斑色魚鱗癬

不要混淆 丑角綜合症 https://dic.academic.ru/dic.nsf/enc_medicine/28417/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%CC%81%D0%BC. 斑色魚鱗癬 ， 又稱爲小丑魚鱗癬 （ Harlequin - type ichthyosis ， 在英文還有Harlequin ichthyosis 、 ichthyosis congenita 、 Ichthyosis fetalis 、 keratosis diffusa fetalis等名稱 ） ， 是一種常染色體隱性遺傳皮膚病 。 這種疾病是先天性魚鱗病最嚴重的類型 ， 特徵是胎兒體表皮膚角質層異常增厚 。 患有該病的患者 ， 皮膚可見到巨大的菱形鱗片 ， 而且往往呈紅色 。 此外 ， 眼睛 、 耳朵 、 陰莖以及附件可能會有異常收縮 。 角質化的鱗片狀皮膚極大地限制了嬰兒的活動 。 在正常皮膚褶皺的地方會發生皸裂 ， 因此很容易被細菌或其他污染物感染 ， 從而有導致致命感染的危險 。 小丑魚鱗癬這個名字來自於患病嬰兒面部嚴重過度角化使得嘴脣向外拉開 ， 面部表情和小丑微笑類似 ， 而且全身皮膚形成角化鑽石形狀的鱗片和小丑穿着的服裝相似 。 這種疾病可以通過對子宮內胎兒的皮膚活檢或通過羊膜穿刺術獲得的羊水細胞進行形態分析來診斷 。 此外 ， 現在醫生可以通過超聲檢查識別出此病的共同特徵 ， 並且後續使用三維超聲檢查明確診斷 。 小丑魚鱗癬是由於人類2號染色體上的編碼ABCA12蛋白的基因發生突變所致 °