肝豆狀核變性

肝豆狀核變性  亦稱威爾森氏症  ， 是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳疾病 ， 患者的體內會積聚銅 。 典型的症狀都跟腦部 （ 大腦基底核軟化和變性 ） 和肝臟 （ 肝硬化 ） 有關 ； 肝臟相關症狀有嘔吐 、 衰弱 、 腹水 、 腿部水腫 、 出現黃疸以及搔癢 ； 腦部相關症狀則有錐體外系症狀 （ 顫抖 、 肌肉僵直 、 說話有困難 ） 、 人格變異 、 焦慮 、 憂鬱 、 癡呆 、 出現幻覺 。 肝豆狀核變性係爲一種 （ 又稱 ATP7B ） 基因內發生的隱性突變 。 患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因 。 要確診此症並不容易 ， 而且常常會需要做許多血液檢查 ， 尿液檢查及 ； 生化檢查可以發現血漿銅藍蛋白缺少 。 患者的家人可能也需基因檢測 。 肝豆狀核變性的治療方式以改變飲食和藥物爲主 ， 改變飲食有低銅飲食及避免使用銅製炊具 ， 使用藥物爲螯合物 ， 如 、 和鋅補充劑 。 併發症有肝衰竭 ， 肝癌和腎小管性酸中毒 。 若患者患有肝衰竭或其他治療方式都不見效 ， 或許會採用 。 約每 30,000 人中會出現一位肝豆狀核變性患者 ， 通常症狀顯現於5至35歲之間 ， 患者的男女比例一致 。 早在1854年 ， 就留有肝豆狀核變性的記敘 ， 因研究貢獻卓越 ， 此症的別名就以他之名廣爲流傳 。