Anamnesis
Niño varón de 8 años, sin alergias a medicamentos, sin antecedentes personales ni intervenciones quirúrgicas de interés, salvo sibilancias recurrentes en primera infancia. No tiene antecedentes familiares de enfermedad oncológica. Es hijo único, ambos padres están sanos y conviven con un perro. No toma medicación habitualmente.
En agosto de 2016, el niño sufre un traumatismo banal en zona dorsolumbar. A partir de entonces, presenta dolor localizado en región lumbosacra que 2 meses más tarde, se irradia a pierna izquierda, aumenta con la sedestación y le limita la flexión del esqueleto axial. También asocia dolor en escápula y zona subcostal derecha, así como pérdida de peso no cuantificada, hiporexia y astenia. En octubre de 2016, se añaden deposiciones de consistencia más dura con contenido mucoso y hebras de sangre roja. No tiene fiebre ni consumo de productos no pasteurizados en todo el proceso, así como otros síntomas por aparatos.
Desde consultas externas de Pediatría, le solicitan resonancia magnética de columna lumbosacra el 06/10/16 que muestra infiltración generalizada de la médula ósea en esqueleto axial y apendicular, y masa de partes blandas epidural anterior en relación a L3-L5 y T12, así como impronta de saco tecal anterolateral en T3, sin compromiso significativo del canal raquídeo; gammagrafía ósea (GGO) el 14/10/16 que muestra afectación en esqueleto axial, pelvis, escápulas y parrilla costal; y biopsia y aspirado de médula ósea (AMO/BMO) el 10/10/16 en la que se confirma invasión por células de origen no hematopoyético, con celularidad predominante en anillo de sello y positividad para CDX2 (tubo digestivo) EMA +, pancitoqueratina +, S100 +, enolasa y vimentina negativas.
Ante el sorprendente hallazgo de sospecha de neoplasia digestiva con las pruebas realizadas, se deriva al servicio de Oncología Pediátrica, para completar estudio.

Exploración física
Peso: 26 kg, talla: 126 cm. Palidez de piel y mucosas. Sin adenopatías. Sudoroso. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando, no doloroso durante la palpación, sin masas ni megalias. Dolor en articulación sacroiliaca derecha y a la rotación de cadera izquierda. Limitación de flexión a nivel lumbar. Dolor intenso al bajar de la camilla. Postura de envaramiento con imposibilidad de bipedestación, debilidad de miembros inferiores y dolor grave durante la bipedestación.

Pruebas complementarias
Tras la visita a la Consulta de Oncología Pediátrica, se obtienen las siguientes pruebas:
» Analítica (16/10/16): bioquímica, hemograma y coagulación sin alteraciones relevantes.
» Proteinograma: normal. Metabolismo del hierro: ferritina 1.416 μg/l (30-400), resto normal.
» Endoscopia alta (19/10/16): esófago, estómago y duodeno normales.
» Colonoscopia (19/10/16): masa ulcerada de unos 3 cm de longitud desde 2 cm de margen anal a 5cm en margen rectal derecho que se biopsia con límites bien definidos. Resto de colon en íleon sin lesiones.
» Anatomía Patológica de biopsia rectal (19/10/16): adenocarcinoma de colón-recto con células en anillo de sello con aparente pérdida de expresión de PMS2 y estabilidad de microsatélites. Mutación en el exón 4 del gen KRAS (25/11/16).
» Tomografía computarizada (TC) de tórax (21/10/16): derrame pleural izquierdo sin criterios de evacuación con implante pleural a nivel de 4a costilla de 10 mm, metástasis en costillas ya evidenciadas en gammagrafía. No hay metástasis pulmonares parenquimatosas.
» RNM abdominopélvica (24/10/16): tumor en el recto inferior y medio a 15 mm del margen anal que contacta con esfínter anal interno, de morfología anular, excéntrica y ulcerada, que afecta a la pared derecha con extensión extramural e infiltra la fascia mesorrectal y vascular alcanzando una longitud de 50 mm. Se acompañada de múltiples adenopatías cadenas mesorrectal (5 mm) e iliacas internas bilaterales (9 mm). Heterogeneidad de la médula ósea sugestivo de diseminación metastásica ósea y pequeña cantidad de líquido libre peritoneal (T3dN2M1).

Diagnóstico
Adenocarcinoma de recto de células en anillo de sello KRAS mutado (exón 4), en estadio IV con afectación ganglionar, ósea, pleural y de médula ósea. Síndrome de compresión medular en este contexto, con dolor neuropático asociado.

Tratamiento
Tras confirmarse la existencia de adenocarcinoma de recto metastásico, se inicia tratamiento con quimioterapia (QT) el 21/10/2017 según esquema FOLFOXIRI (ácido folínico, 5-FU,oxaliplatino e irinotecán) + bevacizumab quincenal, recibiendo un total de 12 ciclos hasta el 30/03/17, con buena tolerancia, obteniendo en TC abdominopélvica (03/04/17) respuesta parcial de la enfermedad a nivel local y ganglionar según RECIST 1.1, con ausencia de enfermedad en médula ósea confirmada mediante AMO/BMO (09/01/17), normalización de marcadores tumorales (CEA 64,3 ng/ml el 09/01/17 a 5,9 ng/ml el 10/04/17), deambulación sin apoyos ni corticoides tras tercer ciclo y cese de la rectorragia, pero con progresión de metástasis óseas. Como toxicidad, sólo destacar diarrea G1 y neurotoxicidad en punta de dedos de las manos G1.

Evolución
Ante la persistencia de enfermedad metastásica ósea y la toxicidad probable en caso de tratamiento con RT, se determinó continuación con QT basada en FOLF (ácido folínico, 5-FU) + bevacizumab quincenal que inicia el 10/04/17, recibiendo hasta este momento 6 ciclos con excelente tolerancia; y ampliación de estudio de PMS2 para valorar posterior tratamiento con pembrolizumab de forma experimental.