Mujer de 75 años que ingresó en nuestro hospital por cuadro de ataxia y alteraciones cognitivas de 2 meses de evolución, acompañado de crisis epilépticas en las últimas 24 h. Sus familiares negaban fiebre o cefalea. Como antecedentes personales presentaba hipertensión bien controlada, diabetes, hiperlipidemia e hipotiroidismo. Su tratamiento habitual incluía levotiroxina 50 mcg, enalapril 20 mg, simvastatina 20 mg y metformina 2 gr al día. En la exploración física presentaba estupor, se encontraba afebril y normotensa con un Glasgow de 11 (6-3-2), hipertonía generalizada, movimientos mioclónicos y nistagmus. Los reflejos estaban presentes y presentaba Babinsky izquierdo. No tenía signos meníngeos. La auscultación cardiorrespiratoria y el resto de la exploración no aportaron hallazgos significativos. La analítica mostró una velocidad de sedimentación globular (VSG) normal. La función hepática, renal y tiroidea así como el ionograma, proteinograma, niveles de vitamina B y ácido fólico, RPR y gasometría venosa eran también normales. Los niveles de marcadores tumorales (alfa fetoproteína antígeno carcinoembrionario CAs 19.9, 125, 15.3 y enolasa neuroespecífica) calcitonina y beta- HCG no fueron significativos. Con respecto al estudio autoinmune (factor reumatoide, antígenos antinucleares, anti PR3, anti MPO, anti Ro y anti La, antimicrosomales, anticardiolipina y antiperoxidasa fueron normales así como los niveles de ECA, crioglobulinas y crioaglutininas. La serología para VIH, VHB, VHC, Rickettsia, Borrelia, Mycoplasma, Coxiella, Brucella, Adenovirus, Echovirus y VHS tipo II resultaron negativas. La Ig G para VHS tipo I fue positiva (1/160), pero el título de Ig M no era significativo. La tomografía computarizada (TC) toracoabdominal y craneal eran normales, así como la resonancia magnética (RM) cerebral con secuencias vasculares. El EEG objetivó una lentificación difusa con ondas theta-delta alternantes sin focalidades específicas ni paroxismos irritativos. El análisis del LCR mostró una hiperproteinorraquia de 57,9 mg/dL con 2 leucocitos por campo y 620 hematíes por mm3. La glucosa, ADA, VDRL, cultivos, Ziehl-Neelsen y antígenos de neumococo fueron irrelevantes. La citología tampoco mostró alteraciones. El estudio se amplió solicitando niveles de ácido delta aminolevulínico, porfobilinógeno, plomo y arsénico en orina de 24 h, antigenuria de legionella, cortisol, ceruloplasmina y anticuerpos de encefalitis paraneoplásica (anti- Hu, anti anfifisina y anti Ma-2) con resultado negativo. Una segunda punción lumbar mostró idénticos parámetros bioquímicos y microbiológicos y ANAs, Ig G contra Borrelia, inmunoglobulina y cuantificación de bandas y PCR para virus JC y Tropherima Whipplei negativos. Tanto la PCR para VHS tipo I como test de Harrington (determinación de la proteína priónica 14-3-3 mediante inmunoblot y colorimetría) fueron positivos. Se inició tratamiento antiviral con aciclovir que fue reemplazado por ganciclovir por necrosis tubular aguda transitoria. Tras 3 semanas de tratamiento no hubo respuesta clínica, persistiendo el estupor, con piramidalismo generalizado, nistagmus y mioclonías. Una segunda RM cerebral, realizada 10 semanas tras el inicio de la sintomatología volvió a ser normal. Se recibió el resultado del polimorfismo del codón 129 en LCR, mostrando homocigosidad para el gen de la metionina (129 M/M), información compatible con la variante esporádica de la ECJ. Se realizó una biopsia cerebral que confirmaba pérdida neuronal y degeneración espongiforme con vacuolización y múltiples depósitos de PrP en la inmunohistoquímica. No se observaron signos de encefalitis herpética y la PCR del VHS-I en la biopsia cerebral fue negativa. La paciente murió 3 meses después del inicio de la sintomatología. La autopsia fue rechazada.