結節性硬化症

結節性硬化症 ( 縮寫作 TSC ） 是一種罕見的多系統先天性疾病 ， 會在腦部 、 心臟 、 腎臟 、 皮膚及其他器官出現良性腫瘤 ， 因此病患可能出現癲癇 、 發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀 。 研究顯示 ， 雷帕黴素對於結節性硬化症具療效 。 數個研究確定性指出mTOR抑制劑可緩解結節性硬化症 ， 特別是兒童的室管膜下鉅細胞星形細胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤 。 美國在進行許多涉及結節性硬化症的雷帕黴素類似物兒童及成人臨牀試驗 。 大多數研究已注意到停止治療後腫瘤將會復發 。 理論上來說 ， 它可改善如面部血管纖維瘤 、 兒童多動症及自閉症等結節性硬化症症狀 ， 但這些研究還處於動物試驗階段 。