IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Estudio inmunohistoquímico : RE ( receptores de estrógenos ) 3+/3 + en el 99% , RP ( receptores de progesterona ) negativos .
No sobreexpresión de HER-2 ( + /3 + ) .
Ki 67 95% .
Por lo tanto , la paciente es diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha estadio IIIA ( pT2a , pN2a M0 ) según la 7ª edición de la clasificación TNM de la American Joint Committee on Cancer ( AJCC ) , subtipo luminal B según la clasificación del consenso internacional de St Gallen de 2013 .
Tratamiento Debido a los factores de mal pronóstico y el alto riesgo de recidiva , la paciente recibió adyuvancia , según esquema de adriamicina a 60 mg / m2 , ciclofosfamida a 600 mg / m2 durante 4 ciclos y docetaxel a 100 mg / m2 otros 4 ciclos , con buena tolerancia .
Posteriormente se administró radioterapia sobre el área de la mama derecha con una dosis de 50.4Gy , de la axila y de la zona supraclavicular ipsilateral con dosis de 45 Gy finalizando en Abril de 2012 .
Continuó con hormonoterapia adyuvante con inhibidores de la aromatasa ( letrozol a 2.5 mg diario ) de manera continuada .
Evolución En febrero de 2013 , tras una supervivencia libre de progresión de 18 meses , se objetivó una elevación de los marcadores tumorales con CEA de 31 ng / ml y Ca15.3 de 51 U / ml .
El PET-TAC confirmó la aparición de metástasis pulmonares bilaterales y ganglionares mediastínicas .
Inició primera línea de quimioterapia paliativa con nab-paclitaxel 260 mg / m2 cada 21 días , con respuesta completa ganglionar y estabilización pulmonar tras 4 ciclos .
En Mayo de 2013 por progresión bioquímica con CEA de 49,04 ng / ml y Ca 15.3 de 87,92 U / ml , inició segunda línea con Capecitabina 1000mg / m2 cada 12 horas .
Recibió en total 9 ciclos con respuesta parcial de las metástasis pulmonares .
En Noviembre 2013 se evidencia en PET-TAC progresión pulmonar y metástasis óseas de nueva aparición en la sexta vértebra cervical y hueso ilíaco izquierdo .
Inició tercera línea de quimioterapia con doxorrubicina liposomal a 50mg / m2 cada 21 días y ácido zolendrónico 4 mg .
Tras 5 ciclos de tratamiento se constata progresión radiológica de la enfermedad pulmonar y ósea y una nueva aparición de metástasis en hígado en Marzo de 2014 .
Inició otra línea de tratamiento con Vinorelbina oral a 60 mg / m2 hasta Junio de 2014 , cuando progresa a nivel pulmonar , óseo y ganglionar .
Se cambió la terapia a Eribulina días 1 y 8 cada 21 días pero tras dos ciclos , ingresa en Oncología Médica por clínica neurológica consistente en diplopia .
A la exploración oftalmológica presentaba papiledema y parálisis recto lateral del ojo derecho .
En TAC cerebral se objetivó una metástasis parietooccipital de 35 x 25 mm con edema perilesional importante .
Tras mejoría clínica parcial con corticoterapia endovenosa ( dexametasona 24 mg cada 24 horas ) , inició nueva línea de tratamiento con carboplatino AUC : 4 .
Recibió 30 Gy de radioterapia holocraneal en Septiembre de 2014 .
A pesar del tratamiento , la paciente continuó con diplopía y deterioro funcional progresivo .
En Diciembre de 2014 se constató en PET progresión de la enfermedad coincidiendo con un incremento del síndrome constitucional y una pérdida de autonomía consecuente ( silla de ruedas ) .
Comenzó entonces otra línea con terapia hormonal con un antagonista del receptor estrogénico , Fulvestrant 500 mg cada 30 días , con respuesta parcial de todas las lesiones .
En Abril de 2015 la paciente presentó un empeoramiento clínico que consistía en un incremento de su síndrome constitucional y nuevamente diplopía con cefalea leve y molestias oculares izquierdas .
En el PET se objetiva enfermedad estable , incluso con disminución de la captación de glucosa en todos los focos .
No obstante , se deriva al Servicio de Oftalmología y a la exploración se diagnostica de anisocoria por probable metástasis en iris , confirmándose en ecografía oftálmica .
Por progresión iridiana inició nueva línea de tratamiento con Ciclofosfamida oral 50 mg y tratamiento de soporte .
Finalmente en Junio de 2015 , tras un ingreso por deterioro y progresión franca tanto clínica como bioquímica , la paciente fue exitus .
Anamnesis Presentamos el caso de una mujer de 77 años con historia familiar de cáncer de mama y cáncer de ovario ( 2 primas con cáncer de mama a los 35 y 57 años y 1 prima con cáncer de ovario a los 71 años , ambas por rama materna ) , sin antecedentes personales de interés , que ingresa a finales de enero de 2016 en Medicina Interna para estudio de dolor abdominal de larga evolución y ascitis de reciente aparición .
Exploración física La paciente presentaba ascitis abundante , no a tensión , sin edemas en miembros inferiores ni otros hallazgos relevantes en la exploración física .
Pruebas complementarias Su Médico de Atención Primaria le había solicitado una ecografía en la que se visualizaba ascitis y un engrosamiento omental sugerente de proceso neoplásico subyacente , sin evidenciarse el tumor primario en la exploración y ecografía ginecológica .
Se realizó una biopsia guiada por TAC de un implante omental , que puso de manifiesto un carcinoma seroso de alto grado de probable origen ovárico , lo que se correspondía con la elevación en sangre del marcador tumoral Ca 125 hasta 631.10 UI / ml ( normal < 35 ) .
Diagnóstico Tras completar el estudio de extensión ( estadiaje final : estadio IIIC ) se valoró la resecabilidad con una laparotomía exploradora , objetivándose una extensa afectación de toda la raíz del mesenterio , no considerándose resecable .
Tras ello la paciente presentó un cuadro de suboclusión intestinal por la gran afectación tumoral peritoneal , por lo que se decidió traslado a la planta de hospitalización de Oncología Médica para iniciar tratamiento quimioterápico ( QT ) .
Tratamiento Dada la fragilidad en ese momento , con un ECOG 2 basal , en una paciente de edad avanzada y con un tumor muy quimiosensible ,
se inició tratamiento de inducción con paclitaxel 80mg / m2 y carboplatino AUC 2 semanal el día 2 de marzo de 2016 .
Además se realizó la extracción de sangre periférica para la determinación de mutaciones BRCA 1 y 2 en línea germinal y cuando hubieron pasado 4 semanas tras la laparotomía exploradora se añadió bevacizumab 10mg / kg cada 2 semanas ya que se trataba de un tumor de alto riesgo .
Evolución Desde el inicio del tratamiento se observó rápido descenso de los niveles de Ca 125 hasta su negativización tras 8 semanas de tratamiento , lo que se correspondió con una clara mejoría clínica y desaparición de la ascitis en las primeras semanas .
Como complicaciones presentó únicamente un episodio de diarrea grado 1 y un cuadro febril sin foco que cedió con antibioterapia con amoxicilina-ácido clavulánico .
Una vez recibidas 12 dosis de paclitaxel-carboplatino ( TC ) semanal y 6 de bevacizumab cada 2 semanas , se repitieron las pruebas de imagen observándose una clara reducción de los implantes peritoneales y resolución del omental cake .
Se discutió por tanto en el comité multidisciplinar de tumores ginecológicos la opción de realizar una cirugía de intervalo para el cáncer de ovario , que se llevó a cabo el día 8 de junio de 2016 sin complicaciones inmediatas .
En la anatomía patológica de la cirugía no se evidenció infiltración neoplásica , tan solo aislados cuerpos de psamoma , lo que se traduce en una respuesta patológica completa ( CRS-3 ) tras quimioterapia de inducción .
Anamnesis Mujer de 77 años , sin alergias ni hábitos tóxicos , con antecedentes de hipertensión arterial , diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia , en tratamiento con metformina , simvastatina y enalapril / hidrocloritiazida y sin antecedentes oncológicos familiares , que consultó en agosto de 2014 por autopalpación de un nódulo en mama izquierda .
Exploración física La paciente estaba consciente y orientada , con auscultación cardiopulmonar normal , abdomen sin signos de peritonismo ni se palpaban masas ni megalias , y sin focalidad neurológica aguda .
Se palpaba una tumoración de 2 cm en cuadrante ínfero-interno de la mama izquierda con una adenopatía axilar homolateral , y la exploración de la mama derecha era normal .
Pruebas complementarias » Por mamografía se evidenciaba una imagen nodular en dicha localización con clasificación de BIRADS 4 ; por ecografía , el nódulo medía 17 x 15 mm , y había adenopatías axilares sospechosas .
» Se realizó una biopsia con aguja gruesa de la lesión en cuadrante ínfero-interno con colocación de un marcador , siendo positiva para carcinoma ductal infiltrante , de grado 2 , con receptores de estrógeno positivos ( histoscore 300 , Allred 8/8 ) , receptores de progesterona negativos ( histoscore 30 , Allred 2/8 ) , índice de proliferación Ki-67 del 35% , HER2 negativo ( 1 + ) .
La biopsia de la adenopatía axilar también fue positiva para carcinoma de origen mamario con el mismo fenotipo .
El estudio de extensión con tomografía computarizada y la gammagrafía ósea no evidenciaron enfermedad diseminada .
» Se completó el estudio con una resonancia magnética nuclear de mama , que informaba de una lesión de 30 x 15 mm en mama izquierda y una adenopatía axilar izquierda de 17 mm de diámetro .
Con estos hallazgos , se trataba de un carcinoma ductal infiltrante de mama , de grado 2 , cT2N1M0 , estadio IIB , de fenotipo luminal B. Tratamiento Valorado el caso en el Comité Multidisciplinar de mama , se decidió iniciar quimioterapia neoadyuvante con antraciclinas ( 4 ciclos de doxorrubicina y ciclofosfamida ) , seguida de taxanos ( 4 ciclos de docetaxel ) , y luego planificar una cirugía conservadora con vaciamiento axilar .
Con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo conservada , inició en septiembre de 2014 quimioterapia neoadyuvante con doxorrubicina 60 mg / m2 más ciclofosfamida 600 mg / m2 cada 21 días , con buena tolerancia inicial , presentando como efectos secundarios alopecia y neutropenia grado 2 afebril , solo en el primer ciclo , que se resolvió con una semana de retraso del siguiente ciclo .
Recibió 4 ciclos con buena respuesta clínica inicial y reducción de 5 mm el tamaño tumoral y estabilización del tamaño de la adenopatía por ecografía .
A continuación se inició docetaxel 100 mg / m2 cada 21 días , pero a los 2 ciclos la lesión aumentó de tamaño hasta 4 cmpor ecografía .
En ese momento , se decidió suspender la quimioterapia y se propuso un rescate quirúrgico de la lesión .
Se repitió la resonancia magnética de la mama , que informaba de una lesión de 40 x 15 mm en cuadrante ínfero-interno con una adenopatía axilar izquierda de 1 cm de diámetro .
Al tratarse de un tumor luminal , dependiente de estrógenos , y dada la progresión local , se decidió iniciar tratamiento hormonal en primera línea con fulvestrant 500 mg cada 28 días ( con dosis de carga de 500 mg a los 14 días ) , a la espera de la programación de la cirugía .
Recibió dicho tratamiento desde el 3 de febrero de 2015 hasta la fecha de la cirugía .
Evolución El 19 de marzo de 2015 fue intervenida mediante mastectomía izquierda con vaciamiento ganglionar y la anatomía patológica informaba de un carcinoma ductal infiltrante de grado 2 , residual de 4,5 x 3 mm , con invasión linfovascular , con márgenes libres , con afectación de 2 de los 15 ganglios resecados , sin ruptura capsular ni invasión de partes blandas .
El perfil inmunohistoquímico era positivo para receptores de estrógenos ( histoscore 295 , Allred 8/8 ) , negativo para receptores de progesterona ( histoscore 0 ) , expresaba un Ki-67 del 9% y era HER2 negativo .
Anamnesis Ver a continuación Exploración física Ver a continuación Pruebas complementarias Ver a continuación Diagnóstico Ver a continuación Tratamiento Ver a continuación Evolución Se trata de una mujer de 52 años que trabaja de administrativa y vive con su marido .
Tiene 2 hijos .
Menarquia a los 13 años , con dos hijos nacidos vivos y ningún aborto .
No presenta alergias y niega hábitos tóxicos .
Sin antecedentes familiares oncológicos ni personales de interés .
Fue diagnosticada de su primera neoplasia a raíz de la autopalpación de un nódulo en mama derecho en el 1997 , realizándose una ecografía con PAAF que no fue concluyente .
La RMN mamaria informó de una área de captación irregular de 2 cm situada en la unión de cuadrantes superiores de la mama derecha , por lo que se realizó BAG de la lesión que fue positiva por células de adenocarcinoma .
En mayo del 1997 , se realizó mastectomia derecha tipo Madden con vaciamiento ganglionar .
La anatomía patológica informó de un carcinoma ductal infiltrante , grado I , pT1b N0M0 , receptores hormonales de estrógenos y progesterona positivos , realizando tratamiento hormonal complementario con tamixifeno durante 5 años .
Ha seguido controles sin evidencia de recidiva de la neoplasia hasta la actualidad .
En diciembre de 2011 presentó cambio de ritmo deposicional y sangre en heces .
En la exploración física , tacto rectal sangre en punta de dedo , no se palparon masas .
Analíticamente no presentaba anemia , no alteración de la función renal ni hepática , ligera elevación del CEA 9.6ng / ml ( límite de 5ng / ml ) .
Se realizó una colonoscopia que informó de masa ulcerada de aspecto neoplásico en ángulo esplénico del colon .
El resultado de la biopsia fue de adenocarcinoma infiltrante de bajo grado histológico ( grado II ) de probable origen colorectal con K-Ras mutado .
Se completó el estudio de extensión con un TAC toracoabdominal que informó de unas lesiones focales metastásicas en el hígado .
La lesión de mayor tamaño era de 29 mm entre los segmentos IVa y VIII , dos lesiones de menor tamaño , de 9 y 5 mm .
Se completó el estudio con RMN hepática que confirmó el número y las características de las lesiones focales hepáticas y un PET-TAC que no mostro captación en otras localizaciones .
Con estos hallazgos se valora como un adenocarcinoma de colon estadío IV ( pTxNxM1 ) de debut , iniciándose quimioterapia primaria , esquema FOLFOX-6 m ( oxaliplatino , ácido folínico , fluoracilo ) con bevacizumab y valoración posterior de rescate quirúrgico del tumor primario y de las lesiones hepáticas .
Realiza cinco ciclos , el último sin bevacizumab , del diciembre de 2011 hasta febrero del 2012 con excelente tolerancia sin requerir retraso de tratamiento ni ajuste de dosis .
Se realiza RMN hepática para valoración de respuesta en donde se observa reducción de la lesión de 29 mm a 15 mm , y no se visualizan las dos lesiones restantes .
Dada la respuesta , se realiza rescate quirúrgico , hepatectomía izquierda y hemicolectomía derecha ampliada en mayo del 2012 .
La anatomía patológica informa de respuesta patológica completa .
Posteriormente completa la quimioterapia con cuatro ciclos más de FOLFOX-6 m y bevacizumab que finaliza en agosto 2012 .
A pesar de que la familia no cumplía criterios clínicos estrictos para el estudio de los genes BRCA1/2 , considerando la edad joven al diagnóstico y la quimiosensibilidad se ofrece estudio genético , detectando la mutación c.7180A > T en el exón 14 del gen BRCA 2 .
Considerando la respuesta patológica completa de la neoplasia de colon , se informa a la paciente de la opción de una salpingooforectomía bilateral profiláctica que se realiza en marzo del 2014 , sin evidencia de patología neoplásica en ovario ni trompas .
Se ha realizado también estudio genético predictivo a sus familiares directos ( ver árbol geneológico : Destacar que madre y tía materna de 80 y 83 años , son ambas portadoras de la misma mutación en el gen BRCA2 , y no han desarrollado ninguna neoplasia , lo que nos recuerda el fenómeno de anticipación que se ha descrito en éstos genes , así como la influencia de otros factores modificadores del riesgo en portadoras de mutación en los genes BRCA1/2 ( genéticos y ambientales ) .
La paciente se mantiene libre de enfermedad hasta julio del 2013 , cuando presenta dolor lumbosacro de nueva aparición , de características inflamatorias , por lo que se realiza RMN sacroilíaca que informa de lesión lítica que destruye la cortical anterior del ala ilíaca izquierda sugestiva de metástasis .
Se completa el estudio con PET-TAC y gammagrafía , que descartan otras lesiones .
Dado que se trata de una metástasis ósea única se realiza radiocirugía sobre la lesión con PET-TAC de control posterior donde presenta respuesta clínica y metabólica completa , sin evidencia de recidiva de enfermedad hasta la actualidad ( 3 años de seguimiento ) .
Paciente de 72 años .
Que en revisión de consulta se objetiva hiperbilirrubinemia y deterioro clínico por astenia .
Como antecedentes de interés presenta intolerancia a la lactosa sin alergias conocidas .
Hipertensión arterial en tratamiento médico desde los 50 años .
Presentó 1 año antes un TEP ( Tromboembolismo pulmonar ) a nivel de arteria pulmonar derecha , en língula y lóbulo inferior izquierdo , en abril de 2015 , con trombosis venosa profunda en vena poplítea derecha .
Mantenia tratamiento anticoagulante con Bemiparina ( Hibor ) que ha suspendiendo recientemente por hematemesis .
Estudiado ANA Positivo .
ANCA y antiDNA negativos .
Oncocitoma renal izquierdo con 46 años tratado con nefrectomía parcial y suprarrenalectomía izquierdas .
Síndrome prostático en tratamiento con Dutasterida .
PSA en marzo de 2015 : 2,8 ng / ml .
Otros : Glaucoma en tratamiento .
Colon irritable desde los 30 años con episodios mensuales de diarrea .
No presenta antecedentes familiares de interés y de la medicación que tomaba constaba : Atenolol 50 mg .
Pantoprazol 40 mg .
Primperan desde hace 48 horas .
Paracetamol si dolor .
Bemiparina 10000 UI .
Historia oncológica Diagnosticado en abril de 2015 de adenocarcinoma gástrico con infiltración de la mucosa esofágica , sin amplificación del gen HER2 por técnica de FISH .
El estudio de extensión con TAC torácico - abdominal mostraba adenopatías locorregionales , retroperitoneales y mediastínicas , metástasis hepáticas bilaterales , un tromboembolismo pulmonar bilateral y un nódulo tiroideo derecho .
A finales deabril de 2015 inició quimioterapia con pauta FLOT ( triple terapia para intentar disminuir carga tumoral en paciente sintomático con mucha carga tumoral , esquema con Docetaxel+Oxaliplatino+Fluorouracilo ) completando 8 ciclos con estabilización de la enfermedad inicial y posterior progresión .
En septiembre de 2015 se objetivó progresión de la enfermedad a nivel hepático y adenopática con mínimos nódulos pulmonar de nueva aparición .
Dada la expresión tumoral de CEA > 30% + + + de las células , inició tratamiento dentro de ensayo clínico BP29435 con MPDL3280A 800mg+ RO 6895882 15 mg ( Atezolizumab + variante de Interleuquina 2 ) .
Presentó progresión tras 3 ciclos a nivel hepático y adenopático con estabilización pulmonar , por lo que inició nueva línea con esquema Mitomicina , Irinotecan , Bevacizumab .
Recibió dos sesiones , el último ciclo el 21 de diciembre de 2015 .
En este momento continuaba con Heparina por persitencia de TVP en extremidad inferior derecha .
En enero de 2016 , se decidió retrasar el 3º ciclo por deterioro clínico en forma de diarrea grado 2 , hiporexia y astenia grado 3 .
En ese momento , presentó en su ciudad un episodio de hematemesis por lo que ingresó en su centro de referencia donde se le diagnosticó de HDA ( hemorragia digestiva alta ) autolimitada y se le suspendió la heparina y acudió a nuestro centro donde por presentar coluria y acolia , por lo que ante la sospecha de obstrucción biliar que pudiera estar justificante en cuadro completo se decidió ingreso para completar estudios .
A su llegada a planta de oncología , el paciente refería ortopnea de 2 almohadas , disnea de mínimos esfuerzos no súbita , que se achacaba inicialmente a la anemia .
No fiebre ni foco , no tos ni expectoración .
Disfonía de un mes de evolución con posibles atragantamientos de nueva aparición .
Había suspendido la heparina desde hace 7 días .
Exploración física Las constantes vitales al ingreso registradas fueron : Presión arterial de 135/89 mmHg , frecuencia cardiaca de 90 lpm , saturación de 02 del 97% .
Peso 90 kg .
Consciente y colaborador .
Ligera palidez mucocutánea .
Orofaringe sin alteraciones Auscultación cardiaca : rítmico , no ausculto soplos .
Auscultación pulmonar : murmullo vesicular fisiológico .
Abdomen : blando , depresible , no doloroso .
Espinopalpación vertebral y puñopercusión renal bilateral negativas .
Presencia de edemas grado II sobre IV en extremidades inferiores sin signo de Homans .
Exploración neurológica : pares craneales dentro de los límites de la normalidad a excepción de una parálisis facial izquierda conocida .
No pérdida de fuerza ni de sensibilidad Pruebas complementarias ANALÍTICA Dímero D >
20000 [ VN del laboratorio : ( 150 - 500 ) ] .
ProBNP : 9111 pg / mL [ VN del laboratorio : ( 0 - 194 ) ] .
Troponina : 0,08 ng / mL [ VN del laboratorio : ( 0 - 0,035 ) ] EAB ( equilibrio arterial ) P02 de 46,6 mmHg , ph de 7.53 y pC02 de 32 mmHg .
ELECTROCARDIOGRAMA Ritmo sinusal , alteraciones de onda T en cara inferior y anterior , presencia de onda Q en III .
ANGIO-TAC TORACOABDOMINAL Tromboembolismo pulmonar bilateral en ramas principales : en el lado izquierdo se extiende a ramas lobares , segmentarias y subsegmentarias del lóbulo superior , língula y , en menor medida del lóbulo inferior y en el lado derecho afecta a ramas lobares , segmentarias y subsegmentarias del lóbulo superior , lóbulo medio y lóbulo inferior .
Afectación adenopática mediastínica y supraclavicular izquierda .
Nódulos pulmonares bilaterales .
Diagnóstico DIAGNÓSTICOS PRINCIPALES 1 .
Adenocarcinoma de la unión gastroesofágica estadio IV sin amplificación de HER-2 , que ha recibido 3 líneas de tratamiento quimioterápico .
Recibe el segundo ciclo de Mitomicina+Irinotecán+Bevacizumab el 21 de Diciembre de 2015 .
Infarto pulmonar en lóbulo superior derecho secundario a TEP masivo bilateral en ramas principales , con sobrecarga de ventrículo derecho .
En tratamiento anticoagulante con Hibor 10000 UI .
Presencia de TVP de ambas extremidades inferiores .
Tratamiento Se inicia tratamiento con oxigenoterapia y heparina no fraccionada en perfusión continua con monitorización estricta de las pruebas de coagulación .
Tras 96 horas se pasa medicación a vía subcutánea ( Bemiparina de 10000 UI ) .
Evolución Ante la alta sospecha clínica y la presencia de los cambios electrocardiográficos sugestivos de sobrecarga / hipertensión pulmonar derecha , se procede a la realización de angio-TAC donde se observa signo de tromboembolismo pulmonar bilateral en ramas principales con signos de infarto pulmonar en lóbulo superior derecho .
Tras valoración por el Departamento de Hematología se inicia perfusión de heparina no fraccionada ; es mantenida 96 horas , momento en el que se inicia Bemiparina 10.000 UI .
Además , al ingreso se inicia antibioterapia profiláctica con augmentine , completando 7 días .
Se decide parar tratamiento oncológico activo y el paciente es dado de alta a los 8 días con oxigenoterapia y soporte domiciliario .
Anamnesis Mujer de 28 años , sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos
Toma de anticonceptivos orales desde el 2007 al 2016 Antecedentes patológicos : - 1987 : Enfermedad de Hirschsprung diagnosticada a la semana de vida , decidiéndose mantener un tratamiento médico conservador .
- 1991 : Obstrucción intestinal , realizándose intervención de Duhamel .
- 2009 : Estructuroplastia por estenosis postquirúrgica - 2012 : Intento autolítico y conducta autolesiva , con el diagnóstico de depresión mayor .
En seguimiento por Psiquiatría .
Enfermedad actual : - Marzo 2014 : Primera visita con 24 años de edad en la Unidad de Consejo Genético , para valoración por antecedente de HSCR .
Se realiza estudio genético del protooncogén RET detectándose la mutación c.1878T > C en el exón 10 , confirmándose el diagnóstico de MEN2A. Las mutaciones en el codón 620 tienen un alto riesgo de desarrollar un carcinoma medular de tiroides por lo que está indicada la tiroidectomía profiláctica precoz .
También en el MEN2A es necesario un seguimiento a largo plazo por el mayor riesgo de otras neoplasias asociadas como el feocromocitoma ( 10-60% ) y alteraciones metabólicas como el hiperparatiroidismo ( 5-20% ) .
- Mayo 2014 : Se realiza tiroidectomía profiláctica que muestra la presencia de un carcinoma medular de tiroides pT1a(m)N0 ; sin evidencia de recidiva a los dos años de seguimiento .