視網膜色素變性

視網膜色素變性 （ retinitis pigmentosa ， RP ） 新名爲遺傳性視網膜失養症 （ inherited retinal dystrophy ， IRD ） ， 是一種遺傳性眼科疾病 ， 最終可致失明 。 症狀包括夜盲 ， 周邊視野缺損等 ， 後者逐漸惡化 ， 可能逐漸導致管視角 （ 視野狹隘 ） ， 完全失明不很常見 。 RP 一般發病於童年時期 ， 並隨時間逐步惡化 。 RP 一般是遺傳性的 ， 可由相關超過 50 種基因任一變異引起 ， 發病機制主要歸於眼底視管細胞進行性缺失 ， 一般也會引起視錐細胞缺失 。 RP 可通過視網膜上的黑色色素沉積診斷 ， 也可通過其他測試支持 ， 如視網膜電流圖 ， 視野測試 ， 基因測試等 。 目前沒有治療 RP 的有效方法 ， 患者一般使用弱視輔助 ， 移動可見光或者方位與移動訓練 。 維生素 A 可有效減慢病程 ， 病情嚴重者可考慮使用視覺假體 。 RP 發病率約爲 1/4000 。