遺傳性疾病

遺傳性疾病是指以基因爲主要致病原因的疾病 。 依據成因又可以細分成 ： 單一基因缺陷的遺傳疾病 染色體變異所引起的遺傳疾病 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 粒線體基因變異所引起的疾病 。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病 ， 又稱爲孟德爾型病症 。 臨牀上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢 。