基因多效性

基因多效性 （ pleiotropy ） 一個基因可以影響與其無關的性狀特徵的現象 ， 簡單地說就是可以由一個基因影響多個蛋白質的表達 。 一個基因基本上控制一個性狀 ， 若一個基因的突變可使多種性狀同時改變 ， 則稱此狀況爲基因多效性 （ gene pleiotropy ） ， 此基因則爲多效性基因 （ pleiotropic gene ） 。 例如 ： 血紅蛋白H病是由於一個控制血紅蛋白ɑ鏈合成合成的調控基因發生了突變 ， 不僅引起貧血症狀 ， 還可以在胚胎期影響患兒面部的形態發育 。 多效性基因控制不同性狀之主要機制 ， 是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用 ， 或者 ， 其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物 。 在人類疾病中有一著名的例子 ： 苯酮尿症 （ phenylketonuria ； PKU ） ， PKU是一種體染色體隱性遺傳疾病 ， 主要是由於體內苯丙胺酸 （ phenylalanine ） 氫化 （ hydroxylation ） 成酪胺酸 （ tyrosine ） 的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病 。 造成代謝途徑異常之基因 ， 可同時使病患毛髮色素減少 、 皮膚蒼白且有智能障礙 。 另外 ， 在果蠅實驗中也發現 ， 隱性vestigial gene （ vg ） 基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行 ， 也會間接改變果蠅卵巢的egg string數量 、 改變小盾板上的刺毛位置 ， 並且使果蠅壽命減少 。 並不是所有的基因多效性的例子都是往相同的方向進行 ， 有時會有拮抗的情況發生 ， 稱爲拮抗之基因多效性 （ antagonistic pleiotropy ） 。 以人類爲例子 ， p53基因之產物會使細胞停止生長 ， 最終造成細胞死亡 ， 因此 ， p53基因產物可以抑制癌細胞之生長 ， 但也會同時抑制幹細胞之分裂 ， 使人體無法自行更替老死之細胞 。 拮抗之基因多效性在人類老化 （ aging ） 相關的機制上 ， 也有很多例子 ， 喬治 · C · 威廉斯在1957年提出有關老化的理論 ， 他認爲某些基因產物在人體年輕的時候可以提高健康 ， 然而當年紀漸大 ， 此基因產物卻有相反的結果 。 Category: 遺傳學