高脯氨酸血癥

高脯氨酸血癥是一種遺傳病 ， 其會導致血漿脯氨酸水平升高 。 同時尿脯氨酸 、 羥脯氨酸 、 甘氨酸亦會增加其排泄量 。 此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因 ， 下一代罹病的機率不分性別皆爲四分之一 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲一體染色體隱性遺傳模式 。