稱爲棘紅細胞  ， 「 不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角 」 。