高離氨酸血癥

高離氨酸血癥是一種遺傳病 ， 其會導致發展遲緩 、 癲癇 、 腦性麻痺 、 身材短小等 。 亦有可能有關節鬆弛 、 智能遲緩 、 週期性嘔吐 、 肌肉張力低下 、 昏睡 、 腹瀉以及發展遲緩等 。 此遺傳病的發生率未知 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲體染色體隱性遺傳病 ， 若伴侶二人皆帶有缺陷基因 ， 下一代的患病機率爲4分之1 。