普瑞德威利症候群

普瑞德威利症候群 （ Prader - Willi syndrome ， 縮寫 ： PWS ） ， 俗稱小胖威利症 ， 是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病 。 新生兒患者會出現包括 、 進食不良及發育遲緩的症狀 。 患者從童年開始即會不斷地有飢餓感 ， 並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ， 也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行爲異常問題 。 患者在外觀上常見前額狹窄 、 手腳短小 、 身高矮小 、 淺膚色等特徵 ， 且無法生育 。 統計顯示約74 ％ 的患者的父系染色體有部分缺失 ， 另25 ％ 的患者則是出現2條母系染色體 ， 但無父系染色體 。 因爲母親的15號染色體有部分功能是關閉的 ， 故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。 此症通常不會遺傳 ， 而是在卵子 、 精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ， 目前沒有已知的風險因子 。 育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1 ％ 。 天使綜合症 （ Angelman syndrome ） 的致病機制與此症相似 ， 是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體 ， 或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體 。 此症無法治癒 。 但接受治療可以改善病情 ， 尤其是早期發現早期治療 。 新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助 ， 3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程 ， 使用生長激素也有助改善預後 。 接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行爲問題 。 患者成年後 ， 通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國 ， 約每1至3萬人中有一人罹患此症 ， 男女患者的比例相同 。 此症的名稱取自Andrea Prader 、 Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名 ， 他們在1956年詳述了此症 。 而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰 · 朗頓 · 唐 ( John Langdon Down ) 所寫下 。