腦腱性黃瘤症

腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病 ， 由於2q33 - qter位置上CYP27A1基因的缺損 ， 導致細胞粒線體裏的固醇27 - 羥化脢無法順利作用 ， 造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上 ， 進而產生病變 。 其發生率爲1 / 50000 ， 但此數據只代表高加索白人 ， 全球整體數字則是未知 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲未知 。