紫質症

紫質症 ( 又稱噗瑳症 、 - { zh - cn: 紫質症; zh - tw: 症 } - 或吡咯紫質症 ） ， 是因紫質堆積而引起的一系列疾病 ， 會對皮膚及神經系統造成負面影響 。 影響神經系統的這一類紫質症 ， 症狀發作十分迅速 ， 持續時間也較短 ， 因此又稱爲急性紫質症 。 發作時的症狀有腹痛 、 胸痛 、 嘔吐 、 認知混亂 、 便祕 、 發燒 、 高血壓及心跳過速等 ， 症狀通常會持續數天至數週 。 可能的併發症有癱瘓 、 低血鈉症和癲癇發作 ； 乙醇 、 吸菸 、 內分泌的變化 、 斷食 、 壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作 。 如果疾病進犯皮膚 ， 陽光直曬可能會引起水泡或搔癢 。 許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有 ， 是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成 。 疾病的遺傳模式可能爲自體顯性 、 自體隱性或是 。 而其中有一型 ， 可能肇因於肝臟內鐵質的增多 、 C型肝炎 、 酒精或愛滋病 。 疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少 ， 參與血基質製造的原料則堆積 。 紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型 。 一般而言 ， 診斷時需透過血液 、 尿液和糞便檢查來進行 ； 基因檢測則可以用來確認是否爲特定的突變 。 紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀 ， 紫質症皮膚病變的治療方法爲避免陽光照射 。 急性紫質症的治療方法則可能爲靜脈給予血基質或葡萄糖溶液 。 少數狀況下 ， 患者可能需要接受 。 紫質症精確的盛行率目前並不清楚 ， 估計落在每五萬人中一到一百人之間 ； 世界各地的盛行率也不盡相同 。 一般認爲最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症 。 早在公元前370年 ， 希波克拉底已留有相關記述 。 1871年德國生化學家論述了此症的生理病理機轉 。 紫質症的學名 源自希臘語的 （ porphura ） ， 意爲 「 紫色 」 ， 意指發病時患者尿液可能呈現紫色 。