Anamnesis
Paciente varón sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, que debutó a los 20 años de edad con una clínica de cefalea de tres semanas de evolución de predominio occipital y posteriormente con diplopía binocular.

Exploración física
Sólo destacaba una leve asimetría pupilar y la diplopía binocular referida.

Pruebas complementarias
Se le realizó una tomografía computarizada (TC) que mostró hidrocefalia moderada condicionada por la presencia de una masa en la pared posterior del tercer ventrículo/glándula pineal y una resonancia magnética (RM) de cráneo y columna que demostró origen pineal de la masa y ausencia de diseminación por el neuroeje. El 11 de mayo de 2016 se le practicó una derivación de líquido cefalorraquídeo y biopsia de la lesión en la que se apreciaba un patrón papilar asociado a un patrón más difuso con rosetas parecidas a las de tipo ependimario con citoqueratinas positivas en la inmunohistoquímica.

Diagnóstico
Tumor papilar de la región pineal localizado.

Tratamiento
El paciente fue reintervenido el 31 de mayo de 2016 mediante craneotomía suprainfratentorial para exéresis de la masa consiguiéndose una resección completa. Posteriormente, se decidió tratamiento radioterápico complementario sobre el lecho quirúrgico con una dosis de 52,2 Gy en 29 sesiones, que se administraron entre julio y septiembre de 2016.

Evolución
En noviembre de 2016 se detectó recurrencia por diseminación locorregional leptomeníngea a nivel de los hemisferios cerebelosos en una RM de control. Se optó por administrar radioterapia craneoespinal con una dosis total de 52,2 Gy, que finalizó en diciembre de 2016. El 30/01/2017 inició tratamiento quimioterápico con lomustina + cisplatino + vincristina. En agosto de 2017, el paciente completó cinco ciclos de quimioterapia presentando respuesta completa radiológica y una aceptable tolerancia, destacando como toxicidad neuropatía sensitiva y descensos en las tres series del hemograma.
Posteriormente, se administraron otros dos ciclos adicionales con reducción de dosis por toxicidad hematológica, tras los cuales el paciente pasó a seguimiento.
En mayo de 2018, el paciente presentó nuevamente progresión tumoral radiológica. El 28/5/2018 reinició tratamiento con lomustina + cisplatino + vincristina dada la respuesta previa, progresando radiológicamente tras tres ciclos. El 18/9/2018 inició una segunda línea de tratamiento con temozolamida, presentando tras dos ciclos una importante progresión tumoral radiológica (con masiva diseminación meníngea craneal y a nivel de cola de caballo) y clínica por aparición de síndrome ciático izquierdo refractario a la analgesia convencional y corticoides orales, por lo que precisó la administración de radioterapia antiálgica a nivel lumbosacro. Tras la radioterapia el paciente inició el 30/11/2018 una tercera línea de quimioterapia con etopósido con reducción de dosis ante la toxicidad hematológica previa, presentando estabilización tumoral radiológica pero mala tolerancia hematológica que obligó a pasar a una pauta oral metronómica y constantes retrasos.
En marzo de 2019, el paciente presentó una neutropenia febril con sobreinfección pulmonar por Pneumocystis jirovecii que precisó ingreso hospitalario prolongado. A pesar de la estabilización adiológica de la enfermedad, dada la progresión clínica (reaparición de diplopía) y la gran toxicidad hematológica al etopósido, se decidió pasar a una nueva línea de tratamiento con bevacizumab que inició el 8/4/2019.
Desde el alta hospitalaria, el paciente permanece con una paraplejia establecida secundaria a la diseminación tumoral en la cola de caballo y a miopatía esteroidea. Actualmente, lleva cuatro ciclos de tratamiento con bevacizumab y está pendiente de RM de reevaluación de la enfermedad.