ANTECEDENTES:
Antecedentes familiares: padre y un hermano enfermedad con coronaria precoz (< 55 años) e hipercolesterolemia. No fumador. No hipertensión arterial (HTA) ni diabetes mellitus (DM). Bebedor de dos vasos de vino/día y alguna copa los fines de semana. Probable hipercolesterolemia familiar. En 2004. Colesterol total 326 mg/dl, triglicéridos 102 mg/dl, colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (cHDL) 65 mg/dl, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) 245 mg/dl. Intolerancia a atorvastatina 10 mg: alteración de pruebas hepáticas en 2009: GOT 366 U/L; GPT 981 U/L; GGT 699 U/L, normalizadas tras suspender estatina. Ecografía hepática sin alteraciones. Hígado graso (ligera elevación de GGT y ecografía 2016).

ENFERMEDAD ACTUAL:
Febrero 2018: consulta por haber presentado dolor torácico difuso el día anterior, opresivo, tras subir una cuesta con mucha pendiente, de aproximadamente 5 minutos de duración que cedió tras detener el esfuerzo. En los últimos 6 meses, vida más sedentaria; previamente ejercicio físico bien tolerado.

EXPLORACIÓN FÍSICA:
Buen estado general, presión arterial (PA) 137/80 mmHg, talla 171, peso 76, índice de masa corporal (IMC) 26, cabeza y cuello sin alteraciones. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen y extremidades normales. No se evidencian arco corneal, xantomas ni xantelasmas.


PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ECG: ritmo sinusal 80 por min, bloqueo incompleto de rama derecha del haz de His, sin alteraciones de la repolarización. ANALÍTICA (urgencias): hemoglobina 15,6 g/dl, leucocitos 7410, plaquetas 200.000, glucosa 108 mg/dl (no basal), creatinina 0,91 mg/d, sodio 144 mEq/l, potasio 4,5 mEq/l, transaminasas (GOT y GPT) normales, gama glutamiltransferasa (GGT) 85 U/L, troponina I negativa. 
ANALÍTICA (ayunas): glucosa 95 mg/dl, glucohemoglobina (HbA1c) 5,4%, FGE > 90 ml/min, colesterol total 267 mg/dl, colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (cHDL) 54 mg/dl, triglicéridos 115 mg/dl, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) 190 mg/dl.
ECOCARDIOGRAMA: cavidades cardiacas de dimensiones normales. Función sistólica global y segmentaria de ventrículo izquierdo sin alteraciones. No valvulopatías, cortocircuitos ni derrame pericárdico.
ERGOMETRÍA: protocolo de Bruce, frecuencia cardiaca (FC) basal 70 lpm, PA 135/70 mmHg. Suspendida a los 10.30 minutos. Alcanza FC 178 lpm y PA 175/80 mmHg. Clínica y ECG negativos. 12 equivalentes metabólicos (MET) (imagen 2).
ANGIO-TC CORONARIO: (previa administración de atenolol iv, ritmo sinusal 62 por min), aceptable calidad del estudio, con muy leves artefactos de escalón. Origen y trayecto de las arterias coronarias normal. Tronco coronario izquierdo (15 mm) sin estenosis ni calcificaciones, arteria descendente anterior, tras el origen de una gran primera diagonal presenta una estenosis moderada (50-75%) concéntrica, sin placa calcificada, en el segmento medio de unos 10 mm. Arteria circunfleja hipoplásica, con una lesión leve no calcificada en su origen (< 50%). Ramo intermedio de pequeño desarrollo. Arteria coronaria derecha dominante, sin estenosis significativa ni calcificaciones, que origina un gran rampo posterolateral que presenta una estenosis leve, no calcificada (< 50%) en su origen.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Paciente con antecedentes familiares de enfermedad coronaria precoz y sospecha de hipercolesterolemia familiar, asintomático desde el punto de vista cardiológico hasta el episodio actual, altamente sugestivo de angina de esfuerzo. Años antes había recibido tratamiento con estatinas, inicialmente simvastatina 20 pero se sustituyó por ineficacia (cLDL > 180 mg/d) por atorvastatina 10 que tuvo que suspenderse por daño hepático, reversible al interrumpir el tratamiento. Esto ocurrió en el año 2009 (en ese momento había bajado a LDL 129 mg/dl). Desde entonces, sin tratamiento hipolipemiante, ha mantenido niveles de cLDL entre 180 y 250 mg/dl. En la actualidad, consulta por un único dolor torácico en relación a un esfuerzo mayor de lo habitual; se descarta evento agudo y se realiza ergometría que es negativa 12 MET, pero debido a la probabilidad de enfermedad coronaria (síntomas típicos, historia familiar e hipercolesterolemia mantenida durante muchos años) se solicita angio-TC coronario, en el que se aprecian varias estenosis no significativas en el árbol coronario. A la vista de estos resultados, se inicia tratamiento antiagregante (ácido acetilsalicílico 100 mg), betabloqueante (bisoprolol 2,5 mg ) y ramipril (2,5 mg), además de tratamiento hipolipemiante en este caso con un inhibidor de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (iPCSK9) (evolocumab 140 mg/2 semanas) por el antecedente de probable hipercolesterolemia familiar, intolerancia a la dosis inicial de atorvastatina e ineficacia con otra estatina menos potente y la presencia de enfermedad coronaria. Actualmente se encuentra pendiente de resultado de estudio genético.

DIAGNÓSTICO
Probable hipercolesterolemia familiar (HF). Intolerancia a estatinas. Angina de esfuerzo. Enfermedad arterial coronaria con estenosis no significativas.