羊膜穿刺術

羊膜穿刺術 、 羊膜腔穿刺術或羊水檢測是一種醫學上的產前診斷 ， 診斷的樣本是取自於發育中的胎兒周圍的羊水 。 這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症 、 鐮刀型紅血球疾病 ( sickle - cell disease ) 、 囊腫性纖維化 ( cystic fibrosis ) 等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析 ， 還有胎兒成熟度的鑑定 、 開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷 。 對於脊髓性肌肉萎縮症 ( SMA ) 、 腎上腺腦白質失養症 ( Adrenoleukodystrophy, ALD ) 、 小腦萎縮症 、 杭廷頓舞蹈症 ( Huntington's disease ) 檢測的準確度可達95 % 。 羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水 。 這項試驗最早可以在懷孕第13周施行 。 標準的檢驗時間約在懷孕第15 - 20周之間 。 檢驗結果約在2周後可取得 。 一般來說 ， 在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前 ， 會提供遺傳諮詢 。 這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上 ， 因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後 ， 才慢慢建立起來 。