IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Pulmonar : MVC sin agregados .
Abdomen : blando , depresible , RHA + , bolsa de colostomía izquierda y sondaje vesical con orina hematúrica sin coágulos .
Cicatriz centroabdominal .
Lesión indolora , violácea y sobreelevada de varios meses de evolución .
Extremidades : mínimos edemas , algo mayor en MII .
Hommans negativo .
Neurológico : sin focalidad , ni meningismo , pupilas isocóricas normorreactivas .
Pruebas complementarias El análisis de laboratorio mostró una anemia G4 , de probable origen hemolítico con LDH muy elevada , acidosis metabólica moderada de anión gap elevado , hiperbilirrubinemia y reagudización de enfermedad renal crónica .
Debido a la inestabilidad cardiorrespiratoria , se realizó una tomografía de arterias pulmonares , donde se observó tromboembolismo agudo bilateral con defectos de repleción y signos de sobrecarga de ventrículo derecho .
Se decide traslado a Unidad de Vigilancia Intensiva ( UVI ) .
El diagnóstico definitivo se consiguió a través de un estudio inmunohematológico que mostró autoanticuerpos de naturaleza mixta ( IgG / IgM ) que activa complemento ( anti-C3D + ) , se descarta evidencia de aloanticuerpos , y que tras enfrentar el suero del paciente frente a sus hematíes sensibilizados y en presencia de carboplatino ( 0,88mg / ml ) , a temperatura ambiente y a 37ºC se objetiva hemolisis de todos los hematíes .
Diagnóstico Anemia hemolítica autoinmune predominantemente intravascular de componente mixto ( IgG / IgM ) inducida por carboplatino con activación de complemento .
Coagulopatía secundaria a lo previo con enfermedad tromboembólica pulmonar fibrinolisina .
Tratamiento Debido a la inestabilidad cardiorrespiratoria , se realizó una tomografía de arterias pulmonares , donde se observó tromboembolismo agudo bilateral con defectos de repleción y signos de sobrecarga de ventrículo derecho .
Evolución En terapia intensiva , se realizó fibrinólisis de tromboembolismo pulmonar y soporte vasoactivo con buena respuesta y estabilidad clínica .
Tras la identificación con el estudio inmunohematológico de anemia hemolítica autoinmune inducida por carboplatino IgG / IgM con activación de complemento , se administraron dosis altas de corticoides , y pulsos de ciclofosfamida y rituximab , sin mejoría de la hemólisis y empeoramiento de las cifras de hemoglobina , sin respuesta a soporte transfusional .
Comentado el caso con Servicio de Farmacología , y con la información de que la vida media del carboplatino es de aproximadamente 167 horas y su eliminación se producirá en torno a 7 vidas medias , se optó por realizar recambio plasmático al 100 % , procedimiento que eliminó los anticuerpos .
La paciente fue dada de alta en buenas condiciones , ECOG 1 .
Anamnesis Varón de 28 años , independiente para las actividades de la vida diaria , con funciones superiores conservadas y con antecedentes personales de exadicto a drogas en forma de cocaína inhalada de los 17-25 años , bebedor social y psoriasis sin tratamiento médico .
No refiere antecedentes quirúrgicos ni familiares oncológicos y está en tratamiento con tramadol 37,5 mg , paracetamol 325 mg cada 8 horas y nolotil 575 mg cada 8 horas .
Historia oncológica En mayo de 2014 refiere dolor en el miembro inferior izquierdo con cojera asociada de un año de evolución acompañado en los últimos tres meses de fiebre vespertina de hasta 38 ºC , sudoración nocturna , escalofríos y pérdida ponderal de unos 26 kilos de peso .
Acude a Urgencias con esta clínica a la que se asocia en las últimas 24 horas disnea a pequeños esfuerzos sin clínica de insuficiencia cardiaca y taquicardia , motivo por el que se decide su ingreso .
A la exploración física , se objetiva taquicardia a 115 lpm y dolor a la palpación en muslo izquierdo , donde se palpa una masa en la profundidad femoral media posterior .
En la analítica destaca una hemoglobina de 10,4 g / dL , con volumen corpuscular medio normal ( normal para un varón de 13 g / dL ) , una LDH de 360 UI / L ( 105-333 UI / L ) y en la coagulación un índice de quick del 57% ( normal > 70% ) y un dímero D elevado ( > 20 μg / ml ) .
Se solicita tomografía computerizada ( TC ) urgente para descartar tromboembolismo pulmonar donde se visualiza , en el compartimento posterior del muslo izquierdo , una masa localizada en el bíceps femoral que condiciona reacción perióstica irregular que sugiere un sarcoma , así como múltiples nódulos pulmonares subcentimétricos subpleurales bilaterales indeterminados .
Se complementa el estudio con una TC de tórax y abdomen , donde destaca la presencia de más de 10 nódulos subpleurales en ambos pulmones , el mayor de 0,7 cm compatibles con metástasis pulmonares , hepatoesplenomegalia , con bazo de 15 cm , ganglios inguinales bilaterales de hasta 1,6 cm y múltiples lesiones líticas distribuidas por todo el esqueleto óseo sugestivas de patología metastásica .
En la resonancia magnética ( RM ) de ambas extremidades , se objetiva dicha masa en la unión de tercio medio con el proximal de fémur izquierdo de 9 x 9,6 x12 cm con masa de partes blandas y distribución paraostal que afecta a todos los compartimentos del mismo , e infiltración de la médula ósea compatible con SE .
La tomografía por emisión de positrones-TC es compatible con una lesión de comportamiento metabólico maligno paraostal en el muslo izquierdo con adenopatías patológicas en territorios inguinal e iliaco común izquierdos , así como afectación metastásica ósea difusa , esplénica y pulmonar bilateral múltiple .
Finalmente , se completa el estudio con biopsia del muslo izquierdo y de MO con hallazgos histopatológicos compatibles con tumor neuroectodérmico primitivo / SE y MO infiltrada por SE con estudio citogenético e inmunohistoquímico positivo para : FLI-1 , CD99 , CKAE1 y negativo para : CD138 , CD3 , CD20 , EMA , actina , cromogranina , sinaptofisina , S100 , TTF1 y PSA .
Con el diagnóstico de SE con enfermedad metastásica ( metástasis pulmonares , esplénica , óseas múltiples y médula ósea infiltrada ) , se inicia tratamiento con el esquema VAC ( Vincristina 2 mg / m2 , Doxorrubicina 75 mg / m2 , Ciclofosfamida 1200 mg / m2 ) con reducción de dosis al 75% por toxicidad hematológica asociada ( anemia grado 3 y trombocitopenia grado 1-2 ) que recibe entre mayo y agosto de 2014 con remisión de la clínica .
En el TC de valoración de respuesta tras completar cuatro ciclos , se objetiva mejoría radiológica con práctica desaparición de lo nódulos pulmonares y del componente de masa de partes blandas en el muslo izquierdo , así como menor tamaño de los ganglios retroperitoneales .
Con la respuesta objetivada , el paciente queda en watch and wait .
Enfermedad actual Dos meses más tarde , acude a consultas refiriendo un cuadro de cefalea intensa de predominio occipital , acompañado de náuseas , vómitos , diplopia y ptosis palpebral izquierda de 15 días de evolución sin otra sintomatología asociada .
Exploración física pl paciente presenta constantes normales y su performance status ( PS ) es 2 .
La exploración cardiopulmonar y abdominal es normal .
Neurológicamente , se encuentra consciente , alerta y orientado temporo-espacialmente con lenguaje fluido y adecuado , conservando nominación , comprensión y repetición .
Presenta parálisis III par izquierdo con hipostesia facial izquierda sin afectación de otros pares craneales .
La fuerza es 5/5 global sin alteraciones de la sensibilidad en extremidades y la marcha no ha sido explorada por incapacidad del paciente para incorporarse .
Por último , se palpan múltiples nódulos subcutáneos de unos 3 cm de consistencia dura , distribuidos por todo el cuero cabelludo .
Pruebas complementarias Se realiza una TC craneal urgente en la que se objetiva un patrón apollillado del hueso tanto de la calota como de la base del cráneo sugestivo de infiltración neoplásica .
En la RM craneal se visualiza a nivel de la convexidad frontal izquierda una formación nodular dural de 10 mm .
En secuencias T1 y FLAIR , se objetivan áreas de incremento de señal en surcos hemisféricos izquierdos que indican afectación leptomeníngea .
Por ello , los hallazgos mencionados indican afectación meníngea metástasica tanto a nivel de duramadre como leptomeníngea y , por otro lado , se observa infiltración de la medula ósea en la base del cráneo y de la calota .
En la RM dorso-lumbar se observa una alteración difusa en la señal de la médula ósea en las diferentes secuencias tanto a nivel de cuerpo vertebral como de elementos posteriores sin identificar masas de partes blandas ni lesiones en el canal raquídeo .
También se remiten dos muestras de LCR con salida a > 16 cm de H2O , con proteínas elevadas ( 55 mg / dL ) , citología negativa para células malignas y con microbiología negativa .
Ante los hallazgos en la exploración física , se realiza una punción con aguja fina de los nódulos subcutáneos con citología compatible con SE mencionado y se revalúa la situación actual de la enfermedad con una nueva TC tórax-abdomen-extremidades , en la que se objetiva , al compararlo con el estudio previo , nódulos pulmonares de nueva aparición en los lóbulos inferiores , el mayor de 0,7 cm , y en la raíz del miembro inferior izquierdo se identifican nódulos de nueva aparición en el espesor de la musculatura aductora de hasta 1,5 cm de diámetro de aspecto metastásico .
Finalmente , en la analítica destaca una hemoglobina de 8,1 g / dL y 55.000 x10 ^ 3 / UL plaquetas .
Diagnóstico Sarcoma de Ewing metastásico en progresión con carcinomatosis leptomeníngea y nódulos subcutáneos de nueva aparición .
Tratamiento Dada clínica neurológica del paciente y la sospecha inicial de CL , se descarta , por un lado , que se trate de una meningitis por la ausencia de fiebre y exploración compatible , así como microbiología negativa , y , por otro , de toxicidad asociada a la quimioterapia .
Se inicia terapia esteroidea con 20 mg de dexametasona en espera de los resultados de las pruebas complementarias citadas previamente .
Tras confirmar la progresión tumoral ósea , pulmonar , nódulos subcutáneos de reciente aparición y la infiltración leptomeníngea por RM y dado el rápido deterioro clínico y neurológico , se inicia una segunda línea de tratamiento sistémico con el esquema IE ( ifosfamida 1.800 mg / m2 , etopósido 100 mg / m2 días 1-5 ) con reducción de dosis al 50% de la dosis debido a la infiltración de la MO que produce una anemia grado 2 y trombopenia grado 2 previo al inicio del tratamiento .
Después del primer ciclo de tratamiento el paciente presenta toxicidad hematológica con anemia grado 3 y neutropenia y trombopenia grado 4 de recuperación lenta .
Por otro lado , presenta infección del catéter por un Staphilococcus aureus epidermidis , precisando su retirada y tratamiento con vancomicina intravenosa .
Tres semanas después de haber recibido el tratamiento quimioterápico , presenta un empeoramiento clínico y neurológico , por lo que se administra el segundo ciclo quimioterapia IE con reducción de dosis al 70% , presentando resolución de los síntomas neurológicos y toxicidad hematológica grado 3-4 que precisa soporte con factores estimulantes de colonias granulocíticas y transfusiones tanto de hematíes como de plaquetas .
Tras la recuperación hematológica , se procede a la colocación de un catéter de Ommaya que facilita la administración del tratamiento y recibe la primera dosis de metotrexato intraventricular semanal a dosis de 12 mg .
Tras tres ciclos de tratamiento sistémico y tres dosis de quimioterapia intratecal , el paciente presenta salida del LCR por el catéter de Ommaya , fiebre de 38,4 ºC y cefalea , compatibles con una meningitis por un Staphilococcus aureus , por lo que se instaura tratamiento con vancomicina y gentamicina y se procede a la retirada del catéter de Ommaya .
Se plantea tratamiento con radioterapia una vez solventadas las diferentes complicaciones del tratamiento , que no recibe por deterioro clínico rápido motivo por el que ingresa con un PS-4 , falleciendo , finalmente , como consecuencia de su enfermedad .
Anamnesis Hombre de 21 años , estudiante universitario y sin antecedentes patológicos personales o familiares de interés .
No tiene reacciones alérgicas medicamentas conocidas .
Fumador de 3 paquetes-año y toma esporádica de alcohol como únicos hábitos tóxicos .
El paciente consulta en mayo de 2015 en Urgencias por lumbalgia irradiada a pierna izquierda de tres meses de evolución .
Asocia febrícula vespertina , sudoración nocturna y síndrome constitucional con pérdida de 10 kg de peso .
Exploración física A nivel abdominal , destaca una masa palpable en mesogastrio , indolora .
Resto de exploración física anodina , con un performance status ( PS ) de 1 .
Pruebas complementarias En analítica realizada en Urgencias , destaca una pancitopenia .
Bioquímica globalmente correcta salvo un lactato deshidrogenasa ( LDH ) de 837 U / l.
El paciente ingresa en Medicina Interna para estudio diagnóstico .
Se realiza una resonancia magnética ( RM ) dorso-lumbar en la que se visualiza una masa retroperitoneal izquierda que se extiende desde el hilio renal hasta pala iliaca izquierda , desplazando aorta y asas intestinales .
En la tomografía axial computarizada ( TC ) cervicotoracoabdominopélvica se observa infiltración ósea a nivel de sacro y de ambas palas iliacas a expensas de la masa anteriormente descrita .
No hay lesiones en otras localizaciones .
Todos los marcadores tumorales son negativos .
En la biopsia con aguja gruesa ( BAG ) de la masa retroperitoneal , puede apreciarse un tejido fibroso con nidos de células pequeñas , de pequeño citoplasma y núcleos hipercromáticos .
La inmunohistoquímica muestra positividad para la enolasa específica neuronal , sinaptofisina y cromogranina , con negatividad para marcadores de origen muscular ( alfa-actina y desmina ) y epitelial ( citoqueratinas ) .
Índice de proliferación bajo con un Ki67 del 5 % .
En conjunto , el patrón citomorfológico e inmunohistoquímico es compatible con un neuroblastoma .
La biopsia de médula ósea confirma la sospecha inicial de infiltración tumoral .
El inmunofenotipo es idéntico al observado en la BAG de la masa retroperitoneal y la celularidad hematopoyética y el resto de características medulares no presentan alteraciones .
Se completa estudio de extensión con RM cerebral , que descarta diseminación a ese nivel y con gammagrafía con meta-[I-131 ] yodobenzilguanidina ( M-IBG ) , que muestra captación concordante con regiones afectas en TC y RM .
Diagnóstico Podemos concluir que nuestro paciente presenta un neuroblastoma estadio IV ( afectación de médula ósea y ósea ) .
Dada la extensión de la enfermedad y la edad de aparición , se trata de un neuroblastoma de alto riesgo .
Se realizan estudios moleculares en el tejido tumoral , descartando una amplificación del proto-oncogén N-Myc .
Además , la determinación de la translocación de ALK es negativa .
Tratamiento Tras consultar el caso con Oncología Pediátrica de nuestro hospital y discutir el caso en comité multidisciplinar de tumores se considera que , dado que nos encontramos ante un neuroblastoma de alto riesgo , la mejor opción terapéutica es iniciar quimioterapia ( QT ) de inducción con esquema COJEC ( esquema de QT pediátrica basado en la combinación de carboplatino , vincristina , etopósido y ciclofosfamida ) con apoyo de factores estimulantes de colonias granulocíticas ( G-CSF ) .
Según respuesta a la QT , posteriormente se realizará un tratamiento local sobre la masa retroperitoneal y trasplante autólogo de médula ósea .
Inicia tratamiento con QT en julio de 2015 , previa criopreservación espermática .
Primera TC de evaluación realizado en agosto que muestra respuesta parcial ( RP ) .
La toxicidad principal ha consistido en náuseas y vómitos grado ( G ) 2 , neuropatía G1 y astenia G2 .
Se administran 2 ciclos más , con excelente tolerancia y toxicidad similar a la previa .
En la evaluación de noviembre de 2015 se observa nueva disminución de la masa tumoral , pero en biopsia de médula ósea no se ha conseguido obtener una respuesta completa ( RC ) .
Tras consultar nuevamente con los compañeros de Oncología Pediátrica , se decide tratamiento con QT de rescate basada en combinación de adriamicina , vincristina y topotecán .
En abril de 2016 , tras administración de 4 ciclos , se observa una excelente respuesta con disminución muy importante de la masa retroperitoneal y con RC medular .
A pesar de un empeoramiento de la neurotoxicidad a un G2 , la tolerancia global a la QT ha sido buena .
Previa a la cirugía , el caso se discute en comité multidisciplinar , decidiéndose resección a cargo de cirugía pediátrica con apoyo de los cirujanos generales .
La intervención se realiza el 7 de junio de 2016 , siendo una cirugía R2 , ya que un remanente de tejido tumoral presacro que no ha podido ser resecado .
El posoperatorio es tórpido con desarrollo de un síndrome compartimental en la pierna derecha que precisa de amputación supracondílea .
Se valora nuevamente el caso en comité multidisciplinar y , dado el perfil molecular ( no amplificación de N-Myc ) , la quimiosensibilidad mostrada en las evaluaciones previas y las características radiológicas del remanente tumoral con gran componente de necrosis , en consenso con Oncología Pediátrica se mantiene el plan terapéutico establecido , ya que probablemente la tendencia de la masa residual sea a la regresión progresiva .
Se propone trasplante autólogo de médula ósea , previo acondicionamiento con melfalán a altas dosis .
Sin embargo , dadas las reticencias que comienza a mostrar el paciente durante las complicaciones posquirúrgicas , también se plantea como posibilidad el tratamiento ablativo con M-IBG .
Ambas opciones son presentadas al paciente .
Sin embargo , a pesar de nuestro consejo , no desea continuar con tratamiento oncológico activo .
Actitud que es respetada , como no puede ser de otra manera .
En diciembre de 2016 ingresa por progresión clínica evidente debida a aplasia medular , confirmada histológicamente .
En este momento , el paciente cambia de opinión y desea recibir tratamiento antineoplásico .
Se intenta tratamiento con QT de enfriamiento combinando adriamicina , vincristina y topotecán , ya que fue el esquema con el que se obtuvo mejor respuesta .
Desgraciadamente , el paciente desarrolla un rápido deterioro clínico y fallece tras recibir dos ciclos , en febrero de 2017 , en contexto de progresión de enfermedad .
Anamnesis Mujer de 50 años , exfumadora ( consumo acumulado inferior a 5 paquetes-años ) , sin otros antecedentes personales ni familiares de interés .
Consultó en noviembre de 2011 por cuadro de tos seca de dos años de evolución , sin compromiso del estado general , síndrome constitucional ni otra sintomatología acompañante en la anamnesis por aparatos y sistemas .
Exploración física Durante la exploración , destacaba una adenopatía supraclavicular izquierda de 2 cm , siendo el resto del examen físico anodino .
Pruebas complementarias El análisis básico de sangre y orina y las radiografías de tórax PA y lateral no mostraron alteraciones significativas .
No obstante , en TC de cuello a pelvis se evidenció nódulos pulmonares bilaterales , adenopatías mediastínicas y supraclaviculares bilaterales necróticas y múltiples lesiones blásticas en columna cervical y dorsal .
Ante la sospecha de malignidad , se solicitó fibrobroncoscopia y biopsia guiada con ecografía endobronquial de una de las lesiones mediastínicas .
El estudio anatomopatológico otorgó el diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón TTF-1 positivo y el análisis molecular evidenció el estatus nativo para el EGFR y el reordenamiento del gen ALK en el 20 % de las células tumorales .
Ls PET-TC de extensión era compatible con afectación metastásica pulmonar bilateral , ósea ( columna cervical , dorsal , huesos iliacos ) y extratorácica ( una lesión hepática ) .
Diagnóstico El diagnóstico definitivo fue el de adenocarcinoma de pulmón ALK positivo avanzado ( estadio cT4cN3M1b , 7ª edición TNM , 2010 ) .
Tratamiento Debido a la edad , el estado general ( ECOG 0 ) y la ausencia de comorbilidad , se inició tratamiento sistémico de primera línea con cisplatino 75 mg / m2 y pemetrexed 500 mg / m2 , junto con zoledronato 4 mg intravenoso en ciclos de 21 días .
Evolución Completó seis ciclos de inducción , con buena tolerancia clínica , y alcanzó respuesta parcial según criterios RECIST , motivo por el que se decidió terapia de mantenimiento con pemetrexed a igual dosis y soporte óseo con zoledronato 4 mg cada 21 días .
El tratamiento fue bien tolerado , presentando como toxicidad náuseas y astenia grado 1 .
No obstante , en abril de 2014 , 44 meses desde la inducción , el pemetrexed fue interrumpido por el desarrollo de diabetes insípida nefrogénica , atribuida a dicho antineoplásico .
En este punto , dada la estabilidad clínica y radiológica , se decidió suspender cualquier tratamiento y limitar a seguimiento estrecho .
En febrero de 2015 , 10 meses sin tratamiento oncoespecífico ,
se objetivó progresión a nivel pulmonar y se inició tratamiento con crizotinib 500 mg / día vía oral , con respuesta parcial .
Cabe destacar que , a los 8 meses en tratamiento con crizotinib , hubo que disminuir a la dosis al 50 % por hepatotoxicidad grado 3 , controlada con esta medida de ajuste .
Al mismo tiempo , la paciente sufrió osteonecrosis maxilar secundaria al tratamiento concomitante con el bifosfonato , que fue suspendido .
En abril de 2016 , a los 15 meses desde el inicio de crizotinib , la paciente consultó por cefalea y diplopía progresivas , objetivándose en estudio craneal progresión a nivel del SNC , en forma de múltiples lesiones subcentimétricas supra e infratentoriales con importante edema vasogénico .
El cuadro fue manejado con tratamiento corticoide inicial y radioterapia holocraneal ( dosis total de 36 Gy , fraccionada en 10 sesiones ) .
En mayo de 2016 , se inició tratamiento con ceritinib dentro del programa de uso expandido y en las reevaluaciones a los 3 , 6 y 9 meses , se constató respuesta parcial a nivel de SNC y enfermedad estable pulmonar y ósea .
En marzo de 2017 , 11 meses desde el cambio a ceritinib , se objetivó nueva progresión cerebral , con incremento de hasta 4 mm de diámetro en tres de las metástasis supratentoriales .
El resto de las lesiones eran indetectables por resonancia magnética , motivo por el que se realizó radiocirugía ( 1.500cGy , en dosis única por lesión ) .
Ante la nueva progresión tumoral , y puesto que la paciente presenta una situación clínica ( ECOG 1 ) , planteamos alectinib como tercera línea anti-ALK , considerando que en el momento actual se trata del mejor tratamiento que se puede ofrecer a este subgrupo de pacientes con CNMP-ALK positivo avanzado .
Anamnesis Presentamos el caso de una mujer de 72 años , sin alergias conocidas y nunca fumadora , que realiza tratamiento de forma habitual con una estatina para la hipercolesterolemia y con un inhibidor selectivo de la serotonina para un síndrome depresivo .
No cuenta con antecedentes oncológicos en su familia , y realiza una vida activa y saludable con su marido , con el que convive .
La enfermedad oncológica de nuestra paciente debuta en forma de disnea secundaria a derrame pleural izquierdo masivo , que precisó toracocentesis y pleurodesis química ; siendo diagnosticada ( tras TC tórax , PET-TC y biopsia pleural ) de un adenocarcinoma de lóbulo superior izquierdo T2aN2M1a estadio IV por implantes pleurales , y sin evidencia de enfermedad a otro nivel ( resonancia magnética [ RM ] cerebral negativa ) .
El estudio molecular fue negativo para mutación de EGFR y translocación de ALK ; por lo que se consideró a la paciente candidata a primera línea de quimioterapia paliativa dentro del ensayo clínico GO29436 , siendo asignada al brazo de tratamiento combinado con inmunoterapia ( atezolizumab 1.200 mg / iv ) y quimioterapia ( carboplatino 6AUCs + paclitaxel 200mg / m2 ) en ciclos de 21 días .
Tras 4 ciclos de tratamiento combinado , se observó una respuesta parcial con una reducción de la enfermedad medible de un 71 % , y la paciente había presentado como toxicidad más relevante astenia grado 3 de unos días de duración , anemia y plaquetopenia grado 1 e hipotiroidismo subclínico también grado 1 , siendo el resto del estudio hormonal correcto .