IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
En esta prueba se muestran adenopatías subcentimétricas en las regiones axilares y retropectoral derecha con realce significativo , sin otros hallazgos destacables en el resto del estudio .
Diagnóstico Se trata de una paciente con antecedentes en el año 2011 de cáncer de mama lobulillar infiltrante de mama derecha hormonosensible y HER-2 negativo y de un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda hormonorresistente y HER-2 positivo tratada con cirugía , radioterapia , y tratamiento sistémico con 4 ciclos trisemanales de doxorrubicina y ciclofosfamida ( diciembre 2011-marzo 2012 ) seguidos de 4 ciclos de docetaxel ( marzo 2012-mayo 2012 ) , añadiendo en esta secuencia trastuzumab ( marzo 2012-febrero 2013 ) trisemanal durante 12 meses .
Posteriormente tras el tratamiento quimioterápico se prescribió hormonoterapia con tamoxifeno ( mayo 2012-febrero 2015 ) en primer lugar , seguido de exemestano ( febrero 2015-marzo 2017 ) , con buena tolerancia en general de los tratamientos reseñados anteriormente .
En mayo de 2017 , tras la clínica de estómago de retención y realización de diversas pruebas complementarias recogidas anteriormente , se pone de manifiesto metástasis pilórica-duodenal de carcinoma lobulillar de mama , llamando la atención el cambio de fenotipo tumoral a un patrón hormonorresistente y HER-2 negativo , diferente a los dos carcinomas de mamas tratados .
Tratamiento Tras el diagnóstico se decide colocación de prótesis duodenal , complicada con pancreatitis , así como recambio de prótesis por crecimiento tumoral en la luz protésica .
Posteriormente , recibió tratamiento paliativo con paclitaxel semanal ( julio 2017-agosto 2017 ) .
Evolución Tras finalizar tratamiento con paclitaxel , la paciente ingresa en planta de hospitalización de Oncología Médica por nuevo cuadro de obstrucción intestinal , secundario a progresión de la enfermedad e infiltración de la prótesis duodenal , no siendo subsidiaria a un nuevo recambio protésico por las complicaciones asociadas a los recambios anteriores , de las cuales la paciente no se había recuperado .
Se decide conjuntamente ( equipo médico-familia ) no continuar tratamiento con quimioterapia dado el crecimiento de la enfermedad , primando medidas sintomáticas y siendo derivada a la Unidad de Cuidados Paliativos .
Anamnesis Se trata de una mujer de 36 años , sin alergias medicamentosas conocidas , nunca fumadora y sin otros hábitos tóxicos , exposiciones de riesgo , ni antecedentes de patología oncológica en su familia .
No presentaba antecedentes patológicos de interés hasta febrero de 2014 , año en que , a raíz del fallecimiento de su hijo de 2 años por un neuroblastoma , se diagnostica de síndrome de Li-Fraumeni , siendo portadora de la mutación p-R175H en el gen TP53 de novo .
Madre de otra niña también portadora del síndrome .
Su historia oncológica se inicia en abril de 2014 , en la primera visita a la Unidad de Consejo Genético , donde se detectó una elevación de marcadores tumorales ( CEA 238,7 mcgl / l , CA-15-3 37,7 U / l , CA-125 424,3 U / l ) .
La paciente refería lumbalgia controlada con antiinflamatorios , junto con tos seca irritativa .
Auscultación respiratoria con murmullo vesicular conservado bilateral , sin ruidos sobreañadidos .
El resto de la exploración física por aparatos sin alteraciones .
Pruebas complementarias En la analítica destacaba leve elevación de GGT 101 U / l y FA 177 U / l.
Se realizó una radiografía de tórax que mostró una masa pulmonar parahiliar izquierda de aproximadamente 47 x 44 mm de diámetros craneocaudal y transversal .
En la broncoscopia flexible se objetivó una lesión endoluminal en bronquio principal izquierdo , con una biopsia que informaba de adenocarcinoma pobremente diferenciado ( TTF-1 y citoqueratina 7 positivas ) sugestivo de origen pulmonar .
Como estudio de extensión y dado el diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni se realizó una resonancia magnética nuclear ( RMN ) de cuerpo completo incluyendo sistema nervioso central , evitando de este modo el riesgo de exposición rádica .
Dicha RMN detectó lesiones sugestivas de metástasis en ambos campos pulmonares , hígado , óseas politópicas y en cadenas ganglionares laterocervicales y mediastínicas .
Diagnóstico Con el diagnóstico y la estadificación definitiva de adenocarcinoma de pulmón cT3N2M1b , se realizó estudio molecular que resulta negativa para EGFR , KRAS , ALK y ROS1 , agotándose la muestra para ulteriores estudios moleculares .
Tratamiento Se inició primera línea de tratamiento con quimioterapia convencional , realizando 4 ciclos de inducción con cisplatino / pemetrexed en junio de 2014 con buena tolerancia .
La tomografía computarizada ( TC ) de control en el segundo y cuarto ciclo demostró estabilización de la enfermedad .
En septiembre de 2014 , se inició mantenimiento con pemetrexed en monoterapia por 4 ciclos , con muy buena tolerancia .
Tras 4 ciclos de inducción y 4 ciclos de mantenimiento como primera línea de tratamiento , la paciente presentó signos radiológicos por TC de progresión de la enfermedad pulmonar , hepática y ósea .
Se decidió la realización de una nueva biopsia de la lesión pulmonar primaria a fin de completar el estudio molecular mediante plataformas de genotipado masivo , con la obtención de muestra insuficiente en las criobiopsias tomadas por broncoscopio .
Se discutió con la paciente las opciones de tratamiento , y se propuso su participación en un estudio de segunda línea de combinación de docetaxel con un inhibidor de HSP90 .
El estudio de extensión de cribado demostró la presencia de múltiples lesiones ocupantes de espacio infracentimétricas en sistema nervioso central que no permitieron la inclusión de la paciente en el estudio clínico .
La paciente recibió tratamiento con radioterapia holocraneal ( 30 Gy en 10 fracciones ) y posteriormente inició tratamiento con quimioterapia de segunda línea con docetaxel .
Presentó regular tolerancia a este esquema de tratamiento , con diarrea grado 1 y toxicidad cutánea y mucosa con descamación de los dedos de las manos .
Tras el cuarto ciclo de tratamiento , la paciente ingresó en planta de hospitalización por neumonitis obstructiva en contexto de crecimiento de la masa pulmonar , con buena evolución clínica en tratamiento antibiótico de amplio espectro y esteroideo .
Dada la escasez de material obtenido en la biopsia previa , se decidió realizar una nueva biopsia , esta vez de una de las lesiones hepática .
El estudio molecular , mediante una plataforma de secuenciación masiva detectó la presencia de una mutación G719A en el exón 19 de EGFR .
Ante este hallazgo , se decidió iniciar tratamiento con afatinib en marzo de 2015 , a dosis de 30 mg cada 24 horas al tratarse de una paciente mujer de bajo peso .
La tolerancia inicial fue regular , presentando como efectos adversos : diarrea grado 1 , estomatitis grado 1 , rash grado 2 y eczema xerótico de predominio en región perioral , mentón y surcos nasogenianos .
Con interrupción temporal de 5 días y tratamiento dermatológico intensivo , presentó franca mejoría de las lesiones persistiendo xerosis grado 1 y lesiones hiperpigmentadas residuales faciales .
La evaluación radiológica tras 2 ciclos de tratamiento mostró una respuesta parcial ( RP ) con práctica desaparición de las lesiones ganglionares , pulmonares metastásicas , hepáticas , estabilización de las lesiones óseas y respuesta parcial del primario pulmonar .
La paciente mantuvo dicha respuesta durante 9 meses de tratamiento .
A partir del décimo ciclo , se detectó un aumento de tamaño del primario pulmonar con RP mantenida en el resto de las localizaciones .
Se decidió nueva rebiopsia del primario pulmonar , esta vez mediante biopsia transtorácica guiada por TC .
La biopsia descartó transformación a carcinoma de célula pequeña y la determinación de T790 M , MET y amplificación de HER-2 resultaron negativos .
Se optó por tratamiento local con ablación por microondas , manteniendo el tratamiento con afatinib , dado el beneficio en el control del resto de localizaciones .
Requirió de dos sesiones para completar una correcta ablación de la lesión , que se demostró en la PET-TC de control , así como una respuesta mantenida del resto de localizaciones .
En noviembre de 2016 , la paciente presentó dolor en cadera derecha con incremento de fijación de trazador en la gammagrafía de control como único punto de progresión en esa localización , por lo que recibió una dosis única de 8Gy de radioterapia paliativa con buen control del dolor .
Evolución En esta situación , se decidió nuevo estudio de mutaciones de resistencia , esta vez en muestra de suero , detectándose en este momento la mutación de resistencia de T790 M en el exón 20 .
En diciembre de 2016 , se solicitó la autorización del uso compasivo de osimertinib , que se reservará en caso de progresión sistémica de la enfermedad .
Actualmente y tras 25 ciclos de afatinib , la paciente presenta respuesta global de la enfermedad con correcto control sintomático .
Anamnesis Varón de 39 años de edad sin antecedentes personales , sociales , ni familiares de interés , con una situación basal adecuada a su edad y sin tratamiento crónico .
En febrero de 2015 , a raíz de un escotoma en campo visual izquierdo fue diagnosticado de un melanoma de coroides que se trató con braquiterapia .
Tras un intervalo libre de enfermedad ( ILE ) de 14 meses el paciente presentó recaída hepática ( junio 2016 ) en tomografía computarizada ( TC ) confirmada histológicamente .
Al tratarse de una lesión única y bien delimitada se realizó cirugía de metástasis ( hepatectomía izquierda ) lográndose una resección R0 .
A los dos meses de la cirugía ( agosto de 2016 ) , el paciente presentó nueva progresión con aparición de cinco lesiones hepáticas no subsidiarias de tratamiento quirúrgico .
El estudio mutacional para BRAF fue negativo .
Desde Consultas Externas de Oncología se le propuso al paciente la inclusión en un ensayo clínico con nivolumab e ipilimumab , que aceptó .
El paciente consultó en Servicio de Urgencias en octubre de 2016 por dolor osteomuscular .
En este momento había recibido dos ciclos de nivolumab e ipilimumab .
Tras anamnesis por aparatos y sistemas refería un cuadro clínico de siete días de evolución consistente en lumbalgia ( aparentemente secundaria a un sobreesfuerzo , EVA 8) irradiada a ambos miembros inferiores , con discreta limitación para la marcha , aunque sin pérdida de fuerza y con parestesias a nivel pedio .
No había presentado incontinencia de esfínteres ni otras alteraciones clínicas .
Previamente a la consulta en Servicio de Urgencias , el paciente había sido tratado con analgesia de primer y segundo escalón sin notar mejoría .
Ante la persistencia de la sintomatología , pese a tratamiento médico , el grado de afectación clínica del paciente y sus antecedentes oncológicos , se decidió ingreso hospitalario para control de síntomas y estudio de la lumbalgia .
A las 48 horas del ingreso hospitalario , el paciente presentó un deterioro neurológico agudo consistente en tetraparesia completa .
Exploración física Pares craneales normales .
Tetraparesia de predominio en miembros inferiores .
Hipoalgesia de predominio distal en las cuatro extremidades .
Arreflexia universal con reflejo cutáneo-plantares indiferentes .
Pruebas complementarias Previamente al desarrollo de la tetraparesia , se realizó una resonancia magnética ( RM ) de columna completa en la que no se apreciaron signos de diseminación de su patología oncológica de base ni otros hallazgos patológicos de interés .
Ante la agudeza y la gravedad del deterioro neurológico , se solicitó una TC craneal con contraste , que también fue normal .
Se realizó una punción lumbar , con estudio bioquímico de del líquido cefalorraquídeo , que demostró la existencia de una hiperproteinorraquia ( proteínas 542,5 mg / dl , valor normal < 45 mg / dl ) siendo el resto de parámetros analíticos normales .
Posteriormente se solicitó un electromiograma que confirmó la existencia de una polineuropatía grave de predominio motor , axonal y desmielinizante .
Diagnóstico Polineuropatía aguda compatible con síndrome de Guillain-Barré , probablemente secundaria a inmunoterapia en paciente con melanoma de coroides estadio IV .
Tratamiento Se administró metilprednisolona intravenosa a dosis de 1,5 mg / kg / día e inmunoglobulinas intravenosas ( previo descarte de déficit de IgA con proteinograma ) a dosis de 400 mg / kg / día durante 5 días .
Evolución Inicialmente , el paciente se mantuvo estable clínica y hemodinámicamente , con leve mejoría del cuadro neurológico .
A los cinco días de iniciar el tratamiento , desarrolló disnea de reposo , hipoxia que no mejoraba a pesar de oxigenoterapia a alto flujo ( saturación de oxígeno del 85 % con mascarilla reservorio ) , acidosis respiratoria ( pH 7,38 , pCO2 52 mm Hg ) y deterioro del nivel de consciencia con una puntuación de 3 en la escala de Glasgow .
Ante el mal pronóstico de la enfermedad oncológica de base y la gravedad de la toxicidad farmacológica desarrollada , se planteó la posibilidad de limitar el esfuerzo terapéutico y realizar un tratamiento paliativo .
Sin embargo , al no disponer de TC de revaluación , y teniendo en cuenta la edad y situación basal del paciente , así como la voluntad de sus familiares , se contactó con la Unidad de Cuidados Intensivos ( UCI ) .
El paciente fue trasladado a la UCI dónde se procedió a sedación para posterior intubación orotraqueal y conexión a ventilación mecánica .
Permaneció ingresado en dicho servicio 15 días , durante los cuales desarrolló una neumonía nosocomial bilateral como complicación que se manejó con antibioterapia de amplio espectro ( piperacilina-tazobactam , teicoplanina y linezolid ) .
Inicialmente , el paciente presentó mejoría respiratoria por lo que se intentó retirada de sedación , la cual no fue posible por episodios de agitación secundarios a la deprivación de benzodiacepinas .
Además , en los intentos de retirada de sedación se objetivó que , desde el punto de vista neurológico , el paciente sólo conservaba movilidad a nivel de cabeza y cintura escapular .
Durante la estancia en UCI se realizó TC toracoabdominal de reevaluación en la cual se objetivó progresión de su enfermedad de base a nivel hepático .
Ante la refractariedad del paciente a todas las medidas terapéuticas pautadas y la mala evolución , así como el mal pronóstico a corto plazo , se consensúa con la familia sedación paliativa y alta a planta de Oncología dónde a las 48 horas fue exitus .
Anamnesis Paciente mujer de 83 años , independiente para las actividades básicas de la vida diaria , sin alergias medicamentosas conocidas .
Con antecedentes patológicos de hipertensión arterial , diabetes mellitus tipo 2 ( en tratamiento con antidiabéticos orales ) , un infarto lacunar agudo en marzo/2010 ( recuperación ad integrum ) , dislipemia , fractura pertrocantérea de fémur derecho en septiembre de 2012 que requirió osteosíntesis tipo DHS , colecistectomía y artrosis .
La paciente refería astenia leve y pérdida de peso no cuantificada , por lo que consultó a su médico de familia , quien realizó analítica general , en la que se halló anemia , sin signos ni síntomas de sangrado , y mielemia , por lo que fue derivada al Servicio de Hematología .
Se indicó realizar mielograma mediante aspirado de médula ósea sin conseguir muestra ( aspirado seco ) el día 22 de diciembre de 2014 , por lo que se procedió a la obtención de biopsia de la médula ósea ( 8 de enero de 2015 ) .
El resultado fue compatible con infiltrado por carcinoma de probable origen mamario .
Al reinterrogar a la paciente , esta refería tener la mama derecha dura y retraída desde hacía meses , con astenia progresiva como síntoma acompañante .
Ante este resultado , fue derivada a consulta externa de Oncología Médica .
Exploración física ECOG 2-3 , palidez mucocutánea , normohidratada , eupneica basal , sin adenopatías laterocervicales ni supraclaviculares ; auscultación respiratoria con murmullo vesicular conservado sin ruidos añadidos ; auscultación cardiaca ruidos rítmicos sin soplos ni roces , no ingurgitación yugular ni reflujo hepatoyugular ; abdomen blando y depresible , peristaltismo presente , sin masas ni megalias ; extremidades inferiores con edema bimaleolar simétrico leve .
Exploración mamaria : mama derecha con retracción y piel de naranja a nivel de cola de mama , con zona de unos 6 cm dura , no ulcerada y un mazacote axilar también derecho ; mama izquierda sin alteraciones .
Pruebas complementarias » Hemograma ( 16/1/2015 ): L 5.7x10 * 9 / L ( 3900N , 1.500L , 300Mo ) ; Hb 79 g / L ; VCM y HCM normales ; plaquetas 157x10 * 9 / L. » Biopsia de médula ósea ( 2/1/2015 ): infiltración por carcinoma , inmunohistoquímica CAM 5.2 positivo , receptores hormonales positivos ( estrógenos 80% , progesterona 50% ) , TTF1 negativos , Her2 negativo ( 0 ) .
» Gammagrafía ósea ( 17/1/2015 ): imagen de hipercaptación patológica en el cuerpo del sacro y una hipoactividad en el tercio superior de sacroiliaca derecha inespecífica , con patrón que contextualizamos en sospecha de infiltración médula ósea .
Y , probablemente en este origen deba considerarse el foco de hiperactividad en la región metafisaria tibial derecha , que nos parece dudoso para corresponder a la unión tibio-peroneana y la hiperactividad en punta de escápula derecha .
» Mamografia bilateral , ecografía de mama y axila derecha , punción-aspiración aguja fina guiada por ecografía de mama derecha ( 13/2/2015 ): mamas de predominio fibroso , con extensa área de asimetría de densidad en mama derecha que se acompaña de retracción cutánea y mamilar , con disminución del tamaño de la mama y con engrosamiento cutáneo , hallazgos mamográficos y ecográficos altamente sospechosos , correspondientes a carcinoma localmente avanzado de mama .
» Citología PAAF mama derecha ( 13/2/2015 ): sin evidencia de celularidad viable .
Diagnóstico Carcinoma de mama cT4b N2a M1 ( infiltración médula ósea ) .
Tratamiento Letrozol 2,5 mg al día .
Evolución Se solicitó estudio de extensión con gammagrafía ósea que mostraba patrón compatible con infiltración de médula ósea , sin focos claros de metástasis .
También se realizó mamografía de la lesión BI-RADS 5 en mama derecha .
Se tomó muestra por punción-aspiración con aguja fina que no presenta celularidad viable , pero dado el resultado de la biopsia de médula ósea y la exploración física , se decidió no volver a biopsiar .
Dada la fragilidad de la paciente ( ECOG 2 y 83 años ) , se decidió iniciar tratamiento hormonal de primera línea con letrozol el día 6 de febrero de 2015 , tras transfusión de dos concentrados de hematíes por anemia sintomática .
Tras tres meses y medio de tratamiento hormonal , la paciente ha presentado mejoría y estabilización de las cifras de hemoglobina ( de 10,1-10,6 g / dL ) y de plaquetas ( de 216 x 10 * 9 / L-237 x 10 * 9 / L ) , así como mejoría sintomática ( disminución de la astenia ) y respuesta clínica local a nivel de la mama .
Anamnesis Presentamos el caso de una mujer de 36 años , diagnosticada en enero de 2017 de cáncer de mama ductal infiltrante fenotipo triple negativo ( cT2N0M0 según la 7ª Edición TNM / AJCC ; GIII y Ki67 98 % ) , con antecedentes familiares de 1º y 2º grado de cáncer de ovario , mama y endometrio , y sin otros antecedentes personales de interés más que la toma previa de anticonceptivos orales y ser madre de un hijo sano que , encontrándose en curso de tratamiento de quimioterapia neoadyuvante , consulta por quebrantamiento del estado general , síndrome febril y afectación cutánea extensa .
Tras el diagnóstico de cáncer de mama referido , se lleva a cabo una valoración multidisciplinar donde se consensúa , dado el perfil clínico y anatomopatológico de la paciente , una estrategia de tratamiento de quimioterapia neoadyuvante planificando un total de cuatro ciclos con esquema AC ( doxorrubicina 60 mg / m2 y ciclofosfamida 600 mg / m2 D1 cada 28 días ) y secuencialmente cuatro ciclos de taxano , valorando adición de platino en función de los resultados del estudio genético solicitado para el diagnóstico de un probable síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ( SCHMO ) subyacente .
Recibe el primer ciclo el 13/02/2017 , completando el total de tratamiento con antraciclinas con excelente tolerancia y respuesta clínica , y el 8/05/2017 se pauta la primera dosis de taxano ( docetaxel 100 mg / m2 ) con soporte de factores estimulantes de colonias de granulocitos como profilaxis primaria ( G-CSF , filgrastim 30 μg por 5 días ) , conociéndose a posteriori la presencia de la mutación patogénica en BRCA-1 ; c.1687C > T ( p. Gln563Ter ) que confirma el diagnóstico de SCHMO .
La paciente acude a consulta de Urgencias a las dos semanas por la aparición brusca de placas eritematoedematosas en la práctica totalidad de su superficie corporal ( cabeza , tronco y extremidades ) , con lesiones aisladas purulentas ( pústulas ) y ampollosas , sin afectación de mucosas y asociando intenso prurito y repercusión leve del estado general .
Se pauta tratamiento empírico inicial con antihistamínico ( hidroxicina 25 mg 1 comprimido cada 24 horas ) y corticoide ( deflazacort 30 mg 1 comprimido cada 24 horas ) por 3 días , mejorando inicialmente pero con empeoramiento franco de la clínica sistémica tras la suspensión del tratamiento , volviendo a consultar con intenso malestar general , artromialgias generalizadas y aparición última de fiebre de hasta 39ºC. Exploración física Febril .
Afectación moderada del estado general .
No hay lesiones en mucosa ocular ni oral .
Lesiones eritematoedematosas sobreelevadas en placas , de distribución anular , con varias lesiones pustulosas en región pretibial izquierda y lesión adyacente en ampolla , de distribución asimétrica , y bilateral , predominante en tronco , cabeza y cuello , y en menor cuantía en extremidades .
Pruebas complementarias En el estudio diagnóstico realizado en urgencias ( 26/05/2017 ) se aporta : Hemograma y bioquímica sanguínea : hemoglobina 10,9 g / dl , leucos 25.200 cel / mm3 , neutrófilos 24.300 cel / mm3 ( 96,5 % ) , eosinófilos 100 cel / mm3 ( 0,10 % ) , proteína C reactiva ( PCR ) 55 mg / l , ferritina 140 ng / ml .
Análisis básico de orina : proteinuria 1 + y hematuria 1 + .
Radiografía de tórax postero-anterior y lateral : sin alteraciones significativas .
Se procede a ingreso en Oncología Médica para inicio de tratamiento de soporte y completar diagnóstico etiológico , realizándose biopsia cutánea ( punch ) el 27-05-2017 que informa de la presencia de un infiltrado intersticial difuso neutrofílico y eosinofílico en todo el espesor de la dermis , en ausencia de lesiones de vasculitis , siendo dichos hallazgos histológicos para el anatomopatólogo compatibles con el diagnóstico de un síndrome de Sweet .
Diagnóstico Por tanto , sumando el cuadro clínico de la paciente a los hallazgos analíticos e histopatológicos , se establece como juicio diagnóstico principal un síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica aguda febril .
Tratamiento Durante la hospitalización se inicia tratamiento intravenoso corticoide ( metilprednisolona 80 mg cada 24 horas ) y antihistamínico ( dexclorfeniramina 2 mg cada 8 horas ) .
Evolución Con un total de siete días de tratamiento intravenoso , la paciente evoluciona satisfactoriamente , quedando afebril y con mejoría rápida y objetiva de la afectación cutánea , continuando al alta con tratamiento corticoide oral en pauta descendente progresiva y con última valoración por Oncología Médica en consultas externas el 5-06-17 , donde reanuda el tratamiento de quimioterapia con esquema paclitaxel 80 mg / m2 semanal y carboplatino AUC 5 día 1 cada 21 días , sin incidencias posteriores .
Anamnesis Varón de 71 años que reside con su mujer , realiza una vida activa y presenta funciones superiores conservadas .
No tiene antecedentes familiares ni personales de interés , salvo hábito tabáquicos de 40 paquetes-año , y se encuentra en tratamiento con lormetazepam 1 mg diario .
Acude al Servicio de Urgencias por alteración del lenguaje de 2 horas de evolución .
Exploración física El paciente presenta estabilidad hemodinámica y únicamente destacan durante la exploración neurológica bloqueos , parafasias e hipoestesia hemicorporal derecha con borramiento del surco nasogeniano derecho .