龐貝氏症

龐貝氏症  ， 又稱爲酸性麥芽糖酵素缺乏症 （ acid maltase deficiency, AMD ） 或肝糖儲積症第二型 （ glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II ） ， 是一種罕見疾病 ， 成因爲第17對染色體出現病變 ， 導致體內缺乏酸性α - 葡萄糖苷酶這種酵素 ， 而無法分解肝糖 ， 無法分解的肝糖會累積在溶體內 ， 導致肌肉無力 ， 心臟擴大等病因 。 龐貝氏症可分成嬰兒型及晚髮型兩種 ， 剛出生的嬰兒若得此病症 ， 通常活不過1 ～ 2歲 。 龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的 ， 而且是一種常染色體隱性遺傳 。 龐貝氏症爲既是一種代謝性肌肉疾病 （ metabolic muscle disease ） 也屬於溶小體儲積症 （ lysosomal storage disease, LSD ） 。