卡尼丁缺乏症

卡尼丁缺乏症 ， 又稱原發性肉鹼缺乏症 ， 是一種罕見的隱性遺傳病 ， 屬於肉鹼缺乏症的一種 ， 因脂酰肉鹼轉位酶 （ 簡稱肉鹼 ） 基因突變而引起 ， 患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁 ， 當身體燃燒脂肪產生能量時 ， 脂肪酸積聚細胞內 ， 無法正常運送 ； 患者通常在1歲前發病 ， 即使活到4 、 5歲亦會出現心臟病 。 病發時會不省 ， 嚴重者會導致猝死 。 近年有研究認爲這是造成嬰兒猝死的重要原因 ， 但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案 ， 令該病未受足夠關注 。