囊腫性纖維化

囊腫性纖維化 （ cystic fibrosis ， 縮寫作 CF ） ， 亦稱爲囊性纖維化 、 囊腫性纖維變性 、 囊腫纖維症 、 纖維性囊腫或囊纖維變性 ， 是一種遺傳疾病 ， 此病症最常影響肺臟 ， 但也常發生於胰臟 、 肝臟 、 腎臟 ， 以及腸 。 長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 ， 其他可能的症狀包括鼻竇炎 、 發育不良 、 、 、 男性不孕 ， 以及其他症狀 。 每個人的症狀不盡相同 。 囊腫性纖維化爲體染色體隱性遺傳疾病 ， 發生突變的結果在230 kb的基因 ， 基因位於染色體7q31 ， 要在兩條 （ CFTR ） 等位基因的突變時纔會發病 。 只有一個突變基因的人是帶因者 （ carriers ） ， 通常沒有任何顯著症狀 。 CFTR與汗液 、 消化液 、 體液和黏液分泌有關 。 當CFTR失去功能時 ， 原先分泌較少的位置分泌量會增加 。 診斷方面可利用和基因檢測進行 ， 有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢 。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法 ， 若是肺部感染 ， 則多以抗生素進行治療 ， 給予方法可分爲靜脈注射 、 吸入器或口服 ， 有時會長期使用像阿奇黴素之類的長效型抗生素 ， 噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 。 如果肺部功能持續惡化 ， 則優先考慮進行 。 胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 ， 許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化 ， 然而目前仍沒有足夠的證據支持療效 。 在已開發國家 ， 囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲 ， 有80 % 的肺疾患者是因爲囊腫性纖維化而死亡 。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人 ， 約每2500位新生兒中就有1人患病大約25人裏會有1人爲帶因者 ， 阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病 。 而在非裔與亞裔人口中較爲罕見 。 本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年 ， 但一直到1938年 ， 桃樂絲 · 安得森才首次將囊腫性纖維化定義爲一種疾病 。 1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因 。 囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫 。