IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Tras confirmación intraoperatoria de la recidiva , el día 28 de abril de 2014 , se lleva a cabo una extirpación subtotal de la tumoración parafaríngea derecha de 3 cm .
Esto fue debido a que la tumoración englobaba la carótida externa derecha e infiltraba la pared de la yugular externa , nervios hipogloso , espinal y vago , no pudiéndose resecar completamente el tumor próximo a este último por no sacrificar el nervio .
La anatomía confirma la infiltración de partes blandas por un carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado y con presencia de invasión perineural .
Quedó resto macroscópico rodeando al nervio vago próximo a la base de cráneo .
Por tanto , el diagnóstico anatomopatológico fue de recidiva regional de carcinoma epidermoide de hipofaringe .
En el postoperatorio presentó un cuadro de disnea , secundario a parálisis de hemilaringe derecha y edema laríngeo , que se controló con tratamiento médico .
Se volvió a exponer el caso en comité y se decidió valorar tratamiento con quimio y radioterapia con intención adyuvante por la infiltración de partes blandas .
Comenzó el tratamiento radioterápico que supondría una reirradiación , sobre el lecho quirúrgico en junio de 2014 en región parafaríngea derecha , recibiendo un total de 66Gy con un fraccionamiento de 2 Gy / día .
A su vez , recibió cetuximab concomitante que terminó a finales de agosto de 2014 .
De nuevo , tuvo excelente tolerancia al tratamiento salvo leves molestias por acné extenso que afectaba al tronco y las extremidades , así como alopecia G1 .
Diagnóstico 2015 En noviembre de 2015 , tras hallazgos de PET , acudió a consultas de ORL presentando una nueva lesión en región de suelo de boca/ trígono retromolar derecho exofítica , eritematosa y con abundante vascularización , de 4 x 3 cm que se biopsia con resultado de carcinoma epidermoide pobremente diferenciado .
Se programa para extirpación mediante mandibulectomía y reconstrucción con colgajo de pectoral mayor con márgenes afectos .
No recibió más adyuvancia .
2016 En febrero de 2016 , acude a revisión en consultas de ORL con disnea de mínimos esfuerzos y aspiraciones frecuentes de saliva .
En fibroscopia , se observó mucositis G3 post-RT , parálisis de CVI , paresia de CVD , anteversión de aritenoides que determinaba un paso aéreo estrecho .
A su vez , abundante retención de secreciones en hipofaringe , con penetración y aspiración frecuente , por lo que se realizó traqueotomía bajo anestesia local y tras intubación orotraqueal con fibroscopia .
Tratamiento 2017 En enero de 2017 en TC , se observó una nueva recaída cervical derecha de unos 2 cm en espacio carotídeo , con trombosis de la arteria y en continuación con otra lesión de pilar amigdalino derecho también sugestiva de recaída .
También , lesión de 0,5 cm en base derecha de la lengua y un nódulo de casi 1 cm en cara lingual de epiglotis .
Dadas las localizaciones la recaída , se consideró inoperable y por la irradiación previa tampoco era candidata a recibir de nuevo tratamiento radioterápico .
En este momento , la paciente presentaba afagia , alimentación por gastrostomía , cervicalgia que controla con medio parche de 25 mcg de fentanilo .
Tras la valoración por nuestra parte , se decidió iniciar primera línea con metotrexato quincenal hasta agosto de 2017 .
Presentó muy buena tolerancia salvo náuseas G1 los 2-3 días siguientes a cada administración de quimioterapia .
En TC de junio de 2017 , se objetivo progresión pulmonar , así como aumento del grosor endometrial para la edad de la paciente de 32 mm , adenopatía en cadena iliaca externa de 20 mm y focos de captación a nivel cervical derecho y en hipofaringe .
Ante la aparición de engrosamiento endometrial y afectación ganglionar , se derivó a la paciente para valoración por parte de Ginecología .
En la exploración , en agosto de 2017 , se palpaba masa pétrea irregular de > 4 cm que se extendía hasta tercio medio de vagina en cara anterior y posterior con útero fijo y parametrio afectos .
Infiltraba fondos de saco y cérvix , era una lesión sangrante , friable , con áreas blanco denso , sobreelevadas .
Se tomaron varias muestras ( biopsia cervical ) con resultado anatomopatológico de carcinoma epidermoide pobremente diferenciado de cérvix p16 + .
Se amplió el estudio con RM pélvica donde se veía tumoración en cérvix uterino con afectación de parametrios obteniendo un estadio IIIB ( por afectación de ganglios regionales ) sin poder descartar afectación de pared posterior de vejiga y pared anterior de recto .
En PET de nuevo aparecía lesión de cáncer de cérvix , así como la afectación de cadenas iliacas bilaterales ( fundamentalmente izquierdas ) y retroperitoneo , así como hallazgos a nivel laterocervical derecho ( submandibular , yugulodigástrico y orofaringe-hipofaringe ) , así como adenopatía mediastínica y nódulos pulmonares en LSI compatibles con tejido tumoral viable .
El 1 de septiembre de 2017 acudió a nuestra consulta con síntomas de metrorragia .
Tras el diagnóstico de carcinoma de cérvix estadio IIB , se presentó en comité de tumores descartándose actitud quirúrgica , y optándose por valoración de tratamiento sistémico por nuestra parte .
Evolución En diciembre de 2017 , la paciente se encuentra con un ECOG 2-3 predominando los síntomas debidos al carcinoma uterino por lo que derivamos a la paciente a Oncología RT para valoración de RT hemostática , así como iniciamos el seguimiento por parte de Cuidados Paliativos centrando todos nuestros esfuerzos en este momento en control sintomático de la paciente .
Quedando siempre la oportunidad de que posteriormente , en función de la situación funcional de la paciente , se podría plantear más adelante la necesidad de quimioterapia .
Anamnesis Mujer de 50 años , sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos .
Trabajadora de servicio doméstico .
Buena calidad de vida previa , independiente para todas las actividades básicas de la vida diaria .
Tiene dos hijos ( una hija de 13 años y un hijo de 10 años ) .
Marido fallecido por cáncer de páncreas en agosto de 2013 .
Como antecedentes personales refiere mastopatía fibroquística , intervenida de cesárea del segundo hijo , fractura de tobillo en dos ocasiones , neurilemoma en 2005 ; en mayo de 2013 se realizó legrado uterino por Atypical Glandular Cells of Undetermined Significance ( AGUS ) , resultando negativo para malignidad .
Como antecedentes familiares refiere adenocarcinoma de próstata en su padre .
Tratamiento habitual con citalopram 30 mg cada 24 horas y diazepam a demanda .
Historia actual La paciente acude a su médico de Atención Primaria por presentar desde junio de 2013 tumoración en región inguinal izquierda , no dolorosa , sin signos inflamatorios ni exudados , que no condiciona limitación funcional .
Se realiza ecografía inguinal , apreciándose una formación sólida heterogénea y sin apenas vascularización , con un tamaño aproximado de 6 x 3 cm , localizada medialmente a los vasos femorales , sin evidenciar continuidad con cavidad abdominal , hallazgos que se confirman TC pélvica , que además describe otra lesión de 6,5 x 4,5 cm dependiente de músculos recto abdominal y pectíneo .
Se decide extirpar ambas lesiones , siendo intervenida el día 13 de diciembre de 2013 .
En informe anatomopatológico , describen hallazgos compatibles como mesotelioma maligno con amplia infiltración de bordes quirúrgicos , siendo el estudio inmunohistoquímico positivo para calretinina , WT-1 , CK 5/6 y vimentina .
Se deriva a Oncología Médica para plantear tratamiento , donde es vista por primera vez en consulta el 16 de enero del 2014 .
Se solicita TC toracoabdominopélvica de extensión en la que no se objetivan otras tumoraciones sospechosas , por lo que se inicia premedicación con vitamina B12 y ácido fólico con vistas a empezar quimioterapia adyuvante .
Se inicia primer ciclo de cisplatino a dosis 75 mg / m2 y pemetrexed a dosis 500 mg / m2 cada 21 días , el 28 de enero de 2014 .
Exploración física Buen estado general , performance status ( PS ) 0 , afebril , normotensa y eupneica .
Auscultación cardiorrespiratoria dentro de la normalidad .
Abdomen blando , no es doloroso durante la palpación , con peristaltismo conservado , sin masas ni megalias .
Se destaca un aumento de partes blandas a nivel suprapúbico izquierdo , tampoco es dolorosa y sin signos inflamatorios , y masa bien delimitada en región inguinal izquierda , sin cambios cutáneos , sin aumento de temperatura ni eritema , sin exudados , ni doloroso , algo adherido a planos profundos e irreductible .
Pruebas complementarias » TC con contraste de pelvis ( inicial , julio 2013 ): lesión de 6,5 cm x 4,5 cm , de densidad de tejidos blandos , heterogénea , que realza con el contraste , que depende de músculos recto del abdomen / pectíneo izquierdos .
Moderada cantidad de líquido libre en pelvis .
Adenopatías inguinales bilaterales de hasta 9-10 mm , más numerosas las izquierdas .
Signos de edema , aumento de atenuación y reticulación de la grasa en pared anterior de pelvis .
» Informe anatomopatológico ( AP ) 13/12/2013 : músculo esquelético con infiltración por tumoración con patrón tubular , glandular y papilar formado por células cuboideas con núcleo vesiculoso y pequeño nucléolo poco evidente .
Muestra citoplasma eosinófilo , abundante , bien delimitado y escasa actividad mitótica .
La neoplasia se corresponde desde el punto de vista histológico con un mesotelioma convencional de patrón túbulo papilar sin áreas sarcomatoides ( mesotelioma monofásico ) , con áreas deciduoides y marcada reacción desmoplásica .
El estudio inmunohistoquímico demuestra positividad a calretinina , WT-1 , CK 5/6 y vimentina y negatividad a receptores de estrógenos , CEA y CD 31 .
» RM con contraste de abdomen-pelvis ( 17/4/2014 ): no evidencia de recidiva locorregional a nivel de la musculatura anterior recta de la pelvis .
Engrosamiento del peritoneo pseudonodular y líquido libre en pelvis a descartar infiltración peritoneal de su proceso .
» PET-TC de tórax y abdomen ( 08/07/2014 ): aumento de captación heterogénea del trazador en la pared del hipogastrio , en paciente tratada por mesotelioma inguinal .
Discreta ascitis en región pélvica , así como mínimo derrame pleural izquierdo .
» TC con contraste de tórax , abdomen y pelvis ( 30/9/2015 ): aparición de derrame pleural bilateral , predominantemente derecho , no identificándose nódulos ni placas pleurales de nueva aparición .
Mayor cantidad de ascitis .
Carcinomatosis peritoneal con estriación y nodularidad del omento mayor , así como del peritoneo en gotieras paracólicas , espacio subhepático izquierdo , periesplénico y en gotiera paracólica derecha , sin cambios con respecto a estudios previos .
Ingurgitación de vasos mesentéricos con trabeculación de la grasa de la raíz del mesenterio y líquido asociado .
El resto de órganos abdominopélvicos sin anomalías de interés .
» TC con contraste de tórax , abdomen y pelvis ( 1/3/2018 ): derrame pleural derecho radiológicamente estable .
Engrosamiento pleural basal posterior izquierdo .
Sin evidencia de lesiones pulmonares o adenopatías .
Persiste líquido libre de escasa cuantía .
Engrosamiento del de músculo recto anterior izquierdo con área hipotensa interna , en hipogastrio / pelvis menor , que no ha cambiado significativamente con respecto a estudios previos .
Diagnóstico Mesotelioma maligno inguinal monofásico .
Tratamiento La paciente recibió un total de cuatro ciclos de cisplatino-pemetrexed ( cada 21 días , siendo el último el 15 de abril de 2014 ) , requiriendo retraso de tratamiento en 2 primeros ciclos por neutropenia febril grado 2 , tratada de forma ambulatoria con amoxicilina 875 mg / clavulánico 125 mg cada 8 horas y ciprofloxacino 500 mg cada 12 horas durante 7 días .
En los ciclos posteriores se pautó tratamiento de soporte con pegfilgrastim 6 mg subcutáneo , asociado a la quimioterapia .
Tras el cuarto ciclo de tratamiento , en abril de 2014 , se solicita reevaluación con RM abdominopélvica que describe engrosamiento peritoneal pseudonodular , y líquido libre en pelvis , posiblemente por infiltración peritoneal de su proceso de base .
Ante los datos de progresión peritoneal , se decide iniciar el 21 de abril de 2014 tratamiento de segunda línea con gemcitabina en monoterapia a dosis 1.000 mg / m2 intravenoso ( días 1 , 8 y 15 cada 28 días ) , asociada a pegfilgrastim 6 mg subcutáneo .
El principal efecto secundario constatado fue la mielotoxicidad , con neutropenia y trombopenia grado 1 , que obligaron a retrasar algunos de los ciclos , pero no se llegó a realizar ajuste de dosis , tan sólo se añadió G-CSF de soporte al tratamiento .
También se tuvieron que retrasar algunos ciclos por cuadros catarrales esporádicos .
En TC de reevaluación de septiembre de 2015 , se describe aparición de derrame pleural derecho , en moderada cuantía , realizándose toracocentesis diagnóstica y terapéutica , revelando la naturaleza metastásica del mismo .
Posteriormente , dada la estabilización de la enfermedad en pruebas de imagen ( TC con contraste toracoabdominopélvica y PET-TC ) , y la buena tolerancia de la paciente al tratamiento , se decide mantener tratamiento con gemcitabina en monoterapia .
La paciente se ha mantenido estable hasta día de hoy , realizando vida prácticamente normal y con PS 0 , contando 42 ciclos de tratamiento con gemcitabina en monoterapia .
Necesitó múltiples retrasos de tratamiento por toxicidades grado 1 arriba mencionadas , pero no necesitó cualquier ingreso durante todo el proceso .
Anamnesis Varón de 48 años de edad que consulta en nuestro centro por la presencia de una masa en pared torácica izquierda de semanas de evolución , cuyo crecimiento se había acentuado en los últimos días .
Además , refiere dolor y enrojecimiento en región gemelar en MII , finalmente secundario a trombosis venosa profunda .
Por este motivo , ingresa en Medicina Interna para completar estudio .
Exploración física En la exploración física , presenta un buen estado general ( ECOG 1 ) , destacando la presencia de una gran masa que protruye la pared torácica en hemitórax izquierdo , junto con abolición del murmullo vesicular en mitad superior del campo pulmonar izquierdo .
Además , en MII se evidencia dolor a la palpación en región gemelar izquierda , con signo de Homans + .
El resto de la exploración física no muestra hallazgos de significación patológica .
Pruebas complementarias Se realiza estudio por imagen mediante TC que muestra una gran masa en hemitórax izquierdo que invade la pared torácica e infiltra la aurícula izquierda , llegándose a apreciar la presencia de trombos de probable origen tumoral a nivel intraauricular , además de un mínimo derrame pleural laminar ipsilateral , sin evidencia otros hallazgos a nivel ganglionar mediastínico o a distancia .
Diagnóstico A pesar de tratarse de una tumoración fácilmente accesible a priori , la elevada vascularización intratumoral y la necesidad de tratamiento anticoagulante a dosis plenas ( TVP y trombos intraauriculares ) hizo que inicialmente se optara por obtención de material citológico mediante PAAF , que informa de una infiltración por neoplasia maligna pleomórfica con células poligonales focalmente cohesivas con morfología bizarra y atipia considerable .
Mediante IHQ se observa positividad focal y discreta para PanCK y TTF1 , lo que sugiere un carcinoma de origen pulmonar .
Sin embargo , dada la escasez de material , no se puede confirmar el diagnóstico , por lo que se opta por realización de BAG .
Como complicación , presenta sangrado activo que cede tras maniobras de compresión local y 2 puntos de sutura .
El estudio inmunohistoquímico revela positividad significativa para TTF1 , siendo el diagnóstico final de adenocarcinoma de pulmón ( cT4cN0cM0 , estadio IIIA ) , EGFR , ALK y ROS-1 negativos .
Tratamiento Tras descartarse en comité multidisciplinar resecabilidad y administración de RT a dosis plenas por afectación de estructuras cardiacas , se inicia tratamiento con QT según esquema carboplatino y pemetrexed ( AUC 5 y 500 mg / m2 , respectivamente ) por 6 ciclos .
Tras el sexto , se evidencia respuesta parcial iconográfica , manteniéndose pemetrexed durante un total de 7 ciclos , tras los que se objetiva progresión local .
Se inicia , entonces , segunda línea con docetaxel a dosis de 75 mg / m2 ( sin nintedanib por masa central con alto riesgo de sangrado ) , recibiendo dos ciclos tras los que experimenta progresión local .
Se completa estudio con determinación de PD-L1 que muestra positividad en el 2 % de la celularidad tumoral , iniciándose tercera línea con pembrolizumab 2 mg / kg .
Se administran 10 ciclos hasta nuevo crecimiento de la masa tumoral , a expensas de componente extratorácico .
Dado que el paciente mantiene un buen performance status , se contacta con Anatomía Patología para solicitar en muestra de archivo la determinación de BRAF ( mutación V600E ) , que finalmente es negativa .
Tras ello , inicia una cuarta línea de tratamiento con gemcitabina , pero tras 4 ciclos se evidencia nueva progresión a expensas de crecimiento extratorácico de masa tumoral , por lo que se suspende .
Evolución Dado el comportamiento atípico de la enfermedad , con progresiones exclusivamente a nivel torácico a expensas de crecimiento exofítico de la masa tumoral , nos planteamos el diagnóstico diferencial con neoplasia de estirpe mesenquimal .
Los adenocarcinomas pulmonares suelen tener un comportamiento distinto , con mayor diseminación sistémica ( hígado , hueso , SNC , ganglionar , etc. ) , siendo extraña una invasión local tan agresiva no acompañada de progresión sistémica .
Además , en este momento de su enfermedad , este crecimiento limitaba activamente la funcionalidad del paciente , lo cual le estaba condicionando un deterioro en su calidad de vida .
Por todo ello , se decidió rebiopsiar la masa tumoral para descartar otras entidades más compatibles con este tipo de evolución .
Se toma una nueva biopsia en quirófano por parte de Cirugía Torácica que es informada como sarcoma ( alto grado histológico ) con fenotipo de músculo esquelético ( mioglobina , vimentina : positivas ; actina muscular lisa : débil ( 10 % ) ; Ki 67 del 95 % ; cromogranina , sinaptofisina , TTF-1 , p40 , Ck7 y Ck 20 : negativos ) .
Coincidiendo con este periodo de reevaluación , la enfermedad a nivel clínico presenta una progresión significativa que , dada la localización del tumor , se podía evidenciar día a día .
Por este motivo , se decide ingresar al paciente para plantear una nueva línea de tratamiento .
Después de la modificación del diagnóstico a sarcoma con fenotipo de músculo esquelético , se propone tratamiento con doxorrubicina 75 mg / m2 + olaratumab 15 mg / kg , recibiendo un único ciclo , tras el que impresiona de estabilización de la enfermedad e incluso discreta reducción del volumen tumoral .
No obstante , el paciente durante dicho ingreso presenta un episodio súbito de hematemesis masiva , motivo por el que finalmente es exitus .
Anamnesis Antecedentes personales Mujer de 36 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas .
No presenta antecedentes personales de interés salvo migrañas ocasionales .
Como antecedentes ginecoobstétricos , la paciente relata menarquia a los 14 años y fecha su última regla hace 20 días .
Niega toma de anticonceptivos orales y ha tenido un embarazo y un parto eutócico .
Sin tratamiento habitual .
Antecedentes familiares Padre fallecido por cáncer gástrico a los 65 años .
Dos tíos paternos con cáncer gástrico a los 42 y 45 años respectivamente .
Una prima con cáncer gástrico a los 41 años .
Historia oncológica En enero de 2018 , la paciente acudió a consultas de Ginecología tras la detección de nódulo mamario de 2 cm en el cuadrante superoexterno de mama izquierda .
En dicho servicio , se realizó ecografía de la mama que confirma la existencia de un nódulo sólido 5,5 mm ( BIRADS 4 ) , por lo que se realizó biopsia con aguja gruesa ( BAG ) de la misma .
El diagnóstico anatomopatológico fue de carcinoma lobulillar de mama izquierda grado 2 con receptores hormonales positivos ( receptores de estrógeno 80 % , receptores de progesterona 90 % ) y HER-2 negativo ( HercepTest ® 2 + ; FISH ratio 1,2 ) .
Expresión de ki67 en el 5 % de las células tumorales .
La paciente fue sometida a mastectomía izquierda y biopsia selectiva del ganglio centinela , confirmando los resultados obtenidos en la biopsia previa : carcinoma lobulillar de mama izquierda , estadio tumoral IA ( pT1b [ 0,9 cm ] N1mi [ 2/2 ] ) .
AJCC 8º edición .
Posteriormente es derivada a consultas externas de Oncología para valorar tratamiento complementario .
Exploración física IK 100 % .
Cicatriz de mastectomía izquierda sin alteraciones .
Mama contralateral normal .
Sin adenopatías axilares palpables .
El resto de la exploración física sin hallazgos .
Pruebas complementarias La analítica , la radiografía de tórax y la gammagrafía ósea no mostraron alteraciones .
Se solicitó test genómico PAM50 para estimar de forma más precisa el riesgo de recurrencia .
Tras dicho estudio , el tumor fue clasificado como luminal A , con una probabilidad de recaída a 10 años de 6% .
Diagnóstico Carcinoma lobulillar infiltrante de mama izquierda , luminal A. Estadio IA .
Tratamiento Ante estos resultados , se inició tratamiento hormonal con tamoxifeno 20 mg/24 horas .
Evolución Se recogieron de forma más detallada los antecedentes familiares de cáncer .
Ante la importante agregación familiar de casos de cáncer gástrico difuso en su linaje paterno , previa realización de asesoramiento genético , se solicitó estudio en línea germinal del gen CDH-1 .
Se encontró la variante patogénica en el exón 10 del gen CDH-1 , consistente en la deleción del último nucleótido del exón 10 y primero del intrón 10 ( c.1565_1565 + 1del2 ) , lo que produce un codón STOP en la proteína : p .
Thr522AsnfsX34 ( codón STOP 556 ) .
Esta variante es considerada patogénica , por lo que se confirma la existencia de un síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario .
La paciente fue informada del riesgo aumentado de desarrollar cáncer gástrico a lo largo de su vida , y de su asociación con el carcinoma lobulillar infiltrante de mama .
Una vez expuestas las opciones de seguimiento y medidas reductoras de riesgo , la paciente decidió someterse a gastrectomía total reductora de riesgo y mastectomía contralateral profiláctica .
En el estudio anatomopatológico de las piezas quirúrgicas , no se encontraron focos neoplásicos .
La paciente actualmente sigue con tratamiento hormonal con buena tolerancia al mismo .
A su vez , se remitió a sus familiares para realizar estudio genético predictivo .
Anamnesis Mujer de sesenta años sin antecedentes personales ni tratamiento habitual , que dos meses antes del diagnóstico presenta molestias inespecíficas retroesternales , sin presentar fiebre , molestias digestivas o síndrome general .
Por dicho motivo , se realiza una radiografía de tórax donde se objetiva una masa mediastínica .
Exploración física Performance status 1 .
No se palpan adenopatías cervicales ni supraclaviculares ; el resto de la exploración física fue normal .
Pruebas complementarias Hemograma , bioquímica y marcadores tumorales : dentro de límites normales .
Radiografía de tórax : masa mediastínica .
Tomografía computarizada ( TC ) torácica : gran masa de 6,5 x 4,5 , heterogénea ( discreto realce y áreas hipodensas de la periferia ) , que se localiza por detrás del corazón , por debajo de la carina , en íntimo contacto con arterias pulmonares principales y esófago distal .
Sin adenopatías mediastínicas de significado patológico .
Abdomen superior sin alteraciones valorables .
Broncoscopia : carina principal ensanchada y fija , con mucosa engrosada , que protruye en el bronquio principal izquierdo con estenosis del 20 % en su porción más inicial .
Diagnóstico Se realiza PAAF transbronquial de región subcarinal con presencia de células pequeñas de hábito linfoide , acompañadas de células fusiformes pleomórficas dispuestas en placas , sugestivo de timoma .