愛德華氏症候群

愛德華氏 - { A | zh - hans: 綜合徵; zh - hk: 綜合症; zh - tw: 症候群; } - （ 亦稱18 - 三體症 ） 是一種遺傳疾病 ， 是 （ 所有或是部份 ） 18號染色體中出現第三個染色體 。 身體許多部位都會受到影響 。 有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題 。 其他特徵包括小頭 、 下頜較小 、 持續地緊握著的拳頭並指頭重疊 ， 也會有嚴重的智能障礙 。 大部分病例肇因於配子形成或胚胎髮育時發生問題 ， 隨著產婦年齡越高 ， 胎兒發生此症的比例也越高 ， 極少病例是因遺傳而患病 。 有部分病例系因鑲嵌現象而發病 ， 意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況 ， 而患者的症狀也會相對輕微 。 接受超聲波檢查 ， 其結果反而可能會加深懷疑 ； 而透過羊膜穿刺則能予以確認 。 由於此症爲遺傳疾病且存活率甚低 ， 故治療方式以提供支持性的照護爲主 。 當母親產下一名患有此症候群的子女時 ， 之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1 % 。 此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病 ， 最常見的則是唐氏症 。 新生兒罹患此症候群的機率約爲1 / 5,000 ， 其中絕大部分是女嬰 。 也有許多胎兒因此死產 ， 且患者至1歲的存活率亦只有約 7.5 % 。 此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰 · 赫頓 · 愛德華茲 。