腮－耳－腎症候群

腮 － 耳 － 腎症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病 ， 突變基因位於第八對染色體的長臂上 。 其發生率爲1 / 40000 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲一體染色體顯性遺傳 ， 大多皆由新突變造成 ， 此病男女發生機率相等 。