半乳糖血症

半乳糖血症 （ Galactosemia ） 是一種遺傳性代謝疾病 ， 病患不能正常地將半乳糖代謝 ， 但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶 ， 所以這個症狀與乳糖不耐症不應混爲一談 。 半乳糖血症屬於 - { zh - cn: 常染色體; zh - tw: 體染色體 } - 隱性遺傳 ， 造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶 。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述 ； 在1956年時 ， 赫爾曼克爾卡 （ Herman Kalckar ） 所領導的團隊確認半乳糖血症時因爲半乳糖分解酶具有基因上的缺陷 。 半乳糖血症的發生率約6萬名新生兒中會有1位 。 愛爾蘭遊牧民族的發生率更高出許多 ， 原因可能是近親繁殖 ， 造成一個較小的基因庫 。