單核苷酸多態性

單核苷酸多態性 （ 英語 ： SingleNucleotide Polymorphism ， 簡稱SNP ， 讀作 [snɪp] ） DNA序列中單個核苷酸的替代導致的 、 且分佈於種群中相當一部分個體 （ 如 ： 1 % 以上 ） 中的基因多樣性 。 例如 ， 對於某種生物 ， 同一位置基因組片段一部分爲AAGCCTA ， 另一部分爲AAGCTTA ， 則認爲此處存在SNP 、 兩種基因型屬於等位基因 。 幾乎所有常見的單核苷酸多態性 （ SNP ） 位點只有兩個等位基因 。 單核苷酸態性 （ SNP ） 位點的分佈是均勻的 ， 在非編碼區比在編碼區更常見 。 一般來說 ， 自然選擇傾向於保留最益於遺傳適應性的單核苷酸多態性 （ SNP ） 位點 。 其他因素 ， 如基因重組和突變率也可判斷單核苷酸多態性 （ SNP ） 位點的密度 。 單核苷酸多態性 （ SNP ） 的密度可以通過微衛星DNA進行預測 。 AT微衛星是單核苷酸多態性 （ SNP ） 密度有效的檢測方式 ， 在單核苷酸多態性 （ SNP ） 顯著降低及較低GC含量的區域 ， AT出現大片重複 。 在一個種群中 ， 單核苷酸多態性 （ SNP ） 可以以次要等位基因頻率的形式體現 ， 即那些等位基因頻率很低的基因座 。 單核苷酸多態性 （ SNP ） 到位基因的頻率在不同人群中具有差異性 ， 因此 ， 常見於某地區或民族的單核苷酸多態性 （ SNP ） 等位基因在其他的地區或民族則可能很少見 。 DNA指紋圖譜是指個體間的遺傳變異 （ 尤其是在基因組的非編碼區 ） ， 常被用於法醫學 。 同時 ， 這些遺傳變異也構成了人體對疾病易感性的差異 ， 以及疾病的嚴重程度及治療效果的差異 。 例如 ， 載脂蛋白E （ APOE ） 的單鹼基突變與阿爾茲海默病發生低風險相關 。 人類遺傳基因的各種差異 ， 90 % 可歸因於SNP引起的基因變異 。 在人類基因組中 ， 每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP位點 。 每3個SNP位點中有2個會是胞嘧啶 （ C ） 和胸腺嘧啶 （ T ） 的相互轉變 。