高甲硫胺酸血癥

高甲硫胺酸血癥是一種遺傳病 ， 其會導致血液中的甲硫胺酸堆積 ， 但大部分患者的MAT酵素還有少許功能 。 少部分的患者被發現有低肌肉張力 、 心智遲緩及神經脫髓鞘 。 此遺傳病的遺傳率於臺灣爲106349分之1 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳 。