迪喬治症候群

迪喬治症候群 （ ； 22q 11.2 缺失綜合徵 / ） 是一種遺傳疾病 ， 會導致鼻及鼻樑基部寬大 、 人中短 、 上脣薄 、 耳廓異常 、 顎裂 、 心臟容易出現多重異常 ， 甲狀腺或副甲狀腺低下 ， 造成低血鈣等症狀 。 其在全球的發生率約爲1 / 4000至1 / 6000 。 病因爲第22對染色體上的22q 11.2 基因座上有約30 ~ 40個基因的刪除 。 該疾病爲顯性遺傳 ， 但只有約10 % 來自父母的遺傳 ， 不屬於家族性疾病 ； 最主要 ( 90 % ) 的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的 。