斑痣性錯構瘤病

斑痣性錯構瘤病 （ Phakomatoses ） 又稱爲神經皮膚綜合徵 （ neurocutaneous syndromes ） 是一類涉及到皮膚和眼睛的中樞神經系統先天性遺傳病 。 發生斑痣性錯構瘤病的組織在胚胎時期都起源於外胚層 。 但在某些情況下 ， 如希佩爾 - 林道綜合徵 ， 外胚層的作用很小 。 斑痣性錯構瘤病的英文名字Phakomatoses來自希臘φακός （ phakos 、 “ 斑痣 ” 的意思 ） 和表示病變狀態後綴詞 - osis組成 ， 在1920年由荷蘭眼科醫生揚 · 範德霍夫 （ Jan van der Hoeve ） 首先提出 。 那時候 ， 研究者並不清楚這類疾病擁有不同的遺傳學基礎 。