IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Ante los resultados ecográficos , se solicita una TC de abdomen donde se visualiza una masa sólida dependiente de mitad inferior del riñón derecho , de 6,5 x 6,3 x 5,7 cm .
Con dichos hallazgos se decide intervención quirúrgica .
En abril de 2016 , es sometida a una nefrectomía laparoscópica simple derecha , con resultado anatomopatológico de carcinoma renal de tipo células claras .
Inicia revisiones en el servicio de Urología , realizándose en junio de 2016 una PET donde se visualizan múltiples lesiones nodulares pulmonares infracentimétricas , así como adenopatías hipermetabólicas mediastínicas .
En agosto de 2017 la paciente se traslada a otro centro para participar en un ensayo clínico , siendo aleatorizada al brazo de tratamiento estándar con sunitinib ( 50 mg durante 4 semanas y 2 semanas de descanso ) .
La paciente precisó ingreso por toxicidad , en forma de hipertensión y mucositis grado 2 , trombopenia e hiponatremia grado 3 , suspendiéndose dicho fármaco y reiniciándose con reducción de dosis ( 37,5 mg / día ) .
Debido a trombopenia grado IV se vuelve a realizar reducción de dosis de sunitinib ( 25mg / día ) .
En diciembre de 2016 , se produce progresión pulmonar de la enfermedad , por lo que la paciente sale del ensayo clínico y comienza tratamiento con nivolumab , recibiendo 5 ciclos con buena tolerancia .
En febrero de 2017 , se produce nueva progresión pulmonar significativa , con patrón en suelta de globo , por lo que se inicia tercera línea de tratamiento con axitinib ( 5 mg cada 12 horas ) .
Desde el inicio del diagnóstico la paciente presenta hiponatremia mantenida que suplementa con 1 g de sal diarios según las indicaciones de nefrología .
Mantiene axitinib con buena tolerancia , siendo reevaluada en mayo de 2017 donde se visualiza una respuesta parcial significativa .
Precisó ingreso del 23 al 30 de junio de 2017 debido a diarrea grado 2-3 e hiponatremia sintomática con deterioro neurológico , suspendiéndose tratamiento con axitinib .
Tras la rápida mejoría , quedando la paciente asintomática , se retoma axitinib sin ninguna incidencia .
En julio de 2017 , la paciente ingresa en UCI por crisis hipertensiva y crisis comicial tónico-clónico generalizada .
Exploración física TA : 188/136 mm Hg .
FC : 112 lpm .
SatO2 : 96 % basal .
Inconsciente .
ECOG 4 .
Rítmica , no soplos .
Murmullo vesicular conservado con abundantes roncus bilaterales .
Abdomen : blando , depresible , no doloroso durante la palpación , no hay masas ni megalias .
Pulsos periféricos presentes .
Exploración neurológica : ausencia de respuesta a estímulos .
Desviación de la mirada conjugada a la izquierda .
Pruebas complementarias RM con contraste IV de Cráneo : a nivel de la sustancia blanca subcortical y respetando la cortical , se aprecia aumento de señal en T2 y Flair sin traducción en las secuencias de difusión y sin realce de contraste .
Se localizan principalmente en segmento posterior del lóbulo temporal izquierdo y ambos lóbulos parietales .
Las otras alteraciones de señal se localizan en la corteza del lóbulo occipital derecho , donde se observa engrosamiento cortical con disminución de surcos , hiperintensidad en T2 y Flair con aumento de la señal en B1000 y caída de señal en mapa ADC .
No presentan realce de contraste .
Hallazgos compatibles con anoxia cortical focal .
Las lesiones de la sustancia blanca pueden estar en relación con leucoencefalopatía posterior reversible secundaria a hipertensión arterial o tratamiento médico , y las lesiones corticales pueden ser causa / consecuencia del cuadro comicial .
No se identifican lesiones nodulares ni realce patológico de contraste .
Diagnóstico Leucoencefalopatía posterior reversible secundaria a hipertensión arterial farmacológica , en paciente con cáncer renal metastásico en curso de tercera línea con axitinib .
Tratamiento Presentó una evolución favorable con tratamiento anticomicial ( levetiracetam ) con muy buena recuperación posterior , encontrándose posteriormente asintomática y realizando vida normal .
Evolución Se interrumpe el tratamiento con axitinib y se inician revisiones con controles clínicos y analíticos estrechos .
En noviembre de 2017 , precisa ingreso por cuadro de mareos , náuseas , vómitos e hipotensión , siendo diagnosticada de insuficiencia suprarrenal precisando valoración por el servicio de endocrinología e inicio de tratamiento sustitutivo con hidrocortisona 20 mg .
Dado el control de la enfermedad y el buen estado general de la paciente , con ajustes de tratamiento sustitutivo por parte del servicio de Endocrinología , continúa con el seguimiento , observándose respuesta completa en TC de reevaluación del 20/02/2018 en la que no se consiguen apreciar las lesiones nodulares descritas en los estudios previos .
Actualmente , la paciente se encuentra con muy buen estado general , realizando vida normal .
Continúa con tratamiento sustitutivo , mantiene ECOG 0 y respuesta completa de la enfermedad , siendo valorada por última vez el 08/02/2019 .
Anamnesis Mujer de 51 años sin alergias medicamentosas conocidas y con buena calidad de vida .
Niega hábitos tóxicos y , como antecedentes personales , destacan hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo II en tratamiento con enalapril y metformina .
Acude a consulta en abril de 2003 por clínica de dolor abdominal en flanco izquierdo de varios meses de evolución .
Consciente , orientada , eupneica en reposo , bien hidratada y perfundida .
Auscultación cardiopulmonar rítmica y regular sin soplos con murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos .
Abdomen blando y depresible , no doloroso , no se palpan masas ni visceromegalias .
Pruebas complementarias En la tomografía computarizada ( TC ) de tórax , abdomen y pelvis de mayo de 2003 se observa una masa renal izquierda de 52 x 73 mm , sin adenopatías locorregionales ni lesiones a distancia .
Las determinaciones analíticas de dicha fecha se encuentran dentro de la normalidad .
Diagnóstico Con el diagnóstico de neoplasia renal izquierda , se deriva a Urología para intervención .
Tratamiento Se interviene en junio de 2003 mediante nefrectomía radical izquierda , con resultado anatomopatológico de carcinoma de células claras grado 2 de Fuhrman de 75 mm de diámetro máximo limitado al riñón pT2a pN0 Mx , estadio II .
Continúa revisiones en consulta de Urología sin incidencias , hasta que , en marzo de 2006 , se objetiva en TC de control un nódulo pulmonar de 14 mm en LSD ( lóbulo superior derecho ) intervenido mediante resección atípica en mayo de 2006 , con resultado de metástasis de carcinoma renal de células claras .
En diciembre de 2006 , se detecta nuevo nódulo pulmonar de 11 mm en lóbulo inferior izquierdo ( LII ) , varios nódulos subpleurales de nueva aparición , así como una masa infradiafragmática izquierda de 38 mm .
Es derivada al servicio de Oncología Médica y se inicia tratamiento con interleucina ( IL ) 2 e interferón alfa ( IFN ) , que mantiene entre enero y junio de 2007 , momento en el que se suspende tratamiento por toxicidad a pesar de la buena respuesta y se cambia a sunitinib , que se inicia a dosis plenas ( 50 mg cada 24 horas durante 4 semanas cada 6 semanas ) , precisando reducción de dosis a 37,5 mg con esquema 2:1 por trombopenia grado 4 , hipotiroidismo e HTA ( hipertensión arterial ) que requiere de tres fármacos para su control ; a pesar de lo cual , en noviembre de 2008 , desarrolla toxicidad grave que precisa ingreso por serositis , con edema pericárdico , pleural y periintestinal , por lo que se suspende el tratamiento .
Mantiene revisiones con enfermedad estable hasta agosto de 2010 , objetivándose crecimiento de la masa infradiafragmática a 54 mm y aumento en el número y tamaño de las lesiones pulmonares y subpleurales , por lo que se reinicia sunitinib a dosis reducidas , a pesar de lo cual precisa suspender nuevamente tratamiento en agosto de 2011 por toxicidad , habiendo obtenido respuesta con desaparición de las lesiones pulmonares y disminución del tamaño de la masa abdominal .
Reanuda tratamiento entre octubre de 2011 y noviembre de 2012 , momento en el que , ante la estabilidad de la enfermedad y la mala tolerancia al sunitinib , se decide sustituir por pazopanib 800 mg diarios .
En agosto de 2013 , se objetiva crecimiento de la masa infradiafragmática hasta 11 cm , manteniéndose el resto de la enfermedad en respuesta , por lo que en noviembre de 2013 se realiza resección de la misma con esplenectomía , con resultado de metástasis de carcinoma renal de células claras con infiltración de la cápsula esplénica , diafragma y focalmente parénquima pulmonar .
Continúa revisiones sin tratamiento hasta que , en la reevaluación de febrero de 2014 , se evidencian adenopatías mediastínicas patológicas y aumento del tamaño de algunos de los nódulos pulmonares , por lo que se reanuda pazopanib a igual dosis , con muy buena tolerancia al mismo , obteniendo repuesta parcial con disminución del tamaño de todas las lesiones .
En marzo de 2016 , se objetiva lento crecimiento de una de las lesiones subpleurales , que se trata con radiocirugía entre el 14 y el 29 de junio de 2016 .
En septiembre de 2017 se concede descanso terapéutico , pero en la reevaluación de noviembre de 2017 presenta crecimiento de las adenopatías mediastínicas , con mazacote paratraqueal izquierdo de 3 cm , y aumento de una de las lesiones pulmonares en LSI con infiltración de la pared torácica .
Recibe radioterapia paliativa antiálgica a dicho nivel y se reinicia pazopanib en diciembre de 2017 .
En marzo de 2018 , presenta empeoramiento clínico con aparición de dolor torácico de difícil control , objetivándose en TC de abril progresión franca de la enfermedad con aparición de derrame pleural izquierdo y aumento de la masa pulmonar izquierda con destrucción del 6º arco costal izquierdo e infiltración del pedículo de T6 .
Inicia en mayo tratamiento con cabozantinib a dosis reducidas ( 40 mg diarios ) con mejoría sintomática , pero en septiembre presenta pérdida de fuerza brusca en miembros inferiores , evidenciándose en TC nuevo crecimiento de la masa pulmonar con invasión del canal raquídeo a nivel de T6 , produciendo compresión medular .
Ante la imposibilidad de reirradiación a dicho nivel , se realiza cirugía descompresiva , falleciendo la paciente en octubre de 2018 por TEP masivo tras la misma .
Paciente de 49 años , sin antecedentes de interés ni hábitos tóxicos que , en mayo de 2007 , comienza a ser estudiado por presentar una masa laterocervical derecha palpable de varios meses de evolución sin ninguna sintomatología asociada .
Masa laterocervical derecha polilobulaba de consistencia pétrea de 10 cm .
Auscultación cardiopulmonar : rítmica sin soplos , murmullo vesicular conservado , no se auscultan ruidos sobreañadidos .
Abdomen blando y depresible , sin masas .
Miembros inferiores sin alteraciones .
Pruebas complementarias Se realiza una tomografía computarizada ( TC ) cervical en la que se evidencia una masa de 6 cm en el lóbulo tiroideo derecho , así como un conglomerado adenopático derecho de 12,5 cm que se extiende de los niveles II a IV , de densidad heterogénea y con áreas de necrosis en su interior .
También se solicita una biopsia guiada por ecografía , que informa de carcinoma papilar de tiroides .
Diagnóstico Carcinoma papilar de tiroides cT3N1b , estadio IV .
Tratamiento Se interviene , realizándose tiroidectomía total y toma de biopsia del conglomerado adenopático informando esta como positiva para malignidad .
Posteriormente , se realizó rastreo con radioyodo en el que no se apreciaba ninguna captación .
Se inicia aquí , además , tratamiento con levotiroxina 100 mcg diarios , con el que sigue actualmente , estando en todo momento la TSH suprimida .
Ante un paciente con adenopatías metastásicas cervicales irresecables de carcinoma papilar tiroideo con rastreo negativo , se decide realizar tratamiento con doxorrubicina 10 mg / m2 semanal concomitante a radioterapia .
Evolución En un control radiológico realizado tres meses después de finalizada la concomitancia , presenta progresión de la enfermedad a nivel pulmonar evidenciándose nódulos de hasta 13 mm distribuidos por todo el parénquima pulmonar , así como estabilidad de la lesión ganglionar cervical .
En este momento , conociendo la escasa respuesta de estos tumores a la quimioterapia convencional y a falta de otras opciones terapéuticas , se solicita el uso compasivo de sorafenib , basándose en la reciente publicación entonces de un ensayo clínico fase II con dicho fármaco en esta neoplasia .
Se consiguió una respuesta parcial , reduciéndose el conglomerado adenopático cervical hasta a 63 mm de diámetro máximo en la TC solicitada a los seis meses de iniciado el tratamiento .
Desde noviembre de 2008 la enfermedad se mantuvo estable en las reevaluaciones sucesivas .
El paciente ha estado en tratamiento con sorafenib a dosis de 800 mg diarios hasta febrero de 2013 , fecha en la que precisó una reducción de dosis a 400 mg al día tras presentar crisis hipertensivas Además , se prescribió telmisartán 80 mg diarios con buen control posterior de las cifras tensionales .
En mayo de 2014 se observa en la TC de control lesión cavitada de pared fina en el lóbulo superior derecho que informan como posible aspergiloma .
El paciente se encontraba asintomático .
Una vez confirmado este diagnóstico con precipitinas séricas , inicia tratamiento con itraconazol oral 100 mg , que ha mantenido hasta la actualidad .
En octubre de 2014 se evidencia en la TC craneocervical , realizada para el seguimiento de la enfermedad ganglionar cervical , una lesión de 5 mm a nivel subcortical frontal izquierdo de dudosa significación .
Se amplía el estudio con la petición de una resonancia magnética nuclear ( RM ) craneal que confirma la existencia de una lesión única a ese nivel de 6 mm compatible con enfermedad metastásica .
Ante este hallazgo , y dado que se trata de una lesión única milimétrica en un paciente con el resto de la enfermedad metastásica en otras localizaciones controladas , se decide enviar a radiocirugía , recibiendo dicho tratamiento en noviembre de 2014 con una fracción única de 14 Grays ( Gy ) .
Desde entonces el paciente se encuentra asintomático , persiste su excelente calidad de vida y en la última reevaluación de mayo de 2015 la enfermedad permanece estable .
Anamnesis Mujer de 35 años , natural de Extremadura , con antecedentes personales de : » Alergia a contrastes yodados .
Hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo con levotiroxina .
Melanocitoma , diagnosticado a la edad de 19 años a raíz de cuadro de cervicalgia irradiada hacia miembro superior izquierdo ( MSI ) , con parestesias y disestesias en 4º y 5º dedos , así como pérdida de fuerza más marcada a nivel distal de MSI y en miembro inferior izquierdo ( MII ) .
Intervenida en centro externo , se describe masa " en reloj de arena " ( componente intra y extradural ) a nivel de agujeros de conjunción C6-C7 izquierdos .
Esta masa se intervino en tres tiempos , inicialmente el componente intradural ( laminectomía y facectomía izquierda descompresivas ) y posteriormente el componente extradural , requiriendo reconstrucción entre la raíz C7 y el tronco primario superior del plexo braquial .
En resonancia de control ( RM ) no se objetivaron restos de enfermedad y pasó a seguimiento .
A los 13 años de la cirugía , con 32 años de edad , presenta recidiva de la cervicalgia con irradiación en este caso hacia los dos primeros dedos del miembro superior izquierdo .
Se realiza RM que objetiva una lesión paravertebral izquierda en C5-C6 que se introduce por el agujero de conjunción hacia el receso lateral izquierdo , con compromiso radicular asociado .
Es intervenida en nuestro centro , realizándose resección de la lesión mediante un abordaje cervical posterior ; con técnica microquirúrgica y monitorización neurofisiológica intraoperatoria .
No se consigue una resección completa , por lo que se realiza radioterapia ( 50 Gy ) sobre las dos lesiones tumorales residuales , a nivel de C5 y C6 .
En este momento , la Anatomía Patológica informa de melanocitoma de grado intermedio , con intensa fibrosis acompañante y signos de hemorragia antigua .
Permanece sin cambios clínicos o radiológicos durante 3 años , hasta que , a raíz de reaparición de la clínica , se objetiva en RM recaída de la enfermedad con crecimiento de focos tumorales con afectación ósea , del canal y de forámenes de conjunción C5-C6 y C6-C7 , así como de la arteria vertebral izquierda .
De forma adicional , se objetiva un segundo foco tumoral en el lado izquierdo , a nivel prevertebral en T1-T2 , sin afectación ósea , pero introduciéndose en foramen de conjunción C7-T1 .
Esta voluminosa masa infiltra y engloba el plexo braquial , así como rodea la arteria subclavia sin llegar a estenosarla .
Por último , se objetiva un tercer foco tumoral a nivel de C1 , prevertebral , sin estructuras óseas , en el trayecto de la raíz nerviosa .
C1 .
Todos los focos tumorales descritos son hiperintensos en T1 e isointensos en T2 , con realce intenso tras contraste , en probable relación con la presencia de melanina .
Dada la importante progresión de la enfermedad observada , se decide realización de estudio de extensión que identifica una lesión en fosa clavicular izquierda , independiente de las lesiones tumorales descritas previamente .
A la luz de los hallazgos descritos , se presenta el caso en comité y se decide abordaje quirúrgico de la patología .
Intraoperatoriamente , se describe lesión tumoral que engloba de forma completa la arteria vertebral izquierda , con infiltración de la pleura parietal apical .
En un primer tiempo , se procedió a una descompresión medular a nivel de C5-C6 , mediante doble corporectomía y artrodesis instrumentada , con mejoría de los potenciales evocados motores del miembro superior izquierdo .
En un segundo tiempo , se procedió a cirugía citorreductora de la masa a nivel de plexo braquial .
Enfermedad actual Acude a consultas de Oncología Médica , refiriendo mal control del dolor cervical , con aparición de dolor cervical a nivel derecho , irradiado de forma lancinante hacia ambos miembros superiores , como parestesias de forma bilateral , más marcadas a nivel distal en miembro inferior izquierdo y a nivel proximal en miembro superior derecho .
Refiere así mismo importante pérdida de fuerza en miembro superior izquierdo , no presentando dicha clínica en el contralateral .
No refiere alteraciones sensitivas ni a nivel motor en miembros inferiores .
No refiere pérdida del control de esfínteres , dificultad para orinar ni estreñimiento .
No refiere fiebre ni sensación distérmica .
No tiene otra sintomatología .
Exploración física La paciente se encontraba estable hemodinámicamente , afebril en el momento de nuestra evaluación .
Como datos relevantes de la exploración , destacaba disminución de fuerza a nivel de ambos miembros superiores , con claudicación en la maniobra de Mingazzini en MSI .
Por grupos musculares , destacaba una pérdida de fuerza 4/5 a nivel proximal ( flexión y abducción del hombro , así como flexión de antebrazo ) en MSD y 2/5 a nivel global en MSI .
A nivel sensitivo , llamaba la atención una hipoestesia de 3º , 4º y 5º dedos de MSI .
Maniobra de Barré negativa .
Fuerza 5/5 en todos los grupos musculares de miembros inferiores .
Rigidez nucal no valorable por artrodesis previas .
Pruebas complementarias Se repitió el estudio de extensión de forma urgente , realizándose una TC de cuerpo completo para descartar enfermedad a distancia , así como una RM cervical para valorar la infiltración local .
Se objetivó importante crecimiento de la masa tumoral con mayor invasión del canal epidural ( hasta un 25 % ) e invasión de la arteria subclavia sin clara estenosis de la misma .
Se observa además a nivel más craneal , a la altura de C4 , afectación ósea , invasión de canal y extensión a nivel derecho de la enfermedad ; no presentes previamente en ningún estudio previo .
En conjunto , la masa tumoral mide en diámetro craneocaudal unos 8 cm ( de C4 a T1 ) .
La afectación del plexo braquial , tras la cirugía de debulking , es de 180º. A nivel analítico , no se encontraron alteraciones relevantes .
La Anatomía Patológica de las lesiones resecadas durante la última cirugía informa , por un lado , de tejido conjuntivo que engloba fibras nerviosas , infiltrados extensamente por una tumoración de células de citoplasma amplio eosinófilo , pleomórficas , con atipia nuclear y abundante pigmento melánico , así como mitosis atípicas ( índice de proliferación según Ki67 del 10 % ) y áreas de necrosis coagulativa , compatible con melanoma .
Se analizaron mutaciones driver , siendo negativo la mutación V600E del gen BRAF y siendo negativo también para mutaciones de los exones 2,3 y 4 del gen NRAS .
Dados los antecedentes de la paciente , este melanoma podría proceder inicialmente del melanocitoma de grado intermedio resecado parcialmente en el año 2011 .
No obstante , en fragmentos de las lesiones resecadas más craneales , se describe una tumoración parcialmente encapsulada , con proliferación de células de predominio epitelioide , con melanina en su citoplasma , 6 mitosis por campo y áreas de necrosis .
Las células son positivas para HMB-45 , S100 y Melan-A , propias del melanoma .
Pero , además , esta biopsia muestra una serie de cambios histológicos no evidenciados en biopsias previas , como son el crecimiento lobulado en algunas zonas , células claras vacuoladas y predominio de células epitelioides .
Estas características histológicas se observan tanto en el Schwannoma melanocítico maligno como en el melanoma .
La tinción de laminina y de colágeno en esta muestra tiene patrón lobulado .
En el caso de los schwannomas , dicha tinción es predominantemente intercelular , siendo lobulada en el melanoma , dato que iría a favor del diagnóstico de melanoma .
Tratamiento Desde el punto de vista histológico , el servicio de Anatomía Patológica de nuestro centro no pudo ofrecer un diagnóstico claro .
Tras una revisión bibliográfica , se decidió solicitar estudio del gen GNAQ ( muy específica de melanoma primario del sistema nervioso central ) , no disponible en nuestro centro , por lo que se remitió una muestra a un centro externo donde a la paciente se le ofreció secuenciación masiva en busca de dianas potenciales .
En caso de que dicha determinación apoyara el diagnóstico de melanoma , la paciente hubiera sido candidata a tratamiento con ipilimumab .
Pero , dado la rápida progresión clínica y radiológica , se consideró inaceptable el retraso diagnóstico por lo que se inició tratamiento de 1º línea con dacarbazina a dosis de 1.000 mg / m2 cada 3 semanas , fármaco estándar en melanoma y activo en schwannomas .
Dicho tratamiento se mantendría hasta recibir los resultados de la secuenciación para iniciar una segunda línea con inmunoterapia en caso de diagnóstico definitivo de melanoma .
Paralelamente , fue valorada por Neurocirugía , los cuales descartaron tratamiento quirúrgico de la compresión medular que padecía la paciente .
Fue , por tanto , remitida a un centro externo , donde había recibido radioterapia previamente , para recibir radioterapia de la lesión , decidiéndose por las dosis previas que la paciente era candidata a radioterapia a dosis paliativas .
La paciente ingresó en el hospital para inicio de tratamiento y control analgésico , que se consiguió adecuadamente con rotación de fentanilo transdérmico a oxicodona , así como con coadyuvantes para el dolor como amitriptilina y gabapentina .
Se instauró también tratamiento con dexametasona a altas dosis , con reducción progresiva , como tratamiento de soporte de la compresión medular .
La paciente fue remitida a un centro externo para continuar tratamiento paliativo con radioterapia sobre las lesiones cervicales .
Ingresó allí con empeoramiento de la clínica neurológica tanto en miembros superiores como en miembros inferiores .
Allí se realizan nuevas pruebas de imagen para valorar la afectación tumoral , con nuevos hallazgos como invasión vertebral de C4 y T2 e invasión mediastínica superior .
Se realiza PET-TC que muestra adenopatías supraclaviculares bilaterales patológicas , con dos nódulos pulmonares sospechosos , así como afectación ósea en hueso iliaco derecho , todos compatibles con metástasis .