IIC/livingner1 huggingface dataset:
Una mujer de 70 años, tratada con 7,5 mg de prednisona como terapia de mantenimiento para artritis reumatoide presentó una súbita debilidad bilateral y sensación de hormigueo en las cuatro extremidades, que llevó a una incapacidad funcional total en 48 horas. La paciente afirmó no tener problemas de esfínteres, disnea ni disfagia. El primer diagnóstico fue de agravamiento de la artritis reumatoide, pero no se apreció ninguna mejora tras un aumento en la dosis de corticosteroides. Al ingreso en el departamento de neurología, el día 10 desde la aparición de los síntomas (13 de abril), la exploración neurológica mostró tetraplejia, hipotonía, arreflexia y signo de Lasègue bilateral positivo. Los pares craneales eran normales. La temperatura y la auscultación pulmonar y cardíaca también eran normales. El 1 de abril, tres días antes de la aparición de los síntomas en curso, la paciente tuvo un episodio de tos seca sin disnea ni fiebre, que remitió espontáneamente en 48 horas. Los análisis de sangre iniciales no revelaron ninguna alteración, excepto por linfocitopenia (520/ml; valor normal: 1500–5000). Un estudio de conducción nerviosa el día 10 reveló una clara reducción o ausencia de potenciales eléctricos en los nervios sensitivos y motores en las cuatro extremidades, sin anomalías, o muy leves, en las velocidades de conducción y en las latencias. Un electromiograma halló potenciales de fibrilación en reposo difusos y abundantes. Estos resultados eran coherentes con una neuropatía aguda sensitivomotora axónica (NASMA) del síndrome de Guillain-Barré (SGB). El análisis del LCR mostró un aumento de proteína a 1 g por litro (valor normal: 0,2–0,4) con una cifra de leucocitos normal. Una TAC torácica (día 10) mostró opacidades de vidrio esmerilado en el pulmón izquierdo. La prueba de RT-PCR para SARS-CoV-2 a partir de un frotis orofaríngeo (día 10) fue positiva, pero negativa en LCR. La paciente fue tratada con inmunoglobulina i.v. (2 g/kg durante 5 días) y una combinación de hidroxicloroquina (600 mg por día) y azitromicina (500 mg el primer día, luego 250 mg por día). No se observó ninguna mejora neurológica significativa tras una semana de tratamiento.
Lactante varón de 40 días, que tras recibir un biberón de fórmula láctea, estando hasta ese momento con lactancia materna exclusiva, presenta urticaria generalizada

Antecedentes
Personales:
complicaciones. Apgar 9/10. Peso al nacer: 3790gr. Pruebas metabólicas normales. Lactancia materna exclusiva hasta los 40 días de vida. Regurgitador habitual, con deposiciones normales y ganancia ponderal adecuada

Familiares: Madre con dermatitis atópica

Exploración física: Buen estado general BEG, buen estado de nutrición e hidratación. Habones generalizados de pequeño tamaño. Auscultación cardiaca y pulmonar normal Abdomen blando y depresible, no doloroso, no masas ni visceromegalias. Neurológico adecuado a edad.

Diagnóstico diferencial
a) Urticaria inducida por infecciones
b) Alergia a las proteínas de la leche de vaca IgE mediada
c) Urticaria por picadura de insectos

Aunque las infecciones víricas son la causa más frecuente de urticaria aguda en niños, las manifestaciones cutáneas están unidas a otros síntomas clínicos. Entre los virus implicados están el Ebstein-Barr, enterovirus , adenovirus, parvovirus y otros. Las picaduras de insectos suelen dar urticaria IgE mediada, pero el antecedente suele ser muy definido. Una de las manifestaciones de la alergia a las proteínas de la leche de vaca es la urticaria, en las presentaciones mediadas por IgE.

EVOLUCIÓN
Se indicó un antihistamínico por vía oral y una leche hidrolizada por el cuadro de APLV.
La evolución fue favorable, con buen apetito y adecuada ganancia ponderal. Tras toma de potito con leche de vaca a los 8 meses presenta exantema urticarial generalizado con hinchazón de labios acudiendo a urgencias. Come terneras sin problemas
Pruebas Complementarias al año: IgE específica Leche de vaca 33.1 kU/L(Clase 4),
Alfalactoalbúmina 17.8 kU/L Betalactoglobulina 12.5 kU/L, Caseina 22 kU/L. Se decide continuar con dieta exenta en proteínas de leche de vaca.
En última reevaluación a los 15 meses las pruebas cutáneas resultan positivas para leche, alfalactoalbúmina, betalactoglobulina y caseína, por lo que se indica seguir con la dieta exenta y retrasar la provocación por la alta probabilidad de que sea positiva.

DIAGNÓSTICO FINAL
Alergia a las proteínas de la leche de vaca IgE mediada
Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad, con antecedentes familiares de padre apicultor con hipersensibilidad a veneno de Apis Mellifera. Refiere durante el verano de 2016, tras picadura de abeja en la mano, de manera inmediata edema palpebral bilateral, salvas de estornudos, rinorrea, inyección conjuntival y disnea, precisando asistencia en urgencias y tratamiento con Urbason® y Polaramine® con lenta mejoría de los síntomas.

Previamente había recibido varias picaduras de abejas y de avispas, presentando sólo reacción local.

Exploraciones complementarias: Se realizó analítica sanguínea y pruebas cutáneas.

Resultados:
Analítica: Hemograma normal. Triptasa 4 ug/L. IgE total 14.0 U/mL. IgE específica: veneno de abeja (Apis mellifera) 1.88 kU/L, rApi m1 (fosfolipasa A2) 1.25 kU/L, rApi m10 0.3 kU/L, veneno avispa (Vespula spp.) <0.1 kU/L, veneno avispa (Polistes spp.) <0.1 kU/L, veneno abejorro (Vespa cabro) <0.1 kU/L.
Pruebas cutáneas con veneno de abeja: pricktest 1mcg/ml negativo, intradermorreacción a 0.001 mcg/ml positivo 10mm.

Conclusiones:
Presentamos un caso de anafilaxia grado II por sensibilización frente a veneno de abeja, en niño de riesgo por la profesión paterna y el ambiente rural al que pertenece, con un alto grado de reexposición a picaduras de abejas, lo que implica un aumento en la prevalencia de reacciones alérgicas sistémicas del 14 – 32%, frente al 1 – 4% de la población general.
Una mujer de 82 años ingresó en el servicio de urgencias con fiebre y malestar general de 5 días de evolución. La paciente tomó azitromicina oral y amoxicilina/clavulanato sin ninguna mejora. Era exfumadora, con antecedentes de hipertensión y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Al ingreso mostró insuficiencia respiratoria grave (PaO2/FiO2 55 mmHg, frecuencia respiratoria 26 r.p.m.) y necesitó oxigenoterapia de alto flujo. Una ecografía pulmonar mostró líneas B difusas con engrosamiento pleural y pequeñas consolidaciones subpleurales. Una TAC torácica y un frotis nasofaríngeo confirmaron el diagnóstico de neumonía por COVID-19. Se retiraron los antibióticos y se inició un tratamiento con darunavir/cobicistat, hidroxicloroquina y HBPM a dosis preventiva.
El día 12 después del ingreso, la paciente refirió dolor en su pierna derecha y una sensación de calor. Afirmó no tener dolor torácico ni disnea (PaO2/FiO2 > 300 mmHg con gafas nasales). La exploración física reveló edema en la pierna derecha y signos de deshidratación. Una ecografía compresiva de la porción proximal de la vena femoral derecha indicó trombosis venosa. Una ecografía pulmonar mostró varias consolidaciones bibasales. La ecocardiografía reveló una función ventricular normal con ausencia de signos indirectos de embolia pulmonar. La vena cava inferior estaba totalmente colapsada, lo que indicaba hipovolemia. Un electrocardiograma (ECG) reveló taquicardia sinusal. Los análisis de sangre dieron valores altos de dímero D (24.131 mg/dl), fibrinógeno (674 mg/dl), ferritina sérica (765 ng/ml) y troponina I (57 ng/ml). Como la depuración de la creatinina era ≤ 30 ml/min, se inició heparina no fraccionada i.v. con monitorización cercana del tiempo de tromboplastina parcial (TTP). La paciente se sometió a una TAC torácica que mostró consolidaciones bilaterales difusas y patrón en empedrado (índice visual TAC 70%). A partir de estos resultados, introdujimos corticosteroides sistémicos. La paciente mejoró progresivamente con resolución completa de la insuficiencia renal aguda tras infusión de solución de cristaloides; solo necesitó oxigenoterapia de bajo flujo. Después de 3 días, la infusión de heparina se cambió a una dosis estándar de HBPM (enoxaparina).
Anamnesis
Un varón de 43 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, acudió de urgencias remitido desde su centro de salud por unas úlceras agrupadas en el cuerpo del pene dolorosas sugestivas de herpes genital, que no curaban a pesar del tratamiento administrado (aciclovir 200 mg cada 4 horas durante 5 días). No refería otras lesiones cutáneas asociadas. El paciente nos confesaba múltiples relaciones sexuales de riesgo con otros hombres (HSH) sin protección en los últimos meses.

Exploración física
Lesiones eritematosas, ulceradas, con borde activo, ligeramente exudativas, localizadas en el cuerpo del pene, dolorosas y levemente infiltradas a la palpación. En región inguinal se palpaban adenopatías inguinales bilaterales no dolorosas.


Exploraciones complementarias
Ante la sospecha de que se tratase de un cuadro infeccioso, posiblemente una infección de transmisión sexual (ITS), se solicitaron diversas pruebas complementarias. En el cultivo microbiológico del exudado uretral no hubo crecimiento bacteriano y no se observó microbiota fuera de lo habitual. La PCR del exudado del fondo de la úlcera fue negativa para virus del herpes tipo 1 (VHS-1) y 2 (VHS2). En las serologías de ITS solicitadas destacaba la negatividad para anticuerpos anti treponema pallidum reagínicos (RPR), prueba de absorción de anticuerpos treponémicos (FTA-ABS), anti treponema pallidum de tipo IgM, así como para los anticuerpos totales anti treponema pallidum. Las serologías de virus hepatitis C (VHC) y virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) también fueron negativas, destacando únicamente positividad para anticuerpos anti-HBc, anti-HBe y anti-HBs con antígeno HBsAg negativo lo cual nos informaba de una hepatitis B pasada. Debido a los hallazgos obtenidos en las pruebas complementarias y con una elevada sospecha clínica de ITS, se solicitó una PCR de ADN de Treponema pallidum del exudado de la úlcera que resultó ser positiva. Dos semanas tras la primera visita se solicitaron nuevas serologías, siendo los Ac totales anti treponema pallidum y los Ac anti treponema pallidum de tipo IgM positivos, manteniéndose RPR y FTA negativos, así como el resto de las serologías.

Diagnóstico
Sífilis primaria.

Tratamiento
Ante la positividad en la PCR de la muestra tomada, y previamente a la positividad en la serología de Ac anti treponema pallidum del tipo IgM, se instauró tratamiento con penicilina benzatina intramuscular en dosis única (2,4 millones de unidades).

Evolución
A los pocos días tras la administración de penicilina intramuscular comenzó la mejoría de las lesiones ulceradas del pene, dejando una pequeña cicatriz en el surco balanoprepucial.
Hombre de 14 años de edad Pakistaní que acude por fiebre de 39oC, odinofagia y tos seca de tres semanas que no responde a tratamiento antibiótico empírico (amoxicilina-clavulánico) ni a antitérmicos. AP: Vivió en Pakistán hasta hace 4 meses previos a su ingreso. Ta: 38,7oC. TA: 90/34. 130 lpm. Sat O2 99%. Normocoloreado, no lesiones cutáneas. No signos meníngeos. AC: tonos rítmicos no soplos ni roces. AP: buena ventilación. Abdomen sin puntos dolorosos, se palpa hepatoesplenomegalia no dolorosa. ORL: sin hallazgos. Adenopatías laterocervicales móviles de diámetro < 1 cm. Pruebas complementarias:
Hemograma 7.100 leu (70%N), Hb 10,8 HTC 30%, Plaquetas 98.000, PCR 40. Bioquímica: sodio 131, AST y ALT normal; Monosticon negativo, sdo orina: normal y Rx de tórax que no mostró ningún hallazgo patológico. Ecografía abdominal: hígado moderadamente aumentado de tamaño de forma global, con parénquima de ecogenicidad normal y homogénea sin lesiones focales. Vena porta de calibre normal. Marcada esplenomegalia de aproximadamente 15,5 cm de diámetro máximo.
 Diagnóstico diferencial:
1) Fiebre en el viajero sin foco.
2) Fiebre sin foco con síntomas respiratorios.
 Diagnóstico de ingreso: Síndrome febril sin foco. Estudios complementarios: urocultivo, hemocultivo, coprocultivo y parásitos en heces, Rx tórax y abdomen, ECG y Mantoux siendo negativas. Ecografía de cuello: ganglio y/o pequeñas adenopatías en ambos lados del cuello en la porción superior de ambas cadenas yúgulo carotídeas y áreas submaxilares, inespecíficas, probablemente inflamatorio crónicos. ETT: No signos de endocarditis. Serologías diferentes microorganismos negativo. Gota gruesa: Visión directa: Hematíes parasitados por cada 100: 0,33%. PCR Plasmodium: Plasmodium vivax positivo. Evolución:
En las primeras 72 horas del ingreso se realizó hemograma de control en el que se detecta un aumento de la pancitopenia que ya presentaba: Hb 8 dl/ml, 3.600 leu, 85.000 PLQ. Fue diagnosticado por el servicio de microbiología de infección por Plamodium vivax, siendo confirmado por el hospital de referencia. Iniciándose tratamiento con Quinina IV y proguanil-atovacuona VO en UCI. Tras recibir tratamiento se objetivo la mejoría clínica y analítica, negativizándose índice de parasitemia, se procedió a alta hospitalaria y seguimiento por C. Ext de medicina interna y unidad de medicina tropical de hospital de referencia. Diagnóstico final:
Malaria no complicada. Infección por Plasmodium vivax.
Niña de 6 años de edad que se presenta con clínica de 24 horas de evolución de fiebre, decaimiento y vómitos.

Antecedentes personales: neumonía a los 4 años e ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos por meningitis meningocócica a los 5 años. Vacunas sistemáticas al día, más vacuna antineumocócica (conjugada 13-valente).

En la exploración física destaca regular estado general y rigidez nucal. Se realiza punción lumbar: pleocitosis neutrofílica y analítica sanguínea: características de infección bacteriana. Ingresa con cefotaxima endovenosa. Se confirma meningitis por Neisseira meningitidis (serotipo no aglutinable). Se realiza profilaxis con rifampicina a los contactos íntimos. Buena evolución, siendo alta al octavo día de ingreso.

Resultados:
Ante infección meningocócica recurrente se practica estudio inmunológico donde destaca déficit de C5 del complemento. El estudio genético detecta una mutación en homozigosis (c.960_962del/p. Asn320del). Estudio familiar: un hermano con homozigosis por la misma mutación con antecedente de una meningitis y tres hermanos con heterozigosis con valores normales de C5 y sin antecedentes de interés.

Ante déficit congénito de C5 se instaura tratamiento profiláctico con penicilina benzatina y vacunación meningocócica (serogrupo B).
Niño de 8 años afecto de dermatitis atópica y alergia alimetaria múltiple, a proteínas de leche de vaca, huevo, frutos secos, pescado y mariscos. Episodio reciente de angioedema tras ingerir kiwi. En una evaluación pre-quirúrgica por anestesia, objetivan una sensibilización al látex en una analítica reciente, posponiendo la intervención quirúrgica. Se amplia el estudio alergológico con un prick test negativo al látex, una analítica sanguinea con una IgE 5007 U/mL, IgE específica a kiwi 5,54 kU/L, látex 1,1 kU/L, rHev b1, b3, b5, b6, b8, b9, b11 negativos, y prueba del guante negativa. Se diagnostica de una sensibilización al látex y se procede con la intervención quirúrgica sin complicaciones.
Anamnesis
Mujer de 25 años, sin antecedentes personales de interés, que presenta episodios de cefalea hemicraneal de intensidad 9/10 escala EVA que se asocian a náuseas y vómitos, de horas de duración, de características opresivas y en ocasiones pulsátil, y que no calma con analgesia de primer escalón. Refiere cierta mejoría con triptanes. En varias ocasiones, la cefalea se precedió de episodios de dificultad para la emisión del lenguaje y adormecimiento del brazo derecho que se iniciaba en la mano y ascendía por el brazo, con extensión a la región peribucal ipsilateral.

Examen físico
Exploración general sin hallazgos patológicos. Exploración neurológica: alerta, orientada en las tres esferas. Lenguaje fluido sin elementos disfásicos, no disartria. PICNR. Motilidad ocular normal. No defectos campimétricos. No asimetría facial. Pares bajos normales. Fuerza 5/5 universal. ROT +++/++++ simétricos. RCP flexor bilateral. Sensibilidad normal. No dismetría. Marcha normal.

Pruebas complementarias
• Hemograma: hemoglobina 10 g/dl, VCM 89,1 fl.
• Bioquímica y coagulación normales.
• Serología: VIH negativo; CMV IgG–, IgM–; VEB IgG+, IgM–; Coxiella burnetti IgG, IgM–, Mycoplasma pneumoniae IgG+, Rickettsia typhi IgG–, IgM–, Rickettsia conorii IgG–, IgM–.
• Estudio de autoinmunidad negativo.
• LCR: aspecto normal, transparente. Presión de apertura 18 cm H2O. Células 250 leucocitos/ mm3 (90% mononucleados). Glucosa: 49,4 mg/dl. Proteínas: 47,6 mg/dl. Lactato: 1,11 mg/dl. Cultivo bacteriológico y de virus negativo. PCR enterovirus negativo. CMV IgG–, IgM–; VEB IgG–, IgM–; VHS tipo 1 y 2 IgG–.
• RM cerebral: normal.
• Angio-RM arterial y venosa: normal.
• Electroencefalograma: inespecífico.
• SPECT cerebral (Tc99m): normal.

Diagnóstico
Ante una paciente de 25 años con cefalea asociada a episodios de trastorno del lenguaje y sensitivos, con pleocitosis en LCR, realizamos el siguiente diagnóstico diferencial:
• Encefalitis infecciosa por bacterias atípicas o virus.
• Encefalitis autoinmune.
• Etiología vascular.
• Origen epiléptico.
• Síndrome de cefalea y déficits neurológicos transitorios con pleocitosis en LCR (HaNDL) o pseudomigraña con pleocitosis. Se realizó una batería de pruebas diagnósticas que excluyeron la mayoría de los diagnósticos expuestos. Se estableció como diagnóstico más probable: síndrome de cefalea y déficits neurológicos transitorios con pleocitosis en el LCR (HaNDL).

Tratamiento
Durante el ingreso se administró tratamiento analgésico para la cefalea.

Evolución
La paciente evolucionó de forma favorable, los episodios disminuyeron y no volvió a presentar nueva sintomatología neurológica focal.
Varón de 23 años que es inicialmente derivado por Urología por encontrar cifras de testosterona muy bajos con gonadotrofinas bajas; había consultado hace un año por dificultad para mantener la erección. Refiere eyaculación con volumen escaso y líquido. Mantiene erecciones aunque con disminución de líbido. No anosmia.
Desarrollo pondoestatural y cognitivo normal. Inicio del desarrollo puberal sobre los 12 años con pubarquia. No hábito eunucoide, testes de 12 mL bilaterales. Poco vello facial (su padre sí tiene barba). Refiere su madre que pensaba que era por la quemadura de tercer grado que tuvo de recién nacido.
No refiere consumo de drogas o anabolizantes. No malformaciones tipo hendidura palatal. No apariencia sindrómica ni impresión clínica de enfermedad inflamatoria sistémica o enfermedad crónica.
Como antecedentes familiares relevantes su madre padece de hipotiroidismo primario, hermana monorrena, una prima con enfermedad celíaca y otra prima por parte materna con hiperamonemia neonatal diagnosticada en cribado neonatal (actualmente tiene 13 años y es una niña sana).
Se le solicita estudio hormonal completo donde se vuelve a objetivar el resultado analítico del hipogonadismo secundario pero no se observan otras alteraciones hormonales; se descarta hemocromatosis en estudio analítico. Se solicita resonancia magnética nuclear de hipófisis en la que no se objetiva alteración alguna.
Dado que se había realizado el estudio completo se plantea el diagnóstico de síndrome de Kallman normósmico, por lo que se solicita estudio genético de genes GNRHR, KISS1R o KISS1, actualmente en curso.
Inicialmente se le pauta Cipionato de Testosterona intramuscular cada 21 días y el paciente refiere significativa mejoría en vitalidad, libido y volumen de las eyaculaciones. Se planteará el uso de análogos de gonadotrofinas en el caso de que el paciente tenga deseo gestacional.
A pesar de que inicialmente el caso pudiera parecer un hipogonadismo secundario adquirido dada la edad tardía de su inicio no existe aparentemente desencadenante etiológico conocido para ello. Revisando la literatura se habla de que el síndrome de Kallman pueda manifestarse de forma tardía, a pesar de no ser frecuente.
Varón de 81 años, con antecedentes de HTA, dislipemia y fibrilación auricular en tratamiento así como viaje reciente a Sudáfrica. Ingresa por cuadro de fiebre de cinco días de evolución junto a lesiones puntiformes vesiculosas múltiples de diferente morfología en extremidades inferiores, así como escara glútea derecha de coloración negra rodeada por eritema.

El resultado del estudio complementario demostró leve alteración de transaminasas junto a neutrofilia y elevación de la PCR, con radiografías sin alteraciones relevantes. Se solicitó hemocultivos, test de paludismo y tinción Giemsa que resultaron negativos, así como las serologías de VHA, VHB, VHC, VIH, coxiella burnetti, borrelia burgdorferi y leishmania, siendo positiva la serología de Rickettsia. En este paciente, ante la clínica presentada y el antecedente de un viaje a zona endémica de rickettsia con serología positiva, se decide inicio de tratamiento con doxiciclina, con desaparición de la fiebre, encontrándose al alta asintomático.

En un primer lugar se obtuvo positividad a Rickettsia conorii por reacción cruzada, siendo posteriormente evidenciada (al enviar las muestras al centro de referencia) la positividad de Rickettsia africana.

La fiebre por garrapata africana se debe tener en cuenta en pacientes con clínica sugestiva y el antecedente de viaje a zonas susceptibles, puesto que es una de las rickettsiosis importada más frecuentemente. La fiebre por picadura de garrapata africana causada por Ricketttsia africana se establece principalmente en zonas rurales de países subsaharianos e islas del Caribe, transmitida por vectores (garrapatas Amblyomma hebraeum y A. variegatum) con un promedio de incubación de 7 días. La clínica consta fundamentalmente por fiebre, cefalea junto a escara y linfadenopatía regional.