Antecedentes, enfermedad actual y exploración física
Varón de 25 años de edad que acude a consulta de cardiología tras episodio de fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida mientras realizaba ejercicio en la playa y que fue tratado mediante cardioversión farmacológica con amiodarona en urgencias. El paciente desde hace un año presentaba episodios de palpitaciones relacionadas con esfuerzos intensos. No presentaba deterioro de clase funcional ni otros síntomas cardiovasculares.

Antecedentes personales:
En preparación para opositar a bombero.
Episodios etiquetados de ansiedad con dolor torácico, sensación de disnea y elevación aguda de cifras de la presión arterial.
Ningún otro factor de riesgo cardiovascular ni consumo de tóxicos.
Síndrome Mallory Weiss. ʟʟ Ninguna medicación habitual.


Antecedentes familiares: un hermano había fallecido por transposición de grandes vasos y comunicación interventricular, otro hermano había fallecido intraútero por interrupción de arco aórtico y tenía un primo con síndrome de preexcitación.

Exploración física: consciente, orientado, normocoloreado, eupneico. Fenotipo normal. Tensión arterial de 218/110 mmHg en miembro superior derecho, 169/86 mmHg en miembro superior izquierdo. Pulsos periféricos presentes. Auscultación pulmonar con murmullo vesicular conservado, auscultación cardiaca: soplo proto- mesosistólico eyectivo en foco aórtico y borde paraesternal izquierdo grado II sobre VI también audible en foco interescapular. Abdomen y Miembros inferiores sin hallazgos.

Pruebas complementarias
Electrocardiograma: ritmo sinusal con eje cardiaco normal. Presencia de bloqueo de rama derecha incompleto y signos sugerentes de hipertrofia ventricular izquierda.
Radiografía de tórax: sin cardiomegalia, ausencia de derrame pleural ni de infiltrados pulmonares. Se aprecian muescas costales.
Ecocardiograma transtorácico: hipertrofia ligera septal, prolapso ligero de valva anterolateral mitral con insuficiencia mitral trivial. En la ventana supraesternal destacó una aceleración del flujo y gradiente de 86,6 mmHg en aorta torácica descendente por debajo de la salida de la subclavia izquierda. El resto del estudio incluyendo dimensiones de aurícula izquierda y función diastólica ventricular izquierda resultó normal.
Angio-TAC toraco-abdominal: presencia de coartación aórtica distal al ostium de la arteria subclavia izquierda con una reducción de la luz aórtica a 0,6 cm de diámetro, con hipertrofia de arterias intercostales izquierdas distales a la coartación, de la arteria subclavia izquierda y la mamaria izquierda.
Angio resonangia magnética nuclear: aneurisma sacular adyacente a la bifurcación de la arteria cerebral media derecha.
Cariotipo normal, ausencia de selección 22q11.2.


Evolución clínica
Ante los hallazgos compatibles con coartación de aorta descendente y el diagnóstico de fibrilación auricular paroxística, se procedió a ingreso en planta de cardiología para completar estudio y decidir actitud terapéutica. Se realizó angio-TAC toraco-abdominal, que confirmó la coartación distal al ostium de la arteria subclavia izquierda. Dada la asociación de esta patología aórtica con malformaciones cerebrovasculares se decidió realizar una angio-resonancia magnética cerebral, que descubrió un aneurisma en la arteria cerebral media. Además, dados los antecedentes familiares, se realizó cariotipo y estudio mediante técnica de hibridación FISH de una de las deleciones asociadas a este tipo de patología, siendo ambas pruebas normales. Con los diagnósticos descritos, se presentó el caso en sesión clínica, optando por intervenir quirúrgicamente en primer lugar el aneurisma cerebral y posteriormente corregir también quirúrgicamente la coartación de aorta. El paciente fue intervenido con éxito y está asintomático en la actualidad.


Diagnóstico

Principal
Coartación de aorta en AO torácica descendente
Aneurisma intracraneal en arteria cerebral media 

Secundario
FA paroxística, IM ligera con PVM
Hipertensión arterial en contexto clínico