瓜氨酸血癥

瓜氨酸血癥 （ Citrullinemia ） 是一種遺傳的障礙 ， 使得血液內積聚氨及其他有毒物質 。 瓜氨酸血癥屬於一類遺傳病 ， 稱爲尿素循環代謝障礙 。 尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應 ， 包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮 ， 製造尿素 ， 並由腎臟排出體外 。 瓜氨酸血癥有兩種不同的種類 ， 各自有著不同的徵狀 ， 且由不同的基因突變所引起 。 兩個種類都是由染色體隱性遺傳的 。 由於基因的突變 ， 使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏 ， 而令血液內的瓜氨酸水平上升 ， 所以此症被稱爲瓜氨酸血癥 。