杜興氏肌肉營養不良症

杜興氏肌肉營養不良症 ( 縮寫DMD ） 是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症 。 男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀 ， 此後症狀即會開始快速惡化 。 通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮 ， 之後則是上臂肌肉 。 本病會導致站立困難 ， 患者大約在12歲之後就無法行走 。 受影響的肌肉會被脂肪組織佔據 ， 因此看起來會較大塊 。 患者亦常見脊椎側彎或智能障礙 。 女性患者有時會表現些微症狀 。 本病屬於 ， 約三分之二的患者疾病基因來自遺傳 ， 三分之一則來自新突變 。 疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上 ， 該基因負責了的轉譯 。 失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係 。 在孩子出生前可以進行基因檢測 。 患者血中的肌酸激酶值也會較高 。 目前該病尚無有效的治療方法 。 物理治療 、 輔具 ， 以及手術矯正都能幫助舒緩症狀 。 呼吸肌較弱的患者則可搭配 。 藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化 ； 可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動 ； 免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害 。 約每5000名男嬰會有一人罹患此病 ， 杜興氏肌肉營養不良症爲最常見的肌肉失養症 。 患者平均預期壽命約爲26歲 ， 然而如果接受良好治療 ， 患者亦可能存活至30到40歲 。 此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告 ， 但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume - Benjamin - Amand Duchenne 。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱爲貝克型肌肉萎縮症 （, BMD ） 是屬於DMD的亞型 。