巨大血小板綜合症

巨大血小板症候群  ， 又稱爲伯納德 － 蘇里爾症候群  ， 是一種罕見的血小板異常性疾病 ， 爲常染色體隱性遺傳 。 發病率僅百萬分之一 ， 大多源於近親結婚 。 患者的血小板膜糖蛋白Ib （ GpIb ） 缺乏使其黏附功能降低 ， 血小板計數輕度或中度減少 ， 伴隨有巨大血小板 ， 出血時間延長 。 出生後數天便可發病 ， 症狀包括皮膚紫癜 、 淤斑 、 鼻出血 ， 嚴重的則有內臟出血 、 關節出血等 。 不同患者或同一患者在不同時期的出血嚴重程度有很大差異 ， 可隨年齡增長而減輕 。 該病除對症治療及輸血小板外 ， 沒有特殊療法 。