軟骨發育不全症

軟骨發育不全症 是一種顯性遺傳病 ， 患者位於第四對染色體上基因 「 纖維芽細胞生長因子第三號接受體 」 出現缺陷 ， 引致骨骼發育不良 ， 身材比較矮小 、 鼻樑塌陷 、 脊椎彎曲 、 手指腳趾粗短 、 下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象 ， 大多數患者的智能完全正常 。 其發生率爲1 / 15000至1 / 40000 。 遺傳方面 ， 其絕大多數是因爲基因突變所致 、 也有由單基因從一代傳給下一代 、 精子或卵子在形成時發生FGFR - 3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全 。