馬凡氏症候群

馬凡氏症候群 ( 簡稱爲 MFS ） ， 是一種的結締組織疾病 ， 會有多處病竈 ， 嚴重程度會因人而異 。 患者通常身材高瘦 ， 手腳 、 手指和腳趾修長 ， 有蜘蛛樣指 。 他們往往也會有和脊椎側彎 。 最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈 ， 罹患和主動脈瘤的風險較高 ， 其他常見的進犯部位還有肺部 、 眼部 、 骨骼和硬腦膜 。 此症爲顯性疾患 ， 肇因於發生變異 ， 其爲製造的基因 ， 導致結締組織不正常 。 有七成五的患者是透過父母遺傳罹病 ， 兩成五則是源自於偶發性突變 。 診斷需基於 。 馬凡氏症候群無法治癒 ， 但只要接受適當的治療 ， 許多患者的壽命與一般平均壽命無異 。 該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情 ， 像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物 ； 如果患者無法耐受 ， 則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑 。 建議患者避免劇烈運動 ， 如果必要 ， 患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜 。 馬凡氏症候群患者大約在 5,000到 10,000 人中就有一位 ， 患病機率在世界不同地區中並無差異 。 此症的命名由來是一位法國小兒科醫師 ， 他在1896年留下了此症的第一份記敘 。