IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Aspirado de médula ósea > MO < 60 % células plasmáticas .
Pico monoclonal mínimo en sangre periférica > SP < ( altamente sugestivo de mieloma escasamente secretor ) .
TC de baja dosis para estudio de mieloma múltiple : dudosa lesión ósea en extremo distal de clavícula derecha .
DIAGNÓSTICO , MANEJO Y EVOLUCIÓN FINAL Sumando los criterios clínicos ( insuficiencia renal , dolor óseo , anemia normocítica y normocroma ) y la confirmación mediante pruebas complementarias ( especialmente el % células plasmáticas en SP y MO ) se diagnosticó : mieloma leucemizante o leucemia de células plasmáticas , por lo que pasó a cargo de Hematología .
Iniciaron tratamiento con bortezomib + lenalidomida ( con reducción de dosis por FG de 11 ml / min / m2 ) y dexametasona ( esquema VRD ) .
Rápidamente , presentó deterioro del estado general , persistencia de dolor de difícil control a pesar de opioides y coadyuvantes , con reagudización de la anemia , haciendo necesaria más transfusiones .
Finalmente , falleció tras un sangrado digestivo alto durante el ingreso el 01/02/2018 .
Anamnesis Varón de 69 años hipertenso , sin otros antecedentes de interés ni hábitos tóxicos .
Antecedentes oncológicos de carcinoma microinvasivo de pene en 2015 , tratado con resecciones locales múltiples con márgenes libres , en paciente no portador del virus del papiloma humano ( VPH ) .
En abril de 2017 se aprecia con una masa abscesificada en pene .
Exploración física El paciente presenta un aceptable estado general con ECOG 1 .
Consciente y orientado en las tres esferas : tiempo , espacio y tiempo .
Durante la exploración se identifica cicatriz de zona de penectomía , sin signos de infección en proceso de cicatrización , con hallazgo de fibrosis durante la palpación .
Sonda vesical suprapúbica sin signos de infección con orina sin sedimentos .
El resto de la exploración abdominal , de miembros inferiores y auscultación pulmonar y cardiaca no tiene otras alteraciones significativas .
Pruebas complementarias Ante sospecha inicial de cuadro infeccioso se interviene mediante penectomía y perineostomía .
En Anatomía Patológica se describe recidiva de carcinoma de pene , con infiltración de cuerpos cavernosos .
En TC de reevaluación en junio de 2017 se observa una adenopatía inguinal derecha de 11 mm sugestiva de malignidad , sin otros hallazgos .
Es intervenido en julio de 2017 mediante linfadenectomía derecha , sin datos de malignidad en revisión por patólogo .
Se solicita PET-TC para completar estudio que se realiza en agosto , donde se describe recidiva local desde la base del pene hasta el límite quirúrgico con implantes locorregionales en base peneana , y adenopatías inguinales izquierdas en el límite de la normalidad , con captación de FDG ( SUVmax 5.5 ) sugestivo de causa inflamatoria .
No hay signos de diseminación a distancia .
Con confirmación de las lesiones en RM pélvica en septiembre .
Presenta postoperatorio tórpido con infecciones de repetición en forma de abscesos que requieren múltiples drenajes y antibioterapia .
Diagnóstico Varón de 69 años con recidiva de carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado que alcanza la grasa en su profundidad .
Afectación de escroto y uretra , con estadiaje PT4 Nx M0 .
Tratamiento Tras presentar el caso en comité se decide abordaje quirúrgico con intención radical .
Es intervenido en septiembre de 2017 extirpando masa tumoral supra e infrapúbica con ureterectomía con cerclaje de cuello vesical y cistostomía suprapúbica , con confirmación de recidiva de carcinoma epidermoide Se solicita RM pélvica de cara a valoración de tratamiento adyuvante , con hallazgos de masa tumoral abscesificada con infiltración de región perineal y ambas bolsas escrotales con extensión hasta ápex prostático , con adenopatías significativas en cadenas inguinales e iliacas externas .
Se presenta de nuevo el caso en comité multidisciplinar , siendo valorado por Oncología Radioterápica que desestima tratamiento por extensión de la enfermedad , y es valorado a su vez por Oncología Médica , indicando quimioterapia con esquema TIP ( paclitaxel 175 / m2 día 1 , cisplatino 25 mg / m2 días 1-3 , ifosfamida 1.200 mg / m2 días 1-3 , que inicia en octubre ) .
Evolución Presenta como toxicidad durante el tratamiento neutropenia grado 2 coincidiendo con nadir , y aparición de absceso perineal con drenaje espontáneo .
En cultivo de herida quirúrgica , crece pseudomonas , que se trata con quinolonas según antibiograma , presentando el paciente mejoría clínica .
Recibe soporte con filgrastim 30 UI durante 5 días , que se prescribe posteriormente de forma profiláctica en siguientes ciclos .
Reingresa tras 2º ciclo por nueva abscesificación perineal con drenaje espontáneo y aumento de partes blandas de aspecto necrótico .
Ante la evolución desfavorable se solicita nueva prueba de imagen donde se objetiva progresión de la voluminosa masa residual en región perineal , con estabilidad de adenopatías inguinales y leve crecimiento esplénico con pequeñas lesiones hipocaptantes indeterminadas .
El paciente presenta mal control del dolor , que llegó a requerir la colocación de una perfusión intratecal de opioides y bupivacaína para control sintomático .
Ante la ausencia de beneficio clínico , asociado al deterioro del estado funcional del paciente , se desestima tratamiento oncológico activo y se remite a la Unidad de Cuidados Paliativos para adecuación del esfuerzo terapéutico .
El paciente fallece 2 meses después .
Anamnesis Mujer de 72 años , hipertensa en tratamiento con enalapril y fumadora de un paquete-día desde los 18 años , IPA 55 paquetes-año .
Acude a Urgencias a finales de febrero de 2018 por xerostomía , astenia intensa , sin anorexia ni pérdida de peso y aumento del perímetro abdominal progresivo .
Refiere comienzo del cuadro un mes antes con empeoramiento progresivo del estado general junto con edemas generalizados , rubicundez facial , polidipsia de más de 3,5 l al día , poliuria y disfonía persistente .
En una analítica de rutina en enero de 2018 , presentaba datos de hipotiroidismo por lo que se había iniciado tratamiento sustitutivo con levotiroxina 50 mcg diarios , y se había realizado una ecografía tiroidea donde presentaba dos nódulos de 8,9 mm y 6,3 mm , respectivamente , en ambos lóbulos tiroideos .
Exploración física Durante la exploración física , presentaba sequedad de mucosas , obesidad troncular , lesiones sobrelevadas en codos y a nivel periumbilical , sin otros hallazgos significativos .
Pruebas complementarias Se realizó una analítica urgente donde destacaban ciertas alteraciones bioquímicas como eran una hipernatremia de 148,00 mmol / l e hipopotasemia de 2,70 mmol / l ( 3,5-5,0 ) , con una osmolalidad plasmática de 306 mOsm / kg ( referencia 275-295 mOsm / kg ) junto con una leve alteración de las transaminasas .
Además de una anemia normocítica-normocrómica .
Se solicitó un estudio de orina con osmolalidad 142 mOsm / kg ( 500-800 mOsm / kg ) .
Además , en la radiografía de tórax , se objetivaba un engrosamiento hiliar derecho junto con una atelectasia en lóbulo inferior ipsilateral .
Con criterios de diabetes insípida , se realizó un test de desmopresina donde tras la administración de 1 mcg de desmopresina presentaba una osmolaridad urinaria de 316 mOsm / kg , resultando en un incremento del 100 % respecto a la basal , por lo que era concordante con una diabetes insípida de origen central ; con normalización posterior de los iones y desaparición de la clínica de polidipsia tras inicio de tratamiento sustitutivo .
En el resto del estudio hormonal , se observaba un hipotiroidismo secundario con TSH 0,03 mcIU / ml ( valores rango entre 0,35-5,0 ) y T4 libre 0,61 ng / dl ( referencia entre 0,7-1,98 ) con autoinmunidad tiroidea negativa , déficit de gonadotropinas e hiperandrogenismo .
Además de un síndrome de Cushing ACTH dependiente con un cortisol de 112 mcg / dl ( valores de 4,3-22,4 ) y ACTH basal ( hormona adrenocorticotropa ) de 364,00 pg / ml ( rango entre 9,0-55,0 ) , precisando metirapona .
Se realizó una TC toracoabdominal donde se describían múltiples adenopatías patológicas a nivel mediastínico junto con una imagen de amputación del bronquio del segmento medial del lóbulo medio que sugería un probable proceso primario pulmonar ( no fue posible de delimitar por el componente atelectásico ) , además de una amplia diseminación a nivel infradiafragmático con afectación hepática , suprarrenal , retroperitoneal , mesentérica además de múltiples implantes a nivel subcutáneo .
La disfonía concordaba con la presencia de una parálisis en cuerda vocal izquierda en el contexto de los hallazgos previamente descritos .
Se completó estudio con una RM cerebral donde se evidenciaban múltiples lesiones puntiformes a nivel infratentorial y supratentorial , siendo inespecíficas y pudiendo corresponder a focos de isquemia aguda ; junto con una masa a nivel hipofisario que ocupaba la cisterna supraselar , improntaba el quiasma óptico y el tercer ventrículo .
La lesión pituitaria era sospechosa de probable metástasis más que de ser compatible con un macroadenoma , además las lesiones parenquimatosas impresionaban de afectación secundaria .
Valorada por Oftalmología , presentaba una visión bilateral de causa retrobulbar , sin evidencia de patrón hemianópsico en la campimetría .
Se realizó una biopsia guiada por ecografía de una de las lesiones subcutáneas siendo el diagnóstico anatomopatológico de carcinoma no célula pequeña , pobremente diferenciado , extensamente necrosado , con un perfil inmunohistoquímico en el que las células presentaban intensa positividad nuclear para TTF1 , sinaptofisina y CD56 , siendo p40 negativo ; esto apoyaba el diagnóstico de carcinoma neuroendocrino de célula grande , además de observarse positividad parcheada para ACTH , en el 35-40 % de las células tumorales .
Diagnóstico Con diagnóstico de carcinoma neuroendocrino de células grandes estadio IV asociado a un hipercortisolismo grave por un síndrome de Cushing por secreción de ACTH ectópica , la paciente fue valorada por el servicio de Oncología Médica para manejo y tratamiento .
Tratamiento Dada la situación clínica de la paciente en relación con todo el cuadro paraneoplásico tumoral con deterioro progresivo del estado general y PS , se desestimó tratamiento sistémico y radioterápico a nivel cerebral , decidiéndose priorizar tratamiento de soporte .
La paciente continuó seguimiento por la Unidad de Cuidados Paliativos y Endocrinología .
Anamnesis Mujer con 68 años de edad diabética , obesa e hipertensa , con antecedentes personales de carcinoma epidermoide in situ de cérvix en el año 1996 intervenida quirúrgicamente y tratada con radioterapia ( RT ) .
Posteriormente , presentó obstrucción intestinal secundaria a enteritis rádica precisando hemicolectomía derecha con múltiples complicaciones secundarias ( dehiscencia de anastomosis postquirúrgica , con ileostomía de rescate ; en segundo tiempo se reconstruyó mediante anastomosis yeyunocólica y eventroplastia ) .
Además , presentaba anemia leve normocítica en probable relación a patología de trastornos crónico .
En el año 2016 , refiere lesión localizada en el vértice craneal , de crecimiento rápido en los últimos 6 meses que ha sangrado de forma abundante con la fricción .
Según la paciente , creía que tenía una lesión previa en esa misma zona ( no sabía especificar si nevus ) .
Exploración física Tumoración multilobulada en vértex de 4,5 cm , de consistencia firme en base y blanda en lóbulo más grande con costra hemorrágica en su base derecha .
En el dermatoscopio no se apreció patrón melanocítico .
Se palpan adenopatías retro e infraauriculares y occipitales de consistencia firme .
Pruebas complementarias TC cervicotoracoabdominopélvica con CIV ( agosto de 2015 ): a nivel cervical , se visualizaron adenopatías que captaron realce en niveles IIb bilaterales , en región posterior de ambas parótidas y retroauriculares derechas , todas ellas de más de 1 cm de diámetro .
En el tórax , destacó la presencia de varios nódulos bilaterales de predominio izquierdo , compatibles con metástasis sin observarse adenopatías .
A nivel de esqueleto , también había múltiples lesiones compatibles con metástasis algunas de ellas con masa de partes blandas asociadas ( a nivel del 2º arco costal izquierdo , 5º arco costal y 6º arco costal derecho , hueso iliaco izquierdo y cuerpo vertebral D11 ) .
Anatomía Patológica : melanoma que mide 1 cm de profundidad ( ocupa todo el espesor de la muestra ) .
Estudio de mutación V600E : negativo .
TC craneal ( marzo de 2017 ): no se evidenciaban signos de sangrado intracraneal , con atenuación homogénea de la sustancia blanca y adecuada diferenciación corticosubcortical .
No había lesiones ocupantes de espacio ni captación patológica meníngeas ni parenquimatosas .
PET-TC ( marzo de 2018 ): estudio realizado desde vértex hasta tercio superior de los miembros inferiores .
No se apreciaban lesiones con claro incremento de actividad metabólica que sugieran enfermedad tumoral activa ; únicamente se evidenció leve incremento del metabolismo en arco posterior de 5ª costilla derecha ( SUVmax 1,6 vs .
1,3 contralateral )
, en correspondencia con TC localizadora con lesión mixta de muy dudosa significación para enfermedad tumoral activa .
Conclusión : estudio sin clara evidencia de enfermedad macroscópica maligna desde el punto de vista metabólico .
Diagnóstico Melanoma estadio IV mutación V600E negativa .
Tratamiento Se le realizó biopsia e indicó curas locales de la lesión ; derivándose al Servicio de Oncología , donde comienza en marzo de ese año con nivolumab ( 3 mg / kg cada dos semanas , pesaba 92 kg ) .
Se le han administrado 47 ciclos de nivolumab .
La paciente , tras el primer ciclo de inmunoterapia presentó disminución leve del tamaño de la lesión , que continúo mejorando hasta junio de 2016 ( tras 6 ciclos de tratamiento ) donde se objetivó respuesta completa a nivel local , por lo que se solicitó body-TC de reevaluación .
Durante este tiempo , mantenía niveles de hemoglobina en torno a 8-8,5 mg / dl , por lo que se amplió con estudio de perfil de anemia , encontrándose ferropenia , para lo cual se pautó hierro y EPO ( epoetina alfa ) .
Además , presentó durante este tiempo mucositis oral y vaginal tras la toma de amoxicilina clavulánico por una infección faríngea y diarrea grado I que apareció a los 3 días del 10 ciclo ( siendo dudosa la relación con el tratamiento ) .
En la 1ª body-TC de reevaluación tras 10 ciclos de nivolumab ( septiembre de 2016 ) , se objetivó la desaparición de lesiones nodulares hipercaptantes en cuero cabelludo , así como disminución de adenopatías hipercaptantes periparotídeas .
En cuanto a las lesiones óseas se observan varias lesiones blásticas , algunas de ellas con masa de partes blandas .
La mujer se mantuvo clínicamente estable , sin pérdida de peso con ciertas complicaciones leves tras algunos ciclos : » Tras el ciclo 18 , refirió sensación de escozor y ligera descamación en lesiones cutáneas milimétricas que no habían modificado el tamaño respecto a las previas y aparición de astenia grado I , a pesar de lo cual se continuó con el ciclo pautado , sin otra toxicidad relacionada con el tratamiento .
Tras el ciclo 27 , empezó a comentar anorexia grado 1 por lo que se añadió al tratamiento suplementos nutricionales continuando con la inmunoterapia .
Tras el ciclo 30 , nos indicó la aparición de diarrea grado I y prurito en cuero cabelludo , que se mantuvieron alrededor de un mes con resolución posterior .
A partir del ciclo 36 , reaparecieron toxicidades leves como toxicidad cutánea y diarrea grado I ; comenzando con alteraciones del ciclo sueño-vigilia .
» No se han objetivado alteraciones analíticas hepáticas , manteniendo anemia en tratamiento con EPO con los máximos niveles evidenciados de 12,7 mg / dl , implicando una resolución de la misma a partir de ciclo 39 .
En lo referente a las TC de reevaluación ( torac-abdominopélvica y craneal ) , se realizaron tres : la primera de ellas en marzo de 2017 ( tras haber recibido 27 ciclos ) , la segunda en julio de 2017 ( tras haber recibido 30 ciclos ) y la tercera en octubre de 2017 ( tras 38 ciclos ) con enfermedad estable radiológicamente , sin evidencia de enfermedad a nivel cerebral .
El tratamiento se finaliza tras dos años en marzo de 2018 , y se realiza PET-TC detallada previamente , sin evidencia de enfermedad macroscópica maligna desde el punto de vista metabólico .
Anamnesis Se trata de una mujer de 63 años que , como antecedentes , destaca hipercolesterolemia sin tratamiento farmacológico , esteatosis hepática , e histerectomía por endometriosis a los 39 años .
Ha trabajado en una panadería , en asistencia doméstica , y como dependienta de un quiosco hasta hace 3 años .
No existen antecedentes de enfermedad neoplásica en la familia .
Consulta en enero de 2015 a su médico de Atención Primaria por una tumoración en región inguinal izquierda , de crecimiento progresivo , dura , sin dolor asociado , aunque refiere molestias en zona lumbar izquierda .
Es remitida a consultas externas de Cirugía General para estudio de la lesión , donde , tras la realización de una ecografía y TC de abdomen , se sospecha un tumor de tipo desmoide .
Se interviene el día 29/06/2015 mediante exéresis , cursando el postoperatorio sin incidencias .
Posteriormente , se la remite a Oncología Médica .
Cuando llega a nuestra consulta el 20/08/2015 relata que se encuentra bien , sin incidencias en la zona de la herida quirúrgica y , al indagar en profundidad , menciona una lesión cutánea de años de evolución , atribuida a la alergia , y que es pruriginosa .
Niega otra sintomatología relevante por aparatos y sistemas .
Exploración física Durante la exploración destaca un buen estado general , con un PS 0 .
No se aprecian lesiones cutáneas melánicas llamativas aunque , a nivel supramaleolar izquierdo , se palpa una lesión amelánica , indurada y con punteado hemorrágico .
La auscultación y la palpación abdominal es anodina .
La cicatriz en la fosa iliaca izquierda no presenta lesiones .
Pruebas complementarias Analíticamente , no se observan alteraciones relevantes , salvo la hipercolesterolemia ya conocida de forma previa .
Previamente a la cirugía , se realizó una ecografía y una TC abdominal que mostraron en pliegue inguinal una tumoración sólida ovoidea , con bordes bien delimitados ( 5 x 4 x 5 cm ) , de localización superficial por debajo del tejido celular subcutáneo , de densidad heterogénea , con zonas de menos densidad en su parte anterior ; no se observan adenopatías intraabdominales ni retroperitoneales de tamaño significativo ni lesiones a otros niveles .
La anatomía patológica de la tumoración extirpada se informa como un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica , epitelioide , G-3 de la OMS ; las células son de tipo medianas y pequeñas , epitelioides , poco diferenciadas , con núcleos activos , mitosis abundantes y Ki67 de 60 % .
En la inmunohistoquímica destaca marcada positividad para vimentina y S100 , así como positividad en alguna célula aislada para HMB45 y melan A. También mostraron actividad focal sinaptofisina , EMA , WT-1 citoplásmica , y CD99 .
Los marcadores de citoqueratinas ( CKAE1-3 , CK7 , CK19 y CK20 ) , pulmonares ( TTF1 ) , vasculares ( CD34 ) , neuroendocrinos ( cromogranina e inhibina ) y musculares ( actina ) son negativos .
Como valoración final del informe , se remarca que el diagnóstico se establece sobre la base de la morfología y el inmunofenotipo , los cuales son similares a una metástasis de melanoma , y se recomienda investigar la presencia de dicha neoplasia .
Basándonos en estos resultados , se decide completar el estudio de extensión y remitir al paciente a Dermatología , que descarta la lesión encontrada en la exploración sea maligna .
Se realiza una PET-TC en que se aprecian cambios postratamiento en ingle izquierda , sin encontrarse signos de recidiva local o enfermedad a distancia , y una RM magnética en la que hay un engrosamiento de partes blandas de 4,5 x 8,5 x 1,5 cm de diámetros con contornos espiculados , sugiriendo una recidiva local .
A su vez , se solicita el análisis de la mutación BRAF que resulta positiva en el exón 15 , dando lugar a un cambio de aminoácido en la posición V600 .
Diagnóstico Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica epitelioide grado 3 en región inguinal izquierda , aunque no se descarta la posibilidad de un melanoma metastásico .
Tratamiento Dada la complejidad del caso , se decide manejar como un sarcoma de partes blandas , pautando quimioterapia neoadyuvante con tres ciclos de ifosfamida-epirrubicina ( realizando profilaxis de la neutropenia con G-CSF pegilado ) , seguido de una cirugía radical .
La paciente inicia la QT el día 26/10/2015 , completando el tercer ciclo el día 18/12/2015 .
Entre el primero y segundo ciclo se objetivó fiebre con neutropenia grado 4 a pesar de G-CSF pegilado , que se resolvió con antibioterapia de amplio espectro en un ingreso .
En pruebas de imagen de control se aprecia respuesta parcial mayor tras el tratamiento , y el 15/01/2016 se realiza la exploración quirúrgica definitiva .
Anatomía Patológica analiza el bloque de piel extirpado , descartando presencia de malignidad .
Por último , para consolidar el tratamiento , se pautan 33 sesiones de radioterapia adyuvante sobre el lecho quirúrgico ( sumando un total de 66 Gy ) que inicia el 16/08/2016 y finaliza el 29/09/2016 , destacando como efecto adverso radiodermitis grado 2 en la ingle .
Hasta diciembre de 2016 , las evaluaciones sucesivas mostraron ausencia de enfermedad activa .
Evolución En enero de 2017 , la paciente acude sin cita por aparición de una tumoración en la zona glútea izquierda , junto a las zonas de radiodermitis , y con un informe de una biopsia de la lesión realizada en una clínica privada que habla de metástasis cutánea pobremente diferenciada , compatible con metástasis de melanoma maligno .
Se realiza una nueva analítica de sangre en la que no hay alteraciones relevantes en hemograma y bioquímica , y la LDH así como S-100 se encuentran en los límites de la normalidad .
Se solicita una nueva PET-TC en que se informa de una masa heterogénea intraaxial en topografía frontal derecha de 4 x 4,8 x 3,8 cm con metabolismo aumentado , y de una segunda lesión de 1,9 x 1,4 x 1,5 cm en tálamo y caudado derecho .
Éstas condicionan una herniación subfalcina y desplazamiento de la línea media .
Por otra parte , también se informa de metabolismo aumentado en tejido celular subcutáneo de múltiples zonas ( columna cervical , región anterolateral de muslo , hombro derecho y zona interglútea ) .
Una RM posterior confirma que las lesiones cerebrales son sugestivas de metástasis , además de que condicionan un importante edema .
Al preguntar en detalle acerca de la posible clínica , la familia reconoce que últimamente notan a la paciente bradipsíquica .
Ante los hallazgos de las pruebas complementarias , se administra en el momento de la visita 16 mg de dexametasona IV como dosis de carga , y se pauta dexametasona 8 mg cada 8 horas VO .
Se programa ingreso el 15/02/2017 para valoración de RT holocraneal paliativa , y reestudio de la neoplasia y su evolución .
La paciente recibe 5 sesiones de 400 mCGy , teniendo como efectos adversos alopecia progresiva y mucositis .
Llegados a este punto , a pesar de que los hallazgos histológicos son indistinguibles entre melanoma y TMVNP , la historia natural que sigue la enfermedad es sugestiva de la primera entidad , por lo que se decide solicitar tratamiento para bloquear BRAF y MEK con dabrafenib-trametinib ( que se pospone a la finalización de la RT holocraneal para evitar toxicidad sinérgica cutánea ) .
El día 22/02/2017 finaliza las sesiones , se realiza una pauta de descenso progresivo de la dexametasona hasta su retirada , y se cita a la paciente el día 22/03/2017 para inicio de los nuevos fármacos : dabrafenib a dosis de 150 mg cada 12 horas y trametinib a dosis de 2 mg al día .
Tras inicio de la terapia combinada , la paciente acude sin cita el día 09/05/2017 por fiebre , lesiones eritematosas en la piel no pruriginosas y edemas de miembros inferiores de 7 días de evolución .
Se suspende de forma temporal el tratamiento y se pauta furosemida 40 mg al día , paracetamol 1 g cada 8 horas , y pauta de prednisona 15 mg al día durante 5 días , con mejoría de la sintomatología .