胱胺酸症

胱胺酸症  是溶小體貯積症的一種 ， 因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損 ， 導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常 ， 胱胺酸堆積溶小體上 ， 進而造成器官的病變 。 其發生率爲1 / 200000 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲體染色體隱性遺傳疾病 。