苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 ， 又稱苯酮尿症 ( 縮寫爲PKU ） ， 是一種遺傳性代謝缺陷 ， 肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降 。 如果不接受治療 ， 苯丙酮尿症可能引起智能障礙 、 癲癇發作 、 帶來行爲問題以及精神疾患 ； 患者可能也會帶有發黴氣味跟較淺的膚色 。 如果產婦患者沒有好好接受治療 ， 可能會帶給嬰兒心臟疾病 、 小頭畸形 ， 或導致嬰兒出生體重過低 。 苯丙酮尿症係爲一種遺傳疾病承襲自父母 ， 由於苯丙氨酸羥化酶 （ 簡稱爲 PAH ） 基因變異使得酶的產量低下 ， 導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積 ， 達到可能會中毒的濃度 。 此症爲隱性遺傳 ， 意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異 ， 纔會導致患者罹患此症 。 苯丙酮尿症有兩種型態 ， 典型 PKU 跟變型 PKU ， 差異在於酶是否功能正常 。 僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀 。 有許多國家提供以過濾出此症 。 治療方式爲採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑 ， 必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳 。 在嬰兒誕生後 ， 必須儘快讓其開始低苯丙氨酸的飲食 ， 如果不能終生維持 ， 至少需持續十年 。 如果嚴格執行飲食限制 ， 早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康 ， 壽命與常人無異 。 療效需依定期接受血液檢查來監測 。 患者需要避免某些生活中常見的食品添加劑 ， 比如 ， 患者需要避免攝入阿斯巴甜 。 在 1.2 萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症 ， 男性和女性的患病機率一致 。 1934 年 ， 挪威醫生髮現此症 ， 1953 年 ， 發現此症受飲食影響甚鉅 。 2014 年提出的基因治療雖受到期待 ， 但仍有賴大量的學術研究支持 。