假基因

假基因 （ Pseudogenes ， Pseudo-意爲 「 假 」 ） 是一類染色體上的基因片段 。 假基因的序列通常與對應的基因相似 ， 但至少是喪失了一部分功能 ， 如基因不能表達或編碼的蛋白質沒有功能 。 一般認爲 ， 假基因最初是功能對生物生存並非必要的基因 。 隨着突變的積累 ， 出現編碼區提前出現終止密碼子 、 等情況 ， 逐漸變爲無功能的假基因 。 另外 ， （ Copy - number variation, CNV ） 也可能產生假基因 。 在拷貝數變異中 ， 1kb （ 千鹼基對 ） 以上的DNA片段會發生複製或刪除 。 一部分假基因既沒有內含子 ， 也沒有啓動子 （ 這種啓動子被認爲是通過mRNA的逆轉錄轉移到染色體上的 ， 稱爲 「 加工 」 假基因 （ processed pseudogenes ） ） ， 但部分假基因仍然擁有一些與正常基因相同的特徵 ， 比如擁有CpG島等啓動子 、 RNA剪接位點等 。 假基因這一名詞是由雅克 （ Jacq ） 等人於1977年最早提出的 。 長期以來生物學家們認爲假基因是沒有功能的垃圾DNA ， 惟近年來的研究還表明假基因和其他非編碼片段一樣 ， 擁有調控基因表達的功能 。 假基因的調控作用對維持生物體的生理活動有着重要意義 ， 一部分假基因在某些疾病的發展中也扮演着重要角色 。 在進化生物學研究中 ， 這些因爲演化而喪失功能的假基因 ， 對他們進行序列分析意義則相對重大 ， 一直是研究者獲知生物進化歷程的手段 。 假基因一般會擁有一些源基因的特徵 。 按照進化論的觀點 ， 兩個親緣關係較近的物種擁有同一祖先 。 對假基因進行序列比對 、 分析 ， 即可驗證兩物種是否擁有同一祖先 ， 並能計算出兩物種開始分離的時間 （ 結果能精確到百萬年 ） 。