唐氏綜合症

唐氏綜合症 （ 、 ） 也稱爲21三體綜合徵 ， 是由於存在額外的第三條21號染色體 （ 正常爲兩條 ） 或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病 。 它通常伴隨身體發育遲緩 、 輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵 。 患有唐氏綜合徵的年輕人的平均智商爲50 ， 相當於8 - 9歲兒童的心智能力 ， 但具體情況差異很大 。 受影響個體的父母通常基因正常 。 其發病概率在母親爲20歲時不到 0.1 % ， 但45歲時增加到3 % 。 一般認爲額外的染色體是偶然出現的 ， 沒有已知的行爲活動或環境因素會改變其出現率 。 唐氏綜合徵可以在懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別 ， 或者在出生後通過直接觀察和基因檢測來識別 。 自從引入篩查以來 ， 唐氏綜合徵的妊娠通常會被終止 。 唐氏綜合徵無法治癒 。 教育和適當的護理已被證明可以提高生活 - { zh - cn: 質量; zh - tw: 品質 } - 。 一些患有唐氏綜合徵的兒童在典型的學校課程中接受教育 ， 而另一些則需要更專業的教育 。 一些患有唐氏綜合徵的人從高中畢業 ， 還有少數接受了高等教育 。 在成年期 ， 美國約有20 % 的患者以某種身份從事有償工作 ， 其中許多人需要有庇護的工作環境 。 通常需要在財務和法律事務方面的支持 。 在有適當醫療保健的發達國家 ， 患者預期壽命約爲50至60歲 。 患者應當定期篩查唐氏綜合徵中常見的健康問題 。 唐氏綜合徵是人類最常見的染色體異常之一 ， 每年出生的嬰兒中約有千分之一發生 。 2015年 ， 全球有540萬人患有唐氏綜合徵 ， 27,000 人死亡 ， 低於1990年的 43,000 人 。 唐氏綜合徵以英國醫生約翰 · 蘭登 · 唐的名字命名 ， 他在1866年充分描述了這種綜合徵 。 法國精神病學家讓 - 艾蒂安 · 多米尼克 · 埃斯基羅爾 （ Jean - Étienne Dominique Esquirol ） 在 1838 年和法國醫生在 1844 年對這種情況的某些方面進行了較早的描述 ， 其遺傳病理機轉則到1959年才闡明 。