鐮刀型紅血球疾病

鐮刀型紅血球疾病  是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病 。 其中最常見的一種類型 ， 叫做鐮狀紅血球貧血症 （ Sickle - cell anemia, SCA ） 。 該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常 。 在某特定的情況下 （ 通常是缺氧狀況 ） ， 紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。 鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作 。 患者可能會出現多項健康問題 ， 例如突發的疼痛 （ 鐮刀型貧血危機 ， sickle - cell crisis ） 、 貧血 、 細菌感染與中風 。 當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛 。 在已開發國家中的患者平均壽命爲40到60歲 。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人 ， 從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因 。 突變的血紅素基因存在許多亞型 ， 其分類取決於其基因的突變區域 。 當溫度改變 ， 承受壓力 ， 脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀 。 如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵 。 這類型的人通常被視爲基因攜帶者 。 檢驗是否有鐮刀型紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知 ， 有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ， 在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病 。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用 、 多喝水 、 補充葉酸以及止痛劑 。 其他方法包括輸血和羥基脲藥物 。 一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療 。 2013年之前 ， 全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病 ； 另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵 。 據信大約80 % 的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲 。 此外 ， 印度部分區域 、 阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方 。 在1990年 ， 此疾病造成11萬3千人死亡 ， 到了2013 ， 此疾病已經造成17萬6千的人口死亡 。 此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯 · 赫裏克所寫的醫學文獻 。 1949年 ， 此病的遺傳現象被E. A. Beet和J. V. Neel所確認 。 在1954年 ， 鐮型紅血球疾病表徵有能力對瘧疾產生抵抗性的效果已有相關記載論述 。