IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Se decide completar estudio de extensión con TC torácica con contraste intravenoso ( 7-09-2017 ): visualizándose tiroides aumentado de tamaño sobre todo a expensas del lóbulo tiroideo derecho , con nódulos en su interior de pequeño tamaño .
No hay nódulos pulmonares .
No hay infiltrados ni otras alteraciones en parénquima pulmonar .
Sin derrame pleural .
Tampoco hay adenopatías mediastínicas de tamaño significativo .
Ante hallazgo incidental de aumento de tamaño tiroideo por nódulos en lóbulo tiroideo derecho , se decide realizar ecografía de tiroides ( 25-09-2017 ) , visualizándose glándula aumentada de tamaño a expensas de lóbulo derecho , con dimensiones de 5 x 1,9 y 3,8 x 1,7 cm en sus ejes longitudinal y anteroposterior de lóbulo derecho e izquierdo respectivamente .
Su eco-estructura presenta en lóbulo derecho una formación ovalada , sólida , de 2,8 x 1,8 cm de tamaño , sin que observemos otras lesiones focales .
Se valora por endocrinología y se decide realizar punción del nódulo en la consulta el 25-10-2017 con resultado de nódulo coloide .
TSH 1,78 mcrU / ml T4 libre 1,66 ng / dl ( normales ) .
Tras resultado anatomopatológico de BAG masa retroperitoneal , se presenta el caso en Comité de Tumores de Urología , valorándose inicialmente en Oncología , y valorando dosis de quimiotaxia recibidas en el pasado , plantear QT de inducción seguida de cirugía , e intentar completar QT consolidación .
Se solicita ecocardiograma 13/09/2017 previo al inicio de QM de inducción : FE Teicholtz % 66,0 FE Simpson % 61 Fe visual % 65 .
Eco 2D VI no dilatado , sin aumento de espesores , con contractilidad global y segmentaria conservadas .
Diagnóstico Mujer de 34 años de edad gestante de 36 + 1 semanas en el momento del diagnóstico ( 7/2017 ) que acude a consulta por dolor a nivel de masa palpable en la región inguinal derecha , con hallazgo en RM abdominal de masa de 16 x 13 x 17 cm retroperitoneal paravertebral derecha sólida , realizándose biopsia de la misma con resultado anatomopatológico de tumor neuroectodérmico primitivo ( PNET ) .
Tratamiento Tras hallazgo en RM 8/2017 de PNET , se decide finalizar gestación en semana 37 , parto eutócico inducido y monitorizado sin epidural el 01/08/2017 .
Se inhibe lactancia materna y se administra gammaglobulina anti-D y completar estudio diagnóstico .
1ª valoración en Oncología 30/08/2017 SE revisa la historia clínica de Oncología Pediátrica : se calcula que la dosis de epirrubicina total que alcanzó fue de 420 mg / m2 aproximada ( 6 ciclos de epirrubicina 35 mg / m2 día 1 y 8 cada mes x 6 ) .
El plan es administrar 14 ciclos totales ( 7 ciclos de inducción [ exéresis ] 7 ciclos de consolidación-adyuvancia ) .
Se decide inicialmente QT de inducción : 7 ciclos de IE / VAC , proseguir con exéresis quirúrgica ( diciembre-17 ) , repitiéndose RM abdominal previa a cirugía y completar tras la misma , QT de consolidación VC / IE x 7 ciclos .
Inicia 1er ciclo de quimioterapia de inducción : IE ( 1º el 4/09/2017 ) .
1er ciclo QT VAC 19/09/2017 .
Qt inducción ( intentar administrar 3 ciclos VAC con adriamicina 75 mg / m2 día 1º , alternante con IE según pauta quincenal , dosis densas con soporte filgrastim 300/24 h desde las 24-48 horas después de terminar cada ciclo x 5-7 días ; y control con ecocardiografía .
Se solicita dexrazoxano que se administra en 3º VAC ( autorizada también actinomicina D , como medicación extranjera , por si precisara en función de AP postcirugía ) .
Se reevalúa tras 4 ciclos con TC ( 6/11/2017 ) comparándose con TC previa de 18/08/2017 : visualizándose en tórax un pequeño infiltrado en LSD , sin que se aprecien otras alteraciones parenquimatosas ni pleurales .
No se aprecian imágenes de aumento de tamaño ganglionar axilares ni mediastínicas .
En abdomen-pelvis se observa imagen de masa retroperitoneal paravertebral derecha que muestra disminución de tamaño con respecto a estudio previo , actualmente midiendo aproximadamente 8,8 cm T x 8 cm AP x 11,6 cm CC ( previo 15 cm T x 14 cm AP x 16 cm CC ) .
Tras completar QT de inducción , se decide presentar nuevamente en Comité de Tumores de Urología , proponiéndose una RM abdominal antes de la cirugía : » IRM abdominal ( 20/12/2017 ) que se compara con RM previa , de 26/07/2017 : importante disminución de tamaño de la masa retroperitoneal derecha ya conocida , que en la actualidad mide 5,4 x 3,8 x 8 cm , diámetros T x AP x CC ( antes 16 x 13 x 17 cm ) .
Esta masa se encuentra en el espesor del músculo psoas-iliaco , infiltrándolo , sobre todo la vertiente psoas .
Esta masa es heterogénea con áreas grasas y de hemorragia en su interior .
Ya no desplaza el riñón derecho ni los vasos iliacos ni las asas de forma importante .
Desaparición de la hidronefrosis .
No hay adenopatías de tamaño significativo .
El día 27/12/2017 bajo anestesia general + epidural se realiza la intervención quirúrgica prevista : » Incisión : Gibson derecho con acceso extraperitoneal a FID y espacio retroperitoneal derecho .
» Hallazgos : masa residual de aspecto inflamatorio necrótico muy adherida de unos 6 x 3 cm situada en el vientre más lateral del musculo psoas derecho .
Adherencias post-QMT de paquete peritoneal a vasos iliacos y psoas pero que se despegan fácilmente .
Diagnóstico anatomopatológico
» Partes blandas ( psoas iliaco derecho ): tumoración totalmente necrosada con hemorragia y formación de tejido de granulación sin evidencia de tumor residual .
Partes blandas ( límite superior ): tejido fibromuscular y adiposo sin evidencia de malignidad .
Partes blandas ( límite inferior ): tejido fibronervioso con hemorragia sin evidencia de malignidad .
Tras la cirugía se inicia esquema de QT consolidación , día + 1º del 8º ciclo total ( 1º VC , 1/2018 ) .
Acude con muleta por más dolor en pierna derecha con pinchazos y acorchamiento con pérdida de fuerza ( probable dolor con componente neuropático ) tras la cirugía .
Inicia neurontín 300 mg , 1 comprimido por la noche , para el dolor con perfil neuropático .
Además , inicia tratamiento rehabilitador por parte de fisioterapia por paresia residual de la pierna derecha secundaria a la intervención quirúrgica .
Como toxicidad secundaria al tratamiento de quimioterapia recibido , neutropenia G2 , por lo que se retrasa 1 semana el 6º ciclo QT de consolidación ( 3º IE ) de 7 previstos VC / IE .
En la actualidad , está pendiente de finalizar el tratamiento de quimioterapia de consolidación y de posterior reevaluación .
Mujer de 55 años
en el momento del diagnóstico , trabajadora como auxiliar en un centro geriátrico , no alérgica a medicamentos , fumadora activa con un acumulado de 40 paquetes-año y sometida a histerectomía total en 1992 por un carcinoma in situ de cérvix CIN III , con posteriores controles sin evidencia de recidiva
No tomadora de tratamientos habituales .
Inicia proceso diagnóstico en febrero de 2014 , de forma ambulatoria por cuadro clínico de disfonía y tos persistente de dos meses de evolución , no asociado a disnea , astenia , anorexia , expectoración , hemoptisis o pérdida de peso .
Exploración física Valorada inicialmente por su médico de Atención Primaria , ante lo anodino de la exploración física es remitida a la consulta de especialista de Otorrinolaringología ( ORL ) quien en exploración ORL y laringoscopia indirecta no evidencia alteraciones ; solicita radiografía simple de tórax , detectándose una imagen anormal en lóbulo superior derecho ( LSD ) , con posterior remisión a especialista de Neumología , quien solicita resto de pruebas complementarias .
Pruebas complementarias » Radiografía de tórax : nódulo en lóbulo superior derecho con nódulo satélite .
» TC de estadiaje : presencia de masa en LSD de 2,5 cm , sin evidencia de otras alteraciones en campos pulmonares o en territorios mediastínicos ; tampoco imágenes patológicas en cuello y cavidad abdomino-pélvica .
» PET / TC : captación anómala sugestiva de malignidad a nivel de masa ya conocida en LSD y en otro nódulo adyacente de 11 mm .
Presencia de otros focos hipermetabólicos patológicos en región hiliar derecha y en glándula suprarrenal izquierda .
» Ecobroncoscopia : se biopsian localizaciones 11L y 4R , siendo al examen anatomopatológico ( AP ) negativas para malignidad .
Biopsia con aguja gruesa ( BAG ) guiada por TC de masa LSD : infiltración por adenocarcinoma CK7 , TTF-1 y napsina positivo .
Ecoendoscopia y biopsia de suprarrenal izquierda : AP negativa para malignidad .
Diagnóstico Adenocarcinoma de pulmón T3 N1 M0 , estadio IIIA ( AJCC 7ª Ed . ) .
Tratamiento Tras ser presentado el caso en comité multidisciplinar , se propone tratamiento quirúrgico .
Con un estudio preoperatorio que no contraindicaba la intervención , el 4 de junio de 2014 se realiza lobectomía superior derecha y linfadenectomía .
AP : adenocarcinoma en LSD de 3,5 cm con afectación de la pleura visceral , pero margen bronquial libre .
Presencia de nódulo satélite que corresponde a una adenopatía lobar con infiltración tumoral y desbordamiento capsular .
Adenopatías hiliares derechas con infiltración tumoral ( no especificado el número de ganglios examinados ) .
Estaciones 11 , 11 bis , 10 , 4R y 7 sin evidencia de infiltración tumoral .
Tras el periodo postoperatorio , la paciente es derivada a las consultas de Oncología Médica con diagnóstico definitivo de adenocarcinoma de pulmón pT2a pN1 M0 , estadio IIA ( AJCC 7ª Ed . ) , para consideración de tratamiento adyuvante , recibiendo entre el 27 de junio y 29 de agosto de 2014 cuatro ciclos de quimioterapia ( QT ) según esquema cisplatino 80 mg / m2 día 1 y vinorelbina 30 mg / m2 días 1 y 8 , cada 21 días , con acúfenos sin hipoacusia y anemia grado 3 como toxicidades relevantes .
Evolución Encontrándose asintomática , en TC de control de noviembre de 2015 se objetiva imagen compatible con recidiva tumoral suprarrenal izquierda , confirmándose mediante biopsia un adenocarcinoma de origen pulmonar y presencia de mutación EGFR por deleción del exón 19 .
La paciente inicia tratamiento de primera línea con gefitinib 250 mg / día dentro de ensayo clínico entre diciembre de 2015 y mayo de 2017 , presentando respuesta parcial mantenida desde el 3º mes de tratamiento como mejor respuesta , sin toxicidades destacables .
En mayo de 2017 se objetiva en TC progresión de la lesión suprarrenal izquierda por crecimiento de un 26 % respecto a control previo , por lo que se realiza biopsia líquida en nuestro centro y en centro externo ( plataforma de ensayo clínico ) , siendo ambas concordantes en cuanto a detección de mutación EGFR por deleción del exón 19 y ausencia de la mutación de resistencia T790 M en exón 20 .
Se realiza también punción con aguja fina de lesión suprarrenal izquierda con evidencia de células atípicas sugestivas de malignidad , pero con material insuficiente para realización de estudio molecular .
Ante progresión tumoral minor y persistencia de la deleción del exón 19 y en ausencia de mutación de resistencia T790 M , continúa tratamiento con gefitinib fuera de ensayo clínico , evidenciándose en octubre de 2017 nueva progresión suprarrenal izquierda .
Se solicita nuevamente biopsia líquida con resultado de EGFR mutado por deleción del exón 19 y ausencia de mutación T790M. Se realiza BAG de lesión suprarrenal izquierda , siendo el resultado de un carcinoma neuroendocrino de célula pequeña compatible con origen pulmonar , CD56 positivo , también con EGFR mutado por deleción del exón 19 .
La paciente inicia tratamiento de QT en 1ª línea paliativa para carcinoma microcítico de pulmón según esquema cisplatino 80 mg / m2 día 1 y etopósido 100 mg / m2 días 1-3 , cada 21 días por seis ciclos , entre el 25/10/2017 y el 01/03/2018 , requiriendo reducción de dosis al 80 % desde el 5º ciclo por toxicidad hematológica en forma de neutropenia grado 3 .
En TC de valoración de respuesta de finales de marzo/2018 , se objetiva franca progresión de lesión suprarrenal izquierda , que ya implica una masa de 6 cm que engloba parcialmente la arteria esplénica y la presencia de una adenopatía de nueva aparición en región mediastínica posterior al origen de arteria subclavia derecha .
Se propone entonces a la paciente la participación en ensayo clínico con lurbinectedina 3,2 mg / m2 cada 21 días en 2ª línea , habiendo recibido el primer ciclo a dosis plenas el 10/04/2018 .
Anamnesis Mujer de 61 años , exfumadora con un índice paquetes-año de 10 , sin otros antecedentes personales ni familiares de interés .
Inició estudio en octubre de 2015 , tras objetivarse en una analítica rutinaria una alteración del perfil hepático .
La paciente se encontraba inicialmente asintomática , desarrollando durante el estudio ictericia como único signo derivado de la enfermedad .
Exploración física En la exploración física , se encontraba estable hemodinámicamente , con buen estado general .
Presentaba ictericia conjuntival .
Abdomen no doloroso durante la palpación profunda , sin masas ni visceromegalias .
Sin adenopatías palpables ni otros hallazgos destacables .
Pruebas complementarias Se solicitó ingreso en Digestivo para realización de estudio .
Analíticamente , destacaba bilirrubina 2,4 mg / dl , AST 729 U / l , ALT 1286 U / l , GGT 1.848 U / l , serologías para virus hepatotropos negativas y Ca 19,9 de 77 U / ml .
Como pruebas de imagen se realizaron una ecografía abdominal ( 02/10/2015 ) , en la que se apreciaba un engrosamiento de la cabeza pancreática con área hipoecogénica de 3,5 cm y dilatación de vías biliares intra y extrahepáticas y una tomografía computarizada de tórax-abdomen-pelvis ( TC-TAP ) ( 14/10/2015 ) que mostraba una lesión en cabeza pancreática mal definida , englobando arteria y vena mesentérica superior y eje espleno-porto-mesentérico junto con múltiples micronódulos pulmonares inespecíficos .
Se realizó ecoendoscopia alta que sugería infiltración de la arteria y vena mesentérica superior , tomando una muestra de la lesión pancreática .
La biopsia resultó no diagnóstica , al igual que una segunda biopsia también por ecoendoscopia , por lo que finalmente se realizó una biopsia quirúrgica por laparoscopia el 23/11/2015 .
El diagnóstico anatomopatológico fue de adenocarcinoma de páncreas bien diferenciado .
Respecto a los nódulos pulmonares , se realizó estudio etiológico para descartar enfermedades autoinmunes , infecciosas y / o diseminación a distancia de la enfermedad , incluyendo broncoscopia con lavados y biopsia transbronquial , sin llegar a diagnóstico .
En ausencia de otra causa , a pesar de la negatividad de la biopsia , se asumieron como metastásicos .
Por obstrucción de la vía biliar , se colocó endoprótesis biliar por radiología intervencionista .
Diagnóstico Con diagnóstico de adenocarcinoma de páncreas metastásico , cT4 Nx M1 , estadio IV , fue remitida a consulta de Oncología Médica para valorar tratamiento sistémico .
Tratamiento Inició tratamiento de 1ª línea con FOLFIRINOX , completando 15 ciclos con buena tolerancia salvo neurotoxicidad grado 1 , y neutropenias afebriles mantenidas que obligaron a retrasar el tratamiento en varias ocasiones , por lo que finalmente se retiró oxaliplatino tras el 10º ciclo ( 2 ) .
En las pruebas de reevaluación , se evidenció una respuesta parcial de la lesión pancreática sin cambios en los micronódulos pulmonares y negativización del marcador tumoral , por lo que , considerando que no se había podido confirmar la enfermedad pulmonar , se valoró el caso en el comité multidisciplinar y se decidió realizar irradiación externa mediante radioterapia de intensidad modulada ( IMRT ) con dosis de 60 Grey ( Gy ) sobre tumor primario y 49,8 Gy , sobre áreas ganglionares de drenaje con tratamiento de quimioterapia concomitante con capecitabina ( 825 mg / m2/12 h por 28 días ) , terminando en octubre de 2016 .
Evolución En noviembre de 2016 , se objetivó progresión pulmonar con elevación de Ca 19,9 .
Se repitió el estudio de la afectación pulmonar con broncoscopia sin poder demostrar histológicamente la afectación metastásica y , nuevamente también , con pruebas negativas para enfermedades autoinmunes e infecciosas .
Ante la buena respuesta y tolerancia al tratamiento previo , se decidió reiniciar tratamiento con FOLFIRI , al haberlo interrumpido en situación de control de enfermedad .
Tras 9 ciclos , en abril de 2017 se objetivó nueva progresión pulmonar por lo que inició tratamiento con gemcitabina + nab-paclitaxel objetivando enfermedad estable con descenso de marcador después de 3 ciclos .
Tras el 4º ciclo se suspende nab-paclitaxel por neuropatía sensitiva distal grado 3 , continuando con gemcitabina en monoterapia hasta completar 9 ciclos .
En febrero de 2018 , se objetivó de nuevo empeoramiento de la afectación metastásica pulmonar bilateral con mayor dilatación del conducto de Wirsung , lo que sugería empeoramiento radiológico .
Encontrándose la paciente clínicamente asintomática , inició de nuevo tratamiento con FOLFOX tras mejoría de la neuropatía a grado 1 en los meses previos , comenzado con dosis menores de oxaliplatino para valorar tolerancia al mismo .
En marzo de 2018 , tras haber completado 2 ciclos de tratamiento con buena tolerancia , sin neurotoxicidad , acudió a Urgencias por disnea de moderados esfuerzos y fiebre .
En la exploración física destacaban crepitantes en ambas bases pulmonares y saturación de 85 % sin oxigenoterapia .
Analíticamente se muestra sin alteraciones , sin elevación de reactantes de fase aguda .
Se realizó una TC urgente que describía en el parénquima pulmonar similar cantidad y distribución de las múltiples lesiones nodulares bilaterales , asociando patrón en vidrio deslustrado especialmente en bases donde habían aparecido zonas de consolidación de forma bilateral , inicialmente sugerente de cambios infecciosos-inflamatorios o toxicidad farmacológica .
Se inició de forma empírica tratamiento con meropenem y trimetoprima / sulfametoxazol , así como tratamiento antifúngico y corticoide por posible toxicidad de la quimioterapia .
Se realizó broncoscopia con toma de muestra para cultivos microbiológicos , que resultaron negativos .
En el lavado broncoalveolar destacaba un CD4 / CD8 invertido y alto porcentaje de neutrófilos .
Además , se realizó toma de biopsia , con resultado positivo para adenocarcinoma de origen pancreático .
Durante el ingreso presentó mejoría progresiva .
Fue valorada por el servicio de Medicina Infecciosas quienes recomendaron retirar antibióticos , considerando baja la sospecha de una etiología infecciosa .
Desde el punto de vista oncológico , a pesar de ser la primera vez que se conseguía obtener un resultado positivo para adenocarcinoma en la biopsia bronquial , se consideró poco probable que los cambios agudos consolidativos e intersticiales fueran secundarios a una progresión tumoral y se decidió continuar con tratamiento esteroideo con diagnóstico de presunción toxicidad farmacológica .
La paciente estuvo recibiendo tratamiento con corticoides en pauta descendente hasta conseguir retirarlos del todo , con mejoría clínica marcada , encontrándose en la actualidad sin disnea , tos ni insuficiencia respiratoria .
Anamnesis Se trata de un paciente de cuatro años de edad , sin reacciones adversas medicamentosas conocidas ni tratamiento habitual , con antecedente de bulla pulmonar en lóbulo superior izquierdo ( LSI ) intervenida en septiembre de 2013 , sin datos anatomopatológicos de malignidad .
Realiza seguimiento en la consulta de inmunodeficiencias por episodios febriles recurrentes hasta febrero de ese mismo año , fecha en que es dado de alta con estudio normal , asumiendo dichos cuadros febriles en el contexto de infecciones víricas de repetición .
Entre los antecedentes familiares , destaca la presencia de cáncer de pulmón en abuelo paterno , de profesión minero , siendo el paciente hijo único de madre sana y de padre intervenido quirúrgicamente de cáncer micropapilar de tiroides a los quince años de edad .
El niño es llevado a Urgencias en diciembre de 2014 por cefalea holocraneal de diez días de evolución , asociando tos , expectoración y fiebre de hasta 40ºC en las 24 horas previas a su llegada .
Así mismo , sus padres refieren la aparición de astenia con la actividad física moderada , hiporexia y pérdida de 2 kg de peso en las últimas tres semanas .
Exploración física El peso y la talla están dentro del rango normal definido para su edad .
A su llegada a Urgencias , se encuentra hemodinámicamente estable , con fiebre de 40,3 ºC y saturación basal de oxígeno adecuada , sin signos de dificultad respiratoria .
No se objetivan datos de otitis o exudados faríngeos , ni se palpan adenopatías .
La auscultación cardiopulmonar y la exploración abdominal son también normales y no se observan alteraciones en la exploración neurológica .
Pruebas complementarias En la radiografía de tórax se identifica una masa de densidad homogénea en las porciones media y superior del hemitórax izquierdo .
Se completa el estudio con una ecografía abdominal , que no muestra hallazgos de interés , y torácica , confirmándose la presencia de una masa en LSI de 11 x 8 x 8 cm , de bordes bien delimitados y ecogenicidad muy heterogénea .
Se realiza tomografía computarizada ( TC ) de tórax , que objetiva una masa voluminosa fundamentalmente sólida y muy vascularizada sugestiva de blastoma pleuropulmonar ( PPB ) , así como dudosas adenopatías subcarinales y paratraqueales inferiores izquierdas .
Dentro del estudio de extensión , se solicitan TC craneal y gammagrafía ósea , descartándose afectación metastásica en dichos territorios .
Diagnóstico En diciembre de 2014 , se realizan neumonectomía izquierda y linfadenectomía del área 5 y del complejo adenopático subcarínico derecho , enviándose las muestras a Anatomía Patológica , que confirma la presencia de blastoma pleuropulmonar tipo II ( sólido-quístico ) .
En la TC torácica postquirúrgica no se evidencia enfermedad tumoral residual .
Tratamiento Tras la confirmación anatomopatológica del diagnóstico de blastoma pleuropulmonar tipo II en la pieza de neumonectomía , se inicia tratamiento según protocolo EpSSG RMS 2005 en enero de 2015 , clasificándose al paciente dentro del grupo de muy alto riesgo .
El niño recibe 9 ciclos de ifosfamida , vincristina y dactinomicina , asociándose doxorrubicina en los cuatro primeros , con una dosis total de este último fármaco de 118 mg / m2 .
En la reevaluación de la enfermedad , tras la finalización del tratamiento quimioterápico en julio de 2015 , se encuentra en remisión completa .
Evolución En octubre de 2015 se objetiva una masa en región parietal izquierda cuyo resultado anatomopatológico es compatible con metástasis de PPB .
Se lleva a cabo una resección macroscópicamente completa de la lesión , iniciándose radioterapia ( RT ) craneal postoperatoria en diciembre de 2015 .
Un mes después se evidencia nueva recaída intracraneal en el lecho quirúrgico , por lo que se realiza de nuevo exéresis de la lesión , y en febrero de 2016 se inicia tratamiento con quimiorradioterapia concomitante durante un mes , recibiendo el paciente temozolamida a dosis de 75 mg / m2 / día .
En abril de 2016 , se inicia quimioterapia de consolidación según el esquema TEMIRI ( temozolamida en combinación con irinotecán ) .
En junio de ese mismo año , en la resonancia magnética nuclear ( RM ) cerebral de reevaluación realizada tras dos ciclos de quimioterapia , se objetiva nueva recidiva en el lecho quirúrgico , que es intervenida en julio de 2016 , recibiendo el paciente radioterapia posterior hasta agosto de ese mismo año .
Un mes después se inicia tratamiento con etopósido oral y , en diciembre de 2016 , tras dos ciclos administrados , se observa nueva recaída a nivel del sistema nervioso central con diseminación leptomeníngea , decidiéndose entonces manejo paliativo del paciente , que fallece finalmente una semana después .
El caso es remitido a la Unidad de Cáncer Familiar en febrero de 2016 , donde se considera adecuada la realización de un estudio genético del niño , en el que se encuentra que es portador en heterocigosis de la variante patogénica germinal c.1630C > T ( p. Arg544 ) , localizada en el exón 10 del gen DICER-1 .
En marzo de 2018 , el padre del paciente acepta la realización del genotipado de DICER-1 , estando el resultado aún pendiente en el momento de la redacción de este caso clínico .