精氨基琥珀酸尿症

精氨基琥珀酸尿症是一種遺傳性疾病 ， 使氨積聚在血液內 。 由於氨是有毒的 ， 尤其對神經系統造成破壞 ， 精氨基琥珀酸尿症在出生數天便會發現 。 患有精氨基琥珀酸尿症的初生嬰兒會昏昏欲睡及食慾不振 ， 呼吸頻率及溫度調節會較差 ， 且會癲癇或不正常的身體活動 ， 甚至會昏迷 。 較嚴重的會有發育不良及智能障礙 ， 逐步對肝臟的損害 、 皮膚損害 、 頭髮變得易斷亦會出現 。 即時的治療及正衡的生活 （ 嚴謹的飲食及藥物控制 ） 可以阻止上述的問題 。 間中地 ， 因疾病或壓力可以同樣導致氨積聚在血液內 ， 出現較輕的病徵 。