安格曼症候群

安格曼症候群 ， 又稱天使人症候群 （ 英文原名爲 「 Angelman syndrome 」 ， 以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生命名 ） ， 是一種基因缺陷而造成的疾病 。 罹患此症的小孩 ， 臉上常有笑容 ， 缺乏語言能力 、 過動 ， 且伴有智障 。 患者中約80 % 會有癲癇症狀 、 約50 % 患有小頭症 。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷 ， 或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體 。 相反 ， 若基因缺陷來自父親 ， 或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷 ， 則會造成普瑞德威利症候群 （ Prader - Willi syndrome ） 。 天使人症候群患者腦部結構通常正常 ， 但是腦電圖掃描 （ EEG ） 卻經常可觀察到腦電波異常的情況 。