腺苷脫氨酶缺乏症

腺苷脫氨酶缺乏症  缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病 ， 會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症 （ SCID ） 。 此病的病因是腺苷脫氨酶 （ ADA ） 缺乏導致核酸代謝產物的異常累積 ， 令T 、 B淋巴細胞發育不全 ， 功能障礙 ， 引致嚴重的細胞 、 體液免疫缺陷 。 重度複合免疫缺陷症約15 % 的病因是腺苷脫氨酶缺乏 。 大多數腺苷脫氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症 ， 但是仍有10 ％ 至15 ％ 的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月 、 兒童期 、 青春期甚至到成年期時才發病 。 發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關 。