心臉皮膚綜合徵

CFC症候群 （ 英文簡稱CFC ） 是一種遺傳病 ， 其會導致心臟及皮膚出現問題 ， 如肺動脈狹窄 、 瓣膜發育不良 、 心室中膈缺損 、 心肌肥厚症 、 心律不整以及皮膚過度角質化 、 魚鱗病 、 毛孔角化症 、 溼疹 、 色素斑 、 掌蹠角化病等 。 患者認知發展遲緩 ， 而且外觀特殊 。 其在全世界的發生率約爲不明 ， 但總個案數估計有200 - 300個 ， 然而數字可能被低估 ， 因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷 。 遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變 ， 其遺傳方式爲自體顯性遺傳模式 ， 然而沒有CFC症候群的患者有孕育下一代之紀錄 。 CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC