先天性腎上腺增生症

先天性腎上腺增生症 ( 簡稱 ： CAH ） 是指一組與腎上腺激素生物合成完全 （ 經典形式 ） 或部分 （ 非經典 ） 異常有關的疾病 。 這種情況的特點是皮質醇或醛固酮分泌不足 （ 經典型伴有鹽分流失 ） ， 與腎上腺雄激素過度分泌有關 。 在經典形式中 ， 代謝失代償 （ 脫水伴低鈉血癥 、 高鉀血癥和酸中毒伴鹽皮質激素缺乏 ， 低血糖伴糖皮質激素缺乏 ） 可能從新生兒期開始危及生命 。 受影響的女性在出生時可能會發現生殖器變異 。 慢性高雄激素血癥可能導致兒童期生長加速 ， 但骨質成熟提前可能導致最終身高不足 。 成年人往往超重 ， 代謝紊亂 、 骨骼異常和可存在生育問題 。 非典型與晚期發病有關 ， 在青春期前後 ， 表現爲高雄激素血癥 （ 痤瘡 、 多毛 、 月經問題和不孕 ） 。