IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Diagnosticada en septiembre de 2010 de un macroadenoma hipofisario ( 2,5x2,0x2,3 cm ) secretor de prolactina ( PRL ) , con niveles en el momento del diagnóstico de 434 ng / mL y con anatomía patológica compatible con adenoma de hipófisis que presentaba una expresión difusa de PRL y expresión focal de GH .
El diagnóstico tuvo lugar en el contexto de clínica compresiva ( pérdida de visión en el OI ) y galactorrea de un mes de evolución .
Se realizó cirugía en octubre de ese mismo año mediante resección transesfenoidal con remisión de la clínica y normalización de los niveles de PRL .
En junio de 2013 , por cuadro de debilidad generalizada de 2 meses de evolución , se realiza RMN donde se objetiva un nódulo tumoral intraselar compatible con recidiva de adenoma hipofisario ( 1,3x0,8x1 cm ) y aumento de nuevo de las cifras de PRL ( 350 ng / mL ) .
Inicia tratamiento con cabergolina , por parte de Endocrinología , sin respuesta , siendo necesaria la reintervención con radiocirugía en enero de 2014 por continuar con progresión clínico-radiológica , con el añadido de aparición de episodios de cefalea resistente a opioides mayores y pérdida progresiva de la agudeza visual , más marcada en el OD .
Posteriormente , la paciente presentó dos nuevas recidivas clínico-analítico-radiológicas a lo largo del 2015 , con nueva elevación de las cifras de PRL ( > 2000 ng / mL ) , clínica compresiva caracterizada por episodios de cefalea intensa fármaco-resistente y pérdida de visión progresiva del OD , con presencia de masa tumoral en la RMN , con un tamaño aproximado del tumor , en ambas ocasiones , de 5x3x3 cm .
Fueron necesarias 2 intervenciones más ( en febrero y en julio ) de ese mismo año , en las que solo se pudo realizar resección parcial de la masa .
La anatomía patológica fue compatible , en ambas ocasiones , con prolactinoma recidivante , con inmunohistoquímica positiva para PRL y un Ki-67 del 11,6% en la primera ocasión , y positividad para PRL y sinaptofisina ( SS ) en la última muestra .
Debido al inicio , tras estas dos últimas cirugías , de nuevo cuadro clínico compresivo con desarrollo de ceguera completa y evidencia de progresión radiológica , se decide , en comité de neurooncología , valoración por otro centro hospitalario .
La paciente se interviene en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid en diciembre del 2015 , a través de un abordaje endoscópico transesfenoidal con extirpación de la porción intercarotídea de la lesión ( un 50% de la tumoración , aproximadamente ) con A.P. compatible con tumor hipofisiario altamente agresivo que expresa receptores de SS .
Tras el vaciamiento intratumoral paliativo se decide planificar , en nuestro centro , un tratamiento de uso compasivo , referenciando varias publicaciones y usando las indicaciones de posología de la ficha técnica determinadas para otros tipos de tumores cerebrales .
Iniciamos , así , en enero de 2016 , tratamiento farmacológico con temozolamida 75 mg / m2 ( 120 mg/24h ) diario durante 42 días , más concomitancia con RT ( irradiación a fraccionamento convencional ) .
Exploración física PS-1 .
Aceptable estado general , destacando una importante pérdida de la agudeza visual y oftalmoparesia del OI y ceguera y oftalmoplejía del OD .
Resto de la exploración sin hallazgos de interés .
Pruebas complementarias Laboratorio : Destaca una anemia microcítica permanente ( previa al inicio del tratamiento ) con Hb en torno a 9-10 g / dl en todas las determinaciones ( VCM 80 , HCM normal ) y linfopenia leve en dos de los controles durante el tratamiento quimioterápico , con resto de hemograma y bioquímica normales .
Últimos niveles determinados de PRL ( mayo de 2016 ) < 60 ng / Ml .
Última RMN de control ( Junio 2016 ): Mejoría radiológica muy significativa , sin captación de contraste que sugiera presencia de resto / recidiva tumoral .
Únicamente se observan cambios secundarios al tratamiento .
Diagnóstico Macroprolactinoma recidivante con cirugía subóptima en tratamiento con temozolamida .
Tras el tratamiento inicial diario con temozolamida durante 42 días más 8 sesiones de RT concomitante , se procedió a un descanso de 4 semanas , reanudando la TMZ en monoterapia con el siguiente plan terapéutico : Se programaron 6 ciclos , cada uno de 28 días de duración , tomando la el fármaco durante los 5 primeros días a dosis de 150 mg / m2 ( 240 mg diarios ) y descansando los 23 días siguientes .
Actualmente la paciente se encuentra en el tercer ciclo , con muy buena tolerancia al fármaco desde el comienzo y con solo un retraso en el inicio de este último ciclo por linfopenia grado II e infección respiratoria Evolución Clínicamente la paciente ha experimentado leve mejoría de la pérdida de visión bilateral y , tanto la cefalea como los problemas endocrinológicos derivados del tumor , se encuentran bien controlados con tratamiento sintomático concomitante ( opioides mayores para tratar la cefalea y uso de fármacos como el octeótrido para corregir los desajustes de la GH , asintomáticos , que se han producido en los últimos controles ) .
Anamnesis Se trata de un varón de 36 años fumador activo que , en una revisión tras otitis externa en oído derecho y posterior perforación ipsilateral , presenta una masa irregular y dolorosa a nivel mandibular derecho ( febrero 2008 ) .
No presenta otros factores de riesgo cardiovascular , patologías conocidas y no toma ningún fármaco salvo sus gotas óticas ; convive con su mujer y un hijo y desempeña la profesión de fontanero .
Exploración física Se palpa una masa irregular y dolorosa a nivel parotídeo derecho por detrás del ángulo mandibular con abombamiento de pilar amigdalino ipsilateral , úvula centrada y que asocia leve grado de trismus .
No se palpan adenopatías en cadena cervical ni claviculares .
El fibroscopio no muestra otras alteraciones en laringe o hipofaringe , la auscultación cardiopulmonar es normal y no presenta focalidad neurológica .
Pruebas complementarias Se confirma mediante TC y RMN cráneo-cervical una masa de gran tamaño ( 7 x 5 x 4 cm ) situada en el espacio parafaríngeo derecho que determina compresión de la carótida y afectación de fosa temporal ipsilateral con destrucción parcial de forámenes oval y espinoso .
Presenta , además , adenopatías submandibulares y yugulodigástricas bilaterales de tamaño en límite superior .
Se realiza una punción con aguja fina ( PAAF ) de la masa parotídea que es compatible con carcinoma adenoide quístico de patrón cilindromatoso ( estadio pT4b N+ Mx ) .
Diagnóstico Carcinoma adenoide quístico parotídeo derecho de alto grado de patrón cilindromatoso con adenopatías locorregionales y extensión ósea a lóbulo temporal ipsilateral .
Tratamiento Se realiza una parotidectomía total ampliada y vaciamiento funcional derecho ( abril 2008 ) con secuela de paresia facial que evoluciona favorablemente .
En el estudio anatomopatológico del material extraído se detecta , además , una anomalía tiroidea , que tras ecografía cervical y tiroidectomía total confirma un carcinoma papilar tiroideo sincrónico .
Posteriormente recibe radioterapia en zonas parotídea y cervical ( hasta diciembre de 2008 ) y supresión hormonal con yodo 131 .
Durante los controles más inmediatos se objetiva resto tumoral presente y nuevas adenopatías biopsiadas malignas , por lo que se practica una mandibulectomía segmentaria y vaciamiento de fosa infratemporal derecha , aunque persiste tumoral en contacto con agujero oval .
Evolución En un control sucesivo un año después , aparecen metástasis pulmonares múltiples , atribuidas al primario parotídeo .
En el seno de una enfermedad metastásica con progresión rápida comienza ( julio de 2010 ) quimioterapia con cisplatino y vinorelbina .
Tras la administración del sexto ciclo , es suspendido el primero por acúfenos y neuropatía , y se continúan 12 ciclos más de monoterapia con vinorelbina .
En TC de reevaluación posterior se describe progresión de las lesiones pulmonares con vestigio tumoral estable que a través de fosa craneal media se extiende a la fosa temporal e infiltra la duramadre , con adenopatías bilaterales submandibulares y yugulodigástricas persistentes de significación incierta .
Ante progresión pulmonar se lleva a cabo una segunda y tercera líneas con cisplatino y gemcitabina durante 11 ciclos ( en la 7ª infusión el platino se retira por toxicidad hematológica y se mantiene el análogo de nucleósidos en monoterapia las restantes ) con equilibrio tumoral ; y otro de paclitaxel semanal durante 1 mes ( septiembre 2012 ) manteniendo estabilidad adenopática y de la lesión temporal .
En este proceso se realiza estudio de c-kit que es positivo , aunque no se inicia tratamiento con imatinib .
Como alternativa a este inhibidor de la tirosin-kinasa , ante persistencia de enfermedad local y leve progresión pulmonar , se cambia a una 4º línea con epirrubicina semanal ( 6 ciclos con dosis acumuladas de 180 mg / m2 ) y pocos meses después a 5ª línea con mitoxantrone ( 16 ciclos en total a dosis acumulada de 200mg / m2 hasta junio de 2014 ) con enfermedad estable en TC , con reducción de las adenopatías supraclaviculares derechas y mejoría de la movilidad del cuello .
Se mantiene sin tratamiento hasta febrero de 2015 , momento en el cual vuelve a progresar a nivel pulmonar .
Ante esta situación se repite 6ª línea con epirrubicina ( 5 semanas a dosis 30 mg / m2 ) con posterior evaluación 7 meses después ( septiembre de 2015 ) en el que se habla crecimiento de algunos de los nódulos pulmonares entre un 10% y un 20% ( aunque no cumple criterios RECIST de progresión ) .
Es entonces cuando se inicia una 7ª línea con cisplatino al 80% de dosis que se suspende por reacción cutánea en la tercera dosis , con consecuente progresión pulmonar lenta .
Por último , en enero de 2016 se ha iniciado paclitaxel ( con reducción del 20% ) y cetuximab semanal con extenso rash acneiforme grado 2 .
En último TC de reevaluación en mayo de 2016 persiste estable , con tolerancia buena ( ECOG 1 ) y toxicidad únicamente cutánea .
Anamnesis Presentamos el caso de un varón joven , que se presenta con una neoplasia de esófago , que una vez completado el estudio clínico y la anatomía patológica ( AP ) , requiere un exhaustivo diagnostico diferencial , confirmando la presencia de un melanoma de mucosas , enfermedad muy poco frecuente y desafortunadamente de muy mal pronóstico , se diagnostica usualmente como enfermedad avanzada , y en este caso asociando una serie de complicaciones , que obligan a la realización de procedimientos diagnostico-terapéuticos de alta complejidad , así como inicio de esquemas de tratamiento quimioterápico en primera y segunda línea , aunque lamentablemente con un desenlace fatal .
Se trata de un paciente varón de 33 años , ex-fumador , estudiante de música , sin otros antecedentes personales y / o familiares de interés , que inicia con clínica de un mes de evolución , de sensación de stop esofágico alto y odinofagia , asociado a febrícula y sudoración nocturna .
No refiere síntomas constitucionales , tampoco sintomatología infecciosa .
La exploración física inicial era completamente anodina y en el estudio analítico inicial no hay alteraciones llamativas .
Dentro de las pruebas de imagen ( TAC tórax-abdomen y pelvis ) destaca marcado engrosamiento parietal de la pared del esófago cervical izquierdo , que desplaza la tráquea hacia la derecha , con adenopatías en ventana aortopulmonar y prevasculares , adicionalmente en el parénquima hepático se observan al menos tres lesiones hipodensas , de densidad de partes blandas , localizadas en LHI , muy sugestivas de metástasis ; todo ello compatible con neoplasia de esófago cervical avanzada .
Completa estudio con gastroscopia observándose una masa polilobulada , que ocupa la mayor parte de circunferencia esofágica , ubicada nada más franquear el esfínter esofágico superior , ulcerada en el centro , aunque con mucosa de aspecto normal , de hecho la lesión se hace evidente a la retirada del endoscopio .
Se toman biopsias para estudio histológico .
El informe provisional de AP habla de muestra constituida en su mayor parte , por un material de ulceración y necrosis de la mucosa esofágica , sin epitelio escamoso normal reconocible , bajo las que se observa una proliferación celular atípica indiferenciada , que crece en forma de sábanas y masas sólidas .
Las células son de tamaño intermedio o grande , con núcleos irregulares e hipercromáticos , redondeados , de nucléolo prominente ; el citoplasma es de apariencia granular , mal definido , eosinófilo o anfófilo , con microvaculización frecuente que indenta los núcleos .
Se observan numerosas mitosis atípicas .
El estudio inmunohistoquímico ( IHQ ) muestra reactividad focal ( 50% ) frente a citoqueratina AE1 / AE3 , con un patrón perinuclear .
La expresión de cromogranina , sinaptofisina , TTF-1 , CD20 y CD3 es negativa .
La IHQ ampliada muestra negatividad frente a citoqueratinas 5,6 y 7 , así como a p63 ; las tinciones frente a MUC5Ac y PAS-diastasa muestran la presencia aislada de vacuolas de mucosecreción en algunas células atípicas .
Por otro lado , la tinción frente a vimentina muestra una positividad intensa y difusa ; sin embrago son negativas frente a c-kit ( CD117 ) , CD34 y actina del músculo liso .
Comentado ampliamente el caso con los compañeros de AP , consideran se trata de un tumor maligno indiferenciado , con cierto patrón epiteloide , citoqueratina y vimentina positivas ; se ha descartado GIST c-KIT positivo , linfoma , microcítico y carcinoma epidermoide , y se orienta hacia diagnostico definitivo de un sarcoma indiferenciado ( sinovial , Ewing ) versus un carcinoma indiferenciado con patrón sarcomatoide , pero en todo caso requiere completar más determinaciones de IHQ ( S-100 , PDGFR ) y moleculares ( FISH para sarcoma sinovial y Ewing ) .
Vemos al paciente en primera visita , mantiene muy buen estado general , PS 1 , con los datos presentes informamos el carácter maligno de la lesión y la necesidad de completar la filiación histológica para plantear el mejor tratamiento específico , adelantando eso , si la previsible necesidad de QT ; completamos estudio con gammagrafía cardiaca , PET TAC y analítica completa con marcadores tumorales ( AFP y B-HCG ) , cursamos solicitud para colocación de catéter port-a-cath y citamos en 1 semana en espera de completar el estudio IHQ para un mejor estadiaje inicial de la enfermedad .
Finalmente la AP muestra un tumor maligno , sin diferenciación epitelial al resultar todas las citoqueratinas negativas ( CK AE1-3 , CAM 5.2 , CK20 , CK 34BE12 ) , al igual que el EMA y CEAp .
A su vez , los marcadores epiteliales escamosos son negativos ( CK5/6 y P63 ) .
Se descarta la posibilidad de un linfoma anáplasico ( diagnóstico diferencial en neoplasias indiferenciadas y gran simulador de carcinomas ) al resultar CD 45 , CD2 , CD3 , CD 30 y CD 68 negativos ( este último positivo en leucemias granulocíticas ) .
La positividad de las células tumorales frente a la vimentina , con citoqueratinas negativas orienta a un sarcoma o Melanoma .
En las líneas de diferenciación de los sarcomas ( muscular , esquelética y GIST ) todos los marcadores han resultado negativos ( Actina , Desmina , CKIT 117 , Miogenina y MYOD1 ) .
También se ha encontrado negatividad frente a marcadores vasculares CD 34 , factor VIII y CD 31(aunque este último con positividad focal ) .
A su vez , en el estudio de los melanomas el S-100 y HMB45 han resultado negativos , con focal positividad frente al MELAN A , lo que deja a descartar la posibilidad de un melanoma de mucosa .
El S-100 tiene alta sensibilidad en estos tumores melánicos , pero se han reportado hasta en un 3 % de ellos , negatividad frente al S-100 y positividad a marcadores melánicos , principalmente los localizados en el tracto respiratorio superior .
El estado mutacional para sarcoma sinovial y Ewing han sido negativos .
Con todo ello , la biopsia definitiva es de melanoma primario de mucosa esofágica .
El estudio PET-TAC evidencia la tumoración de esófago ya descrita , con un marcado hipermetabolismo ( SUV máx 46.5),al igual que la adenopatía paratraqueal izquierda , mientras que los ganglios mediastínicos prevasculares y en ventana aortopulmonar no muestran un metabolismo patológico .
En parénquima hepático se confirma la presencia de múltiples focos hipermetabólicos , compatibles todos ellos con infiltración tumoral ( confirmado posteriormente por AP ) .
Desafortunadamente a los pocos días , el paciente ingresa por un cuadro de sangrado digestivo tumoral , que resuelve de forma espontánea , pero tan solo 3 días después se asocia a dolor faríngeo y estridor , posiblemente secundario a la progresión local esofágica de enfermedad , motivo por el que nos ponemos en contacto con los compañeros de oncología radioterápica para irradiación sobre la tumoración primaria esofágica , administrándose radioterapia externa conformada con fotones de 6 y 15 Mv ( acelerador lineal ) , sobre tumor esofágico más margen , con un fraccionamiento de 400 cGy/ sesión , 5 veces por semana , alcanzando una dosis total de 24 Gy ( del 28.03.014 al 03.04.2014 ) con mejoría importante de la disfagia y la sintomatología compresiva a nivel traqueal .
Presento buena tolerancia al tratamiento radioterápico .
Nuestro plan una vez administrada RT hemostática paliativa sobre el tumor esofágico primario , es solicitar la determinación de B-RAF , si el resultado fuera positivo ( poco probable , al ser un melanoma de mucosas ) , valoraríamos la indicación de vemurafenib ; si por el contrario fuera negativo , ofreceríamos QT de combinación basada en temozolomida ( CVD ) .
Como era esperable la determinación de B-RAF resulta negativa , por tanto iniciamos QT de inducción con la combinación CDDP-vinblastina-DTIC .
En evaluación tras 3 ciclos de QT ( Mayo del 2014 ) , el estado general del paciente es bueno , con un PS de 1 , refiere aún dolor orofaríngeo ocasional y sensación de disfagia alta , pero muy esporádica .
La tolerancia global a la QT ha sido buena .
En la analítica solo destacar plaquetas 78.000 / mm3 .
En la prueba de imagen la tumoración esófagica ha disminuido de tamaño y no se observan adenopatías axilares ni mediastínicas de tamaño significativo , desafortunadamente persisten múltiples lesiones focales hepáticas sólidas hipodensas , que han aumentado de tamaño , concluyente ello con progresión de enfermedad hepática .
Por tanto , ante progresión de enfermedad hepática , tras QT de primera línea basada en DTIC , solicitamos ipilimumab en segunda línea que inicia un mes después .
Conjuntamente y de acuerdo con el paciente , consideramos que de no mejorar la disfagia , y dado que el ipilimumab tiene un mecanismo de acción lento , habría que valorar la colocación de una prótesis esofágica ( difícil por la localización alta ) frente a sonda de alimentación-yeyunostomía .
El paciente ingresa nuevamente previo al 2º ciclo de ipilimumab por episodio de hemoptisis y deterioro de la función respiratoria de presentación brusca , que requirió ingreso en UCI , donde se procedió a realizar arteriografía para intentar embolización del punto de origen de la hemoptisis , además fue necesaria la colocación de una prótesis traqueal a través de radiología Intervencionista .
Afortunadamente la hemoptisis cedió de forma espontánea ( no se objetivo punto de sangrado en angiografía por tomografía computada , y la evolución en los días siguientes es favorable .
Estando ingresado se administró 2ª dosis de ipilimumab ( 23/07/2014 ) , sin toxicidad inmediata , y se procede a colocar la gastrostomía percutánea por parte de radiología Intervencionista .
Ante estabilidad clínica , correcta adaptación a la nutrición por PEG y dolor controlado , se procede al alta hospitalaria , citando previamente para administración de 3ª dosis de ipilimumab de forma ambulatoria en hospital de día .
Lamentablemente el paciente no acude a su visita programada , previo al 3º ciclo , y al contactar telefónicamente con la familia , non informan que lamentablemente presento nuevamente episodio de sangrado digestivo , con deterioro muy marcado del estado general , que obliga a ingresarlo en otra institución cercana a su domicilio , asociando durante su evolución otras complicaciones ( neumonía , insuficiencia renal aguda .
) , que desencadenan finalmente la muerte del paciente .
Exploración física La exploración física inicial era completamente anodina Pruebas complementarias TAC tórax-abdomen y pelvis : destaca marcado engrosamiento parietal de la pared del esófago cervical izquierdo , esta tumoración desplaza a la tráquea hacia la derecha , con pequeñas adenopatías en ventana aortopulmonar y prevasculares , adicionalmente en el parénquima hepático se observan al menos tres lesiones hipodensas , de densidad de partes blandas , localizadas en LHI , muy sugestivas de metástasis ; todo ello compatible con neoplasia de esófago cervical avanzada .
Gastroscopia : Se observa masa polilobulada , que ocupa la mayor parte de circunferencia esofágica , ubicada nada más franquear el esfínter esofágico superior , ulcerada en el centro , aunque con mucosa de aspecto normal PET-TAC : evidencia la tumoración en tercio medio-superior de esófago ya descrita en TAC inicial , con un marcado hipermetabolismo ( SUV máx 46.5 ) , además se visualiza un adenopatía paratraqueal izquierda alta , con metabolismo patológico y SUV máx de 5.0 , mientras que los ganglios mediastínicos prevasculares y en ventana aortopulmonar descritos en el estudio TC previo , no muestran un metabolismo patológico .
En parénquima hepático se confirma la presencia de múltiples focos hipermetabólicos , 6 localizados en el lóbulo izquierdo ( SUV máx de hasta 38.7 en la lesión del segmento 3 ) y 1 de menor intensidad ( SUV máx 5.2 ) en el lóbulo derecho en segmento 6 , compatibles todos ellos con infiltración tumoral ( confirmado posteriormente por AP ) .
Diagnóstico Melanoma primario de mucosa esofágica , enfermedad avanzada ( metastasis hepaticas ) Tratamiento QT de inducción con la combinación cisplatino -vinblastina- dacarbazina ( 3 ciclos ) .
Quimioteraoia de segunda linea con ipilimumab .
Radioterapia hemostática paliativa , fraccionamiento de 400 cGy/ sesión , 5 veces por semana , alcanzando una dosis total de 24 Gy .
Anamnesis Mujer de 65 años , sin hábitos tóxicos .
Síndrome de hipercoagulabilidad por resistencia a proteína C y déficit de proteína S. Cardiopatía isquémica no revascularizable diagnosticada en 2005 .
En seguimiento en consultas de Neumología por asma bronquial , se detecta como hallazgo incidental en tomografía computarizada ( TC ) un nódulo pulmonar solitario en lóbulo inferior izquierdo en mayo de 2008 .
Se solicita entonces fibrobroncoscopia ( FBO ) no diagnóstica , punción con aguja fina ( PAAF ) guiada por TC , que resultó negativa , y tomografía por emisión de positrones ( PET ) con baja probabilidad de malignidad , por lo que se decide seguimiento radiológico estrecho .
En TC de reevaluación en octubre de 2008 se objetiva un discreto aumento de la lesión con características radiológicas de malignidad , por lo que , tras plantear el caso en Comité de Tumores Torácicos , se decide procedimiento quirúrgico diagnóstico ( y terapéutico ) , que se realiza en noviembre de 2008 mediante lobectomía inferior izquierda y linfadenectomía .
Peso 61 kg .
Eupneica en reposo sin oxigenoterapia .
No palpación de adenopatías periféricas .
Abdomen y miembros inferiores sin alteraciones .
Pruebas complementarias » Analítica al diagnóstico ( mayo de 2008 ) en la que únicamente destaca discreto aumento del antígeno carcinoembrionario ( CEA ) 4,5 ng / mL y anemia microcítica hipocrómica ( 10,4 g / dL ) .
» TC tórax ( mayo de 2008 ): en el segmento apical del lóbulo inferior izquierdo de observa una condensación pulmonar de aproximadamente 3 cm de contorno lobulado en relación con posible nódulo satélite posterior .
» FBO ( junio de 2008 ): sin signos directos de neoplasia .
Citología y estudio microbiológico del cepillado y aspirado negativos .
» PAAF guiada por TC ( julio de 2008 ) con resultado histológico sin células neoplásicas y escasos macrófagos .
» PET ( julio de 2008 ): depósito en segmento superior de lóbulo inferior izquierdo de 2,8 cm con SUV máximo de 2,4 que no capta en estudio tardío de baja probabilidad de malignidad .