X染色體易裂症

X染色體易裂症 （ Fragile X syndrome ( FXS ) ） ， 或譯X染色體脆折症 、 染色體易脆症等 ， 是一種可能造成智能障礙的病症 。 患病以男性爲主 ， 相較女性嚴重 ， 可能睾丸較大 、 咬合不正 、 自閉症 、 肌肉張力低下 ， 面部下顎向前突出 、 耳朵較大 、 臉長 、 高弓狀硬顎 。 其他問題包括脊柱前彎 、 漏斗胸 。 女性若有一條易裂X染色體 ， 另一條正常 ， 可能只會有輕微的病徵 ， 亦可能是正常的 。 此症是X聯隱性遺傳病 ， 男性較易發病 ， 男性發病率是1 / 3,600 ， 女性1 / 4,000 ~ 6,000 ， 差距約2倍 。 雖然女性因染色體爲XX而有較高機率得到突變基因 （ 來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X ） ， 但若僅其中一條X染色體失活 ( 又叫里昂化Lyonization, 失活的X染色體成巴爾氏體 ) ， 而只要另一條正常 ， 受到影響的程度會較低 。 而男性因X爲半合子 ， 只有來自媽媽的X ， 故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀 。