巖藻糖苷貯積症

巖藻糖苷貯積症  是一種溶小體儲積症 ， 其會導致許多器官呈現廣泛性 、 糖脂質以及寡糖的堆積 。 亦會產生血管角質瘤 ， 廣泛性毛細管擴張 ， 手足發紺等 。 此遺傳病至今只有100多宗報告 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲一體染色體隱性遺傳 ， 缺陷基因位於第1號染色體短臂 。