巴氏症候群

巴氏症候群 （ 巴氏綜合徵 ， 巴氏症候群 ， Barth Syndrome ） 是一種遺傳性疾病 ， 由荷蘭醫生於1983年發現 。 巴氏徵是一種X染色體遺傳缺陷 ， 通常由母親作爲基因突變攜帶者傳給兒子 ， 全球僅有一例爲女性 。 X染色體Xq28位置上的 （ 亦作Taz或者G 4.5 ） 發生變異 。 患者會有擴大型心肌病變 、 嗜中性白血球減少 、 骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀 ， 此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改制的Tafazzin減少 ， 造成心磷脂缺乏 。 此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性 ， 造成心臟及其他器官的異常 。