科芬－勞裏症候群

科芬 － 勞裏症候群 （ Coffin – Lowry syndrome ） 是一種遺傳病 ， 其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛 、 亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常 ， 其通常見於重度或極重度智能障礙的男性 。 此症是由於位在X染色體短臂p 22.2 位置的RSK2基因發生突變所致 。 其發生率爲1 / 40000至50000 ， 但只屬臨牀經驗 ， 數字可能被低估 。 遺傳方面 ， 其遺傳方式爲X染色體性聯顯性遺傳模式 ， 但約有7至8成患者沒有家族病史 。