成骨不全症

成骨不全症 （ osteogenesis imperfecta ） ， 簡稱OI ， 又稱脆骨症 ， 是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病 。 它導致骨骼容易骨折 。 嚴重程度可能從輕微至嚴重 。 其他症狀可能包括藍鞏膜 ， 身材短小 ， ， 聽力受損 ， 呼吸問題和牙齒問題 。 若是嚴重的成骨不全症 ， 可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折 ， 因此這類的病患被稱爲 「 玻璃娃娃 」 或 「 玻璃骨 」 。 根本的機轉通常源自結締組織 － 缺乏 。 在超過90 ％ 的病例中是由於或基因的突變 。 這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生 。 至少有八種類型 ， 其中I型最不嚴重 ， II型最嚴重 。 通常經由其症狀確診 ， 並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認 。 成骨不全症目前沒有治癒方法 。 藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折 。 治療可能包括骨折照護 ， 止痛藥 ， 物理治療 ， 支架或輪椅以及手術 。 一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨 。 目前試驗性的證據支持使用類藥物 。 大約 15,000 人中會出現一例成骨不全症的病例 。 結果取決於疾病的類型 ， 大多數人預後不錯 。 自古以來就描述了這種情況 ， 術語 「 成骨不全症 」 於1895年開始使用 ， 意味著結構發育不完全的骨骼 。 。