CHARGE聯合畸形

CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損 、 心臟缺損 、 後鼻孔閉鎖 、 生殖泌尿道系統異常 、 生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失 。 其發生率爲1 / 10000至1 / 12000 ， 其中大多數是散發性案例 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲一體染色體顯性遺傳疾病 ， 不分性別 。