Antecedentes, enfermedad actual y exploración física
Paciente de 40 años remitido a la consulta de cardiopatías congénitas del adulto de nuestro hospital, que es centro de referencia de nuestra comunidad autónoma. Se encontraba en seguimiento desde los 21 años por su cardiólogo de área. Antecedentes patológicos no cardiológicos: hepatitis C, retraso mental límite. Antecedentes cardiológicos: paciente diagnosticado al nacimiento de Tetralogía de Fallot (presentaba una estenosis pulmonar a nivel valvular y subvalvular, una comunicación interventricular (CIV) a nivel subaórtico, cabalgamiento aórtico e hipertrofia de ventrículo derecho).

A los 7 meses de vida se le realizó tratamiento quirúrgico paliativo mediante la realización de una fístula de Waterston derecho que se trata de una fístula sistémico-pulmonar que consiste en realizar una anastomosis latero-lateral de la pared posterior de la aorta ascendente con la pared anterior pulmonar derecha mediante una prótesis de Gore-Tex de 4 mm. A los 16 meses de vida requirió una reintervención para agrandar dicha fístula. A los 20 meses se decidió realización de corrección quirúrgica completa con cierre de fístula de Waterston, resección infundibular, apertura del anillo y tronco pulmonar con implante de parche transanular y cierre de la comunicación interventricular con parche de pericardio.

A los 7 años de vida requirió una nueva reintervención con ampliación de ambas ramas pulmonares con parche de Dacron, cierre de ductus arterioso que se descubrió que estaba permeable y cierre de un shunt residual a través de la fístula de Waterston. A los 20 años de edad se reinterviene por CIV residual y estenosis severa de rama pulmonar izquierda (se realizó cierre de CIV con puntos sueltos y plastia de ampliación de la rama pulmonar izquierda). Desde entonces sin seguimiento en consulta específica de cardiopatías congénitas. Flutter auricular desde 2006, anticoagulado con acenocumarol (negativa familiar a intento de cardioversión eléctrica). Medicación habitual: acenocumarol, bisoprolol 5 mg/24h, furosemida 40 mg/24h, digoxina 0,25 mg/24h. Historia actual: se remite al paciente a los 40 años de edad por disnea de moderados esfuerzos (clase funcional II de la NYHA) y cianosis de varios años de evolución. Vida sedentaria. Durante los últimos años relata que se le han realizado sangrías de repetición en su hospital de referencia. Refiere que presenta frecuentes episodios de gingivorragia y epistaxis e infecciones respiratorias de repetición. No se suele vacunar contra la gripe ni contra el neumococo.

A la exploración física destaca: TA 110/60, sat O2 basal 87%. Cianosis labial y acra. AC: tonos cardiacos rítmicos, soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar y borde esternal izquierdo, soplo diastólico II/VI en foco pulmonar. AP: hipoventilación basal izquierda. Abomen: hepatomegalia de 1-2 traveses de dedo, dolorosa. Reflujo hepatoyugular ++. Extremidades inferiores: trastornos tróficos cutáneos, sin edemas.

Pruebas complementarias
Electrocardiograma: flutter auricular con respuesta ventricular media a 70 lpm. BRDHH. QRS 200 mseg. Signos de sobrecarga de volumen derecha.
Radiografía de tórax: cardiomegalia. Elevación hemidiafragma izquierdo. Sin hallazgos pleuroparenquimatosos de evolución aguda. Vascularización pulmonar simétrica.
Análisis de sangre: bioquímica: urea 40, Cr 0,89, iones normales. Ácido úrico 7,8 mg/dl. Bilirrubina 1,7 mg/dl. Enzimas hepáticas normales. Metabolismo del hierro: ferritina sérica 35 μg/l, índice de saturación de transferrina 25%. Hemograma: hemoglobina 15,5 g/dl, hematocrito 47,5%. Plaquetas 153.000. Leucocitos 8.800 con 60% neutrófilos.
Ecocardiograma transtorácico: ventrículo izquierdo normal (FEVI 57%). Movimiento de septo interventricular aplanado. Índice de excentricidad >1. Ventrículo derecho dilatado (tracto de salida de VD proximal 43 mm, tracto de salida de VD distal 41 mm, tracto de entrada de VD 52 mm), moderadamente hipocontráctil (TAPSE 14 mm, onda S ́ de TDI de anillo tricuspídeo lateral 7,2 cm/s). Aurícula derecha dilatada (área 45 cm2). Válvulas mitral y aórtica sin alteraciones estructurales ni funcionales. Leak residual en parche de cierre de CIV de 4,5 mm con shunt exclusivo izquierda-derecha y gradiente VI-VD de 75 mmHg. Insuficiencia pulmonar significativa (índice de regurgitación 0,62, THP <100 mseg, gradiente protodiastólico de 14 mmHg). Gradiente sistólico en TSVD 23 mmHg. Tronco pulmonar dilatado (34 mm), rama pulmonar derecha 21 mm, no se consigue visualizar rama pulmonar izquierda. IT grado II, gradiente VD-AD 33 mmHg. VCI 15 mm con correcto colapso inspiratorio. PAPs estimada 40 mmHg. Septo interauricular fino, hipermóvil hacia aurícula derecha e izquierda, que no parece estar perforado por esta vía de acceso. No derrame pericárdico. Arco aórtico normal.


Evolución clínica
Nos encontramos con un paciente con un síndrome de hipoxemia crónico, puesto que presenta cianosis labial y acra, incremento de la concentración de hemoglobina y hematocrito, epistaxis, gingivorragia e infecciones respiratorias de repetición, hiperuricemia e hiperbilirrubinemia asociado todo ello a importante disnea de esfuerzo de larga evolución. La hipoxemia puede ser de causa ambiental (gran altitud), hipoventilación alveolar, por alteración de la difusión alveolocapilar, desajuste en la ventilación/perfusión o por presencia de un cortocircuito anatómico derecha-izquierda. En nuestro caso, los mecanismos a priori que hipotéticamente se ajustan más al origen de esta hipoxemia serían por desajuste en la ventilación/perfusión o por un cortocircuito anatómico derecha-izquierda no bien valorado hasta ahora. Las cardiopatías congénitas cianóticas (CCC) comprenden un heterogéneo grupo de lesiones con diferente anatomía y fisiopatología.

Diagnóstico
Tetralogía de Fallot con realización de fístula de Waterston a los 7 meses y corrección completa a los 20 meses.
Ampliación de ramas pulmonares a los 7 años.
Cierre de comunicación interventricular residual y ampliación de rama pulmonar izquierda a los 20 años.
Síndrome de hipoxemia crónica secundario a septo interauricular multiperforado con shunt bidireccional.
Insuficiencia pulmonar severa con VD dilatado e hipocontráctil.