高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症  是一種遺傳病 ， 會導致體內堆積甲硫胺酸 、 高胱胺酸 、 高半胱胺酸及複合雙硫化合物 ， 造成智能不足 、 骨骼畸型 、 心血管疾病等 。 此遺傳病的發生率約爲20萬分之1 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲體染色體隱性遺傳 。