IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Con diagnóstico de angiosarcoma cardíaco grado 3 , se deriva a la Unidad de Trasplante Cardíaco , que tras realizar una PET-TC donde se objetiva hipermetabolismo de FDG en la totalidad del pericardio , región paratraqueal derecha y prevascular y varios focos subcentimétricos pancreáticos , peripancreáticos , interasas , perirrenales izquierdos y a nivel de tercer arco costal derecho , desestima esta posibilidad .
Tratamiento Es valorado en Oncología Médica el 18 de julio de 2014 , donde se propone paclitaxel 160 mg los días 1 , 8 y 15 cada 28 días , terapia considerada de elección en la actualidad en este tipo de tumores , que recibe hasta el 20 de agosto , con mala evolución clínica : aumento progresivo de la disnea , mucositis grado 1 , mialgias , PS-ECOG de 3 , y necesidad de hospitalización por inestablidad hemodinámica .
Además , durante el ingreso se realiza una TC , que muestra un empeoramiento generalizado , con aumento del tamaño del primario .
Ante esto , y teniendo en cuenta que el pazopanib conlleva un plazo temporal de inicio de acción del que no disponíamos , iniciamos segunda línea de tratamiento con gemcitabina , por ser una opción quimioterápica con un perfil de toxicidad tolerable , de fácil acceso y aceptado como adecuada opción terapéutica en el tratamiento de sarcomas , con beneficio en series de casos de angiosarcoma cardíaco .
El 3 de septiembre iniciamos gemcitabina 1.000 mg / m2 en monoterapia los días 1 , 8 y 15 cada 28 días .
En el transcurso de la terapia el paciente recupera el PS-ECOG 1 , realizando vida activa , sin nuevos episodios de inestabilidad hemodinámica y precisando una única hospitalización en noviembre por síndrome febril , en la que se realiza una TC de reevaluación que objetiva respuesta parcial , a expensas de normalización de las adenopatías , disminución notable de la masa cardíaca , con ensanchamiento de las cámaras y desaparición del derrame pleural .
El paciente continúa recibiendo gemcitabina en monoterapia , junto con corticoides , que inducen de manera progresiva un síndrome de Cushing .
Evolución En febrero de 2015 se realiza una PET-TC de reevaluación , que confirma la significativa respuesta a nivel cardíaco , objetivando importante progresión a nivel abdominal , por formación de múltiples implantes peritoneales .
Manteniendo el paciente un buen estado general , con PS-ECOG 1 y aparición de ascitis , tras el ciclo sexto C ( el 25 de febrero ) se decide añadir vinorelbina a dosis de 25 mg / m2 los días 1 y 8 cada 21 días , manteniendo la gemcitabina con el mismo esquema previo .
El paciente experimenta a partir de entonces cuadros de infección respiratoria de repetición , junto con episodios de taquicardia y disnea , que remiten sin complicaciones con tratamiento de soporte .
El 11 de marzo de 2015 ingresa por sospecha clínica de TEP , por lo que se realiza una angio-TC , que lo descarta , y objetiva progresión de la enfermedad a expensas de aumento de la ascitis , formación de omental cake y acuñamientos vertebrales , por lo que decidimos cambiar la terapia a pazopanib 800 mg / día , que inicia el 12 de marzo de 2015 .
Posteriormente el paciente presenta un empeoramiento clínico progresivo , con aumento de la ascitis , que incrementa la frecuencia de paracentesis evacuadoras de gran volumen , empeoramiento progresivo de la astenia y la disnea , así como aumento de la frecuencia cardíaca , hasta el día 23 de abril , fecha en la que acude al Hospital de Día con hipotensión mantenida y taquicardia severa , motivo por el que ingresa , siendo exitus el 24 de abril de 2015 .
Anamnesis Varón de 39 años , profesor , sin antecedentes familiares de interés .
Como antecedentes personales presenta una alergia al contraste yodado y una enfermedad de Crohn diagnosticada a los 19 años , con afectación ileocólica extensa , de predominio estenótico y con episodios de eritema nodoso y sacroileítis como manifestaciones extraintestinales .
En 1996 se le realiza una ileohemicolectomía derecha .
En 2003 inicia tratamiento con infliximab , suspendido a los 5 años por adalimumab por falta de respuesta , que seguía en el momento actual .
En 2008 es reintervenido por estenosis anastomótica , realizándose una resección de la anastomosis ileocólica con colocación de una ileostomía .
El paciente llevaba controles endoscópicos anuales en su remanente colónico .
Como tratamiento inmunomodulador llevaba azatioprina 200 mg al día y adalimumab 40 mg / bisemanal ; a su vez , llevaba como tratamiento sintomático fitomenadiona , gemfibrozilo y loperamida .
En abril de 2011 comienza con clínica de dolor abdominal y febrícula , sugestiva de enfermedad perianal en una enfermedad de Crohn de largo tiempo de evaluación .
Con la sospecha de una complicación infecciosa , se decide revisión bajo anestesia general , donde se objetiva una tumoración en el recto inferior , que se biopsia con resultado de carcinoma coloide .
El estudio de extensión fue negativo y se catalogó clínicamente como un adenocarcinoma de recto inferior cT2N0M0 , motivo por el que se procedió a cirugía de entrada : amputación abdominoperineal .
En el acto quirúrgico se catalogó como tumoración del tercio medio y tercio inferior en la cara lateroposterior izquierda , afectando al músculo puborrectal izquierdo : cT3N0M0 .
Sin embargo , en el análisis anatomo-patológico se objetiva un ganglio infiltrado , por lo que , según el estadio patológico , se trata de un pT3abN1 .
Tras esto , el paciente es visto un mes después en consultas de Oncología para la valoración de tratamiento adyuvante .
Exploración física Anodina .
Cicatriz quirúrgica de amputación abdominopélvica con buen estado , sin signos inflamatorios en la piel circundante .
Estoma en buen estado .
Heces en bolsa colectora sin productos patológicos .
Sin alteraciones psicológicas .
Pruebas complementarias » Hemograma y bioquímica anodinas .
Marcadores tumorales ( CEA y CA19.9 ) dentro de la normalidad .
» TC toracoabdominopélvica : masa en el recto a unos 10 cm del canal anal , que deforma su contorno .
Por otro lado , en el riñón derecho se observa imagen nodular hipodensa , en el polo superior , sin poder ser caracterizada mejor debido a la ausencia de contraste ( por alergia del paciente ) .
Resto de órganos y sistemas sin hallazgos de interés .
» RM pélvica : se compara con el estudio previo realizado hace 6 meses y se objetiva la aparición de una masa rectal , de localización interesfinteriana , cuyo extremo proximal se localiza a la altura del puborrectal y el distal hasta el margen anal externo .
Biopsia de la pieza quirúrgica : tumoración epitelial infiltrante constituida por muy abundante material coloide , que infiltra 0,5 cm en la profundidad entre los planos musculares por debajo de la mucosa anal y focalmente invade también la grasa del mesorrecto .
Las células tumorales muestran escaso pleomorfismo nuclear y un discreto incremento en su actividad divisional .
No se observan fenómenos de invasión perineural ni vascular .
El estudio histológico de las 16 adenopatías aisladas demostró infiltración tumoral en una de las proximales , sin rotura capsular .
Bordes libres de lesiones tumorales .
Tipo de resección : R0 .
Diagnóstico Carcinoma coloide de recto inferior estadio III , pT3aN1(1/16)M0 .
Tratamiento Tras discusión del caso en el Comité de Tumores Colónicos , se decide administración de quimioterapia adyuvante con la combinación de oxaliplatino , ácido folínico y fluorouracilo ( FOLFOXm6 ) durante 12 ciclos .
Se decide a su vez la suspensión del tratamiento inmunosupresor con azatriopina y adalimumab .
El paciente recibe 11 ciclos , ya que el último ciclo se suspendió por neurotoxicidad grado 3 y trombopenia mantenida .
Previamente el tratamiento fue bien tolerado , con episodios de neurotoxicidad , astenia y aparición esporádica de diarrea G2 , que cede con tratamiento sintomático .
La duración total del tratamiento fue de 5 meses , desde enero hasta junio de 2012 .
Tras la finalización del tratamiento en enero del 2013 se realiza una nefrectomía radical del riñón derecho por la lesión incidental de lento crecimiento de las TC previas ; el resultado patológico hablaba de un carcinoma renal de células claras , grado 1-2 de Fürhman , con márgenes no infiltrados , estadio tumoral pT1a .
Además , se observaba una extensa esclerosis e hialinización , probablemente secundaria al tratamiento con QT recibido por su carcinoma rectal .
No había indicación de tratamiento adyuvante tras a la intervención .
Actualmente , el paciente permanece libre de enfermedad y sin evidencia de actividad intestinal o extraintestinal de la enfermedad inflamatoria intestinal , a pesar de no llevar tratamiento inmunosupresor .
Anamnesis Mujer de 56 años de edad , alérgica al metamizol , sin hábitos tóxicos .
Antecedente de taquicardia por reentrada del nodo AV , que se trató con ablación en junio de 2007 .
En seguimiento por Oftalmología por degeneración macular asociada a la edad ( DMAE ) .
En febrero de 2011 fue diagnosticada de carcinoma de células claras de riñón derecho grado 2 ( Fuhrman ) .
Debut con metástasis ósea única en el fémur derecho , consultando por clínica de dolor .
Se realizó osteosíntesis profiláctica y posterior radioterapia .
El análisis anatomopatológico de la pieza ósea correspondía a carcinoma compatible con origen renal .
Inmunohistoquímica : CKAE1- , AE3 + , CD10 + , mamoglobina negativo , CDX2 negativo , TTF-1 negativo .
En marzo de 2011 se realiza una nefrectomía derecha y se confirma el diagnóstico : carcinoma de células claras grado 2 ( Fuhrman ) estadio IV , con bordes quirúrgicos libres .
Valorada en Oncología Médica en marzo de 2011 , se decide seguimiento por no tener otras lesiones medibles no tratadas .
Continuando , además , su seguimiento por parte de Nefrología por presentar creatinina límite en una paciente monorrena .
Libre de progresión hasta diciembre de 2012 , en la TC de control se objetiva progresión ganglionar mediastínica , nódulo pulmonar en el lóbulo superior izquierdo ( LSI ) y nódulo renal izquierdo de 8 mm en probable relación con segunda neoformación renal .
Se decide inicio de tratamiento sistémico con inhibidor de la tirosina-cinasa ( ITK ) de primera línea , pazopanib , con buena tolerancia y respuesta tras 4 meses de tratamiento , presentando mejoría radiológica de las adenopatías mediastínicas y estabilidad en los nódulos en el LSI y el riñon izquierdo .
En septiembre de 2013 , tras un intervalo libre de progresión ( ILP ) de 9 meses , se objetiva en la TC de control progresión ganglionar mediastínica y nueva lesión ósea en el tercio proximal del fémur derecho , que en la gammagrafía ósea muestra captación en la región subtrocantérea .
Ante la progresión ósea , la metástasis lítica y el crecimiento de adenopatías mediastínicas , se decide cambio de tratamiento a segunda línea con everolimus 10 mg , denosumab y calcio con vitamina D. Presentó toxicidades : mucositis grado 2 y erupción cutánea tras 7 días de tratamiento , por lo que se suspendió everolimus durante una semana y se reinició posteriormente a dosis de 5 mg al día , con buena tolerancia y ascenso a dosis de 10 mg diarios de forma mantenida .
Tres meses después del inicio del tratamiento con everolimus acude a Urgencias por dolor en el hemitórax izquierdo de características pleuríticas , disnea a moderados esfuerzos , fiebre de predominio nocturno y tos con expectoración escasa y blanquecina .
Exploración física ECOG 1 , normohidratada , consciente , orientada y colaboradora , taquipneica al habla y la deambulación .
Saturación de oxígeno basal : 98% .
Auscultación : ruidos cardíacos rítmicos , sin soplos ni roces .
Murmullo vesicular conservado con crepitantes en la base izquierda .
Abdomen blando y depresible , no presenta masas ni megalias palpables , sin dolor a la palpación ni signos de irritación peritoneal .
Extremidades con fuerza , tono y sensibilidad conservadas , sin edemas , pulsos distales presentes .
Pruebas complementarias » Hemograma : hemoglobina 10,8 g / dL , leucocitos 4.730 / ul , plaquetas 190.000 / ul .
Coagulación : tiempo de protrombina , tiempo de tromboplastina parcial y fibrinógeno dentro de límites normales .
Bioquímica : glucosa 86 mg / dl , urea 43 mg / dl , creatinina 1,10 mg / ul , LDH 341 mg / dl , PCR 49 , sodio , potasio , cloro y enzimas hepáticas dentro de los límites de la normalidad .
» Radiografía de tórax anteroposterior : índice cardiotorácico normal , infiltrado en el LII y pinzamiento del seno costofrénico izquierdo no presente en controles radiográficos previos .
Diagnóstico La paciente ingresa con diagnóstico de probable neumonía basal izquierda , por lo que se inicia tratamiento antibiótico con imipenem y se suspende el everolimus , con buena evolución clínica .
Mejoría de la tos seca y el dolor pleurítico , persistiendo afebril .
En la TC toracoabdominal de control durante el ingreso , diciembre de 2013 , se aprecian alteraciones en vidrio deslustrado de predominio peribronquial y perihiliar que afectan a todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral , condensación posterobasal en el LII a correlacionar con bronconeumonía o neumonitis por algún tipo de terapia , como primeras opciones diagnósticas .
Ante la buena evolución clínica se decide darle el alta hospitalaria con corticoides orales , prednisona 30 mg en pauta descendente y suspensión del tratamiento con everolimus hasta nueva orden .
Vista en consulta en enero de 2014 , 3 semanas después de la retirada del everolimus , la radiografía de tórax de control muestra disminución de la condensación basal izquierda y la paciente permanece asintomática , por lo que se decide continuar con corticoides orales en pauta descendente y reintroducir everolimus con dosis reducida a 5 mg al día .
Acude a consulta en febrero de 2014 para control de la toxicidad , presentando de nuevo sensación de disnea a esfuerzos , no en reposo , tampoco dolor torácico ni tos .
Ante el empeoramiento subjetivo tras la reintroducción de everolimus se decide suspender , al menos hasta la próxima dosis de denosumab , y continuar la bajada de prednisona con cita próxima para control .
En marzo de 2014 acude a consulta para control clínico , encontrándose asintomática ; niega disnea de esfuerzos u otra clínica respiratoria , ha reiniciado la actividad física , por lo que se decide no reiniciar everolimus por toxicidad pulmonar y actualizar la TC de control previa al inicio de la tercera línea .
Se prescribe sexta dosis de denosumab con calcio y vitamina D. En la TC toracoabdominopélvica de marzo de 2014 se observa importante mejoría de las áreas en vidrio deslustrado bilaterales .
Sin variaciones significativas de las adenopatías mediastínicas y el nódulo de 8 mm en el LSI respecto a estudios previos .
Ante la ausencia de progresión radiológica , y dada la toxicidad registrada con everolimus , se decide control estrecho sin tratamiento con ITK , valorando en un futuro el comienzo del tratamiento de tercera línea si la enfermedad progresara .
Siguiendo los controles , la paciente se mantuvo sin progresión y asintomática en ausencia de terapia dirigida hasta marzo de 2015 , cuando en la TC de control se objetivó aumento de tamaño de los nódulos pulmonares en el LSI .
Tratamiento Véase el apartado Diagnóstico .
Evolución Véase el apartado Diagnóstico .
Anamnesis Mujer de 27 años , ingeniera de profesión , sin alergias a medicamentos conocidas , ni antecedentes médico-quirúrgicos de interés , es diagnosticada en noviembre de 2013 de forma casual de una gran tumoración retroperitoneal ; la paciente no presentaba cuadro clínico constitucional , dolor , pérdida de peso ni otra sintomatología asociada .
Se realizó una biopsia guiada por ecografía , que informó de un posible sarcoma retroperitoneal de bajo grado , por lo que fue intervenida mediante laparotomía exploradora en diciembre de 2013 , alcanzando una resección quirúrgica completa ( R0 ) .
Los hallazgos intraoperatorios y la descripción de la anatomía patológica de la pieza quirúrgica revelaron una gran masa retroperitoneal , muy vascularizada , que rechazaba anteriormente el bazo y el páncreas e inferiormente el riñón izquierdo y el colon , sin llegar a infiltrarlos , aunque se encontraba en íntimo contacto con la cápsula del polo superior renal .
La paciente presentó una recuperación postoperatoria satisfactoria , manteniendoun excelente estado general .
Fue remitida a las consultas de Oncología Médica de nuestro hospital para valorar la necesidad de tratamiento adyuvante .
Exploración física Excelente estado general , performance status ( PS ) 0 .
Cicatriz de herida quirúrgica en buen estado , resto de la exploración física anodina Pruebas complementarias » Tomografía comoputarizada ( TC)-TAP ( 21/11/2013 ): masa heterogénea bien definida , de 15 x 10 x 12 cm , con áreas de necrosis , ubicada en la región de la glándula suprarrenal izquierda , que desplaza páncreas , grandes vasos y está en íntimo contacto con el polo superior del riñón izquierdo .
» Anatomía patológica de la pieza quirúrgica : tumoración delimitada de 16 x 10 x 13 cm , heterogénea , con áreas fibrosas , carnosas y hemorrágicas .
Proliferación celular constituida por nidos de células epitelioides monomorfas , con núcleos excéntricos separados por tractos fibrosos .
Positividad difusa para vimentina , WT1 y CD-99 .
Se aprecia traslocación del gen EWRS positiva .
Ki-67 : 15% .
Las citoqueratinas y los marcadores mieloides son negativos .
Hallazgos compatibles con sarcoma retroperitoneal indiferenciado con traslocación del gen EWRS .
» Hemograma , bioquímica y hemostasia : normales .
Diagnóstico Sarcoma indiferenciado pleomórfico con fenotipo epitelioide / rabdoide ( tumor desmoplásico de células redondas con fenotipo rabdoide y fusión de EWSR1-WT1 ) .
Tratamiento Con el diagnóstico de sarcoma retroperitoneal indiferenciado con traslocación del gen EWRS , y a falta del diagnóstico patológico y molecular definitivo , en una paciente joven , asintomática y en quien se ha alcanzado una resección quirúrgica R0 , se procedió a la criopreservación de corteza ovárica , dado que existía un alto grado de incertidumbre sobre la posibilidad de necesitar tratamiento quimioterápico adyuvante .
Una vez obtenido el diagnóstico anatomopatológico definitivo de fibrosarcoma epitelioide esclerosante ( se realizaron las traslocaciones cromosómicas por técnica de reacción en cadena de la polimerasa [ PCR ] , tanto del sarcoma de Ewing como del tumor desmoplásico de células redondas pequeñas con resultado negativo , aunque hubo un FISH positivo para el gen EWRS , menos específico , en la biopsia inicial ) y al tratarse de un sarcoma de bajo grado , en cuyo caso no se ha demostrado beneficio de tratamiento quimioterápico adyuvante , se optó por mantener un seguimiento estrecho .
La paciente continuaba asintomática y haciendo vida normal .
Evolución En julio de 2014 ( siete meses tras la cirugía ) , se objetiva en la TC de evaluación progresión de la enfermedad por la presencia de metástasis hepáticas , peritoneales y musculares ( pared posterior tóraco-abdominal ) .
La paciente continuaba asintomática y con PS de 0 .
El caso clínico fue presentado en el Comité de Tumores Músculo-Esqueléticos y , dada la atipicidad del cuadro , se decidió llevar a cabo una nueva revisión de la pieza de anatomía patológica inicial y se solicitó una nueva biopsia guiada con la idea de valorar el componente de desdiferenciación .
Se eligió la metástasis muscular por ser el lugar más accesible .
Una vez hecha la biopsia , se inició tratamiento sistémico con adriamicina liposomial pegilada durante tres ciclos , con aceptable tolerancia , pero con progresión radiológica hepática y peritoneal .
En ese momento se recibe el resultado definitivo de la segunda biopsia , que informan de sarcoma indiferenciado pleomórfico con fenotipo epitelioide / rabdoide ; los hallazgos morfológicos y moleculares orientaron a una forma de tumor desmoplásico de células redondas con fenotipo rabdoide y fusión de EWSR1-WT1 .
Nos encontrábamos ante un caso cínico excepcional , un tumor desmoplásico de células redondas con un fenotipo altamente atípico , donde el diagnóstico final lo ha dado un segundo análisis molecular .
Si bien no se había obtenidorespuesta al tratamiento con adriamicina liposomial , la paciente mantenía buen estado general y se encontraba asintomática , por lo que se decidió iniciar una segunda línea de tratamiento con el esquemaVIDE ( vincristina , ifosfamida , adriamicina y etopósido ) con soporte de pegfilgrastimcomo profilaxis primaria de la fiebre neutropénica , similar a un sarcoma de Ewing .
Aun así , tras el primer ciclo precisó de ingreso hospitalario por fiebre neutropénica , por lo que se decidió la reducción de dosis al 75% de etopósido , intentando mantener la intensidad de dosis de ifosfamida y adriamicina .
Los ciclos posteriores se administraron sin incidencias ni retrasos , salvo por anemia grado 3 , que precisó de transfusión en dos ocasiones más .
La evaluación tras tres ciclos mostró enfermedad estable radiológica , y se mantenía el beneficio clínico , por lo que se completaron seis ciclos en total .
En marzo de 2015 se realizó la evaluación final del tratamiento , donde persistía la actividad metabólica tumoral en metástasis hepáticas , implantes mesentéricos , retroperitoneales y de pared abdominal ; la paciente continuaba con buen estado general , paucisintomática y manteniendo la independencia para sus actividades de la vida diaria .
Por lo tanto , había enfermedad estable y el beneficio clínico se mantenía , de modo que se decidió continuar el tratamiento de mantenimientocon el esquema VACTcD ( vincristina , actinomicina D y ciclofosfamida)en analogía al sarcoma de Ewing .
A fecha de hoy se han administrado tres ciclos de mantenimiento , la tolerancia ha sido aceptable , siendo la anemia grado 3 , la toxicidad hematológica más llamativa , pero que con el adecuado tratamiento de soporte ( eritropoyetina trisemanal ) se ha logrado controlar , hasta el punto de que la paciente se ha incorporado a su trabajo habitual y realiza vida normal .
Anamnesis Mujer de 52 años de edad , sin alergias medicamentosas conocidas .
Sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés hasta la fecha .
No refiere antecedentes de cáncer en la familia .
Ingresa en Medicina Interna para estudio de dolor abdominal inespecífico y síndrome constitucional .
Exploración física La paciente se encuentra consciente y orientada .
Palidez cutánea , normohidratada , afebril y eupneica en reposo .
A la auscultación cardiaca , presenta ruidos rítmicos sin soplos con una frecuencia de 90lpm .
A la auscultación pulmonar , no se aprecian ruidos patológicos sobreañadidos .
El abdomen es blando , depresible , no doloroso a la palpación , no se palpan masas ni megalias , peristaltismo presente .
No se observan edemas ni signos de trombosis venosa profunda en las extremidades inferiores .
Pruebas complementarias » Colonoscopia ( noviembre de 2009 ):
Ss explora hasta 35 cm , donde existe neoformación vegetante ( se biopsia ) que disminuye el calibre de la luz sin permitir el paso del endoscopio .
» Ecografía abdominal : múltiples lesiones hepáticas ocupantes de espacio .
Marcadores tumorales : CEA 1.138 .
» Anatomía patológica de la biopsia : adenocarcinoma de colon .
» Determinación K-RAS : wild-type .
» TC tóraco-abdominal ( noviembre de 2009 ): gran hepatomegalia a expensas fundamentalmente de lóbulo derecho ( LD ) .
Multitud de tumoraciones ( hasta ocho medibles ) de gran tamaño que afecta la práctica totalidad de LD , segmentos I y IV .
Tumoración en colon descendente de la proximidad de ángulo colosigmoideo donde se ubica la tumoración primitiva que contacta con peritoneo parietal probablemente infiltrado , con un diámetro aproximado de 5 cm , produciendo estenosis .
Presenta una longitud de , aproximadamente , 6 cm .
Pequeña cantidad de líquido peritoneal .
Diagnóstico Adenocarcinoma clásico de recto-sigma .
Tratamiento El caso se presenta en el Comité de Tumores Digestivos .
Las lesiones hepáticas son consideradas irresecables , por lo que se decide iniciar tratamiento quimioterápico ( QT ) paliativo .
Esta paciente se encuentra dentro del grupo 2 de la ESMO ( Sociedad Europea de Oncología Médica ) .