肌萎縮性脊髓側索硬化症

肌萎縮性脊髓側索硬化症 ( 縮寫爲 ） ， 也稱爲肌萎縮側索硬化症 ， 有時也稱爲盧 · 賈裏格症  、 漸凍人症 、 運動神經元病 ， 是一種漸進且致命的神經退行性疾病 。 ALS是最常見的五種運動神經元疾病 （ MND ） 之一 。 在英聯邦國家中 ， 運動神經元疾病常指肌萎縮側索硬化症 。 肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致 。 由於上 、 下運動神經元退化和死亡 ， 肌肉逐漸衰弱 、 。 最後 ， 大腦完全喪失控制隨意運動的能力 。 最終會造成 、 吞嚥 ， 以及呼吸上的障礙 。 這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的高級神經活動 ； 相反 ， 晚期疾病病人可一直保持清晰的思維 、 保留髮病前的記憶 、 人格和智力 。 肌萎縮側索硬化症有90 % 至95 % 的發病原因不明 。 約5 % 至10 % 遺傳自父母 。 大約有一半的病例是由兩個特定基因引起的 。 30 % 遺傳性及 10 % 偶發性 ALS 病患皆有位於第九條染色體 C9orf72 區域的 G4C2 基因重複 ， 是最常見的突變因素 ， 其次爲 SOD1 基因 ， 其餘突變包含: TDP - 43 、 FUS 、 alsin 、 sentasin 、 VABP 、 Sigma 1 receptor 等五十種基因突變 。 其導致控制隨意肌的神經元死亡 。 該病的診斷基於個人症狀和體徵測試 ， 以排除其他致病的可能 。 肌萎縮側索硬化症現今尚無根治方法 。 一種名爲利魯唑的藥物可以延長大約2至3月的壽命 。 可以提高患者的生活 - { zh - tw: 品質; zh - cn: 質量 } - 並延長壽命 。 肌萎縮側索硬化症通常在60歲左右發病 ， 但一些直系遺傳病例通常在50歲左右發病 。 患者從發病到死亡的平均生存期爲3至4年 。 只有10 % 的患者生存期超過十年 ， 極少數生存期爲50年甚至更久 ， 例如物理學家霍金 。 大多患者死於呼吸衰竭 。 世界上很多地方 ， 肌萎縮側索硬化症的患病率還是未知的 。 在歐洲和美國 ， 每年大約每十萬人中就有 2.2 人確診肌萎縮側索硬化症 。 有關這種疾病的描述至少可以追溯到1824年查爾斯 · 貝爾的記載 。 1869年 ， 讓 - 馬丁 · 沙可首次提出該病症狀與潛在神經問題之間的聯繫 。 他在1874年開始使用 “ 肌萎縮性側索硬化症 ” 這一術語 。 棒球運動員盧 · 賈裏格及物理學家斯蒂芬 · 霍金罹患此病後 ， 肌萎縮側索硬化症纔開始被人熟知 。 2014年冰桶挑戰 - { zh - tw: 影片; zh - cn: 視頻 } - 在互聯網上流傳 ， 提高公衆對肌萎縮側索硬化症的認識 。