高雪氏症

高雪氏症 （ Gaucher's disease 、 Gaucher disease ） 是一種遺傳病 ， 其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝 ， 糖脂類大分子逐漸堆積 ， 造成肝臟及脾臟腫大 、 貧血 、 容易出血 、 骨骼發育不正常 。 此遺傳病的發生率爲4萬分之1至10萬分之1 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲體染色體隱性遺傳 。 若父母皆帶有缺陷基因 ， 則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳 。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病 的一種, 是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致. 此疾病以法國生理學家命名, 他在1882年首次描述這種疾病.