黑尿症

黑尿症 （ Alkaptonuria ， AKU ） 是一種罕見的遺傳性疾病 ， 和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關 ， 是一種體染色體隱性遺傳 ， 具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷 ， 這種酵素可降解有毒性的尿黑酸 ， 這種酪氨酸副產物 ， 會使軟骨區變成黑色 ， 例如耳朵 、 眼睛 。 category: 氨基酸代謝紊亂 Category: 常染色體隱性遺傳疾病 Category: 由代謝異常所致的皮膚病