布盧姆綜合徵

布盧姆綜合症 ( 文獻中通常縮寫爲BS ） ， 又名布盧姆 — 託雷 — Machacek綜合徵 （ Bloom - Torre - Machacek syndrome ） ， 係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病 。 症狀爲身材矮小 、 易罹患癌症 、 基因組不穩定 。 布盧姆綜合症由BLM基因突變導致 。 BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶 。 布魯姆綜合徵的患者的基因組尤其不穩定 ， 同源染色體間過度交叉 ， 姊妹染色分體交換 （ SCE ） 也處於過度狀態 。 布盧姆綜合症由紐約的皮膚病醫生大衛 · 布盧姆在1954年最早發現 。