先天性攣縮細長指

先天性攣縮細長指是一種遺傳病 ， 症狀包括多發性關節的先天攣縮 、 細長的手指與腳趾 、 脊柱側彎或後凸 、 骨質減少 、 胸部及臉部變形 、 肌肉發育不良等 。 其發生率爲1 / 2 ， 但只會在父母雙方其中一人爲此症患者纔有可能 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲體染色體顯性遺傳疾病 ， 致病基因爲位於第五對染色體上的FBN2基因 。