色素失調症

色素失調症  是一種遺傳病 ， 其會導致外胚層發育異常 ， 引起皮膚色素受干擾 ， 使皮膚表面出現螺旋樣等圖案 。 此遺傳病的發生率約爲4萬分之1 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲X染色體性聯顯性遺傳疾病 ， 致病基因位於X染色體的長臂 ( Xq28 ) 上 ， 又稱NEMO基因 。 患者大多數於出生前已死亡 。