常染色體顯性多囊腎

常染色體顯性多囊腎 （ Autosomal dominant polycystic kidney disease ， ADPKD ） 又稱爲成人型多囊腎 ， 是一種遺傳性全身性疾病 ， 主要影響腎臟 ， 但也可能會影響其他器官 ， 如肝臟 、 胰腺 、 腦動脈血管等 。 患有這種疾病的人大約有一半將會發展爲終末期腎臟疾病 ， 需要進行透析或腎移植 。 患者進展爲終末期腎病通常發生在40 - 60歲之間 。 常染色體顯性多囊腎病在全球範圍都有發生 ， 發病率大約爲1 / 400人 - 1 / 1000人 。 現在認爲 ， 常染色體顯性多囊腎和兩個基因缺陷有關 。 85 ％ 的患者是由位於16號染色體的基因PKD1 （ TRPP1 ） 發生突變所致 ， 15 ％ 的患者是由4號染色體的PKD2 （ TRPP2 ） 突變所致 。 常染色體顯性多囊腎需要和常染色體隱性多囊腎進行辨別 。 常染色體隱性多囊腎也導致腎臟和肝臟的囊腫 ， 但通常只發生在童年 ， 發病率約爲1 / 20000人 ， 病因和預後都和常染色體顯性多囊不同 。