地中海貧血

地中海貧血 （ Thalassemia ） ， 又稱珠蛋白生成障礙性貧血 ， 海洋性貧血症 ， 簡稱地貧 ， 是遺傳性血液疾病 ， 會造成血紅蛋白合成障礙 ， 其症狀可依不同分型而有所不同 ， 程度可能從無症狀到嚴重 。 通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀 ， 即紅血球細胞水準低下 。 貧血可導致疲累感與 ， 也可同時造成骨骼疾病 、 、 黃疸 、 深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母 ， 分爲兩種 — — 與 。 該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目 。 地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查 ， 包括全血細胞計數 、 特殊血紅蛋白檢驗 、 以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病 。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關 。 若是嚴重的地中海型貧血 ， 可能會用定期的輸血 、 進行以及補充葉酸 。 鐵螯合治療可以使用或 。 有時也可能會進行骨髓移植 。 其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病 、 肝臟疾病 、 感染或是骨質疏鬆症 。 若脾臟腫大的情形過於嚴重 ， 需要進行 。 最常罹患地中海型貧血的有義大利裔 、 希臘裔 、 中東裔 、 南亞裔以及非洲裔 。 男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近 。 在1990年有36000人死於地中海型貧血 ， 到2013年時降到25000人 。 輕型地中海型貧血和類似 ， 對瘧疾有某程度的保護作用 ， 這也說明了爲何在瘧疾流行地區 ， 此兩類帶因者占人口比例較高 。