法布瑞氏症

法布瑞氏症 ( ， 或 ） ， 一種X染色體上基因異常導致的X - 連鎖隱性遺傳疾病 。 因體內負責製造α - galactosidase （ a-GAL ） 酵素的基因缺陷 ， 造成體內糖神經胺醇脂質 （ glycosphingolipid ） 無法代謝 ， 不斷堆積在細胞質及溶體中 ， 而引發多處器官病變 ， 嚴重時可能造成死亡 。 它的命名來自於它的發現者之一 ， 喬納斯 · 法布瑞 （ Johannes Fabry ） 。